Powrót do strony głownej << Powrót do listy zbiorów wartości

# Zbiór wartości Choroba rzadka wg ORPHAnet 2024‑07‑01

ID | 2.16.840.1.113883.3.4424.13.11.324 | Data obowiązywania | obowiązuje od 2024‑07‑01
Status | Draft | Etykieta wersji | 1.3.2
Nazwa | ChorobaRzadkaORPHAnet | Nazwa wyświetlana | Choroba rzadka wg ORPHAnet
Opis | Zbiór wartości służy do opisu problemów i przyczyn leczenia
Żródłowy system kodowania | 1.3.6.1.4.1.12559.11.10.1.3.1.44.5 - ORPHAnet
Poziom/ Typ | Kod | Nazwa wyświetlana | System kodowania
--- | --- | --- | ---
0‑L | 10 | Zespół 48,XXYY | ORPHAnet
0‑L | 100 | Ataksja-teleangiektazja | ORPHAnet
0‑L | 1000 | Albinizm oczny z głuchotą odbiorczą o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 100000 | Perineurioma siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 100001 | Perineurioma stwardniająca | ORPHAnet
0‑L | 100002 | Perineurioma zewnętrzna | ORPHAnet
0‑L | 100003 | Perineurioma śródnerwowa | ORPHAnet
0‑L | 100006 | ABeta amyloidoza, typ holenderski | ORPHAnet
0‑L | 100008 | Amyloidoza ACys | ORPHAnet
0‑L | 100011 | Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu A | ORPHAnet
0‑L | 100012 | Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu B | ORPHAnet
0‑L | 100013 | Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu C | ORPHAnet
0‑L | 100014 | Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu D | ORPHAnet
0‑L | 100015 | Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu E | ORPHAnet
0‑L | 100016 | Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu F | ORPHAnet
0‑L | 100019 | Oporna na leczenie niedokrwistość z nadmiarem blastów typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 100020 | Oporna na leczenie niedokrwistość z nadmiarem blastów typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 100021 | Pierwotny plazmocytoma kości | ORPHAnet
0‑L | 100022 | Pozaszpikowy plazmocytoma tkanek miękkich | ORPHAnet
0‑L | 100024 | Choroba łańcucha ciężkiego Mu | ORPHAnet
0‑L | 100025 | Choroba łańcucha ciężkiego alfa | ORPHAnet
0‑L | 100026 | Choroba łańcucha ciężkiego gamma | ORPHAnet
0‑L | 100031 | Hipoplastyczna amelogenesis imperfecta | ORPHAnet
0‑L | 100032 | Hipokalcyfikowana amelogenesis imperfecta | ORPHAnet
0‑L | 100033 | Amelogenesis imperfecta z niepełnym dojrzewaniem | ORPHAnet
0‑L | 100034 | Hipomaturacja-hipoplastyczna amelogenesis imperfecta z taurodontyzmem | ORPHAnet
0‑L | 100035 | Samotny martwiczy guzek wątroby | ORPHAnet
0‑L | 100043 | Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu A | ORPHAnet
0‑L | 100044 | Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu B | ORPHAnet
0‑L | 100045 | Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu C | ORPHAnet
0‑L | 100046 | Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu D | ORPHAnet
0‑L | 100047 | Torbiel duplikacji przełyku | ORPHAnet
0‑L | 100048 | Duplikacja rurkowa przełyku | ORPHAnet
0‑L | 100050 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 100051 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 100054 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z F12 z prawidłowym C1Inh | ORPHAnet
0‑L | 100055 | Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 100056 | Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 100057 | Obrzęk naczynioruchowy wywołany lekami blokującymi układ renina-angiotensyna-aldosteron | ORPHAnet
0‑L | 100067 | Zespół Waterhouse'a-Friderichsena | ORPHAnet
0‑L | 100069 | Demencja semantyczna | ORPHAnet
0‑L | 100070 | Postępująca niepłynna afazja | ORPHAnet
0‑L | 100071 | Mozaikowa trisomia 3 | ORPHAnet
0‑L | 100073 | Neurogenny zespół ujścia klatki piersiowej | ORPHAnet
0‑L | 100075 | Guz neuroendokrynny żołądka | ORPHAnet
0‑L | 100078 | Guz neuroendokrynny jelita krętego | ORPHAnet
0‑L | 100079 | Nowotwór neuroendokrynny wyrostka robaczkowego | ORPHAnet
0‑L | 100080 | Guz neuroendokrynny okrężnicy | ORPHAnet
0‑L | 100081 | Guz neuroendokrynny odbytnicy | ORPHAnet
0‑L | 100082 | Guz neuroendokrynny kanału odbytu | ORPHAnet
0‑L | 100083 | Guz neuroendokrynny krtani | ORPHAnet
0‑L | 100084 | Guz neuroendokrynny ucha środkowego | ORPHAnet
0‑L | 100085 | Pierwotny rak neuroendokrynny wątroby | ORPHAnet
0‑L | 100086 | Guz neuroendokrynny pęcherzyka żółciowego | ORPHAnet
0‑L | 100093 | Zespół rakowiaka | ORPHAnet
0‑L | 1001 | Xespół mikrodelecji 2q37 | ORPHAnet
0‑L | 1003 | Wady skóry głowy - zespół polidaktylii zaosiowej | ORPHAnet
0‑L | 1005 | Łysienie - złamania - karłowatość - zespół niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 1006 | Niedobór przeciwciał łysienia | ORPHAnet
0‑L | 1008 | Zespół łysienia plackowatego, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 100924 | Porfiria spowodowana niedoborem dehydratazy ALA | ORPHAnet
0‑L | 100973 | Niepełnosprawność intelektualna FRAXE | ORPHAnet
0‑L | 100974 | Zespół FRAXF | ORPHAnet
0‑L | 100976 | Ichtioza typu stroju kąpielowego | ORPHAnet
0‑L | 100978 | Zespół dysplazji klatki piersiowej z zanikiem czaszki w kształcie koniczyny | ORPHAnet
0‑L | 100984 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 100985 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 100986 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5A | ORPHAnet
0‑L | 100988 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 100989 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 100991 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 10 | ORPHAnet
0‑L | 100993 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 12 | ORPHAnet
0‑L | 100994 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 13 | ORPHAnet
0‑L | 100995 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 14 | ORPHAnet
0‑L | 100996 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 15 | ORPHAnet
0‑L | 100997 | Spastyczna paraplegia sprzężona z chromosomem X typu 16 | ORPHAnet
0‑L | 100998 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 17 | ORPHAnet
0‑L | 100999 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 19 | ORPHAnet
0‑L | 101 | Dentatorubral pallidoluysian atrophy | ORPHAnet
0‑L | 1010 | Autosomalne dominujące rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i łysienie wrodzone | ORPHAnet
0‑L | 101000 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 20 | ORPHAnet
0‑L | 101001 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 21 | ORPHAnet
0‑L | 101003 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 23 | ORPHAnet
0‑L | 101004 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 24 | ORPHAnet
0‑L | 101005 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 25 | ORPHAnet
0‑L | 101006 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 26 | ORPHAnet
0‑L | 101007 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27 | ORPHAnet
0‑L | 101008 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 28 | ORPHAnet
0‑L | 101009 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 29 | ORPHAnet
0‑L | 101010 | Autosomalna spastyczna paraplegia typu 30 | ORPHAnet
0‑L | 101011 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 31 | ORPHAnet
0‑L | 101016 | Zespół Romano-Warda | ORPHAnet
0‑L | 101023 | Rozszczep podniebienia twardego | ORPHAnet
0‑L | 101028 | Niedobór transaldolazy | ORPHAnet
0‑L | 101029 | Podkorowa heterotopia guzkowa | ORPHAnet
0‑L | 101030 | Subependymalna heterotopia guzkowa | ORPHAnet
0‑L | 101039 | Padaczka ograniczona do kobiet z niepełnosprawnością intelektualną | ORPHAnet
0‑L | 101041 | Rodzinna hipofibrynogenemia | ORPHAnet
0‑L | 101043 | Wrodzona dysplazja zastawki aortalnej | ORPHAnet
0‑L | 101046 | Autosomalna dominująca padaczka z cechami słuchowymi | ORPHAnet
0‑L | 101049 | Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 101050 | Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 101063 | Situs inversus totalis | ORPHAnet
0‑L | 101068 | Wrodzona stromalna dystrofia rogówki | ORPHAnet
0‑L | 101070 | Obustronna polimikrogyria czołowo-ciemieniowa | ORPHAnet
0‑L | 101071 | Jednostronna polimikrogyria półkulowa | ORPHAnet
0‑L | 101075 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 101076 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 101077 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 3 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 101078 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 4 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 101081 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A | ORPHAnet
0‑L | 101082 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1B | ORPHAnet
0‑L | 101083 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1C | ORPHAnet
0‑L | 101084 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1D | ORPHAnet
0‑L | 101085 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1F | ORPHAnet
0‑L | 101088 | Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 101089 | Zespół hiper-IgM typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 101090 | Zespół hiper-IgM typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 101091 | Zespół hiper-IgM typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 101092 | Zespół hiper-IgM typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 101096 | Niedokrwistość generatywna | ORPHAnet
0‑L | 101097 | Autosomalna recesywna choroba Charcota-Marie-Tootha z chrypką | ORPHAnet
0‑L | 101101 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2B2 | ORPHAnet
0‑L | 101102 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2H | ORPHAnet
0‑L | 101104 | Zespół Marin-Amat | ORPHAnet
0‑L | 101108 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 23 | ORPHAnet
0‑L | 101109 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 28 | ORPHAnet
0‑L | 101110 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 20 | ORPHAnet
0‑L | 101111 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 25 | ORPHAnet
0‑L | 101112 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 26 | ORPHAnet
0‑L | 101150 | autosomalna recesywna dystonia reagująca na dopa | ORPHAnet
0‑L | 101206 | Zespół agenezji zastawki płucnej - tetralogii Fallota - braku przewodu tętniczego | ORPHAnet
0‑L | 101330 | Porfiria skórna późna | ORPHAnet
0‑L | 101334 | Afrykański tyfus kleszczowy | ORPHAnet
0‑L | 101351 | Rodzinna izolowana wrodzona asplenia | ORPHAnet
0‑L | 1014 | Zespół łysienia plackowatego z niepełnosprawnością intelektualną i hipogonadyzmem hipergonadotropowym | ORPHAnet
0‑L | 101685 | Rzadka niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 1018 | Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X - rozlana leiomyomatoza | ORPHAnet
0‑L | 101932 | Anomalia aparatu podzastawkowego zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 102 | Zanik wieloukładowy | ORPHAnet
0‑L | 1020 | Choroba Alzheimera o wczesnym początku dziedziczona autosomalnie dominująco | ORPHAnet
0‑L | 1021 | Zespół amaurozy i hipertrychozy | ORPHAnet
0‑L | 1023 | Wrodzona uogólniona hipertrychoza, typ Ambras | ORPHAnet
0‑L | 102379 | Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane ze stosowaniem leków alkilujących | ORPHAnet
0‑L | 102381 | Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 1027 | Autosomalna recesywna amelia | ORPHAnet
0‑L | 102724 | Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;21)(q22;q22) | ORPHAnet
0‑L | 1028 | Zespół amelo-onycho-hypohidrotyczny | ORPHAnet
0‑L | 1031 | Zespół szkliwno-nerkowy | ORPHAnet
0‑L | 1035 | Dysulfiduria beta-merkaptolaktonianu cysteiny | ORPHAnet
0‑L | 103907 | Przewlekła biegunka spowodowana niedoborem glukoamylazy | ORPHAnet
0‑L | 103908 | Wrodzona biegunka sodowa | ORPHAnet
0‑L | 103909 | Niedobór trehalazy | ORPHAnet
0‑L | 103910 | Wrodzony niedobór siarczanu heparanu w enterocytach | ORPHAnet
0‑L | 103918 | Tropikalne zapalenie trzustki | ORPHAnet
0‑L | 103920 | Nieokreślone zapalenie jelita grubego | ORPHAnet
0‑L | 104 | Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera | ORPHAnet
0‑L | 1040 | Anadysplazja kości śródręcza | ORPHAnet
0‑L | 104075 | Gruczolakorak jelita cienkiego | ORPHAnet
0‑L | 104076 | Mięsak gładkokomórkowy jelita cienkiego | ORPHAnet
0‑L | 104077 | Miopatyczna rzekomobłoniasta niedrożność jelit | ORPHAnet
0‑L | 104078 | Niesklasyfikowana rzekoma niedrożność jelit | ORPHAnet
0‑L | 1041 | Obrzęk płodu | ORPHAnet
0‑L | 1046 | Śmiertelna niedokrwistość hemolityczna - zespół wad wrodzonych | ORPHAnet
0‑L | 1048 | Izolowane bezmózgowie/eksencefalia | ORPHAnet
0‑L | 105 | Atrezja cewki moczowej | ORPHAnet
0‑L | 1051 | Zespół Ramos-Arroyo | ORPHAnet
0‑L | 1052 | Zespół mozaikowej różnorodnej aneuploidii | ORPHAnet
0‑L | 1053 | Malformacja tętniakowata żyły Galena | ORPHAnet
0‑L | 1054 | Tętniak zatoki Valsalvy | ORPHAnet
0‑L | 1055 | Wrodzony tętniak lewej komory serca | ORPHAnet
0‑L | 1059 | Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych | ORPHAnet
0‑L | 1062 | Dziedziczna malformacja nerwowo-skórna | ORPHAnet
0‑L | 1063 | Naczyniak kępkowy | ORPHAnet
0‑L | 1064 | Zespół aniridii, agenezji nadnerczy i opóźnienia psychoruchowego | ORPHAnet
0‑L | 1065 | Zespół aniridii, ataksji móżdżkowej i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 1067 | Zespół aniridii-ptozy-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości rodzinnej | ORPHAnet
0‑L | 1068 | Zespół aniridii i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 1069 | Zespół aniridii i braku rzepki | ORPHAnet
0‑L | 107 | Zespół BOR | ORPHAnet
0‑L | 1070 | Anisakioza | ORPHAnet
0‑L | 1071 | zespół ankyloblepharon - wady ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 1072 | Zespół ankyloblepharon filiforme adnatum - rozszczep podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 1074 | Zespół ankyloblepharon filiforme adnatum - niedrożny odbyt | ORPHAnet
0‑L | 1077 | Ankyloza zębów | ORPHAnet
0‑L | 1078 | Zespół sztywności kciuka, brachyydaktylii i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 108 | Babeszjoza | ORPHAnet
0‑L | 1083 | Mikrolissencefalia | ORPHAnet
0‑L | 1084 | Izolowana lissencefalia typu 1 bez znanych wad genetycznych | ORPHAnet
0‑L | 109 | Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba | ORPHAnet
0‑L | 1094 | Zespół anonychia-mikrocefalia | ORPHAnet
0‑L | 11 | Pentasomia X | ORPHAnet
0‑L | 110 | Zespół Bardeta i Biedla | ORPHAnet
0‑L | 1101 | Zespół anoftalmia-megalokornea-kardiopatia-anomalie szkieletowe | ORPHAnet
0‑L | 1104 | Zespół anoftalmii plus | ORPHAnet
0‑L | 1106 | Mikroftalmia z anomaliami kończyn | ORPHAnet
0‑L | 111 | Zespół Bartha | ORPHAnet
0‑L | 1110 | Zespół anomalii łuku aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 1112 | Zespół afalangii-półkręgów-dysgenezji układu moczowo-płciowego-jelitowego | ORPHAnet
0‑L | 1113 | Zespół małogłowie-syndaktylia-mikrocefalia | ORPHAnet
0‑L | 1114 | Wrodzony ubytek skóry | ORPHAnet
0‑L | 1116 | Zespół wrodzony ubytek skóry - limfangiektazja jelitowa | ORPHAnet
0‑L | 1117 | Zespół aplazji skórnej i krótkowzroczności | ORPHAnet
0‑L | 1118 | Zespół aplazja-ekrodaktylia kości strzałkowej | ORPHAnet
0‑L | 112 | Zespół Barttera | ORPHAnet
0‑L | 1120 | Zespół agenezji płuc, wady serca i anomalii kciuka | ORPHAnet
0‑L | 1121 | Zespół niedorozwoju kości promieniowej i piszczelowej | ORPHAnet
0‑L | 1122 | Zespół hipoplazji stawu łokciowego - rozszczepionej stopy | ORPHAnet
0‑L | 1123 | Zespół wyrostka ogoniastego - głuchoty | ORPHAnet
0‑L | 1125 | Apraksja ruchowa oka, typ Cogana | ORPHAnet
0‑L | 1126 | Aprosencefalia, dysgenezja móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 1129 | Zespół arachnodaktylia - nieprawidłowe kostnienie - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 113 | Zespół Bazex-Dupré-Christol | ORPHAnet
0‑L | 1130 | Zespół arachnodaktylia-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfizm | ORPHAnet
0‑L | 1131 | Dysostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 1133 | Zespół AREDYLD | ORPHAnet
0‑L | 1134 | Izolowana arynia | ORPHAnet
0‑L | 1135 | Zespół atrezji nosa i małżowin usznych z mikroftalmią | ORPHAnet
0‑L | 114 | Aurikuloosteodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 1143 | Neurogenna wrodzona artrogrypoza wielopostaciowa | ORPHAnet
0‑L | 1144 | zespół anomalia ręki przypominająca artrogrypozę - głuchota czuciowo-nerwowa | ORPHAnet
0‑L | 1145 | Rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X z początkiem w okresie niemowlęcym | ORPHAnet
0‑L | 1146 | Dystalna artrogrypoza typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 1147 | Zespół Sheldona-Halla | ORPHAnet
0‑L | 1149 | Zespół Kuskokwim | ORPHAnet
0‑L | 115 | Wrodzona arachnodaktylia przykurczowa | ORPHAnet
0‑L | 1150 | Zespół artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona - gwiżdżąca twarz | ORPHAnet
0‑L | 1154 | Zespół artrogrypoza-ograniczenie ruchowe-anomalie elektrosiatkówkowe | ORPHAnet
0‑L | 1159 | Postępująca artropatia rzekomo-reumatoidalna wieku dziecięcego | ORPHAnet
0‑L | 116 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna | ORPHAnet
0‑L | 1160 | Wodobrzusze chłonkowe | ORPHAnet
0‑L | 1163 | Aspergiloza | ORPHAnet
0‑L | 1164 | Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna | ORPHAnet
0‑L | 1166 | Wrodzona jednostronna hipoplazja obniżacza kąta ust | ORPHAnet
0‑L | 1168 | Ataksja-apraksja okoruchowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 117 | Choroba Behçeta | ORPHAnet
0‑L | 1170 | Autosomalne recesywne zaburzenie móżdżkowo-mózgowe typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 1171 | Ataksja móżdżkowa-arefleksja-pes cavus-zanik nerwu wzrokowego-zespół niedosłuchu zmysłowo-nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 1173 | Zespół ataksji móżdżkowej i hipogonadyzmu | ORPHAnet
0‑L | 1174 | Zespół ataksji móżdżkowej i dysplazji ektodermalnej | ORPHAnet
0‑L | 1175 | Postępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 1177 | Ataksja o wczesnym początku z zachowanymi odruchami okostnowo-ścięgnistymi | ORPHAnet
0‑L | 1178 | Zespół ataksja-zwyrodnienie naczyniówki i siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 1179 | Łagodne, napadowe, toniczne uniesienie wzroku w dzieciństwie z ataksją | ORPHAnet
0‑L | 118 | Beta-mannozydoza | ORPHAnet
0‑L | 1180 | Zespół ataksja-hipogonadyzm-dystrofia naczyniówkowa | ORPHAnet
0‑L | 1182 | Ataksja spastyczna z wrodzoną miozą | ORPHAnet
0‑L | 1183 | Zespół opsoklonie-mioklonie | ORPHAnet
0‑L | 1184 | Zespół ataksja - fotowrażliwość - niski wzrost | ORPHAnet
0‑L | 1185 | Zespół ataksji rdzeniowo-móżdżkowej z dysmorfią | ORPHAnet
0‑L | 1186 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w wieku niemowlęcym | ORPHAnet
0‑L | 1187 | Śmiertelna ataksja z głuchotą i zanikiem nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 1188 | Zespół ataksja-głuchota-niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 119 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z beta-sarkoglikanem R4 | ORPHAnet
0‑L | 1190 | Atelosteogeneza typu I | ORPHAnet
0‑L | 1192 | Zespół miażdżycy-głuchoty-cukrzycy-epilepsji-nefropatii | ORPHAnet
0‑L | 1193 | Zespół Atkina-Flaitza | ORPHAnet
0‑L | 1194 | Mitochondrialna encefalo-kardiomiopatia związana z TMEM70 | ORPHAnet
0‑L | 1195 | Wrodzona atransferrynemia | ORPHAnet
0‑L | 1198 | Atrezja okrężnicy | ORPHAnet
0‑L | 1199 | Atrezja przełyku | ORPHAnet
0‑L | 1200 | Zespół Burn-McKeown | ORPHAnet
0‑L | 1201 | Atrezja jelita cienkiego | ORPHAnet
0‑L | 1202 | Atrezja krtani | ORPHAnet
0‑L | 1203 | Atrezja dwunastnicy | ORPHAnet
0‑L | 1205 | Atrezja zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 1207 | Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej | ORPHAnet
0‑L | 1208 | Zespół atrezji płucnej z prawidłową przegrodą międzykomorową | ORPHAnet
0‑L | 1209 | Atrezja zastawki trójdzielnej | ORPHAnet
0‑L | 1214 | Zespół Parry'ego-Romberga | ORPHAnet
0‑L | 1215 | Autosomalny dominujący zespół zaniku nerwu wzrokowego plus | ORPHAnet
0‑L | 1216 | Autosomalnie dominujący wrodzony łagodny rdzeniowy zanik mięśni | ORPHAnet
0‑L | 1217 | Rdzeniowy zanik mięśni, oftalmoplegia i zespół piramidowy | ORPHAnet
0‑L | 122 | Zespół Birt-Hogg-Dubé | ORPHAnet
0‑L | 1221 | Zapalenie gruczołów wargowych | ORPHAnet
0‑L | 1223 | Balantidioza | ORPHAnet
0‑L | 1225 | Zespół Ballera-Gerolda | ORPHAnet
0‑L | 1226 | Zespół Bamfortha-Lazarusa | ORPHAnet
0‑L | 1227 | Zespół Bangstada | ORPHAnet
0‑L | 1228 | Zespół Banki | ORPHAnet
0‑L | 1229 | Wrodzony zespół przypominający zakażenie wewnątrzmaciczne | ORPHAnet
0‑L | 123 | Zespół Björnstada | ORPHAnet
0‑L | 1231 | Zespół Barbera-Saya | ORPHAnet
0‑L | 1234 | Zespół Bartsocas-Papas | ORPHAnet
0‑L | 1236 | Zespół ciężkie małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - atetotyczne porażenia mózgowe | ORPHAnet
0‑L | 1237 | Zespół Beemera-Ertbruggena | ORPHAnet
0‑L | 124 | Niedokrwistość Diamonda-Blackfana | ORPHAnet
0‑L | 1240 | Akroscyfodysplazja przynasadowa | ORPHAnet
0‑L | 1241 | Zespół Bencze | ORPHAnet
0‑L | 1243 | Dystrofia żółtkowata plamki Besta | ORPHAnet
0‑L | 1246 | Zespół brachydaktylii, oczopląsu i ataksji móżdżkowej | ORPHAnet
0‑L | 1247 | Schistosomatoza | ORPHAnet
0‑L | 1248 | Dysplazja szczękowo-twarzowa | ORPHAnet
0‑L | 125 | Zespół Blooma | ORPHAnet
0‑L | 1252 | Zespół malformacji powiekowo-twarzowej | ORPHAnet
0‑L | 1253 | Zespół Aschera | ORPHAnet
0‑L | 1259 | Zespół opadanie powiek, krótkowzroczność i ektopia soczewki | ORPHAnet
0‑L | 126 | Zespół blefaromifimoza-ptoza-odwrócona zmarszczka nakątna (BPES) | ORPHAnet
0‑L | 1261 | Zespół Bonnemanna-Meinecke-Reicha | ORPHAnet
0‑L | 1262 | Zespół Bööka | ORPHAnet
0‑L | 1263 | Dysplazja Boomeranga | ORPHAnet
0‑L | 1264 | Zespół włosy - siatkówka - zęby - palce | ORPHAnet
0‑L | 1267 | Botulizm | ORPHAnet
0‑L | 127 | Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna | ORPHAnet
0‑L | 1270 | Zespół Bowena-Conradiego | ORPHAnet
0‑L | 1272 | Zespół Aymé-Grippa | ORPHAnet
0‑L | 1275 | Zespół brachydaktylii z dysplazją łokciową nadgarstka | ORPHAnet
0‑L | 1276 | Zespół brachydaktylii i nadciśnienia tętniczego | ORPHAnet
0‑L | 1277 | Zespół brachydaktylia-mezomelia-niepełnosprawność intelektualna- wady serca | ORPHAnet
0‑L | 1278 | Zespół brachydaktylia - przedosiowy paluch koślawy | ORPHAnet
0‑L | 128 | Difylobotrioza | ORPHAnet
0‑L | 129 | Pseudopelada Brocqa | ORPHAnet
0‑L | 1292 | Zespół brachymorfizmu-onychodysplazji-dyspalangizmu | ORPHAnet
0‑L | 1295 | Zespół dysmorfizm brachycefaliczny - Kallmanna | ORPHAnet
0‑L | 1296 | Zespół Lamberta | ORPHAnet
0‑L | 1297 | Zespół ramienno-oczno-twarzowy | ORPHAnet
0‑L | 1299 | Zespół skrzelowo-szkieletowo-płciowy | ORPHAnet
0‑L | 13 | Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny | ORPHAnet
0‑L | 130 | Zespół Brugadów | ORPHAnet
0‑L | 1300 | Autosomalny dominujący zespół skrzydlika podkolanowego | ORPHAnet
0‑L | 1302 | Kryptogenne organizujące się zapalenie płuc | ORPHAnet
0‑L | 1303 | Obturacyjne zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc | ORPHAnet
0‑L | 1304 | Bruceloza | ORPHAnet
0‑L | 1305 | Zespół Feingolda | ORPHAnet
0‑L | 1307 | Zespół dystalne braki kończyn - mikrognatia | ORPHAnet
0‑L | 1308 | Zespół C | ORPHAnet
0‑L | 1309 | Gąbczastość rdzenia nerek | ORPHAnet
0‑L | 131 | Zespół Budda-Chiarego | ORPHAnet
0‑L | 1310 | Choroba Caffeya | ORPHAnet
0‑L | 1313 | Dziecięcy zespół zwapnienia naczyniówkowo-mózgowego | ORPHAnet
0‑L | 1314 | Symetryczne zwapnienia wzgórzowe | ORPHAnet
0‑L | 1318 | Kampomelia, typ Cumming | ORPHAnet
0‑L | 1319 | Kamptobrachydaktylia | ORPHAnet
0‑L | 132 | Niedobór butyrylocholinoesterazy | ORPHAnet
0‑L | 1320 | Kamptokormia idiopatyczna | ORPHAnet
0‑L | 1321 | Zespół kamptodaktylii, hiperplazji tkanki włóknistej i anomalii szkieletowych | ORPHAnet
0‑L | 1323 | Zespół Kamptodaktylia - przykurcze stawów - wady szkieletu twarzy | ORPHAnet
0‑L | 1325 | Zespół kamptodaktylia-taurynuria | ORPHAnet
0‑L | 1326 | Zespół kamptodaktylii, Guadalajara typ 2 | ORPHAnet
0‑L | 1327 | Zespół kamptodaktylii, Guadalajara typ 1 | ORPHAnet
0‑L | 1328 | Choroba Camuratiego-Engelmanna | ORPHAnet
0‑L | 1329 | Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej | ORPHAnet
0‑L | 133 | Przewlekła choroba berylowa | ORPHAnet
0‑L | 1330 | Częściowy ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej | ORPHAnet
0‑L | 1331 | Rodzinny rak gruczołu krokowego | ORPHAnet
0‑L | 1332 | Rak rdzeniasty tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 1333 | Rodzinny rak trzustki | ORPHAnet
0‑L | 1334 | Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna | ORPHAnet
0‑L | 1335 | Pentalogia Cantrella | ORPHAnet
0‑L | 1336 | Zespół hiperkeratozy i hiperpigmentacji | ORPHAnet
0‑L | 1338 | Zespół wady serca, hamartoma języka i polisyndaktylia | ORPHAnet
0‑L | 134 | Niedobór beta-ketotiolazy | ORPHAnet
0‑L | 1340 | Zespół sercowo-naczyniowo-skórny | ORPHAnet
0‑L | 1342 | Zespół serce-ręka typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 1344 | Zatrzymanie akcji przedsionków | ORPHAnet
0‑L | 1345 | Zespół kardiomiopatia-zaćma-choroby bioder i kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 1349 | Kardiomiopatia związana z mitochondrialnym DNA i utrata słuchu | ORPHAnet
0‑L | 135 | Zespół CACH | ORPHAnet
0‑L | 1350 | Zespół serce-ręka typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 1352 | Zespół ubytku przedsionkowo-komorowego - blefarofimozy - wady kości promieniowej i odbytu | ORPHAnet
0‑L | 1354 | Zespół wady serca - skrócenie kończyny dolnej | ORPHAnet
0‑L | 1355 | Zespół wrodzona wada serca - okrągła twarz - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 1358 | Zespół Carey-Fineman-Ziter | ORPHAnet
0‑L | 1359 | Kompleks Carneya | ORPHAnet
0‑L | 136 | Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia - zawały podkorowe - leukoencefalopatia | ORPHAnet
0‑L | 1361 | Niedobór karnozynazy | ORPHAnet
0‑L | 1366 | Autosomalne recesywne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i łysienie wrodzone | ORPHAnet
0‑L | 1368 | Zespół zaćma-ataksja-głuchota | ORPHAnet
0‑L | 1369 | Zespół zaćmy wrodzonej, kardiomiopatii przerostowej i miopatii mitochondrialnej | ORPHAnet
0‑L | 1373 | Zespół zaćmy z nieprawidłowym wędzidełkiem ustnym i opóźnieniem wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 1375 | Zespół zaćmy, hipertrichozy i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 137577 | Niedotlenienie i niedokrwienne uszkodzenie mózgu u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 137583 | Wewnątrznabłonkowa neoplazja sromu i pochwy | ORPHAnet
0‑L | 137593 | Zakaźne nabłonkowe zapalenie rogówki | ORPHAnet
0‑L | 137596 | Keratopatia neurotroficzna | ORPHAnet
0‑L | 137599 | Podścieliskowe zapalenie rogówki wywołane przez wirus opryszczki pospolitej | ORPHAnet
0‑L | 137602 | Zapalenie śródbłonka rogówki | ORPHAnet
0‑L | 137605 | Zespół Legiusa | ORPHAnet
0‑L | 137608 | Zespół przerost segmentalny-lipomatoza-malformacja tętniczo-żylna- znamię nabłonkowe | ORPHAnet
0‑L | 137617 | Nefrogenne zwłóknienie układowe | ORPHAnet
0‑L | 137622 | Zespół uporczywej biegunki, atrezji kanału słuchowego i anomalii oczu | ORPHAnet
0‑L | 137625 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem syntazy glikogenu w mięśniach i sercu | ORPHAnet
0‑L | 137628 | Zespół anomalie serca - heterotaksja | ORPHAnet
0‑L | 137631 | Zespół zwłóknienia płuc - niedoboru odporności - dysgenezji gonad 46,XX | ORPHAnet
0‑L | 137634 | Zespół przerostu, makrocefalii i dysmorfii twarzy | ORPHAnet
0‑L | 137639 | Zespół hipomielinizacyjnej leukodystrofii-ataksji-hipodoncji-hipomielinizacji | ORPHAnet
0‑L | 137667 | Wada rozwojowa naczyń włosowatych - wada rozwojowa tętniczo-żylna | ORPHAnet
0‑L | 137672 | Zwyrodnienie brzeżne błon śluzowych | ORPHAnet
0‑L | 137675 | Kardiomiopatia histiocytoidalna | ORPHAnet
0‑L | 137678 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa ze skróceniem śródstopia | ORPHAnet
0‑L | 137681 | Hepatoencefalopatia spowodowana połączonym defektem fosforylacji oksydacyjnej typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 137686 | Zespół Ashermana | ORPHAnet
0‑L | 137698 | Choroba cytomegalowirusowa u pacjentów z upośledzoną odpornością komórkową uznanych za zagrożonych | ORPHAnet
0‑L | 1377 | Zespół zaćmy i rogówki oka | ORPHAnet
0‑L | 137754 | Stany neurologiczne związane z niedoborem aminoacylazy 1 | ORPHAnet
0‑L | 137776 | Zespół śmiertelnego wrodzonego przykurczu typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 137783 | Zespół śmiertelnego wrodzonego przykurczu typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 137810 | Guzkowa amyloidoza skórna | ORPHAnet
0‑L | 137814 | Amyloidoza plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 137817 | Zapalenie pajęczynówki | ORPHAnet
0‑L | 137820 | Endometrioza pozamiedniczna | ORPHAnet
0‑L | 137831 | Zespół hipoplazji móżdżku z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 137834 | Zespół Franka-Ter Haara | ORPHAnet
0‑L | 137839 | Zespół Lemierre'a | ORPHAnet
0‑L | 137867 | Choroba neuronu ruchowego w Madras | ORPHAnet
0‑L | 137888 | Zespół uszno-kłykciowy | ORPHAnet
0‑L | 137893 | Niepłodność męska spowodowana wielowiciowymi plemnikami poliploidalnymi o dużych głowach | ORPHAnet
0‑L | 137898 | zespół leukoencefalopatia z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - wysokie stężenie mleczanów | ORPHAnet
0‑L | 137908 | Hipotonia z kwasicą mleczanową i hiperamonemią | ORPHAnet
0‑L | 137914 | Atrezja nozdrzy tylnych | ORPHAnet
0‑L | 137917 | Atrezja nozdrzy tylnych, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 137920 | Atrezja nozdrzy tylnych, obustronna | ORPHAnet
0‑L | 137926 | Pierwotny naczyniak limfatyczny krtani | ORPHAnet
0‑L | 137929 | Dysfunkcja pnia mózgu u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 137932 | Wrodzone porażenie krtani | ORPHAnet
0‑L | 137935 | Naczyniak krtani i tchawicy | ORPHAnet
0‑L | 138 | Zespół CHARGE | ORPHAnet
0‑L | 1380 | Zespół zaćma-nefropatia-encefalopatia | ORPHAnet
0‑L | 1381 | Zespół zaćma - niepełnosprawność intelektualna - atrezja odbytu - wady układu moczowego | ORPHAnet
0‑L | 1383 | Zespół zaćmy, głuchoty i hipogonadyzmu | ORPHAnet
0‑L | 1387 | Zespół zaćma-niepełnosprawność intelektualna-hipogonadyzm | ORPHAnet
0‑L | 1388 | Zespół Catela-Manzkego | ORPHAnet
0‑L | 1389 | Zespół ślepota korowa - niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia | ORPHAnet
0‑L | 139 | Zespół CHILD | ORPHAnet
0‑L | 1390 | Zespół ślepoty nocnej, anomalii szkieletowych i dysmorfii | ORPHAnet
0‑L | 1393 | Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy | ORPHAnet
0‑L | 139396 | Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 139399 | Adrenomieloneuropatia | ORPHAnet
0‑L | 1394 | Dysplazja mózgowo-piersiowa | ORPHAnet
0‑L | 139402 | Reakcja na lek z eozynofilią i objawami ogólnoustrojowymi | ORPHAnet
0‑L | 139406 | Encefalopatia spowodowana niedoborem prozapozyny | ORPHAnet
0‑L | 139411 | Triada Carney'a | ORPHAnet
0‑L | 139414 | Wrodzone znamię pęcherzykowe | ORPHAnet
0‑L | 139417 | Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 139423 | Idiopatyczne ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 139426 | Mioklonia okołoustna z brakami | ORPHAnet
0‑L | 139431 | Zespół Jeavonsa | ORPHAnet
0‑L | 139436 | Wieloośrodkowa retikulohistiocytoza | ORPHAnet
0‑L | 139441 | Hipomielinizacja z zanikiem zwojów podstawy i móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 139444 | Leukoencefalopatia z obustronnymi torbielami przedniego płata skroniowego | ORPHAnet
0‑L | 139447 | Postępująca leukoencefalopatia kawitacyjna | ORPHAnet
0‑L | 139450 | Zespół mikrocja-coloboma oka-perforacja przewodu nosowo-łzowego | ORPHAnet
0‑L | 139455 | Autosomalna recesywna bestrofinopatia | ORPHAnet
0‑L | 139466 | Zespół SERKAL | ORPHAnet
0‑L | 139471 | Mikroftalmia z anomaliami mózgu i palców | ORPHAnet
0‑L | 139474 | Zespół mikroduplikacji 17q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 139480 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39 | ORPHAnet
0‑L | 139485 | Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem ubichinonu | ORPHAnet
0‑L | 139507 | Choroba przeciążenia żelazem w diecie | ORPHAnet
0‑L | 139512 | Neuropatia z upośledzeniem słuchu | ORPHAnet
0‑L | 139515 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4J | ORPHAnet
0‑L | 139518 | Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 139525 | Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 139536 | Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 139547 | Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 139552 | Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu Jerash | ORPHAnet
0‑L | 139557 | Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 139564 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1B | ORPHAnet
0‑L | 139573 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z głuchotą i globalnym opóźnieniem | ORPHAnet
0‑L | 139578 | Okaleczająca dziedziczna neuropatia czuciowa z paraplegią spastyczną | ORPHAnet
0‑L | 139583 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna sprzężona z chromosomem X z głuchotą | ORPHAnet
0‑L | 139589 | Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 1397 | Zespół agenezji wodogłowia i móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 1398 | Izolowana agenezja móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 1399 | Zespół Richardsa-Rundle'a | ORPHAnet
0‑L | 14 | Abetalipoproteinemia | ORPHAnet
0‑L | 140 | Dysplazja kampomeliczna | ORPHAnet
0‑L | 1401 | Zespół CHAND | ORPHAnet
0‑L | 140286 | Wtórna niedoczynność przytarczyc spowodowana upośledzonym wydzielaniem parathormonu | ORPHAnet
0‑L | 140436 | Pierwotna wewnątrzkostna wada rozwojowa żył | ORPHAnet
0‑L | 140481 | Autosomalna dominująca spowolniona prędkość przewodzenia nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 1406 | Zespół Charliego M | ORPHAnet
0‑L | 140896 | Ciężki zespół ostrej niewydolności oddechowej | ORPHAnet
0‑L | 140905 | Hiperlipidemia spowodowana niedoborem wątrobowej lipazy triacyloglicerolowej | ORPHAnet
0‑L | 140908 | Brachydaktylia typu B2 | ORPHAnet
0‑L | 140917 | Zesztywniające zapalenie stawów strzemiączka z szerokimi kciukami i palcami stóp | ORPHAnet
0‑L | 140922 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z titiną R10 | ORPHAnet
0‑L | 140927 | Łagodne rodzinne napady noworodkowo-niemowlęce | ORPHAnet
0‑L | 140933 | Liniowa atrofodermia Moulina | ORPHAnet
0‑L | 140936 | Zespół Lelisa | ORPHAnet
0‑L | 140941 | Niski wzrost spowodowany niedoborem pierwotnej podjednostki labilnej kwasowo | ORPHAnet
0‑L | 140944 | Zespół CLOVES | ORPHAnet
0‑L | 140949 | Priapizm niskoprzepływowy | ORPHAnet
0‑L | 140952 | Zespół syndaktylii-telekantus-anogenitalnych i nerkowych wad rozwojowych | ORPHAnet
0‑L | 140957 | Autosomalna dominująca makrotrombocytopenia | ORPHAnet
0‑L | 140963 | Obustronny zespół mikrocja-głuchota-rozszczep podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 140966 | Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe, typ Nagashima | ORPHAnet
0‑L | 140969 | Zespół Saldino-Mainzera | ORPHAnet
0‑L | 140976 | Zespół RHYNS | ORPHAnet
0‑L | 140989 | Pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 141 | Choroba Canavan | ORPHAnet
0‑L | 1410 | Zespół włosów niedających się uczesać | ORPHAnet
0‑L | 141000 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 11 | ORPHAnet
0‑L | 141007 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 9 | ORPHAnet
0‑L | 141013 | Anomalia pierwszej szczeliny skrzelowej | ORPHAnet
0‑L | 141022 | Anomalia drugiej szczeliny skrzelowej | ORPHAnet
0‑L | 141030 | Anomalia trzeciej szczeliny skrzelowej | ORPHAnet
0‑L | 141037 | Anomalia czwartej szczeliny skrzelowej | ORPHAnet
0‑L | 141046 | Torbiel skórzasta szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 141051 | Torbiel skórzasta twarzy | ORPHAnet
0‑L | 141061 | Przetoka wargi spoidła | ORPHAnet
0‑L | 141064 | Przetoka wargi dolnej | ORPHAnet
0‑L | 141067 | Chrzęstniak włóknisty szyjno-twarzowy | ORPHAnet
0‑L | 141071 | Torbiel duplikacyjna trawienna języka | ORPHAnet
0‑L | 141074 | Aplazja/hipoplazja przewodu słuchowego zewnętrznego | ORPHAnet
0‑L | 141077 | Epignathus | ORPHAnet
0‑L | 141083 | Torbiel przewodu nosowo-łzowego | ORPHAnet
0‑L | 141091 | Polirynia | ORPHAnet
0‑L | 141096 | Nadliczbowe nozdrze | ORPHAnet
0‑L | 141099 | Proboscis lateralis | ORPHAnet
0‑L | 141103 | Torbiel skórzasta nosa | ORPHAnet
0‑L | 141107 | Potworniak jamy nosowo-gardłowej | ORPHAnet
0‑L | 141112 | Heterotopia glejowa nosa | ORPHAnet
0‑L | 141115 | Ganglioglioma nosa | ORPHAnet
0‑L | 141118 | Przepuklina mózgowa nosowa | ORPHAnet
0‑L | 141121 | Wrodzone zwężenie podgłośniowe | ORPHAnet
0‑L | 141124 | Wrodzona torbiel krtani | ORPHAnet
0‑L | 141127 | Wrodzone zwężenie tchawicy | ORPHAnet
0‑L | 141132 | Spektrum oczno-uszno-kręgowe | ORPHAnet
0‑L | 141145 | Hiperplazja połowicza twarzy | ORPHAnet
0‑L | 141148 | Miohiperplazja połowicza twarzy | ORPHAnet
0‑L | 141152 | Izolowana wrodzona hipoglosja/aglosja | ORPHAnet
0‑L | 141163 | Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 141168 | Malformacja tętniczo-żylna okolicy czołowo-skroniowej | ORPHAnet
0‑L | 141171 | Malformacja tętniczo-żylna szczęki | ORPHAnet
0‑L | 141174 | Malformacja tętniczo-żylna żuchwy | ORPHAnet
0‑L | 141179 | Niezanikający wrodzony naczyniak krwionośny | ORPHAnet
0‑L | 141184 | Szybko zanikający wrodzony naczyniak krwionośny | ORPHAnet
0‑L | 141194 | Mózgowo-twarzowy tętniczo-żylny zespół metameryczny typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 141199 | Mózgowo-twarzowy tętniczo-żylny zespół metameryczny typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 1412 | Zespół koalicji stępowo-nadgarstkowej | ORPHAnet
0‑L | 141209 | Rozproszone wady rozwojowe układu limfatycznego | ORPHAnet
0‑L | 141214 | Izolowana wrodzona syngnatia | ORPHAnet
0‑L | 141219 | Przetoka grzbietu nosa | ORPHAnet
0‑L | 141239 | Rozszczep przyśrodkowy górnej wargi i szczęki | ORPHAnet
0‑L | 141242 | Okołośrodkowy rozszczep nosa | ORPHAnet
0‑L | 141258 | Rozszczep twarzy Tessier numer 4 | ORPHAnet
0‑L | 141261 | Rozszczep twarzy Tessier numer 5 | ORPHAnet
0‑L | 141265 | Rozszczep twarzy Tessier numer 6 | ORPHAnet
0‑L | 141276 | Rozszczep twarzy Tessier numer 7 | ORPHAnet
0‑L | 141288 | Rozszczep szyjki macicy w linii środkowej | ORPHAnet
0‑L | 141291 | Rozszczep wargi i wyrostka zębodołowego | ORPHAnet
0‑L | 141327 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12 | ORPHAnet
0‑L | 141330 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13 | ORPHAnet
0‑L | 141333 | Zespół Biemonda typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 1414 | Zespół cholestaza - obrzęk limfatyczny | ORPHAnet
0‑L | 1415 | Zespół cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 1416 | Rodzinne odkładanie pirofosforanu wapnia | ORPHAnet
0‑L | 142 | Anaplastyczny rak tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 1422 | Zespół chondrodysplazja - różnice w rozwoju płciowym | ORPHAnet
0‑L | 1423 | Śmiertelna recesywna chondrodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 1425 | Zespół Desbuquois | ORPHAnet
0‑L | 1426 | Dysplazja Greenberga | ORPHAnet
0‑L | 1427 | Dysplazja uszno-kręgosłupowo-nasadowa | ORPHAnet
0‑L | 1429 | Łagodna pląsawica dziedziczna | ORPHAnet
0‑L | 143 | Rak przytarczyc | ORPHAnet
0‑L | 1433 | Zespół zaniku naczyniówki i łysienia plackowatego | ORPHAnet
0‑L | 1435 | Zespół mikrodelecji Xq21 | ORPHAnet
0‑L | 1436 | Zespół dysplazji szkieletowej sprzężonej z chromosomem X i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 1437 | Zespół chromosomu pierścieniowego 1 | ORPHAnet
0‑L | 1438 | Zespół chromosomu pierścieniowego 10 | ORPHAnet
0‑L | 1439 | Zespół chromosomu pierścieniowego 12 | ORPHAnet
0‑L | 144 | Zespół Lyncha | ORPHAnet
0‑L | 1440 | Zespół chromosomu pierścieniowego 14 | ORPHAnet
0‑L | 1441 | Zespół chromosomu pierścieniowego 17 | ORPHAnet
0‑L | 1442 | Zespół chromosomu pierścieniowego 18 | ORPHAnet
0‑L | 1443 | Zespół chromosomu pierścieniowego 19 | ORPHAnet
0‑L | 1444 | Zespół chromosomu pierścieniowego 20 | ORPHAnet
0‑L | 1445 | Zespół chromosomu pierścieniowego 21 | ORPHAnet
0‑L | 1446 | Zespół chromosomu pierścieniowego 22 | ORPHAnet
0‑L | 1447 | Zespół chromosomu pierścieniowego 4 | ORPHAnet
0‑L | 1448 | Zespół chromosomu pierścieniowego 6 | ORPHAnet
0‑L | 1449 | Zespół chromosomu pierścieniowego 7 | ORPHAnet
0‑L | 145 | Zespół dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika | ORPHAnet
0‑L | 1450 | Zespół chromosomu pierścieniowego 8 | ORPHAnet
0‑L | 1451 | Zespół CINCA | ORPHAnet
0‑L | 1452 | Dysplazja czaszkowo-mózgowa | ORPHAnet
0‑L | 1453 | Zespół Cleidorhizomelic | ORPHAnet
0‑L | 1454 | Zespół Jouberta z wadą wątroby | ORPHAnet
0‑L | 1455 | Autosomalna dominująca koarktacja aorty | ORPHAnet
0‑L | 1456 | Atypowa koarktacja aorty | ORPHAnet
0‑L | 1457 | Koarktacja aorty | ORPHAnet
0‑L | 1458 | Zespół CODAS | ORPHAnet
0‑L | 1459 | Zespół celiakia-epilepsja-zwapnienia mózgu | ORPHAnet
0‑L | 146 | Zróżnicowany rak tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 1460 | Izolowany niedobór kompleksu III | ORPHAnet
0‑L | 1461 | Krzyżujące się serce | ORPHAnet
0‑L | 1464 | Serce jednokomorowe | ORPHAnet
0‑L | 1465 | Zespół Coffina-Sirisa | ORPHAnet
0‑L | 1466 | Zespół COFS | ORPHAnet
0‑L | 1467 | Zespół Cogana | ORPHAnet
0‑L | 147 | Niedobór syntetazy karbamoilofosforanu 1 | ORPHAnet
0‑L | 1471 | Zespół coloboma plamki-brachydaktylii typu B | ORPHAnet
0‑L | 1473 | Coloboma błony naczyniowej oka - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 1475 | Zespół kolobomy nerkowej | ORPHAnet
0‑L | 1478 | Połączenie międzyprzedsionkowe | ORPHAnet
0‑L | 1479 | Zespół ubytku przegrody międzyprzedsionkowej i zaburzeń przewodzenia przedsionkowo-komorowego | ORPHAnet
0‑L | 1482 | Gonokokowe zapalenie spojówek | ORPHAnet
0‑L | 1484 | Zespół przykurcze - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 1485 | Zespół hiperkeratozy z artrogrypozą, postać śmiertelna | ORPHAnet
0‑L | 1486 | Zespół śmiertelnego wrodzonego przykurczu typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 1487 | Zespół Cooksa | ORPHAnet
0‑L | 1488 | Zespół Coopera-Jabsa | ORPHAnet
0‑L | 1489 | Krztusiec | ORPHAnet
0‑L | 1490 | Zespół dystrofii rogówki z głuchotą percepcyjną | ORPHAnet
0‑L | 1493 | Zespół Vici | ORPHAnet
0‑L | 1495 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - hipoplastyczne ciało modzelowate - wyrostek przeduszny | ORPHAnet
0‑L | 1496 | Zespół agenezji ciała modzelowatego z neuronopatią | ORPHAnet
0‑L | 1497 | Powikłana dysgenezja ciała modzelowatego sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 15 | Achondroplazja | ORPHAnet
0‑L | 150 | Rak jamy nosowo-gardłowej | ORPHAnet
0‑L | 1501 | Rak kory nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 1506 | Zespół cienkich żeber i dysmorfii kości rurkowych | ORPHAnet
0‑L | 1507 | Autosomalny recesywny zespół Robinowa | ORPHAnet
0‑L | 1508 | Zespół biodrowo-uszny | ORPHAnet
0‑L | 1509 | Zespół kulszowo-stopno-rzepkowy | ORPHAnet
0‑L | 1512 | Zespół Crane'a-Heise'a | ORPHAnet
0‑L | 1513 | Dysplazja czaszkowo-kostna | ORPHAnet
0‑L | 1514 | Zespół czaszkowo-palcowy i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 1515 | Dysplazja czaszkowo-ektodermalna | ORPHAnet
0‑L | 1516 | Niesyndromiczna kraniosynostoza dwuwęgłowa i strzałkowa | ORPHAnet
0‑L | 1517 | Zespół Cantú | ORPHAnet
0‑L | 1519 | Zespół hiperteloryzmu związany ze SPECC1L | ORPHAnet
0‑L | 1520 | Dysplazja czaszkowo-twarzowa | ORPHAnet
0‑L | 1521 | Zespół dysplazja czaszkowo-twarzowa - anomalia Polanda | ORPHAnet
0‑L | 1522 | Dysplazja czaszkowo-przynasadowa | ORPHAnet
0‑L | 1524 | Zespół czaszkowo-mikromeliczny | ORPHAnet
0‑L | 1525 | Choroba zwyrodnieniowa czaszki i stawów | ORPHAnet
0‑L | 1527 | Kraniosynostoza typu Philadelphia | ORPHAnet
0‑L | 1528 | Dysplazja czaszkowo-telecefaliczna | ORPHAnet
0‑L | 1529 | Zespół czaszkowo-twarzowy - głuchota - ręka | ORPHAnet
0‑L | 1532 | Zespół Gómez-López-Hernández | ORPHAnet
0‑L | 1538 | Zespół kraniosynostoza - wada rozwojowa Dandy'ego-Walkera - wodogłowie | ORPHAnet
0‑L | 154 | Rodzinna izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa | ORPHAnet
0‑L | 1540 | Zespół Jacksona-Weissa | ORPHAnet
0‑L | 1541 | Kraniosynostoza typu Boston | ORPHAnet
0‑L | 1544 | Łagodne napady ogniskowe w okresie dojrzewania | ORPHAnet
0‑L | 1545 | Zespół Crisponiego | ORPHAnet
0‑L | 1546 | Kryptokokoza | ORPHAnet
0‑L | 1547 | Zespół kryptomikrocja-brachydaktylia-nadmiarowy łuk palca | ORPHAnet
0‑L | 1548 | Zespół wnętrostwo-arachnodaktylia-niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 1551 | Rodzinny łagodny niedobór miedzi | ORPHAnet
0‑L | 1552 | Zespół Currarino | ORPHAnet
0‑L | 1553 | Zespół Curry'ego-Jonesa | ORPHAnet
0‑L | 1555 | Zespół skóry krętej-rogowacenia ciemnego-kraniosynostozy | ORPHAnet
0‑L | 1556 | Wrodzona skóra marmurkowata z teleangiektazjami | ORPHAnet
0‑L | 155838 | Przetoka lub torbiel małżowiny usznej | ORPHAnet
0‑L | 155878 | Podśluzówkowy rozszczep podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 155884 | Coloboma powieki górnej | ORPHAnet
0‑L | 155889 | Coloboma powieki dolnej | ORPHAnet
0‑L | 156 | Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 1A | ORPHAnet
0‑L | 1560 | Wągrzyca | ORPHAnet
0‑L | 1561 | Śmiertelny niedobór oksydazy cytochromu C u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 1562 | Zespół zapalenie woreczka łzowego i osteopoikiloza | ORPHAnet
0‑L | 1563 | Zespół Dahlberga-Borera-Newcomera | ORPHAnet
0‑L | 1566 | Zespół wad rozwojowych Dandy'ego-Walkera z polidaktylią zaosiową | ORPHAnet
0‑L | 156728 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ matrilin-3 | ORPHAnet
0‑L | 156731 | Dysplazja dyssegmentalna, typ Rolland-Desbuquois | ORPHAnet
0‑L | 1568 | Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - wada rozwojowa Dandy'ego-Walkera - choroba zwojów podstawy mózgu - drgawki | ORPHAnet
0‑L | 157 | Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II | ORPHAnet
0‑L | 1570 | Symbrachydaktylia dłoni i stóp | ORPHAnet
0‑L | 1571 | Zespół Knoblocha | ORPHAnet
0‑L | 1572 | Pospolity zmienny niedobór odporności | ORPHAnet
0‑L | 157215 | Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią | ORPHAnet
0‑L | 1573 | Hipotrychoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 1574 | Zespół zwyrodnienia siatkówki-małoocza-jaskry | ORPHAnet
0‑L | 157713 | Wrodzony lub wczesnodziecięcy zespół CACH | ORPHAnet
0‑L | 157716 | Późnodziecięcy zespół CACH | ORPHAnet
0‑L | 157719 | Młodzieńczy lub dorosły zespół CACH | ORPHAnet
0‑L | 157769 | Heterotaksja | ORPHAnet
0‑L | 157791 | Naczyniak krwionośny z komórek śródbłonkowych | ORPHAnet
0‑L | 157794 | Dziedziczny zespół polipowatości mieszanej | ORPHAnet
0‑L | 157798 | Zespół polipowatości ząbkowanej | ORPHAnet
0‑L | 1578 | Niedobór dehydratazy pteryno-4 alfa-karbinolaminy | ORPHAnet
0‑L | 157801 | Mezoaksjalna synostotyczna syndaktylia z redukcją paliczków | ORPHAnet
0‑L | 157808 | Wrodzona pseudoartroza kończyn | ORPHAnet
0‑L | 157820 | Zespół pocenia wywołanego zimnem | ORPHAnet
0‑L | 157823 | Zespół Klüvera-Bucy'ego | ORPHAnet
0‑L | 157826 | Wrodzony nadziąślak mięsakowaty | ORPHAnet
0‑L | 157832 | Kraniorynia | ORPHAnet
0‑L | 157835 | Napadowa hemikrania | ORPHAnet
0‑L | 157846 | Neuroferrytynopatia | ORPHAnet
0‑L | 157850 | Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową | ORPHAnet
0‑L | 157941 | Choroba Huntingtona 1 | ORPHAnet
0‑L | 157946 | Choroba Huntingtona 3 | ORPHAnet
0‑L | 157949 | Skojarzony niedobór odporności z ziarniniakowatością | ORPHAnet
0‑L | 157954 | Zespół ANE | ORPHAnet
0‑L | 157962 | Zespół oczno-uszny typu Schordereta | ORPHAnet
0‑L | 157965 | Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa związany z SLC39A13 | ORPHAnet
0‑L | 157973 | Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana mutacją LMNA | ORPHAnet
0‑L | 157991 | Uogólniona histiocytoza erupcyjna | ORPHAnet
0‑L | 157997 | Łagodna histiocytoza głowy | ORPHAnet
0‑L | 158 | Ogólnoustrojowy pierwotny niedobór karnityny | ORPHAnet
0‑L | 1580 | Dystalna delecja 10p | ORPHAnet
0‑L | 158000 | Żółtakoziarniniak młodzieńczy (juvenile xanthogranuloma) | ORPHAnet
0‑L | 158003 | Rozsiane kępki żółte | ORPHAnet
0‑L | 158008 | Kępki żółte grudkowe | ORPHAnet
0‑L | 158011 | Żółtakoziarniniak młodzieńczy | ORPHAnet
0‑L | 158014 | Choroba Rosaï-Dorfmana | ORPHAnet
0‑L | 158019 | Histiocytoza z komórek nieokreślonych | ORPHAnet
0‑L | 158022 | Postępująca histiocytoza guzkowa | ORPHAnet
0‑L | 158025 | Dziedziczna postępująca histiocytoza śluzowa | ORPHAnet
0‑L | 158029 | Histiocytoza błękitna | ORPHAnet
0‑L | 158048 | Zespół hemofagocytarny związany z zakażeniem | ORPHAnet
0‑L | 158057 | Nabyta limfohistiocytoza hemofagocytarna związana z chorobą nowotworową | ORPHAnet
0‑L | 158061 | Zespół aktywacji makrofagów | ORPHAnet
0‑L | 1581 | Niedystalna delecja 10q | ORPHAnet
0‑L | 158668 | Zespół dysplazja ektodermalna - kruchość skóry | ORPHAnet
0‑L | 158673 | Zlokalizowana dystroficzna epidermolysis bullosa, postać akralna | ORPHAnet
0‑L | 158676 | Zlokalizowana dystroficzna epidermolysis bullosa, tylko paznokcie | ORPHAnet
0‑L | 158681 | Epidermolysis bullosa simplex z obwodowym rumieniem wędrującym | ORPHAnet
0‑L | 158684 | Epidermolysis bullosa simplex z atrezją odźwiernika | ORPHAnet
0‑L | 158687 | Śmiertelna akantolityczna choroba nadżerkowa | ORPHAnet
0‑L | 1587 | Monosomia 13q14 | ORPHAnet
0‑L | 158766 | Typowa pokrzywka barwnikowa | ORPHAnet
0‑L | 158769 | Pokrzywka barwnikowa w postaci płytkowatej | ORPHAnet
0‑L | 158772 | Guzkowa pokrzywka barwnikowa | ORPHAnet
0‑L | 158775 | Tląca się mastocytoza układowa | ORPHAnet
0‑L | 158778 | Izolowana mastocytoza szpiku kostnego | ORPHAnet
0‑L | 159 | Niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna | ORPHAnet
0‑L | 1590 | Dystalna delecja 13q | ORPHAnet
0‑L | 1596 | Dystalna delecja 15q | ORPHAnet
0‑L | 1597 | Dystalna delecja 17q | ORPHAnet
0‑L | 1598 | Monosomia 18p | ORPHAnet
0‑L | 16 | Niebieski monochromatyzm stożkowy | ORPHAnet
0‑L | 160 | Choroba Castlemana | ORPHAnet
0‑L | 1600 | Monosomia 18q | ORPHAnet
0‑L | 160148 | Polipowatość czapeczkowata | ORPHAnet
0‑L | 1606 | Zespół delecji 1p36 | ORPHAnet
0‑L | 1617 | Zespół mikrodelecji 2q24 | ORPHAnet
0‑L | 162 | Zespół zaćma-jaskra | ORPHAnet
0‑L | 1620 | Dystalna delecja 3p | ORPHAnet
0‑L | 1621 | Zespół mikrodelecji 3q13 | ORPHAnet
0‑L | 162516 | Izolowane wrodzone zwężenie otworu nosowo-łzowego | ORPHAnet
0‑L | 162526 | Izolowana wrodzona wada kosteczek słuchowych | ORPHAnet
0‑L | 1627 | Delecja 5q35 | ORPHAnet
0‑L | 163 | Zespół dziedzicznej hiperferrytynemii-zaćmy | ORPHAnet
0‑L | 163525 | Podostry toczeń rumieniowaty skórny | ORPHAnet
0‑L | 163596 | Wodogłowie płodowe Hb Barta | ORPHAnet
0‑L | 1636 | Dystalna monosomia 7q36 | ORPHAnet
0‑L | 163634 | Zespół Maffucciego | ORPHAnet
0‑L | 163649 | Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowa - kraniosynostoza - rozszczep podniebienia - zaćma - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 163654 | Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowa - brachydaktylia - zaburzenia mowy | ORPHAnet
0‑L | 163662 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa typu Reardona | ORPHAnet
0‑L | 163665 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, typ Kohna | ORPHAnet
0‑L | 163668 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, typ MacDermot | ORPHAnet
0‑L | 163681 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa związana z CNTNAP2 | ORPHAnet
0‑L | 163684 | Zespół leukoencefalopatia-dystonia-neuropatia ruchowa | ORPHAnet
0‑L | 163690 | Zespół hipotonii i cystynurii | ORPHAnet
0‑L | 163693 | Zespół mikrodelecji 2p21 | ORPHAnet
0‑L | 163696 | Zespół niewydolności nerek z miokloniami czynnościowymi | ORPHAnet
0‑L | 163699 | Mięsak tkanek miękkich wyrostka zębodołowego | ORPHAnet
0‑L | 163703 | Zespół padaczkowy związany z infekcją gorączkową | ORPHAnet
0‑L | 163708 | Kryptogenne skurcze padaczkowe o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 163717 | Łagodna rodzinna mezjalna padaczka płata skroniowego | ORPHAnet
0‑L | 163721 | Zespół padaczki Rolanda z dyspraksją mowy | ORPHAnet
0‑L | 163727 | Zespół padaczka Rolanda - napadowa dystonia wysiłkowa - skurczu pisarskiego | ORPHAnet
0‑L | 163746 | Obwodowa neuropatia demielinizacyjna - centralna leukodystrofia demielinizacyjna - zespół Waardenburga - choroba Hirschsprunga | ORPHAnet
0‑L | 163921 | Ostre limbiczne zapalenie mózgu po przeszczepie | ORPHAnet
0‑L | 163927 | Łuszczyca krostkowa dłoni i podeszew | ORPHAnet
0‑L | 163931 | Zapalenie ciągłe krostkowe kończyn, choroba Hallopeau | ORPHAnet
0‑L | 163934 | Atopowe zapalenie rogówki i spojówki | ORPHAnet
0‑L | 163937 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najm | ORPHAnet
0‑L | 163956 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Nascimento | ORPHAnet
0‑L | 163961 | Zespół mózgowo-móżdżkowy=coloboma sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 163966 | Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X, typ Chassaing-Lacombe | ORPHAnet
0‑L | 163971 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cilliersa | ORPHAnet
0‑L | 163976 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Van Escha | ORPHAnet
0‑L | 163979 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-mięśniowo-szkieletowy | ORPHAnet
0‑L | 163985 | Zespół hiperekpleksji i padaczki | ORPHAnet
0‑L | 1642 | Dystalna delecja 9p | ORPHAnet
0‑L | 1643 | Zespół mikrodelecji Xp22.3 | ORPHAnet
0‑L | 1646 | Częściowa delecja chromosomu Y | ORPHAnet
0‑L | 1647 | Zespół oczno-mózgowo-skórny | ORPHAnet
0‑L | 164726 | Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem | ORPHAnet
0‑L | 164736 | Rodzinny zespół zaawansowanej fazy snu | ORPHAnet
0‑L | 1652 | Choroba Denta | ORPHAnet
0‑L | 1653 | Dysplazja zębiny | ORPHAnet
0‑L | 1655 | Pochodne Müllera - zespół limfangiektazja-polidaktylia | ORPHAnet
0‑L | 1656 | Zapalenie skóry opryszczkowate | ORPHAnet
0‑L | 1657 | Dermatoosteoliza typu kirgiskiego | ORPHAnet
0‑L | 1658 | Zespół Brak odcisków palców - milia wrodzona | ORPHAnet
0‑L | 165805 | Rodzinna padaczka płata skroniowego z napadami gorączkowymi | ORPHAnet
0‑L | 1659 | Dermatoleukodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 165955 | Muszyca rany | ORPHAnet
0‑L | 165958 | Muszyca jamista | ORPHAnet
0‑L | 165991 | Hiperinsulinizm wywołany wysiłkiem fizycznym | ORPHAnet
0‑L | 1660 | Dermoodontodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 166002 | Wielokrotna dysplazja nasadowa spowodowana anomalią kolagenu 9 | ORPHAnet
0‑L | 166011 | Wielokrotna dysplazja nasadowa, typ Beighton | ORPHAnet
0‑L | 166016 | Wielokrotna dysplazja nasadowa, typ Lowry | ORPHAnet
0‑L | 166024 | Wielokrotna dysplazja nasadowa, typ Al-Gazali | ORPHAnet
0‑L | 166029 | Wielokrotna dysplazja nasadowa z ciężką dysplazją proksymalną kości udowej | ORPHAnet
0‑L | 166032 | Wielokrotna dysplazja nasadowa z mininasadami | ORPHAnet
0‑L | 166035 | Zespół Brachydaktylia - niski wzrost - barwnikowe zapalenie siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 166038 | Chondrodysplazja przynasadowa, typ Kaitila | ORPHAnet
0‑L | 166063 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 166073 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 166078 | Choroba von Willebranda typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 166081 | Choroba von Willebranda typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 166084 | Choroba von Willebranda typu 2A | ORPHAnet
0‑L | 166087 | Choroba von Willebranda typu 2B | ORPHAnet
0‑L | 166090 | Choroba von Willebranda typu 2M | ORPHAnet
0‑L | 166093 | Choroba von Willebranda typu 2N | ORPHAnet
0‑L | 166096 | Choroba von Willebranda typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 1661 | Skórzak rogówki sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 166100 | Autosomalna dominująca dysplazja uszno-kręgosłupowo-przynasodowo-nasadowa | ORPHAnet
0‑L | 166105 | Dziecięca encefalomiopatia mitochondrialna związana z FASTKD2 | ORPHAnet
0‑L | 166108 | Niepełnosprawność intelektualna, typ Birk-Barel | ORPHAnet
0‑L | 166113 | Zespół Bazex | ORPHAnet
0‑L | 166119 | Izolowana osteopoikiloza | ORPHAnet
0‑L | 1662 | Dermopatia restrykcyjna | ORPHAnet
0‑L | 166260 | Zwyrodnienie dziedziczne zębiny typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 166265 | Zwyrodnienie dziedziczne zębiny typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 166272 | Odontochondrodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 166277 | Kostka Worma - liczne złamania - zwyrodnienie dziedziczne zębiny - dysplazja szkieletowa | ORPHAnet
0‑L | 166282 | Rodzinny zespół chorej zatoki | ORPHAnet
0‑L | 166286 | Porokeratotyczne znamię ujścia zewnątrzwydzielniczego i przewodu skórnego | ORPHAnet
0‑L | 166291 | Dirofilarioza | ORPHAnet
0‑L | 166299 | Łagodna padaczka częściowa wieku niemowlęcego ze złożonymi napadami częściowymi | ORPHAnet
0‑L | 166302 | Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym | ORPHAnet
0‑L | 166305 | Łagodne napady niemowlęce związane z łagodnym zapaleniem żołądka i jelit | ORPHAnet
0‑L | 166308 | Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa ze skokami i falami w linii środkowej podczas snu | ORPHAnet
0‑L | 166409 | Padaczka światłoczuła | ORPHAnet
0‑L | 166412 | Padaczka odruchowa związana z gorącą wodą | ORPHAnet
0‑L | 166415 | Napady słuchowe | ORPHAnet
0‑L | 166418 | Padaczka odruchowa związana z jedzeniem | ORPHAnet
0‑L | 166421 | Napady wywołane orgazmem | ORPHAnet
0‑L | 166424 | Napady związane z wyższymi funkcjami poznawczymi | ORPHAnet
0‑L | 166427 | Padaczka impulsowa | ORPHAnet
0‑L | 166430 | Napady wywołane mikcją | ORPHAnet
0‑L | 166433 | Napady związane z czytaniem | ORPHAnet
0‑L | 1665 | Sporadyczna sekwencja zaburzeń mózgu płodu | ORPHAnet
0‑L | 1666 | Dekstrokardia | ORPHAnet
0‑L | 1667 | Zespół Wolcotta-Rallisona | ORPHAnet
0‑L | 167 | Zespół Chédiaka-Higashi’ego | ORPHAnet
0‑L | 1670 | Przewlekła biegunka z zanikiem kosmków jelitowych | ORPHAnet
0‑L | 1671 | Wada rozwojowa pępowiny typu I | ORPHAnet
0‑L | 1672 | Zespół międzymózgowia | ORPHAnet
0‑L | 1675 | Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej | ORPHAnet
0‑L | 1676 | Idiopatyczne poszerzenie tętnicy płucnej | ORPHAnet
0‑L | 167635 | Liszaj śluzowaty twardzinowy | ORPHAnet
0‑L | 1677 | Rodzinne idiopatyczne poszerzenie prawego przedsionka | ORPHAnet
0‑L | 1679 | Błonica | ORPHAnet
0‑L | 168 | Zespół luźnego anagenu | ORPHAnet
0‑L | 1681 | Diprosopus | ORPHAnet
0‑L | 1682 | Zespół rozwarstwienia tętnic i piegowatości | ORPHAnet
0‑L | 168443 | Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa i hipotrychoza | ORPHAnet
0‑L | 168451 | Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa i nieprawidłowe uzębienie | ORPHAnet
0‑L | 168454 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Geneviève | ORPHAnet
0‑L | 168486 | Wrodzona ceroidalna lipofuscynoza neuronów | ORPHAnet
0‑L | 168491 | Późnodziecięca neuronalna ceroidalna lipofuscynoza | ORPHAnet
0‑L | 1685 | Dystomatoza | ORPHAnet
0‑L | 168544 | Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ Golden | ORPHAnet
0‑L | 168549 | Osiowa dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa | ORPHAnet
0‑L | 168552 | Zespół dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa - wygięte przedramiona - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 168555 | Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ A4 | ORPHAnet
0‑L | 168558 | 46,XY różnica w rozwoju płci - niewydolność nadnerczy spowodowana niedoborem CYP11A1 | ORPHAnet
0‑L | 168563 | Zespół dysgenezji gonad 46,XY - neuropatia ruchowa i czuciowa | ORPHAnet
0‑L | 168566 | Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana połączonym defektem fosforylacji oksydacyjnej typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 168569 | Zespół H | ORPHAnet
0‑L | 168572 | Miopatia rdzennych Amerykanów | ORPHAnet
0‑L | 168577 | Dziedziczna kriohydrocytoza ze zmniejszoną ilością stomatyny | ORPHAnet
0‑L | 168583 | Dziedziczna marskość wątroby u dzieci Indian z Ameryki Północnej | ORPHAnet
0‑L | 168588 | Hiperandrogenizm spowodowany niedoborem reduktazy kortyzonu | ORPHAnet
0‑L | 168593 | Zespół nagłej śmierci niemowląt z dysgenezją jąder | ORPHAnet
0‑L | 168598 | Niedobór adenozylotransferazy metioninowej I/III | ORPHAnet
0‑L | 1686 | Uchyłek serca | ORPHAnet
0‑L | 168601 | Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazy | ORPHAnet
0‑L | 168606 | Łojotokowe zapalenie skóry z elementami łuszczycy | ORPHAnet
0‑L | 168612 | Wrodzony niedobór alfa-fetoproteiny | ORPHAnet
0‑L | 168615 | Dziedziczne utrzymywanie się alfa-fetoproteiny | ORPHAnet
0‑L | 168621 | Dysplazja głowy kości udowej typu Meyera | ORPHAnet
0‑L | 168624 | Rodzinny zespół łódkogłowia typu McGillivray | ORPHAnet
0‑L | 168629 | Autosomalna małopłytkowość z prawidłowymi płytkami krwi | ORPHAnet
0‑L | 168632 | Uogólniony zespół hamartoma pęcherzyków podstawnych | ORPHAnet
0‑L | 168782 | Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne | ORPHAnet
0‑L | 168796 | Zespół ręka-serce, typ słoweński | ORPHAnet
0‑L | 168811 | Złośliwy międzybłoniak otrzewnej | ORPHAnet
0‑L | 168816 | Międzybłoniak torbielowaty otrzewnej | ORPHAnet
0‑L | 168829 | Pierwotny rak otrzewnej | ORPHAnet
0‑L | 168940 | Przewlekła białaczka eozynofilowa | ORPHAnet
0‑L | 168947 | Nowotwór mieloidalny/limfoidalny z rearanżacją PDGFRA | ORPHAnet
0‑L | 168950 | Nowotwór mieloidalny/limfoidalny z rearanżacją PDGFRB | ORPHAnet
0‑L | 168953 | Nowotwór mieloidalny/limfoidalny z rearanżacją PDGFRA | ORPHAnet
0‑L | 168960 | Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem komórek blastycznych | ORPHAnet
0‑L | 168966 | Chłoniak złożony | ORPHAnet
0‑L | 168984 | Zespół CLAPO | ORPHAnet
0‑L | 168999 | Czerniak złośliwy błony śluzowej | ORPHAnet
0‑L | 169 | Choroba pierścieniowatych włosów | ORPHAnet
0‑L | 169079 | Niedobór Cernunnos-XLF | ORPHAnet
0‑L | 169082 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem CD3gamma | ORPHAnet
0‑L | 169085 | Podatność na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcucha CD8alfa | ORPHAnet
0‑L | 169090 | Połączony niedobór odporności spowodowany dysfunkcją kanału CRAC | ORPHAnet
0‑L | 169095 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FOXN1 | ORPHAnet
0‑L | 169100 | Niedobór odporności spowodowany niedoborem CD25 | ORPHAnet
0‑L | 169105 | Zespół Gooda | ORPHAnet
0‑L | 169110 | Niedobór łańcucha ciężkiego immunoglobulin | ORPHAnet
0‑L | 169139 | Przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 169142 | Nawracające infekcje spowodowane niedoborem specyficznych ziarnistości | ORPHAnet
0‑L | 169147 | Niedobór odporności spowodowany niedoborem klasycznego składnika szlaku dopełniacza | ORPHAnet
0‑L | 169150 | Niedobór odporności spowodowany późnym składnikiem niedoboru dopełniacza | ORPHAnet
0‑L | 169154 | Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem IL-7Ralfa | ORPHAnet
0‑L | 169157 | Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem CD45 | ORPHAnet
0‑L | 169160 | Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany przez CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta | ORPHAnet
0‑L | 169186 | Autosomalna recesywna miopatia centrojądrowa | ORPHAnet
0‑L | 169189 | Autosomalnie dominująca miopatia centronuklearna | ORPHAnet
0‑L | 1692 | Mozaikowa trisomia 1 | ORPHAnet
0‑L | 169464 | Pierwotny niedobór CD59 | ORPHAnet
0‑L | 169467 | Nawracające zakażenia Neisseria spowodowane niedoborem czynnika D | ORPHAnet
0‑L | 1695 | Duplikacja niedystalna 10q | ORPHAnet
0‑L | 169793 | Ciężka hemofilia B | ORPHAnet
0‑L | 169796 | Umiarkowana hemofilia B | ORPHAnet
0‑L | 169799 | Łagodna hemofilia B | ORPHAnet
0‑L | 1698 | Mozaikowa trisomia 12 | ORPHAnet
0‑L | 169802 | Ciężka hemofilia A | ORPHAnet
0‑L | 169805 | Umiarkowana hemofilia A | ORPHAnet
0‑L | 169808 | Łagodna hemofilia A | ORPHAnet
0‑L | 1699 | Trisomia 12p | ORPHAnet
0‑L | 17 | Śmiertelna dziecięca kwasica mleczanowa z kwasicą metylomalonową | ORPHAnet
0‑L | 170 | Wełniste włosy | ORPHAnet
0‑L | 1702 | Niedystalna duplikacja 13q | ORPHAnet
0‑L | 1703 | Mozaikowa trisomia 14 | ORPHAnet
0‑L | 1705 | Dystalna duplikacja 14q | ORPHAnet
0‑L | 1706 | Mozaikowa trisomia 15 | ORPHAnet
0‑L | 1707 | Dystalna duplikacja 15q | ORPHAnet
0‑L | 1708 | Mozaikowa trisomia 16 | ORPHAnet
0‑L | 171 | Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 1711 | Mozaikowa trisomia 17 | ORPHAnet
0‑L | 171220 | Duplikacja odbytnicy | ORPHAnet
0‑L | 1713 | Zespół mikroduplikacji 17p11.2 | ORPHAnet
0‑L | 171430 | Ciężka wrodzona miopatia nemalinowa | ORPHAnet
0‑L | 171433 | Pośrednia miopatia nemalinowa | ORPHAnet
0‑L | 171436 | Typowa miopatia nemalinowa | ORPHAnet
0‑L | 171439 | Miopatia nemalinowa o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 171442 | Miopatia nemalinowa występująca o początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 171445 | Filaminopatia mięśniowa | ORPHAnet
0‑L | 1715 | Trisomia 18p | ORPHAnet
0‑L | 1716 | Dystalna duplikacja 18q | ORPHAnet
0‑L | 171607 | Spastyczna paraplegia sprzężona z chromosomem X typu 34 | ORPHAnet
0‑L | 171612 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 37 | ORPHAnet
0‑L | 171617 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 38 | ORPHAnet
0‑L | 171622 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 32 | ORPHAnet
0‑L | 171629 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 35 | ORPHAnet
0‑L | 171673 | Niedobór komórek macierzystych rąbka rogówki | ORPHAnet
0‑L | 171680 | Lissencefalia spowodowana mutacją TUBA1A | ORPHAnet
0‑L | 171684 | Idiopatyczne obustronne zaburzenie przedsionkowe | ORPHAnet
0‑L | 171690 | Miopatia metaboliczna spowodowana defektem transportera mleczanu | ORPHAnet
0‑L | 171695 | Zespół parkinsonowsko-piramidowy | ORPHAnet
0‑L | 1717 | Dystalna duplikacja 19q | ORPHAnet
0‑L | 171700 | Rozlane zapalenie oskrzelików | ORPHAnet
0‑L | 171703 | Zespół agenezji ciała modzelowatego z małogłowiem i polimikrogyrią | ORPHAnet
0‑L | 171706 | Niski wzrost - opóźniony wiek kostny z powodu niedoboru metabolizmu hormonów tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 171709 | Niepłodność męska spowodowana globozoospermią | ORPHAnet
0‑L | 171719 | Zespół skóra wiotka - marfanoidalny | ORPHAnet
0‑L | 171723 | Znamię gąbczaste białe | ORPHAnet
0‑L | 171829 | Zespół mikrodelecji 6q16 | ORPHAnet
0‑L | 171839 | Zespół kraniosynostoza-wodogłowie-malformacja Arnolda-Chiariego typu I-synostoza promieniowo-łokciowa | ORPHAnet
0‑L | 171844 | Zespół ślepota-skolioza-arachnodaktylia | ORPHAnet
0‑L | 171848 | Zespół polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - barwnikowe zapalenie siatkówki - zaćma | ORPHAnet
0‑L | 171851 | Zespół MEDNIK | ORPHAnet
0‑L | 171863 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 42 | ORPHAnet
0‑L | 171866 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ agrekanowy | ORPHAnet
0‑L | 171871 | Pseudohipoaldosteronizm nerkowy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 171876 | Uogólniony pseudohipoaldosteronizm typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 171881 | Miopatia nasadowa | ORPHAnet
0‑L | 171886 | Miopatia spiral cylindrycznych | ORPHAnet
0‑L | 171889 | Miopatia z heksagonalnie usieciowanymi układami kanalików | ORPHAnet
0‑L | 171929 | Trisomia 10p | ORPHAnet
0‑L | 172 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa | ORPHAnet
0‑L | 1723 | Mozaikowa trisomia 2 | ORPHAnet
0‑L | 1724 | Mozaikowa trisomia 20 | ORPHAnet
0‑L | 1727 | Zespół duplikacji 22q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 173 | Cholera | ORPHAnet
0‑L | 1738 | Trisomia 4p | ORPHAnet
0‑L | 174 | Chondrodysplazja przynasadowa, typ Schmid | ORPHAnet
0‑L | 1742 | Trisomia 5p | ORPHAnet
0‑L | 1745 | Dystalna duplikacja 6p | ORPHAnet
0‑L | 1747 | Mozaikowa trisomia 7 | ORPHAnet
0‑L | 175 | Hipoplazja włosów chrzęstnych | ORPHAnet
0‑L | 1752 | Trisomia 8q | ORPHAnet
0‑L | 1756 | Duplikacja ogonowa | ORPHAnet
0‑L | 1757 | Zespół wgłobienia kości strzałkowej i diplopodii | ORPHAnet
0‑L | 1759 | Duplikacja jelita piersiowo-brzusznego | ORPHAnet
0‑L | 1762 | Zespół duplikacji proksymalnej Xq28 | ORPHAnet
0‑L | 1764 | Rodzinna dysautonomia | ORPHAnet
0‑L | 1765 | Zespół dyschondrosteozy i zapalenia nerek | ORPHAnet
0‑L | 1766 | Zespół dyskinezy | ORPHAnet
0‑L | 1768 | Rodzinna dysgenezja ogona końskiego | ORPHAnet
0‑L | 177 | Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa | ORPHAnet
0‑L | 1770 | Zespół anomalii związanych z dysgenezją gonad typu XY | ORPHAnet
0‑L | 1772 | Mieszana dysgenezja gonad 45,X/46,XY | ORPHAnet
0‑L | 1775 | Dyskeratoza wrodzona | ORPHAnet
0‑L | 1777 | Zespół Temtamy | ORPHAnet
0‑L | 1778 | Zespół dysmorfizm twarzy - moszna szalowata - zwiotczenie stawów | ORPHAnet
0‑L | 1779 | Zespół dysmorfizm - rozszczep podniebienia - luźna skóry | ORPHAnet
0‑L | 177901 | Zespół Pradera-Williego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 177904 | Zespół Pradera-Williego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 177907 | Zespół Pradera-Williego spowodowany translokacją | ORPHAnet
0‑L | 177910 | Zespół Pradera-Williego spowodowany mutacją imprintingu | ORPHAnet
0‑L | 177926 | Zaburzenia krwawienia u nosicieli hemofilii A | ORPHAnet
0‑L | 177929 | Zaburzenia krwawienia u nosicieli hemofilii B | ORPHAnet
0‑L | 178 | Struniak | ORPHAnet
0‑L | 1780 | Zespół Thakker-Donnai | ORPHAnet
0‑L | 178029 | Ośrodkowa moczówka prosta | ORPHAnet
0‑L | 178145 | Umiarkowana choroba wielonarządowa z zajęciem dłoni | ORPHAnet
0‑L | 178148 | Przedporodowa choroba wielordzeniowa z wrodzoną artrogrypozą wieloraką | ORPHAnet
0‑L | 1782 | Dysosteoskleroza | ORPHAnet
0‑L | 178303 | Zespół mikrodelecji 8q22.1 | ORPHAnet
0‑L | 178307 | Siatkowata akropigmentacja Kitamury | ORPHAnet
0‑L | 178311 | Izolowana hiperostoza mostkowo-obojczykowo-sutkowa | ORPHAnet
0‑L | 178315 | Niezróżnicowany mięsak zarodkowy wątroby | ORPHAnet
0‑L | 178320 | Ostry uraz płuc | ORPHAnet
0‑L | 178333 | Choroba oczu Wysp Alandzkich | ORPHAnet
0‑L | 178338 | Zespół wrażliwości na promieniowanie UV | ORPHAnet
0‑L | 178342 | Zapalny guz miofibroblastyczny | ORPHAnet
0‑L | 178345 | Zespół nadmiaru aromatazy | ORPHAnet
0‑L | 178355 | Dysplazja Smitha-McCorta | ORPHAnet
0‑L | 178364 | Syndromiczna mikroftalmia typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 178377 | Zespół osteoskleroza - opóźnienie rozwoju - kraniosynostoza | ORPHAnet
0‑L | 178382 | Wrodzona pionowa kość skokowa | ORPHAnet
0‑L | 178389 | Zespół osteopetroza-hipogammaglobulinemia | ORPHAnet
0‑L | 178396 | Choroba krwotoczna spowodowana mutacją alfa-1-antytrypsyny Pittsburgha | ORPHAnet
0‑L | 1784 | Dysostoza akrofrontofacjalna | ORPHAnet
0‑L | 178400 | Dystalna miopatia z początkiem w przedniej części kości piszczelowej | ORPHAnet
0‑L | 178461 | Miopatia sprzężona z chromosomem X z zanikiem mięśni posturalnych | ORPHAnet
0‑L | 178464 | Dziedziczna miopatia z wczesną niewydolnością oddechową | ORPHAnet
0‑L | 178469 | Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 178475 | Zatrucie jadem kiełbasianym ran | ORPHAnet
0‑L | 178478 | Zatrucie jadem kiełbasianym u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 178481 | Zatrucie jadem kiełbasianym jelit | ORPHAnet
0‑L | 178487 | Zatrucie jadem kiełbasianym u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 178493 | Krótkowzroczne zwyrodnienie plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 178506 | Zwapnienie mózgu, typ Rajab | ORPHAnet
0‑L | 178509 | Zespół Perry'ego | ORPHAnet
0‑L | 178512 | Folikulotropowy ziarniniak grzybiasty | ORPHAnet
0‑L | 178517 | Zlokalizowana retikuloza pagetoidalna | ORPHAnet
0‑L | 178522 | Pierwotny skórny chłoniak pleomorficzny z małych/średnich komórek T CD4+ | ORPHAnet
0‑L | 178528 | Pierwotnie skórny agresywny chłoniak epidermotropowy z komórek T CD8+ | ORPHAnet
0‑L | 178533 | Pierwotny skórny chłoniak gamma/delta-dodatni z komórek T | ORPHAnet
0‑L | 178536 | Pierwotnie skórny chłoniak strefy brzeżnej z komórek B | ORPHAnet
0‑L | 178540 | Pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania | ORPHAnet
0‑L | 178544 | Pierwotnie skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B, typu kończynowego | ORPHAnet
0‑L | 1786 | Dysostoza akrofacjalna, typ Catania | ORPHAnet
0‑L | 1787 | Dysostoza akrofacjalna, typ Palagonia | ORPHAnet
0‑L | 1788 | Dysostoza akrofacjalna, typ Rodríguez | ORPHAnet
0‑L | 179 | Chorioretinopatia typu birdshot | ORPHAnet
0‑L | 1790 | Dysostoza podżuchwowa twarzoczaszki | ORPHAnet
0‑L | 1791 | Dysplazja czołowo-twarzowo-nosowa | ORPHAnet
0‑L | 1794 | Dysostoza oczno-szczękowo-twarzowa | ORPHAnet
0‑L | 179490 | Otyłość spowodowana wrodzoną opornością na leptynę | ORPHAnet
0‑L | 179494 | Otyłość spowodowana niedoborem genu receptora leptyny | ORPHAnet
0‑L | 1795 | Dysostoza obwodowa | ORPHAnet
0‑L | 1797 | Autosomalna dominująca spondylokostoza | ORPHAnet
0‑L | 1798 | Dysostoza, typ Stanescu | ORPHAnet
0‑L | 1799 | Rodzinna dysfazja rozwojowa | ORPHAnet
0‑L | 18 | Kwasica dystalnych kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 180 | Choroideremia | ORPHAnet
0‑L | 180074 | Prawdziwa macica jednorożna | ORPHAnet
0‑L | 180079 | Macica pseudojednorożna | ORPHAnet
0‑L | 180086 | Podwójna macica | ORPHAnet
0‑L | 1801 | Dysplazja kifomeliczna | ORPHAnet
0‑L | 180106 | Dwurożna macica dwuszyjkowa i ślepa hemipochwa | ORPHAnet
0‑L | 180111 | Macica dwurożna z drożną szyjką i pochwą | ORPHAnet
0‑L | 180114 | Macica dwurożna jednoszyjkowa | ORPHAnet
0‑L | 180126 | Całkowicie przegrodzona macica | ORPHAnet
0‑L | 180129 | Częściowo przegrodzona macica | ORPHAnet
0‑L | 180139 | Hipoplazja macicy | ORPHAnet
0‑L | 180142 | Brak trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 180145 | Aplazja i agenezja szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 180154 | Przegrodzona pochwa | ORPHAnet
0‑L | 180157 | Podłużna przegroda pochwy | ORPHAnet
0‑L | 180160 | Poprzeczna przegroda pochwy | ORPHAnet
0‑L | 180176 | Rodzinny młodzieńczy przerost piersi | ORPHAnet
0‑L | 180182 | Nadliczbowe piersi | ORPHAnet
0‑L | 180188 | Izolowana wrodzona hipoplazja/aplazja piersi | ORPHAnet
0‑L | 1802 | Dysplazja Ghosala hematodiafizjalna | ORPHAnet
0‑L | 180226 | Rak zarodkowy | ORPHAnet
0‑L | 180229 | Wielozarodkowiak | ORPHAnet
0‑L | 180234 | Mieszany guz zarodkowy | ORPHAnet
0‑L | 180237 | Łagodny nowotwór jajowodów | ORPHAnet
0‑L | 180242 | Nowotwór złośliwy jajowodów | ORPHAnet
0‑L | 180247 | Rak pochwy | ORPHAnet
0‑L | 180261 | Guz liściasty piersi | ORPHAnet
0‑L | 180267 | Olbrzymi gruczolakowłókniak piersi | ORPHAnet
0‑L | 180275 | Choroba Pageta sutka | ORPHAnet
0‑L | 1803 | Dysplazja piersiowo-meliczna | ORPHAnet
0‑L | 1806 | Zespół ślepoty z dysplazją ektodermalną | ORPHAnet
0‑L | 1807 | Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu III | ORPHAnet
0‑L | 1808 | Hydrotyczna dysplazja ektodermalna, typ Christianson-Fourie | ORPHAnet
0‑L | 1809 | Hydrotyczna dysplazja ektodermalna, typ Halal | ORPHAnet
0‑L | 181 | Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 1810 | Autosomalna dominująca hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna | ORPHAnet
0‑L | 1811 | Dysplazja odontomikronychialna | ORPHAnet
0‑L | 1812 | Zespół dysplazja ektodermalna - niepełnosprawność intelektualna - wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 1816 | Zespół leukomelanodermia - infantylizm - niepełnosprawność intelektualna - hipodoncja i hipotrychoza | ORPHAnet
0‑L | 1818 | Dysplazja ektodermalna, typ trichoodontonychialny | ORPHAnet
0‑L | 182 | Chromomykoza | ORPHAnet
0‑L | 182050 | Choroba związana z MYH9 | ORPHAnet
0‑L | 182127 | Zarodczak pozagonadalny | ORPHAnet
0‑L | 1822 | Hemimeliczna dysplazja nasadowa | ORPHAnet
0‑L | 1824 | Zespół Lowry'ego-Wooda | ORPHAnet
0‑L | 1825 | Zespół dysplazja nasadowa - utraty słuchu - dysmorfizm | ORPHAnet
0‑L | 1826 | Dysplazja czołowo-przynasadowa | ORPHAnet
0‑L | 1827 | Akromeliczna dysplazja czołowo-nosowa | ORPHAnet
0‑L | 183 | Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń | ORPHAnet
0‑L | 1830 | Dysplazja immunologiczno-kostna Schimkego | ORPHAnet
0‑L | 1832 | Śmiertelna osteosklerotyczna dysplazja kości | ORPHAnet
0‑L | 1834 | Spektrum osiowej dysplazji mezodermalnej | ORPHAnet
0‑L | 1836 | Dysplazja mezomeliczna typu Kantaputra | ORPHAnet
0‑L | 183663 | Zespół hiper-IgM z podatnością na zakażenia oportunistyczne | ORPHAnet
0‑L | 183666 | Zespół hiper-IgM bez podatności na zakażenia oportunistyczne | ORPHAnet
0‑L | 183675 | Nawracające infekcje związane z niedoborem rzadkich izotypów immunoglobulin | ORPHAnet
0‑L | 183678 | Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem AP-3 | ORPHAnet
0‑L | 1837 | Zespół dysplazji przynasadowej kości łokciowej | ORPHAnet
0‑L | 183707 | Zespół niedoboru odporności związany z neutrofilami | ORPHAnet
0‑L | 183713 | Podatność na bakterie spowodowana niedoborem szlaku sygnałowego TLR | ORPHAnet
0‑L | 1839 | Dziedziczna dysplazja śluzówkowo-nabłonkowa | ORPHAnet
0‑L | 184 | Cherubizm | ORPHAnet
0‑L | 1842 | Dysplazja kostna, letalna typu Holmgrena | ORPHAnet
0‑L | 1848 | Obustronna agenezja nerek | ORPHAnet
0‑L | 185 | Zespół szabli tureckiej | ORPHAnet
0‑L | 1851 | Wielotorbielowatość dysplastyczna nerek | ORPHAnet
0‑L | 1852 | Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 1855 | Spondyloenchondrodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 1856 | Dysplazja stawów kręgosłupa i zespół krótkiej kości łokciowej | ORPHAnet
0‑L | 1858 | Zespół dysplazji szkieletowej z padaczką i niskim wzrostem | ORPHAnet
0‑L | 186 | Pierwotne zapalenie dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 1860 | Dysplazja tanatoforyczna typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 1861 | Zespół dysplazji klatki piersiowej i wodogłowia | ORPHAnet
0‑L | 1865 | Dysplazja dyssegmentalna typu Silvermana-Handmakera | ORPHAnet
0‑L | 1867 | Dziedziczna dystrofia pęcherzowa typu plamkowego | ORPHAnet
0‑L | 1871 | Postępująca dystrofia czopkowa | ORPHAnet
0‑L | 1872 | Dystrofia stożka czopkowego | ORPHAnet
0‑L | 1873 | Zespół Jalili | ORPHAnet
0‑L | 1875 | Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej - zaćmy wrodzonej i hipogonadyzmu | ORPHAnet
0‑L | 1876 | Dystrofia mięśniowa oczno-żołądkowo-jelitowa | ORPHAnet
0‑L | 1878 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z TRIM32 R8 | ORPHAnet
0‑L | 1879 | Melorheostoza z osteopoikilozą | ORPHAnet
0‑L | 188 | Zespół ogólnoustrojowej nieszczelności naczyń włosowatych | ORPHAnet
0‑L | 1880 | Wada rozwojowa Ebsteina zastawki trójdzielnej | ORPHAnet
0‑L | 1882 | Zespół hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna - niedoczynność tarczycy i dyskineza rzęsek | ORPHAnet
0‑L | 1883 | Zespół dysplazji ektodermalnej z głuchotą czuciowo-nerwową | ORPHAnet
0‑L | 1884 | Zespół zwichnięcie soczewki - dystrofia naczyniówkowo-siatkówkowa - krótkowzroczność | ORPHAnet
0‑L | 1885 | Izolowana ektopia soczewki | ORPHAnet
0‑L | 189 | Hidrotyczna dysplazja ektodermalna | ORPHAnet
0‑L | 1891 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - spastyczność - ektrodaktylia | ORPHAnet
0‑L | 1892 | Zespół ektrodaktylia-polidaktylia | ORPHAnet
0‑L | 189427 | Zespół Cushinga spowodowany obustronną makrogruczolakowatą chorobą kory nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 189466 | Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc spowodowana upośledzonym wydzielaniem PTH | ORPHAnet
0‑L | 1895 | Zespół wad rozwojowych Edynburga | ORPHAnet
0‑L | 1896 | Zespół EEC | ORPHAnet
0‑L | 1897 | Zespół EEM | ORPHAnet
0‑L | 1899 | Zespół Ehlersa-Danlosa z artrochalazją | ORPHAnet
0‑L | 190 | Choroba Coatsa | ORPHAnet
0‑L | 1900 | Kifoskoliotyczny zespół Ehlersa-Danlosa spowodowany niedoborem hydroksylazy lizylowej 1 | ORPHAnet
0‑L | 1901 | Zespół Ehlersa-Danlosa ze zmniejszoną elastycznością skóry | ORPHAnet
0‑L | 1902 | Erlichioza | ORPHAnet
0‑L | 1906 | Spektrum zaburzeń walproinianowych u płodu | ORPHAnet
0‑L | 1908 | Embriofetopatia wywołana aminopteryną/metotreksatem | ORPHAnet
0‑L | 1909 | Embriofetopatia wywołana indometacyną | ORPHAnet
0‑L | 191 | Zespół Cockayne'a | ORPHAnet
0‑L | 1910 | Zespół jodowy płodu | ORPHAnet
0‑L | 1911 | Embriofetopatia kokainowa | ORPHAnet
0‑L | 1912 | Zespół hydantoinowy płodu | ORPHAnet
0‑L | 1913 | Zespół trimetadionowy płodu | ORPHAnet
0‑L | 1914 | Embriofetopatia wywołana przez antagonistów witaminy K | ORPHAnet
0‑L | 1915 | Alkoholowy zespół płodowy | ORPHAnet
0‑L | 1916 | Zespół dietylostilbestrolu | ORPHAnet
0‑L | 1917 | Zespół metylortęciowy płodu | ORPHAnet
0‑L | 1918 | Zespół minoksydylowy płodu | ORPHAnet
0‑L | 1919 | Embriopatia wywołana fenobarbitalem | ORPHAnet
0‑L | 192 | Zespół Coffina-Lowry'ego | ORPHAnet
0‑L | 1920 | Embriopatia toluenowa | ORPHAnet
0‑L | 1923 | Embriofetopatia metimazolowa | ORPHAnet
0‑L | 1926 | Embriopatia cukrzycowa | ORPHAnet
0‑L | 1927 | Zespół Emery'ego-Nelsona | ORPHAnet
0‑L | 1928 | Wrodzona rozedma płatowa płuc | ORPHAnet
0‑L | 1929 | Podostre zapalenie mózgu Rasmussena | ORPHAnet
0‑L | 193 | Zespół Cohena | ORPHAnet
0‑L | 1930 | Zapalenie mózgu wywołane wirusem opryszczki pospolitej | ORPHAnet
0‑L | 1931 | Encefalopatia czołowa | ORPHAnet
0‑L | 1933 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z kwasicą metylomalonową | ORPHAnet
0‑L | 1934 | Wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa | ORPHAnet
0‑L | 1935 | Wczesna encefalopatia miokloniczna | ORPHAnet
0‑L | 1937 | Zespół Eng-Stroma | ORPHAnet
0‑L | 1941 | Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości | ORPHAnet
0‑L | 1942 | Padaczka miokloniczno-astatyczna | ORPHAnet
0‑L | 1943 | Wczesna postępująca encefalopatia z migrującymi ciągłymi miokloniami | ORPHAnet
0‑L | 1945 | Padaczka rolandyczna | ORPHAnet
0‑L | 1946 | Zespół amelocerebrohypohidrotyczny | ORPHAnet
0‑L | 1947 | Zespół postępującej padaczki i niepełnosprawności intelektualnej typu fińskiego | ORPHAnet
0‑L | 1948 | Zespół padaczka - małogłowie - dysplazja szkieletowa | ORPHAnet
0‑L | 1949 | Łagodna rodzinna padaczka noworodków | ORPHAnet
0‑L | 195 | Zespół kociego oka | ORPHAnet
0‑L | 1951 | Zespół padaczki i teleangiektazji | ORPHAnet
0‑L | 1952 | Zespół rozrostu nakrapiania osteoklastycznego nasadowego | ORPHAnet
0‑L | 1954 | Wrodzona erytrodermia letalna | ORPHAnet
0‑L | 1955 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 34 | ORPHAnet
0‑L | 1957 | Estezjoneuroblastoma | ORPHAnet
0‑L | 1959 | Zespół Evansa | ORPHAnet
0‑L | 1962 | Zespół egzostozy-anetodermii-brachydaktylii typu E | ORPHAnet
0‑L | 1964 | Zespół skurcze dodatkowe - niski wzrost - hiperpigmentacja - małogłowie | ORPHAnet
0‑L | 1968 | Zespół płaskiej twarzy, mikrostomii i anomalii ucha | ORPHAnet
0‑L | 1969 | Zespół dysmorfii twarzy - anoreksji - kacheksji - anomalii oczu i skóry | ORPHAnet
0‑L | 1970 | Zespół dysmorfizmu twarzy - makrocefalii - krótkowzroczności - wad rozwojowych Dandy'ego-Walkera | ORPHAnet
0‑L | 1972 | Śmiertelna dysplazja facjokardiomeliczna | ORPHAnet
0‑L | 1973 | Zespół facjokardiomeliczny | ORPHAnet
0‑L | 1974 | Autosomalny recesywny zespół twarzowo-palcowo-płciowy | ORPHAnet
0‑L | 1979 | Lipodystrofia spowodowana niedoborem peptydowych czynników wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 198 | Zespół rogu potylicznego | ORPHAnet
0‑L | 1980 | Obustronne zwapnienie prążkowia-gałki bladej i jądra zębatego | ORPHAnet
0‑L | 1986 | Kompleks Gollop-Wolfgang | ORPHAnet
0‑L | 1987 | Agenezja/hipoplazja kości udowej | ORPHAnet
0‑L | 1988 | Zespół udowo-twarzowy | ORPHAnet
0‑L | 199 | Zespół Cornelii de Lange | ORPHAnet
0‑L | 199241 | Naczyniakowatość włośniczkowa płuc | ORPHAnet
0‑L | 199244 | Zespół Nelsona | ORPHAnet
0‑L | 199247 | Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy | ORPHAnet
0‑L | 199251 | Choroba Ledderhose'a | ORPHAnet
0‑L | 199260 | Zwapniający włókniak aponeurotyczny | ORPHAnet
0‑L | 199267 | Niemowlęca włókniakowatość palców | ORPHAnet
0‑L | 199276 | Rodzinna lipomatoza mnoga | ORPHAnet
0‑L | 199279 | Rodzinna angiolipomatoza | ORPHAnet
0‑L | 199282 | Zespół Harlequina | ORPHAnet
0‑L | 199285 | Dziedziczna hiperkarotenemia i niedobór witaminy A | ORPHAnet
0‑L | 199293 | Wrodzona mikrogastria | ORPHAnet
0‑L | 199296 | Wrodzony izolowany niedobór ACTH | ORPHAnet
0‑L | 199299 | Izolowany niedobór ACTH o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 1993 | Zespół Pai | ORPHAnet
0‑L | 199302 | Izolowany rozszczep wargi | ORPHAnet
0‑L | 199306 | Rozszczep wargi/podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 199310 | Chimeryzm tetragametyczny | ORPHAnet
0‑L | 199315 | Rodzinna stopa końsko-szpotawa z towarzyszącymi anomaliami kończyn dolnych lub bez nich | ORPHAnet
0‑L | 199318 | Zespół mikrodelecji 15q13.3 | ORPHAnet
0‑L | 199323 | Zapalenie wnętrza gałki ocznej | ORPHAnet
0‑L | 199326 | Izolowana autosomalna dominująca hipomagnezemia typu Glaudemansa | ORPHAnet
0‑L | 199329 | Wrodzona miopatia typu Paradas | ORPHAnet
0‑L | 199332 | Zespół endokrynno-mózgowo-osteodysplastyczny | ORPHAnet
0‑L | 199337 | Zespół niewydolności trzustki z niedokrwistością i hiperostozą | ORPHAnet
0‑L | 199340 | Dystrofia mięśniowa, typu Selcen | ORPHAnet
0‑L | 199343 | Zespół EAST | ORPHAnet
0‑L | 199348 | Encefalopatia reagująca na tiaminę | ORPHAnet
0‑L | 199351 | Dystonia-parkinsonizm o początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 199354 | Mózgowa autosomalna recesywna arteriopatia - zawały podkorowe - leukoencefalopatia | ORPHAnet
0‑L | 1995 | Zespół rozszczepu wargi i retinopatii | ORPHAnet
0‑L | 199627 | Atypowy autyzm | ORPHAnet
0‑L | 199630 | Izolowana hipoplazja robaka móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 199642 | Izolowana mikrocefalia wrodzona | ORPHAnet
0‑L | 199647 | Izolowane encefalocele | ORPHAnet
0‑L | 1997 | Zespół blefaro-cheilo-odontyczny | ORPHAnet
0‑L | 20 | Kwasomocz 3-hydroksy-3-metyloglutarowy | ORPHAnet
0‑L | 200 | Izolowana agenezja ciała modzelowatego | ORPHAnet
0‑L | 2001 | Zespół rozszczepu wargi/podniebienia, malrotacji jelit i kardiopatii | ORPHAnet
0‑L | 2003 | Zespół rozszczepu wargi/podniebienia-głuchoty-tłuszczaka okolicy krzyżowej | ORPHAnet
0‑L | 2004 | Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy | ORPHAnet
0‑L | 200418 | Niedobór odporności z anomalią czynnika I | ORPHAnet
0‑L | 200421 | Niedobór odporności z anomalią czynnika H | ORPHAnet
0‑L | 2006 | Pośrodkowy rozszczep wargi/żuchwy | ORPHAnet
0‑L | 2007 | Zespół hipoplazja chrząstki skrzydłowej nosa - coloboma - telekantus | ORPHAnet
0‑L | 2008 | Zespół akrokardiofacjalny | ORPHAnet
0‑L | 201 | Zespół Cowdena | ORPHAnet
0‑L | 2010 | Zespół rozszczepu podniebienia - fiksacja strzemiączka - oligodoncja | ORPHAnet
0‑L | 2013 | Zespół rozszczepu podniebienia, dużych uszu i małej głowy | ORPHAnet
0‑L | 2015 | Zespół rozszczepu podniebienia, niskiego wzrostu i anomalii kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 2016 | Zespół rozszczepu podniebienia i synechii bocznej | ORPHAnet
0‑L | 2017 | Rozszczep mostka | ORPHAnet
0‑L | 2019 | Kompleks udowo-strzałkowo-łokciowy | ORPHAnet
0‑L | 202 | Zespół Crandalla | ORPHAnet
0‑L | 2020 | Wrodzona miopatia dysproporcji typu włóknistego | ORPHAnet
0‑L | 2021 | Fibrochondrogeneza | ORPHAnet
0‑L | 2022 | Fibroelastoza wsierdzia | ORPHAnet
0‑L | 2023 | Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny | ORPHAnet
0‑L | 2024 | Dziedziczna włókniakowatość dziąseł | ORPHAnet
0‑L | 2025 | Zespół włókniakowatości dziąseł i dysmorfii twarzy | ORPHAnet
0‑L | 2026 | Zespół włókniakowatości dziąseł i hipertrychozy | ORPHAnet
0‑L | 2027 | Zespół włókniakowatości dziąseł i postępującej głuchoty | ORPHAnet
0‑L | 2028 | Młodzieńcza włókniakowatość szklista | ORPHAnet
0‑L | 2030 | Włókniakomięsak | ORPHAnet
0‑L | 2031 | Zespół zwłóknienie wątroby, torbiele nerek i niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 2032 | Idiopatyczne włóknienie płuc | ORPHAnet
0‑L | 2035 | Filarioza limfatyczna | ORPHAnet
0‑L | 2036 | Zespół skóry głowy, uszu i sutków | ORPHAnet
0‑L | 2037 | Wrodzone okienko aortalno-płucne | ORPHAnet
0‑L | 2038 | Tętniczo-żylna malformacja płucna | ORPHAnet
0‑L | 2039 | Wrodzona układowa przetoka tętniczo-żylna | ORPHAnet
0‑L | 204 | Sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba | ORPHAnet
0‑L | 2040 | Wrodzona przetoka oddechowo-żółciowa | ORPHAnet
0‑L | 2041 | Przetoka tętnicy wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 2044 | Zespół Floating-Harbor | ORPHAnet
0‑L | 2045 | Zespół FLOTCH | ORPHAnet
0‑L | 2047 | Zespół Flynna-Airda | ORPHAnet
0‑L | 2048 | Zespół Foix-Chavany-Marie | ORPHAnet
0‑L | 205 | Zespół Criglera-Najjara | ORPHAnet
0‑L | 2050 | Zespół Cole'a-Carpentera | ORPHAnet
0‑L | 2052 | Zespół Frasera | ORPHAnet
0‑L | 2053 | Zespół Freemana-Sheldona | ORPHAnet
0‑L | 2056 | Samoistna fruktozuria | ORPHAnet
0‑L | 2057 | Zespół blefarofimoza - ptoza - esotropia - syndaktylia - niski wzrost | ORPHAnet
0‑L | 2058 | Zespół Frynsa-Smeetsa-Thiry'ego | ORPHAnet
0‑L | 2059 | Zespół Frynsa | ORPHAnet
0‑L | 2062 | Postępujące niezakaźne zrośnięcie przednie kręgów | ORPHAnet
0‑L | 2063 | Zespół zrośnięcie splenogonadalne - wady kończyn - mikrognacja | ORPHAnet
0‑L | 2064 | Zespół zrośnięcie tylne kręgów lędźwiowo-krzyżowych - blefaroptoza | ORPHAnet
0‑L | 206436 | Dziecięca choroba Krabbego | ORPHAnet
0‑L | 206443 | Choroba Krabbego późno niemowlęca/młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 206448 | Choroba Krabbego dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 206470 | Cystadenoma okresu dzieciństwa | ORPHAnet
0‑L | 206484 | Gonadoblastoma | ORPHAnet
0‑L | 206489 | Złośliwy guz zarodkowy pochwy | ORPHAnet
0‑L | 206492 | Mięsak prążkowanokomórkowy sromu i pochwy | ORPHAnet
0‑L | 2065 | Zespół Gallowaya-Mowata | ORPHAnet
0‑L | 206538 | Złośliwy nierozrodczakowy guz zarodkowy jajnika | ORPHAnet
0‑L | 206546 | Objawowa postać dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera u nosicielek | ORPHAnet
0‑L | 206549 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z anoktaminą-5 R12 | ORPHAnet
0‑L | 206554 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z fukutyną R13 | ORPHAnet
0‑L | 206559 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POMT2 R14 | ORPHAnet
0‑L | 206564 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POMGNT1 R15 | ORPHAnet
0‑L | 206569 | Martwicza miopatia o podłożu immunologicznym | ORPHAnet
0‑L | 206572 | Nakładające się zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 206575 | Rozdzierająca choroba mięśni z miastenią | ORPHAnet
0‑L | 206580 | Autosomalna recesywna choroba dolnego neuronu ruchowego o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 206583 | Choroba ciał poliglukozanowych u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 206586 | Neurolimfomatoza | ORPHAnet
0‑L | 206594 | Podostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna | ORPHAnet
0‑L | 206599 | Izolowane bezobjawowe podwyższenie stężenia fosfokinazy kreatynowej | ORPHAnet
0‑L | 2066 | Niedobór transaminazy kwasu gamma-aminomasłowego | ORPHAnet
0‑L | 2067 | Zespół GAPO | ORPHAnet
0‑L | 2069 | Zespół żołądkowo-skórny | ORPHAnet
0‑L | 206991 | Wirusowe zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 206994 | Bakteryjne zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 207 | Zespół Crouzona | ORPHAnet
0‑L | 2070 | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | ORPHAnet
0‑L | 207000 | Grzybicze zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 2072 | Zespół choroba Gauchera - oftalmoplegia - zwapnienie sercowo-naczyniowe | ORPHAnet
0‑L | 2073 | Narkolepsja typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 2074 | Zespół Gemignaniego | ORPHAnet
0‑L | 2075 | Zespół płciowo-podniebienno-sercowy | ORPHAnet
0‑L | 2077 | Zespół Germana | ORPHAnet
0‑L | 2078 | Geroderma osteodysplastyczna | ORPHAnet
0‑L | 2083 | zespół Wydatna gładzizna - mikrocefalia - hipogonadyzm | ORPHAnet
0‑L | 2084 | Zespół jaskra - zwichnięcie soczewki - mikrosferofakia - sztywne stawy - niski wzrost | ORPHAnet
0‑L | 208441 | Obustronna polimikrogyria okołostrzałkowa ciemieniowo-potyliczna | ORPHAnet
0‑L | 208444 | Obustronna polimikrogyria czołowa | ORPHAnet
0‑L | 208447 | Obustronna uogólniona polimikrogyria | ORPHAnet
0‑L | 2085 | Zespół jaskry i bezdechu sennego | ORPHAnet
0‑L | 208513 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 29 | ORPHAnet
0‑L | 208524 | Pęcherzyca opryszczkowata | ORPHAnet
0‑L | 2086 | Glejak drogi wzrokowej | ORPHAnet
0‑L | 2088 | Zespół Fanconiego-Bickela | ORPHAnet
0‑L | 2089 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem syntazy glikogenu w wątrobie | ORPHAnet
0‑L | 208989 | Nieparanowotworowa ganglionopatia czuciowa | ORPHAnet
0‑L | 208999 | Paranowotworowa ganglionopatia czuciowa | ORPHAnet
0‑L | 2090 | Zespół GMS | ORPHAnet
0‑L | 209004 | Polineuropatia aksonalna związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgM/IgA | ORPHAnet
0‑L | 2091 | Zespół wola wieloguzkowego z torbielowatością nerek i polidaktylią | ORPHAnet
0‑L | 2092 | Ogniskowa hipoplazja skóry właściwej | ORPHAnet
0‑L | 209335 | Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni o początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 209341 | Związany z DYNC1H1 autosomalny dominujący rdzeniowy zanik mięśni o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 209370 | Ciężka encefalopatia z małogłowiem o początku u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 2095 | Zespół Gorlina-Chaudhry'ego-Mossa | ORPHAnet
0‑L | 2097 | Zespół Granta | ORPHAnet
0‑L | 2098 | Dysplazja akromesomeliczna, typ Grebe | ORPHAnet
0‑L | 209867 | Autosomalne dominujące przedarciowe odwarstwienie siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 209902 | Hipercholesterolemia spowodowana niedoborem 7-alfa-hydroksylazy cholesterolu | ORPHAnet
0‑L | 209905 | Zespół mózgowo-płucno-tarczycowy | ORPHAnet
0‑L | 209908 | Izolowana dziecięca apraksja mowy | ORPHAnet
0‑L | 209916 | Chrzęstniakomięsak śluzowaty pozaszkieletowy | ORPHAnet
0‑L | 209919 | Idiopatyczna marskość wątroby związana z miedzią | ORPHAnet
0‑L | 209932 | Dystrofia stożka z nadmierną reakcją pręcików | ORPHAnet
0‑L | 209943 | Zespół IRVAN | ORPHAnet
0‑L | 209951 | Autosomalna spastyczna paraplegia typu 18 | ORPHAnet
0‑L | 209956 | Idiopatyczny zespół wysięku błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 209959 | Fakoanafilaktyczne zapalenie błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 209964 | Zespół samotnego wrzodu odbytnicy | ORPHAnet
0‑L | 209967 | Epizodyczna ataksja typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 209970 | Epizodyczna ataksja typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 209973 | Łagodne nocne naprzemienne porażenie połowicze w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 209981 | Zespół IRIDA | ORPHAnet
0‑L | 209989 | Niebrodawkowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego | ORPHAnet
0‑L | 210 | Cyklosporioza | ORPHAnet
0‑L | 2101 | Zespół Grubbena-de Cocka-Borghgraefa | ORPHAnet
0‑L | 210110 | Osteopetroza pośrednia | ORPHAnet
0‑L | 210115 | Jałowe wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku z zapaleniem okostnej i krostkowatością | ORPHAnet
0‑L | 210122 | Wrodzona dysplazja kapilarna pęcherzyków płucnych | ORPHAnet
0‑L | 210128 | Kwasica urokanowa | ORPHAnet
0‑L | 210133 | Zespół leukonychia totalis - zmiany przypominające rogowacenie ciemne - nieprawidłowe owłosienie | ORPHAnet
0‑L | 210136 | Zespół zwłóknienia płuc, hiperplazji wątroby i hipoplazji szpiku kostnego | ORPHAnet
0‑L | 210141 | Wrodzony spastyczny niedowład czterokończynowy | ORPHAnet
0‑L | 210144 | Śmiertelny zespół polimorficzny typu Boissela | ORPHAnet
0‑L | 210159 | Rak wątrobowokomórkowy u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 210163 | Wrodzona śmiertelna miopatia typu Comptona-Northa | ORPHAnet
0‑L | 2102 | Niedobór cyklohydrolazy GTP I | ORPHAnet
0‑L | 210272 | Zespół zejścia na ląt | ORPHAnet
0‑L | 2104 | Zespół dysmorfizm - klatka piersiowa kurza - wiotkość stawów | ORPHAnet
0‑L | 210548 | Zespół makrocefalii, niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu | ORPHAnet
0‑L | 210571 | Dystonia 16 | ORPHAnet
0‑L | 210576 | Wrodzona ankyloza stawu skroniowo-żuchwowego | ORPHAnet
0‑L | 210584 | Naczyniak krwionośny wrzecionowatokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 2107 | Zespół Halla-Riggsa | ORPHAnet
0‑L | 2108 | Zespół Hallermanna-Streiffa | ORPHAnet
0‑L | 2109 | Zespół podobny do zespołu Hallermanna-Streiffa | ORPHAnet
0‑L | 211 | Cylindromatoza rodzinna | ORPHAnet
0‑L | 2110 | Zespół palucha koślawego z polisyndaktylią przedosiową | ORPHAnet
0‑L | 211017 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 30 | ORPHAnet
0‑L | 211067 | Epizodyczna ataksja typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 2111 | Torbielowata hamartoma płuca i nerki | ORPHAnet
0‑L | 2114 | Dysplazja stawu biodrowego typu Beukesa | ORPHAnet
0‑L | 2115 | Zespół Harroda | ORPHAnet
0‑L | 2116 | Choroba Hartnupa | ORPHAnet
0‑L | 2117 | Zespół Hartsfielda | ORPHAnet
0‑L | 2118 | Hawkinsinuria | ORPHAnet
0‑L | 2119 | Zespół HEC | ORPHAnet
0‑L | 212 | Cystationinuria | ORPHAnet
0‑L | 2122 | Hemangioendotelioma typu Kaposiego | ORPHAnet
0‑L | 2123 | Rozsiana naczyniakowatość noworodków | ORPHAnet
0‑L | 2126 | Samotny guz włóknisty | ORPHAnet
0‑L | 2128 | Izolowana hemihiperplazja | ORPHAnet
0‑L | 213 | Cystynoza | ORPHAnet
0‑L | 2131 | Naprzemienne porażenie połowicze w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 2132 | Choroba hemoglobiny C | ORPHAnet
0‑L | 2133 | Choroba hemoglobiny E | ORPHAnet
0‑L | 2134 | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | ORPHAnet
0‑L | 2135 | Zespół Hennekama-Beemera | ORPHAnet
0‑L | 213504 | Gruczolakorak jajnika | ORPHAnet
0‑L | 213512 | Złośliwy mieszany guz müllerowski jajnika | ORPHAnet
0‑L | 213528 | Rzadki gruczolakorak piersi | ORPHAnet
0‑L | 213531 | Rak metaplastyczny piersi | ORPHAnet
0‑L | 213557 | Rak piersi typu gruczołu ślinowego | ORPHAnet
0‑L | 2136 | Zespół Hennekama | ORPHAnet
0‑L | 213600 | Mięsak gruczolakowaty trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213605 | Wkłókniakorak trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213610 | Mięsakorak trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213615 | Mięsak prążkowanokomórkowy trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213625 | Mięsak gładkokomórkowy trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213630 | Pierwotny guz neuroektodermalny trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 2137 | Autoimmunologiczne zapalenie wątroby | ORPHAnet
0‑L | 213711 | Mięsak zrębu endometrium | ORPHAnet
0‑L | 213716 | Rak płaskonabłonkowy trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213721 | Niezróżnicowany rak trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213726 | Rak surowiczy trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213731 | Rak neuroendokrynny trzonu macicy o wysokim stopniu złośliwości | ORPHAnet
0‑L | 213736 | Guz neuroendokrynny trzonu macicy o niskim stopniu złośliwości | ORPHAnet
0‑L | 213746 | Rak przejściowokomórkowy trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213751 | Złośliwy guz zarodkowy trzonu macicy | ORPHAnet
0‑L | 213767 | Rak płaskonabłonkowy szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213772 | Gruczolakorak szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213777 | Rak neuroendokrynny szyjki macicy o wysokim stopniu złośliwości | ORPHAnet
0‑L | 213787 | Rakowiakomięsak szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213792 | Gruczolakomięsak szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 2138 | jajnikowo-jądrowa różnica w rozwoju płciowym 46,XX | ORPHAnet
0‑L | 213802 | Mięsak prążkowanokomórkowy szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213807 | Mięsak gładkokomórkowy szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213812 | Pierwotny guz neuroektodermalny szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213823 | Rak gruczołowo-torbielowaty szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213828 | Rak gruczołowo-podstawny szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213833 | Rak szklistokomórkowy szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 213837 | Złośliwy guz zarodkowy szyjki macicy | ORPHAnet
0‑L | 2139 | Zespół Hernández-Aguirre Negrete | ORPHAnet
0‑L | 214 | Cystynuria | ORPHAnet
0‑L | 2140 | Wrodzona przepuklina przeponowa | ORPHAnet
0‑L | 2141 | Zespół wady przepony, wady kończyn i wady czaszki | ORPHAnet
0‑L | 2143 | Zespół Donny’ego-Barrowa | ORPHAnet
0‑L | 2145 | Kraniosynostoza, typu Herrmann-Opitz | ORPHAnet
0‑L | 2148 | Lissencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu podwójnej kortyny | ORPHAnet
0‑L | 2149 | Guzkowa heterotopia neuronalna | ORPHAnet
0‑L | 215 | Wrodzona stacjonarna ślepota nocna | ORPHAnet
0‑L | 2150 | Zespół brachydaktylii Hirschsprunga typu D | ORPHAnet
0‑L | 2151 | Zespół Hirschsprunga z glejakiem zwojowym | ORPHAnet
0‑L | 2152 | Zespół Mowata-Wilsona | ORPHAnet
0‑L | 2153 | Zespół choroby Hirschsprunga - hipoplazji paznokci - dysmorfii | ORPHAnet
0‑L | 2155 | Zespół choroby Hirschsprunga - głuchoty - polidaktylii | ORPHAnet
0‑L | 2157 | Histydynemia | ORPHAnet
0‑L | 2158 | Zespół histydynuria - uszkodzenie kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 2162 | Holoprosencefalia | ORPHAnet
0‑L | 2163 | Zespół holoprosencefalii i kraniosynostozy | ORPHAnet
0‑L | 2165 | Zespół holoprosencefalii i dysgenezji ogonowej | ORPHAnet
0‑L | 2166 | Zespół holoprosencefalii - polidaktylii zaosiowej | ORPHAnet
0‑L | 216694 | Wrodzona korekcja przełożenia wielkich pni tętniczych | ORPHAnet
0‑L | 2167 | Zespół Holzgreve'a | ORPHAnet
0‑L | 216718 | Izolowane wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych | ORPHAnet
0‑L | 216729 | Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych z wadą serca | ORPHAnet
0‑L | 216796 | Wrodzona łamliwość kości typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 216804 | Wrodzona łamliwość kości typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 216812 | Wrodzona łamliwość kości typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 216820 | Wrodzona łamliwość kości typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 216828 | Wrodzona łamliwość kości typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 216866 | Klasyczna neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową | ORPHAnet
0‑L | 216873 | Atypowa neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową | ORPHAnet
0‑L | 2169 | Niedobór metylokobalaminy typu cblE | ORPHAnet
0‑L | 216972 | Choroba Niemanna-Picka typu C, ciężka postać okołoporodowa | ORPHAnet
0‑L | 216975 | Choroba Niemanna-Picka typu C, ciężki wczesny niemowlęcy początek neurologiczny | ORPHAnet
0‑L | 216978 | Choroba Niemanna-Picka typu C, późny niemowlęcy początek neurologiczny | ORPHAnet
0‑L | 216981 | Choroba Niemanna-Picka typu C, młodzieńczy początek neurologiczny | ORPHAnet
0‑L | 216986 | Choroba Niemanna-Picka typu C, początek neurologiczny u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 217 | Izolowana wada rozwojowa Dandy-Walkera | ORPHAnet
0‑L | 2170 | Niedobór metylokobalaminy typu cblG | ORPHAnet
0‑L | 217008 | Zespół Bockenheimera | ORPHAnet
0‑L | 217012 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 31 | ORPHAnet
0‑L | 217017 | Zespół Zechi-Ceide'a | ORPHAnet
0‑L | 217026 | Zespół mikrocefaliczno-kardiologiczno-szkieletowy typu Hadziselimovica | ORPHAnet
0‑L | 217055 | Autosomalnie recesywna pośrednia postać choroby Charcot-Marie-Tooth typ A | ORPHAnet
0‑L | 217059 | Izolowane wrodzone palce pałeczkowate | ORPHAnet
0‑L | 217064 | Zatrucie 5-fluorouracylem | ORPHAnet
0‑L | 217067 | Zapalenie zbiornika jelitowego | ORPHAnet
0‑L | 217080 | Zakażenia grzybicze płuc u pacjentów z grupy ryzyka | ORPHAnet
0‑L | 217085 | Mukopolisacharydoza typu 2, postać ciężka | ORPHAnet
0‑L | 217093 | Mukopolisacharydoza typu 2, postać atenuowana | ORPHAnet
0‑L | 2172 | Zespół mikrocefalii, kłębuszkowego zapalenia nerek i budowy marfanoidalnej | ORPHAnet
0‑L | 217253 | Zapalenie mózgu związane z receptorem NMDA | ORPHAnet
0‑L | 217260 | Postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa | ORPHAnet
0‑L | 217266 | Zespół BNAR | ORPHAnet
0‑L | 217330 | Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z REN | ORPHAnet
0‑L | 217335 | Zespół RIN2 | ORPHAnet
0‑L | 217340 | Zespół mikroduplikacji 17q21.31 | ORPHAnet
0‑L | 217346 | Zespół mikrodelecji 19q13.11 | ORPHAnet
0‑L | 217371 | Ostra dziecięca niewydolność wątroby spowodowana defektem syntezy białek kodowanych przez mtDNA | ORPHAnet
0‑L | 217377 | Zespół mikroduplikacji Xp11.22p11.23 | ORPHAnet
0‑L | 217382 | Zespół neurodegeneracyjny spowodowany niedoborem transportu folianów w mózgu | ORPHAnet
0‑L | 217385 | Zespół mikroduplikacji 17p13.3 | ORPHAnet
0‑L | 217390 | Połączony niedobór odporności spowodowany niedoborem DOCK8 | ORPHAnet
0‑L | 217396 | Postępująca polineuropatia z obustronną martwicą prążkowia | ORPHAnet
0‑L | 217399 | Wrodzona niewrażliwość na ból - nadpotliwość - brak skórnego unerwienia czuciowego | ORPHAnet
0‑L | 217407 | Dziedziczna hipotrychoza z nawracającymi pęcherzykami skórnymi | ORPHAnet
0‑L | 217467 | Dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem glikoproteiny bogatej w histydynę (poly-L) | ORPHAnet
0‑L | 217557 | Śródmiąższowa glikogenoza płucna | ORPHAnet
0‑L | 217560 | Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego | ORPHAnet
0‑L | 217563 | Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B | ORPHAnet
0‑L | 217566 | Przewlekła niewydolność oddechowa z niedoborem metabolizmu surfaktantu | ORPHAnet
0‑L | 2176 | Dziecięca hialinoza układowa | ORPHAnet
0‑L | 217622 | Głuchota odbiorcza z kardiomiopatią rozstrzeniową | ORPHAnet
0‑L | 217656 | Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja prawej komory serca | ORPHAnet
0‑L | 2177 | Hydranencefalia | ORPHAnet
0‑L | 218 | Choroba Dariera | ORPHAnet
0‑L | 2180 | Zespół wodogłowie - dysplazja kostno-kostna - anomalia Sprengela | ORPHAnet
0‑L | 2181 | Zespół wodogłowia, wysokiego wzrostu i wiotkości stawów | ORPHAnet
0‑L | 2182 | Wodogłowie ze zwężeniem przewodu Sylwiusza | ORPHAnet
0‑L | 2183 | Zespół wodogłowie-otyłość-hipogonadyzm | ORPHAnet
0‑L | 2184 | Zespół wodogłowia i niskie umiejscowienie pępka | ORPHAnet
0‑L | 2185 | Wrodzone wodogłowie | ORPHAnet
0‑L | 2186 | Zespół wodogłowie-niebieskie twardówki-nefropatia | ORPHAnet
0‑L | 2189 | Hydrolethalus | ORPHAnet
0‑L | 219 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z delta-sarkoglikanem R6 | ORPHAnet
0‑L | 2194 | Hiperimmunizacja anty-HLA | ORPHAnet
0‑L | 2195 | Aminokwasomocz dikarboksylowy | ORPHAnet
0‑L | 2196 | Pierwotna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem oczu | ORPHAnet
0‑L | 2197 | Idiopatyczna hiperkalciuria | ORPHAnet
0‑L | 2198 | Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego i raka przełyku | ORPHAnet
0‑L | 2199 | Epidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe | ORPHAnet
0‑L | 22 | Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego | ORPHAnet
0‑L | 220 | Zespół Denysa-Drasha | ORPHAnet
0‑L | 2200 | Ogniskowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i dziąsłowe | ORPHAnet
0‑L | 2201 | Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego z porażeniem spastycznym | ORPHAnet
0‑L | 2202 | Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego z głuchotą | ORPHAnet
0‑L | 220295 | Kompleks skóra pergaminowata - zespół Cockayne'a | ORPHAnet
0‑L | 2203 | Hiperlizynemia | ORPHAnet
0‑L | 220386 | Holoprosencefalia półpłatowa | ORPHAnet
0‑L | 220393 | Rozlane skórne stwardnienie układowe | ORPHAnet
0‑L | 2204 | Dysplastyczna hiperostoza korowa, typ Kozłowski-Tsuruta | ORPHAnet
0‑L | 220402 | Ograniczone skórne stwardnienie układowe | ORPHAnet
0‑L | 220407 | Ograniczona twardzina układowa | ORPHAnet
0‑L | 220436 | Zaburzenia płytek krwi Quebec | ORPHAnet
0‑L | 220443 | Skaza krwotoczna spowodowana niedoborem syntezy tromboksanu | ORPHAnet
0‑L | 220448 | Makrotrombocytopenia z niewydolnością zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 220460 | Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata | ORPHAnet
0‑L | 220465 | Zespół Larona z niedoborem odporności | ORPHAnet
0‑L | 220493 | Zespół Jouberta z wadą wzroku | ORPHAnet
0‑L | 220497 | Zespół Jouberta z wadą nerek | ORPHAnet
0‑L | 2206 | Zesztywniająca hiperostoza kręgów z tylozą | ORPHAnet
0‑L | 2209 | Fenyloketonuria matczyna | ORPHAnet
0‑L | 221 | Zapalenie skórno-mięśniowe | ORPHAnet
0‑L | 221008 | Zespół Rothmunda-Thomsona typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 221016 | Zespół Rothmunda-Thomsona typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 221039 | Dziedziczna poikilodermia stwardniająca, typ Weary | ORPHAnet
0‑L | 221043 | Zespół dziedziczna poikilodermia włókniejąca - przykurcze ścięgien - miopatia - zwłóknienie płuc | ORPHAnet
0‑L | 221046 | Poikilodermia z neutropenią | ORPHAnet
0‑L | 221054 | Akrocefalopolidaktylia | ORPHAnet
0‑L | 221061 | Rodzinna malformacja jamista mózgu | ORPHAnet
0‑L | 221074 | Choroba Marchiafavy-Bignamiego | ORPHAnet
0‑L | 221078 | Złożony zespół hiperaktywnej dysfunkcji nerwów czaszkowych | ORPHAnet
0‑L | 221083 | Połowiczy kurcz twarzy | ORPHAnet
0‑L | 221091 | Neuralgia nerwu trójdzielnego | ORPHAnet
0‑L | 221098 | Neuralgia nerwu językowo-gardłowego | ORPHAnet
0‑L | 2211 | Zespół hiperteloryzm-spodziectwo-polisyndaktylia | ORPHAnet
0‑L | 221117 | Zespół Gerstmanna | ORPHAnet
0‑L | 221120 | Zespół pseudoaminopteryny | ORPHAnet
0‑L | 221126 | Naczyniakowatość Fowlera | ORPHAnet
0‑L | 221139 | Skojarzony niedobór odporności z anomaliami twarzowo-oczno-szkieletowymi | ORPHAnet
0‑L | 221142 | Zanik plamki przypominający konfetti | ORPHAnet
0‑L | 221145 | Skóra wiotka z ciężkimi anomaliami płucnymi, żołądkowo-jelitowymi i moczowymi | ORPHAnet
0‑L | 2213 | Zespół hiperteloryzmu, mikrotezji i rozszczepu twarzy | ORPHAnet
0‑L | 2215 | Zespół mnogiego skrzydlika i hipertermii złośliwej | ORPHAnet
0‑L | 2216 | Wady wrodzone wywołane hipertermią u matki | ORPHAnet
0‑L | 2218 | Zespół nadmiernego owłosienia szyjnego z neuropatią obwodową | ORPHAnet
0‑L | 222 | Nadżerkowa krostkowa dermatoza skóry głowy | ORPHAnet
0‑L | 2220 | Nadmierne owłosienie łokci | ORPHAnet
0‑L | 2221 | Nadmierne owłosienie nabyte | ORPHAnet
0‑L | 2222 | Nadmierne owłosienie wrodzone | ORPHAnet
0‑L | 2224 | Hipertryptofanemia | ORPHAnet
0‑L | 2228 | Zespół hipodoncji i dysplazji paznokci | ORPHAnet
0‑L | 2229 | Zespół kardiomiopatii rozstrzeniowej z hipogonadyzmem hipergonadotropowym | ORPHAnet
0‑L | 223 | Moczówka prosta nefrogenna | ORPHAnet
0‑L | 2230 | Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy - łysienie czołowo-ciemieniowe | ORPHAnet
0‑L | 2232 | Zespół pierwotny hipergonadyzm hipergonadotropowy - częściowe łysienie | ORPHAnet
0‑L | 2233 | Zespół hipogonadyzm - wypadanie płatka zastawki mitralnej - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 2234 | Zespół męski hipogonadyzm hipergonadotropowy - niepełnosprawność intelektualna - anomalie szkieletowe | ORPHAnet
0‑L | 2235 | Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy - barwnikowe zapalenie siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 2237 | Zespół niedoczynność przytarczyc - głuchota zmysłowo-nerwowa - choroba nerek | ORPHAnet
0‑L | 2238 | Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc | ORPHAnet
0‑L | 2239 | Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc spowodowana agenezją przytarczyc | ORPHAnet
0‑L | 2241 | Zespół pęcherza moczowego olbrzymiego - hipoplazji jelita grubego - hipoperystaltyki jelit | ORPHAnet
0‑L | 2246 | Zespół hipoplazji móżdżku i zwyrodnienia naczyniówki i siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 2248 | Zespół hipoplazji lewego serca | ORPHAnet
0‑L | 2249 | Zespół hipoplazji kości łokciowej i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 225 | Cukrzyca i głuchota odziedziczone po matce | ORPHAnet
0‑L | 2250 | Zespół hiposmii - hipoplazji nosa i oczu - hipogonadyzmu hipogonadotropowego | ORPHAnet
0‑L | 2251 | Zespół deformacji kciuka, łysienia i anomalii pigmentacji | ORPHAnet
0‑L | 225123 | Hemochromatoza związana z TFR2 | ORPHAnet
0‑L | 225147 | Sporadyczna obustronna martwica prążkowia u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 225154 | Rodzinna obustronna martwica prążkowia u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 2252 | Zespół hipoplazji kości promieniowej, kciuków trójpaliczkowych, spodziectwa i diastemy szczękowej | ORPHAnet
0‑L | 2253 | Zespół hipoplazji dołka i zaćmy przedstarczej | ORPHAnet
0‑L | 2254 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 2255 | Zespół hipoplazji trzustki, cukrzycy i wrodzonej wady serca | ORPHAnet
0‑L | 2256 | Zespół hipoplazji włóknisto-łokciowej z anomaliami nerek | ORPHAnet
0‑L | 2257 | Pierwotna hipoplazja płuc | ORPHAnet
0‑L | 226 | Niedobór reduktazy dihydropterydyny | ORPHAnet
0‑L | 2260 | Oligomeganefronia | ORPHAnet
0‑L | 2261 | Zespół spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna, typu Goldblatta | ORPHAnet
0‑L | 226307 | Niedoczynność tarczycy spowodowana niedoborem czynników transkrypcyjnych zaangażowanych w rozwój lub funkcję przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 226313 | Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana przyjmowaniem przez matkę leków przeciwtarczycowych | ORPHAnet
0‑L | 226316 | Genetyczna przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 2266 | Niepełnosprawność intelektualna z hipotrychozą, typ Lopesa | ORPHAnet
0‑L | 2268 | Zespół ICF | ORPHAnet
0‑L | 2269 | Zespół ichtioza - łysienie - eklabion-ektropion-niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 227 | Difalia | ORPHAnet
0‑L | 2271 | Zespół wrodzonej rybiej łuski, małogłowia i niedowładu czterokończynowego | ORPHAnet
0‑L | 2272 | Zespół rybiej łuski - anomalii ustnych i palców | ORPHAnet
0‑L | 2273 | Zespół rybiej łuski - łysienia i światłowstrętu | ORPHAnet
0‑L | 2274 | Zespół ichtioza - hepatosplenomegalia - zwyrodnienie móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 227510 | Zanik wieloukładowy typu móżdżkowego | ORPHAnet
0‑L | 227535 | Dziedziczny rak piersi | ORPHAnet
0‑L | 227796 | Dno białoplamiste | ORPHAnet
0‑L | 2278 | Zespół ichtioza - niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek | ORPHAnet
0‑L | 227972 | Zespół toksycznego oleju | ORPHAnet
0‑L | 227976 | Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu OPA7 | ORPHAnet
0‑L | 227982 | Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 227990 | Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 228000 | Idiopatyczna limfocytopenia CD4 | ORPHAnet
0‑L | 228003 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem CORO1A | ORPHAnet
0‑L | 228012 | Zespół postępującego niedosłuchu odbiorczego - kardiomiopatii przerostowej | ORPHAnet
0‑L | 228113 | Przetoka odbytu | ORPHAnet
0‑L | 228116 | Zespół Hughesa-Stovina | ORPHAnet
0‑L | 228119 | Fuzarioza | ORPHAnet
0‑L | 228123 | Kokcydioidomykoza | ORPHAnet
0‑L | 228140 | Idiopatyczne migotanie komór, inne niż typu Brugadów | ORPHAnet
0‑L | 228157 | Ostre stwardnienie rozsiane typu marburskiego | ORPHAnet
0‑L | 228165 | Koncentryczne stwardnienie Baló | ORPHAnet
0‑L | 228169 | Autosomalna dominująca neurodegeneracja prążkowia | ORPHAnet
0‑L | 228174 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2N | ORPHAnet
0‑L | 228179 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2M | ORPHAnet
0‑L | 228190 | Zespół przetrwały przewód tętniczy - zastawka aortalna dwudzielna - anomalie ręki | ORPHAnet
0‑L | 2282 | Zespół dysmorfizm - niski wzrost - głuchota - różnice w rozwoju płciowym | ORPHAnet
0‑L | 228227 | Ogniskowa elastoza skóry o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 228236 | Liniowa ogniskowa elastoza | ORPHAnet
0‑L | 228240 | Elastoderma | ORPHAnet
0‑L | 228243 | Elastofibroma grzbietowa | ORPHAnet
0‑L | 228247 | Nabyte Kępki żółte rzekome | ORPHAnet
0‑L | 228254 | Elastoma | ORPHAnet
0‑L | 228264 | Elastorrhexis grudkowy | ORPHAnet
0‑L | 228272 | Pierwotna anetodermia | ORPHAnet
0‑L | 228277 | Rodzinna anetodermia | ORPHAnet
0‑L | 228285 | Nabyta wiotkość skóry | ORPHAnet
0‑L | 228290 | Biała włóknista grudkowatość szyi | ORPHAnet
0‑L | 228293 | Elastoliza brodawkowata skóry właściwej przypominająca kępki żółte rzekome | ORPHAnet
0‑L | 228299 | Elastoliza śródskórna | ORPHAnet
0‑L | 228302 | Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II, postać miopatyczna | ORPHAnet
0‑L | 228305 | Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II, ciężka postać niemowlęca | ORPHAnet
0‑L | 228308 | Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II, postać noworodkowa | ORPHAnet
0‑L | 228329 | Choroba CLN1 | ORPHAnet
0‑L | 228337 | Choroba CLN10 | ORPHAnet
0‑L | 228340 | Choroba CLN4A | ORPHAnet
0‑L | 228343 | Choroba CLN4B | ORPHAnet
0‑L | 228346 | Choroba CLN3 | ORPHAnet
0‑L | 228349 | Choroba CLN2 | ORPHAnet
0‑L | 228354 | Choroba CLN8 | ORPHAnet
0‑L | 228357 | Choroba CLN9 | ORPHAnet
0‑L | 228360 | Choroba CLN5 | ORPHAnet
0‑L | 228363 | Choroba CLN6 | ORPHAnet
0‑L | 228366 | Choroba CLN7 | ORPHAnet
0‑L | 228371 | Zatrucie jadem kiełbasianym przenoszone przez żywność | ORPHAnet
0‑L | 228374 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2B5 | ORPHAnet
0‑L | 228379 | Trichodysplasia spinulosa związana z wirusem | ORPHAnet
0‑L | 228384 | Zespół mikrodelecji 5q14.3 | ORPHAnet
0‑L | 228387 | Dysplazja stawów kręgosłupa i kości strzałkowej | ORPHAnet
0‑L | 228390 | Zespół dysplazji czołowo-nosowej, łysienia i anomalii płciowych | ORPHAnet
0‑L | 228396 | Zespołu ptoza - ograniczenie ruchów gałki ocznej górnych - brak punktu łzowego | ORPHAnet
0‑L | 228399 | Zespół mikroduplikacji 8q12 | ORPHAnet
0‑L | 228402 | Zespół mikrodelecji 2q23.1 | ORPHAnet
0‑L | 228410 | Zespół wielozastawkowej choroby serca | ORPHAnet
0‑L | 228415 | Zespół mikroduplikacji 5q35 | ORPHAnet
0‑L | 228423 | Monocytopenia z podatnością na infekcje | ORPHAnet
0‑L | 228426 | Autoimmunizacyjna choroba wieloukładowa spowodowana niedoborem ITCH | ORPHAnet
0‑L | 2285 | Pierwotna inwazja podstawna | ORPHAnet
0‑L | 2287 | Zrośnięte siekacze żuchwy | ORPHAnet
0‑L | 2289 | Neuronalna choroba wtrętów wewnątrzjądrowych | ORPHAnet
0‑L | 229 | Rodzinne rozwarstwienie aorty | ORPHAnet
0‑L | 2290 | Choroba wtrąceniowa mikrokosmków | ORPHAnet
0‑L | 2291 | Wrodzona niewydolność podniebienno-gardłowa | ORPHAnet
0‑L | 2295 | Rodzinny zespół nadmiernej ruchomości stawów | ORPHAnet
0‑L | 2297 | Zespół insulinooporności typu A | ORPHAnet
0‑L | 229717 | Izolowana agammaglobulinemia | ORPHAnet
0‑L | 2298 | Zespół insulinooporności typu B | ORPHAnet
0‑L | 2299 | Przerwanie łuku aorty | ORPHAnet
0‑L | 23 | Kwasomocz argininobursztynianowy | ORPHAnet
0‑L | 230 | Niedobór beta-hydroksylazy dopaminowej | ORPHAnet
0‑L | 2300 | Wielokrotna atrezja jelit | ORPHAnet
0‑L | 2301 | Wrodzony zespół krótkiego jelita | ORPHAnet
0‑L | 2302 | Zatrucie azbestem | ORPHAnet
0‑L | 2305 | Zespół izotretynoinowy | ORPHAnet
0‑L | 2306 | Zespół izotretynoinopodobny | ORPHAnet
0‑L | 2307 | Zespół IVIC | ORPHAnet
0‑L | 2308 | Zespół Jacobsena | ORPHAnet
0‑L | 230800 | Botulizm zakaźny wywołany przez toksyny | ORPHAnet
0‑L | 230839 | Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 230851 | Sercowo-zastawkowy zespół Ehlersa-Danlosa | ORPHAnet
0‑L | 230857 | Zespół Ehlersa-Danlosa/wrodzona łamliwość kości | ORPHAnet
0‑L | 2309 | Wrodzone zgrubienie paznokci | ORPHAnet
0‑L | 231 | Drakunkuloza | ORPHAnet
0‑L | 2310 | Nieobecność deformacji zespołu noga-zaćma | ORPHAnet
0‑L | 231013 | Wrodzone znieczulenie nerwu trójdzielnego | ORPHAnet
0‑L | 231031 | Dziedziczny rumień dłoniowy | ORPHAnet
0‑L | 231040 | Rodzinna uogólniona lentiginoza | ORPHAnet
0‑L | 231080 | Dysplazja wysokiego stopnia u pacjentów z przełykiem Barretta | ORPHAnet
0‑L | 2311 | Autosomalna recesywna dysostoza spondylokostalna | ORPHAnet
0‑L | 231108 | Zespół predyspozycji do guzów rabdoidalnych | ORPHAnet
0‑L | 231111 | Toczeń rumieniowaty spowodowany przez leki | ORPHAnet
0‑L | 231117 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany defektem imprintingu 11p15 | ORPHAnet
0‑L | 231120 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mutacją CDKN1C | ORPHAnet
0‑L | 231127 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mikrodelecją 11p15 | ORPHAnet
0‑L | 231130 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany translokacją/inwersją 11p15 | ORPHAnet
0‑L | 231137 | Zespół Silvera-Russella spowodowany mikroduplikacją 7p11.2p13 | ORPHAnet
0‑L | 231140 | Zespół Silvera-Russella spowodowany defektem imprintingu 11p15 | ORPHAnet
0‑L | 231144 | Zespół Silvera-Russella spowodowany mikroduplikacją 11p15 | ORPHAnet
0‑L | 231147 | Zespół Silvera-Russella spowodowany matczyną disomią uniparentalną chromosomu 11 | ORPHAnet
0‑L | 231154 | Połączony niedobór odporności spowodowany częściowym niedoborem RAG1 | ORPHAnet
0‑L | 231160 | Rodzinny tętniak workowaty mózgu | ORPHAnet
0‑L | 231169 | Zespół Ushera typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 231178 | Zespół Ushera typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 231183 | Zespół Ushera typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 2312 | Przemijająca rodzinna hiperbilirubinemia noworodków | ORPHAnet
0‑L | 231214 | Beta-talasemia major | ORPHAnet
0‑L | 231222 | Beta-talasemia talasemia pośrednia | ORPHAnet
0‑L | 231226 | Beta-talasemia dominująca | ORPHAnet
0‑L | 231237 | Delta-beta-talasemia | ORPHAnet
0‑L | 231242 | Zespół hemoglobiny C-beta-talasemii | ORPHAnet
0‑L | 231249 | Zespół hemoglobiny E-beta-talasemii | ORPHAnet
0‑L | 231393 | Zespół beta-talasemią - małopłytkowość związana z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 2314 | Autosomalny dominujący zespół hiper-IgE | ORPHAnet
0‑L | 231401 | Zespół mielodysplastyczny w alfa-talasemii | ORPHAnet
0‑L | 231426 | Wariant gardłowo-szyjno-ramienny zespołu Guillaina-Barrégo | ORPHAnet
0‑L | 231445 | Paraparetyczny wariant zespołu Guillaina-Barrégo | ORPHAnet
0‑L | 231450 | Ostra czysta neuropatia czuciowa | ORPHAnet
0‑L | 231457 | Ostra pandysautonomia | ORPHAnet
0‑L | 231466 | Ostra czuciowa neuropatia ataktyczna | ORPHAnet
0‑L | 2315 | Zespół Johansona-Blizzarda | ORPHAnet
0‑L | 231500 | Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-3 | ORPHAnet
0‑L | 231512 | Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-2 | ORPHAnet
0‑L | 231531 | Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-1 | ORPHAnet
0‑L | 231556 | Zespół miejscowego pęcherzowego oddzielania się naskórka o późnym początku i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 231568 | Autosomalne dominujące uogólnione dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 231573 | Wrodzona erozyjna i pęcherzykowa dermatoza | ORPHAnet
0‑L | 231580 | Pierwotny jednostronny przerost nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 2316 | Zespół neuroektodermalny Johnsona | ORPHAnet
0‑L | 231625 | Rak kory nadnerczy z czystą hipersekrecją aldosteronu | ORPHAnet
0‑L | 231632 | Ektopowy guz wytwarzający aldosteron | ORPHAnet
0‑L | 231662 | Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu IA | ORPHAnet
0‑L | 231671 | Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu IB | ORPHAnet
0‑L | 231679 | Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu II | ORPHAnet
0‑L | 231692 | Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III | ORPHAnet
0‑L | 231720 | Zespół nienabytego połączonego niedoboru hormonów przysadki mózgowej z niedosłuchem zmysłowo-nerwowym i nieprawidłowościami kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 231736 | Zespół mikrorogówki - tylnego stożek soczewki olbrzymiej - przetrwały układ naczyniowy płodu - coloboma | ORPHAnet
0‑L | 231742 | Zespół lipodermatozy nagałkowej - wyrostka przedusznego - politelii | ORPHAnet
0‑L | 2318 | Zespół Jouberta z wadą oczno-nerkową | ORPHAnet
0‑L | 2319 | Zespół Juberga-Haywarda | ORPHAnet
0‑L | 232 | Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa | ORPHAnet
0‑L | 2321 | Zespół Junga | ORPHAnet
0‑L | 2322 | Zespół Kabuki | ORPHAnet
0‑L | 2323 | Zespół Sanjad-Sakati | ORPHAnet
0‑L | 2324 | Zespół osteopenia - niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy | ORPHAnet
0‑L | 2325 | Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka z anodoncją/hipodoncją | ORPHAnet
0‑L | 2326 | Zespół Kallmanna - zespół choroby serca | ORPHAnet
0‑L | 2328 | Zespół Kapur-Toriello | ORPHAnet
0‑L | 2329 | Zespół Karscha-Neugebauera | ORPHAnet
0‑L | 233 | Zespół retrakcji Duane'a | ORPHAnet
0‑L | 2330 | Zespół Kasabacha-Merritta | ORPHAnet
0‑L | 2331 | Choroba Kawasakiego | ORPHAnet
0‑L | 2332 | Zespół KBG | ORPHAnet
0‑L | 2333 | Zespół Kenny'ego-Caffeya | ORPHAnet
0‑L | 2334 | Autosomalne dominujące zapalenie rogówki | ORPHAnet
0‑L | 2337 | Nieepidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe | ORPHAnet
0‑L | 2339 | Zespół rogowacenia mieszkowego z karłowatością i zanikiem mózgu | ORPHAnet
0‑L | 234 | Zespół Dubina i Johnsona | ORPHAnet
0‑L | 2340 | Łysienie bliznowaciejące | ORPHAnet
0‑L | 2342 | Zespół Haima-Munka | ORPHAnet
0‑L | 2345 | Izolowany zespół Klippela-Feila | ORPHAnet
0‑L | 2347 | Śmiertelna dysplazja podobna do dysplazji Kniesta | ORPHAnet
0‑L | 2348 | Rodzinna częściowa lipodystrofia typu Dunnigana | ORPHAnet
0‑L | 2349 | Zespół pseudohipertrofii mięśniowej i niedoczynności tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 235 | Zespół Dubowitza | ORPHAnet
0‑L | 2351 | Zespół Kousseffa | ORPHAnet
0‑L | 2353 | Zespół Schilbacha-Rotta | ORPHAnet
0‑L | 2356 | Torbiel pajęczynówki | ORPHAnet
0‑L | 2357 | Torbiel oskrzelowa | ORPHAnet
0‑L | 236 | Trisomia 9p | ORPHAnet
0‑L | 2363 | Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy | ORPHAnet
0‑L | 2364 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem dehydrogenazy mleczanowej | ORPHAnet
0‑L | 2368 | Wytrzewienie jelit | ORPHAnet
0‑L | 2369 | Kompleks ściany ciała kończyny | ORPHAnet
0‑L | 237 | Duplikacja cewki moczowej | ORPHAnet
0‑L | 2370 | Zespół dysplazji kostnej typu Larsena i niskiego wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 2371 | Śmiertelny zespół Larsena | ORPHAnet
0‑L | 2372 | Laryngocele | ORPHAnet
0‑L | 2373 | Wrodzona laryngomalacja | ORPHAnet
0‑L | 2374 | Wrodzona sieć krtaniowa | ORPHAnet
0‑L | 2375 | Zespół porażenie odwodziciela krtani - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 2377 | Zespół Laurence'a-Moona | ORPHAnet
0‑L | 2378 | Zespół Laurina-Sandrowa | ORPHAnet
0‑L | 2379 | Zespół wczesnego parkinsonizmu i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 238 | Duplikacja układu trawiennego | ORPHAnet
0‑L | 2380 | Choroba Legg-Calvé-Perthesa | ORPHAnet
0‑L | 2382 | Zespół Lennoxa-Gastaut | ORPHAnet
0‑L | 238269 | Amyloidoza AApoAII | ORPHAnet
0‑L | 238305 | Zapalenie lejkowo-nerwowo-przysadkowe | ORPHAnet
0‑L | 238329 | Ciężka encefalomiopatia mitochondrialna sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 238446 | Zespół mikroduplikacji 15q11q13 | ORPHAnet
0‑L | 238455 | Dziecięca dystonia-parkinsonizm | ORPHAnet
0‑L | 238459 | SLC35A1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 238468 | Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna | ORPHAnet
0‑L | 238475 | Hipercholanemia rodzinna | ORPHAnet
0‑L | 238505 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem CD27 | ORPHAnet
0‑L | 238523 | Atypowy zespół hipotonia-cystynuria | ORPHAnet
0‑L | 238557 | Erytrocytoza czuwaska | ORPHAnet
0‑L | 238569 | Zespół dysregulacja układu odpornościowego - zapalna choroba jelit - zapalenie stawów - nawracające infekcje | ORPHAnet
0‑L | 238578 | Rodzinna stopa końsko-szpotawa spowodowana mikroduplikacją 17q23.1q23.2 | ORPHAnet
0‑L | 238583 | Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem tetrahydrobiopteryny | ORPHAnet
0‑L | 238593 | Zapalenie krezki związane z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 2386 | Zespół leukoencefalopatia - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe | ORPHAnet
0‑L | 238606 | Pierwotne drżenie ortostatyczne | ORPHAnet
0‑L | 238613 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mutacją NSD1 | ORPHAnet
0‑L | 238621 | Nietrzymanie stolca związane z zespoleniem odbytu ze zbiornikiem krętniczym | ORPHAnet
0‑L | 238624 | Idiopatyczne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe | ORPHAnet
0‑L | 238637 | Zespół pęcherz moczowy olbrzymi - moczowód olbrzymi | ORPHAnet
0‑L | 238642 | Pierwotny moczowód olbrzymi, postać występująca u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 238646 | Wrodzony pierwotny moczowód olbrzymi, postać niedrożna | ORPHAnet
0‑L | 238650 | Wrodzony pierwotny moczowód olbrzymi, postać refluksowa | ORPHAnet
0‑L | 238654 | Wrodzony pierwotny moczowód olbrzymi, postać bez refluksu i drożna | ORPHAnet
0‑L | 238666 | Izolowany wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy | ORPHAnet
0‑L | 238670 | Izolowany niedobór hormonu uwalniającego tyreotropinę | ORPHAnet
0‑L | 238688 | Ekspozycja noworodków na jod | ORPHAnet
0‑L | 2387 | Leukonychia totalis | ORPHAnet
0‑L | 238722 | Rodzinne wrodzone ruchy lustrzane | ORPHAnet
0‑L | 238744 | Zespół sutkowo-palcowo-paznokciowy | ORPHAnet
0‑L | 238750 | Zespół mikrodelecji 4q21 | ORPHAnet
0‑L | 238763 | Jaskra wtórna do sferofakii/zwichnięcia soczewki i rogówki olbrzymiej | ORPHAnet
0‑L | 238769 | Zespół mikrodelecji 1q44 | ORPHAnet
0‑L | 2388 | Choreoakantocytoza | ORPHAnet
0‑L | 239 | Choroba Dyggve-Melchior-Clausen | ORPHAnet
0‑L | 2390 | Zespół Lichtensteina | ORPHAnet
0‑L | 2391 | Wrodzone krótkie więzadło obojczykowo-piersiowe | ORPHAnet
0‑L | 2394 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E3 | ORPHAnet
0‑L | 2396 | Lipomatoza mózgowo-czaszkowo-skórna | ORPHAnet
0‑L | 2398 | Symetryczna lipomatoza mnoga | ORPHAnet
0‑L | 2399 | Zespół tłuszczaka nosowo-powiekowego - coloboma | ORPHAnet
0‑L | 24 | Kwasica fumarowa | ORPHAnet
0‑L | 240 | Dyschondroza Léri-Weilla | ORPHAnet
0‑L | 2400 | Zespół obwodowej neuropatii ruchowej z dysautonomią | ORPHAnet
0‑L | 240071 | Klasyczny zespół postępującego porażenia nadjądrowego | ORPHAnet
0‑L | 240085 | Zespół postępującego porażenia nadjądrowego z parkinsonizmem | ORPHAnet
0‑L | 240094 | Zespół postępujące porażenie nadjądrowe - czysta akinezja z zamrożeniem chodu | ORPHAnet
0‑L | 240103 | Zespół postępujące porażenie nadjądrowe - korowo-podstawne | ORPHAnet
0‑L | 240112 | Zespół postępujące porażenie nadjądrowe - postępująca niepłynna afazja | ORPHAnet
0‑L | 2404 | Loajoza | ORPHAnet
0‑L | 2405 | Zespół pogrubione płatki uszu - głuchota przewodzeniowa | ORPHAnet
0‑L | 2406 | Zespół zamknięcia | ORPHAnet
0‑L | 2407 | Zespół krtaniowo-paznokciowo-skórny | ORPHAnet
0‑L | 240760 | Zaburzenie podobne do zespołu Nijmegen | ORPHAnet
0‑L | 2408 | Zespół Lowe'a-Kohna-Cohena | ORPHAnet
0‑L | 2409 | Zespół Lowry'ego-MacLeana | ORPHAnet
0‑L | 241 | Uogólniona dziedziczna dyschromatoza | ORPHAnet
0‑L | 2410 | Zespół hipogonadyzmu hipergonadotropowego z zaćmą | ORPHAnet
0‑L | 2412 | Zespół zwichnięcie stawu biodrowego - dysmorfia | ORPHAnet
0‑L | 2414 | Wrodzona limfangiektazja płucna | ORPHAnet
0‑L | 242 | Całkowita dysgenezja gonad 46,XY | ORPHAnet
0‑L | 2420 | Pierwotny chłoniak płuc | ORPHAnet
0‑L | 2427 | Zespół makrocefalii, niskiego wzrostu i paraplegii | ORPHAnet
0‑L | 2429 | Zespół makrocefalii - spastycznej paraplegii - dysmorfii | ORPHAnet
0‑L | 243 | Dysgenezja gonad 46,XX | ORPHAnet
0‑L | 2430 | Wrodzona makroglosja | ORPHAnet
0‑L | 2432 | Zespół makrosomii, mikroftalmii i rozszczepu podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 243343 | Niedobór dehydrogenazy dimetyloglicynowej | ORPHAnet
0‑L | 243367 | Ostre stłuszczenie wątroby w ciąży | ORPHAnet
0‑L | 2435 | Zespół hipo- i hipermelanotyczne plamki skórne - opóźniony wzrost i niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 2437 | Zespół Czeizel-Losonci | ORPHAnet
0‑L | 2438 | Zespół ręka-stopa-narządy płciowe | ORPHAnet
0‑L | 2439 | Zespół Pattersona-Stevensona-Fontaine'a | ORPHAnet
0‑L | 244 | Pierwotna dyskineza rzęsek | ORPHAnet
0‑L | 2440 | Izolowana wada rozwojowa rozszczepu dłoni i stopy | ORPHAnet
0‑L | 244242 | Zespół HELLP | ORPHAnet
0‑L | 244275 | Mikroangiopatia zakrzepowa de novo po przeszczepie nerki | ORPHAnet
0‑L | 244283 | Atrezja dróg żółciowych z zespołem wad rozwojowych śledziony | ORPHAnet
0‑L | 244305 | Dominująca hipofosfatemia z kamicą nerkową lub osteoporozą | ORPHAnet
0‑L | 244310 | RFT1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 2444 | Wrodzone wady rozwojowe płucnych dróg oddechowych | ORPHAnet
0‑L | 245 | Zespół Nagera | ORPHAnet
0‑L | 2451 | Śluzówkowo-skórne wady rozwojowe żył | ORPHAnet
0‑L | 2456 | Rodzinne nadliczbowe sutki | ORPHAnet
0‑L | 2457 | Dysplazja żuchwowo-dystalnokończynowa | ORPHAnet
0‑L | 2459 | Mansonelloza | ORPHAnet
0‑L | 246 | Zaosiowa dysostoza akrofacjalna | ORPHAnet
0‑L | 2460 | Zespół Van den Ende-Gupta | ORPHAnet
0‑L | 2461 | Zespół Mardera-Walkera | ORPHAnet
0‑L | 2462 | Zespół Shprintzena-Goldberga | ORPHAnet
0‑L | 2463 | Zespół marfanoidalna budowa ciała - autosomalna recesywna niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 2464 | Zespół marfanoidalny, typ De Silva | ORPHAnet
0‑L | 2466 | Zespół MASA | ORPHAnet
0‑L | 2470 | Zespół Matthew-Wooda | ORPHAnet
0‑L | 2471 | Zespół McDonougha | ORPHAnet
0‑L | 247165 | Zatrucie rtęcią u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 247198 | Postępujący zanik mózgu i móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 247203 | Rak kanalika zbiorczego | ORPHAnet
0‑L | 247234 | Sporadyczna ataksja o nieznanej etiologii o początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 247245 | Powierzchowna syderoza | ORPHAnet
0‑L | 247257 | Wąglik wziewny | ORPHAnet
0‑L | 247262 | Zespół hiperfosfatazji i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 2473 | Zespół McKusicka-Kaufmana | ORPHAnet
0‑L | 247353 | Uogólniona łuszczyca krostkowa | ORPHAnet
0‑L | 247378 | Autosomalna recesywna wtórna czerwienica niezwiązana z genem VHL | ORPHAnet
0‑L | 2475 | Biała grzywa z wadami rozwojowymi | ORPHAnet
0‑L | 247511 | Autosomalna dominująca wtórna czerwienica | ORPHAnet
0‑L | 247522 | Zespół pierwotnej dyskinezy rzęsek i barwnikowego zapalenia siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 247525 | Cytrulinemia typu I | ORPHAnet
0‑L | 247546 | Ostra cytrulinemia noworodków typu I | ORPHAnet
0‑L | 247573 | Cytrulinemia typu I o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 247585 | Cytrulinemia typu II | ORPHAnet
0‑L | 247598 | Wewnątrzwątrobowa cholestaza noworodków spowodowana niedoborem cytryny | ORPHAnet
0‑L | 2476 | Zespół dysrafizm - rozszczep wargi/podniebienia - wady kończyn dolnych | ORPHAnet
0‑L | 247604 | Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne | ORPHAnet
0‑L | 247623 | Okołoporodowa śmiertelna hipofosfatazja | ORPHAnet
0‑L | 247638 | Prenatalna łagodna hipofosfatazja | ORPHAnet
0‑L | 247651 | Hipofosfatazja niemowlęca | ORPHAnet
0‑L | 247667 | Hipofosfatazja o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 247676 | Hipofosfatazja dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 247685 | Odontofosfatazja | ORPHAnet
0‑L | 247691 | Choroba naczyń siatkówki z leukoencefalopatią mózgową i objawami ogólnoustrojowymi | ORPHAnet
0‑L | 247698 | Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 2A | ORPHAnet
0‑L | 2477 | Megalencefalia | ORPHAnet
0‑L | 247709 | Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 2B | ORPHAnet
0‑L | 247718 | Miopatia zapalna z dużą liczbą makrofagów | ORPHAnet
0‑L | 247724 | Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 247762 | Tłuszczak z lipoblastów | ORPHAnet
0‑L | 247768 | Aplazja müllerowska i hiperandrogenizm | ORPHAnet
0‑L | 247775 | Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 247790 | Przeciążenie żelazem związane z FTH1 | ORPHAnet
0‑L | 247794 | Zespół młodzieńczej zaćmy, mikrorogówki i glukozurii nerkowej | ORPHAnet
0‑L | 247798 | Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z MUTYH | ORPHAnet
0‑L | 2478 | Leukoencefalopatia megalencefaliczna z torbielami podkorowymi | ORPHAnet
0‑L | 247806 | Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z APC | ORPHAnet
0‑L | 247815 | Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem PEX10 | ORPHAnet
0‑L | 247820 | Zespół dysplazja ektodermalna - pili torti - syndaktylia skórna | ORPHAnet
0‑L | 247827 | Zespół dysplazji ektodermalnej, nadpotliwości i syndaktylii skórnej | ORPHAnet
0‑L | 247834 | Utajona dystrofia plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 247868 | Dziedziczny zespół gorączki okresowej związany z NLRP12 | ORPHAnet
0‑L | 2479 | Zespół rogówki olbrzymiej i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 248 | Autosomalna recesywna hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna | ORPHAnet
0‑L | 2481 | Melanocytoza nerwowo-skórna | ORPHAnet
0‑L | 248111 | Młodzieńcza choroba Huntingtona | ORPHAnet
0‑L | 2482 | Zespół Melhema-Fahla | ORPHAnet
0‑L | 2483 | Zespół Melkerssona-Rosenthala | ORPHAnet
0‑L | 248340 | Izolowana choroba puli magazynowania delta | ORPHAnet
0‑L | 2484 | Zespół Melnick-Needles | ORPHAnet
0‑L | 248408 | Rodzinna hipodysfibrynogenemia | ORPHAnet
0‑L | 2485 | Meloreostoza | ORPHAnet
0‑L | 2487 | Zespół wady rozwojowe kończyn dolnych - spodziectwo | ORPHAnet
0‑L | 2489 | Zespół wady kończyny górnej - nieprawidłowości oczu i uszu | ORPHAnet
0‑L | 249 | Dysplazja włóknista kości | ORPHAnet
0‑L | 2491 | Zespół anomalii przewodu Müllera i anomalii kończyn dolnych | ORPHAnet
0‑L | 2492 | Zespół FATCO | ORPHAnet
0‑L | 2494 | Choroba Ménétrier | ORPHAnet
0‑L | 2495 | Oponiak | ORPHAnet
0‑L | 2496 | Zespół mezomelii-synostozy | ORPHAnet
0‑L | 2497 | Dysplazja mezomeliczna kończyny górnej | ORPHAnet
0‑L | 2498 | Syndaktylia typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 2499 | Metachondromatoza | ORPHAnet
0‑L | 25 | Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 2500 | Akrogeria | ORPHAnet
0‑L | 2501 | Chondrodysplazja przynasadowa, typ Spahr | ORPHAnet
0‑L | 2502 | Zespół dysostoza przynasadowa - niepełnosprawność intelektualna - głuchota przewodzeniowa | ORPHAnet
0‑L | 2504 | Zespół dysplazja przynasadowa - hipoplazja szczękowo-twarzowa - z bradydaktylia | ORPHAnet
0‑L | 2505 | Wielopostaciowe łagodne obwodowe zagniecenia skóry na kończynach | ORPHAnet
0‑L | 2508 | Zespół agenezji ciała modzelowatego i nieprawidłowych narządów płciowych | ORPHAnet
0‑L | 250831 | Postępująca afazja logopeniczna | ORPHAnet
0‑L | 250923 | Izolowana aniridia | ORPHAnet
0‑L | 250932 | Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego i neuropatia obwodowa | ORPHAnet
0‑L | 250972 | Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 250977 | AICA-rybozyduria | ORPHAnet
0‑L | 250984 | Autosomalny recesywny zespół Sticklera | ORPHAnet
0‑L | 250989 | Zespół mikrodelecji 1q21.1 | ORPHAnet
0‑L | 250994 | Zespół mikroduplikacji 1q21.1 | ORPHAnet
0‑L | 250999 | Zespół mikrodelecji 1q41q42 | ORPHAnet
0‑L | 2510 | Zespół mikro | ORPHAnet
0‑L | 251004 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 1 u ojca | ORPHAnet
0‑L | 251009 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 1 u matki | ORPHAnet
0‑L | 251014 | Zespół mikrodelecji 2q31.1 | ORPHAnet
0‑L | 251019 | Zespół mikrodelecji 2q32q33 | ORPHAnet
0‑L | 251028 | Zespół związany z SATB2 spowodowany rearanżacją chromosomalną | ORPHAnet
0‑L | 251038 | Zespół mikroduplikacji 3q29 | ORPHAnet
0‑L | 251043 | Zespół chromosomu pierścieniowego 5 | ORPHAnet
0‑L | 251046 | Zespół mikrodelecji 6p22 | ORPHAnet
0‑L | 251056 | Xespół mikrodelecji 6q25 | ORPHAnet
0‑L | 251061 | Zespół mikrodelecji 7q31 | ORPHAnet
0‑L | 251066 | Zespół delecji 8p11.2 | ORPHAnet
0‑L | 251071 | Zespół mikrodelecji 8p23.1 | ORPHAnet
0‑L | 251076 | Zespół duplikacji 8p23.1 | ORPHAnet
0‑L | 2511 | Zespół mikrobrachycefalia-ptoza-rozszczep wargi | ORPHAnet
0‑L | 2512 | Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna | ORPHAnet
0‑L | 251262 | Rodzinna oddzielająca martwica kostno-chrzęstna | ORPHAnet
0‑L | 251274 | Rodzinny hiperaldosteronizm typu III | ORPHAnet
0‑L | 251279 | Zespół mikroftalmii, barwnikowego zapalenia siatkówki, rozszczep dołka i druzy tarczy nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 251282 | Autosomalna dominująca ataksja spastyczna typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 251287 | Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 251290 | Otwory ciemieniowe z hipoplazją obojczyka | ORPHAnet
0‑L | 251295 | Barwnikowy zanik siatkówki i naczyniówki oka | ORPHAnet
0‑L | 2513 | Zespół małogłowie-albinizm-anomalie palców | ORPHAnet
0‑L | 251304 | Dziecięce zapalenie tkanki podskórnej z zapaleniem błony naczyniowej oka i ziarniniakowatością układową | ORPHAnet
0‑L | 251307 | Idiopatyczne nawracające zapalenie osierdzia | ORPHAnet
0‑L | 251325 | Zapalenie naczyń wywołane przez leki | ORPHAnet
0‑L | 251328 | Niesklasyfikowane zapalenie naczyń | ORPHAnet
0‑L | 251332 | Zespół niewyjaśnionej długotrwałej gorączki/zapalenia | ORPHAnet
0‑L | 251347 | Zaburzenie podobne do ataksji i teleangiektazji | ORPHAnet
0‑L | 251359 | Zespół niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i beta-talasemii | ORPHAnet
0‑L | 251365 | Zespół niedokrwistości sierpowatokrwinkowej z hemoglobiną C | ORPHAnet
0‑L | 251370 | Zespół niedokrwistości sierpowatokrwinkowej z hemoglobiną D | ORPHAnet
0‑L | 251375 | Zespół niedokrwistości sierpowatokrwinkowej z hemoglobiną E | ORPHAnet
0‑L | 251380 | Zespół dziedzicznej przetrwałej hemoglobiny płodowej w przebiegu choroby sierpowatokrwinkowej | ORPHAnet
0‑L | 251383 | Zespół CK | ORPHAnet
0‑L | 251393 | Zlokalizowane pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 2514 | Autosomalna dominująca mikrocefalia pierwotna | ORPHAnet
0‑L | 2515 | Zespół mikrocefalii i kardiomiopatii | ORPHAnet
0‑L | 251510 | Częściowa dysgenezja gonad 46,XY | ORPHAnet
0‑L | 251515 | Dystalna artrogrypoza typu 10 | ORPHAnet
0‑L | 251523 | Hipercynkemia i hiperkalprotektynemia | ORPHAnet
0‑L | 251576 | Glejakomięsak | ORPHAnet
0‑L | 251579 | Glejak olbrzymiokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 251582 | Glejakowatość mózgu | ORPHAnet
0‑L | 251589 | Gwiaździak anaplastyczny | ORPHAnet
0‑L | 251595 | Rozlany gwiaździak | ORPHAnet
0‑L | 251598 | Gwiaździak protoplazmatyczny | ORPHAnet
0‑L | 2516 | Zespół mikrocefalii, wady serca i nieprawidłowej segmentacji płuc | ORPHAnet
0‑L | 251601 | Gwiaździak włóknisty | ORPHAnet
0‑L | 251604 | Gwiaździak gemistocytowy | ORPHAnet
0‑L | 251607 | Żółtakogwiaździak pleomorficzny | ORPHAnet
0‑L | 251612 | Gwiaździak włosowatokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 251615 | Gwiaździak pilomiksoidalny | ORPHAnet
0‑L | 251618 | Podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 251623 | Pituicytoma | ORPHAnet
0‑L | 251627 | Oligodendroglejak | ORPHAnet
0‑L | 251630 | Oligodendroglejak anaplastyczny | ORPHAnet
0‑L | 251636 | Wyściółczak | ORPHAnet
0‑L | 251639 | Podwyściółczak | ORPHAnet
0‑L | 251643 | Wyściółczak śluzakowatobrodawkowaty | ORPHAnet
0‑L | 251646 | Wyściółczak anaplastyczny | ORPHAnet
0‑L | 251656 | Oligoastrocytoma | ORPHAnet
0‑L | 251663 | Oligoastrocytoma anaplastyczny | ORPHAnet
0‑L | 251671 | Glejak angiocentryczny | ORPHAnet
0‑L | 251674 | Glejak naczyniówkowy | ORPHAnet
0‑L | 251679 | Astroblastoma | ORPHAnet
0‑L | 2518 | Autosomalny recesywny zespół chorioretinopatia-mikrocefalia | ORPHAnet
0‑L | 251855 | Rdzeniak zarodkowy anaplastyczny/wielkokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 251858 | Rdzeniak zarodkowy z rozległą guzkowatością | ORPHAnet
0‑L | 251863 | Desmoplastyczny/guzkowy rdzeniak zarodkowy | ORPHAnet
0‑L | 251867 | Klasyczny rdzeniak zarodkowy | ORPHAnet
0‑L | 251877 | Ganglioneuroblastoma | ORPHAnet
0‑L | 251880 | Ependymoblastoma | ORPHAnet
0‑L | 251883 | Medulloepitelioma ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 251899 | Rak splotu naczyniówkowego | ORPHAnet
0‑L | 2519 | Zespół mikrocefalia - drgawki - niepełnosprawność intelektualna - choroby serca | ORPHAnet
0‑L | 251902 | Atypowy brodawczak splotu naczyniówkowego | ORPHAnet
0‑L | 251909 | Pineoblastoma | ORPHAnet
0‑L | 251912 | Pineocytoma | ORPHAnet
0‑L | 251915 | Guz brodawkowaty okolicy szyszynki | ORPHAnet
0‑L | 251919 | Guz miąższu szyszynki o pośrednim zróżnicowaniu | ORPHAnet
0‑L | 251927 | Nerwiak pozakomorowy | ORPHAnet
0‑L | 251931 | Liponeurocytoma móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 251937 | Gangliocytoma | ORPHAnet
0‑L | 251940 | Desmoplastyczny gwiaździak niemowlęcy/ganglioglioma | ORPHAnet
0‑L | 251946 | Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny | ORPHAnet
0‑L | 251949 | Zwojakoglejak | ORPHAnet
0‑L | 251957 | Glejak anaplastyczny | ORPHAnet
0‑L | 251962 | Brodawkowaty guz glejoneuronalny | ORPHAnet
0‑L | 251975 | Guz glejoneuronalny tworzący rozetę | ORPHAnet
0‑L | 251992 | Ganglioneuroma | ORPHAnet
0‑L | 252006 | Guz woreczka żółtkowego ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 252015 | Rak kosmówki ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 252018 | Potworniak ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 252021 | Mieszany guz zarodkowy ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 252031 | Rozlana melanocytoza opon mózgowo-rdzeniowych | ORPHAnet
0‑L | 252046 | Czerniak opon mózgowo-rdzeniowych | ORPHAnet
0‑L | 252050 | Pierwotny czerniak ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 252054 | Naczyniak krwionośny zarodkowy | ORPHAnet
0‑L | 2521 | Zespół mikrocefalii, rozszczepu podniebienia i nieprawidłowej pigmentacji siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 252128 | Złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych z różnicowaniem okołoneuronalnym | ORPHAnet
0‑L | 252164 | Łagodny schwannoma | ORPHAnet
0‑L | 252175 | Schwannoma nerwu przedsionkowego | ORPHAnet
0‑L | 252183 | Nerwiakowłókniak | ORPHAnet
0‑L | 2522 | Zespół mikrocefalii i zrostu kręgosłupa szyjnego | ORPHAnet
0‑L | 252202 | Zespół endogennego niedoboru naprawy niedopasowania | ORPHAnet
0‑L | 252206 | Zespół czerniaka i guza układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 252212 | Złośliwy guz trytona | ORPHAnet
0‑L | 2523 | Zespół mikrocefalii, wady mózgu, spastyczności i hipernatremii | ORPHAnet
0‑L | 2524 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 2526 | Zespół mikrocefalii - obrzęku limfatycznego - chorioretinopatii | ORPHAnet
0‑L | 2528 | Zespół mikrocefalii - mikrorogówki, typ Seemanova | ORPHAnet
0‑L | 2533 | Zespół mikrocefalii, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 2536 | Zespół mikrorogówki - jaskry - braku zatok czołowych | ORPHAnet
0‑L | 2538 | Zespół mikrogastrii z wadą redukcyjną kończyn | ORPHAnet
0‑L | 254334 | Autosomalnie recesywna pośrednia postać choroby Charcot-Marie-Tooth typ B | ORPHAnet
0‑L | 254343 | Autosomalny recesywny zespół ataksji spastycznej, atrofii wzrokowej i dyzartrii | ORPHAnet
0‑L | 254346 | Zespół mikrodelecji 19p13.12 | ORPHAnet
0‑L | 254351 | Zespół dystalnej mikrodelecji 7q11.23 | ORPHAnet
0‑L | 254361 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z plektyną R17 | ORPHAnet
0‑L | 254379 | Liszaj płaski linijny | ORPHAnet
0‑L | 254395 | Liszaj płaski aktyniczny | ORPHAnet
0‑L | 254411 | Liszaj płaski pierścieniowy zanikowy | ORPHAnet
0‑L | 254424 | Liszaj płaski pierścieniowy | ORPHAnet
0‑L | 254449 | Liszaj płaski zanikowy | ORPHAnet
0‑L | 254463 | Liszaj płaski barwnikowy | ORPHAnet
0‑L | 254478 | Liszaj płaski pemfigoidalny | ORPHAnet
0‑L | 254492 | Łysienie czołowe włókniejące | ORPHAnet
0‑L | 254504 | Zatrucie jadem kiełbasianym na skutekt inhalacji | ORPHAnet
0‑L | 254509 | Jatrogenny zatrucie jadem kiełbasianym | ORPHAnet
0‑L | 254516 | Zespół Temple | ORPHAnet
0‑L | 254519 | Zespół Kagami-Ogata | ORPHAnet
0‑L | 254525 | Zespół Temple spowodowany ojcowską mikrodelecją 14q32.2 | ORPHAnet
0‑L | 254528 | Zespół Kagami-Ogata spowodowany matczyną mikrodelecją 14q32.2 | ORPHAnet
0‑L | 254531 | Zespół Temple spowodowany ojcowską hipometylacją 14q32.2 | ORPHAnet
0‑L | 254534 | Zespół Kagami-Ogata spowodowany matczyną hipermetylacją 14q32.2 | ORPHAnet
0‑L | 254688 | Całkowity zaśniad groniasty | ORPHAnet
0‑L | 254693 | Częściowy zaśniad groniasty | ORPHAnet
0‑L | 254698 | Nabłonkowy guz trofoblastyczny | ORPHAnet
0‑L | 2547 | Zespół mikroftalmia-mikrocja-akinezja płodu | ORPHAnet
0‑L | 254704 | Genetyczna hiperferrytynemia bez przeciążenia żelazem | ORPHAnet
0‑L | 254851 | Dystonia związana z mitochondrialnym DNA | ORPHAnet
0‑L | 254854 | Czysta miopatia mitochondrialna | ORPHAnet
0‑L | 254857 | Śmiertelna dziecięca miopatia mitochondrialna | ORPHAnet
0‑L | 254864 | Miopatia mitochondrialna z odwracalnym niedoborem oksydazy cytochromu C | ORPHAnet
0‑L | 254875 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna | ORPHAnet
0‑L | 254881 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką | ORPHAnet
0‑L | 254886 | Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna | ORPHAnet
0‑L | 254892 | Autosomalna dominująca postępująca oftalmoplegia zewnętrzna | ORPHAnet
0‑L | 254898 | Zespół głuchota-encefaloneuropatia-otyłość-wulwulopatia | ORPHAnet
0‑L | 2549 | Spektrum oczno-uszno-kręgowe z wadami promieniowymi | ORPHAnet
0‑L | 254902 | Zespół tubulopatii nerkowej, encefalopatii i niewydolności wątroby | ORPHAnet
0‑L | 254905 | Izolowany niedobór oksydazy cytochromu C | ORPHAnet
0‑L | 254913 | Izolowany niedobór syntazy ATP | ORPHAnet
0‑L | 254920 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 254925 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 254930 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 2551 | Zespół mikrosferofakii i dysplazji przynasadowej | ORPHAnet
0‑L | 255132 | Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna o początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 255138 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-beta | ORPHAnet
0‑L | 255182 | Niedobór białka wiążącego E3 dehydrogenazy pirogronianowej | ORPHAnet
0‑L | 2552 | Mikrosporydioza | ORPHAnet
0‑L | 255210 | Zespół Leigha związany z mitochondrialnym DNA | ORPHAnet
0‑L | 255229 | Neurohepatopatia Navajo | ORPHAnet
0‑L | 255235 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią nerkową | ORPHAnet
0‑L | 2554 | Zespół uszu, rzepki i niskiego wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 2556 | Mikroftalmia z zespołem liniowych defektów skóry | ORPHAnet
0‑L | 2557 | Zespół Mietensa | ORPHAnet
0‑L | 2558 | Zespół Mikati-Najjar-Sahli | ORPHAnet
0‑L | 256 | Uogólniona dystonia kończyn o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 2560 | Zespół Moebiusa - neuropatia osiowa - zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego | ORPHAnet
0‑L | 2561 | Zespół piramidowych zębów trzonowych z nieprawidłową górną wargą | ORPHAnet
0‑L | 2563 | Zespół MOMO | ORPHAnet
0‑L | 2564 | Monodaktylia tetrameliczna | ORPHAnet
0‑L | 2565 | Zespół Mononen-Karnes-Senac | ORPHAnet
0‑L | 2566 | Zespół przewlekłego zakażenia wirusem Epsteina-Barr | ORPHAnet
0‑L | 257 | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka z dystrofią mięśniową | ORPHAnet
0‑L | 2570 | Zespół śmiertelnego wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu - wad rozwojowych kory mózgowej - przykurczów wrodzonych | ORPHAnet
0‑L | 2571 | Zaburzenie immunoneurologiczne sprzężone z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 2572 | Zespół ataksji spastycznej z dystrofią rogówkową | ORPHAnet
0‑L | 2573 | Choroba moyamoya | ORPHAnet
0‑L | 2574 | Zespół Moynahana | ORPHAnet
0‑L | 2575 | Zespół mukowiscydozy, zapalenia żołądka i niedokrwistości megaloblastycznej | ORPHAnet
0‑L | 2576 | Nanizm Mulibreya | ORPHAnet
0‑L | 2578 | Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 2579 | Zespół zaniku mięśni - ataksji - zapalenia barwnikowego siatkówki i cukrzycy | ORPHAnet
0‑L | 258 | Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z podjednostką alfa 2 lamininy | ORPHAnet
0‑L | 2582 | Zespół mialgia-eozynofilia związany z tryptofanem | ORPHAnet
0‑L | 2583 | Mycetoma | ORPHAnet
0‑L | 2584 | Klasyczny ziarniniak grzybiasty | ORPHAnet
0‑L | 2585 | Zespół ataksja-pancytopenia | ORPHAnet
0‑L | 2587 | Niedobór mieloperoksydazy | ORPHAnet
0‑L | 2588 | Zespół Myhre'a | ORPHAnet
0‑L | 2589 | Zespół mioklonii - ataksji móżdżkowej i głuchoty | ORPHAnet
0‑L | 2590 | Zespół rdzeniowego zaniku mięśni - postępującej padaczki mioklonicznej | ORPHAnet
0‑L | 2591 | Mięśniakowłókniakowatość niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 2593 | Miopatia agregatów rurkowych | ORPHAnet
0‑L | 2596 | Miopatia i cukrzyca | ORPHAnet
0‑L | 25968 | Łagodna padaczka potyliczna | ORPHAnet
0‑L | 2597 | Zespół głuchoty z miopatią mitochondrialną i kwasicą mleczanową | ORPHAnet
0‑L | 2598 | Miopatia mitochondrialna i niedokrwistość syderoblastyczna | ORPHAnet
0‑L | 25980 | Miopatia sprzężona z chromosomem X z nadmierną autofagią | ORPHAnet
0‑L | 26 | Kwasica metylomalonowa z homocystynurią | ORPHAnet
0‑L | 260305 | Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna | ORPHAnet
0‑L | 2604 | Rodzinna miopatia trzewna | ORPHAnet
0‑L | 2608 | Zespół N | ORPHAnet
0‑L | 2609 | Izolowany niedobór kompleksu I | ORPHAnet
0‑L | 261 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | ORPHAnet
0‑L | 26106 | Dziedziczny rozsiany rak żołądka | ORPHAnet
0‑L | 2611 | Zespół linijnego znamienia brodawkowatego | ORPHAnet
0‑L | 261102 | Zespół dystalnej mikroduplikacji 7q11.23 | ORPHAnet
0‑L | 261112 | Monosomia 9p | ORPHAnet
0‑L | 261120 | Zespół mikrodelecji 14q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 261144 | Zespół FOXG1 spowodowany mikrodelecją 14q12 | ORPHAnet
0‑L | 261183 | Zespół mikrodelecji 15q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 261190 | Zespół mikrodelecji 15q14 | ORPHAnet
0‑L | 261197 | Zespół proksymalnej mikrodelecji 16p11.2 | ORPHAnet
0‑L | 2612 | Zespół linijnego znamienia łojotokowego | ORPHAnet
0‑L | 261204 | Zespół mikroduplikacji 16p11.2p12.2 | ORPHAnet
0‑L | 261211 | Zespół mikrodelecji 16p11.2p12.2 | ORPHAnet
0‑L | 261222 | Zespół dystalnej mikrodelecji 16p11.2 | ORPHAnet
0‑L | 261229 | Zespół mikroduplikacji 14q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 261236 | Zespół mikrodelecji 16p13.11 | ORPHAnet
0‑L | 261243 | Zespół mikroduplikacji 16p13.11 | ORPHAnet
0‑L | 261250 | Zespół mikrodelecji 16q24.3 | ORPHAnet
0‑L | 261257 | Zespół dystalnej mikrodelecji 17p13.3 | ORPHAnet
0‑L | 261265 | Zespół mikrodelecji 17q12 | ORPHAnet
0‑L | 261272 | Zespół mikroduplikacji 17q12 | ORPHAnet
0‑L | 261279 | Zespół mikrodelecji 17q23.1q23.2 | ORPHAnet
0‑L | 261290 | Trisomia 17p | ORPHAnet
0‑L | 261295 | Zespół mikrodelecji 20p12.3 | ORPHAnet
0‑L | 2613 | Choroba nerek przypominająca zespół paznokciowo-rzepkowy | ORPHAnet
0‑L | 261304 | Zespół mikrodelecji 20q13.2q13.3 u ojca | ORPHAnet
0‑L | 261311 | Zespół mikrodelecji 20q13.33 | ORPHAnet
0‑L | 261318 | Trisomia 20p | ORPHAnet
0‑L | 261323 | Zespół mikrodelecji 21q22.11q22.12 | ORPHAnet
0‑L | 261330 | Zespół dystalnej mikrodelecji 22q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 261337 | Zespół dystalnej mikroduplikacji 22q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 261344 | Trisomia 1q | ORPHAnet
0‑L | 261349 | Zespół mikrodelecji 2p15p16.1 | ORPHAnet
0‑L | 26137 | Młodzieńcze zapalenie tętnicy skroniowej | ORPHAnet
0‑L | 2614 | Zespół paznokciowo-rzepkowy | ORPHAnet
0‑L | 261476 | Zespół delecji Xp21 | ORPHAnet
0‑L | 261483 | Zespół duplikacji Xq27.3q28 | ORPHAnet
0‑L | 261494 | Zespół Kleefstra | ORPHAnet
0‑L | 261501 | Atypowa choroba Norriego spowodowana mikrodelecją Xp11.3 | ORPHAnet
0‑L | 261519 | Jednorodzicielska disomia chromosomu X u matki | ORPHAnet
0‑L | 261524 | Jednorodzicielska disomia chromosomu X u ojca | ORPHAnet
0‑L | 261529 | Zespół chromosomu pierścieniowego Y | ORPHAnet
0‑L | 261534 | Zespół 49,XXXYY | ORPHAnet
0‑L | 261537 | Zespół Mowata-Wilsona spowodowany monosomią 2q22 | ORPHAnet
0‑L | 261552 | Zespół Mowata-Wilsona spowodowany mutacją punktową ZEB2 | ORPHAnet
0‑L | 261584 | Rodzinna polipowatość gruczolakowata spowodowana mikrodelecją 5q22.2 | ORPHAnet
0‑L | 2616 | Zespół 3M | ORPHAnet
0‑L | 261600 | Zespół Alagille'a spowodowany mikrodelecją 20p12 | ORPHAnet
0‑L | 261619 | Zespół Alagille'a spowodowany mutacją punktową JAG1 | ORPHAnet
0‑L | 261629 | Zespół Alagille'a spowodowany mutacją punktową NOTCH2 | ORPHAnet
0‑L | 261638 | Zespół Okihiro spowodowany mikrodelecją 20q13 | ORPHAnet
0‑L | 261647 | Zespół Okihiro spowodowany mutacją punktową | ORPHAnet
0‑L | 261652 | Zespół Kleefstry spowodowany mutacją punktową | ORPHAnet
0‑L | 2617 | Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ montrealski | ORPHAnet
0‑L | 2619 | Karłowatość brachydaktyliczna, typ Mseleni | ORPHAnet
0‑L | 2623 | Dysplazja geleofizyczna | ORPHAnet
0‑L | 2631 | Zespół karłowatości mezomelicznej z rozszczepem podniebienia i kamptodaktylią | ORPHAnet
0‑L | 2632 | Dysplazja mezomeliczna Langera | ORPHAnet
0‑L | 263297 | Choroba spichrzeniowa glikogenu z ciężką kardiomiopatią spowodowaną niedoborem glikogeniny | ORPHAnet
0‑L | 2633 | Dysplazja mezomeliczna, typ Nievergelt | ORPHAnet
0‑L | 263310 | Grasiczak typu A | ORPHAnet
0‑L | 263317 | Grasiczak typu B | ORPHAnet
0‑L | 263324 | Grasiczak typu AB | ORPHAnet
0‑L | 263331 | Dobrze zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy | ORPHAnet
0‑L | 263335 | Umiarkowanie zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy | ORPHAnet
0‑L | 263339 | Słabo zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy | ORPHAnet
0‑L | 263347 | Zespół MRCS | ORPHAnet
0‑L | 263352 | Niewydolność prawej komory po kardiotomii | ORPHAnet
0‑L | 2634 | Mezomeliczna karłowatość typu Reinhardta-Pfeiffera | ORPHAnet
0‑L | 263410 | Zespół dziecięce skurcze - opóźnienie psychoruchowe - postępujący zanik mózgu - choroby zwojów podstawy mózgu | ORPHAnet
0‑L | 263413 | Naczyniakomięsaki | ORPHAnet
0‑L | 263425 | Znamię Ota | ORPHAnet
0‑L | 263432 | Znamię Ito | ORPHAnet
0‑L | 263435 | Wrodzony hamartoma mięśni gładkich | ORPHAnet
0‑L | 263455 | Wrodzony hiperinsulinizm spowodowany niedoborem HNF4A | ORPHAnet
0‑L | 263458 | Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem INSR | ORPHAnet
0‑L | 263463 | Dysplazja szkieletowa związana z CHST3 | ORPHAnet
0‑L | 263479 | Heterochromiczne zapalenie tęczówki Fuchsa | ORPHAnet
0‑L | 26348 | Nabyty niedobór protrombiny | ORPHAnet
0‑L | 263482 | Dysplazja kręgosłupa, typ Maroteaux | ORPHAnet
0‑L | 263487 | COG5-CDG | ORPHAnet
0‑L | 26349 | Nabyty niedobór białka S | ORPHAnet
0‑L | 263494 | DPM3-CDG | ORPHAnet
0‑L | 2635 | Dysplazja metatropowa | ORPHAnet
0‑L | 263501 | COG4-CDG | ORPHAnet
0‑L | 263508 | COG1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 263516 | Postępująca padaczka miokloniczna typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 263524 | Ostra martwicza encefalopatia dziecięca | ORPHAnet
0‑L | 263534 | Zespół łuszczącej się skóry wokół oczu | ORPHAnet
0‑L | 263543 | Uogólniony zespół łuszczącej się skóry | ORPHAnet
0‑L | 263548 | Zespół łuszczącej się skóry typu A | ORPHAnet
0‑L | 263553 | Zespół łuszczącej się skóry typu B | ORPHAnet
0‑L | 2636 | Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna typu I i III | ORPHAnet
0‑L | 263662 | Rodzinny oponiak mnogi | ORPHAnet
0‑L | 263665 | Enteropatia komórek NK | ORPHAnet
0‑L | 2637 | Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna typu II | ORPHAnet
0‑L | 2639 | Zespół aplazji kości strzałkowej i złożonej brachydaktylii | ORPHAnet
0‑L | 264200 | Zespół mikrodelecji 14q22q23 | ORPHAnet
0‑L | 2643 | Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Toriello | ORPHAnet
0‑L | 264450 | Trisomia 8p | ORPHAnet
0‑L | 2645 | Dysplazja osteoglosfoniczna | ORPHAnet
0‑L | 264580 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy wątrobowej | ORPHAnet
0‑L | 2646 | Karłowatość parastremmatyczna | ORPHAnet
0‑L | 264675 | Dziedziczna proteinoza pęcherzyków płucnych | ORPHAnet
0‑L | 264688 | Wrodzony chłonkotok opłucnej | ORPHAnet
0‑L | 264691 | Izolowane zapalenie naczyń włosowatych płuc | ORPHAnet
0‑L | 264978 | Śródmiąższowa choroba płuc związana z narażeniem na leki lub promieniowanie | ORPHAnet
0‑L | 2653 | Zespół nanizm osteochondrodysplatyczny - głuchota i barwnikowe zapalenie siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 2655 | Dysplazja tanatoforyczna | ORPHAnet
0‑L | 2658 | Karłowatość hiperostotyczna Lenza-Majewskiego | ORPHAnet
0‑L | 266 | Autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa kończyn typu 1A | ORPHAnet
0‑L | 2662 | Zespół Keiperta | ORPHAnet
0‑L | 2663 | Zespół Nathalie | ORPHAnet
0‑L | 2665 | Wrodzony nerczak mezoblastyczny | ORPHAnet
0‑L | 2666 | Rodzinny zespół nefronoftyzy - spastycznego niedowładu czterokończynowego u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 2668 | Zespół nefropatia - głuchota - nadczynność przytarczyc | ORPHAnet
0‑L | 2669 | Zespół nerczyca - głuchota - wady układu moczowo-płciowego i palców | ORPHAnet
0‑L | 267 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny R1 związana z kalpainą-3 | ORPHAnet
0‑L | 2670 | Zespół Piersona | ORPHAnet
0‑L | 2671 | Zespół Neu-Laxova | ORPHAnet
0‑L | 2672 | Zespół Neuhausera-Eichnera-Opitza | ORPHAnet
0‑L | 2673 | Zespół neurofaciodigitorenalny | ORPHAnet
0‑L | 2674 | Cypryjski zespół nerwowo-mięśniowo-szkieletowy | ORPHAnet
0‑L | 2678 | Rodzinne izolowane plamki koloru kawy z mlekiem | ORPHAnet
0‑L | 26790 | Śluzak rzekomy otrzewnej | ORPHAnet
0‑L | 26791 | Mnogi niedobór dehydrogenazy acylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 26792 | Niedobór dehydrogenazy krótkołańcuchowych acylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 26793 | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach | ORPHAnet
0‑L | 268 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z dysferliną R2 | ORPHAnet
0‑L | 2680 | Zespół neuropatii hipomielinizacyjnej z artrogrypozą | ORPHAnet
0‑L | 268114 | Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS | ORPHAnet
0‑L | 268129 | Miopatia ciała sferoidalnego | ORPHAnet
0‑L | 268139 | Medulloepitelioma wewnątrzgałkowy | ORPHAnet
0‑L | 268145 | Klasyczna choroba syropu klonowego | ORPHAnet
0‑L | 268162 | Pośrednia choroba syropu klonowego | ORPHAnet
0‑L | 268173 | Przerywana choroba syropu klonowego | ORPHAnet
0‑L | 268184 | Choroba syropu klonowego reagująca na tiaminę | ORPHAnet
0‑L | 268249 | Embriopatia wywołana mykofenolanem mofetylu | ORPHAnet
0‑L | 268261 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z DYRK1A spowodowany mikrodelecją 21q22.13q22.2 | ORPHAnet
0‑L | 268316 | Powikłania podczas hemodializy | ORPHAnet
0‑L | 268322 | Dziedziczna małopłytkowość z prawidłową liczbą płytek krwi | ORPHAnet
0‑L | 268363 | Iniencefalia otwarta | ORPHAnet
0‑L | 268366 | Iniencefalia zamknięta | ORPHAnet
0‑L | 2686 | Cykliczna neutropenia | ORPHAnet
0‑L | 2688 | Neutropenia idiopatyczna u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 268810 | Izolowane tylne przepukliny oponowo-rdzeniowe | ORPHAnet
0‑L | 268820 | Oponiak czaszki | ORPHAnet
0‑L | 268823 | Encefalopatia potyliczna | ORPHAnet
0‑L | 268826 | Encefalopatia ciemieniowa | ORPHAnet
0‑L | 268829 | Encefalopatia podstawna | ORPHAnet
0‑L | 268861 | Zespół pierwotnego uwięzienia rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 268865 | Torbiel neurenteryczna | ORPHAnet
0‑L | 268868 | Izolowany brak rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 268882 | Malformacja Arnolda-Chiariego typu I | ORPHAnet
0‑L | 268920 | Izolowana megalencefalia | ORPHAnet
0‑L | 268936 | Izolowana arinencefalia | ORPHAnet
0‑L | 268940 | Obustronna polimikrogyria | ORPHAnet
0‑L | 268943 | Jednostronna polimikrogyria | ORPHAnet
0‑L | 268947 | Jednostronna ogniskowa polimikrogyria | ORPHAnet
0‑L | 268961 | Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu I | ORPHAnet
0‑L | 268973 | Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu Ia | ORPHAnet
0‑L | 268980 | Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu Ib | ORPHAnet
0‑L | 268987 | Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu Ic | ORPHAnet
0‑L | 268994 | Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu II | ORPHAnet
0‑L | 269 | Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa | ORPHAnet
0‑L | 2690 | Zespół neutropenia-monocytopenia-głuchota | ORPHAnet
0‑L | 269001 | Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu IIa | ORPHAnet
0‑L | 269008 | Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu IIb | ORPHAnet
0‑L | 269197 | Torbiel glejoependymalna/ependymalna | ORPHAnet
0‑L | 269203 | Izolowana agenezja robaka móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 269206 | Izolowana całkowita agenezja robaka móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 269209 | Izolowana częściowa agenezja robaka móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 269212 | Izolowana wada rozwojowa Dandy-Walkera z wodogłowiem | ORPHAnet
0‑L | 269215 | Izolowana wada rozwojowa Dandy-Walkera bez wodogłowia | ORPHAnet
0‑L | 269218 | Izolowana jednostronna hipoplazja półkulowa móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 269221 | Izolowana obustronna hipoplazja półkulowa móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 269229 | Dysplazja nasadkowa nakrywki mostu | ORPHAnet
0‑L | 2695 | Rozszczepiony nos | ORPHAnet
0‑L | 269505 | Wrodzone wodogłowie z połączeniem | ORPHAnet
0‑L | 269510 | Wrodzone wodogłowie bez połączenia | ORPHAnet
0‑L | 2697 | Zespół artrogrypoza - zaburzenia czynności nerek - cholestaza | ORPHAnet
0‑L | 2698 | Zespół poduszki na kłykciach - leukonychia - niedosłuch odbiorczy - hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowa | ORPHAnet
0‑L | 2699 | Guzek przyśrodkowy górnej wargi | ORPHAnet
0‑L | 27 | Kwasica metylomalonowa niereagująca na witaminę B12 | ORPHAnet
0‑L | 270 | Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa | ORPHAnet
0‑L | 2700 | Noma | ORPHAnet
0‑L | 2701 | Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi | ORPHAnet
0‑L | 2703 | Zespół znamiona typu wino porto - powiększony zbiornik płynu mózgowo-rdzeniowego - wodogłowie | ORPHAnet
0‑L | 2704 | Zespół Ochoa | ORPHAnet
0‑L | 2707 | Zespół oczno-mózgowo-twarzowy typu Kaufmana | ORPHAnet
0‑L | 2709 | Zespół oczno-zębowy typu Rutherfurda | ORPHAnet
0‑L | 2710 | Dysplazja oczno-zębowo-palcowa | ORPHAnet
0‑L | 2712 | Zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowa | ORPHAnet
0‑L | 2713 | Zespół oczno-kostno-skórny | ORPHAnet
0‑L | 2714 | Zespół oczno-podniebienno-mózgowy | ORPHAnet
0‑L | 2715 | Ciężki zespół oczno-nerkowo-móżdżkowy | ORPHAnet
0‑L | 2717 | Zespół oczno-włosowo-odbytniczy | ORPHAnet
0‑L | 2718 | Okulotrichodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 2719 | Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Crossa | ORPHAnet
0‑L | 272 | Wrodzona dystrofia mięśniowa typu Fukuyama | ORPHAnet
0‑L | 2720 | Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Preus | ORPHAnet
0‑L | 2721 | Dysplazja zębowo-paznokciowo-skórna | ORPHAnet
0‑L | 2722 | Zespół łysienia z dysplazją zębowo-paznokciową | ORPHAnet
0‑L | 2723 | Zespół odontotrichomeliczny | ORPHAnet
0‑L | 2724 | Zespół zwężenia przełyku i aorty z odontomatozą | ORPHAnet
0‑L | 2728 | Zespół blefarofimoza-niepełnosprawność intelektualna, typ Ohdo | ORPHAnet
0‑L | 2729 | Zespół Okamoto | ORPHAnet
0‑L | 273 | Dystrofia miotoniczna Steinerta | ORPHAnet
0‑L | 2730 | Oligodaktylia tetrameliczna zaosiowa | ORPHAnet
0‑L | 2732 | Zespół zaniku oliwkowo-mostowo-móżdżkowego i głuchoty | ORPHAnet
0‑L | 2733 | Omodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 2736 | Śmiertelny zespół omfalocele-rozszczep podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 2737 | Ślepota rzeczna | ORPHAnet
0‑L | 274 | Zespół Bernarda-Souliera | ORPHAnet
0‑L | 2741 | Dysplazja oftalmomandibulomeliczna | ORPHAnet
0‑L | 2743 | Zespół oftalmoplegia - niepełnosprawność intelektualna - język bruzdowaty | ORPHAnet
0‑L | 2744 | Poziome porażenie wzroku z postępującą skoliozą | ORPHAnet
0‑L | 2745 | Zespół Opitza GBBB | ORPHAnet
0‑L | 2746 | Opsismodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 275 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem DCLRE1C | ORPHAnet
0‑L | 2750 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 2751 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 2752 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 2753 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 2754 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 2755 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 275517 | Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami wirusowymi | ORPHAnet
0‑L | 275523 | Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzani | ORPHAnet
0‑L | 275543 | Zespół L1 | ORPHAnet
0‑L | 275555 | Stan przedrzucawkowy | ORPHAnet
0‑L | 2756 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10 | ORPHAnet
0‑L | 275761 | Niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy | ORPHAnet
0‑L | 275766 | Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne | ORPHAnet
0‑L | 275777 | Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne | ORPHAnet
0‑L | 275864 | Behawioralny wariant otępienia czołowo-skroniowego | ORPHAnet
0‑L | 275872 | Otępienie czołowo-skroniowe z chorobą neuronu ruchowego | ORPHAnet
0‑L | 2759 | Zespół anomalii kostno-kostnych z niedrożnością jamy ustno-gardłowej | ORPHAnet
0‑L | 275944 | Choroba hemolityczna noworodka z alloimmunizacją Kell | ORPHAnet
0‑L | 276 | Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem łańcuchów gamma | ORPHAnet
0‑L | 2760 | Zespół OSLAM | ORPHAnet
0‑L | 276066 | Niedobór ligazy CoA kwasów żółciowych i wadliwa amidacja | ORPHAnet
0‑L | 276145 | Złośliwy nowotwór nabłonkowy gruczołów ślinowych | ORPHAnet
0‑L | 276148 | Łagodny nowotwór nabłonkowy gruczołów ślinowych | ORPHAnet
0‑L | 276152 | Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 276174 | Idiopatyczne nawracające otępienie | ORPHAnet
0‑L | 276183 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 32 | ORPHAnet
0‑L | 276193 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 35 | ORPHAnet
0‑L | 276198 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 36 | ORPHAnet
0‑L | 2762 | Postępująca heteroplazja kostna | ORPHAnet
0‑L | 276212 | Mukopolisacharydoza typu 6, szybko postępująca | ORPHAnet
0‑L | 276223 | Mukopolisacharydoza typu 6, powoli postępująca | ORPHAnet
0‑L | 276234 | Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniami ruchliwości plemników | ORPHAnet
0‑L | 276238 | Choroba Machado-Josepha typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 276241 | Choroba Machado-Josepha typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 276244 | Choroba Machado-Josepha typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 276280 | Zespół hemihiperplazji i tłuszczakowatości mnogiej | ORPHAnet
0‑L | 2763 | Osteokraniostenoza | ORPHAnet
0‑L | 276399 | Rodzinne wole wieloguzkowe | ORPHAnet
0‑L | 2764 | Oddzielająca martwica kostno-chrzęstna | ORPHAnet
0‑L | 276405 | Hiperbiliwerydemia | ORPHAnet
0‑L | 276413 | Zespół mikrodelecji 10q22.3q23.3 | ORPHAnet
0‑L | 276422 | Zespół mikroduplikacji 10q22.3q23.3 | ORPHAnet
0‑L | 276429 | Hypniczny ból głowy | ORPHAnet
0‑L | 276432 | Zespół Ogdena | ORPHAnet
0‑L | 276435 | Zespół dolnego neuronu ruchowego o późnym początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 276556 | Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem UCP2 | ORPHAnet
0‑L | 276575 | Autosomalny dominujący hiperinsulinizm spowodowany niedoborem SUR1 | ORPHAnet
0‑L | 276580 | Autosomalny dominujący hiperinsulinizm spowodowany niedoborem Kir6.2 | ORPHAnet
0‑L | 276598 | Ogniskowy hiperinsulinizm oporny na diazoksyd spowodowany niedoborem SUR1 | ORPHAnet
0‑L | 276603 | Ogniskowy hiperinsulinizm oporny na diazoksyd spowodowany niedoborem Kir6.2 | ORPHAnet
0‑L | 276608 | Zespół hipoglikemii trzustkowej niezwiązanej z insulinomą | ORPHAnet
0‑L | 276621 | Sporadyczny guz chromochłonny/wydzielający przyzwojak | ORPHAnet
0‑L | 276630 | Bezobjawowa postać zespołu Coffina-Lowry'ego u nosicielek | ORPHAnet
0‑L | 2767 | Osteochondromatoza nadgarstka i stępu | ORPHAnet
0‑L | 2768 | Choroba Blounta | ORPHAnet
0‑L | 2769 | Rodzinna osteodysplazja typu Andersona | ORPHAnet
0‑L | 277 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozynowej | ORPHAnet
0‑L | 2770 | Choroba Nasu-Hakola | ORPHAnet
0‑L | 2771 | Zespół Brucka | ORPHAnet
0‑L | 2772 | Zespół wrodzonej łamliwości kości z małogłowiem i zaćmą | ORPHAnet
0‑L | 2773 | Zespół wrodzonej łamliwości kości - retinopatii - drgawek - niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 2774 | Wieloogniskowa osteoliza nadgarstkowo-stępowa z nefropatią lub bez niej | ORPHAnet
0‑L | 2776 | Autosomalny recesywny zespół osteolizy dystalnej | ORPHAnet
0‑L | 2777 | Osteomezopyknoza | ORPHAnet
0‑L | 2779 | Zespół osteopatia prążkowana - dermopatia barwnikowa - biała grzywka | ORPHAnet
0‑L | 2780 | Zespół osteopatia prążkowana - stwardnienie czaszki | ORPHAnet
0‑L | 2783 | Autosomalna dominująca osteopetroza typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 2785 | Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 2786 | Zespół osteoporoza - hipopigmentacja oczno-skórna | ORPHAnet
0‑L | 2787 | Zespół osteoporoza - makrocefalia - ślepota - przeciążenie stawów | ORPHAnet
0‑L | 2788 | Zespół osteoporozy i pseudoglejaka | ORPHAnet
0‑L | 2789 | Zespół przepukliny oponowo-mózgowej bocznej | ORPHAnet
0‑L | 2790 | Hiperostoza śródkostna, typ Wortha | ORPHAnet
0‑L | 2791 | Zespół uszno-zębowy | ORPHAnet
0‑L | 2792 | Zespół uszno-twarzowo-szyjny | ORPHAnet
0‑L | 2793 | Zespół uszno-paznokciowo-strzałkowy | ORPHAnet
0‑L | 2795 | Zespół dysfunkcji zwieracza cewki moczowej Fowlera | ORPHAnet
0‑L | 2796 | Pachydermoperiostoza | ORPHAnet
0‑L | 2798 | Zespół pachygyria - niepełnosprawność intelektualna - padaczka | ORPHAnet
0‑L | 279882 | Stereotypie ruchowe | ORPHAnet
0‑L | 279888 | Ostre zapalenie wnętrza gałki ocznej | ORPHAnet
0‑L | 279891 | Przewlekłe zapalenie wnętrza gałki ocznej | ORPHAnet
0‑L | 279894 | Toksyczna makulopatia spowodowana lekami przeciwmalarycznymi | ORPHAnet
0‑L | 279897 | Pierwotny chłoniak oczno-mózgowy | ORPHAnet
0‑L | 279904 | Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy | ORPHAnet
0‑L | 279914 | Pośrednie zapalenie błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 279919 | Zakaźne zapalenie błony naczyniowej tylnej | ORPHAnet
0‑L | 279922 | Zakaźne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 279925 | Zakaźne zapalenie błony naczyniowej | ORPHAnet
0‑L | 279928 | Paranowotworowe zapalenie błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 279934 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowa spowodowana niedoborem DGUOK | ORPHAnet
0‑L | 279943 | Dziedziczna neutrofilia | ORPHAnet
0‑L | 279947 | Zespół choroby poorgazmicznej | ORPHAnet
0‑L | 28 | Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12 | ORPHAnet
0‑L | 280 | Zespół Wolfa-Hirschhorna | ORPHAnet
0‑L | 2800 | Pozapłucna choroba Pageta | ORPHAnet
0‑L | 280062 | Kalcyfilaksja | ORPHAnet
0‑L | 280065 | Kalcyfilaksja skórna | ORPHAnet
0‑L | 280068 | Kalcyfilaksja trzewna | ORPHAnet
0‑L | 280071 | ALG11-CDG | ORPHAnet
0‑L | 2801 | Młodzieńcza choroba Pageta | ORPHAnet
0‑L | 280133 | Niedobór składnika dopełniacza 3 | ORPHAnet
0‑L | 280142 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem LCK | ORPHAnet
0‑L | 280183 | Kwasica metylomalonowa spowodowana defektem receptora transkobalaminy | ORPHAnet
0‑L | 280195 | Holoprosencefalia septopreoptyczna | ORPHAnet
0‑L | 2802 | Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa | ORPHAnet
0‑L | 280200 | Holoprosencefalia mikroform | ORPHAnet
0‑L | 280205 | Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 0 | ORPHAnet
0‑L | 280210 | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, postać wrodzona | ORPHAnet
0‑L | 280219 | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, postać klasyczna | ORPHAnet
0‑L | 280224 | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, postać przejściowa | ORPHAnet
0‑L | 280229 | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera u nosicielek | ORPHAnet
0‑L | 280234 | Zespół Null | ORPHAnet
0‑L | 280270 | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | ORPHAnet
0‑L | 280282 | Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera spowodowana mutacją GJC2 | ORPHAnet
0‑L | 280288 | Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera spowodowana mutacją HSPD1 | ORPHAnet
0‑L | 280293 | Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera spowodowana mutacją AIMP1 | ORPHAnet
0‑L | 280302 | Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 280315 | Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 280325 | Dystalna delecja 12p | ORPHAnet
0‑L | 280333 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z alfa-dystroglikanem R16 | ORPHAnet
0‑L | 280356 | Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z PLIN1 | ORPHAnet
0‑L | 280365 | Autosomalna półdominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna | ORPHAnet
0‑L | 280379 | Uroporfiria erytropoetyczna związana ze złośliwym nowotworem szpiku | ORPHAnet
0‑L | 280384 | Zespół recesywnej niepełnosprawności intelektualnej z dysfunkcją ruchową i wieloma przykurczami stawów | ORPHAnet
0‑L | 280397 | Rodzinna choroba prionowa podobna do choroby Alzheimera | ORPHAnet
0‑L | 2804 | Zespół W | ORPHAnet
0‑L | 280403 | Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy | ORPHAnet
0‑L | 280406 | Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z głuchotą odbiorczą | ORPHAnet
0‑L | 2805 | Częściowa agenezja trzustki | ORPHAnet
0‑L | 280553 | Śmiertelna niemowlęca miopatia miofibrylarna | ORPHAnet
0‑L | 280558 | Zespół złamań Warsaw | ORPHAnet
0‑L | 280576 | Zespół progerii Nestora-Guillermo | ORPHAnet
0‑L | 280586 | Chondrodysplazja ze zwichnięciami stawów, typ gPAPP | ORPHAnet
0‑L | 280598 | Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z hiperelastyczną skórą | ORPHAnet
0‑L | 2806 | Podostre stwardniające zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 280615 | Hemoglobinopatia Toms River | ORPHAnet
0‑L | 280620 | Postępująca padaczka miokloniczna typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 280628 | Rodzinna postępująca hiper- i hipopigmentacja | ORPHAnet
0‑L | 280633 | Zespół mnogich wad wrodzonych z hipotonią i drgawkami | ORPHAnet
0‑L | 280640 | Pachygyria potyliczna i polimikrogyria | ORPHAnet
0‑L | 280654 | Autosomalna recesywna dysplazja paznokci | ORPHAnet
0‑L | 280671 | Megakonialna wrodzona dystrofia mięśniowa | ORPHAnet
0‑L | 280679 | Zespół angiopatia Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy | ORPHAnet
0‑L | 2807 | Brodawczak splotu naczyniówkowego | ORPHAnet
0‑L | 280763 | Ciężka niepełnosprawność intelektualna i postępująca paraplegia spastyczna | ORPHAnet
0‑L | 280774 | Teleangiektazja samoistna uogólniona | ORPHAnet
0‑L | 280779 | Skórna kolagenowa waskulopatia | ORPHAnet
0‑L | 280785 | Pęcherzowa rozlana mastocytoza skórna | ORPHAnet
0‑L | 280794 | Pseudoksantomatyczna rozlana mastocytoza skórna | ORPHAnet
0‑L | 2808 | Porażenie odwodziciela krtani | ORPHAnet
0‑L | 280802 | Wewnątrzpłatowa wrodzona sekwestracja płucna | ORPHAnet
0‑L | 280811 | Zewnątrzpłatowa wrodzona sekwestracja płucna | ORPHAnet
0‑L | 280821 | Wrodzona malformacja oskrzeli, płuc i głowowej części jelita pierwotnego z komunikacją | ORPHAnet
0‑L | 280827 | Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 0 | ORPHAnet
0‑L | 280832 | Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 280840 | Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 280847 | Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 280854 | Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 2809 | Rodzinne nawracające obwodowe porażenie twarzy | ORPHAnet
0‑L | 280917 | Idiopatyczne zapalenie tylnej błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 280921 | Idiopatyczne zapalenie całej błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 281 | Monosomia 5p | ORPHAnet
0‑L | 281090 | Postać zespołowa recesywnej rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 281122 | Dziecko z wrodzoną rybią łuską z samoistotną poprawą | ORPHAnet
0‑L | 281127 | Postać akralna dziecko z wrodzoną rybią łuską z samoistną regeneracją | ORPHAnet
0‑L | 281139 | Pierścieniowa rybia łuska epidermolityczna | ORPHAnet
0‑L | 281190 | Wrodzona siateczkowata erytroderma rybiej łuski | ORPHAnet
0‑L | 2812 | Zespół twardej skóry Parana | ORPHAnet
0‑L | 281201 | Zespół rogowacenia liniowego, wrodzonej rybiej łuski i stwardniającego rogowca | ORPHAnet
0‑L | 2815 | Zespół spastycznego niedowładu połowiczego z głuchotą | ORPHAnet
0‑L | 2818 | Zespół spastycznego niedowładu połowiczego, jaskry i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 2819 | Zespół spastycznego niedowładu połowiczego - zmian skórno-twarzowych | ORPHAnet
0‑L | 2820 | Zespół spastycznego niedowładu połowiczego - zapalenia nerek - głuchoty | ORPHAnet
0‑L | 2821 | Zespół spastycznego niedowładu połowiczego - neuropatii -poikilodermy | ORPHAnet
0‑L | 282166 | Odziedziczona choroba Creutzfeldta-Jakoba | ORPHAnet
0‑L | 2822 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 11 | ORPHAnet
0‑L | 2824 | Zespół spastycznego niedowładu połowiczego - niepełnosprawność intelektualna - hiperkeratoza | ORPHAnet
0‑L | 2825 | Zespół PARC | ORPHAnet
0‑L | 2826 | Zespół spastycznego niedowładu połowiczego i przedwczesnego dojrzewania płciowego | ORPHAnet
0‑L | 2828 | Choroba Parkinsona o początku w młodym wieku | ORPHAnet
0‑L | 283 | Demodicydoza | ORPHAnet
0‑L | 2831 | Dysplazja ryzomeliczna, typ Patterson-Lowry | ORPHAnet
0‑L | 2832 | Zespół krótkiego stępu i braku dolnych rzęs | ORPHAnet
0‑L | 2833 | Zespół sztywnej skóry | ORPHAnet
0‑L | 2834 | Zespół pomarszczonej skóry | ORPHAnet
0‑L | 2835 | Zespół klatki piersiowej lejkowatej - makrocefalii - dysplastycznych paznokci | ORPHAnet
0‑L | 2836 | Zespół PEHO | ORPHAnet
0‑L | 28378 | Tyrozynemia typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 2838 | Zespół uchyłka kielicha nerkowego - głuchoty | ORPHAnet
0‑L | 2839 | Dysplazja miedniczno-barkowa | ORPHAnet
0‑L | 284 | Bąblowica pęcherzyków płucnych | ORPHAnet
0‑L | 2840 | Zespół dysplazji miednicy z artrogrypozą kończyn dolnych | ORPHAnet
0‑L | 2841 | Rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca | ORPHAnet
0‑L | 284139 | Zespół Larsena, typ B3GAT3 | ORPHAnet
0‑L | 284149 | Kraniosynostoza - anomalie zębowe | ORPHAnet
0‑L | 284160 | Zespół mikrodelecji 8q21.11 | ORPHAnet
0‑L | 284169 | Zespół dysmorfii twarzy, opóźnienia rozwoju i zaburzeń zachowania spowodowany mikrodelecją 10p11.21p12.31 | ORPHAnet
0‑L | 284180 | Zespół duplikacji Xp22.13p22.2 | ORPHAnet
0‑L | 2842 | Transpozycja prącia i moszny | ORPHAnet
0‑L | 284227 | Zespół TEMPI | ORPHAnet
0‑L | 284232 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2O | ORPHAnet
0‑L | 284247 | Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 284271 | Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej i opóźnienia psychoruchowego | ORPHAnet
0‑L | 284282 | Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej spowodowany niedoborem WWOX | ORPHAnet
0‑L | 284289 | Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa o początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 2843 | Pentozuria | ORPHAnet
0‑L | 284324 | Autosomalna recesywna, powoli postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 284332 | Autosomalna recesywna nieprogresywna ataksja móżdżkowa o początku w okresie niemowlęcym | ORPHAnet
0‑L | 284339 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 284343 | Zespół predyspozycji do nowotworów DICER1 | ORPHAnet
0‑L | 284362 | Guz śródmiąższowy płuc płodu | ORPHAnet
0‑L | 284388 | Zespół odwracalnego skurczu naczyń mózgowych | ORPHAnet
0‑L | 284395 | Dobrze zróżnicowany płodowy gruczolakorak płuca | ORPHAnet
0‑L | 284400 | Rak drobnokomórkowy pęcherza moczowego | ORPHAnet
0‑L | 284411 | Niedobór kinazy glicerolowej, postać młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 284414 | Niedobór kinazy glicerolowej, postać dorosła | ORPHAnet
0‑L | 284417 | Niedobór aminotransferazy fosfoserynowej, postać niemowlęca/młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 284426 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej | ORPHAnet
0‑L | 284435 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem podjednostki H dehydrogenazy mleczanowej | ORPHAnet
0‑L | 284448 | Przewlekłe zapalenie limfocytowe z okołonaczyniowym wzmocnieniem mostu reagującym na sterydy (CLIPPERS) | ORPHAnet
0‑L | 284454 | Ostra strefowa utajona retinopatia zewnętrzna | ORPHAnet
0‑L | 284460 | Ostra zewnętrzna retinopatia pierścieniowa | ORPHAnet
0‑L | 2847 | Wada osierdzia i przepony | ORPHAnet
0‑L | 2848 | Zespół kamptodaktylia - artropatia - biodra szpotawe - zapalenie osierdzia | ORPHAnet
0‑L | 2849 | Zespół Perlmana | ORPHAnet
0‑L | 284963 | Zespół Marfana typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 284973 | Zespół Marfana typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 284979 | Noworodkowy zespół Marfana | ORPHAnet
0‑L | 284984 | Zespół tętniaka i choroby zwyrodnieniowej stawów | ORPHAnet
0‑L | 285 | Zespół Ehlersa-Danlosa z hipermobilnością | ORPHAnet
0‑L | 2850 | Zespół łysienia i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 2854 | Zespół Fuhrmanna | ORPHAnet
0‑L | 2855 | Zespół Perraulta | ORPHAnet
0‑L | 2856 | Zespół przetrwałego przewodu Müllera | ORPHAnet
0‑L | 286 | Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa | ORPHAnet
0‑L | 2863 | Zespół niskorosłość - kostki Worma - dekstrokardia | ORPHAnet
0‑L | 2865 | Zespół niskorosłość - płetwistość szyi - choroba serca | ORPHAnet
0‑L | 2866 | Zespół niskorosłość - głuchota - dysfunkcji neutrofilów - dysmorfizm | ORPHAnet
0‑L | 2867 | Niskorosłość typu brukselskiego | ORPHAnet
0‑L | 2868 | Zespół niskorosłość - choroba zastawek serca - charakterystyczne cechy twarzy | ORPHAnet
0‑L | 2869 | Zespół Peutza-Jeghersa | ORPHAnet
0‑L | 287 | Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa | ORPHAnet
0‑L | 2871 | Zespół Pfeiffera-Palm-Tellera | ORPHAnet
0‑L | 2872 | Zespół sercowo-czaszkowy typu Pfeiffera | ORPHAnet
0‑L | 2874 | Fakomatoza pigmentokeratotyczna | ORPHAnet
0‑L | 2875 | Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa | ORPHAnet
0‑L | 2876 | Zespół PHAVER | ORPHAnet
0‑L | 2878 | Zespół fokomelia - ektrodaktylia - głuchota - arytmia zatokowa | ORPHAnet
0‑L | 2879 | Fokomelia, typ Schinzela | ORPHAnet
0‑L | 288 | Dziedziczna eliptocytoza | ORPHAnet
0‑L | 2880 | Niedobór karboksykazy fosfoenolopirogronianowej | ORPHAnet
0‑L | 2881 | Zespół skórnej nadwrażliwości na światło - śmiertelnego zapalenie jelita grubego | ORPHAnet
0‑L | 2882 | Sitosterolemia | ORPHAnet
0‑L | 2884 | Piebaldyzm | ORPHAnet
0‑L | 2885 | Zespół wad neurologicznych z cechą Piebalda | ORPHAnet
0‑L | 2886 | Zespół TARP | ORPHAnet
0‑L | 2888 | Zespół Pierre'a Robina - zespół anomalii twarzoczaszki | ORPHAnet
0‑L | 2889 | Zespół Bjornstada | ORPHAnet
0‑L | 289 | Zespół Ellisa Van Crevelda | ORPHAnet
0‑L | 2890 | Zespół Bjornstada - onychodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 2891 | Zespół Bjornstada - opóźnienie rozwoju - nieprawidłowości neurologiczne | ORPHAnet
0‑L | 289157 | Krzywica hipokalcemiczna zależna od witaminy D | ORPHAnet
0‑L | 289176 | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | ORPHAnet
0‑L | 2892 | Zespół dysplazji pilodentalnej i wad refrakcji | ORPHAnet
0‑L | 289266 | Wczesna encefalopatia padaczkowa i niepełnosprawność intelektualna spowodowana mutacją GRIN2A | ORPHAnet
0‑L | 289290 | Encefalopatia hipermetioninemiczna spowodowana niedoborem kinazy adenozynowej | ORPHAnet
0‑L | 289307 | Opóźnienie rozwoju spowodowane niedoborem dehydrogenazy semialdehydu metylomalonianowego | ORPHAnet
0‑L | 289326 | Tropikalne spastyczne porażenie kończyn dolnych | ORPHAnet
0‑L | 289347 | Infekcyjne zapalenie skóry związane z HTLV-1 | ORPHAnet
0‑L | 289356 | Pierwotny choriocarcinoma jajnika niezwiązany z ciążą | ORPHAnet
0‑L | 289362 | Rak zarodkowy niezlokalizowany w ośrodkowym układzie nerwowym | ORPHAnet
0‑L | 289365 | Rodzinny refluks pęcherzowo-moczowodowy | ORPHAnet
0‑L | 289377 | Miopatia o wczesnym początku ze śmiertelną kardiomiopatią | ORPHAnet
0‑L | 289380 | Przewlekłe włókniste zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 289385 | Choroba rozrostowa zdiagnozowana podczas ciąży | ORPHAnet
0‑L | 289390 | Pierwotny zespół Sjögrena | ORPHAnet
0‑L | 289465 | Izolowana wrodzona adermatoglifia | ORPHAnet
0‑L | 289478 | Zespół PASH | ORPHAnet
0‑L | 289483 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia produkcji łez - achalazja | ORPHAnet
0‑L | 289494 | Leukodystrofia 4H | ORPHAnet
0‑L | 289499 | Mikrorogówka z zaćmą wrodzoną ze zmętnieniem rogówki | ORPHAnet
0‑L | 289504 | Połączona kwasica malonowa i metylomalonowa | ORPHAnet
0‑L | 289513 | Zespół mikrodelecji 12q15q21.1 | ORPHAnet
0‑L | 289522 | Mikrotriplikacja 11q24.1 | ORPHAnet
0‑L | 289539 | Zespół predyspozycji do nowotworów związany z BAP1 | ORPHAnet
0‑L | 289548 | Wrodzona izolowana niewydolność nadnerczy spowodowana częściowym niedoborem CYP11A1 | ORPHAnet
0‑L | 289553 | Zespół dysmorfizm - przewodzeniowy ubytek słuchu - wady serca | ORPHAnet
0‑L | 289560 | Neurodegeneracja związana z mitochondrialnymi białkami błonowymi | ORPHAnet
0‑L | 289586 | Złuszczająca rybia łuska | ORPHAnet
0‑L | 289596 | Młodzieńczy naczyniakowłókniak nosogardzieli | ORPHAnet
0‑L | 2896 | Zespół Pitta-Hopkinsa | ORPHAnet
0‑L | 289601 | Dziedziczny zespół licznych zwapnień tętnic i stawów | ORPHAnet
0‑L | 289661 | Chłoniak rozlany z dużych komórek B u osób w podeszłym wieku zakażonych wirusem Epsteina-Barra | ORPHAnet
0‑L | 289666 | Chłoniak plazmablastyczny | ORPHAnet
0‑L | 289682 | Rak limfoepitelialny | ORPHAnet
0‑L | 289685 | Miopericytoma | ORPHAnet
0‑L | 2897 | Łupież czerwony mieszkowy | ORPHAnet
0‑L | 2898 | Zespół plagiocefalii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 289846 | Niedobór syntetazy glutationu z 5-oksoprolinurią | ORPHAnet
0‑L | 289849 | Niedobór syntetazy glutationu bez 5-oksoprolinurii | ORPHAnet
0‑L | 289857 | Encefalopatia glicynowa noworodków | ORPHAnet
0‑L | 289860 | Dziecięca encefalopatia glicynowa | ORPHAnet
0‑L | 289863 | Atypowa encefalopatia glicynowa | ORPHAnet
0‑L | 289877 | Przejściowa hiperamonemia u noworodka | ORPHAnet
0‑L | 289891 | Hipermetioninemia spowodowana niedoborem N-metylotransferazy glicynowej | ORPHAnet
0‑L | 2899 | Zespół brachyolmia - wrodzona hipoplazja szkliwa | ORPHAnet
0‑L | 289916 | Niereagująca na witaminę B12 kwasica metylomalonowa typu mut0 | ORPHAnet
0‑L | 29 | Kwasica mewalonowa | ORPHAnet
0‑L | 290 | Zespół różyczki wrodzonej | ORPHAnet
0‑L | 2900 | Pleonosteoza Lériego | ORPHAnet
0‑L | 2901 | Amiotrofia neuronalna | ORPHAnet
0‑L | 2902 | Idiopatyczne przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc | ORPHAnet
0‑L | 2903 | Rodzinna samoistna odma opłucnowa | ORPHAnet
0‑L | 2905 | Zespół POEMS | ORPHAnet
0‑L | 2907 | Dziedziczna poikilodermia akrokeratotyczna | ORPHAnet
0‑L | 29072 | Dziedziczny guz chromochłonny-paraganglioma | ORPHAnet
0‑L | 29073 | Szpiczak mnogi | ORPHAnet
0‑L | 2908 | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka Kindlera | ORPHAnet
0‑L | 2909 | Zespół Rothmunda-Thomsona | ORPHAnet
0‑L | 291 | Zespół ospy wrodzonej | ORPHAnet
0‑L | 2911 | Zespół Polanda | ORPHAnet
0‑L | 2912 | Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 2916 | Zespół zaosiowej polidaktylii z anomaliami zębów i kręgów | ORPHAnet
0‑L | 2917 | Zespół polidaktylii i krótkowzroczności | ORPHAnet
0‑L | 2919 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 292 | Wrodzone zakażenie enterowirusem | ORPHAnet
0‑L | 2920 | Zespół Olivera | ORPHAnet
0‑L | 29207 | Reaktywne zapalenie stawów | ORPHAnet
0‑L | 2921 | Zespół przedosiowa polidaktylia - colobomata - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 2924 | Izolowana wielotorbielowata choroba wątroby | ORPHAnet
0‑L | 2926 | Aplazja mięśni prostowników palców - polineuropatia | ORPHAnet
0‑L | 2928 | Zespół polineuropatia - niepełnosprawność intelektualna - akromikria - przedwczesna menopauza | ORPHAnet
0‑L | 2929 | Zespół polipowatości młodzieńczej | ORPHAnet
0‑L | 293 | Wrodzone zakażenie wirusem opryszczki pospolitej | ORPHAnet
0‑L | 2930 | Zespół Cronkhite-Canada | ORPHAnet
0‑L | 293144 | Rodzinna stopa końsko-szpotawa spowodowana mikrodelecją 5q31 | ORPHAnet
0‑L | 293150 | Rodzinna stopa końsko-szpotawa spowodowana mutacją punktową PITX1 | ORPHAnet
0‑L | 293165 | Zespół kruchości skóry - owłosienie wełniste - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe | ORPHAnet
0‑L | 293168 | Dziedziczny wstępujący paraliż spastyczny o początku w okresie niemowlęcym | ORPHAnet
0‑L | 293173 | Ostra uogólniona krostkowica wysiękowa | ORPHAnet
0‑L | 293181 | Złośliwe migrujące napady ogniskowe u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 293199 | Pleomorficzny mięsak prążkowanokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 2932 | Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna | ORPHAnet
0‑L | 293202 | Mięsak nabłonkowaty | ORPHAnet
0‑L | 293208 | Zespół ucisku tętnicy trzewnej | ORPHAnet
0‑L | 293284 | Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria reagująca na tetrahydrobiopterynę | ORPHAnet
0‑L | 293375 | Dystrofia rogówki Graysona-Wilbrandta | ORPHAnet
0‑L | 293381 | Nabłonkowa dystrofia z nawracającymi nadżerkami | ORPHAnet
0‑L | 2934 | Zespół polisyndaktylii - wad rozwojowych serca | ORPHAnet
0‑L | 293462 | Dystrofia rogówki predescemetalna | ORPHAnet
0‑L | 2935 | Polisyndaktylia skrzyżowana | ORPHAnet
0‑L | 293603 | Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II | ORPHAnet
0‑L | 293621 | Związana z chromosomem X śródbłonkowa dystrofia rogówki | ORPHAnet
0‑L | 293633 | Zespół De Barsy związany z PYCR1 | ORPHAnet
0‑L | 293707 | Zespół blefarofimoza-niepełnosprawność intelektualna, typ MKB | ORPHAnet
0‑L | 293725 | Zespół blefarofimoza-niepełnosprawność intelektualna, typ Verloes | ORPHAnet
0‑L | 293807 | Poszerzenie dróg żółciowych wywołane ketaminą | ORPHAnet
0‑L | 293812 | Utrwalona wysypka polekowa | ORPHAnet
0‑L | 293822 | Zespół predyspozycji do czerniaka i raka nerkowokomórkowego związany z MITF | ORPHAnet
0‑L | 293825 | Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu IV | ORPHAnet
0‑L | 293843 | Zespół 3MC | ORPHAnet
0‑L | 293864 | Hipoplastyczny zespół trzustkowo-jelitowy z atrezją i hipoplastycznym pęcherzykiem żółciowym | ORPHAnet
0‑L | 293888 | Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komór, postać dominująca lewostronna | ORPHAnet
0‑L | 293899 | Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komór, postać dwukomorowa | ORPHAnet
0‑L | 293910 | Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komór, postać dominująca prawostronna | ORPHAnet
0‑L | 293925 | Zespół śmiertelnej przepukliny mózgowej potylicznej - dysplazji szkieletowej | ORPHAnet
0‑L | 293936 | Zespół EDICT | ORPHAnet
0‑L | 293939 | Zespół dystalnej mikroduplikacji Xq28 | ORPHAnet
0‑L | 293948 | Zespół mikrodelecji 1p21.3 | ORPHAnet
0‑L | 293955 | Dziecięca encefalopatia spowodowana niedoborem pirofosfokinazy tiaminy | ORPHAnet
0‑L | 293958 | Zespół hiperteloryzm - zatoka przeduszna - doły czaszkowe - niedosłuch | ORPHAnet
0‑L | 293964 | Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i hemihipertrofia ciała | ORPHAnet
0‑L | 293967 | Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy - ciężka mikrocefalia - niedosłuch zmysłowo-nerwowy - dysmorfia | ORPHAnet
0‑L | 293978 | Zespół niedobór funkcji przedniego płata przysadki - zmienny niedobór odporności | ORPHAnet
0‑L | 293987 | Zespół otyłość dziecięca o szybkim początku - dysfunkcja podwzgórza - hipowentylacja i dysregulacja autonomiczna | ORPHAnet
0‑L | 294 | Zespół cytomegalowirusa u płodu | ORPHAnet
0‑L | 2940 | Porencefalia | ORPHAnet
0‑L | 294016 | Zespół mikrocefalii i malformacji kapilarnej | ORPHAnet
0‑L | 294023 | Choroba zapalna skóry i jelit u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 294026 | Zespół syndaktylii i oczopląsu spowodowany mikroduplikacją 2q31.1 | ORPHAnet
0‑L | 2941 | Zespół hipoplazji rdzeniowo-móżdżkowej z wadami wewnętrznymi | ORPHAnet
0‑L | 2942 | Zespół po wirusowym zapaleniu rogów przednich rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 294415 | Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa | ORPHAnet
0‑L | 294422 | Przewlekła niewydolność jelit | ORPHAnet
0‑L | 2946 | Zespół brachydaktylii z długim kciukiem | ORPHAnet
0‑L | 2947 | Zespół trójpaliczkowych kciuków z brachycektrodaktylią | ORPHAnet
0‑L | 294967 | Amelia kończyny górnej | ORPHAnet
0‑L | 294969 | Amelia kończyny dolnej | ORPHAnet
0‑L | 294971 | Tetra-amelia | ORPHAnet
0‑L | 294973 | Agenezja/hipoplazja kości ramiennej | ORPHAnet
0‑L | 294975 | Wrodzony brak ramienia i przedramienia z obecnością dłoni | ORPHAnet
0‑L | 294977 | Wrodzony brak uda i podudzia z obecną stopą | ORPHAnet
0‑L | 294979 | Wrodzony brak przedramienia i dłoni | ORPHAnet
0‑L | 294981 | Wrodzony brak podudzia i stopy | ORPHAnet
0‑L | 294983 | Wrodzony brak dłoni | ORPHAnet
0‑L | 294986 | Wrodzony brak stopy | ORPHAnet
0‑L | 294988 | Wrodzona hipoplazja kciuka | ORPHAnet
0‑L | 295 | Zespół parwowirusa u płodu | ORPHAnet
0‑L | 295000 | Zespół zwężonych pierścieni | ORPHAnet
0‑L | 295002 | Hiperfalangia | ORPHAnet
0‑L | 295004 | Centralna polidaktylia | ORPHAnet
0‑L | 295012 | Syndaktylia typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 295014 | Rodzinna izolowana klinodaktylia palców | ORPHAnet
0‑L | 295016 | Kamptodaktylia palców | ORPHAnet
0‑L | 295018 | Wrodzona pseudoartroza kości piszczelowej | ORPHAnet
0‑L | 295020 | Wrodzona pseudoartroza kości udowej | ORPHAnet
0‑L | 295022 | Wrodzona pseudoartroza kości strzałkowej | ORPHAnet
0‑L | 295024 | Wrodzona pseudoartroza kości promieniowej | ORPHAnet
0‑L | 295026 | Wrodzona pseudoartroza kości łokciowej | ORPHAnet
0‑L | 295028 | Synostoza piszczelowo-strzałkowa | ORPHAnet
0‑L | 295030 | Prawdziwe wrodzone zwichnięcie barku | ORPHAnet
0‑L | 295032 | Izolowane wrodzone zwichnięcie głowy kości promieniowej | ORPHAnet
0‑L | 295034 | Wrodzone zwichnięcie stawu kolanowego | ORPHAnet
0‑L | 295036 | Wrodzone zwichnięcie rzepki | ORPHAnet
0‑L | 295044 | Makrodaktylia palców rąk | ORPHAnet
0‑L | 295047 | Makrodaktylia palców stóp | ORPHAnet
0‑L | 295049 | Przerost kończyny górnej | ORPHAnet
0‑L | 295051 | Przerost kończyny dolnej | ORPHAnet
0‑L | 2951 | Zespół brak kciuka - niskorosłość - niedobór odporności | ORPHAnet
0‑L | 295187 | Zygodaktylia typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 295189 | Zygodaktylia typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 295191 | Zygodaktylia typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 295193 | Zygodaktylia typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 295195 | Synpolidaktylia typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 295197 | Synpolidaktylia typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 295199 | Synpolidaktylia typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 2952 | Zespół kciuka przywiedzionego z artrogrypozą, typ Christian | ORPHAnet
0‑L | 295201 | Wrodzona pionowa kość skokowa, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 295203 | Wrodzona pionowa kość skokowa, obustronna | ORPHAnet
0‑L | 295213 | Synostoza stawu ramienno-łokciowego, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 295215 | Synostoza stawu ramienno-łokciowego, obustronna | ORPHAnet
0‑L | 295217 | Synostoza promieniowo-łokciowa, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 295219 | Synostoza promieniowo-łokciowa, obustronna | ORPHAnet
0‑L | 295225 | Wrodzone jednostronne zwichnięcie stawu łokciowego | ORPHAnet
0‑L | 295227 | Wrodzone obustronne zwichnięcie stawu łokciowego | ORPHAnet
0‑L | 295229 | Wrodzone wygięcie tylne kolana | ORPHAnet
0‑L | 295232 | Wrodzone zgięcie kolana | ORPHAnet
0‑L | 295239 | Makrodaktylia palców rąk, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 295241 | Makrodaktylia palców rąk, obustronna | ORPHAnet
0‑L | 295243 | Makrodaktylia palców stóp, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 295245 | Makrodaktylia palców stóp, obustronna | ORPHAnet
0‑L | 2953 | Mięśniowo-przekurczowy zespół Ehlersa-Danlosa | ORPHAnet
0‑L | 2956 | Skolioza z akrodysplazją | ORPHAnet
0‑L | 2957 | Zespół Guttmachera | ORPHAnet
0‑L | 2958 | Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej z dysmorfią i zanikiem mózgu | ORPHAnet
0‑L | 2959 | Zespół progerii, niskiego wzrostu i znamion barwnikowych | ORPHAnet
0‑L | 296 | Choroba Olliera | ORPHAnet
0‑L | 2962 | Zespół De Barsy'ego | ORPHAnet
0‑L | 2963 | Zespół progeroidalny typu Petty'ego | ORPHAnet
0‑L | 2964 | Prognatyzm autosomalny dominujący | ORPHAnet
0‑L | 2965 | Prolaktinoma | ORPHAnet
0‑L | 2966 | Niedobór properdyny | ORPHAnet
0‑L | 2967 | Niedobór transkobalaminy I | ORPHAnet
0‑L | 2968 | Niedobór adhezji leukocytów | ORPHAnet
0‑L | 2969 | Zespół podobny do zespołu Proteusa | ORPHAnet
0‑L | 297 | Kleszczowe zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 2970 | Zespół śliwkowego brzucha | ORPHAnet
0‑L | 2971 | Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 2972 | Zespół niewyrżnięcie zębów - hipoplazja szczęki - koślawość kolan | ORPHAnet
0‑L | 2973 | Zespół różnic w rozwoju płci 46,XX - anomalie anorektalne | ORPHAnet
0‑L | 2975 | Zespół różnic w rozwoju płci 46,XX - anomalie szkieletowe | ORPHAnet
0‑L | 2976 | Zespół pseudoleprechaunizmu typu Pattersona | ORPHAnet
0‑L | 2978 | Przewlekła rzekoma niedrożność jelit | ORPHAnet
0‑L | 298 | Mitochondrialna encefalomiopatia nerwowo-żołądkowo-jelitowa | ORPHAnet
0‑L | 2980 | Zespół kończynowo-uszno-oczny | ORPHAnet
0‑L | 29822 | Spontaniczna okresowa hipotermia | ORPHAnet
0‑L | 2983 | Zespół różnice w rozwoju płci - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 2985 | Zespół pseudoprogerii | ORPHAnet
0‑L | 2987 | Zespół skrzydlika przedłokciowego | ORPHAnet
0‑L | 2988 | Zespół skrzydlik szyi - niepełnosprawność intelektualna - anomalie palców | ORPHAnet
0‑L | 2989 | Rodzinny skrzydlik spojówki | ORPHAnet
0‑L | 2990 | Autosomalny recesywny zespół mnogiego skrzydlika | ORPHAnet
0‑L | 2994 | Zespół niskorosłość - anomalie czaszkowo-twarzowe - hipoplazja narządów płciowych | ORPHAnet
0‑L | 2995 | Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy Baraitsera-Wintersa | ORPHAnet
0‑L | 2997 | Zespół ptozy i porażenia strun głosowych | ORPHAnet
0‑L | 2999 | Zespół ptozy, zeza i źrenic ektopowych | ORPHAnet
0‑L | 30 | Dziedziczna kwasica orotowa (orotoacyduria) | ORPHAnet
0‑L | 300 | Niedobór enzymu dwufunkcyjnego | ORPHAnet
0‑L | 3000 | Rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe ograniczone do mężczyzn | ORPHAnet
0‑L | 300179 | Kifoskoliotyczny zespół Ehlersa-Danlosa spowodowany niedoborem FKBP22 | ORPHAnet
0‑L | 3002 | Małopłytkowość immunologiczna | ORPHAnet
0‑L | 300284 | Zaburzenie tkanki łącznej spowodowane niedoborem hydroksylazy lizylowej-3 | ORPHAnet
0‑L | 300293 | Przejściowa hipertriglicerydemia i hepatosteatoza u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 300298 | Ciężka wrodzona niedokrwistość hipochromiczna z pierścieniowymi syderoblastami | ORPHAnet
0‑L | 3003 | Pyknoachondrogeneza | ORPHAnet
0‑L | 300305 | Zespół mikroduplikacji 11p15.4 | ORPHAnet
0‑L | 300313 | Zespół wrodzonej zaćmy - utraty słuchu - ciężkiego opóźnienia rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 300319 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2P | ORPHAnet
0‑L | 300324 | Przetrwała poliklonalna limfocytoza z komórek B | ORPHAnet
0‑L | 300333 | Zespół nerczycowy - pęcherzowe oddzielanie się naskórka - zespół niedosłuchu czuciowo-nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 300345 | Autosomalny toczeń rumieniowaty układowy | ORPHAnet
0‑L | 300359 | Niedobór przeciwciał związany z PLCG2 i dysregulacja immunologiczna | ORPHAnet
0‑L | 300373 | Akrogigantyzm sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 300382 | Zespół lipodystrofii o aspekcie progeroidalnym i marfanoidalnym | ORPHAnet
0‑L | 300385 | Rak przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 3004 | Zespół polidaktylii lustrzanej z segmentacją kręgów i wadami kończyn | ORPHAnet
0‑L | 300493 | Zespół Saglikera | ORPHAnet
0‑L | 300496 | Zespół mnogich wad wrodzonych z hipotonią i drgawkami typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 3005 | Choroba Pyle'a | ORPHAnet
0‑L | 300501 | Zespół bolesne nerwiakowłókniaki oczodołowe i układowe - marfanoidalna budowa ciała | ORPHAnet
0‑L | 300504 | Onychocytoma matricoma | ORPHAnet
0‑L | 300512 | Onychomatricoma | ORPHAnet
0‑L | 300525 | Pseudohipoaldosteronizm typu 2D | ORPHAnet
0‑L | 300530 | Pseudohipoaldosteronizm typu 2E | ORPHAnet
0‑L | 300536 | DDOST-CDG | ORPHAnet
0‑L | 300547 | Autosomalna recesywna hiperkalcemia niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 300552 | Pęcherzykowe zapalenie dróg żółciowych i trzustki | ORPHAnet
0‑L | 300557 | Rak bańki Vatera | ORPHAnet
0‑L | 300564 | Zespół połączonego zwłóknienia płuc i rozedmy płuc | ORPHAnet
0‑L | 300570 | Dysgenezja korowa z hipoplazją móżdżku spowodowana mutacją TUBB3 | ORPHAnet
0‑L | 300573 | Polimikrogyria spowodowana mutacją TUBB2B | ORPHAnet
0‑L | 300576 | Zespół oligodoncji i predyspozycji do raka | ORPHAnet
0‑L | 3006 | Padaczka zależna od pirydoksyny | ORPHAnet
0‑L | 300605 | Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne | ORPHAnet
0‑L | 300751 | Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa z defektem przewodzenia spowodowanym mutacją LMNA | ORPHAnet
0‑L | 3008 | Niedobór karboksylazy pirogronianowej | ORPHAnet
0‑L | 300849 | Chłoniak rozlany z dużych komórek B ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 300857 | Chłoniak rozlany z dużych komórek B z licznymi komórkami T i/lub histiocytami | ORPHAnet
0‑L | 300865 | Pierwotnie skórny anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 300869 | Chłoniak rozlany z małych komórek B miazgi czerwonej śledziony | ORPHAnet
0‑L | 300878 | Wariant białaczki włochatokomórkowej | ORPHAnet
0‑L | 300888 | Chłoniak rozlany z dużych komórek B z przewlekłym stanem zapalnym | ORPHAnet
0‑L | 300895 | ALK-dodatni chłoniak anaplastyczny z komórek olbrzymich | ORPHAnet
0‑L | 300903 | ALK-ujemny chłoniak anaplastyczny z komórek olbrzymich | ORPHAnet
0‑L | 3010 | Zespół Qazi-Markouizos | ORPHAnet
0‑L | 3011 | Zespół spastyczna tetraplegia - barwnikowe zapalenie siatkówki - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 3015 | Zespół promieniowo-nerkowy | ORPHAnet
0‑L | 3016 | Zespół nieobecnej kości promieniowej i anomalii anogenitalnych | ORPHAnet
0‑L | 3018 | Zespół niedokrwienia siatkówki - hialinoza małych naczyń przewodu pokarmowego - zespół rozlanych zwapnień mózgu | ORPHAnet
0‑L | 3019 | Zespół Ramona | ORPHAnet
0‑L | 302 | Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza | ORPHAnet
0‑L | 3020 | Zespół Ramsaya-Hunta | ORPHAnet
0‑L | 3021 | Zespół RAPADILINO | ORPHAnet
0‑L | 3023 | Zespół atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego - kości skokowej pionowej - hiperteloryzmu | ORPHAnet
0‑L | 3026 | Zespół hipoplazji kości promieniowej i atrezji nozdrzy tylnych | ORPHAnet
0‑L | 3027 | Zespół regresji ogonowej | ORPHAnet
0‑L | 3032 | Zespół Meckela związany z NPHP3 | ORPHAnet
0‑L | 3033 | Dysgenezja kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 3034 | Opóźnione błoniaste kostnienie czaszki | ORPHAnet
0‑L | 3035 | Zespół opóźnienia wzrostu, wodogłowia i hipoplazji płuc | ORPHAnet
0‑L | 3038 | Zespół opóźniona mowa - asymetria twarzy - zez - fałdy płatków usznych | ORPHAnet
0‑L | 30391 | Izolowana atrezja dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 3041 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - łysienie - zwichnięcie rzepki - akromikria | ORPHAnet
0‑L | 3042 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - zaćmy - zwapniałe małżowiny uszne - miopatia | ORPHAnet
0‑L | 3044 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - dysmorfizm - hipogonadyzm - cukrzyca | ORPHAnet
0‑L | 3047 | Zespół blefarofimoza-niepełnosprawność intelektualna, typ SBBYS | ORPHAnet
0‑L | 3051 | Zespół Nicolaidesa-Baraitsera | ORPHAnet
0‑L | 3052 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, drgawek i łuszczycy | ORPHAnet
0‑L | 3055 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, hipogonadyzmu, rybiej łuski, otyłości i niskiego wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 3057 | Niedobór monoaminooksydazy A | ORPHAnet
0‑L | 306 | Łagodna rodzinna padaczka dziecięca | ORPHAnet
0‑L | 3063 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Snydera | ORPHAnet
0‑L | 306431 | Niedobór odporności u dorosłych z autoprzeciwciałami przeciwko interferonowi-gamma | ORPHAnet
0‑L | 306504 | Śródmiąższowa choroba płuc - zespół nerczycowy - zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 306511 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 48 | ORPHAnet
0‑L | 306516 | Pierwotna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą | ORPHAnet
0‑L | 306527 | Izolowany dziedziczny wrodzony paraliż twarzy | ORPHAnet
0‑L | 306530 | Wrodzony dziedziczny zespół paraliżu twarzy ze zmiennym ubytkiem słuchu | ORPHAnet
0‑L | 306542 | Zespół dysplazji czołowo-nosowej - ciężkiej mikroftalmii - ciężkiego rozszczepu twarzy | ORPHAnet
0‑L | 306547 | Zespół porencefalia - mikrocefalia - zaćma wrodzonej obustronna | ORPHAnet
0‑L | 306550 | Niedobór odporności związany z FADD | ORPHAnet
0‑L | 306553 | Miosferuloza | ORPHAnet
0‑L | 306558 | Pierwotny zespół mikrocefalii - padaczki - trwałej cukrzycy noworodkowej | ORPHAnet
0‑L | 306577 | Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową | ORPHAnet
0‑L | 306617 | Powikłana paraplegia spastyczna typu 1 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 306644 | Powikłania po przeszczepieniu narządu | ORPHAnet
0‑L | 306658 | Rodzinna normofosfatemiczna kalcynoza nowotworowa | ORPHAnet
0‑L | 306661 | Rodzinna hiperfosfatemiczna kalcynoza guza/zespół hiperostozy hiperfosfatemicznej | ORPHAnet
0‑L | 306669 | Zespół hemiparkinsonizm-hemiatrofia | ORPHAnet
0‑L | 306674 | Zespół Kufor-Rakeb | ORPHAnet
0‑L | 306682 | Zatrucie manganem | ORPHAnet
0‑L | 306686 | Opóźniona encefalopatia spowodowana zatruciem tlenkiem węgla | ORPHAnet
0‑L | 306692 | Parkinsonizm-dystonia wywołana cyjankami | ORPHAnet
0‑L | 306731 | Pląsawica Sydenhama | ORPHAnet
0‑L | 306734 | Dystonia pierwotna, typ DYT21 | ORPHAnet
0‑L | 306741 | Zespół hemidystonia-hematrofia | ORPHAnet
0‑L | 306776 | Sporadyczna hiperekpleksja | ORPHAnet
0‑L | 3068 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - miopatia - niski wzrost - wady endokrynne | ORPHAnet
0‑L | 307 | Młodzieńcza padaczka miokloniczna | ORPHAnet
0‑L | 3071 | Zespół Costello | ORPHAnet
0‑L | 3074 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm | ORPHAnet
0‑L | 3077 | Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej - psychozy - makroorchidyzmu | ORPHAnet
0‑L | 307766 | Zespół kręcone włosy - keratodermia akralna - próchnica | ORPHAnet
0‑L | 3078 | Ciężka niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Gustavson | ORPHAnet
0‑L | 3079 | Niepełnosprawność intelektualna, typ Buenos-Aires | ORPHAnet
0‑L | 307936 | Zespół hipotrychoza - osteoliza - zapalenie przyzębia - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe | ORPHAnet
0‑L | 308 | Postępująca padaczka miokloniczna typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 3080 | Niepełnosprawność intelektualna typu Wolffa | ORPHAnet
0‑L | 308013 | Ogniskowa hiperkeratoza akralna | ORPHAnet
0‑L | 3082 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia - trudne do rozczesania włosy | ORPHAnet
0‑L | 308380 | Niedobór metylokobalaminy typu cblDv1 | ORPHAnet
0‑L | 308386 | Niedobór oksydazy siarczynowej spowodowany niedoborem kofaktora molibdenu typu A | ORPHAnet
0‑L | 308393 | Niedobór oksydazy siarczynowej spowodowany niedoborem kofaktora molibdenu typu B | ORPHAnet
0‑L | 308400 | Niedobór oksydazy siarczynowej spowodowany niedoborem kofaktora molibdenu typu C | ORPHAnet
0‑L | 308410 | Zespół autyzmu i padaczki spowodowany niedoborem kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych kwasów ketonowych | ORPHAnet
0‑L | 308425 | Kwasica metylomalonowa spowodowana niedoborem epimerazy metylomalonylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 308442 | Kwasica metylomalonowa typu cblDv2 reagująca na witaminę B12 | ORPHAnet
0‑L | 308473 | Niedobór epimerazy galaktozy w erytrocytach | ORPHAnet
0‑L | 308487 | Uogólniony niedobór epimerazy galaktozy | ORPHAnet
0‑L | 3085 | Zespół barwnikowego zapalenia siatkówki - niepełnosprawności intelektualnej - niedosłuchu - hipogonadyzmu | ORPHAnet
0‑L | 308552 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem maltazy kwaśnej, z początkiem w okresie niemowlęcym | ORPHAnet
0‑L | 3086 | Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia | ORPHAnet
0‑L | 308621 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postępująca postać wątrobowa | ORPHAnet
0‑L | 308638 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa nie postępująca | ORPHAnet
0‑L | 308655 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna okołoporodowa postać nerwowo-mięśniowa | ORPHAnet
0‑L | 308670 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, wrodzona postać nerwowo-mięśniowa | ORPHAnet
0‑L | 308684 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postać łączona wątrobowa i miopatyczna w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 308698 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 308712 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 3088 | Zespół Revesza | ORPHAnet
0‑L | 309015 | Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej | ORPHAnet
0‑L | 309020 | Rodzinny niedobór apolipoproteiny C-II | ORPHAnet
0‑L | 309025 | Niedobór kinazy mewalonianowej | ORPHAnet
0‑L | 309031 | Niedobór lipazy triacyloglicerolowej trzustki | ORPHAnet
0‑L | 309108 | Niedobór kolipazy trzustkowej | ORPHAnet
0‑L | 309111 | Połączony niedobór lipazy-kolipazy trzustkowej | ORPHAnet
0‑L | 309147 | Hiper-beta-alaninemia | ORPHAnet
0‑L | 309155 | Choroba Sandhoffa, postać niemowlęca | ORPHAnet
0‑L | 309162 | Choroba Sandhoffa, postać młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 309169 | Choroba Sandhoffa, postać dorosła | ORPHAnet
0‑L | 309178 | Choroba Tay-Sachsa, wariant B, postać niemowlęca | ORPHAnet
0‑L | 309185 | Choroba Tay-Sachsa, wariant B, postać młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 309192 | Choroba Tay-Sachsa, wariant B, postać dorosła | ORPHAnet
0‑L | 3092 | Utrwalone zwężenie subaortalne | ORPHAnet
0‑L | 309239 | Choroba Tay-Sachsa, wariant B1 | ORPHAnet
0‑L | 30924 | Pierwotna hipomagnezemia z wtórną hipokalcemią | ORPHAnet
0‑L | 309246 | Gangliozydoza GM2, wariant AB | ORPHAnet
0‑L | 30925 | Dziedziczna moczówka prosta centralna | ORPHAnet
0‑L | 309252 | Atypowa choroba Gauchera spowodowana niedoborem sapozyny C | ORPHAnet
0‑L | 309256 | Leukodystrofia metachromatyczna, postać późna niemowlęca | ORPHAnet
0‑L | 309263 | Leukodystrofia metachromatyczna, postać młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 309271 | Leukodystrofia metachromatyczna, postać dorosła | ORPHAnet
0‑L | 309282 | Alfa-mannozydoza, postać niemowlęca | ORPHAnet
0‑L | 309288 | Alfa-mannozydoza, postać dorosła | ORPHAnet
0‑L | 309297 | Mukopolisacharydoza typu 4A | ORPHAnet
0‑L | 3093 | Wrodzone zwężenie zastawki aortalnej | ORPHAnet
0‑L | 309310 | Mukopolisacharydoza typu 4B | ORPHAnet
0‑L | 309324 | Choroba spichrzeniowa wolnego kwasu sialowego, postać niemowlęca | ORPHAnet
0‑L | 309331 | Choroba Salla o pośredniej ciężkości | ORPHAnet
0‑L | 309334 | Choroba Salla | ORPHAnet
0‑L | 3095 | Atypowy zespół Retta | ORPHAnet
0‑L | 3096 | Zespół Reye'a | ORPHAnet
0‑L | 3097 | Zespół Meachama | ORPHAnet
0‑L | 309789 | Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna typ 1 | ORPHAnet
0‑L | 309796 | Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna typ 2 | ORPHAnet
0‑L | 3098 | Zespół ryzomeliczny typu Urbacha | ORPHAnet
0‑L | 309803 | Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna typ 3 | ORPHAnet
0‑L | 309854 | Zespół marskość-dystonia-policytemia-hipermanganezemia | ORPHAnet
0‑L | 3099 | Gorączka reumatyczna | ORPHAnet
0‑L | 31 | Kwasica oksoglutarowa | ORPHAnet
0‑L | 3101 | Zespół Richieri Costa-da Silva | ORPHAnet
0‑L | 3102 | Zespół Richieri Costa-Pereira | ORPHAnet
0‑L | 3103 | Zespół Robertsa | ORPHAnet
0‑L | 3104 | Zespół oligodaktylii z sekwencją Robina | ORPHAnet
0‑L | 31043 | Pierwotna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą bez ciężkiego zajęcia oczu | ORPHAnet
0‑L | 3107 | Autosomalny dominujący zespół Robinowa | ORPHAnet
0‑L | 3109 | Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera | ORPHAnet
0‑L | 3110 | Zespół Rombo | ORPHAnet
0‑L | 3111 | Zespół Rotora | ORPHAnet
0‑L | 31112 | Włókniakomięsak guzowaty skórny | ORPHAnet
0‑L | 3115 | Zespół Roussy'ego-Lévy'ego | ORPHAnet
0‑L | 31150 | Choroba tangierska | ORPHAnet
0‑L | 312 | Autosomalna dominująca rybia łuska epidermolityczna | ORPHAnet
0‑L | 31202 | Melioidoza | ORPHAnet
0‑L | 31204 | Nokardioza | ORPHAnet
0‑L | 31205 | Gorączka spowodowana ugryzieniem szczura | ORPHAnet
0‑L | 3121 | Zespół Ruvalcaba | ORPHAnet
0‑L | 3124 | Sacharopinuria | ORPHAnet
0‑L | 3129 | Sarkozynemia | ORPHAnet
0‑L | 313 | Rybia łuska, blaszkowata | ORPHAnet
0‑L | 3130 | Zespół Satoyoshiego | ORPHAnet
0‑L | 3132 | Zespół Say-Barbera-Millera | ORPHAnet
0‑L | 3134 | Zespół SCARF | ORPHAnet
0‑L | 3137 | Niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy | ORPHAnet
0‑L | 313772 | Zespół wczesnej ataksji spastycznej, padaczki mioklonicznej i neuropatii | ORPHAnet
0‑L | 313781 | Zespół mikrodelecji 20p13 | ORPHAnet
0‑L | 313795 | Zespół Jawada | ORPHAnet
0‑L | 3138 | Zespół łokciowo-mięśniowy | ORPHAnet
0‑L | 313800 | Zespół dystrofii siatkówki - obrzęku nerwu wzrokowego - splenomegalii - anhydrozy - migrenowego bólu głowy | ORPHAnet
0‑L | 313808 | Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami aksonalnymi i glejami barwnikowymi | ORPHAnet
0‑L | 313838 | Zespół Coats plus | ORPHAnet
0‑L | 313846 | Zespół rodzinnej teleangiektazji skórnej i predyspozycji do raka jamy ustnej i gardła | ORPHAnet
0‑L | 313850 | Dziecięce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe | ORPHAnet
0‑L | 313855 | Dysplazja zgięciowa kości związana z FGFR2 | ORPHAnet
0‑L | 313884 | Zespół mikrodelecji 12p12.1 | ORPHAnet
0‑L | 313892 | Opóźnienie rozwoju i mowy spowodowane niedoborem SOX5 | ORPHAnet
0‑L | 313906 | Wrodzona torbiel trzustki | ORPHAnet
0‑L | 313920 | Rak żołądka związany z wirusem Epsteina-Barr | ORPHAnet
0‑L | 313936 | Zespół PENS | ORPHAnet
0‑L | 313947 | Zespół mikroduplikacji 2q23.1 | ORPHAnet
0‑L | 314 | Erytrodermia złuszczająca | ORPHAnet
0‑L | 314002 | Zespół przykurczów - płetwiastej szyi - mikrognacji - hipoplastycznych brodawek sutkowych | ORPHAnet
0‑L | 314017 | Idiopatyczne linijne śródmiąższowe zapalenie rogówki | ORPHAnet
0‑L | 314022 | Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka | ORPHAnet
0‑L | 314029 | Wrodzona łamliwość kości z wysoką masą kostną | ORPHAnet
0‑L | 314034 | Zespół mikroduplikacji 7p22.1 | ORPHAnet
0‑L | 314041 | Zespół marfanoidalna budowa ciała - przepuklina pachwinowa - zaawansowany wiek kostny | ORPHAnet
0‑L | 314051 | Zespół leukoencefalopatia - anomalie wzgórza i pnia mózgu - wysoki poziom mleczanów | ORPHAnet
0‑L | 3143 | Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 314373 | Przewlekła biegunka u niemowląt spowodowana nadaktywnością cyklazy guanylanowej 2C | ORPHAnet
0‑L | 314376 | Niedrożność jelit u noworodka spowodowana niedoborem cyklazy guanylanowej 2C | ORPHAnet
0‑L | 314381 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 314389 | Zespół duplikacji Xq12-q13.3 | ORPHAnet
0‑L | 314394 | Zespół niskiego wzrostu - onychodysplazji - dysmorfizmu twarzy - hipotrychozy | ORPHAnet
0‑L | 314399 | Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 3144 | Dysplazja Schneckenbeckena | ORPHAnet
0‑L | 314404 | Autosomalny dominujący zespół ataksji móżdżkowej, niedosłuchu i narkolepsji | ORPHAnet
0‑L | 314419 | Ameloblastoma | ORPHAnet
0‑L | 314422 | Rak ameloblastyczny | ORPHAnet
0‑L | 314432 | Zespół przepukliny Spiegela i wnętrostwa | ORPHAnet
0‑L | 314451 | Zespół Meigsa | ORPHAnet
0‑L | 314459 | Zespół pseudo-Meigsa | ORPHAnet
0‑L | 314466 | Atypowy zespół Meigsa | ORPHAnet
0‑L | 314473 | Włókniak jajnika | ORPHAnet
0‑L | 314478 | Włókniaotoczkowiak jajnika | ORPHAnet
0‑L | 314485 | Dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 3145 | Zespół nefrogenna moczówka prosta - zwapnienie śródczaszkowe - niski wzrost - dysmorfizm twarzy | ORPHAnet
0‑L | 314555 | Zespół dysmorfizm twarzy - anomalie oczne - osteopenia - niepełnosprawność intelektualna - anomalie zębowe | ORPHAnet
0‑L | 314566 | Pierwotna postępująca apraksja mowy | ORPHAnet
0‑L | 314572 | Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i barwnikowego zapalenia siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 314575 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - hipotonia - brachycefalia - zwężenie odźwiernika - wnętrostwo | ORPHAnet
0‑L | 314585 | Zespół przerostu 15q | ORPHAnet
0‑L | 314588 | Dystalna triplikacja 15q | ORPHAnet
0‑L | 314597 | Zespół Chudley-McCullough | ORPHAnet
0‑L | 314603 | Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią | ORPHAnet
0‑L | 314613 | Zespół rosnącego potworniaka | ORPHAnet
0‑L | 314621 | Duplikacja przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 314629 | Choroba CLN11 | ORPHAnet
0‑L | 314632 | Młodzieńcza neuronalna ceroidalna lipofuscynoza związana z ATP13A2 | ORPHAnet
0‑L | 314637 | Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem MTO1 | ORPHAnet
0‑L | 314647 | Niepostępująca ataksja móżdżkowa z niepełnosprawnością intelektualną | ORPHAnet
0‑L | 314652 | Wariant amyloidozy ABeta2M | ORPHAnet
0‑L | 314655 | Ciężki noworodkowy zespół hipotonii, drgawek i encefalopatii spowodowany mikrodelecją 5q31.3 | ORPHAnet
0‑L | 314662 | Zespół segmentalnego postępującego przerostu z rozrostem włóknisto-tłuszczowym | ORPHAnet
0‑L | 314667 | TMEM165-CDG | ORPHAnet
0‑L | 314679 | Zespół móżdżkowo-twarzowo-stawowy | ORPHAnet
0‑L | 314684 | Pierwotny chłoniak kości | ORPHAnet
0‑L | 314689 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem STK4 | ORPHAnet
0‑L | 314697 | Nabyta porencefalia | ORPHAnet
0‑L | 314701 | Pierwotna amyloidoza układowa | ORPHAnet
0‑L | 314709 | Pierwotna zlokalizowana amyloidoza | ORPHAnet
0‑L | 314718 | Zespół śmiertelnej arteriopatii spowodowany niedoborem fibuliny-4 | ORPHAnet
0‑L | 314721 | Atypowa dysplazja zębiny spowodowana niedoborem SMOC2 | ORPHAnet
0‑L | 314769 | Somatomammotropinoma | ORPHAnet
0‑L | 314777 | Rodzinny izolowany gruczolak przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 314786 | Cichy gruczolak przysadki | ORPHAnet
0‑L | 314790 | Nieczynny gruczolak przysadki | ORPHAnet
0‑L | 314795 | Niski wzrost związany z SHOX | ORPHAnet
0‑L | 3148 | Złośliwy guz osłonki nerwu obwodowego | ORPHAnet
0‑L | 314802 | Niski wzrost spowodowany częściowym niedoborem GHR | ORPHAnet
0‑L | 314811 | Niski wzrost spowodowany niedoborem GHSR | ORPHAnet
0‑L | 314889 | Autosomalna dominująca proksymalna kwasica kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 314911 | Ciężka choroba Canavan | ORPHAnet
0‑L | 314918 | Łagodna choroba Canavan | ORPHAnet
0‑L | 314950 | Pierwotny zespół hipereozynofilowy | ORPHAnet
0‑L | 314962 | Wtórny zespół hipereozynofilowy | ORPHAnet
0‑L | 314970 | Limfocytarny zespół hipereozynofilowy | ORPHAnet
0‑L | 314978 | Niepostępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 314993 | Zespół zaćma - wrodzona choroba serca - wady cewy nerwowej | ORPHAnet
0‑L | 315 | Erytrokeratodermia „en cocardes” | ORPHAnet
0‑L | 3151 | Zespół stwardnienia rozsianego, rybiej łuski i niedoboru czynnika VIII | ORPHAnet
0‑L | 3152 | Sklerosteoza | ORPHAnet
0‑L | 315306 | Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać z utratą soli | ORPHAnet
0‑L | 315311 | Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać prosta wirylizująca | ORPHAnet
0‑L | 3156 | Zespół Senior-Lokena | ORPHAnet
0‑L | 3157 | Spektrum dysplazji septooptycznej | ORPHAnet
0‑L | 316 | Postępująca symetryczna erytrokeratodermia | ORPHAnet
0‑L | 3161 | Wrodzona sekwestracja płucna | ORPHAnet
0‑L | 3162 | Zespół Sézary'ego | ORPHAnet
0‑L | 3163 | Zespół SHORT | ORPHAnet
0‑L | 3164 | Zespół przepukliny pępowinowej, typ Shprintzen-Goldberg | ORPHAnet
0‑L | 3165 | Eozynofilowe zapalenie powięzi | ORPHAnet
0‑L | 3166 | Sialuria | ORPHAnet
0‑L | 3167 | Zespół Sieglera-Brewera-Careya | ORPHAnet
0‑L | 3168 | Zespół Sillence'a | ORPHAnet
0‑L | 3169 | Sirenomelia | ORPHAnet
0‑L | 317 | Erytrokeratodermia zmienna | ORPHAnet
0‑L | 31709 | Drgawki niemowlęce i choreoatetoza | ORPHAnet
0‑L | 3172 | Zespół duplikacji brwi z syndaktylią | ORPHAnet
0‑L | 3173 | Zespół dziecięce skurcze - szerokie kciuki | ORPHAnet
0‑L | 317425 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem DNA-PKcs | ORPHAnet
0‑L | 317428 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem ORAI1 | ORPHAnet
0‑L | 317430 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem STIM1 | ORPHAnet
0‑L | 317473 | Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1 | ORPHAnet
0‑L | 317476 | Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z defektem magnezu, zakażenie wirusem Epsteina-Barr i nowotworem | ORPHAnet
0‑L | 3175 | Zespół spastyczności sprzężonej z chromosomem X, niepełnosprawności intelektualnej i padaczki | ORPHAnet
0‑L | 3176 | Zespół rozszczepu kręgosłupa i spodziectwa | ORPHAnet
0‑L | 3177 | Zespół zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowego z dystrofią rogówki | ORPHAnet
0‑L | 318 | Ostra białaczka erytroidalna | ORPHAnet
0‑L | 3180 | Zespół spondylo-kamptodaktylii | ORPHAnet
0‑L | 3181 | Deformacja Sprengela | ORPHAnet
0‑L | 31824 | Zatrucie kolchicyną | ORPHAnet
0‑L | 31825 | Zatrucie metanolem | ORPHAnet
0‑L | 31826 | Zatrucie glikolem etylenowym | ORPHAnet
0‑L | 31827 | Zatrucie parakwatem | ORPHAnet
0‑L | 31828 | Zatrucie naparstnicą | ORPHAnet
0‑L | 31837 | Choroba zarostowa żył płucnych | ORPHAnet
0‑L | 3184 | Zespół mnogie torbiele łojowe - zęby noworodkowe | ORPHAnet
0‑L | 3186 | Zespół holoprosencefalii z anomaliami promieniowymi serca i nerek | ORPHAnet
0‑L | 3189 | Wrodzone zwężenie zastawki tętnicy płucnej | ORPHAnet
0‑L | 319 | Mięsak Ewinga układu kostnego | ORPHAnet
0‑L | 3190 | Zwężenie podgłośniowe | ORPHAnet
0‑L | 3191 | Zespół zwężenia subaortalnego i niskiego wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 319160 | Wrodzona miopatia z wewnętrznymi jądrami i atypowymi rdzeniami | ORPHAnet
0‑L | 319171 | Zespół dystalnej mikrodelecji 17p13.1 | ORPHAnet
0‑L | 319182 | Zespół Wiedemanna-Steinera | ORPHAnet
0‑L | 319189 | Rodzinne mioklonie korowe | ORPHAnet
0‑L | 319192 | Dysplazja połączenia międzymózgowiowo-śródmózgowiowego | ORPHAnet
0‑L | 319195 | Dysplazja chondroektodermalna ze ślepotą nocną | ORPHAnet
0‑L | 319199 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 53 | ORPHAnet
0‑L | 3192 | Nadzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej | ORPHAnet
0‑L | 319205 | Obustronny masywny krwotok do nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 319213 | Gorączka krwotoczna Lujo | ORPHAnet
0‑L | 319218 | Gorączka krwotoczna Ebola | ORPHAnet
0‑L | 319223 | Argentyńska gorączka krwotoczna | ORPHAnet
0‑L | 319229 | Boliwijska gorączka krwotoczna | ORPHAnet
0‑L | 319234 | Wenezuelska gorączka krwotoczna | ORPHAnet
0‑L | 319239 | Brazylijska gorączka krwotoczna | ORPHAnet
0‑L | 319244 | Gorączka krwotoczna Chapare | ORPHAnet
0‑L | 319247 | Hantawirusowy zespół płucny | ORPHAnet
0‑L | 319251 | Gorączka Doliny Rift | ORPHAnet
0‑L | 319254 | Choroba lasu Kyasanur | ORPHAnet
0‑L | 319266 | Omska gorączka krwotoczna | ORPHAnet
0‑L | 319276 | Jasnokomórkowy rak nerki | ORPHAnet
0‑L | 319287 | Nowotwór torbielowaty nerki wieloogniskowy o niskim potencjale złośliwym | ORPHAnet
0‑L | 319298 | Rak brodawkowaty nerki | ORPHAnet
0‑L | 3193 | Nadzastawkowe zwężenie aorty | ORPHAnet
0‑L | 319303 | Chromofobowy rak nerkowokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 319308 | Rak nerkowokomórkowy z translokacją rodziny MiT | ORPHAnet
0‑L | 319319 | Rak rdzeniasty nerki | ORPHAnet
0‑L | 319322 | Śluzowy kanalikowy i wrzecionowatokomórkowy rak nerki | ORPHAnet
0‑L | 319325 | Tubulocystyczny rak nerkowokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 319332 | Autosomalna recesywna miogenna artrogrypoza wielopostaciowa | ORPHAnet
0‑L | 319340 | Zespół Carneya - trismus - pseudokamptodaktylia | ORPHAnet
0‑L | 3194 | Zespół rogowo-naskórkowy | ORPHAnet
0‑L | 319462 | Dziedziczny zespół predysponujący do raka spowodowany biallelicznymi mutacjami BRCA2 | ORPHAnet
0‑L | 319465 | Dziedziczna ostra białaczka szpikowa | ORPHAnet
0‑L | 319480 | Ostra białaczka szpikowa z mutacjami somatycznymi CEBPA | ORPHAnet
0‑L | 319487 | Rodzinny rak brodawkowaty lub pęcherzykowy tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 319504 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 319509 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 9 | ORPHAnet
0‑L | 319514 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 13 | ORPHAnet
0‑L | 319519 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 14 | ORPHAnet
0‑L | 319524 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 15 | ORPHAnet
0‑L | 319547 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem IFNgammaR2 | ORPHAnet
0‑L | 319552 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem IL12RB1 | ORPHAnet
0‑L | 319558 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem IL12B | ORPHAnet
0‑L | 319563 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem ISG15 | ORPHAnet
0‑L | 319569 | Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IFNgammaR1 | ORPHAnet
0‑L | 319574 | Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IFNgammaR2 | ORPHAnet
0‑L | 319581 | Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IFNgammaR1 | ORPHAnet
0‑L | 319589 | Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IFNgammaR2 | ORPHAnet
0‑L | 319595 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem STAT1 | ORPHAnet
0‑L | 3196 | Zespół niedoboru dehydrogenazy steroidowej - anomalie zębowe | ORPHAnet
0‑L | 319600 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IRF8 | ORPHAnet
0‑L | 319605 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe związana z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 319612 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe związana z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG | ORPHAnet
0‑L | 319623 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe związana z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB | ORPHAnet
0‑L | 319635 | Amyloidoza skórna z dyschromią | ORPHAnet
0‑L | 319640 | Dystrofia plamki żółtej siatkówki typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 319646 | PGM1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 319651 | Niedokrwistość megaloblastyczna z ciężką chorobą neurologiczną | ORPHAnet
0‑L | 319667 | Pierwotny chłoniak spojówki | ORPHAnet
0‑L | 319671 | Zespół Alazami | ORPHAnet
0‑L | 319675 | Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Daubera | ORPHAnet
0‑L | 319678 | Zespół encefalopatii, kardiomiopatii przerostowej i choroby kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 3197 | Dziedziczna hiperekpleksja | ORPHAnet
0‑L | 3198 | Zaburzenie ze spektrum sztywnego człowieka | ORPHAnet
0‑L | 3199 | Zespół Stimmlera | ORPHAnet
0‑L | 32 | Niedobór syntetazy glutationu | ORPHAnet
0‑L | 320 | Pozorny nadmiar mineralokortykosteroidów | ORPHAnet
0‑L | 3200 | Zespół dysplazji artrogrypowo-ektodermalnej | ORPHAnet
0‑L | 3201 | Zespół dodatkowe skurcze komorowe z epizodami omdleń - perodaktylia - sekwencja Robina | ORPHAnet
0‑L | 3202 | Dziedziczna stomatocytoza z dehydratacją | ORPHAnet
0‑L | 3203 | Dziedziczna stomatocytoza z nadmierną hydratacją | ORPHAnet
0‑L | 320355 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 41 | ORPHAnet
0‑L | 320360 | Mitochondrialna spastyczna paraplegia związana z MT-ATP6 | ORPHAnet
0‑L | 320365 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 36 | ORPHAnet
0‑L | 320370 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 43 | ORPHAnet
0‑L | 320375 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 55 | ORPHAnet
0‑L | 320380 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 54 | ORPHAnet
0‑L | 320385 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna spowodowana mutacją TECPR2 | ORPHAnet
0‑L | 320391 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 46 | ORPHAnet
0‑L | 320396 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45 | ORPHAnet
0‑L | 3204 | Zespół Stormorkena-Sjaastada-Langsleta | ORPHAnet
0‑L | 320401 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 44 | ORPHAnet
0‑L | 320406 | Zespół paraplegii spastycznej z zanikiem nerwu wzrokowego i neuropatią | ORPHAnet
0‑L | 320411 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 56 | ORPHAnet
0‑L | 3205 | Zespół Sturge'a-Webera | ORPHAnet
0‑L | 3206 | Zespół Stüve-Wiedemanna | ORPHAnet
0‑L | 3207 | Zespół hipoplazja istoty białej - agenezja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 3208 | Izolowany niedobór reduktazy bursztynianowej-CoQ | ORPHAnet
0‑L | 321 | Liczne kostniakochrzęstniaki | ORPHAnet
0‑L | 3210 | Zespół Summitta | ORPHAnet
0‑L | 3214 | Zespół hipopigmentacji z głuchotą i ślepotą, typ jemeński | ORPHAnet
0‑L | 3216 | Zespół głuchota przewodzeniowa - zniekształconego ucho zewnętrzne | ORPHAnet
0‑L | 3217 | Zespół głuchota - uchyłkowatość jelita cienkiego - neuropatia | ORPHAnet
0‑L | 3218 | Zespół głuchota - dysplazja nasadowa - niski wzrost | ORPHAnet
0‑L | 3219 | Zespół Fountaina | ORPHAnet
0‑L | 322 | Zespół egzstrofia - wierzchniactwo | ORPHAnet
0‑L | 3220 | Zespół głuchoty, hipoplazji szkliwa i wad paznokci | ORPHAnet
0‑L | 3222 | Nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej | ORPHAnet
0‑L | 3224 | Zespół głuchota - wady wrodzone - synostoza śródręcza i śródstopia | ORPHAnet
0‑L | 3225 | Zespół utrata słuchu - rodzinna niewrażliwość gruczołów ślinowych na aldosteron | ORPHAnet
0‑L | 3226 | Zespół głuchota - obrzęk limfatyczny - białaczka | ORPHAnet
0‑L | 3230 | Zespół głuchota - oligodoncja | ORPHAnet
0‑L | 3232 | Zespół głuchota - wady rozwojowe uszu - porażenie nerwu twarzowego | ORPHAnet
0‑L | 3233 | Zespół zwyrodnienie ślimaka i woreczka - zaćma | ORPHAnet
0‑L | 3235 | Postępująca głuchota z fiksacją strzemiączka | ORPHAnet
0‑L | 3236 | Zespół głuchoty przewodzeniowej, ptozy i anomalii szkieletowych | ORPHAnet
0‑L | 3237 | Zespół mnogich synostoz | ORPHAnet
0‑L | 3238 | Zespół sercowo-kręgosłupowo-nadgarstkowo-twarzowy | ORPHAnet
0‑L | 3239 | Zespół głuchota - bielactwo - achalazja | ORPHAnet
0‑L | 324 | Choroba Fabry'ego | ORPHAnet
0‑L | 3240 | Zespół zwapnienia ośrodkowego układu nerwowego - głuchota - kwasica cewkowa - niedokrwistość | ORPHAnet
0‑L | 3241 | Zespół niedosłuchu i zmian czaszkowo-twarzowy | ORPHAnet
0‑L | 3242 | Zespół Renpenninga | ORPHAnet
0‑L | 324262 | Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem MGLUR1 | ORPHAnet
0‑L | 324290 | Choroba ciała Lafory o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 324294 | Niedobór odporności komórek T z epidermodysplazją brodawkowatą | ORPHAnet
0‑L | 324299 | Mnogie przyzwojaki związane z policytemią | ORPHAnet
0‑L | 3243 | Zespół Sweeta | ORPHAnet
0‑L | 324307 | Zespół ciężkie boczne skrzywienie kości piszczelowej - niski wzrost - łagodna łopatka skrzydlata - łagodna dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 324313 | Zespół mikrodelecji 9p13 | ORPHAnet
0‑L | 324321 | Dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego i głuchota | ORPHAnet
0‑L | 324353 | Wrodzona achiasma | ORPHAnet
0‑L | 324364 | Mieszana stwardniająca dystrofia kostna z objawami pozaszkieletowymi | ORPHAnet
0‑L | 324381 | Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 324410 | Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - kardiomegalia - niewydolność serca | ORPHAnet
0‑L | 324416 | Zespół przerostu mięśni, hepatomegalii i wielowodzia | ORPHAnet
0‑L | 324422 | ALG13-CDG | ORPHAnet
0‑L | 324442 | Autosomalna recesywna neuropatia aksonalna z neuromiotonią | ORPHAnet
0‑L | 324525 | Kardiomiopatia przerostowa z anomaliami nerek spowodowanymi mutacją mitochondrialnego DNA | ORPHAnet
0‑L | 324530 | Autozapalenie - niedobór przeciwciał związany z PLCG2 - dysregulacja immunologiczna | ORPHAnet
0‑L | 324535 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 11 | ORPHAnet
0‑L | 324540 | Zespół afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - paluchy rozszczepione - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 324561 | Zespół hipopigmentacji - punktowego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego | ORPHAnet
0‑L | 324569 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 324575 | Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem HNF1A | ORPHAnet
0‑L | 324581 | Łagodna wrodzona miopatia samarytańska | ORPHAnet
0‑L | 324585 | Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota-Marie-Tootha z bólem neuropatycznym | ORPHAnet
0‑L | 324588 | Rodzinna dyskineza i miokymia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 3246 | Symfalangizm z licznymi anomaliami dłoni i stóp | ORPHAnet
0‑L | 324601 | Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 324604 | Klasyczna miopatia wielominirdzeniowa | ORPHAnet
0‑L | 324611 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2 spowodowana mutacją KIF5A | ORPHAnet
0‑L | 324625 | Chikungunya | ORPHAnet
0‑L | 324632 | Zakażenie wirusem Hendra | ORPHAnet
0‑L | 324636 | Zespół senstytyzacji na własne erytrocyty | ORPHAnet
0‑L | 324648 | Inwazyjna salmonelloza nietyfoidalna | ORPHAnet
0‑L | 324703 | Amyloidoza ABetaL34V | ORPHAnet
0‑L | 324708 | Amyloidoza ABeta, typ Iowa | ORPHAnet
0‑L | 324713 | Amyloidoza ABeta, typ włoski | ORPHAnet
0‑L | 324718 | Amyloidoza ABetaA21G | ORPHAnet
0‑L | 324723 | Amyloidoza ABeta, typ arktyczny | ORPHAnet
0‑L | 324737 | SRD5A3-CDG | ORPHAnet
0‑L | 3248 | Dystalny symfalangizm | ORPHAnet
0‑L | 324964 | Przewlekłe niebakteryjne zapalenie kości i szpiku/Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku | ORPHAnet
0‑L | 324972 | Zespół MAGIC | ORPHAnet
0‑L | 324977 | Zespół autozapalny związany z proteasomem | ORPHAnet
0‑L | 325 | Wrodzony niedobór czynnika II | ORPHAnet
0‑L | 3250 | Symfalangizm proksymalny | ORPHAnet
0‑L | 325124 | Agenezja jąder | ORPHAnet
0‑L | 3253 | Zespół rozszczepu wargi/podniebienia i dysplazji ektodermalnej | ORPHAnet
0‑L | 325345 | Jajnikowo-jądrowa różnica w rozwoju płciowym 46,XY | ORPHAnet
0‑L | 325448 | Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana niedoborem LHB | ORPHAnet
0‑L | 3255 | Zespół Filippiego | ORPHAnet
0‑L | 325524 | Klasyczny wrodzony lipidowy przerost nadnerczy spowodowany niedoborem STAR | ORPHAnet
0‑L | 325529 | Nieklasyczny wrodzony lipidowy przerost nadnerczy spowodowany niedoborem STAR | ORPHAnet
0‑L | 3258 | Zespół Cenani-Lenza | ORPHAnet
0‑L | 3259 | Zespół syndaktylia-polidaktylia-płatek uszny | ORPHAnet
0‑L | 326 | Wrodzony niedobór czynnika V | ORPHAnet
0‑L | 3260 | Idiopatyczny zespół hipereozynofilowy | ORPHAnet
0‑L | 3261 | Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny | ORPHAnet
0‑L | 3262 | Zespół Dobrowa | ORPHAnet
0‑L | 3263 | Zespół syngnatia - rozszczep podniebienia | ORPHAnet
0‑L | 3265 | Synostoza ramienno-promieniowa | ORPHAnet
0‑L | 3266 | Synostoza ramienno-promieniowo-łokciowa | ORPHAnet
0‑L | 3268 | Zespół synostozy promieniowo-łokciowej z małogłowiem i skoliozą | ORPHAnet
0‑L | 3269 | Wrodzona synostoza promieniowo-łokciowa | ORPHAnet
0‑L | 327 | Wrodzony niedobór czynnika VII | ORPHAnet
0‑L | 3270 | Zespół synostoza promieniowo-łokciowa - opóźnienie rozwoju - hipotonia | ORPHAnet
0‑L | 3273 | Mięsak maziówkowy | ORPHAnet
0‑L | 3275 | Synostoza kręgosłupa i śródstopia | ORPHAnet
0‑L | 328 | Wrodzony niedobór czynnika X | ORPHAnet
0‑L | 3282 | Wieloogniskowy częstoskurcz przedsionkowy | ORPHAnet
0‑L | 3283 | Tachykardia pęczka Hisa | ORPHAnet
0‑L | 3286 | Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy | ORPHAnet
0‑L | 3287 | Zapalenie tętnic Takayasu | ORPHAnet
0‑L | 329 | Wrodzony niedobór czynnika XI | ORPHAnet
0‑L | 3291 | Zespół Teebi-Shaltouta | ORPHAnet
0‑L | 329173 | Zespół autozapalny z ropnym zakażeniem bakteryjnym i amylopektynozą | ORPHAnet
0‑L | 329178 | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i ciężką padaczką | ORPHAnet
0‑L | 329191 | Zespół wysoki wzrost - długie paluchy - liczne dodatkowe nasady | ORPHAnet
0‑L | 329195 | Opóźnienie rozwojowe z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i niestabilnością chodu | ORPHAnet
0‑L | 3292 | Zespół kamptodaktylii Tel Hashomer | ORPHAnet
0‑L | 329211 | Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna | ORPHAnet
0‑L | 329217 | Zakrzepica zatokowo-żylna mózgu | ORPHAnet
0‑L | 329224 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii czaszkowo-twarzowej i wnętrostwa | ORPHAnet
0‑L | 329228 | Mikrocefaliczna karłowatość pierwotna spowodowana niedoborem ZNF335 | ORPHAnet
0‑L | 329235 | Centralna wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z powiększeniem jąder o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 329242 | Wrodzona przewlekła biegunka z enteropatią z utratą białka | ORPHAnet
0‑L | 329249 | Ciężki zespół otyłości i insulinooporności spowodowany niedoborem SH2B1 o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 329258 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2Q | ORPHAnet
0‑L | 329284 | Neurodegeneracja związana z białkiem beta-śmigłowym | ORPHAnet
0‑L | 3293 | Zespół telekantus - hiperteloryzm - zez - stopa wydrążona | ORPHAnet
0‑L | 329308 | Neurodegeneracja związana z hydroksylazą kwasów tłuszczowych | ORPHAnet
0‑L | 329314 | Zespół wielokrotnej delecji mitochondrialnego DNA u dorosłych spowodowany niedoborem DGUOK | ORPHAnet
0‑L | 329319 | Trombocytemia z dystalnymi wadami kończyn | ORPHAnet
0‑L | 329324 | Odwrotny zespół Klippela-Trénaunaya | ORPHAnet
0‑L | 329329 | Autosomalna recesywna pachygyria czołowo-skroniowa | ORPHAnet
0‑L | 329332 | Zespół mikrocefalii - hipoplazji móżdżku - wad przewodzenia serca | ORPHAnet
0‑L | 329336 | Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna u dorosłych z miopatią mitochondrialną | ORPHAnet
0‑L | 3294 | Anomalie ścięgien prostowników palców | ORPHAnet
0‑L | 329457 | Dystalna artrogrypoza typu 5D | ORPHAnet
0‑L | 329466 | Autosomalna dominująca dystonia ogniskowa typu DYT25 | ORPHAnet
0‑L | 329469 | Ostra białaczka megakarioblastyczna bez zespołu Downa | ORPHAnet
0‑L | 329475 | Zespół paraplegii spastycznej i choroby kości Pageta | ORPHAnet
0‑L | 329478 | Dystalna miopatia u dorosłych spowodowana mutacją VCP | ORPHAnet
0‑L | 329481 | Glomerulopatia lipoproteinowa | ORPHAnet
0‑L | 32960 | Okresowy zespół związany z receptorem 1 dla czynnika martwicy nowotworów | ORPHAnet
0‑L | 329802 | Zespół mikroduplikacji 5p13 | ORPHAnet
0‑L | 329813 | Ojcowska disomia jednorodzicielska mozaiki całego genomu | ORPHAnet
0‑L | 329874 | Idiopatyczne olbrzymiokomórkowe zapalenie mięśnia sercowego | ORPHAnet
0‑L | 329883 | Niehipoproteinemiczna gastropatia przerostowa | ORPHAnet
0‑L | 329894 | Młodzieńcze nakładające się zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 3299 | Tężec | ORPHAnet
0‑L | 329903 | Membranoproliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek z udziałem immunoglobulin | ORPHAnet
0‑L | 329918 | Glomerulopatia C3 | ORPHAnet
0‑L | 329931 | Kłębuszkowe zapalenie nerek C3 | ORPHAnet
0‑L | 329942 | Przejściowy noworodkowy niedobór wielu dehydrogenaz acylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 329967 | Przerywana choroba zwyrodnieniowa stawów | ORPHAnet
0‑L | 329971 | Uogólniona polipowatość młodzieńcza/polipowatość młodzieńcza okrężnicy | ORPHAnet
0‑L | 329977 | Klasyczny guz neuroendokrynny wyrostka robaczkowego | ORPHAnet
0‑L | 329984 | Rak z komórek kubkowych | ORPHAnet
0‑L | 33 | Kwasica izowalerianowa | ORPHAnet
0‑L | 330 | Wrodzony niedobór czynnika XII | ORPHAnet
0‑L | 330001 | Amyloidoza ATTR typu dzikiego | ORPHAnet
0‑L | 33001 | Zespół obrzęku limfatycznego i dwurzędności rzęs | ORPHAnet
0‑L | 330012 | Obrzęk płuc dużych wysokości | ORPHAnet
0‑L | 330015 | Zatrucie ołowiem | ORPHAnet
0‑L | 330021 | Zatrucie rtęcią | ORPHAnet
0‑L | 330029 | Zespół hipotrychoza - głuchota | ORPHAnet
0‑L | 330032 | Zespół hemoglobina Lepore'a-beta-talasemia | ORPHAnet
0‑L | 330041 | Choroba hemoglobiny M | ORPHAnet
0‑L | 330050 | Encefalopatia związana z DNM1L spowodowana defektem rozszczepienia mitochondriów i peroksysomów | ORPHAnet
0‑L | 330054 | Zespół zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśniowa - utrata słuchu - zespół opóźnienia rozwojowego | ORPHAnet
0‑L | 330058 | Opryszczki ospówkowate | ORPHAnet
0‑L | 330061 | Świerzbiączka letnia | ORPHAnet
0‑L | 330064 | Przewlekłe posłoneczne zapalenie skóry; Chronic actinic dermatitis | ORPHAnet
0‑L | 3301 | Zespół tetraamelia - liczne wady rozwojowe | ORPHAnet
0‑L | 3303 | Tetralogia Fallota | ORPHAnet
0‑L | 3304 | Zespół tetralogia Fallota - niepełnosprawność intelektualna - opóźnienie wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 3305 | Tetraploidalność | ORPHAnet
0‑L | 3306 | Zespół odwróconego zduplikowanego chromosomu 15 | ORPHAnet
0‑L | 33067 | Chondrodysplazja przynasadowa, typ Jansena | ORPHAnet
0‑L | 33069 | Zespół Dravet | ORPHAnet
0‑L | 3307 | Tetrasomia 18p | ORPHAnet
0‑L | 3309 | Tetrasomia 5p | ORPHAnet
0‑L | 331 | Wrodzony niedobór czynnika XIII | ORPHAnet
0‑L | 3310 | Tetrasomia 9p | ORPHAnet
0‑L | 33108 | Śmiertelny zespół mnogiego skrzydlika | ORPHAnet
0‑L | 33110 | Autosomalna agammaglobulinemia | ORPHAnet
0‑L | 33111 | Ziarniniakowata wiotka skóra | ORPHAnet
0‑L | 331176 | Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem G6PC3 | ORPHAnet
0‑L | 331187 | Niedobór odporności spowodowany niedoborem MASP-2 | ORPHAnet
0‑L | 331190 | Niedobór odporności spowodowany niedoborem fikoliny3 | ORPHAnet
0‑L | 3312 | Embriopatia talidomidowa | ORPHAnet
0‑L | 331206 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany całkowitym niedoborem RAG1/2 | ORPHAnet
0‑L | 331226 | Podatność na infekcje z powodu niedoboru TYK2 | ORPHAnet
0‑L | 331235 | Selektywny niedobór IgM | ORPHAnet
0‑L | 3314 | Choroba Thiemanna, postać rodzinna | ORPHAnet
0‑L | 3316 | Zespół Thomasa | ORPHAnet
0‑L | 3317 | Dysplazja piersiowo-krtaniowo-miednicowa | ORPHAnet
0‑L | 3318 | Nadpłytkowość samoistna | ORPHAnet
0‑L | 3319 | Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa | ORPHAnet
0‑L | 332 | Wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego | ORPHAnet
0‑L | 3320 | Zespół małopłytkowości z brakiem kości promieniowej | ORPHAnet
0‑L | 33208 | Idiopatyczna hipersomnia | ORPHAnet
0‑L | 3322 | Zespół Hoyeraala-Hreidarssona | ORPHAnet
0‑L | 33226 | Makroglobulinemia Waldenströma | ORPHAnet
0‑L | 3324 | Rodzinne anomalie trombomoduliny | ORPHAnet
0‑L | 3325 | Trombocytopenia indukowana przez heparynę | ORPHAnet
0‑L | 3326 | Dysplazja grasiczo-nerkowo-odbytniczo-płucna | ORPHAnet
0‑L | 3327 | Zespół tarczycowo-mózgowo-nerkowy | ORPHAnet
0‑L | 33276 | Mięsak Kaposiego | ORPHAnet
0‑L | 3328 | Zespół nieobecnej kości piszczelowej - polidaktylia - torbiel pajęczynówki | ORPHAnet
0‑L | 3329 | Zespół aplazji kości piszczelowej z ektrodaktylią | ORPHAnet
0‑L | 333 | Choroba Farbera | ORPHAnet
0‑L | 33314 | Naciek limfocytarny skóry Jessnera | ORPHAnet
0‑L | 33355 | Dysgenezja siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 33364 | Trichotiodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 3337 | Pierwotny zespół kanalików nerkowych Fanconiego | ORPHAnet
0‑L | 3338 | Zespół Toriello-Careya | ORPHAnet
0‑L | 3339 | Zespół Toriello-Lacassie-Droste'a | ORPHAnet
0‑L | 334 | Rodzinne migotanie przedsionków | ORPHAnet
0‑L | 33402 | Rak wątrobowokomórkowy u dzieci | ORPHAnet
0‑L | 33408 | Liszaj płaski pęcherzowy | ORPHAnet
0‑L | 3341 | Zespół kręcz szyi - bliznowce - wnętrostwo - dysplazja nerek | ORPHAnet
0‑L | 3342 | Zespół krętości tętnic | ORPHAnet
0‑L | 3343 | Toksokaroza | ORPHAnet
0‑L | 3344 | Zespół Weismanna-Nettera | ORPHAnet
0‑L | 33445 | Neuroektodermalna choroba melanoligosomalna | ORPHAnet
0‑L | 3346 | Agenezja tchawicy | ORPHAnet
0‑L | 3347 | Zespół Mounier-Kühna | ORPHAnet
0‑L | 33475 | Meningokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych | ORPHAnet
0‑L | 3348 | Tracheobronchopatia osteochondroplastyczna | ORPHAnet
0‑L | 335 | Wrodzony niedobór fibrynogenu | ORPHAnet
0‑L | 3350 | Zespół drżenia, oczopląsu i wrzodu dwunastnicy | ORPHAnet
0‑L | 3351 | Zespół włosowo-zębowy | ORPHAnet
0‑L | 3352 | Zespół włosowo-zębowo-kostny | ORPHAnet
0‑L | 3353 | Zespół trichodermodysplazji i zmian w uzębieniu | ORPHAnet
0‑L | 33543 | Zespół Kleine-Levina | ORPHAnet
0‑L | 3355 | Dysplazja włośniczkowo-kostna | ORPHAnet
0‑L | 33572 | Niedobór 5-oksoprolinazy | ORPHAnet
0‑L | 33573 | Niedobór transpeptydazy gamma-glutamylowej | ORPHAnet
0‑L | 33574 | Niedobór ligazy glutaminianowo-cysteinowej | ORPHAnet
0‑L | 33577 | Guzkowe nieropne zapalenie tkanki podskórnej | ORPHAnet
0‑L | 3361 | Zespół trichodysplazja-kseroderma | ORPHAnet
0‑L | 3363 | Zespół karłowatości z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i trichomegalią | ORPHAnet
0‑L | 3365 | Zespół trigonocefalia - szerokie kciuki | ORPHAnet
0‑L | 3366 | Niesyndromiczna metopowa kraniosynostoza | ORPHAnet
0‑L | 3368 | Zespół trigonocefalii z rozszczepem nosa i anomaliami akralnymi | ORPHAnet
0‑L | 3369 | Zespół trigonocefalia - niski wzrost - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 337 | Postępujące kostniejące zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 3374 | Jednostronna duplikacja gałki ocznej | ORPHAnet
0‑L | 3375 | Trisomia X | ORPHAnet
0‑L | 3376 | Triploidalność | ORPHAnet
0‑L | 3377 | Zespół Szczękościsk-pseudokamptodaktylia | ORPHAnet
0‑L | 3378 | Trisomia 13 | ORPHAnet
0‑L | 3379 | Dystalna duplikacja 17q | ORPHAnet
0‑L | 3380 | Trisomia 18 | ORPHAnet
0‑L | 3383 | Aplazja bloczka kości ramiennej | ORPHAnet
0‑L | 3384 | Pień tętniczy | ORPHAnet
0‑L | 3385 | Afrykańska trypanosomoza | ORPHAnet
0‑L | 3386 | Amerykańska trypanosomoza | ORPHAnet
0‑L | 3387 | Izolowana hipertrychoza przednia szyjna | ORPHAnet
0‑L | 3392 | Tularemia | ORPHAnet
0‑L | 340 | Zespół gorączki krwotocznej i nerek | ORPHAnet
0‑L | 3400 | Tunel aortalno-komorowy | ORPHAnet
0‑L | 3402 | Przejściowa tyrozynemia noworodka | ORPHAnet
0‑L | 3403 | Anomalia Uhla | ORPHAnet
0‑L | 3404 | Zespół Ulbrighta-Hodesa | ORPHAnet
0‑L | 3405 | Zespół owrzodzenia pępowiny z atrezją jelitową | ORPHAnet
0‑L | 3406 | Rogowacenie mieszkowe zanikowe twarzy | ORPHAnet
0‑L | 3408 | Choroba Upingtona | ORPHAnet
0‑L | 3409 | Zespół Urban-Rogers-Meyer | ORPHAnet
0‑L | 3411 | Zespół podwójnej agenezji maciczno-pochwowo-nerkowej | ORPHAnet
0‑L | 3412 | VACTERL z wodogłowiem | ORPHAnet
0‑L | 34149 | Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek | ORPHAnet
0‑L | 3416 | Choroba van Buchema | ORPHAnet
0‑L | 3417 | Zespół Van den Boscha | ORPHAnet
0‑L | 342 | Rodzinna gorączka śródziemnomorska | ORPHAnet
0‑L | 34217 | Choroba Naxos | ORPHAnet
0‑L | 3424 | Zespół podniebienno-twarzowo-szkieletowy | ORPHAnet
0‑L | 3426 | Podwójne ujście prawej komory | ORPHAnet
0‑L | 3427 | Podwójne ujście lewej komory | ORPHAnet
0‑L | 3429 | Zespół Verloove'a Vanhoricka-Brubakka | ORPHAnet
0‑L | 343 | Hiperimmunoglobulinemia D z okresową gorączką | ORPHAnet
0‑L | 3433 | Zespół małogłowie-brachydaktylia-kifoskolioza | ORPHAnet
0‑L | 3434 | Zespół MMEP | ORPHAnet
0‑L | 3437 | Choroba Vogta-Koyanagiego-Harady | ORPHAnet
0‑L | 3439 | Zespół Von Voss-Cherstvoya | ORPHAnet
0‑L | 3440 | Zespół Waardenburga | ORPHAnet
0‑L | 3447 | Zespół Weavera | ORPHAnet
0‑L | 3448 | Zespół Weavera-Williamsa | ORPHAnet
0‑L | 3449 | Zespół Weilla-Marchesaniego | ORPHAnet
0‑L | 345 | Rozwarstwiające zapalenie tkanki łącznej skóry głowy | ORPHAnet
0‑L | 3451 | Zespół spazmów niemowlęcych | ORPHAnet
0‑L | 34514 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z teletoniną R7 | ORPHAnet
0‑L | 34515 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z FKRP R9 | ORPHAnet
0‑L | 34516 | Dystrofia mięśniowa kończyn dolnych i pasa biodrowego D1 związana z DNAJB6 | ORPHAnet
0‑L | 3452 | Choroba Whipple'a | ORPHAnet
0‑L | 34520 | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7 | ORPHAnet
0‑L | 34528 | Autosomalna dominująca pierwotna hipomagnezemia z hipokalciurią | ORPHAnet
0‑L | 3453 | Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 3454 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - opóźnienie w rozwoju - przykurcze | ORPHAnet
0‑L | 3455 | Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha | ORPHAnet
0‑L | 3456 | Zespół Wildervancka | ORPHAnet
0‑L | 34587 | Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem LAMP-2 | ORPHAnet
0‑L | 3459 | Zespół Wilsona-Turnera | ORPHAnet
0‑L | 34592 | Niedobór odporności spowodowany wadliwą ekspresją MHC klasy I | ORPHAnet
0‑L | 346 | Wyłysiające zapalenie mieszków włosowych Quinquauda | ORPHAnet
0‑L | 3463 | Zespół Wolframa | ORPHAnet
0‑L | 3464 | Zespół Woodhouse’a-Sakatiego | ORPHAnet
0‑L | 3465 | Zespół Worstera-Droughta | ORPHAnet
0‑L | 3466 | Zespół kończyna WT - krew | ORPHAnet
0‑L | 3467 | Dziedziczna ksantynuria | ORPHAnet
0‑L | 3469 | Zespół aprosencefalii XK | ORPHAnet
0‑L | 347 | Zespół Frasiera | ORPHAnet
0‑L | 3471 | Zespół Younga | ORPHAnet
0‑L | 3472 | Zespół Yunis-Varon | ORPHAnet
0‑L | 3473 | Zespół Zimmermanna-Labanda | ORPHAnet
0‑L | 3474 | Zespół CHIME | ORPHAnet
0‑L | 348 | Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy | ORPHAnet
0‑L | 349 | fukozydoza | ORPHAnet
0‑L | 35 | Kwasica propionowa | ORPHAnet
0‑L | 35062 | Ciężkie rozsiane zakażenie wirusem cytomegalii u pacjentów immunokompetentnych | ORPHAnet
0‑L | 35063 | Piorunujące wirusowe zapalenie wątroby | ORPHAnet
0‑L | 35069 | Dziecięca dystrofia neuroaksonalna | ORPHAnet
0‑L | 35078 | Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem JAK3 | ORPHAnet
0‑L | 35093 | Niesyndromiczna kraniosynostoza strzałkowa | ORPHAnet
0‑L | 35099 | Niesyndromiczna kraniosynostoza dwukomorowa | ORPHAnet
0‑L | 351 | Galaktosialidoza | ORPHAnet
0‑L | 35107 | Desmosteroloza | ORPHAnet
0‑L | 35120 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem 5'-nukleotydazy pirymidynowej | ORPHAnet
0‑L | 35121 | Niedobór kwaśnej fosfatazy lizosomalnej | ORPHAnet
0‑L | 35122 | Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy | ORPHAnet
0‑L | 35125 | Zespół znamion naskórkowych | ORPHAnet
0‑L | 35173 | Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 352328 | Zespół MEGDEL | ORPHAnet
0‑L | 352333 | Zespół wrodzona rybia łuska - niepełnosprawność intelektualna - spastyczne porażenie czterokończynowe | ORPHAnet
0‑L | 352403 | Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną | ORPHAnet
0‑L | 352447 | Zespół postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - miopatia - wychudzenie | ORPHAnet
0‑L | 352470 | Zespół delecji mitochondrialnego DNA związany z DNA2 | ORPHAnet
0‑L | 352479 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z ISPD R20 | ORPHAnet
0‑L | 352490 | Zaburzenie ze spektrum autyzmu spowodowane niedoborem AUTS2 | ORPHAnet
0‑L | 352530 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - wady rozwojowe mózgu - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 352540 | Osteomalacja onkogenna | ORPHAnet
0‑L | 352563 | Dziecięca kardiomiopatia przerostowa spowodowana niedoborem MRPL44 | ORPHAnet
0‑L | 352577 | Zespół Bainbridge'a-Ropersa | ORPHAnet
0‑L | 352582 | Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna | ORPHAnet
0‑L | 352587 | Ogniskowa padaczka - niepełnosprawność intelektualna - wada rozwojowa móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 352596 | Postępująca padaczka miokloniczna z dystonią | ORPHAnet
0‑L | 352629 | Zespół mikrodelecji 16q24.1 | ORPHAnet
0‑L | 352636 | Zespół mikrogeod paliczków | ORPHAnet
0‑L | 352641 | Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 352649 | Choroba transportu pęcherzykowego dopaminy i serotoniny w mózgu | ORPHAnet
0‑L | 352654 | Zespół postępującej neurodegeneracji, ślepoty, ataksji i spastyczności o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 352657 | Dziedziczna łagodna dyskeratoza śródnabłonkowa | ORPHAnet
0‑L | 352662 | Zespół śródnabłonkowej dyskeratozy rogówki z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową i dyskeratozą krtani | ORPHAnet
0‑L | 352665 | Zespół zaburzeń neurorozwojowych, dysmorfii czaszkowo-twarzowej, wad serca i anomalii szkieletowych spowodowanych mikrodelecją 9q21.3 | ORPHAnet
0‑L | 352670 | Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu F | ORPHAnet
0‑L | 352675 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 6 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 352682 | Lissencefalia kostkowa bez zajęcia mięśni lub oczu | ORPHAnet
0‑L | 352709 | Choroba CLN13 | ORPHAnet
0‑L | 352712 | Zespół dysmorfii twarzy, niedoboru odporności i niskiego wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 352718 | Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu | ORPHAnet
0‑L | 352723 | Atenuowany zespół Chédiaka-Higashiego | ORPHAnet
0‑L | 352731 | Albinizm oczno-skórny typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 352734 | Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalny pigmentem | ORPHAnet
0‑L | 352737 | Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę | ORPHAnet
0‑L | 352745 | Albinizm oczno-skórny typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 352763 | Skleroderma | ORPHAnet
0‑L | 353 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z gamma-sarkoglikanem R5 | ORPHAnet
0‑L | 353217 | Encefalopatia padaczkowa z globalną demielinizacją mózgu | ORPHAnet
0‑L | 353220 | Rodzinna pierwotna zlokalizowana amyloidoza skórna | ORPHAnet
0‑L | 353253 | Zespół piekących ust | ORPHAnet
0‑L | 353277 | Zespół Rubinsteina-Taybiego spowodowany mutacjami CREBBP | ORPHAnet
0‑L | 353281 | Zespół Rubinsteina-Taybiego spowodowany mikrodelecją 16p13.3 | ORPHAnet
0‑L | 353284 | Zespół Rubinsteina-Taybiego spowodowany haploinsuficjencją EP300 | ORPHAnet
0‑L | 353298 | Zespół Roifmana | ORPHAnet
0‑L | 353308 | Niedobór karboksylazy pirogronianowej, typ niemowlęcy | ORPHAnet
0‑L | 353314 | Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy | ORPHAnet
0‑L | 353320 | Niedobór karboksylazy pirogronianowej, typ łagodny | ORPHAnet
0‑L | 353327 | Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem glikozylacji | ORPHAnet
0‑L | 353334 | Wrodzona komunikacja tętniczo-żylna siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 353344 | Idiopatyczna teleangiektazja plamki żółtej typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 353351 | Idiopatyczna teleangiektazja plamki żółtej typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 353356 | Guz wazoproliferacyjny siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 354 | Gangliozydoza GM1 | ORPHAnet
0‑L | 355 | Choroba Gauchera | ORPHAnet
0‑L | 356 | Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera | ORPHAnet
0‑L | 35612 | Małoocze | ORPHAnet
0‑L | 35664 | Zespół De Barsy związany z ALDH18A1 | ORPHAnet
0‑L | 35686 | Serpiginowe zapalenie naczyniówki | ORPHAnet
0‑L | 35687 | Choroba Erdheima-Chestera | ORPHAnet
0‑L | 35689 | Pierwotne stwardnienie boczne | ORPHAnet
0‑L | 356947 | Zespół mikrodelecji 3q26q27 | ORPHAnet
0‑L | 356961 | SLC35A2-CDG | ORPHAnet
0‑L | 356978 | Kwasica D,L-2-hydroksyglutarowa | ORPHAnet
0‑L | 356996 | Zespół zaburzeń snu i niepełnosprawności intelektualnej związany z ANK3 | ORPHAnet
0‑L | 357001 | Zespół mikrodelecji 19p13.13 | ORPHAnet
0‑L | 357008 | Zespół hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE | ORPHAnet
0‑L | 35701 | Niedobór syntazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 357027 | Dziedziczny siatkówczak | ORPHAnet
0‑L | 357034 | Siatkówczak niedziedziczny | ORPHAnet
0‑L | 35704 | Niedobór aminotransferazy L-arginina:glicyna | ORPHAnet
0‑L | 357043 | Stwardnienie zanikowe boczne typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 357058 | Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 2A | ORPHAnet
0‑L | 35706 | Kwasica glutarowa typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 357064 | Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 2B | ORPHAnet
0‑L | 357074 | Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 2, typ klasyczny | ORPHAnet
0‑L | 35708 | Niedobór dekarboksylazy aromatycznej L-aminokwasów | ORPHAnet
0‑L | 35710 | Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy | ORPHAnet
0‑L | 357107 | Zespół ujścia tętnicy piersiowej | ORPHAnet
0‑L | 357131 | Zespół ujścia żylnego klatki piersiowej | ORPHAnet
0‑L | 357154 | Zwłóknienie podśluzówkowe jamy ustnej | ORPHAnet
0‑L | 357158 | Zespół dysostozy żuchwowo-twarzowej, makrobelefonii i makrostomii | ORPHAnet
0‑L | 357175 | Zespół krótka kość łokciowa - dysmorfizm - hipotonia i niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 357220 | Pierwotna samoistna skóra kręta ciemienia | ORPHAnet
0‑L | 357225 | Pierwotna niesamoistna skóra kręta ciemienia | ORPHAnet
0‑L | 357237 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem CARD11 | ORPHAnet
0‑L | 357329 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem IL21R | ORPHAnet
0‑L | 357332 | Zespół syndaktylii-kamptodaktylii i klinodaktylii palców piątych z rozszczepem palców stóp | ORPHAnet
0‑L | 35737 | Anomalia tarczy w kształcie kwiatu powoju | ORPHAnet
0‑L | 358 | Zespół Gitelmana | ORPHAnet
0‑L | 35858 | Zespół Imerslunda-Gräsbecka | ORPHAnet
0‑L | 35878 | Zespół hiperinsulinizmu i hiperamonemii | ORPHAnet
0‑L | 35889 | Ostre zatrucie opioidami | ORPHAnet
0‑L | 35909 | Połączony niedobór czynnika V i czynnika VIII | ORPHAnet
0‑L | 36 | Zespół kończynowo-modzelowaty | ORPHAnet
0‑L | 360 | Glejak | ORPHAnet
0‑L | 361 | Rodzinny niedobór glukokortykoidów | ORPHAnet
0‑L | 36234 | Bakteryjny zespół wstrząsu toksycznego | ORPHAnet
0‑L | 36235 | Gronkowcowa szkarlatyna | ORPHAnet
0‑L | 36236 | Gronkowcowy zespół oparzonej skóry | ORPHAnet
0‑L | 36237 | Liszajec zakaźny pęcherzowy | ORPHAnet
0‑L | 36238 | Gronkowcowe martwicze zapalenie płuc | ORPHAnet
0‑L | 36258 | Choroba Buergera | ORPHAnet
0‑L | 36273 | Zapalenie błony śluzowej żołądka | ORPHAnet
0‑L | 363396 | Zespół wysokiej krótkowzroczności i głuchoty czuciowo-nerwowej | ORPHAnet
0‑L | 363400 | Ciężki zespół neurodegeneracyjny z lipodystrofią | ORPHAnet
0‑L | 363409 | Zespół akinezji płodu z krwotokiem mózgowym i siatkówkowym | ORPHAnet
0‑L | 363412 | Hipomielinizacja z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz spastycznością nóg | ORPHAnet
0‑L | 363417 | Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy'ego | ORPHAnet
0‑L | 363424 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 363429 | Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej, objawów piramidowych, oczopląsu i apraksji ruchowej | ORPHAnet
0‑L | 363432 | Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem GRID2 | ORPHAnet
0‑L | 363444 | Zespół opóźnienia rozwoju, mikrocefalii i dysmorfii twarzy związany z THOC6 | ORPHAnet
0‑L | 363447 | Autosomalny dominujący rdzeniowy zanik mięśni proksymalnych o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 363454 | Autosomalny dominujący rdzeniowy zanik mięśni związany z BICD2 o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 363478 | Gruczolakorak gruczołu krokowego | ORPHAnet
0‑L | 363483 | Potworniak jądra | ORPHAnet
0‑L | 363489 | Guz podścieliskowy jądra - sznura płciowego | ORPHAnet
0‑L | 363494 | Nienasieniakowaty guz zarodkowy jądra | ORPHAnet
0‑L | 363523 | Zespół hipohidroza - hipoplazja szkliwa - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 363528 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - zez | ORPHAnet
0‑L | 363534 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-nerkowa | ORPHAnet
0‑L | 363540 | Leukoencefalopatia z łagodną ataksją móżdżkową i obrzękiem istoty białej | ORPHAnet
0‑L | 363549 | Ostra encefalopatia z napadami dwufazowymi i późnym zmniejszeniem dyfuzji | ORPHAnet
0‑L | 36355 | Zaburzenia krwawienia spowodowane defektem P2Y12 | ORPHAnet
0‑L | 363558 | Nowy, oporny na leczenie stan padaczkowy | ORPHAnet
0‑L | 363611 | Zaburzenia neurorozwojowe związane z CTCF | ORPHAnet
0‑L | 363618 | Zespół progerii sercowo-skórnej związanej z LMNA | ORPHAnet
0‑L | 363623 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z GMPPB R19 | ORPHAnet
0‑L | 363649 | Zespół hipoplazja żuchwy - głuchota - cechy progeroidalne - lipodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 363654 | Zespół parkinsonizmu-spastyczności sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 363659 | Zespół mikroduplikacji 20q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 363665 | Zespół akroosteoliza - zmiany keloidopodobne - przedwczesne starzenie się | ORPHAnet
0‑L | 36367 | Dystalna delecja 1q | ORPHAnet
0‑L | 363677 | Autosomalna recesywna miopatia z oftalmoplegią zewnętrzną o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 363680 | Zespół mikrodelecji 2p13.2 | ORPHAnet
0‑L | 363686 | Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - słaby język - zez - wykrzywiona twarz i długie palce | ORPHAnet
0‑L | 363694 | Zespół hiperurykemia - nadciśnienie płucne - niewydolność nerek - alkaloza | ORPHAnet
0‑L | 363700 | Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową | ORPHAnet
0‑L | 363705 | Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy | ORPHAnet
0‑L | 363710 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 37 | ORPHAnet
0‑L | 363717 | Choroba Alexandra typu I | ORPHAnet
0‑L | 363722 | Choroba Alexandra typu II | ORPHAnet
0‑L | 363727 | Niedokrwistość dyserytropoetyczna sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi płytkami krwi i neutropenią | ORPHAnet
0‑L | 363741 | Zespół małoocze szczelinowate - otyłość -hipogonadyzm - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 363746 | Zespół Balinta | ORPHAnet
0‑L | 36382 | Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej | ORPHAnet
0‑L | 36383 | Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa związana z COL4A1 | ORPHAnet
0‑L | 36386 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 36387 | Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi plus | ORPHAnet
0‑L | 363958 | Zespół mikrodelecji 17q21.31 | ORPHAnet
0‑L | 363965 | Zespół Koolena-De Vriesa spowodowany mutacją punktową | ORPHAnet
0‑L | 363969 | Autosomalny recesywny zanik mózgu | ORPHAnet
0‑L | 36397 | Tłuszczakowatość bolesna | ORPHAnet
0‑L | 363972 | Choroba podobna do zespołu Noonan z młodzieńczą białaczką mielomonocytową | ORPHAnet
0‑L | 363976 | Guz olbrzymiokomórkowy kości | ORPHAnet
0‑L | 363981 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4B3 | ORPHAnet
0‑L | 363989 | Rodzinna łagodna plamistość siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 363992 | Zespół ichtioza - niski wzrost - brachydaktylia - mikrosferofakia | ORPHAnet
0‑L | 363999 | Nieimmunologiczne wodogłowie płodowe | ORPHAnet
0‑L | 364 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy | ORPHAnet
0‑L | 364013 | Wodogłowie płodowe o podłożu immunologicznym | ORPHAnet
0‑L | 364028 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami GRIA3 | ORPHAnet
0‑L | 364033 | Ogólnoustrojowa choroba limfoproliferacyjna T-komórkowa w dzieciństwie wywołana wirusem Epsteina-Barr | ORPHAnet
0‑L | 364039 | Chłoniak typu opryszczki ospówkowatej | ORPHAnet
0‑L | 364043 | ALK-dodatni chłoniak z dużych komórek B | ORPHAnet
0‑L | 364055 | Ciężka dystrofia siatkówki występująca we wczesnym dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 364063 | Dziecięca encefalopatia padaczkowo-dyskinetyczna | ORPHAnet
0‑L | 36412 | Pokrzywkowe zapalenie naczyń z hipokomplementemią | ORPHAnet
0‑L | 364198 | Dwudzielna kość skokowa | ORPHAnet
0‑L | 36426 | Zespół Stevensa-Johnsona | ORPHAnet
0‑L | 364577 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - brachyydaktylia - zespół Pierre'a Robina | ORPHAnet
0‑L | 365 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy | ORPHAnet
0‑L | 366 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozkładającego glikogen | ORPHAnet
0‑L | 367 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen | ORPHAnet
0‑L | 368 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem fosforylazy glikogenu w mięśniach | ORPHAnet
0‑L | 36899 | Zespół mioklonii i dystonii | ORPHAnet
0‑L | 369 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem fosforylazy glikogenu w wątrobie | ORPHAnet
0‑L | 36913 | Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc | ORPHAnet
0‑L | 369837 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - drgawki - hipofosfatazja - anomalie oczno-szkieletowe | ORPHAnet
0‑L | 369840 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z TRAPPC11 R18 | ORPHAnet
0‑L | 369847 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - hiperkinetyczne ruchy - ataksja tułowia | ORPHAnet
0‑L | 369852 | Zespół wrodzonej neutropenii, mielofibrozy i nefromegalii | ORPHAnet
0‑L | 369861 | Zespół wrodzona niedokrwistość sideroblastyczna - niedobór odporności z komórek B - gorączka okresowa - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 369867 | Autosomalnie recesywna pośrednia postać choroby Charcot-Marie-Tooth typ C | ORPHAnet
0‑L | 369873 | Otyłość spowodowana niedoborem SIM1 | ORPHAnet
0‑L | 369881 | Zespół mikrodelecji 2p21 bez cystynurii | ORPHAnet
0‑L | 369891 | Zespół opóźnienia rozwoju i dysmorfii twarzy spowodowany niedoborem MED13L | ORPHAnet
0‑L | 369897 | Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna ze zmiennymi anomaliami twarzoczaszki | ORPHAnet
0‑L | 369913 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 17 | ORPHAnet
0‑L | 369920 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9 | ORPHAnet
0‑L | 369929 | Zespół pierwotnego hiperaldosteronizmu, drgawek i zaburzeń neurologicznych | ORPHAnet
0‑L | 369939 | Zespół ciężka niepełnosprawność ruchowa i intelektualna - głuchota czuciowo-nerwowa - dystonia | ORPHAnet
0‑L | 369942 | CADDS | ORPHAnet
0‑L | 369950 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - drgawki - małogłowie - otyłość | ORPHAnet
0‑L | 369955 | Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblJ | ORPHAnet
0‑L | 369962 | Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblX | ORPHAnet
0‑L | 369970 | Zespół mikrorogówki - krótkowzrocznego zaniku naczyniówki i siatkówki - telekantusa | ORPHAnet
0‑L | 369979 | Zespół hiperfalangia palców - anomalie palców u nóg - ciężka klatki piersiowa lejkowata | ORPHAnet
0‑L | 369992 | Zespół ciężkie zapalenie skóry - liczne alergie - wyniszczenie metaboliczne | ORPHAnet
0‑L | 369999 | Rozlane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z bolesnymi pęknięciami | ORPHAnet
0‑L | 37 | Zespół Brandta | ORPHAnet
0‑L | 370002 | Ogniskowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z rogowaceniem stawów | ORPHAnet
0‑L | 370010 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy - anomalie ręki | ORPHAnet
0‑L | 370015 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Isidor-Toutain | ORPHAnet
0‑L | 370022 | Zespół ataksja - niepełnosprawność intelektualna - apraksja okoruchowa - torbiele móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 370026 | Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;16)(p11;p13) | ORPHAnet
0‑L | 370034 | Rodzinna jamistość rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 370039 | Znamię z włosami typu angora | ORPHAnet
0‑L | 370046 | Didymoza aplastycznołojowa | ORPHAnet
0‑L | 370052 | Zespół SCALP | ORPHAnet
0‑L | 370059 | Zespół NEVADA | ORPHAnet
0‑L | 370076 | Zespół karbamazepinowy u płodu | ORPHAnet
0‑L | 370079 | Zespół proksymalnej mikroduplikacji 16p11.2 | ORPHAnet
0‑L | 370088 | Zespół ostra niewydolność wątroby niemowląt - zajęcie wieloukładowe | ORPHAnet
0‑L | 370091 | Albinizm oczno-skórny typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 370097 | Albinizm oczno-skórny typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 370103 | Dystonia pierwotna, typ DYT17 | ORPHAnet
0‑L | 370109 | Wariant ataksji-teleangiektazji | ORPHAnet
0‑L | 370127 | Zespół olbrzymich płytek krwi Medicha | ORPHAnet
0‑L | 370131 | Zespół białych płytek krwi | ORPHAnet
0‑L | 370334 | Pozaszkieletowy mięsak Ewinga | ORPHAnet
0‑L | 370348 | Obwodowy pierwotny guz neuroektodermalny | ORPHAnet
0‑L | 370396 | Rak drobnokomórkowy jajnika | ORPHAnet
0‑L | 37042 | Zespół dysregulacja immunologiczna - poliendokrynopatia - enteropatia - powiązany z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 370921 | STT3A-CDG | ORPHAnet
0‑L | 370924 | STT3B-CDG | ORPHAnet
0‑L | 370927 | SSR4-CDG | ORPHAnet
0‑L | 370930 | XYLT1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 370933 | Niedobór syntazy GM3 | ORPHAnet
0‑L | 370943 | Zespół zaburzeń ze spektrum autyzmu - epilepsja - artrogrypoza | ORPHAnet
0‑L | 370959 | Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 370968 | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną | ORPHAnet
0‑L | 370980 | Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 370997 | Choroba mięśniowo-oczno-mózgowa z obustronną leukodystrofią wielotorbielowatą | ORPHAnet
0‑L | 371 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej | ORPHAnet
0‑L | 371007 | Wrodzona dystrofia mięśniowa z hiperlaksją | ORPHAnet
0‑L | 371364 | Zespół hipotonia - upośledzenie mowy - ciężkie opóźnienie poznawcze | ORPHAnet
0‑L | 371428 | Spektrum wieloośrodkowej osteolizy - nodulozy - artropatii | ORPHAnet
0‑L | 37202 | Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego | ORPHAnet
0‑L | 373 | Zespół Simpsona-Golabiego-Behmela | ORPHAnet
0‑L | 375 | Przeciwkłębuszkowa choroba błony podstawnej | ORPHAnet
0‑L | 37553 | Zespół Andersena-Tawila | ORPHAnet
0‑L | 37559 | Nabyty zespół kręconych włosów | ORPHAnet
0‑L | 376 | Zespół Gordona | ORPHAnet
0‑L | 37612 | Epizodyczna ataksja typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 377 | Zespół Gorlina | ORPHAnet
0‑L | 37748 | Zespół Schnitzlera | ORPHAnet
0‑L | 379 | Przewlekła choroba ziarniniakowa | ORPHAnet
0‑L | 38 | Akrokeratoelastoidoza Costy | ORPHAnet
0‑L | 380 | Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga | ORPHAnet
0‑L | 381 | Zespół Griscellego | ORPHAnet
0‑L | 382 | Niedobór metylotransferazy guanidynooctanowej | ORPHAnet
0‑L | 384 | Zespół Hurieza | ORPHAnet
0‑L | 386 | Hamartoma torbielowata wątroby | ORPHAnet
0‑L | 388 | Choroba Hirschsprunga | ORPHAnet
0‑L | 38874 | Dihydropirymidynuria | ORPHAnet
0‑L | 389 | Histiocytoza komórek Langerhansa | ORPHAnet
0‑L | 39 | Akromelanoza | ORPHAnet
0‑L | 390 | Histoplazmoza | ORPHAnet
0‑L | 39041 | Zespół Omenna | ORPHAnet
0‑L | 39044 | Czerniak błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 391 | Klasyczny chłoniak Hodgkina | ORPHAnet
0‑L | 391307 | Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - zaburzenia zachowania - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 391311 | Podatność na infekcje wirusowe i prątkowe spowodowana niedoborem STAT1 | ORPHAnet
0‑L | 391316 | Padaczka mezjalnego płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą | ORPHAnet
0‑L | 391320 | Zaburzenie krwawienia wschodniego Teksasu | ORPHAnet
0‑L | 391327 | Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 391330 | Osteoporoza sprzężona z chromosomem X ze złamaniami | ORPHAnet
0‑L | 391343 | Śmiertelne powirusowe zaburzenie neurodegeneracyjne | ORPHAnet
0‑L | 391348 | Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju - hipotonia - zaburzenia widzenia - kwasica mleczanowa | ORPHAnet
0‑L | 391351 | Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 4 związana z SURF1 | ORPHAnet
0‑L | 391366 | Zespół opóźnienie wzrostu - łagodne opóźnienie rozwoju - przewlekłe zapalenie wątroby | ORPHAnet
0‑L | 391372 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - poważne opóźnienie mowy - łagodna dysmorfia | ORPHAnet
0‑L | 391376 | Zespół wrodzone małogłowie - ciężka encefalopatia - postępujący zanik mózgu | ORPHAnet
0‑L | 391384 | Rodzinny zespół bólu epizodycznego | ORPHAnet
0‑L | 391389 | Rodzinny zespół bólu epizodycznego z dominującym zajęciem górnej części ciała | ORPHAnet
0‑L | 391392 | Rodzinny zespół bólu epizodycznego z dominującym zajęciem kończyn dolnych | ORPHAnet
0‑L | 391397 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 391408 | Zespół pierwotna mikrocefalia - łagodna niepełnosprawność intelektualna - cukrzyca typu młodzieńczego | ORPHAnet
0‑L | 391411 | Atypowy parkinsonizm młodzieńczy | ORPHAnet
0‑L | 391417 | Choroba HSD10 | ORPHAnet
0‑L | 391428 | Choroba HSD10, typ niemowlęcy | ORPHAnet
0‑L | 391457 | Choroba HSD10, typ noworodkowy | ORPHAnet
0‑L | 391474 | Frontorinia | ORPHAnet
0‑L | 391487 | Zespół autoimmunologiczna enteropatia i endokrynopatia - podatność na przewlekłe zakażenia | ORPHAnet
0‑L | 391490 | Miastenia gravis u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 391497 | Miastenia gravis młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 391504 | Przejściowa miastenia gravis u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 391641 | Zespół Feingolda typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 391646 | Zespół Feingolda typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 391651 | Guz splotowy | ORPHAnet
0‑L | 391655 | Okresy przerwy w chorobie Parkinsona niereagującej na leczenie doustne | ORPHAnet
0‑L | 391665 | Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna | ORPHAnet
0‑L | 391673 | Martwicze zapalenie jelit | ORPHAnet
0‑L | 391677 | Zespół niskorosłość - zanik nerwu wzrokowego - anomalia Pelgera-Huëta | ORPHAnet
0‑L | 391723 | Gruczolakorak śluzowy wyrostka robaczkowego | ORPHAnet
0‑L | 392 | Zespół Holta-Orama | ORPHAnet
0‑L | 393 | Różnica w rozwoju płciowym jąder 46,XX | ORPHAnet
0‑L | 394 | Klasyczna homocystynuria | ORPHAnet
0‑L | 394529 | Niedobór wielu dehydrogenaz acylo-CoA, ciężki typ noworodkowy | ORPHAnet
0‑L | 394532 | Niedobór wielu dehydrogenaz acylo-CoA, typ łagodny | ORPHAnet
0‑L | 395 | Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianowej | ORPHAnet
0‑L | 396 | Przewlekła czkawka | ORPHAnet
0‑L | 397 | Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic | ORPHAnet
0‑L | 397587 | Głęboka grzybica skóry | ORPHAnet
0‑L | 397590 | Zespół Silvera-Russella spowodowany mutacją punktową | ORPHAnet
0‑L | 397593 | Ciężka kwasica mleczanowa noworodków spowodowana niedoborem kompleksu NFS1-ISD11 | ORPHAnet
0‑L | 397596 | Zespół aktywowanego PI3K-delta | ORPHAnet
0‑L | 397606 | Amyloidoza układowa PrP | ORPHAnet
0‑L | 397612 | Zespół opóźnienia rozwoju z makrocefalią | ORPHAnet
0‑L | 397615 | Otyłość spowodowana niedoborem CEP19 | ORPHAnet
0‑L | 397618 | Zespół hipoplazja dołka wzrokowego - wada skrzyżowania nerwu wzrokowego - dysgenezja przedniego odcinka oka | ORPHAnet
0‑L | 397623 | Zespół niskorosłość - atrezja kanału słuchowego - hipoplazja żuchwy - anomalie szkieletowe | ORPHAnet
0‑L | 397685 | Rodzinna hiperprolaktynemia | ORPHAnet
0‑L | 397692 | Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna | ORPHAnet
0‑L | 397695 | Zespół mikrodelecji 3q27.3 | ORPHAnet
0‑L | 397709 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - wydatne rysy twarzy - małogłowie - hipotrofia móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 397715 | Zespół Jouberta z duszącą dystrofią piersiową Jeune'a | ORPHAnet
0‑L | 397725 | Neurodegeneracja związana z białkiem COASY | ORPHAnet
0‑L | 397735 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2U | ORPHAnet
0‑L | 397744 | Zespół neuropatia obwodowa - miopatia - chrypka - utrata słuchu | ORPHAnet
0‑L | 397750 | Okresowy paraliż z dystalną neuropatią ruchową o późniejszym początku | ORPHAnet
0‑L | 397755 | Okresowy paraliż z przejściowym zespołem przedziałowym | ORPHAnet
0‑L | 397758 | Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych | ORPHAnet
0‑L | 397787 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem IKK2 | ORPHAnet
0‑L | 397922 | Zespół żelazo-mózgowo-skórny | ORPHAnet
0‑L | 397927 | Zespół agenezja kości krzyżowej - nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów - przetrwały kanał struny grzbietowej | ORPHAnet
0‑L | 397933 | Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - postępująca mikrocefalia poporodowa - stereotypowe ruchy rąk linii pośrodkowej | ORPHAnet
0‑L | 397937 | Miopatia poliglukozanowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 397941 | MAN1B1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 397946 | Autosomalna spastyczna paraplegia typu 58 | ORPHAnet
0‑L | 397951 | Zespół mikrocefalii z cienkim ciałem modzelowatym i niepełnosprawnością intelektualną | ORPHAnet
0‑L | 397959 | Niedobór limfocytów T TCR-alfa-beta-dodatnich | ORPHAnet
0‑L | 397964 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem MALT1 | ORPHAnet
0‑L | 397968 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2R | ORPHAnet
0‑L | 397973 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej, otyłości, prognatyzmu, anomalii oczu i skóry | ORPHAnet
0‑L | 398053 | Gruczolakorak prącia | ORPHAnet
0‑L | 398058 | Rak płaskonabłonkowy prącia | ORPHAnet
0‑L | 398063 | Celiakia oporna na leczenie | ORPHAnet
0‑L | 398069 | Zespół podobny do zespołu Pradera-Williego związany z MAGEL2 | ORPHAnet
0‑L | 398079 | Zespół podobny do zespołu Pradera-Williego związany z SIM1 | ORPHAnet
0‑L | 398088 | Dziedziczna kriohydrocytoza z prawidłową stomatyną | ORPHAnet
0‑L | 398097 | Zespół antyfosfolipidowy noworodków | ORPHAnet
0‑L | 398109 | Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna noworodków | ORPHAnet
0‑L | 398117 | Zapalenie skórno-mięśniowe noworodków | ORPHAnet
0‑L | 39812 | Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi | ORPHAnet
0‑L | 398124 | Toczeń rumieniowaty noworodków | ORPHAnet
0‑L | 398127 | Twardzina noworodków | ORPHAnet
0‑L | 398147 | Utrzymujący się idiopatyczny ból twarzy | ORPHAnet
0‑L | 398156 | Zespół oczno-uszno-czołowo-nosowy | ORPHAnet
0‑L | 398166 | Ogniskowa dysplazja skóry twarzy | ORPHAnet
0‑L | 398173 | Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu II | ORPHAnet
0‑L | 398189 | Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu IV | ORPHAnet
0‑L | 398961 | Śluzowy gruczolakorak jajnika | ORPHAnet
0‑L | 398971 | Gruczolakorak jasnokomórkowy jajnika | ORPHAnet
0‑L | 398987 | Złośliwy potworniak jajnika | ORPHAnet
0‑L | 399 | Choroba Huntingtona | ORPHAnet
0‑L | 399058 | Miopatia związana z krystaliną alfa-B o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 399081 | Dystalna miopatia związana z KLHL9 o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 399086 | Fińska miopatia dystalna kończyn górnych | ORPHAnet
0‑L | 399096 | Dystalna anoktaminopatia | ORPHAnet
0‑L | 399103 | Dystalna miopatia nebulinowa | ORPHAnet
0‑L | 399175 | Urazowa martwica jamy ustnej | ORPHAnet
0‑L | 399180 | Wtórna nieurazowa martwica jamy ustnej | ORPHAnet
0‑L | 399293 | Martwica kości żuchwy | ORPHAnet
0‑L | 399307 | Idiopatyczna martwica beznaczyniowa | ORPHAnet
0‑L | 399329 | Epifizjoliza biodra | ORPHAnet
0‑L | 399805 | Niepłodność męska z azoospermią lub oligozoospermią spowodowana mutacją pojedynczego genu | ORPHAnet
0‑L | 399808 | Niepłodność męska z teratozoospermią spowodowaną mutacją pojedynczego genu | ORPHAnet
0‑L | 40 | Dysplazja akromesomeliczna typu Maroteaux | ORPHAnet
0‑L | 400 | Bąblowica jednojamowa | ORPHAnet
0‑L | 401 | Hymenolepioza | ORPHAnet
0‑L | 401764 | Zespół pancytopenie - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 401768 | Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi | ORPHAnet
0‑L | 401777 | Zespół zaniku nerwu wzrokowego i niepełnosprawności intelektualnej | ORPHAnet
0‑L | 401780 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 61 | ORPHAnet
0‑L | 401785 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 62 | ORPHAnet
0‑L | 401795 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 59 | ORPHAnet
0‑L | 401800 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60 | ORPHAnet
0‑L | 401805 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 63 | ORPHAnet
0‑L | 401810 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 64 | ORPHAnet
0‑L | 401815 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66 | ORPHAnet
0‑L | 401820 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67 | ORPHAnet
0‑L | 401830 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69 | ORPHAnet
0‑L | 401835 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70 | ORPHAnet
0‑L | 401840 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71 | ORPHAnet
0‑L | 401849 | Autosomalna spastyczna paraplegia typu 72 | ORPHAnet
0‑L | 401859 | Niedobór syntetazy kwasu liponowego | ORPHAnet
0‑L | 401862 | Niedobór transferazy lipoilowej 1 | ORPHAnet
0‑L | 401866 | Spastyczność z hiperglikemią o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 401869 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 401874 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 401901 | Zespół podobny do choroby Huntingtona spowodowany ekspansją C9ORF72 | ORPHAnet
0‑L | 401911 | Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2 | ORPHAnet
0‑L | 401920 | Postać włóknistoblaszkowa raka wątrobowokomórkowego | ORPHAnet
0‑L | 401923 | Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3 | ORPHAnet
0‑L | 401935 | Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3 | ORPHAnet
0‑L | 401942 | Rodzinny pośrodkowy rozszczep wargi górnej i dolnej | ORPHAnet
0‑L | 401945 | Choroba Moyamoya z achalazją o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 401948 | Encefalopatia hiperamonemiczna spowodowana niedoborem anhydrazy węglanowej VA | ORPHAnet
0‑L | 401953 | Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową | ORPHAnet
0‑L | 401959 | Zespół częściowa agenezja ciała modzelowatego - hipoplazja robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki | ORPHAnet
0‑L | 401964 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami | ORPHAnet
0‑L | 401973 | Zespół MEND | ORPHAnet
0‑L | 401979 | Autosomalna recesywna dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Mégarbanégo | ORPHAnet
0‑L | 401986 | Zespół mikrodelecji 1p31p32 | ORPHAnet
0‑L | 401996 | Kariomegaliczne śródmiąższowe zapalenie nerek | ORPHAnet
0‑L | 402003 | Autosomalne dominujące ogniskowe nieepidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z pęcherzami podeszwowymi | ORPHAnet
0‑L | 402014 | Ostra białaczka szpikowa z t(6;9)(p23;q34) | ORPHAnet
0‑L | 402017 | Ostra białaczka szpikowa z t(9;11)(p22;q23) | ORPHAnet
0‑L | 402020 | Ostra białaczka szpikowa z inv(3)(q21q26.2) lub t(3;3)(q21;q26.2) | ORPHAnet
0‑L | 402023 | Megakarioblastyczna ostra białaczka szpikowa z t(1;22)(p13;q13) | ORPHAnet
0‑L | 402026 | Ostra białaczka szpikowa z mutacjami somatycznymi NPM1 | ORPHAnet
0‑L | 402035 | Eozynofilowe zapalenie jelita grubego | ORPHAnet
0‑L | 402041 | Autosomalna recesywna dystalna kwasica kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 402075 | Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna | ORPHAnet
0‑L | 402082 | Postępująca padaczka miokloniczna typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 402364 | Dziecięcy zanik mózgu i móżdżku z postnatalną postępującą mikrocefalią | ORPHAnet
0‑L | 402823 | Wirusowe zapalenie wątroby typu delta | ORPHAnet
0‑L | 403 | Rodzinny hiperaldosteronizm typu I | ORPHAnet
0‑L | 40366 | Embriopatia wywołana przez acytretynę/etretynat | ORPHAnet
0‑L | 404 | Rodzinny hiperaldosteronizm typu II | ORPHAnet
0‑L | 404437 | Zespół rozlany zanik mózgu i móżdżku - oporne napady drgawkowe - postępujące małogłowie | ORPHAnet
0‑L | 404440 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy spowodowany haploniedoborem SETD5 | ORPHAnet
0‑L | 404443 | Zespół Tatton-Brown-Rahman | ORPHAnet
0‑L | 404448 | Zespół ADNP | ORPHAnet
0‑L | 404451 | Zespół opóźnienia rozwoju związanego z FBLN1 - anomalia ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia | ORPHAnet
0‑L | 404454 | Zespół alakrymia - choreoatetoza - dysfunkcja wątroby | ORPHAnet
0‑L | 404463 | Wieloukładowy zespół dysfunkcji mięśni gładkich | ORPHAnet
0‑L | 404466 | Niepłodność żeńska spowodowana defektem zona pellucida | ORPHAnet
0‑L | 404473 | Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - postępująca diplegia spastyczna | ORPHAnet
0‑L | 404476 | Zespół globalne opóźnienie rozwoju - torbiele płuc - przerost - guza Wilmsa | ORPHAnet
0‑L | 404493 | Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej spowodowany niedoborem TUD | ORPHAnet
0‑L | 404499 | Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej spowodowany niedoborem RUBCN | ORPHAnet
0‑L | 404507 | Włókniak chrzęstno-śluzowaty | ORPHAnet
0‑L | 404511 | Rak jasnokomórkowy brodawkowaty nerki | ORPHAnet
0‑L | 404514 | Rak nerkowokomórkowy związany z nabytą chorobą torbielowatą | ORPHAnet
0‑L | 404521 | Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 404546 | DITRA | ORPHAnet
0‑L | 404553 | Zapalenie naczyń spowodowane niedoborem ADA2 | ORPHAnet
0‑L | 404560 | Rodzinny zespół atypowego czerniaka mnogiego pieprzyka | ORPHAnet
0‑L | 405 | Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna | ORPHAnet
0‑L | 407 | Encefalopatia glicynowa | ORPHAnet
0‑L | 408 | Izolowany niedobór kinazy glicerolowej | ORPHAnet
0‑L | 409 | Przetrwała hiperkeratoza soczewkowata | ORPHAnet
0‑L | 40923 | Choroba Ealesa | ORPHAnet
0‑L | 41 | Symetryczna dziedzina dyschromatoza | ORPHAnet
0‑L | 411493 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 10 | ORPHAnet
0‑L | 411501 | Zespół Williamsa-Campbella | ORPHAnet
0‑L | 411511 | Zespół Angelmana spowodowany mutacją punktową | ORPHAnet
0‑L | 411515 | Zespół Angelmana spowodowany defektem imprintingu w 15q11-q13 | ORPHAnet
0‑L | 411527 | Niedrożność żyły środkowej siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 411536 | Łagodna nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej | ORPHAnet
0‑L | 411543 | Ciężka nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej | ORPHAnet
0‑L | 411590 | Zespół podobny do zespołu Wolframa | ORPHAnet
0‑L | 411593 | Zespół autoimmunologiczny związany z insuliną | ORPHAnet
0‑L | 411602 | Dziedziczna choroba Parkinsona o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 411629 | Cystynoza nefropatyczna u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 411634 | Młodzieńcza cystynoza nefropatyczna | ORPHAnet
0‑L | 411641 | Cystynoza oczna | ORPHAnet
0‑L | 411696 | Eozynofilia przełyku reagująca na inhibitor pompy protonowej | ORPHAnet
0‑L | 411703 | Płucne zakażenie prątkami niegruźliczymi | ORPHAnet
0‑L | 411709 | Agenezja nerek | ORPHAnet
0‑L | 411712 | Niedobór ryboflawiny u matki | ORPHAnet
0‑L | 411777 | Uogólniony rozsiany rogowiak kolczystokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 411788 | Rodzinna izolowana trichomegalia | ORPHAnet
0‑L | 411986 | Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku - ślepota korowa - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 412 | Dysbetalipoproteinemia | ORPHAnet
0‑L | 412022 | Zespół dysmorfia twarzy - zwichnięcie soczewki - nieprawidłowości przedniego odcinka oka - spontaniczne pęcherzyki filtracyjne | ORPHAnet
0‑L | 412035 | Zespół mikrodelecji 13q12.3 | ORPHAnet
0‑L | 412057 | Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem STUB1 | ORPHAnet
0‑L | 412066 | Otępienie neurodegeneracyjne związane z PRKAR1B z filamentami pośrednimi | ORPHAnet
0‑L | 412069 | Zespół niepełnosprawność intelektualna związana z AHDC1 - obturacyjny bezdech senny - łagodna dysmorfia | ORPHAnet
0‑L | 412181 | Pęcherzowe oddzielanie naskórka spowodowane niedoborem BP230 | ORPHAnet
0‑L | 412189 | Pęcherzowe oddzielanie naskórka spowodowane niedoborem egzofiliny 5 | ORPHAnet
0‑L | 412206 | Pierwotne niepowodzenie wyrzynania się zębów | ORPHAnet
0‑L | 412217 | Zespół dystonia-afonia | ORPHAnet
0‑L | 414 | Zanik naczyniówki i siatkówki oka | ORPHAnet
0‑L | 415 | Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria | ORPHAnet
0‑L | 416 | Pierwotna hiperoksaluria | ORPHAnet
0‑L | 417 | Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 41751 | Dystrofia krystaliczna Biettiego | ORPHAnet
0‑L | 418945 | Rak przełyku, typ gruczołu ślinowego | ORPHAnet
0‑L | 418951 | Niezróżnicowany rak przełyku | ORPHAnet
0‑L | 418959 | Rak płaskonabłonkowy żołądka | ORPHAnet
0‑L | 419 | Hiperprolinemia typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 42 | Niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 420179 | Zespół przerostu Malana | ORPHAnet
0‑L | 420259 | Wtórna proteinoza pęcherzyków płucnych | ORPHAnet
0‑L | 420402 | Zespół rozejścia przewodu półkolistego | ORPHAnet
0‑L | 420429 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem maltazy kwaśnej o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 420485 | Dystonia czaszkowo-szyjna z zajęciem krtani i kończyn górnych | ORPHAnet
0‑L | 420492 | Dystonia szyjna o początku u dorosłych, typ DYT23 | ORPHAnet
0‑L | 420556 | Zespół śniegu optycznego | ORPHAnet
0‑L | 420561 | Zespół Temple-Baraitsera | ORPHAnet
0‑L | 420566 | Zaburzenia krwawienia spowodowane niedoborem CalDAG-GEFI | ORPHAnet
0‑L | 420573 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem CTPS1 | ORPHAnet
0‑L | 420584 | Zespół polidaktylia zaosiowa - anomalie przedniego płata przysadki mózgowej - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 420611 | Przemijający zespół mieloproliferacyjny | ORPHAnet
0‑L | 42062 | Iminoglicynuria | ORPHAnet
0‑L | 420686 | Zespół wełnistych włosów i rogowacenia dłoniowo-podeszwowego | ORPHAnet
0‑L | 420699 | Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem CXCR2 | ORPHAnet
0‑L | 420702 | Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem CSF3R | ORPHAnet
0‑L | 420728 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20 | ORPHAnet
0‑L | 420733 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 21 | ORPHAnet
0‑L | 420741 | Zespół RIDDLE | ORPHAnet
0‑L | 420789 | Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym | ORPHAnet
0‑L | 420794 | Dysplazja stożkowo-kłykciowa | ORPHAnet
0‑L | 422 | Idiopatyczne/dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne | ORPHAnet
0‑L | 422526 | Dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki | ORPHAnet
0‑L | 423 | Hipertermia złośliwa w znieczuleniu | ORPHAnet
0‑L | 423275 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 40 | ORPHAnet
0‑L | 423296 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 38 | ORPHAnet
0‑L | 423306 | Zespół mikrocefalia - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 423384 | Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem JAGN1 | ORPHAnet
0‑L | 423454 | Zespół nieprawidłowości paznokci i zębów - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe - hiperpigmentacja jamy ustnej | ORPHAnet
0‑L | 423461 | Mukolipidoza typu III alfa/beta | ORPHAnet
0‑L | 423470 | Mukolipidoza typu III gamma | ORPHAnet
0‑L | 423479 | Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej, spastyczności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej | ORPHAnet
0‑L | 423693 | Podwójne ujście prawej komory z podaortalnym lub podwójnym ubytkiem przegrody międzykomorowej | ORPHAnet
0‑L | 423712 | Podwójne ujście prawej komory z ubytkiem przegrody przedsionkowo-komorowej, zwężeniem pnia płucnego, heterotaksją | ORPHAnet
0‑L | 423717 | Skórna larwa wędrująca | ORPHAnet
0‑L | 423786 | Niezróżnicowany rak żołądka | ORPHAnet
0‑L | 423894 | Zespół złożonej ruchowej i czuciowej neuropatii aksonalnej z małogłowiem | ORPHAnet
0‑L | 423968 | Rak płaskonabłonkowy jelita cienkiego | ORPHAnet
0‑L | 423994 | Rak płaskonabłonkowy jelita grubego | ORPHAnet
0‑L | 424 | Rodzinna nadczynność tarczycy spowodowana mutacjami receptora TSH | ORPHAnet
0‑L | 424002 | Rak płaskonabłonkowy odbytnicy | ORPHAnet
0‑L | 424016 | Gruczolakorak kanału odbytu | ORPHAnet
0‑L | 424019 | Rak płaskonabłonkowy kanału odbytu | ORPHAnet
0‑L | 424027 | Postępująca padaczka miokloniczna typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 424039 | Rak płaskonabłonkowy trzustki | ORPHAnet
0‑L | 424046 | Rak z komórek zrazikowych trzustki | ORPHAnet
0‑L | 424053 | Torbielakogruczolakorak śluzowy trzustki | ORPHAnet
0‑L | 424058 | Wewnątrzprzewodowy brodawkowaty rak śluzowy trzustki | ORPHAnet
0‑L | 424065 | Lity rak rzekomobrodawkowaty trzustki | ORPHAnet
0‑L | 424073 | Surowiczy torbielakogruczolakorak trzustki | ORPHAnet
0‑L | 424080 | Niezróżnicowany rak trzustki z komórkami olbrzymimi podobnymi do osteoklastów | ORPHAnet
0‑L | 424099 | Zespół mikroftalmii kolobomatycznej i dysplazji rizomelicznej | ORPHAnet
0‑L | 424107 | Wrodzona miopatia o początku podobnym do miastenii | ORPHAnet
0‑L | 424261 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z TOR1AIP1 | ORPHAnet
0‑L | 424943 | Gruczolakorak wątroby i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 424970 | Niezróżnicowany rak wątroby i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 424975 | Rak płaskonabłonkowy wątroby i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 424982 | Torbielakorak dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 424991 | Gruczolakorak pęcherzyka żółciowego i pozawątrobowych dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 424996 | Rak płaskonabłonkowy pęcherzyka żółciowego i pozawątrobowych dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 425 | Niedobór apolipoproteiny A-I | ORPHAnet
0‑L | 425120 | Związana ze STING waskulopatia z początkiem w okresie niemowlęcym | ORPHAnet
0‑L | 42642 | Zespół PFAPA | ORPHAnet
0‑L | 42665 | Zespół Tietza | ORPHAnet
0‑L | 427 | Rodzinny hipoaldosteronizm | ORPHAnet
0‑L | 42775 | Zespół PHACE | ORPHAnet
0‑L | 428 | Autosomalna dominująca hipokalcemia | ORPHAnet
0‑L | 429 | Hipochondroplazja | ORPHAnet
0‑L | 43 | Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 431140 | Zespół colobomatyczna mikroftalmia sprzężona z chromosomem X - małogłowie, niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost | ORPHAnet
0‑L | 431149 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem OX40 | ORPHAnet
0‑L | 43115 | Dziedziczna miopatia z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem ISCU | ORPHAnet
0‑L | 43116 | Zespół serotoninowy | ORPHAnet
0‑L | 431166 | Pierwotny niedobór odporności z infekcją wirusową po szczepionce przeciw odrze, śwince i różyczce | ORPHAnet
0‑L | 43117 | Ostre zatrucie trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi | ORPHAnet
0‑L | 43119 | Ostre zatrucie lekami o działaniu stabilizującym błonę komórkową | ORPHAnet
0‑L | 431255 | Rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo-strzałkowy | ORPHAnet
0‑L | 431272 | Dystrofia mięśniowa łopatkowo-strzałkowa sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 431329 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 57 | ORPHAnet
0‑L | 431341 | Przetrwały moczownik | ORPHAnet
0‑L | 431344 | Zatoka moczownikowa | ORPHAnet
0‑L | 431347 | Uchyłek moczownika | ORPHAnet
0‑L | 431361 | Postępująca encefalopatia z leukodystrofią spowodowana niedoborem DECR | ORPHAnet
0‑L | 432 | Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy normotensyjny | ORPHAnet
0‑L | 43393 | Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona | ORPHAnet
0‑L | 434179 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 14 | ORPHAnet
0‑L | 435329 | Rodzinny włókniak kostniejący | ORPHAnet
0‑L | 435372 | Przednia zastawka cewki moczowej | ORPHAnet
0‑L | 435387 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2Y | ORPHAnet
0‑L | 435438 | Postępująca padaczka miokloniczna typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 435628 | Zespół Keppena-Lubińskiego | ORPHAnet
0‑L | 435638 | Zespół mikrodelecji 3p25.3 | ORPHAnet
0‑L | 435651 | Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z CIDEC | ORPHAnet
0‑L | 435660 | Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z LIPE | ORPHAnet
0‑L | 435804 | Zespół niski wzrost - zaawansowany wiek kostny - zapalenie kości i stawów | ORPHAnet
0‑L | 435819 | Autosomalna dominująca choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2 spowodowana mutacją TFG | ORPHAnet
0‑L | 435845 | Śmiertelny noworodkowy zespół spastyczności i encefalopatii padaczkowej | ORPHAnet
0‑L | 435930 | Zespół kolobomatycznej tarczy nerwu wzrokowego z zanikiem plamki żółtej i chorioretinopatią | ORPHAnet
0‑L | 435934 | COG2-CDG | ORPHAnet
0‑L | 435938 | Zespół mikrocefalii sprzężonej z chromosomem X, opóźnienie wzrostu, prognatyzm i wnętrostwo | ORPHAnet
0‑L | 435953 | Zespół cechy progeroidalne - predyspozycja do raka wątrobowokomórkowego | ORPHAnet
0‑L | 435988 | Zespół przewlekłej dysrytmii przedsionkowej i jelitowej | ORPHAnet
0‑L | 435998 | Autosomalnie recesywna pośrednia postać choroby Charcot-Marie-Tooth typ D | ORPHAnet
0‑L | 436 | Hipofosfatazja | ORPHAnet
0‑L | 436003 | Zespół przykurcze - opóźnienie rozwoju - zespół Pierre'a Robina | ORPHAnet
0‑L | 436141 | Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - hipotonia - zez - wydatne rysy twarzy - stopa płasko-koślawa | ORPHAnet
0‑L | 436144 | Zespół wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu - niski wzrost - cukrzyca o początku we wczesnej dorosłości | ORPHAnet
0‑L | 436151 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - afazja ekspresyjna - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 436159 | Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 | ORPHAnet
0‑L | 436166 | Zespół gorączka okresowa - zapalenie jelit niemowląt - autozapalenie | ORPHAnet
0‑L | 436169 | Zaburzenia krwawienia związane z trombomoduliną | ORPHAnet
0‑L | 436174 | Zespół zaćma - niedobór hormonu wzrostu - neuropatia czuciowa - niedosłuch zmysłowo-nerwowy - dysplazja szkieletowa | ORPHAnet
0‑L | 436182 | Zespół mikrocefaliczna pierwotna niskorosłość - insulinooporność | ORPHAnet
0‑L | 436242 | Rodzinna tachyarytmia przedsionkowa - choroba przewodzenia serca poniżej pęczka Hisa | ORPHAnet
0‑L | 436245 | Zespół barwnikowe zapalenie siatkówki - zaćma młodzieńcza - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 436252 | Spektrum połączonego niedoboru odporności i enteropatii | ORPHAnet
0‑L | 436271 | Nieprogresywna dominująco tylna leukoencefalopatia kawitacyjna z neuropatią obwodową | ORPHAnet
0‑L | 436274 | Objawy skórne podobne do kępek żółtych rzekomych z barwnikowym zapaleniem siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 437552 | Autosomalny recesywny pierwotny niedobór odporności z wadliwą spontaniczną cytotoksycznością komórek NK | ORPHAnet
0‑L | 438075 | Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera monokarboksylanowego-1 | ORPHAnet
0‑L | 438114 | Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z RARS | ORPHAnet
0‑L | 438117 | Zespół Steela | ORPHAnet
0‑L | 438134 | Postępujący neurodegeneracyjny zespół nadwrażliwości na światło związany z PCNA | ORPHAnet
0‑L | 438159 | Wczesna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna związana z STAT3 | ORPHAnet
0‑L | 438178 | Niedobór reduktazy 1 acylo-CoA tłuszczów | ORPHAnet
0‑L | 438207 | Ciężka autosomalna recesywna makrotrombocytopenia | ORPHAnet
0‑L | 438213 | Zespół ciężkiej noworodkowej hipotonii, drgawek i encefalopatii związany z PURA | ORPHAnet
0‑L | 438216 | Ciężki noworodkowy zespół hipotonii, drgawek i encefalopatii związany z mutacją punktową PURA | ORPHAnet
0‑L | 438266 | Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością i miokloniami | ORPHAnet
0‑L | 438274 | Hiperglukagonemia związana z GCGR | ORPHAnet
0‑L | 438279 | Zakażenie człowieka ortopokswirusem | ORPHAnet
0‑L | 439 | Izolowana hipoplazja prawej komory serca | ORPHAnet
0‑L | 439167 | Niewydolność łożyska | ORPHAnet
0‑L | 439175 | Udar niedokrwienny mózgu u dzieci | ORPHAnet
0‑L | 439196 | Nekrolityczny rumień akralny reagujący na cynk | ORPHAnet
0‑L | 439202 | Niepowracające położnicze uszkodzenie splotu ramiennego | ORPHAnet
0‑L | 439212 | Zespół wczesnej miopatii-arefleksji-zaburzeń oddychania i dysfagii | ORPHAnet
0‑L | 439218 | Encefalopatia padaczkowa związana z KCNQ2 | ORPHAnet
0‑L | 439224 | Amyloidoza ALECT2 | ORPHAnet
0‑L | 439232 | Amyloidoza AApoAIV | ORPHAnet
0‑L | 439254 | Amyloidoza ITM2B | ORPHAnet
0‑L | 439729 | Guzkowe zapalenie tętnic | ORPHAnet
0‑L | 439737 | Pierwotne guzkowe zapalenie tętnic | ORPHAnet
0‑L | 439746 | Wtórne guzkowe zapalenie tętnic | ORPHAnet
0‑L | 439755 | Jednonarządowe guzkowe zapalenie tętnic | ORPHAnet
0‑L | 439762 | Systemowe guzkowe zapalenie tętnic | ORPHAnet
0‑L | 439822 | Zespół haploinsuficjencji PDE4D | ORPHAnet
0‑L | 439854 | Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana chorobą spichrzeniową glikogenu | ORPHAnet
0‑L | 439881 | Plastikowe zapalenie oskrzeli | ORPHAnet
0‑L | 439897 | Zespół śmiertelnej mózgowo-nerkowej agenezji/hipoplazji płodu | ORPHAnet
0‑L | 44 | Adrenoleukodystrofia noworodkowa | ORPHAnet
0‑L | 440221 | Wrodzone porażenie nerwu okoruchowego | ORPHAnet
0‑L | 440233 | Wrodzone porażenie nerwu odwodzącego | ORPHAnet
0‑L | 440354 | Zespół autosomolna dominująca krótkowzroczność - retruzja środkowo-twarzowa - niedosłuch czuciowo-nerwowy - dysplazja rizomeliczna | ORPHAnet
0‑L | 440368 | Martwicze zakażenie tkanek miękkich | ORPHAnet
0‑L | 440392 | Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem SP-C | ORPHAnet
0‑L | 440402 | Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem ABCA3 | ORPHAnet
0‑L | 440427 | Ciężka proteinoza pęcherzyków płucnych o wczesnym początku spowodowana niedoborem MARS | ORPHAnet
0‑L | 440437 | Rodzinny rak jelita grubego typu X | ORPHAnet
0‑L | 440706 | Niedobór izomerazy rybozo-5-P | ORPHAnet
0‑L | 440713 | Izolowany niedobór sedoheptulokinazy | ORPHAnet
0‑L | 440724 | Rozległe okołobrodawkowe mielinowane włókna nerwowe | ORPHAnet
0‑L | 440727 | Połączony hamartoma siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 440731 | Niedobór L-ferrytyny | ORPHAnet
0‑L | 440987 | Izolowana agenezja pęcherzyka żółciowego | ORPHAnet
0‑L | 441 | Czysta niewydolność autonomiczna | ORPHAnet
0‑L | 441447 | Zaćma podtorebkowa tylna o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 441452 | Zaćma blaszkowata o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 442582 | Amyloidoza AH | ORPHAnet
0‑L | 442835 | Niespecyficzna encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 443057 | Sporadyczna porfiria skórna późna | ORPHAnet
0‑L | 443062 | Rodzinna porfiria skórna późna | ORPHAnet
0‑L | 443070 | Hemikrania ciągła | ORPHAnet
0‑L | 443073 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2S | ORPHAnet
0‑L | 443079 | Chorioretinopatia surowicza centralna | ORPHAnet
0‑L | 443084 | Brak czynności baroreceptorów | ORPHAnet
0‑L | 443087 | Różnica w rozwoju płci 46,XY z powodu niedoboru 17,20-desmolazy jąder | ORPHAnet
0‑L | 443098 | Hiperostoza czaszki wewnętrzna | ORPHAnet
0‑L | 443101 | Zespół hipernatremii podwzgórzowej z brakiem pragnienia | ORPHAnet
0‑L | 443159 | Chłoniak limfoplazmocytowy bez wytwarzania IgM | ORPHAnet
0‑L | 443162 | Mikrohydranencefalia związana z NDE1 | ORPHAnet
0‑L | 443167 | Rak linii środkowej NUT | ORPHAnet
0‑L | 443173 | Psychoza poporodowa | ORPHAnet
0‑L | 443180 | Samoistne niedociśnienie śródczaszkowe | ORPHAnet
0‑L | 443192 | Klasyczny zespół sztywnej osoby | ORPHAnet
0‑L | 443197 | Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 443227 | Gorączka paratyfusowa | ORPHAnet
0‑L | 443236 | Zespół posturalnego częstoskurczu ortostatycznego spowodowany niedoborem NET | ORPHAnet
0‑L | 443291 | Rak związany z HIV | ORPHAnet
0‑L | 443804 | Ogniskowy zespół sztywnych kończyn | ORPHAnet
0‑L | 443811 | PGM3-CDG | ORPHAnet
0‑L | 443950 | Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2 związana z DNAJB2 | ORPHAnet
0‑L | 443988 | Poszerzenie układu komorowego - torbielowatość nerek | ORPHAnet
0‑L | 443995 | Dysostoza żuchwowo-twarzowa z łysieniem | ORPHAnet
0‑L | 444 | Dziedziczna hipotrychoza Marie Unna | ORPHAnet
0‑L | 444002 | Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3 | ORPHAnet
0‑L | 444013 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 23 | ORPHAnet
0‑L | 444048 | Zespół dysgenezji jajników i niskiego wzrostu 46,XX | ORPHAnet
0‑L | 444051 | Zespół mikrodelecji 20q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 444069 | Zespół śmiertelna wada rozwojowa mózgu płodu - atrezja dwunastnicy - obustronna hipoplazja nerek | ORPHAnet
0‑L | 444072 | Zespół móżdżkowo-twarzowo-zębowy | ORPHAnet
0‑L | 444077 | Zespół upośledzenie funkcji poznawczych - wydatne rysy twarzy - wady serca - otyłość - zajęcie płuc - niski wzrost - dysplazja szkieletowa | ORPHAnet
0‑L | 444092 | Zespół autoimmunologicznej śródmiąższowej choroby płuc i zapalenia stawów | ORPHAnet
0‑L | 444099 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 73 | ORPHAnet
0‑L | 444138 | Zespół łuszcząca się skóra - leukonychia - akralne rogowacenie punktowe - zapalenie warg - guzki na knykciach palców ręki | ORPHAnet
0‑L | 444316 | Idiopatyczna akroosteoliza paliczków | ORPHAnet
0‑L | 444458 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24 | ORPHAnet
0‑L | 444463 | Zespół autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna - autoimmunologiczna małopłytkowość - pierwotny niedobór odporności | ORPHAnet
0‑L | 444490 | Rodzinny zespół chylomikronemii | ORPHAnet
0‑L | 445018 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem LRBA | ORPHAnet
0‑L | 445038 | Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 445062 | Zespół cukrzyca młodzieńcza - neurodegeneracja ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 445110 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny spowodowana niedoborem POMK | ORPHAnet
0‑L | 446 | Hemochromatoza noworodków | ORPHAnet
0‑L | 447 | Napadowa nocna hemoglobinuria | ORPHAnet
0‑L | 447731 | Niedobór NIK | ORPHAnet
0‑L | 447737 | Niedobór DOCK2 | ORPHAnet
0‑L | 447740 | Podatność na miejscowe młodzieńcze zapalenie przyzębia | ORPHAnet
0‑L | 447753 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 9A | ORPHAnet
0‑L | 447757 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 9B | ORPHAnet
0‑L | 447760 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 9B | ORPHAnet
0‑L | 447764 | Stwardniające zapalenie dróg żółciowych związane z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 447774 | Wtórne stwardniające zapalenie dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 447777 | Keratocystyczny guz zębopochodny | ORPHAnet
0‑L | 447784 | Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianu | ORPHAnet
0‑L | 447788 | Mózgowe zaburzenia widzenia | ORPHAnet
0‑L | 447795 | Niedobór transferazy lipoilowej 2 | ORPHAnet
0‑L | 447877 | Polipowatość gruczolakowata związana z korektą polimerazy | ORPHAnet
0‑L | 447881 | Idiopatyczny zespół opadającej głowy | ORPHAnet
0‑L | 447893 | Zespół hipomielinizacji, atrofii móżdżku i hipoplazji ciała modzelowatego | ORPHAnet
0‑L | 447896 | Zespół drżenia-ataksji-centralnej hipomielinizacji | ORPHAnet
0‑L | 447954 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 25 | ORPHAnet
0‑L | 447961 | Zespół wady pigmentacji - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i rak skóry | ORPHAnet
0‑L | 447964 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2V | ORPHAnet
0‑L | 447974 | Zespół anomalii Klippela-Feila - miopatii - dysmorfii twarzy | ORPHAnet
0‑L | 447977 | Postępująca dystalna miopatia łopatkowo-ramienno-strzałkowa | ORPHAnet
0‑L | 447980 | Zespół mikroduplikacji 19p13.3 | ORPHAnet
0‑L | 447997 | Zespół spastyczny niedowład czterokończynowy - cienkie ciało modzelowate - postępująca mikrocefalia poporodowej | ORPHAnet
0‑L | 448010 | CAD-CDG | ORPHAnet
0‑L | 448237 | Choroba wywołana wirusem Zika | ORPHAnet
0‑L | 448242 | Autosomalna recesywna brachyolmia | ORPHAnet
0‑L | 448251 | Postępujący autosomalny recesywny zespół ataksja-głuchota | ORPHAnet
0‑L | 448264 | Izolowane ogniskowe nieepidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe | ORPHAnet
0‑L | 448267 | Regresywna dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa | ORPHAnet
0‑L | 448270 | Ektopia serca | ORPHAnet
0‑L | 44890 | Guz podścieliskowy przewodu pokarmowego | ORPHAnet
0‑L | 449 | Wątrobiak płodowy | ORPHAnet
0‑L | 449266 | Ropniak opłucnej | ORPHAnet
0‑L | 449280 | Scedosporioza | ORPHAnet
0‑L | 449285 | Zatrucie na skutek ukąszenia przez węża | ORPHAnet
0‑L | 449291 | Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u nosicielek | ORPHAnet
0‑L | 449395 | Choroba nerek związana z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 449400 | Zapalenie aorty związane z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 449427 | Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych związane z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 449432 | Choroba gruczołów podżuchwowych związana z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 449563 | Choroba oczu związana z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 449566 | Eozynofilowe zwłóknienie naczynioruchowe | ORPHAnet
0‑L | 45 | Niedobór deaminazy monofosforanu adenozyny | ORPHAnet
0‑L | 450322 | Zespół nadlepkości poliklonalnej | ORPHAnet
0‑L | 451602 | Pierwotna plazmocytoza skórna | ORPHAnet
0‑L | 451607 | Chłoniak rzekomy skóry | ORPHAnet
0‑L | 451612 | Rodzinna wrodzona niedrożność przewodu nosowo-łzowego | ORPHAnet
0‑L | 452 | Lissencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi | ORPHAnet
0‑L | 453499 | Zespół zaburzenia neurorozwojowe - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wada serca - anomalie szkieletowe | ORPHAnet
0‑L | 453504 | Zespół zaburzenia neurorozwojowe - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wada serca - anomalie szkieletowe spodowany mutacją punktową | ORPHAnet
0‑L | 453510 | Wrodzona niewrażliwość na ból z ciężką niepełnosprawnością intelektualną | ORPHAnet
0‑L | 453521 | Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1 | ORPHAnet
0‑L | 453533 | Zespół polineuropatii endokrynologicznej | ORPHAnet
0‑L | 45358 | Wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych | ORPHAnet
0‑L | 454 | Rybia łuska nabyta | ORPHAnet
0‑L | 45448 | Miopatia Miyoshiego | ORPHAnet
0‑L | 45452 | Idiopatyczne trzepotanie przedsionków u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 45453 | Nieustający częstoskurcz komorowy u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 454706 | Postępujący zanik mięśni | ORPHAnet
0‑L | 454710 | Pemfigoid anty-p200 | ORPHAnet
0‑L | 454714 | Białaczka plazmatycznokomórkowa | ORPHAnet
0‑L | 454718 | Zespół Holmesa-Adiego | ORPHAnet
0‑L | 454723 | Rak endometrioidalny jajnika | ORPHAnet
0‑L | 454742 | Zmienna prionopatia wrażliwa na proteazy | ORPHAnet
0‑L | 454745 | Choroba Kuru | ORPHAnet
0‑L | 454750 | Izolowana przetoka tchawiczo-przełykowa | ORPHAnet
0‑L | 454821 | Pleomorficzny gruczolak ślinianki | ORPHAnet
0‑L | 454831 | Ostry zespół popromienny | ORPHAnet
0‑L | 454836 | Ptasia grypa | ORPHAnet
0‑L | 454840 | Tłumiona rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z NTHL1 | ORPHAnet
0‑L | 454887 | Zespół korowo-podstawny | ORPHAnet
0‑L | 455 | Powierzchowna rybia łuska epidermolityczna | ORPHAnet
0‑L | 456298 | Zespół mikrodelecji 1p35.2 | ORPHAnet
0‑L | 456312 | Dziecięca wieloukładowa choroba neurologiczno-endokrynno-trzustkowa | ORPHAnet
0‑L | 456318 | Dziedziczny zespół neuropatii czuciowej, głuchoty i demencji | ORPHAnet
0‑L | 456328 | Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi | ORPHAnet
0‑L | 456333 | Dziedziczny guz neuroendokrynny jelita cienkiego | ORPHAnet
0‑L | 456369 | Miopatia poliglukozanowa typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 457 | Rybia łuska arlekinowa | ORPHAnet
0‑L | 457050 | Autosomalna dominująca miopatia mitochondrialna z nietolerancją wysiłku fizycznego | ORPHAnet
0‑L | 457077 | Zespół TAFRO | ORPHAnet
0‑L | 457083 | Izolowana fuzja śledziony i gonad | ORPHAnet
0‑L | 457088 | Predyspozycja do inwazyjnej choroby grzybiczej spowodowana niedoborem CARD9 | ORPHAnet
0‑L | 457095 | Promienica | ORPHAnet
0‑L | 457185 | Zespół noworodkowa encefalomiopatia - kardiomiopatia - niewydolność oddechowa | ORPHAnet
0‑L | 457193 | Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej, anomalii czaszkowo-twarzowych i wad serca | ORPHAnet
0‑L | 457205 | Zespół aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa o początku w okresie niemowlęcym - zanik nerwu wzrokowego - neurodegeneracja | ORPHAnet
0‑L | 457212 | Zespół postępujące drżenie samoistne - upośledzenie mowy - dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna - nieprawidłowe zachowanie | ORPHAnet
0‑L | 457223 | Syndrom głuchoty czuciowo-nerwowej spowodowanej połączonym defektem fosforylacji oksydacyjnej | ORPHAnet
0‑L | 457240 | Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej, niskiego wzrostu i nadwagi | ORPHAnet
0‑L | 457246 | Mięsak jasnokomórkowy nerki | ORPHAnet
0‑L | 457260 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X z hipotonią i zaburzeniami ruchowymi | ORPHAnet
0‑L | 457265 | Postępująca padaczka miokloniczna typu 9 | ORPHAnet
0‑L | 457279 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - makrocefalia - hipotonia - zaburzenia zachowania | ORPHAnet
0‑L | 457284 | Zespół mikrocefalia - hipoplazja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 457351 | Zespół mikrocefalia - niepełnosprawność intelektualna - niedosłuch zmysłowo-nerwowy - padaczka - nieprawidłowe napięcie mięśniowe | ORPHAnet
0‑L | 457359 | Zespół megalencefalia - ciężka kifoskolioza - przerost | ORPHAnet
0‑L | 457365 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - osłabienie mięśni - niski wzrost - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 457375 | Śmiertelne dziecięce zaburzenie neurologiczne związane z ITPA z zaćmą i zajęciem serca | ORPHAnet
0‑L | 457378 | Złożona śmiertelna osteochondrodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 457395 | Postępujący zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa - niski wzrost - krótkie czwarte kości śródstopia - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 457406 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 457485 | Zespół makrocefalia - niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia neurorozwojowe - mała klatka piersiowa | ORPHAnet
0‑L | 458718 | Idiopatyczne samoistne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 458758 | Naczyniak krwionośny złożony | ORPHAnet
0‑L | 458763 | Naczyniak krwionośny siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 458768 | Pierwotny śródnaczyniak wewnątrzlimfatyczny | ORPHAnet
0‑L | 458785 | Częściowo zanikający wrodzony naczyniak krwionośny | ORPHAnet
0‑L | 458792 | Mieszane torbielowate wady rozwojowe układu limfatycznego | ORPHAnet
0‑L | 458798 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 41 | ORPHAnet
0‑L | 458803 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 42 | ORPHAnet
0‑L | 459033 | Ataksja-apraksja okoruchowa typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 459051 | Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Stanescu | ORPHAnet
0‑L | 459056 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75 | ORPHAnet
0‑L | 459061 | Zespół dysplazja czaszkowo-twarzowa - niski wzrost - anomalie ektodermalne - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 459070 | Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej, hipoplazji móżdżku i dysplazji gąbczasto-kostnej | ORPHAnet
0‑L | 459074 | Zespół agenezja ciała modzelowatego - małogłowie - hiperteloryzm | ORPHAnet
0‑L | 46 | Deficyt liazy adenylobursztynianowej | ORPHAnet
0‑L | 46059 | Latosteroloza | ORPHAnet
0‑L | 461 | Ichtioza recesywna sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 46135 | Pierwotny chłoniak ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 46348 | Zespół napadowego bólu ekstremalnego | ORPHAnet
0‑L | 464 | Nietrzymanie barwnika | ORPHAnet
0‑L | 464282 | Zespół paraplegia spastyczna - poważne opóźnienie rozwoju - padaczka | ORPHAnet
0‑L | 464288 | Zespół niski wzrost, brachydaktylia, otyłość i globalne opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 464306 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z DYRK1A | ORPHAnet
0‑L | 464311 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją punktową DYRK1A | ORPHAnet
0‑L | 464318 | Naczyniak krwionośny brodawkowaty | ORPHAnet
0‑L | 464321 | Wieloogniskowy zespół limfangioendoteliomatoza-trombocytopenia | ORPHAnet
0‑L | 464329 | Kaposipodobna limfangiomatoza | ORPHAnet
0‑L | 464336 | Choroba BENTA | ORPHAnet
0‑L | 464343 | Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy | ORPHAnet
0‑L | 464359 | Łagodny guz metanefryczny | ORPHAnet
0‑L | 464366 | Śmiertelna dysplazja szkieletowa związana z NEK9 | ORPHAnet
0‑L | 464370 | Neutropenia alloimmunologiczna noworodków | ORPHAnet
0‑L | 464440 | Dystonia pierwotna, typ DYT27 | ORPHAnet
0‑L | 464443 | COG6-CGD | ORPHAnet
0‑L | 464453 | Nabyta methemoglobinemia | ORPHAnet
0‑L | 464458 | Zatrucie paracetamolem | ORPHAnet
0‑L | 464724 | Zespół ostrej niewydolności wątroby u niemowląt związany z gorączką | ORPHAnet
0‑L | 464738 | Zespół Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef | ORPHAnet
0‑L | 464756 | Rodzinny guz neuroendokrynny żołądka typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 464760 | Rodzinna wnękowa anomalia tarczy nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 46486 | Pemfigoid błon śluzowych | ORPHAnet
0‑L | 46487 | Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 46488 | Liniowa dermatoza IgA | ORPHAnet
0‑L | 465 | Wrodzony niedobór inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 46532 | Dziedziczne utrzymywanie się zespołu hemoglobina-beta-talasemia u płodu | ORPHAnet
0‑L | 465508 | Objawowa postać hemochromatozy związanej z HFE | ORPHAnet
0‑L | 465824 | Zespół otulenia płodu | ORPHAnet
0‑L | 466 | Śmiertelna bezsenność rodzinna | ORPHAnet
0‑L | 466026 | Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej klasy I | ORPHAnet
0‑L | 46627 | Zespół Char | ORPHAnet
0‑L | 466650 | Hipertermia złośliwa wywołana wysiłkiem fizycznym | ORPHAnet
0‑L | 466670 | Zatrucie cyjankiem | ORPHAnet
0‑L | 466677 | Zatrucie na skutekt ukąszenia przez skorpiona | ORPHAnet
0‑L | 466682 | Orbitopatia związana z chorobą Gravesa-Basedowa | ORPHAnet
0‑L | 466688 | Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - agenezja ciała modzelowatego - dysmorfia twarzy - ataksji móżdżkowa | ORPHAnet
0‑L | 466695 | Dysplazja nadczubkowa | ORPHAnet
0‑L | 466703 | TMEM199-CDG | ORPHAnet
0‑L | 466718 | Martynikańska epiteliopatia barwnikowa siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 466722 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77 | ORPHAnet
0‑L | 466729 | Rodzinny przetrwały przewód tętniczy | ORPHAnet
0‑L | 466768 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2Z | ORPHAnet
0‑L | 466775 | Autosomalna recesywna choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2X | ORPHAnet
0‑L | 466784 | Ciężka niewydolność krążeniowo-oddechowa noworodków spowodowana defektem metylacji mitochondriów | ORPHAnet
0‑L | 466791 | Zespół makrocefalia - niepełnosprawność intelektualna - brak zagęszczenia lewej komory serca | ORPHAnet
0‑L | 466794 | Zespół ostrej dziecięcej niewydolności wątroby z ataksją móżdżkową i obwodową neuropatią czuciowo-ruchową | ORPHAnet
0‑L | 466806 | Autosomalna dominująca małopłytkowość z defektem wydzielania płytek krwi | ORPHAnet
0‑L | 466921 | Zespół postępujących przykurczów, osłabienia kończyn i dystrofii mięśniowej o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 466926 | Zespół drgawek-skoliozy-makrocefalii | ORPHAnet
0‑L | 466934 | Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z VPS11 | ORPHAnet
0‑L | 466943 | Zespół dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju - zaburzenia zachowania związany z WAC | ORPHAnet
0‑L | 466950 | Zespół dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju - zaburzenia zachowania spowodowany mutacją punktową WAC | ORPHAnet
0‑L | 466962 | Mięsak klatki piersiowej z niedoborem SMARCA4 | ORPHAnet
0‑L | 467166 | Dysgyria związana z tubulinopatią | ORPHAnet
0‑L | 467176 | Zespół ciężka hipotonia - opóźnienie rozwoju psychoruchowego - zez - ubytek przegrody międzykomorowej serca | ORPHAnet
0‑L | 46724 | Malformacja tętniczo-żylna mózgu | ORPHAnet
0‑L | 468620 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - padaczka - pozapiramidowy | ORPHAnet
0‑L | 468631 | Mikrocefaliczne wady korowe - niski wzrost spowodowany niedoborem RTTN | ORPHAnet
0‑L | 468635 | Kryptogenne wieloogniskowe wrzodziejące zwężające zapalenie jelita cienkiego | ORPHAnet
0‑L | 468641 | Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1 | ORPHAnet
0‑L | 468661 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 74 | ORPHAnet
0‑L | 468666 | Izolowana uogólniona anhydroza z prawidłowymi gruczołami potowymi | ORPHAnet
0‑L | 468672 | Zespół wielkoocze szczelinowate - mikrorogówka | ORPHAnet
0‑L | 468678 | Zespół White'a-Suttona | ORPHAnet
0‑L | 468684 | CCDC115-CDG | ORPHAnet
0‑L | 468699 | SLC39A8-CDG | ORPHAnet
0‑L | 468717 | Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna typ 5 | ORPHAnet
0‑L | 468726 | Ciężka pierwotna trimetyloaminuria | ORPHAnet
0‑L | 469 | Wrodzona nietolerancja fruktozy | ORPHAnet
0‑L | 47 | Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 470 | Nietolerancja białka lizynurowego | ORPHAnet
0‑L | 47044 | Dziedziczny brodawkowaty rak nerkowokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 47045 | Rodzinna pokrzywka z zimna | ORPHAnet
0‑L | 47159 | Kwasica kanalików nerkowych bliższych | ORPHAnet
0‑L | 472 | Izosporioza | ORPHAnet
0‑L | 474 | Zespół Jeune'a | ORPHAnet
0‑L | 475 | Zespół Jouberta | ORPHAnet
0‑L | 476084 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z BVES | ORPHAnet
0‑L | 476093 | Autosomalny dominujący zespół dystalnej aksonalnej neuropatii ruchowej i miopatii miofibrylarnej | ORPHAnet
0‑L | 476096 | Zespół erytrokeratodermia-kardiomiopatia | ORPHAnet
0‑L | 476102 | Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta | ORPHAnet
0‑L | 476113 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem TFRC | ORPHAnet
0‑L | 476119 | Autosomalny dominujący zespół polidaktylii przedosiowej z hipertrychozą górnej części pleców | ORPHAnet
0‑L | 47612 | Zespół Felty'ego | ORPHAnet
0‑L | 476126 | Zespół mikrognacja - nawracające infekcje - zaburzenia zachowania - łagodna niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 476394 | Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 1 związana z PMP2 | ORPHAnet
0‑L | 476406 | Wrodzony uogólniony zespół nadmiernej kurczliwości mięśni | ORPHAnet
0‑L | 477 | Zespół KID | ORPHAnet
0‑L | 477650 | Reumatyzm fibroblastyczny | ORPHAnet
0‑L | 477661 | Dziecięce zapalenie jelit związane z IL21 | ORPHAnet
0‑L | 477673 | Zespół mikrocefalia pourodzeniowa - hipotonia dziecięca - diplegia spastyczna - dyzartria - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 477684 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 26 | ORPHAnet
0‑L | 477738 | Stwardnienie rozsiane u dzieci | ORPHAnet
0‑L | 477742 | Guzkowe zapalenie powięzi | ORPHAnet
0‑L | 477749 | Autosomalna dominująca mikroangiopatia mostu z leukoencefalopatią | ORPHAnet
0‑L | 477774 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 27 | ORPHAnet
0‑L | 477781 | Pierwotny przerost kłykci | ORPHAnet
0‑L | 477787 | Zaburzenie krwawienia związane z niedoborem cytozolowej fosfolipazy A2 alfa | ORPHAnet
0‑L | 477814 | Zespół postępujące małogłowie - drgawki - ślepota korowa - opóźnienia rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 477817 | Zespół ciągłej duplikacji genu PMP22-RAI1 | ORPHAnet
0‑L | 477831 | Zespół przerostu Kosakiego | ORPHAnet
0‑L | 477857 | Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem receptora RORgamma | ORPHAnet
0‑L | 477993 | Zespół anomalie podniebienia - szeroko rozstawione zęby - dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 478 | Zespół Kallmanna | ORPHAnet
0‑L | 478029 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 29 | ORPHAnet
0‑L | 478042 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 30 | ORPHAnet
0‑L | 478049 | Zespół śmiertelne niezagęszczenie lewej komory - drgawki - hipotonia - zaćma - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 478664 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 48 | Wrodzony obustronny brak nasieniowodów | ORPHAnet
0‑L | 480 | Zespół Kearnsa i Sayre'a | ORPHAnet
0‑L | 480476 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 480483 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 480491 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa związana z MYO5B | ORPHAnet
0‑L | 480501 | Torbiel choledochalna | ORPHAnet
0‑L | 480506 | Pierwotna kamica wewnątrzwątrobowa | ORPHAnet
0‑L | 480512 | Idiopatyczna duktopenia | ORPHAnet
0‑L | 480520 | Zespół Caroliego | ORPHAnet
0‑L | 480524 | Idiopatyczne prosowate wylewy krwawe wątroby | ORPHAnet
0‑L | 480528 | Śmiertelny hydranencefalii i przepukliny przeponowej | ORPHAnet
0‑L | 480531 | Wrodzone przecieki wrotno-systemowe | ORPHAnet
0‑L | 480536 | Tłumiona rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z MSH3 | ORPHAnet
0‑L | 480541 | Chłoniak B-komórkowy o wysokim stopniu złośliwości z rearanżacją MYC i/lub BCL2 i/lub BCL6 | ORPHAnet
0‑L | 480553 | Tętniakowata torbiel kości | ORPHAnet
0‑L | 480556 | Izolowane stwardniające zapalenie dróg żółciowych u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 480682 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POGLUT1 R21 | ORPHAnet
0‑L | 480701 | Diplegia twarzy z parestezjami | ORPHAnet
0‑L | 480851 | Dziedziczna małopłytkowość z wczesnym początkiem mielofibrozy | ORPHAnet
0‑L | 480864 | Zespół nawracające encefalomiopatyczne kryzysy metaboliczne - rabdomioliza - arytmia serca - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 480880 | Ograniczona dysmorfia twarzy u kobiet sprzężona z chromosomem X - niski wzrost - atrezja nozdrzy tylnych - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 480898 | Zespół globalne opóźnienie rozwoju - anomalie wzrokowe - postępujący zanik móżdżku - hipotonia tułowia | ORPHAnet
0‑L | 480907 | Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - globalne opóźnienie rozwoju - dysmorfia twarzy - pozostałości krzyżowe kości ogonowej | ORPHAnet
0‑L | 481 | Choroba Kennedy'ego | ORPHAnet
0‑L | 48104 | Piodermia zgorzelinowa | ORPHAnet
0‑L | 481152 | Postępująca leukoencefalopatia związana z mikrocefalią PYCR2 | ORPHAnet
0‑L | 48162 | Zespół Lewisa-Sumnera | ORPHAnet
0‑L | 481662 | Rodzinny toczeń odmrozinowy | ORPHAnet
0‑L | 481665 | Niedobór USP18 | ORPHAnet
0‑L | 481986 | Rodzinna schizencefalia | ORPHAnet
0‑L | 482 | Choroba Kimury | ORPHAnet
0‑L | 482077 | Autosomalna dominująca choroba małych naczyń mózgowych związana z HTRA1 | ORPHAnet
0‑L | 482601 | Dystalna miopatia związana z syntazą adenylobursztynianu typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 482606 | Zespół bliznowca sprzężonego z chromosomem X - zmniejszona ruchomość stawów - zwiększony stosunek stosunek średnicy zagłębienia do średnicy tarczy nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 483 | Wrodzony niedobór kininogenu o wysokiej masie cząsteczkowej | ORPHAnet
0‑L | 48372 | Guzkowa regeneracyjna hiperplazja wątroby | ORPHAnet
0‑L | 48377 | Podrogówkowa dermatoza krostkowa | ORPHAnet
0‑L | 48431 | Zespół zaćmy wrodzonej, dysmorfii twarzy i neuropatii | ORPHAnet
0‑L | 48435 | Poinfekcyjne zapalenie naczyń | ORPHAnet
0‑L | 485 | Dysplazja Kniesta | ORPHAnet
0‑L | 485275 | Nabyta schizencefalia | ORPHAnet
0‑L | 485350 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X związany z CLCN4 | ORPHAnet
0‑L | 485358 | Embriofetopatia propylotiouracylowa | ORPHAnet
0‑L | 485405 | Zespół triplikacji 16p12.1p12.3 | ORPHAnet
0‑L | 485418 | Choroba tkanki łącznej związana z EMILIN-1 | ORPHAnet
0‑L | 485421 | Encefalopatia związana z MFF spowodowana defektem rozszczepienia mitochondriów i peroksysomów | ORPHAnet
0‑L | 485426 | Izolowane wrodzone zwłóknienie wątroby | ORPHAnet
0‑L | 486 | Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia | ORPHAnet
0‑L | 48652 | Monosomia 22q13.3 | ORPHAnet
0‑L | 486811 | Prenatalny rdzeniowy zanik mięśni z wrodzonymi złamaniami kości | ORPHAnet
0‑L | 486815 | Zespół wrodzona dystrofia mięśniowa - niewydolność oddechowa - nieprawidłowości skórne - nadmierna ruchomość stawów | ORPHAnet
0‑L | 48686 | Pierwotny chłoniak wysiękowy | ORPHAnet
0‑L | 487 | Choroba Krabbego | ORPHAnet
0‑L | 48736 | Rak zarodkowy ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 487796 | Zespół makrotrombocytopenia - obrzęk limfatyczny - opóźnienie rozwoju - dysmorfizm twarzy - kamptodaktylia | ORPHAnet
0‑L | 487809 | Dziecięce kolagenowe zapalenie błony śluzowej żołądka | ORPHAnet
0‑L | 487814 | Autosomalna dominująca choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2 spowodowana mutacją DGAT2 | ORPHAnet
0‑L | 487825 | Zespół Pierponta | ORPHAnet
0‑L | 488 | Torbiel moczownika | ORPHAnet
0‑L | 488168 | Zespół mikrocefalii, zaćmy wrodzonej i łuszczycowego zapalenia skóry | ORPHAnet
0‑L | 48818 | Aceruloplazminemia | ORPHAnet
0‑L | 488191 | Niepłodność żeńska spowodowana zatrzymaniem mejozy oocytów | ORPHAnet
0‑L | 488197 | Zespół rodzinna postępująca dystrofia siatkówki - zaćma wrodzona z kolobomią tęczówki | ORPHAnet
0‑L | 488232 | Zespół malformacja stopy rozszczepionej - polidaktylia mezoaksjalna | ORPHAnet
0‑L | 488239 | Ostra neuroretinopatia plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 488265 | Dysplazja kostno-włóknista | ORPHAnet
0‑L | 488280 | Zespół duplikacji 14q32 | ORPHAnet
0‑L | 488333 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2W | ORPHAnet
0‑L | 488434 | Zespół kamptodaktylii, Guadalajara typ 3 | ORPHAnet
0‑L | 488437 | Dysplazja czołowo-nosowa związana z SIX2 | ORPHAnet
0‑L | 488586 | Wrodzona amyoplazja | ORPHAnet
0‑L | 488594 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 76 | ORPHAnet
0‑L | 488613 | Zespół globalne opóźnienie rozwoju - zaburzenia neurologiczno - okulistyczne - drgawki - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 488618 | Niedobór transketolazy | ORPHAnet
0‑L | 488627 | Zespół ciężki niedobór wzrostu - zez - rozległa melanocytoza skórna - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 488632 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z TBCK | ORPHAnet
0‑L | 488635 | Zespół padaczka o wczesnym początku - niepełnosprawność intelektualna - anomalie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 488642 | Niepełnosprawność intelektualna związana z TELO2 - zaburzenia neurorozwojowe | ORPHAnet
0‑L | 488647 | Zespół predyspozycji do nowotworów hematologicznych związany z DDX41 | ORPHAnet
0‑L | 488650 | Miopatia dystalna typu Tateyama | ORPHAnet
0‑L | 48918 | Ogniskowe zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 49 | Agenezja prącia | ORPHAnet
0‑L | 490 | Torbiel pępkowo-jelitowa | ORPHAnet
0‑L | 49041 | Zwłóknienie zaotrzewnowe związane z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 49042 | Dentinogenesis imperfecta | ORPHAnet
0‑L | 492 | Proliferująca torbiel włosowa | ORPHAnet
0‑L | 493 | Rodzinny keratoakantoma | ORPHAnet
0‑L | 493342 | Pokrzywka wibracyjna | ORPHAnet
0‑L | 49382 | Całkowita ślepota na barwy | ORPHAnet
0‑L | 494 | Dziedziczna keratodermia zniekształcajaca z rybią łuską | ORPHAnet
0‑L | 494344 | Zespół neurorozwojowy związany z RERE | ORPHAnet
0‑L | 494418 | Rak sromu | ORPHAnet
0‑L | 494421 | Potworniak kości krzyżowej | ORPHAnet
0‑L | 494424 | Tętniak tętnicy szyjnej zewnątrzczaszkowej | ORPHAnet
0‑L | 494428 | Idiopatyczna fibroelastoza miąższu płucnego | ORPHAnet
0‑L | 494433 | Zespół MIRAGE | ORPHAnet
0‑L | 494439 | Zespół zapalenie barwnikowe siatkówki - utrata słuchu - przedwczesne starzenie się - niski wzrost - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 494444 | Zespół niedosłuchu odbiorczego i małopłytkowości związany z DIAPH1 | ORPHAnet
0‑L | 494448 | Rak płaskonabłonkowy sromu i | ORPHAnet
0‑L | 494451 | Rak podstawnokomórkowy sromu | ORPHAnet
0‑L | 494454 | Gruczolakorak sromu | ORPHAnet
0‑L | 494526 | Uogólnione dyskinezy z zajęciem jamy ustnej i twarzy o początku u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 494541 | Łagodna pląsawica z zajęciem prążkowia o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 494547 | Rak płaskonabłonkowy części krtaniowej gardła | ORPHAnet
0‑L | 494550 | Rak płaskonabłonkowy krtani | ORPHAnet
0‑L | 495 | Postępujący rogowiec dłoni i stóp z transgrediencją | ORPHAnet
0‑L | 495274 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2T | ORPHAnet
0‑L | 49566 | Nabyta plamica piorunująca | ORPHAnet
0‑L | 495818 | Zespół mikrodelecji 9q33.3q34.11 | ORPHAnet
0‑L | 495844 | Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z C11ORF73 | ORPHAnet
0‑L | 495875 | Zespół wrodzona agenezja wargowo-mosznowa - wada móżdżku - dystrofia rogówki - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 495879 | Wrodzona agenezja moszny | ORPHAnet
0‑L | 495930 | Rodzinny zespół monosomii 7 | ORPHAnet
0‑L | 496641 | Zespół wczesny postępujący rozlany zaniku mózgu - małogłowie - osłabienie mięśni - zanik nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 496686 | Zespół kifoza - boczna atrofia języka - miopatia miofibrylarna | ORPHAnet
0‑L | 496689 | Zespół kifoskolioza - boczna atrofia języka - dziedziczna paraplegia spastyczna | ORPHAnet
0‑L | 496693 | Zespół przepuklina pępowinowa - przepuklina przeponowa - anomalie sercowo-naczyniowe - wada kości promieniowej | ORPHAnet
0‑L | 496751 | Zespół EVEN-plus | ORPHAnet
0‑L | 496756 | Zespół wczesna postępująca encefalopatia - spastyczna ataksja - dystalny rdzeniowy zanik mięśni | ORPHAnet
0‑L | 496790 | Zespół anomalie oczne - neuropatia osiowa - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 497188 | Rozlany wewnętrzny glejak mostu | ORPHAnet
0‑L | 497737 | Znamię epidermolityczne | ORPHAnet
0‑L | 497757 | Związana z MME autosomalna dominująca choroba zębów Charcota-Marie typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 497764 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 43 | ORPHAnet
0‑L | 497906 | Zespół zwyrodnienia zwojów podstawy mózgu o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 49804 | Liszaj amyloidowy | ORPHAnet
0‑L | 498228 | Guz liściasty gruczołu krokowego | ORPHAnet
0‑L | 498251 | Okresowa gorączka zależna od cyklu miesiączkowego | ORPHAnet
0‑L | 49827 | Zespół niedokrwistości megaloblastycznej reagującej na tiaminę | ORPHAnet
0‑L | 498359 | Akwagenowa keratodermia dłoniowo-podeszwowa | ORPHAnet
0‑L | 498474 | Zespół włókniakowatości szklistej | ORPHAnet
0‑L | 498481 | Pierwotna osteoporoza związana z LRP5 | ORPHAnet
0‑L | 498485 | Zespół przerost - niedorozwój przynasady - dysplazja kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 498488 | Zespół przerostu z translokacją 2q37 | ORPHAnet
0‑L | 498494 | Polidaktylia w odbiciu lustrzanym | ORPHAnet
0‑L | 498497 | Zespół krótkich żeber i polidaktylii typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 498602 | Brachydaktylia Sugarmana | ORPHAnet
0‑L | 498693 | Związany z MYBPC1 autosomalny recesywny, nieletalny zespół wrodzonej artrogrypozy wielopostaciowej | ORPHAnet
0‑L | 499 | Kerion Celsi | ORPHAnet
0‑L | 499009 | Kiła wrodzona | ORPHAnet
0‑L | 499085 | Przewlekła nawracająca zapalna neuropatia nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 499096 | Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 499103 | Nawracające idiopatyczne zapalenie nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 499107 | Idiopatyczne zapalenie nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 499182 | Pilomatrix carcinoma | ORPHAnet
0‑L | 5 | Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowej 3-hydroksyacylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 50 | Zespół Aicardiego | ORPHAnet
0‑L | 500 | Zespół Noonan z licznymi plamami soczewicowatymi | ORPHAnet
0‑L | 500055 | Zespół Hao-Fountaina spowodowany mikrodelecją 16p13.2 | ORPHAnet
0‑L | 500062 | Zespół okresowa gorączka - zapalenie tkanki tłuszczowej - dermatoza o początku u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 500095 | Zespół wysokiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i anomalii nerek | ORPHAnet
0‑L | 500135 | Zespół neurony wielojądrzaste - bezwodzie - dysplazja nerek - hipoplazja móżdżku - hydranencefalia | ORPHAnet
0‑L | 500144 | Zespół wczesna postępująca encefalopatia - utrata słuchu - hipoplazja mostu - atrofia mózgu | ORPHAnet
0‑L | 500150 | Zespół wady rozwojowe mózgu - nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe - dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 500159 | Zespół mikrocefalia - niedorozwój ciała modzelowatego i robaka móżdżku - dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 500163 | Zespół Witteveena-Kolka | ORPHAnet
0‑L | 500166 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z SIN3A spowodowany mutacją punktową | ORPHAnet
0‑L | 500180 | Występujący w dzieciństwie zespół regresji ruchowej i poznawczej z pozapiramidowymi zaburzeniami ruchowymi | ORPHAnet
0‑L | 500188 | Związany z chromosomem X zespół atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego z poszerzeniem przewodu słuchowego wewnętrznego i dysmorfią twarzy | ORPHAnet
0‑L | 500464 | Rak płaskonabłonkowy jamy nosowej i zatok przynosowych | ORPHAnet
0‑L | 500478 | Rak płaskonabłonkowy części ustnej gardła | ORPHAnet
0‑L | 500481 | Rak płaskonabłonkowy gruczołów ślinowych | ORPHAnet
0‑L | 500533 | Zespół wielowodzie - megalencefalia - padaczka objawowa | ORPHAnet
0‑L | 500545 | Ciężkie zaburzenie neurorozwojowe z trudnościami w karmieniu - stereotypowe ruchy ręki - zaćma obustronna | ORPHAnet
0‑L | 500548 | Osteosklerotyczna dysplazja przynasadowa | ORPHAnet
0‑L | 501 | Choroba Lafora | ORPHAnet
0‑L | 502 | Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 502305 | Wada rozwojowa ślimaka i przedsionka | ORPHAnet
0‑L | 502318 | Niewydolność nerwu ślimakowego | ORPHAnet
0‑L | 502363 | Rak płaskonabłonkowy jamy ustnej | ORPHAnet
0‑L | 502366 | Rak płaskonabłonkowy wargi | ORPHAnet
0‑L | 502423 | Zespół miopatii mitochondrialnej, ataksji móżdżkowej i retinopatii barwnikowej | ORPHAnet
0‑L | 502430 | Zespół zgrubienia środkowej części czoła - ptozy - dysmorfii twarzy | ORPHAnet
0‑L | 502434 | Zespół niepełnosprawność intelektualna związana z STAG1 - dysmorfia twarzy - refluks żołądkowo-przełykowy | ORPHAnet
0‑L | 502437 | Zespół proksymalnej delecji 4q25 | ORPHAnet
0‑L | 502444 | Niedobór ceramidazy alkalicznej 3 | ORPHAnet
0‑L | 502499 | Rumień wielopostaciowy | ORPHAnet
0‑L | 50251 | Międzybłoniak opłucnej | ORPHAnet
0‑L | 503 | Zespół Larsena | ORPHAnet
0‑L | 504 | Muszyca pełzająca | ORPHAnet
0‑L | 504476 | Zespół ataksja móżdżkowa z neuropatią i obustronną arefleksją przedsionkową | ORPHAnet
0‑L | 504523 | Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem LAT | ORPHAnet
0‑L | 504530 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem moezyny | ORPHAnet
0‑L | 505 | Zespół Grahama Little'a-Piccardiego-Lassueura | ORPHAnet
0‑L | 505208 | Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 505216 | Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 9 | ORPHAnet
0‑L | 505227 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem GINS1 | ORPHAnet
0‑L | 505237 | Zespół napady drgawkowe o wczesnym początku - anomalie kończyn dystalnych - dysmorfia twarzy - globalne opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 505242 | Zespół regresja psychoruchowa - apraksja ocznoruchowa - zaburzenia ruchowe - nefropatia | ORPHAnet
0‑L | 505248 | Zespół podobny do mukopolisacharydozy z wrodzonymi wadami serca i zaburzeniami układu krwiotwórczego | ORPHAnet
0‑L | 505395 | Dysfunkcja przepony wywołana terapią respiratorem | ORPHAnet
0‑L | 505652 | Zaburzenie związane z niedoborem CDKL5 | ORPHAnet
0‑L | 506 | Zespół Leigha | ORPHAnet
0‑L | 506075 | Nieczynny guz neuroendokrynny trzustki | ORPHAnet
0‑L | 506090 | Guz neuroendokrynny trzustki wytwarzający serotoninę | ORPHAnet
0‑L | 506098 | Rak neuroendokrynny trzustki | ORPHAnet
0‑L | 506112 | Mieszany neuroendokrynny i nieneuroendokrynny nowotwór trzustki | ORPHAnet
0‑L | 506136 | Nowotwór neuroendokrynny przełyku | ORPHAnet
0‑L | 506307 | Zespół Stromme'a | ORPHAnet
0‑L | 506334 | Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z niewydolnością nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 506353 | Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna spowodowana dysfunkcją szlaku Kennedy'ego | ORPHAnet
0‑L | 506358 | Zespół Gabriele-de Vries | ORPHAnet
0‑L | 506784 | Zespół nakładania się zespołu Stevensa-Johnsona/toksycznej nekrolizy naskórka | ORPHAnet
0‑L | 507 | Leiszmanioza | ORPHAnet
0‑L | 508 | Leprechaunizm | ORPHAnet
0‑L | 50809 | Osteoliza skokowo-rzepkowo-łódeczkowata | ORPHAnet
0‑L | 508093 | Zespół MEPAN | ORPHAnet
0‑L | 50810 | Zespół mikrolissencefalii i mikromelii | ORPHAnet
0‑L | 50811 | Zespół lipodystrofia - niepełnosprawność intelektualna - niedosłuch | ORPHAnet
0‑L | 50812 | Zespół podobny do zespołu Zellwegera bez zaburzeń peroksysomalnych | ORPHAnet
0‑L | 50814 | Dysplazja czaszkowo-soczewkowo-szwowa | ORPHAnet
0‑L | 50815 | Zespół niedosłuchu brachiogennego | ORPHAnet
0‑L | 50817 | Zespół anomalii Duane'a - miopatii - skoliozy | ORPHAnet
0‑L | 50839 | Choroba kociego pazura | ORPHAnet
0‑L | 508410 | Rodzinna malrotacja jelit | ORPHAnet
0‑L | 508476 | Zespół rozszczep wargi i podniebienia - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wrodzona wada serca - utrata słuchu | ORPHAnet
0‑L | 508488 | Zespół mikrodelecji 8q24.3 | ORPHAnet
0‑L | 508498 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - anomalie serca - niski wzrost - wiotkość stawów | ORPHAnet
0‑L | 508501 | Zespół ustno-twarzowo-palcowy z niskorosłością i brachymezofalangią | ORPHAnet
0‑L | 508512 | Zespół wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu - wrodzone mnogie plamki café-au-lait - zwiększona wymiana chromatyd siostrzanych | ORPHAnet
0‑L | 508523 | Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem DNAJC12 | ORPHAnet
0‑L | 508529 | Pośrednie pęcherzowe oddzielanie naskórka z kardiomiopatią | ORPHAnet
0‑L | 508533 | Zespół dysplazja szkieletowa - niedobór odporności z komórek T - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 508542 | Zespół wrodzona postępująca niewydolność szpiku kostnego - niedobór odporności z komórek B - dysplazja szkieletowa | ORPHAnet
0‑L | 509 | Leptospiroza | ORPHAnet
0‑L | 50918 | Choroba Kikuchi-Fujimoto | ORPHAnet
0‑L | 50942 | Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe prążkowane | ORPHAnet
0‑L | 50943 | Keratolityczny rumień zimowy | ORPHAnet
0‑L | 50944 | Zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a | ORPHAnet
0‑L | 50945 | Śmiertelna chondrodysplazja Blomstranda | ORPHAnet
0‑L | 51 | Zespół Aicardiego-Goutièresa | ORPHAnet
0‑L | 510 | Zespół Lescha-Nyhana | ORPHAnet
0‑L | 51083 | Rodzinny zespół krótkiego QT | ORPHAnet
0‑L | 51084 | Zespół torsade-de-pointes z krótkim odstępem sprzężenia | ORPHAnet
0‑L | 511 | Choroba syropu klonowego | ORPHAnet
0‑L | 51188 | Encefalopatia etylomalonowa | ORPHAnet
0‑L | 512 | Leukodystrofia metachromatyczna | ORPHAnet
0‑L | 512017 | Przewlekłe zaburzenie limfoproliferacyjne komórek NK | ORPHAnet
0‑L | 51208 | Kwasica formiminoglutaminowa | ORPHAnet
0‑L | 512103 | Autosomalna recesywna rybia łuska epidermolityczna | ORPHAnet
0‑L | 512260 | Wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana mutacją RNU12 | ORPHAnet
0‑L | 513436 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 78 | ORPHAnet
0‑L | 513456 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - drgawki - nieprawidłowy chód - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 514 | Ostra białaczka monoblastyczna/monocytowa | ORPHAnet
0‑L | 514352 | Zespół wrodzonego krótkiego przełyku - wewnątrzpiersiowego żołądka - anomalii kręgowych | ORPHAnet
0‑L | 51608 | Uogólnione zwapnienie tętnic u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 51636 | Zespół WHIM | ORPHAnet
0‑L | 517 | Ostra białaczka mielomonocytowa | ORPHAnet
0‑L | 518 | Ostra białaczka megakarioblastyczna | ORPHAnet
0‑L | 51890 | Zespół uwięzienia nerwu skórnego przedniego | ORPHAnet
0‑L | 519384 | Wrodzona torbielowatość oka | ORPHAnet
0‑L | 519386 | Izolowane wrodzone podwinięcie powieki | ORPHAnet
0‑L | 519388 | Autosomalna recesywna dysgenezja przedniego odcinka oka | ORPHAnet
0‑L | 519390 | Izolowana blefarochalaza | ORPHAnet
0‑L | 519392 | Izolowane rozwarstwienie tęczówki | ORPHAnet
0‑L | 519396 | Izolowana mikrosferofakia | ORPHAnet
0‑L | 519398 | Izolowana hipoplazja dołka nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 519400 | Garbiak tarczy nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 519402 | Izolowana megalopapilla | ORPHAnet
0‑L | 519404 | Zagłębienie tarczy nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 519406 | Powierzchowne punktowe zapalenie rogówki Thygeson | ORPHAnet
0‑L | 519408 | Wrzód Moorena | ORPHAnet
0‑L | 519410 | Zwyrodnienie brzeżne Terriena | ORPHAnet
0‑L | 519930 | Grzybicze zapalenie rogówki | ORPHAnet
0‑L | 52 | Zespół Alagille'a | ORPHAnet
0‑L | 520 | Ostra białaczka promielocytowa | ORPHAnet
0‑L | 52022 | Zespół Potockiego-Shaffera | ORPHAnet
0‑L | 52047 | Zespół Braddocka | ORPHAnet
0‑L | 52054 | Zespół kraniosynostozy i zwapnień wewnątrzczaszkowych | ORPHAnet
0‑L | 52055 | Zespół agenezja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna - coloboma - mikrognacja | ORPHAnet
0‑L | 52056 | Zespół wada promienia kości łokciowej/strzałkowej - brachydaktylia | ORPHAnet
0‑L | 521 | Przewlekła białaczka szpikowa | ORPHAnet
0‑L | 521123 | Pleksopatia spowodowana promieniowaniem | ORPHAnet
0‑L | 521127 | Osteoradionekroza żuchwy | ORPHAnet
0‑L | 521219 | Zespół Mirizziego | ORPHAnet
0‑L | 521258 | Zespół mikroduplikacji Xq25 | ORPHAnet
0‑L | 521305 | Miopatia proksymalna z ogniskowym zubożeniem mitochondriów | ORPHAnet
0‑L | 521308 | Zespół dysplazji czołowo-nosowej z rozszczepem nosa i anomaliami kończyn górnych | ORPHAnet
0‑L | 521390 | Zespół paraplegia spastyczna - niepełnosprawność intelektualna - oczopląs - otyłość | ORPHAnet
0‑L | 521406 | Zespół dystonia - parkinsonizm - hipermanganezemia | ORPHAnet
0‑L | 521411 | Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota-Marie-Tootha spowodowana defektem metabolizmu miedzi | ORPHAnet
0‑L | 521414 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2DD | ORPHAnet
0‑L | 521426 | Zaburzenia neurorozwojowe związane z PLAA | ORPHAnet
0‑L | 521432 | Zespół zaćma wrodzona - ciężka hepatopatia noworodkowa - globalne opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 521438 | Wrodzony zespół anomalii kręgowo-sercowo-nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 521445 | Zespół mikrocefalia - dysmorfia twarzy - anomalie oczne - liczne wady wrodzone | ORPHAnet
0‑L | 521450 | Zespół wieloukładowy związany z LAMA5 | ORPHAnet
0‑L | 522037 | Pierwotna enteropatia autoimmunologiczna | ORPHAnet
0‑L | 522077 | Zespół niemowlęca hipotonia - anomalie okoruchowe - ruchy hiperkinetyczne - opóźnienia rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 523 | Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem nerki | ORPHAnet
0‑L | 52368 | Zespół Mohra-Tranebjærga | ORPHAnet
0‑L | 524 | Zespół Li-Fraumeni | ORPHAnet
0‑L | 52416 | Chłoniak z komórek płaszcza | ORPHAnet
0‑L | 52417 | Chłoniak MALT | ORPHAnet
0‑L | 52427 | Białawe punktowe zapalenie siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 52429 | Zespół skrzelowo-uszny | ORPHAnet
0‑L | 52430 | Miopatia wtrętowa z chorobą Pageta kości i otępieniem czołowo-skroniowym | ORPHAnet
0‑L | 525 | Liszaj płaski mieszkowy | ORPHAnet
0‑L | 52503 | Niedobór transportera kreatyny sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 52530 | Choroba rzekoma von Willebranda | ORPHAnet
0‑L | 525731 | Choroba Gravesa-Basedowa o początku u dzieci | ORPHAnet
0‑L | 525738 | Jadłowstręt psychiczny przed okresem dojrzewania | ORPHAnet
0‑L | 526 | Zespół Liddle'a | ORPHAnet
0‑L | 527276 | Encefalopatia spowodowana defektem rozszczepienia mitochondriów i peroksysomów | ORPHAnet
0‑L | 527450 | Zespół ciężka krótkowzroczność - uogólniona wiotkość stawów - niski wzrost | ORPHAnet
0‑L | 527468 | Zespół przepukliny przeponowej, krótkiego jelita i asplenii | ORPHAnet
0‑L | 527497 | Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z NKX6-2 | ORPHAnet
0‑L | 528 | Wrodzona uogólniona lipodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 528084 | Niespecyficzna zespołowa niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 528091 | Zespół obrzęk - kwasica mleczanowa - niedokrwistość syderoblastyczna - niewydolność wielonarządowa | ORPHAnet
0‑L | 528105 | Zespół hipohydroza - zaburzenia równowagi elektrolitowej - dysfunkcja gruczołów łzowych - rybia łuska - kserostomia | ORPHAnet
0‑L | 528623 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh | ORPHAnet
0‑L | 528647 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym C1Inh | ORPHAnet
0‑L | 528663 | Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh | ORPHAnet
0‑L | 529 | Lipomatoza mezosomatyczna Roch-Leri | ORPHAnet
0‑L | 52901 | Izolowany niedobór hormonu folikulotropowego | ORPHAnet
0‑L | 529468 | Zespół monoklonalnej aktywacji komórek tucznych | ORPHAnet
0‑L | 529574 | Zespół retrakcji Duane'a z wrodzoną głuchotą | ORPHAnet
0‑L | 529665 | Zespół opóźnienie neurorozwojowe - drgawki - anomalie oczne - osteopenia - zanik móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 529799 | Ostra encefalopatia bilirubinowa | ORPHAnet
0‑L | 529808 | Przewlekła encefalopatia bilirubinowa | ORPHAnet
0‑L | 529831 | Toksyczność letrozolu | ORPHAnet
0‑L | 529852 | Połączony rak wątrobowokomórkowy i rak dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 529864 | Wtórny bolesny rumień kończyny | ORPHAnet
0‑L | 52994 | Mięśniak gładkokomórkowy oczodołu | ORPHAnet
0‑L | 529962 | Zespół mikrodelecji 17q24.2 | ORPHAnet
0‑L | 529965 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - autyzm - apraksja mowy - dysmorfia czaszkowo-twarzowa | ORPHAnet
0‑L | 529970 | Niepłodność męska spowodowana acefalicznymi plemnikami | ORPHAnet
0‑L | 529977 | Zespół dysregulacja układu odpornościowego - nieswoiste zapalenie jelit - zapalenie stawów - nawracające infekcje - limfopenia | ORPHAnet
0‑L | 529980 | Zespół nieswoistego zapalenia jelit i nawracających zakażeń zatokowo-płucnych | ORPHAnet
0‑L | 53 | Osteopetroza Albersa-Schönberga | ORPHAnet
0‑L | 530 | Proteinoza lipidowa | ORPHAnet
0‑L | 530033 | Torbiel skórzasta lub naskórkowa ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 530298 | Postępująca padaczka miokloniczna z ciałkami wtrętowymi neuroserpiny | ORPHAnet
0‑L | 530303 | Postępująca demencja z ciałkami wtrętowymi neuroserpiny | ORPHAnet
0‑L | 53035 | Choroba Caroliego | ORPHAnet
0‑L | 530792 | Wyściółczak z dodatnim wynikiem fuzji RELA | ORPHAnet
0‑L | 530838 | Rozproszona keratodermia nieepidermolityczna związana z KRT1 | ORPHAnet
0‑L | 530849 | Rodzinny niedobór apolipoproteiny A5 | ORPHAnet
0‑L | 530983 | Zespół Lamba-Shaffera | ORPHAnet
0‑L | 530995 | Ostra białaczka o mieszanym fenotypie | ORPHAnet
0‑L | 531 | Zespół Millera-Diekera | ORPHAnet
0‑L | 531151 | Zespół mikrodelecji 9q21.13 | ORPHAnet
0‑L | 53271 | Zespół Muenkego | ORPHAnet
0‑L | 53296 | Rodzinna kolagenoma skóry | ORPHAnet
0‑L | 533 | Listerioza | ORPHAnet
0‑L | 53347 | Miopatia Brody'ego | ORPHAnet
0‑L | 53351 | Dystonia-parkinsonizm sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 53372 | Dziedziczny geniospazm | ORPHAnet
0‑L | 534 | Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a | ORPHAnet
0‑L | 53540 | Zespół Goldmanna-Favre'a | ORPHAnet
0‑L | 535453 | Rodzinny niedobór czynnika dojrzewania lipazy 1 | ORPHAnet
0‑L | 535458 | Rodzinny niedobór GPIHBP1 | ORPHAnet
0‑L | 53583 | Napadowa dystoniczna pląsawica z epizodyczną ataksją i spastycznością | ORPHAnet
0‑L | 536 | Toczeń rumieniowaty układowy | ORPHAnet
0‑L | 536467 | Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa związany z B3GALT6 | ORPHAnet
0‑L | 536471 | Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa | ORPHAnet
0‑L | 536516 | Miopatyczny zespół Ehlersa-Danlosa | ORPHAnet
0‑L | 536532 | Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 536545 | Kifoskoliotyczny zespół Ehlersa-Danlosa | ORPHAnet
0‑L | 53689 | Wrodzona biegunka chlorkowa | ORPHAnet
0‑L | 53690 | Wrodzony niedobór laktazy | ORPHAnet
0‑L | 53691 | Wrodzona rogówka płaska | ORPHAnet
0‑L | 53693 | Zespół GRACILE | ORPHAnet
0‑L | 53696 | Zespół artrogrypozy i choroby komórek rogu przedniego | ORPHAnet
0‑L | 53697 | Dysplazja szczękowo-trzonowa | ORPHAnet
0‑L | 53698 | Miopatia spichrzeniowa miozyny | ORPHAnet
0‑L | 537 | Toksyczna martwica naskórka | ORPHAnet
0‑L | 537072 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh | ORPHAnet
0‑L | 53715 | Rodzinna kalcynoza nowotworowa | ORPHAnet
0‑L | 53719 | Zespół Wyburna-Masona | ORPHAnet
0‑L | 53721 | Zespół metamerii tętniczo-żylnej kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 538 | Limfangioleiomiomatoza | ORPHAnet
0‑L | 538096 | Autosomalna recesywna letalna noworodkowa aksonalna polineuropatia czuciowo-ruchowa | ORPHAnet
0‑L | 538101 | Wrodzona neuropatia aksonalna z encefalopatią | ORPHAnet
0‑L | 538574 | Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego - dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa | ORPHAnet
0‑L | 538756 | Rodzinne mnogie włókniaki tarczowate | ORPHAnet
0‑L | 538863 | Klasyczna piodermia zgorzelinowa | ORPHAnet
0‑L | 538866 | Krostkowa piodermia zgorzelinowa | ORPHAnet
0‑L | 538869 | Pęcherzowa piodermia zgorzelinowa | ORPHAnet
0‑L | 538872 | Wegetatywna piodermia zgorzelinowa | ORPHAnet
0‑L | 538931 | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem SH2D1A | ORPHAnet
0‑L | 538934 | Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem XIAP | ORPHAnet
0‑L | 538958 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem CD70 | ORPHAnet
0‑L | 538963 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem ITK | ORPHAnet
0‑L | 54 | Recesywny albinizm oczny sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 540 | Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna | ORPHAnet
0‑L | 54028 | Zespół Plummera-Vinsona | ORPHAnet
0‑L | 54057 | Zakrzepowa plamica małopłytkowa | ORPHAnet
0‑L | 541423 | Zespół opóźnienia wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i hepatopatii | ORPHAnet
0‑L | 541443 | Nieprawidłowe odejście aorty od lewej tętnicy wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 541454 | Nieprawidłowe odejście aorty od prawej tętnicy wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 541507 | Nieprawidłowe odejście tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej | ORPHAnet
0‑L | 542301 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem CARMIL2 | ORPHAnet
0‑L | 542306 | Zespół niepełnosprawność intelektualna związana z GNB5 - arytmia serca | ORPHAnet
0‑L | 542310 | Leukoencefalopatia ze zwapnieniami i torbielami | ORPHAnet
0‑L | 542323 | Zespół uwalniania cytokin związany z terapią komórkami T CAR | ORPHAnet
0‑L | 54247 | Zanik korowy tylny | ORPHAnet
0‑L | 54251 | Zespół aseptycznego ropnia wrażliwego na kortykosteroidy | ORPHAnet
0‑L | 542568 | Czteropłatkowa zastawka aortalna | ORPHAnet
0‑L | 542585 | Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 542592 | Nekrobioza tłuszczowa | ORPHAnet
0‑L | 54260 | Brak skurczu lewej komory | ORPHAnet
0‑L | 542643 | Sinicze zapalenie naczyń | ORPHAnet
0‑L | 542657 | Izolowana hiperchlorhydroza | ORPHAnet
0‑L | 54272 | Gruczolak wątrobowokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 543 | Chłoniak Burkitta | ORPHAnet
0‑L | 543470 | Zespół zanik nerwu wzrokowego - ataksja - neuropatia obwodowa - globalne opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 54368 | Sarkocystoza | ORPHAnet
0‑L | 54370 | Pierwotne błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek | ORPHAnet
0‑L | 544254 | Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa związana z SYNGAP1 | ORPHAnet
0‑L | 544469 | Zespół neurologiczny związany z PRUNE1 | ORPHAnet
0‑L | 544472 | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z nieprawidłowością genu dopełniacza | ORPHAnet
0‑L | 544482 | Zespół hemolityczno-mocznicowy związany z zakażeniem | ORPHAnet
0‑L | 544488 | Zespół globalne opóźnienie rozwoju - łysienie - makrocefalia - dysmorfia twarzy - strukturalne anomalie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 544493 | Zespół hemolityczno-mocznicowy związany ze Streptococcus pneumoniae | ORPHAnet
0‑L | 544503 | Ciężka wczesna encefalopatia padaczkowa związana z RNF13 | ORPHAnet
0‑L | 544578 | Wrodzony pierwotny moczowód olbrzymi, postać refluksowa i niedrożna | ORPHAnet
0‑L | 544602 | Wrodzona miopatia ze zmniejszoną liczbą włókien mięśniowych typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 544628 | Atypowy zespół Fanconiego - noworodkowy zespół hiperinsulinizmu | ORPHAnet
0‑L | 545 | Chłoniak grudkowy | ORPHAnet
0‑L | 54595 | Czaszkogardlak | ORPHAnet
0‑L | 548 | Trąd | ORPHAnet
0‑L | 549 | Choroba legionistów | ORPHAnet
0‑L | 550 | MELAS | ORPHAnet
0‑L | 551 | MERRF | ORPHAnet
0‑L | 552 | MODY | ORPHAnet
0‑L | 555402 | Niedobór dehydratazy NAD(P)HX | ORPHAnet
0‑L | 555407 | Niedobór epimerazy NAD(P)HX | ORPHAnet
0‑L | 555434 | Fibrohistiocytarny zapalny guz rzekomy wątroby | ORPHAnet
0‑L | 555437 | Limfoplazmocytarny zapalny guz rzekomy wątroby | ORPHAnet
0‑L | 555874 | Wrodzona dysplazja zastawki trójdzielnej | ORPHAnet
0‑L | 555877 | Związana z FLNA, sprzężona z chromosomem X, śluzakowata dysplazja zastawkowa | ORPHAnet
0‑L | 555905 | Pęcherzyca IgA | ORPHAnet
0‑L | 55595 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z TNP03 D2 | ORPHAnet
0‑L | 55596 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z HNRNPDL D3 | ORPHAnet
0‑L | 556 | Malakoplakia | ORPHAnet
0‑L | 556030 | Rodzinny hipoaldosteronizm o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 556037 | Rodzinny hipoaldosteronizm o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 55654 | Hipotrychoza prosta | ORPHAnet
0‑L | 55655 | Pneumokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych | ORPHAnet
0‑L | 556955 | Zespół agenezji trzustki i holoprosencefalii | ORPHAnet
0‑L | 556985 | Wczesna zwapniająca leukoencefalopatia - dysplazja szkieletowa | ORPHAnet
0‑L | 557003 | Zespół oczno-szkieletowo-zębowy | ORPHAnet
0‑L | 557056 | Spastyczna ataksja-dysartria spowodowana niedoborem glutaminazy | ORPHAnet
0‑L | 557064 | Encefalopatia padaczkowa noworodków spowodowana niedoborem glutaminazy | ORPHAnet
0‑L | 558 | Zespół Marfana | ORPHAnet
0‑L | 558411 | Idiopatyczna gastropareza | ORPHAnet
0‑L | 55880 | Chrzęstniakomięsak | ORPHAnet
0‑L | 55881 | Szkliwiak | ORPHAnet
0‑L | 559 | Zespół Marinesco-Sjögrena | ORPHAnet
0‑L | 56 | Alkaptonuria | ORPHAnet
0‑L | 560 | Zespół Marshalla | ORPHAnet
0‑L | 561 | Zespół Marshalla-Smitha | ORPHAnet
0‑L | 561854 | Zespół FOXG1 | ORPHAnet
0‑L | 562 | Zespół McCune'a-Albrighta | ORPHAnet
0‑L | 562509 | Niedobór oksygenazy hemowej-1 | ORPHAnet
0‑L | 562528 | Zespół wrodzone przykurcze kończyn i twarzy - hipotonia - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 562538 | Autosomalna recesywna halitoza zewnątrzustna | ORPHAnet
0‑L | 562559 | Zespół przednia protruzja szczęki - zez - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 562569 | Zespół wrodzona wada serca związana z TMEM94 - dysmorfizm twarzy - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 562639 | Pierwotne żółciowe zapalenie dróg żółciowych/pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych i zespół nakładania się autoimmunologicznego zapalenia wątroby | ORPHAnet
0‑L | 563 | Kardiomiopatia okołoporodowa | ORPHAnet
0‑L | 56304 | Atelosteogeneza typu II | ORPHAnet
0‑L | 56305 | Atelosteogeneza typu III | ORPHAnet
0‑L | 563576 | Autoimmunologiczne zapalenie wątroby typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 563581 | Autoimmunologiczne zapalenie wątroby typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 563589 | Seronegatywne autoimmunologiczne zapalenie wątroby | ORPHAnet
0‑L | 563609 | Izolowana anencefalia | ORPHAnet
0‑L | 563612 | Izolowana egzencefalia | ORPHAnet
0‑L | 563666 | Torbielakogruczolak surowiczy w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 563671 | Torbielakogruczolak śluzowy w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 563676 | Torbielakogruczolak surowiczośluzowy w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 563684 | Muszyca wywołana przez Dermatobia hominis | ORPHAnet
0‑L | 563687 | Muszyca wywołana przez Cordylobia anthropophaga | ORPHAnet
0‑L | 563690 | Muszyca wywołana przez Cordylobia rodhaini | ORPHAnet
0‑L | 563708 | Syndromiczna wrodzona biegunka sodowa | ORPHAnet
0‑L | 563951 | Izolowana wrodzona aglosja | ORPHAnet
0‑L | 563954 | Izolowana wrodzona hipoglosja | ORPHAnet
0‑L | 563991 | Osteochondroza kości stępu | ORPHAnet
0‑L | 564 | Zespół Meckela | ORPHAnet
0‑L | 564003 | Osteochondroza kości śródstopia | ORPHAnet
0‑L | 564178 | Zespół pierwotna hipomagnezemia - drgawki oporne na leczenie - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 56425 | Choroba zimnej aglutyniny | ORPHAnet
0‑L | 565 | Choroba Menkesa | ORPHAnet
0‑L | 565612 | Pierwotna kardiomiowaskulopatia ze złogami trójglicerydów | ORPHAnet
0‑L | 565624 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 39 | ORPHAnet
0‑L | 565641 | Pierwotna desmosis coli | ORPHAnet
0‑L | 565782 | Toksyczność metotreksatu | ORPHAnet
0‑L | 565788 | Dziecięca choroba zapalna jelit z zajęciem układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 565837 | Podjednostka alfa 2 lamininy związana z dystrofią mięśniową obręczy kończyn R23 | ORPHAnet
0‑L | 565858 | Zespół kraniosynostoza - mikroretrognacja - ciężka niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 565899 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POMGNT2 R24 | ORPHAnet
0‑L | 565909 | Dystrofia mięśniowa kończyn i obręczy D4 związana z kalpainą-3 | ORPHAnet
0‑L | 566 | Wrodzona mikrokoria | ORPHAnet
0‑L | 566067 | Zespół autozapalenia, niedoboru odporności i dysfunkcji neutrofili związany z CEBPE | ORPHAnet
0‑L | 566175 | Zespół hiperaktywacji dopełniacza - zakrzepica angiopatyczna - enteropatia z utratą białka | ORPHAnet
0‑L | 566192 | Wrodzona autosomalna recesywna małopłytkowość immunologiczna | ORPHAnet
0‑L | 566231 | Oporność na hormon tarczycy spowodowana mutacją receptora hormonu tarczycy alfa | ORPHAnet
0‑L | 566243 | Oporność na hormon tarczycy spowodowana mutacją w receptorze beta hormonu tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 566393 | Ostra białaczka z komórek tucznych | ORPHAnet
0‑L | 566396 | Przewlekła białaczka z komórek tucznych | ORPHAnet
0‑L | 566841 | Gruczolakowatość wątroby | ORPHAnet
0‑L | 566847 | Spektrum aprosencefalii/atelencefalii | ORPHAnet
0‑L | 566852 | Atelencefalia | ORPHAnet
0‑L | 566857 | Aprosencefalia | ORPHAnet
0‑L | 566862 | Lewostronny izomeryzm przedsionkowy | ORPHAnet
0‑L | 566943 | Zespół Muellera-Weissa | ORPHAnet
0‑L | 567 | Zespół delecji 22q11.2 | ORPHAnet
0‑L | 567502 | Zespół niedoboru odporności B-komórkowej, anomalii kończyn i wad rozwojowych układu moczowo-płciowego | ORPHAnet
0‑L | 567544 | Idiopatyczna toczniowa nefropatia pełnoobjawowa | ORPHAnet
0‑L | 567546 | Idiopatyczny steroidowrażliwy zespół nerczycowy z wtórną steroidoopornością | ORPHAnet
0‑L | 567548 | Idiopatyczny zespół nerczycowy oporny na steroidy | ORPHAnet
0‑L | 567550 | Idiopatyczny wielolekooporny zespół nerczycowy | ORPHAnet
0‑L | 567552 | Idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy z wrażliwością na leczenie immunosupresyjne drugiego rzutu | ORPHAnet
0‑L | 567983 | Cholestaza związana z żywieniem pozajelitowym | ORPHAnet
0‑L | 568 | Mikroftalmia typu Lenza | ORPHAnet
0‑L | 568051 | Pierwotny obrzęk limfatyczny o późnym początku związany z GJC2 | ORPHAnet
0‑L | 568056 | Zespół brodawki - niedobór odporności - obrzęk limfatyczny - dysplazja odbytowo-płciowa | ORPHAnet
0‑L | 568062 | Uogólniona dysplazja limfatyczna związana z PIEZO1 z nieimmunologicznym obrzękiem płodu | ORPHAnet
0‑L | 568065 | Obrzęk płodu związany z układem limfatycznym EPHB4 | ORPHAnet
0‑L | 569 | Rodzinna lub sporadyczna migrena hemiplegiczna | ORPHAnet
0‑L | 569164 | Angiomatoidalny włóknisty histiocytoma | ORPHAnet
0‑L | 569248 | Mikrocystyczny guz zrębu | ORPHAnet
0‑L | 569274 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 569290 | Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 569816 | Pierwotny obrzęk limfatyczny o późnym początku związany z CELSR1 | ORPHAnet
0‑L | 569821 | Wrodzony pierwotny obrzęk limfatyczny Gordona | ORPHAnet
0‑L | 57 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem aldolazy A | ORPHAnet
0‑L | 570 | Zespół Moebiusa | ORPHAnet
0‑L | 570371 | Zespół Barttera typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 570422 | Niedobór mutarotazy galaktozowej | ORPHAnet
0‑L | 570431 | Idiopatyczna wieloośrodkowa choroba Castlemana | ORPHAnet
0‑L | 570438 | Wieloośrodkowa choroba Castlemana związana z wirusem HHV-8 | ORPHAnet
0‑L | 570470 | Zatrucie rycyną | ORPHAnet
0‑L | 570491 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej związany z QRSL1 | ORPHAnet
0‑L | 570762 | Infekcyjne zapalenie wsierdzia | ORPHAnet
0‑L | 57145 | Zespół SUNCT | ORPHAnet
0‑L | 57196 | Przyśrodkowe kondensacyjne zapalenie kości obojczyka | ORPHAnet
0‑L | 572 | Niedobór odporności spowodowany wadliwą ekspresją MHC klasy II | ORPHAnet
0‑L | 572013 | Zespół lizencefalia z dominacją tylną - szeroki płaski most i rdzeń - wady przekraczające linię środkową | ORPHAnet
0‑L | 572333 | Zespół blefaromifimoza-ptoza-odwrócona zmarszczka nakątna plus | ORPHAnet
0‑L | 572354 | Zespół blefaromifimoza-ptoza-odwrócona zmarszczka nakątna typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 572361 | Zespół blefaromifimoza-ptoza-odwrócona zmarszczka nakątna typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 572385 | Brachydaktylia typu B1 | ORPHAnet
0‑L | 572428 | Proteinoza pęcherzyków płucnych z hipogammaglobulinemią o początku u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 572543 | Niedobór transportera ryboflawiny związany z RFVT2 | ORPHAnet
0‑L | 572550 | Niedobór transportera ryboflawiny związany z RFVT3 | ORPHAnet
0‑L | 572761 | Spektrum mikrocefalii, niskiego wzrostu i nieprawidłowości kończyn związane z chorobą DONSONA | ORPHAnet
0‑L | 572768 | Zespół mikrocefalii i mikromelii | ORPHAnet
0‑L | 572773 | Zespół małogłowia, niskiego wzrostu i nieprawidłowości kończyn | ORPHAnet
0‑L | 572798 | Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej związany z WARS2 | ORPHAnet
0‑L | 573 | Włosy paciorkowate | ORPHAnet
0‑L | 573253 | Wada rozszczepienia rdzenia kręgowego typu II | ORPHAnet
0‑L | 574 | Zespół delecji 21q | ORPHAnet
0‑L | 574918 | Predyspozycja do ciężkiej infekcji wirusowej z powodu niedoboru IRF7 | ORPHAnet
0‑L | 574957 | Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem JAK1 | ORPHAnet
0‑L | 575 | Zespół Muckle'a-Wellsa | ORPHAnet
0‑L | 575553 | Związana z katepsyną A arteriopatia - udary - leukoencefalopatia | ORPHAnet
0‑L | 576 | Mukolipidoza typu II | ORPHAnet
0‑L | 576074 | Bliskowschodni zespół niewydolności oddechowej | ORPHAnet
0‑L | 576227 | Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej bez hipoplazji komór | ORPHAnet
0‑L | 576232 | Częściowy ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej z hipoplazją komór | ORPHAnet
0‑L | 576235 | Częściowy ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej bez hipoplazji komór | ORPHAnet
0‑L | 576242 | Pośredni ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej | ORPHAnet
0‑L | 576278 | Zespół związany z SATB2 | ORPHAnet
0‑L | 576283 | Zespół związany z SATB2 spowodowany wariantem patogennym | ORPHAnet
0‑L | 576349 | Rodzinny zespół autozapalny związany z NLRC4 | ORPHAnet
0‑L | 576370 | Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba | ORPHAnet
0‑L | 576379 | Jatrogenna choroba Creutzfeldta-Jakoba | ORPHAnet
0‑L | 577 | Mukolipidoza typu III | ORPHAnet
0‑L | 57777 | Kardiomiopatia marskości wątroby | ORPHAnet
0‑L | 57782 | Zespół Mazabrauda | ORPHAnet
0‑L | 578 | Mukolipidoza typu IV | ORPHAnet
0‑L | 579 | Mukopolisacharydoza typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 58 | Choroba Alexandra | ORPHAnet
0‑L | 580 | Mukopolisacharydoza typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 58017 | Klasyczna białaczka włochatokomórkowa | ORPHAnet
0‑L | 58040 | Osteoblastoma | ORPHAnet
0‑L | 580572 | Wewnątrzprzewodowy nowotwór cewkowo-brodawkowaty trzustki | ORPHAnet
0‑L | 580933 | Śmiertelne wady rozwojowe mózgu i serca | ORPHAnet
0‑L | 580940 | Zespół chondrodysplazji związany z niepełnosprawnością intelektualną QRICH1 | ORPHAnet
0‑L | 580951 | Wewnętrzna choroidopatia punktowa | ORPHAnet
0‑L | 581 | Mukopolisacharydoza typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 581271 | Zespół skurczowo-powięziowy | ORPHAnet
0‑L | 582 | Mukopolisacharydoza typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 583 | Mukopolisacharydoza typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 583097 | Wrodzona naciekająca tłuszczakowatość twarzy | ORPHAnet
0‑L | 583595 | Niedobór szlaku biosyntezy seryny, postać dziecięca/młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 583602 | Zespół Neua-Laxovy spowodowany niedoborem aminotransferazy fosfoserynowej | ORPHAnet
0‑L | 583607 | Zespół Neua-Laxovy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianowej | ORPHAnet
0‑L | 583612 | Zespół Neua-Laxovy spowodowany niedoborem fosfatazy 3-fosfoserynowej | ORPHAnet
0‑L | 583856 | Izolowana zakrzepica żyły śledzionowej | ORPHAnet
0‑L | 583861 | Izolowana zakrzepica żył krezkowych | ORPHAnet
0‑L | 584 | Mukopolisacharydoza typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 585 | Niedobór wielu sulfataz | ORPHAnet
0‑L | 585867 | Ostra białaczka szpikowa z t(9;22)(q34.1;q11.2) | ORPHAnet
0‑L | 585877 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z nawracającymi zaburzeniami genetycznymi | ORPHAnet
0‑L | 585909 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(9;22)(q34.1;q11.2) | ORPHAnet
0‑L | 585918 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(v;11q23.3) | ORPHAnet
0‑L | 585929 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(12;21)(p13.2;q22.1) | ORPHAnet
0‑L | 585936 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z hiperdiploidią | ORPHAnet
0‑L | 585942 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z hipodiploidią | ORPHAnet
0‑L | 585948 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(5;14)(q31.1;q32.3) | ORPHAnet
0‑L | 585956 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(1;19)(q23;p13.3) | ORPHAnet
0‑L | 586 | Zwłóknienie torbielowate (mukowiscydoza) | ORPHAnet
0‑L | 586130 | Sporadyczna śmiertelna bezsenność | ORPHAnet
0‑L | 587 | Zespół Muir-Torre'a | ORPHAnet
0‑L | 588 | Choroba mięśni, oczu i mózgu | ORPHAnet
0‑L | 589 | Miastenia | ORPHAnet
0‑L | 589435 | Zespół dysplazji kręgowo-przynasadowej z dystrofią rogówki | ORPHAnet
0‑L | 589442 | Zespół niskorosłość - dysplazja szkieletowa - zwyrodnienie siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - niedosłuch zmysłowo-nerwowy | ORPHAnet
0‑L | 589515 | Związany z PUM1 zespół niepełnosprawności rozwojowej, ataksji i drgawek | ORPHAnet
0‑L | 589522 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 46 | ORPHAnet
0‑L | 589527 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 45 | ORPHAnet
0‑L | 589534 | Ostra białaczka o mieszanym fenotypie z t(9;22)(q34.1;q11.2) | ORPHAnet
0‑L | 589542 | Nowotwór mieloidalny/limfoidalny z rearanżacją JAK2 | ORPHAnet
0‑L | 589547 | Opóźnienie rozwoju związane z GRIN2B, niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ze spektrum autyzmu | ORPHAnet
0‑L | 589595 | Ostra białaczka o mieszanym fenotypie z t(v;11q23.3) | ORPHAnet
0‑L | 589608 | Liniowa hipopigmentacja i asymetria czaszkowo-twarzowa z anomaliami kończynowymi, ocznymi i mózgowymi | ORPHAnet
0‑L | 589618 | Dystonia 28 | ORPHAnet
0‑L | 589821 | Wrodzona dystrofia miotoniczna Steinerta | ORPHAnet
0‑L | 589824 | Dystrofia miotoniczna Steinerta o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 589827 | Młodzieńcza dystrofia miotoniczna Steinerta | ORPHAnet
0‑L | 589830 | Dystrofia miotoniczna Steinerta o początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 589833 | Dystrofia miotoniczna Steinerta o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 589856 | Zespół atrezja dróg żółciowych - niedoczynność tarczycy - opóźnione dojrzewanie płciowe - niski wzrost | ORPHAnet
0‑L | 589905 | Zespół problemy behawioralne związane z PHIP - niepełnosprawność intelektualna - otyłość - cechy dysmorficzne | ORPHAnet
0‑L | 59 | Zespół Allana-Herndona-Dudleya | ORPHAnet
0‑L | 590 | Wrodzony zespół miasteniczny | ORPHAnet
0‑L | 590539 | Izolowany melanotyczny schwannoma | ORPHAnet
0‑L | 591 | Muszyca | ORPHAnet
0‑L | 59135 | Dystalna miopatia Lainga o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 59181 | Pseudozapalna dystrofia dna oka Sorsby'ego | ORPHAnet
0‑L | 592 | Makrofagowe zapalenie mięśni i powięzi | ORPHAnet
0‑L | 592564 | Spektrum opóźnienie rozwoju związane z GNAO1 - drgawki - zaburzenia ruchowe | ORPHAnet
0‑L | 592570 | Zespół wada serca związana z TRAF7 - anomalie palców - dysmorfia twarzy - opóźnienie ruchowe i mowy | ORPHAnet
0‑L | 592574 | Zespół Menke-Hennekama | ORPHAnet
0‑L | 592850 | Spektrum zapalenia rdzenia i nerwu wzrokowego z przeciwciałami anty-AQP4 | ORPHAnet
0‑L | 592856 | Spektrum zapalenia rdzenia i nerwu wzrokowego z przeciwciałami anty-MOG | ORPHAnet
0‑L | 592869 | Spektrum zapalenia rdzenia i nerwu wzrokowego bez przeciwciał anty-MOG i bez przeciwciał anty-AQP4 | ORPHAnet
0‑L | 592873 | Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia z przeciwciałami anty-MOG | ORPHAnet
0‑L | 592885 | Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego bez przeciwciał anty-MOG | ORPHAnet
0‑L | 592888 | Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego z przeciwciałami anty-MOG | ORPHAnet
0‑L | 592894 | Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia z przeciwciałami anty-MOG | ORPHAnet
0‑L | 592900 | Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia bez przeciwciał anty-MOG | ORPHAnet
0‑L | 59298 | Choroba Schildera | ORPHAnet
0‑L | 59303 | Zespół rybiej łuski i stwardniającego zapalenia dróg żółciowych u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 59306 | Zespół neuroakantocytozy McLeoda | ORPHAnet
0‑L | 59315 | Aplazja robaka z połączeniem półkul móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 595098 | Zespół Timothy'ego typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 595105 | Zespół Timothy'ego typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 595109 | Atypowy zespół Timothy'ego | ORPHAnet
0‑L | 595133 | Nowotwór komórek nabłonkowatych okołonaczyniowych | ORPHAnet
0‑L | 595356 | Zlokalizowane dystroficzne pęcherzowe oddzielanie naskórka | ORPHAnet
0‑L | 596 | Sprężona z chromosomem X centronuklearna miopatia | ORPHAnet
0‑L | 596008 | Zespół Antleya-Bixlera bez anomalii narządów płciowych lub zaburzeń steroidogenezy | ORPHAnet
0‑L | 596448 | Choroba ogólnoustrojowa związana z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 596753 | Zespół VEXAS | ORPHAnet
0‑L | 596759 | Połączony niedobór odporności spowodowany haploniedoborem RELA | ORPHAnet
0‑L | 596937 | Choroba naczyń wrotno-zatokowych | ORPHAnet
0‑L | 596941 | Niekompletna marskość przegrody międzykomorowej | ORPHAnet
0‑L | 597 | Choroba central core | ORPHAnet
0‑L | 597201 | Choroba zapalna jelit związana z TRIM22 | ORPHAnet
0‑L | 597623 | Zespół regresywnych zaburzeń neurorozwojowych związanych z IRF2BPL - dystonia - drgawki | ORPHAnet
0‑L | 597733 | Albinizm oczno-skórny typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 597738 | Zespół Luscana-Lumisha | ORPHAnet
0‑L | 597743 | Zespół mikrocefalia związana z SETD2 - ciężka niepełnosprawność intelektualna - liczne wady wrodzone | ORPHAnet
0‑L | 597746 | Zespół blefarofimoza - niepełnosprawność intelektualna/nakładanie płciowo-rzepkowe | ORPHAnet
0‑L | 597874 | Zespół opóźnienie rozwoju związane z MTHFS - małogłowie - niski wzrost - padaczka | ORPHAnet
0‑L | 597887 | Choroba zapalna jelit związana z ALPI | ORPHAnet
0‑L | 597939 | Eutyreozowa dysprealbuminemiczna hipertyroksynemia | ORPHAnet
0‑L | 598 | Miopatia wielominirdzeniowa | ORPHAnet
0‑L | 598164 | Zespół FOXG1 spowodowany mutacją wewnątrzgenową | ORPHAnet
0‑L | 598216 | Rak urotelialny górnych dróg moczowych | ORPHAnet
0‑L | 598363 | Wieloukładowy zespół zapalny u dzieci i dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 598603 | Zespół dysmorfizm twarzy - hipertrychoza - epilepsja - niepełnosprawność intelektualna / opóźnienie rozwoju - przerost dziąseł | ORPHAnet
0‑L | 599082 | Zespół opóźnienie rozwoju związane z CHD3 - opóźnienie mowy - niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia widzenia - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 599373 | Encefalopatia związana z STXBP1 | ORPHAnet
0‑L | 599376 | Hipomielinizacja wczesnych struktur mielinizacyjnych | ORPHAnet
0‑L | 599418 | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym C1Inh niezwiązany z wariantem F12 lub PLG | ORPHAnet
0‑L | 599480 | Nabyta hemofilia A | ORPHAnet
0‑L | 599485 | Nabyta hemofilia B | ORPHAnet
0‑L | 599490 | Nabyty niedobór czynnika V | ORPHAnet
0‑L | 599495 | Nabyty niedobór czynnika VII | ORPHAnet
0‑L | 599501 | Nabyty niedobór czynnika X | ORPHAnet
0‑L | 599507 | Nabyty niedobór czynnika XI | ORPHAnet
0‑L | 599513 | Nabyty niedobór czynnika XIII | ORPHAnet
0‑L | 599519 | Zaburzenia krwawienia związane z krótkimi izoformami czynnika V | ORPHAnet
0‑L | 599579 | Zaburzenie krwawienia związane z czynnikiem V Amsterdam | ORPHAnet
0‑L | 6 | Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 60 | Niedobór alfa-1-antytrypsyny | ORPHAnet
0‑L | 600 | Miopatia dystalna strun głosowych i gardła | ORPHAnet
0‑L | 60014 | Argyria | ORPHAnet
0‑L | 60015 | Powiększone otwory ciemieniowe | ORPHAnet
0‑L | 600194 | Zaburzenie krwawienia związane z czynnikiem V Atlanta | ORPHAnet
0‑L | 60025 | Kamica pęcherzyków płucnych | ORPHAnet
0‑L | 60026 | Guzkowy przerost limfoidalny płuc | ORPHAnet
0‑L | 60030 | Zespół Loeysa-Dietza | ORPHAnet
0‑L | 60032 | Nawracająca brodawczakowatość dróg oddechowych | ORPHAnet
0‑L | 60033 | Idiopatyczna rozstrzenie oskrzeli | ORPHAnet
0‑L | 60039 | Neuralgia Pudendala | ORPHAnet
0‑L | 60040 | Zespół megalencefalii, malformacji kapilarnej i polimikrogyrii | ORPHAnet
0‑L | 60041 | Wrodzony blok serca | ORPHAnet
0‑L | 600663 | Ciężkie zaburzenia neurorozwojowe związane z NRXN1 - stereotypie ruchowe - przewlekłe zaparcia - zaburzenia cyklu snu i czuwania | ORPHAnet
0‑L | 600668 | Zespół zaburzenia neurorozwojowe związane z CCNK - ciężka niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 600691 | Połączony niedobór czynnika VII i czynnika X | ORPHAnet
0‑L | 600731 | Zespół Clarka-Baraitsera | ORPHAnet
0‑L | 600952 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką krocza | ORPHAnet
0‑L | 600961 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-cewkową | ORPHAnet
0‑L | 600966 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-cewkową, typ opuszkowy | ORPHAnet
0‑L | 600975 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-cewkową, typ gruczołu krokowego | ORPHAnet
0‑L | 600984 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-pęcherzową | ORPHAnet
0‑L | 600993 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką przedsionkową | ORPHAnet
0‑L | 600998 | Niesyndromiczna wada rozwojowa kloaki | ORPHAnet
0‑L | 601002 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu bez przetoki | ORPHAnet
0‑L | 601008 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu ze zwężeniem odbytu | ORPHAnet
0‑L | 601013 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z woreczkiem okrężnicy | ORPHAnet
0‑L | 601018 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z atrezją odbytnicy | ORPHAnet
0‑L | 601023 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu ze zwężeniem odbytnicy | ORPHAnet
0‑L | 601028 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-pochwową | ORPHAnet
0‑L | 601033 | Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką typu H | ORPHAnet
0‑L | 602 | Miopatia GNE | ORPHAnet
0‑L | 603 | Miopatia dystalna typu Welandera | ORPHAnet
0‑L | 603448 | Zespół hipoplazja móżdżku - niepełnosprawność intelektualna - mikrocefalia wrodzona - dystonia - anemia - opóźnienie awzrostu | ORPHAnet
0‑L | 603494 | Zespół coloboma - osteopetroza - mikrotalmia - makrocefalia - albinizm - głuchota | ORPHAnet
0‑L | 603515 | Izolowane spodziectwo żeńskie | ORPHAnet
0‑L | 603684 | Zespół nakładania się objawów podobnych do zespołu Bohringa-Opitza i zespołu Crisponiego/pocenia wywołanego zimnem związany z genem KLHL7 | ORPHAnet
0‑L | 603689 | Zespół Bohringa-Opitza związany z KLHL7 | ORPHAnet
0‑L | 603694 | Związany z KLHL7 zespół Crisponiego/potliwości wywołanej zimnem | ORPHAnet
0‑L | 604680 | Objawowa postać miopatii centrojądrowej sprzężonej z chromosomem X u nosicielek | ORPHAnet
0‑L | 606 | Proksymalna miopatia miotoniczna | ORPHAnet
0‑L | 609 | Piszczelowa dystrofia mięśniowa | ORPHAnet
0‑L | 61 | Alfa-mannozydoza | ORPHAnet
0‑L | 610 | Miopatia Bethlema | ORPHAnet
0‑L | 610569 | Związany z KIAA1109 zespół wczesnych śmiertelnych wrodzonych wad rozwojowych mózgu - artrogrypoza | ORPHAnet
0‑L | 610573 | Zespół postępującej neurodegeneracji i neuropatii obwodowej związany z CLCN6 w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 611 | Zapalenie mięśni z wtrętami | ORPHAnet
0‑L | 611201 | Zespół oczno-żołądkowo-jelitowo-neurorozwojowy | ORPHAnet
0‑L | 611207 | Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowa - niedosłuch zmysłowo-nerwowy - niepełnosprawność intelektualna - wrodzona amauroza Lebera | ORPHAnet
0‑L | 611216 | Zespół niedokrwistości aplastycznej, niepełnosprawności intelektualnej i karłowatości | ORPHAnet
0‑L | 611223 | Zespół grzbietowo-brzuszny związany z EN1 | ORPHAnet
0‑L | 611237 | Parkinsonizm z polineuropatią | ORPHAnet
0‑L | 611247 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 11 | ORPHAnet
0‑L | 611256 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 12 | ORPHAnet
0‑L | 613267 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 13 | ORPHAnet
0‑L | 613274 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 14 | ORPHAnet
0‑L | 614 | Choroba Thomsena i Beckera | ORPHAnet
0‑L | 615 | Rodzinny śluzak przedsionka | ORPHAnet
0‑L | 615938 | Zespół spastyczny niedowład połowiczy - zaćmy - opóźnienie mowy | ORPHAnet
0‑L | 615943 | Ziarniniak twarzy | ORPHAnet
0‑L | 615954 | Śmiertelny zespół hipoplazji móżdżku, hipotonii i niewydolności oddechowej | ORPHAnet
0‑L | 615964 | Ostra odwracalna leukoencefalopatia ze zwiększonym stężeniem alfa-ketoglutaranu w moczu | ORPHAnet
0‑L | 615970 | Przewlekłe zapalenie w przestrzeni międzykosmkowej o nieznanej etiologii | ORPHAnet
0‑L | 615983 | Śmiertelny zespół hipoplazji mostowo-móżdżkowej, hipotonii i niewydolności oddechowej spowodowany mutacją punktową | ORPHAnet
0‑L | 615986 | Śmiertelny zespół hipoplazji mostowo-móżdżkowej, hipotonii i niewydolności oddechowej spowodowany biallelicznymi delecjami w klastrze genów ATAD3 | ORPHAnet
0‑L | 616 | Rdzeniak zarodkowy | ORPHAnet
0‑L | 616874 | Rzadkie zaburzenie bez ustalonej diagnozy po pełnym badaniu | ORPHAnet
0‑L | 617 | Wrodzony pierwotny moczowodu olbrzymiego | ORPHAnet
0‑L | 617294 | Sekwencja podwójnej niedokrwistości i bliźniaczej | ORPHAnet
0‑L | 617297 | Sekwencja podwójnie odwróconej perfuzji tętniczej | ORPHAnet
0‑L | 617301 | Selektywne ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego | ORPHAnet
0‑L | 617304 | Zator płynem owodniowym | ORPHAnet
0‑L | 617408 | Klasyczne eozynofilowe krostkowe zapalenie mieszków włosowych | ORPHAnet
0‑L | 617440 | Zespół bolesnych nóg i ruchów palców | ORPHAnet
0‑L | 617449 | Wrodzony zespół aftakia-hipoplazja tęczówki-mikrotalmia-mikrorogówka | ORPHAnet
0‑L | 617910 | Czerniak złośliwy spojówki | ORPHAnet
0‑L | 617916 | Rozlany idiopatyczny przerost komórek neuroendokrynnych płuc | ORPHAnet
0‑L | 617919 | Zespół autozapalny związany z zimnem F12 | ORPHAnet
0‑L | 617930 | Hemofilia B Leyden | ORPHAnet
0‑L | 618 | Czerniak rodzinny | ORPHAnet
0‑L | 618891 | Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy nerwowo-trzewnej | ORPHAnet
0‑L | 619233 | Zespół dziedzicznej przetrwałej hemoglobiny płodowej z niepełnosprawnością intelektualną | ORPHAnet
0‑L | 619363 | Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna o początku u noworodków z podwyższonym poziomem IL18 | ORPHAnet
0‑L | 619367 | Zespół autozapalny związany z SAMD9L | ORPHAnet
0‑L | 619941 | Niedobór odporności spowodowany upośledzoną fagocytozą i migracją neutrofili | ORPHAnet
0‑L | 619948 | Zespół wczesnej autoimmunizacji, autozapalenia i niedoboru odporności | ORPHAnet
0‑L | 619953 | Rodzinny hiperzapalny limfoproliferacyjny niedobór odporności | ORPHAnet
0‑L | 619972 | Choroba CADINS | ORPHAnet
0‑L | 619979 | Zespół opóźnienia rozwoju, niedoboru odporności, leukoencefalopatii i hipohomocysteinemii | ORPHAnet
0‑L | 62 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z alfa-sarkoglikanem R3 | ORPHAnet
0‑L | 620102 | Niesyndromiczna kraniosynostoza jednowieńcowa | ORPHAnet
0‑L | 620113 | Niesyndromiczna kraniosynostoza unilambdoidalna | ORPHAnet
0‑L | 620139 | Niesyndromiczna kraniosynostoza unifrontosfenoidalna | ORPHAnet
0‑L | 620146 | Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew łuskowy | ORPHAnet
0‑L | 620158 | Niesyndromiczna niespecyficzna wieloszwowa kraniosynostoza | ORPHAnet
0‑L | 620178 | Niesyndromiczna kraniosynostoza bilambdoidalna | ORPHAnet
0‑L | 620186 | Niesyndromiczna kraniosynostoza jednowieńcowa i strzałkowa | ORPHAnet
0‑L | 620192 | Niesyndromiczna kraniosynostoza metopowa i strzałkowa | ORPHAnet
0‑L | 620198 | Niesyndromiczna kraniosynostoza dwuwieńcowa i metopowa | ORPHAnet
0‑L | 620205 | Niesyndromiczna kraniosynostoza dwuwieńcowa i strzałkowa | ORPHAnet
0‑L | 620212 | Niesyndromiczna pansynostoza | ORPHAnet
0‑L | 620217 | Zespół Barttera typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 620220 | Zespół Barttera typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 620363 | Zespół pierwotna hipomagnezemia - drgawki uogólnione - niepełnosprawność intelektualna - otyłość | ORPHAnet
0‑L | 620368 | Pierwotna hipomagnezemia związana z EGF z niepełnosprawnością intelektualną | ORPHAnet
0‑L | 620371 | Tubulopatia nerek typu Gitelmana spowodowana mutacją mitochondrialnego DNA | ORPHAnet
0‑L | 621 | Dziedziczna methemoglobinemia | ORPHAnet
0‑L | 621758 | Zespół zwłóknienia, neurodegeneracji i naczyniakowatości mózgu | ORPHAnet
0‑L | 622 | Homocystynuria bez kwasicy metylomalonowej | ORPHAnet
0‑L | 622099 | Zespół tętnicy krezkowej górnej | ORPHAnet
0‑L | 622925 | Tętniak i rozwarstwienie aorty piersiowej z ciężkim zespołem sprzężonym z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 622934 | Ciężka dysplazja kręgosłupa u noworodków związana z SBDS | ORPHAnet
0‑L | 623615 | Autoimmunologiczne limbiczne zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 623626 | Paranowotworowe zwyrodnienie móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 623695 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa związana z MIR140 | ORPHAnet
0‑L | 623789 | Dysforia integralności ciała | ORPHAnet
0‑L | 623801 | Ostre wiotkie zapalenie rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 624 | Rodzinne mnogie znamiona płomieniste | ORPHAnet
0‑L | 624166 | Nieswoiste autoimmunologiczne nadnamiotowe zapalenie mózgu z charakterystycznymi przeciwciałami | ORPHAnet
0‑L | 624178 | Nieswoiste autoimmunologiczne nadnamiotowe zapalenie mózgu bez charakterystycznych przeciwciał | ORPHAnet
0‑L | 624190 | Paranowotworowe izolowane zapalenie pnia mózgu | ORPHAnet
0‑L | 624199 | Nieswoiste autoimmunologiczne zapalenie pnia mózgu z charakterystycznymi przeciwciałami | ORPHAnet
0‑L | 624216 | Nieswoiste autoimmunologiczne zapalenie pnia mózgu bez charakterystycznych przeciwciał | ORPHAnet
0‑L | 624244 | Poinfekcyjne zapalenie móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 624259 | Nieswoista autoimmunologiczna ataksja móżdżkowa z charakterystycznymi przeciwciałami | ORPHAnet
0‑L | 624268 | Nieswoista autoimmunologiczna ataksja móżdżkowa bez charakterystycznych przeciwciał | ORPHAnet
0‑L | 626 | Duże wrodzone znamię melanocytowe | ORPHAnet
0‑L | 627 | Zespół Nance'a-Horana | ORPHAnet
0‑L | 628 | Dysplazja diastroficzna | ORPHAnet
0‑L | 629 | Niski wzrost spowodowany anomalią jakościową hormonu wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 63 | Zespół Alporta | ORPHAnet
0‑L | 631 | Nienabyty izolowany niedobór hormonu wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 631068 | Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 80 | ORPHAnet
0‑L | 631073 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 82 | ORPHAnet
0‑L | 631076 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 83 | ORPHAnet
0‑L | 631079 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 84 | ORPHAnet
0‑L | 631082 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 85 | ORPHAnet
0‑L | 631085 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 86 | ORPHAnet
0‑L | 631088 | Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 87 | ORPHAnet
0‑L | 631095 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 44 | ORPHAnet
0‑L | 631103 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 48 | ORPHAnet
0‑L | 631106 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 49 | ORPHAnet
0‑L | 631248 | Zespół Mitchella | ORPHAnet
0‑L | 631251 | Rak o nieznanej lokalizacji pierwotnej | ORPHAnet
0‑L | 632 | Niskorosłość spowodowana izolowanym niedoborem hormonu wzrostu z hipogammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 63259 | Iniencefalia | ORPHAnet
0‑L | 63260 | Rozszczep czaszki i kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 632603 | Zespół dysplazja mezomeliczna - anomalie palców - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 63269 | Zespół Antleya-Bixlera z anomalią narządów płciowych i zaburzeniem steroidogenezy | ORPHAnet
0‑L | 63273 | Dystalna miopatia z zajęciem tylnej części nogi i przedniej części ręki | ORPHAnet
0‑L | 63275 | Pemfigoid ciążowy | ORPHAnet
0‑L | 633 | Zespół Larona | ORPHAnet
0‑L | 633004 | Zespół niepełnosprawność intelektualna związana z KDM3B - dysmorfia twarzy - niski wzrost | ORPHAnet
0‑L | 633014 | Zespół opóźnienie rozwoju związane z SLC12A2 - niepełnosprawność intelektualna - głuchota czuciowo-nerwowa | ORPHAnet
0‑L | 633021 | Związany z SLC12A2 autosomalny recesywny noworodkowy zespół opóźnienia rozwoju - niepełnosprawność intelektualna - trudności w karmieniu - głuchota czuciowo-nerwowa | ORPHAnet
0‑L | 633024 | Związany z SLC12A2 autosomalny dominujący zespół opóźnienie rozwoju niemowląt - niepełnosprawność intelektualna - głuchota czuciowo-nerwowa | ORPHAnet
0‑L | 633028 | Zespół podobny do zespołu Pradera-Williego związany z CPE | ORPHAnet
0‑L | 633035 | Zespół niepełnosprawność intelektualna - wczesna zaćma - małogłowie | ORPHAnet
0‑L | 633076 | Wada rozszczepienia rdzenia kręgowego, typ złożony | ORPHAnet
0‑L | 633099 | Niedobór PAICS | ORPHAnet
0‑L | 633124 | Inwazyjna infekcja Scopulariopsis | ORPHAnet
0‑L | 633211 | Brachydaktylia palców przedosiowa ze zrośniętymi palcami | ORPHAnet
0‑L | 633228 | Niedobór ogniskowy bliższego końca kości udowej | ORPHAnet
0‑L | 634 | Zespół Nethertona | ORPHAnet
0‑L | 63442 | Dysplazja paliczkowo-nasadowa w kształcie anioła | ORPHAnet
0‑L | 63446 | Dysplazja akrokapitofemoralna | ORPHAnet
0‑L | 634461 | Nerwiakowłókniakowatość mozaikowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 634475 | Mozaikowa schwannomatoza związana z NF2 | ORPHAnet
0‑L | 634492 | Schwannomatoza mozaikowa | ORPHAnet
0‑L | 634511 | Zespół mozaiki Legiusa | ORPHAnet
0‑L | 63455 | Pęcherzyca paranowotworowa | ORPHAnet
0‑L | 635 | Nerwiak zarodkowy, | ORPHAnet
0‑L | 636 | Neurofibromatoza typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 636941 | Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa z polimikrogyrią | ORPHAnet
0‑L | 636945 | Kandydoza inwazyjna | ORPHAnet
0‑L | 636950 | Zespół Posnera-Schlossmana | ORPHAnet
0‑L | 636955 | Endemiczna pęcherzyca liściasta | ORPHAnet
0‑L | 636965 | Autosomalna dominująca miopatia spichrzeniowa miozyny | ORPHAnet
0‑L | 636970 | Autosomalna recesywna miopatia spichrzeniowa miozyny | ORPHAnet
0‑L | 637 | Pełna schwannomatoza związana z NF2 | ORPHAnet
0‑L | 637013 | Zespół blefarofimozy i niepełnosprawności intelektualnej związany z SMARCA2 | ORPHAnet
0‑L | 637051 | Zapalenie mózgu wywołane wirusem Borna | ORPHAnet
0‑L | 637061 | Izolowana hipoplazja nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 637064 | Izolowana aplazja nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 638 | Zespół nerwiakowłókniakowatości-Noonana | ORPHAnet
0‑L | 63862 | Asocjacja rozszczepu | ORPHAnet
0‑L | 639 | Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG | ORPHAnet
0‑L | 63999 | Zapalenie śródpiersia związane z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 64 | Zespół Alströma | ORPHAnet
0‑L | 640 | Neuropatia dziedziczna z podatnością na porażenia uciskowe | ORPHAnet
0‑L | 641 | Wieloogniskowa neuropatia ruchowa | ORPHAnet
0‑L | 641350 | Zapalenie przysadki indukowane immunoterapią | ORPHAnet
0‑L | 641353 | Zespół dziecięca neurodegeneracja - postępująca spastyczność - niepełnosprawność intelektualna - zmiany istoty białej | ORPHAnet
0‑L | 641361 | Zespół opóźnienie neurorozwojowe - hipotonia - ataksja móżdżkowa - wady przewodzeniowe serca | ORPHAnet
0‑L | 641368 | Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE | ORPHAnet
0‑L | 641372 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(7;9)(q11.2;p13.2) | ORPHAnet
0‑L | 641375 | Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(17;19) | ORPHAnet
0‑L | 641380 | Zespół PAPASH | ORPHAnet
0‑L | 641385 | Zespół PASS | ORPHAnet
0‑L | 641390 | Zespół PsAPASH | ORPHAnet
0‑L | 641396 | Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 641496 | Schizofrenia o początku w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 641829 | Zespół ciasnoty przedziałów u noworodków | ORPHAnet
0‑L | 642 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 642071 | Pierwotne zwężenie żył płucnych | ORPHAnet
0‑L | 642085 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów, typ EXOC6B | ORPHAnet
0‑L | 642099 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów, typ Beighton | ORPHAnet
0‑L | 642671 | Rodzinny hiperaldosteronizm typu IV | ORPHAnet
0‑L | 642675 | Zespół przerostu CHD8 | ORPHAnet
0‑L | 642691 | Pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X | ORPHAnet
0‑L | 642747 | Ataksja móżdżkowa związana z PUM1 | ORPHAnet
0‑L | 642763 | Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii czaszkowo-twarzowej, małogłowia i hipotonii spowodowany mutacją H1-4 | ORPHAnet
0‑L | 642788 | Zespół Cushinga spowodowany gruczolakiem kory nadnerczy wytwarzającym kortyzol | ORPHAnet
0‑L | 64280 | Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości | ORPHAnet
0‑L | 642945 | Zespół Perraulta typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 642954 | Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem PEX16 | ORPHAnet
0‑L | 642965 | Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem PEX2 | ORPHAnet
0‑L | 642976 | Zespół Perraulta typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 643 | Neuropatia olbrzymioaksonalna | ORPHAnet
0‑L | 643503 | Zespół marfanoidalna budowa ciała - dysmorfia twarzy - nieprawidłowości szkieletowe - wady serca | ORPHAnet
0‑L | 643538 | Zespół Hao-Fountaina spowodowany mutacją USP7 | ORPHAnet
0‑L | 643549 | Zespół Hao-Fountaina | ORPHAnet
0‑L | 644 | Zespół NARP | ORPHAnet
0‑L | 645188 | Zatoka skórna kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 645285 | Chaotyczny tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 645288 | Pozardzeniowy tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 645291 | Przejściowy pozardzeniowy tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 645294 | Tylny pozardzeniowy tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 645297 | Pozardzeniowy tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 645300 | Lipomatyczny ograniczony rozszczep rdzenia grzbietowy niepęcherzykowy | ORPHAnet
0‑L | 645310 | Włóknistonerwowy ograniczony rozszczep rdzenia grzbietowy niepęcherzykowy | ORPHAnet
0‑L | 645322 | Izolowany przejściowy tłuszczak nici | ORPHAnet
0‑L | 645325 | Izolowany tłuszczak nici | ORPHAnet
0‑L | 645334 | Zatrzymany rdzeń kręgowy | ORPHAnet
0‑L | 645337 | Końcowa przepuklina oponowo-rdzeniowa | ORPHAnet
0‑L | 645340 | Przepukliny oponowo-rdzeniowe niekońcowe | ORPHAnet
0‑L | 645343 | Ograniczony rozszczep rdzenia grzbietowy niepęcherzykowy | ORPHAnet
0‑L | 645350 | Medioliza tętnic segmentowych | ORPHAnet
0‑L | 645354 | Ograniczony rozszczep rdzenia grzbietowy pęcherzykowy | ORPHAnet
0‑L | 645359 | Śródrdzeniowy niedysraficzny tłuszczak rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 645362 | Tłuszczak grzbietowej części rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 645378 | Ograniczona grzbietowa wada rozwojowa rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 645383 | Prawdziwa przepuklina oponowo-rdzeniowa | ORPHAnet
0‑L | 645388 | Połowicza przepuklina oponowo-rdzeniowa | ORPHAnet
0‑L | 645393 | Połowiczy rozszczep rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 645398 | Rozszczep rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 645401 | Prawdziwy rozszczep rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 64542 | Dysostoza akrofacjalna, typ Kennedy-Teebi | ORPHAnet
0‑L | 64545 | Łagodne idiopatyczne napady noworodkowe | ORPHAnet
0‑L | 645613 | Klasyczne zapalenie skórno-mięśniowe | ORPHAnet
0‑L | 645617 | Amiopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe | ORPHAnet
0‑L | 645626 | Adermatopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe | ORPHAnet
0‑L | 645749 | Wrodzone zwężenie przełyku | ORPHAnet
0‑L | 645793 | Samoistna perforacja jelit | ORPHAnet
0‑L | 645807 | Pierwotne gruźlicze zapalenie węzłów chłonnych | ORPHAnet
0‑L | 645814 | Pierwotna gruźlica płuc | ORPHAnet
0‑L | 645822 | Pierwotna gruźlica kości i stawów | ORPHAnet
0‑L | 645849 | Pierwotna gruźlica skóry | ORPHAnet
0‑L | 645854 | Wieloogniskowa gruźlica | ORPHAnet
0‑L | 645859 | Pierwotna gruźlica układu pokarmowego | ORPHAnet
0‑L | 645874 | Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego | ORPHAnet
0‑L | 646 | Choroba Niemanna-Picka typu C | ORPHAnet
0‑L | 646113 | Pośrednia dystrofia mięśniowa związana z kolagenem VI | ORPHAnet
0‑L | 646136 | Dysplastyczna hiperostoza korowa, typ Al-Gazali | ORPHAnet
0‑L | 646139 | Dysplastyczna hiperostoza korowa | ORPHAnet
0‑L | 646278 | Zespół wrodzone wady serca związane z CDK13 - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy | ORPHAnet
0‑L | 64686 | Zespół Tolosa-Hunta | ORPHAnet
0‑L | 64692 | Gorączka Oroya | ORPHAnet
0‑L | 64694 | Gorączka okopowa | ORPHAnet
0‑L | 647 | Zespół złamania Nijmegen | ORPHAnet
0‑L | 64720 | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 64722 | Ziarniniakowe zapalenie sutka | ORPHAnet
0‑L | 64734 | Zespół śródbłonka tęczówki i rogówki | ORPHAnet
0‑L | 64739 | Zespół hiperstymulacji jajników | ORPHAnet
0‑L | 64741 | Blastoma płucna | ORPHAnet
0‑L | 64742 | Blastoma opłucnej | ORPHAnet
0‑L | 64743 | Stwardnienie wątrobowo-wrotne | ORPHAnet
0‑L | 64744 | Choroba tarczycy związana z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 64745 | Świądowe pokrzywkowe grudki i blaszki w ciąży | ORPHAnet
0‑L | 64748 | Zespół Dejerine-Sottas | ORPHAnet
0‑L | 64751 | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 64752 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 64753 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 64754 | Zespół znamię zaskórnikowe | ORPHAnet
0‑L | 64755 | Zespół znamion Beckera | ORPHAnet
0‑L | 647667 | Dysplazja żuchwowo-krzyżowa związana z MTX2 | ORPHAnet
0‑L | 647676 | Dysplazja wielokrotna nasadowa typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 647681 | Zespół kraniosynostoza - dysmorfia twarzy - wada rozwojowa Chiari-1 - opóźnienie rozwoju i języka | ORPHAnet
0‑L | 647772 | Izolowana pierwotna barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 647782 | Izolowana mikronaczyniowa choroba kory nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 647788 | Zespół opóźnienie neurorozwojowe - niepełnosprawność intelektualna - ataksja - trudności w karmieniu | ORPHAnet
0‑L | 647794 | Izolowana przetrwała zatoka moczowo-płciowa | ORPHAnet
0‑L | 647799 | Zespół opóźnienie rozwoju związane z MYT1L - niepełnosprawność intelektualna - otyłość | ORPHAnet
0‑L | 647804 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem FCHO1 | ORPHAnet
0‑L | 647811 | Zespół sercowo-moczowo-płciowo | ORPHAnet
0‑L | 647815 | Keratoendotheliitis fugax hereditaria | ORPHAnet
0‑L | 647823 | Idiopatyczna osteoporoza związana z ciążą | ORPHAnet
0‑L | 647834 | Hemochromatoza związana z SLC40A1 | ORPHAnet
0‑L | 647916 | Bliźnięta zrośnięte | ORPHAnet
0‑L | 648 | Zespół Noonan | ORPHAnet
0‑L | 648562 | Choroba ferroportyny | ORPHAnet
0‑L | 648581 | Hemochromatoza dysgeniczna | ORPHAnet
0‑L | 648665 | Zakaźne zapalenie twardówki | ORPHAnet
0‑L | 648675 | Idiopatyczne zapalenie twardówki | ORPHAnet
0‑L | 648681 | Zapalenie twardówki o podłożu immunologicznym | ORPHAnet
0‑L | 648684 | Zamknięcie tętnicy środkowej siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 648919 | Katatonia idiopatyczna | ORPHAnet
0‑L | 648992 | Niesyndromiczny oskrzelik pomostowy | ORPHAnet
0‑L | 649 | Choroba Norrie | ORPHAnet
0‑L | 649010 | Niesyndromiczna wrodzona atrezja oskrzeli | ORPHAnet
0‑L | 649029 | Izolowany izomeryzm lewego oskrzela | ORPHAnet
0‑L | 65 | Wrodzona amauroza Lebera | ORPHAnet
0‑L | 650 | Niedobór LCAT | ORPHAnet
0‑L | 650077 | Genetyczne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet | ORPHAnet
0‑L | 650082 | Wtórne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet | ORPHAnet
0‑L | 650087 | Pierwotne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn | ORPHAnet
0‑L | 650092 | Wtórne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn | ORPHAnet
0‑L | 650097 | Genetyczne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn | ORPHAnet
0‑L | 650102 | Niegenetyczne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn | ORPHAnet
0‑L | 652 | Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 65250 | Torbiel okołonerwowa | ORPHAnet
0‑L | 65282 | Zespół Carvajala | ORPHAnet
0‑L | 65283 | Zespół Timothy'ego | ORPHAnet
0‑L | 65284 | Choroba zwojów podstawy mózgu reagująca na biotynę i tiaminę | ORPHAnet
0‑L | 65285 | Choroba Lhermitte-Duclos | ORPHAnet
0‑L | 65286 | Zespół mikrodelecji 3q29 | ORPHAnet
0‑L | 65287 | Niedobór beta-ureidopropionazy | ORPHAnet
0‑L | 65288 | Zespół trwałej cukrzycy noworodkowej z agenezją trzustki i móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 653 | Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 654 | Nerczak zarodkowy | ORPHAnet
0‑L | 655 | Nefronoftyza | ORPHAnet
0‑L | 656 | Genetyczny zespół nerczycowy oporny na steroidy | ORPHAnet
0‑L | 65681 | Atrezja pochwy | ORPHAnet
0‑L | 65682 | Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa | ORPHAnet
0‑L | 65683 | Izolowana ogniskowa dysplazja korowa | ORPHAnet
0‑L | 65684 | Amiotrofia monomeryczna | ORPHAnet
0‑L | 65720 | Zespół artrogrypoza - ciężka skolioza | ORPHAnet
0‑L | 65743 | Autosomalny dominujący zespół mnogiego skrzydlika | ORPHAnet
0‑L | 65748 | Wielokrotny samoleczący się nabłoniak płaskonabłonkowy | ORPHAnet
0‑L | 65759 | Zespół Carpentera | ORPHAnet
0‑L | 65798 | Zespół Goodmana | ORPHAnet
0‑L | 659 | Okaleczające rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z okołoustnymi blaszkami rogowymi | ORPHAnet
0‑L | 660 | Przepuklina pępowinowa | ORPHAnet
0‑L | 661 | Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji | ORPHAnet
0‑L | 662 | Zespół żółtych paznokci | ORPHAnet
0‑L | 663 | Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna związana z mitochondrialnym DNA | ORPHAnet
0‑L | 664 | Niedobór transkarbamylazy ornitynowej | ORPHAnet
0‑L | 66518 | Zespół krótkie piąte kości śródręcza - insulinooporność | ORPHAnet
0‑L | 66529 | Kardiomiopatia Tako-Tsubo | ORPHAnet
0‑L | 666 | Wrodzona łamliwość kości | ORPHAnet
0‑L | 66624 | PANDAS | ORPHAnet
0‑L | 66625 | Zespół mózgowo-oczno-nosowy | ORPHAnet
0‑L | 66627 | Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej | ORPHAnet
0‑L | 66628 | Otyłość spowodowana wrodzonym niedoborem leptyny | ORPHAnet
0‑L | 66629 | Zespół okrężnicy olbrzymiej Goldberga-Shprintzena | ORPHAnet
0‑L | 66630 | Wrodzona pseudoartroza obojczyka | ORPHAnet
0‑L | 66631 | Zespół CEDNIK | ORPHAnet
0‑L | 66633 | Zespół niedosłuch odbiorczy - wczesne siwienie i drżenie samoistne | ORPHAnet
0‑L | 66634 | Kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksją | ORPHAnet
0‑L | 66637 | Diafanospondylodysostoza | ORPHAnet
0‑L | 66661 | Mięsak mastocytowy | ORPHAnet
0‑L | 66662 | Mastocytoma pozaskórna | ORPHAnet
0‑L | 667 | Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa | ORPHAnet
0‑L | 668 | Mięsak kościopochodny | ORPHAnet
0‑L | 67 | Amebiaza wywołana przez Entamoeba histolytica | ORPHAnet
0‑L | 67036 | Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego połączony z zaćmą | ORPHAnet
0‑L | 67038 | Przewlekła białaczka limfocytowa z komórek B | ORPHAnet
0‑L | 67039 | Segmentalna dysplazja zębowo-szczękowa | ORPHAnet
0‑L | 67041 | Niedobór hialuronidazy | ORPHAnet
0‑L | 67042 | Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 67043 | Amebowe zapalenie rogówki | ORPHAnet
0‑L | 67044 | Małopłytkowość z wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną | ORPHAnet
0‑L | 67045 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu | ORPHAnet
0‑L | 67046 | Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 67047 | Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 67048 | Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 672 | Zespół Pallistera-Halla | ORPHAnet
0‑L | 673 | Malaria | ORPHAnet
0‑L | 674 | Dodatkowa trzustka | ORPHAnet
0‑L | 675 | Trzustka pierścieniowa | ORPHAnet
0‑L | 676 | Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki | ORPHAnet
0‑L | 677 | Pancreatoblastoma | ORPHAnet
0‑L | 678 | Zespół Papillona- Lefèvre'a | ORPHAnet
0‑L | 679 | Złośliwa zanikowa papuloza | ORPHAnet
0‑L | 68 | Amebiaza wywołana przez wolno żyjące ameby | ORPHAnet
0‑L | 681 | Hipokaliemiczne porażenie okresowe | ORPHAnet
0‑L | 682 | Hiperkaliemiczne porażenie okresowe | ORPHAnet
0‑L | 683 | Postępujące porażenie nadjądrowe | ORPHAnet
0‑L | 684 | Paramiotonia wrodzona von Eulenburga | ORPHAnet
0‑L | 69061 | Idiopatyczny zespół nerczycowy wrażliwy na steroidy | ORPHAnet
0‑L | 69063 | Wrodzona nefropatia błoniasta spowodowana płodowo-matczyną alloimmunizacją anty-neutralną endopeptydazą | ORPHAnet
0‑L | 69076 | Rodzinna glukozuria nerkowa | ORPHAnet
0‑L | 69077 | Guz rabdoidalny | ORPHAnet
0‑L | 69078 | Tłuszczakomięsak | ORPHAnet
0‑L | 69082 | Zespół zębowo-włosowo-paznokciowo-palcowo-dłoniowy | ORPHAnet
0‑L | 69083 | Dysplazja ektodermalna z zębami wrodzonymi, typ Turnpenny | ORPHAnet
0‑L | 69084 | Czysta dysplazja ektodermalna włosów i paznokci | ORPHAnet
0‑L | 69085 | Zespół kończynowo-piersiowy | ORPHAnet
0‑L | 69087 | Zespół Naegelego-Franceschettiego-Jadassohna | ORPHAnet
0‑L | 69088 | Zespół anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej, niedoboru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego | ORPHAnet
0‑L | 69125 | Anonychia z pigmentacją zgięciową | ORPHAnet
0‑L | 69126 | Zespół PAPA | ORPHAnet
0‑L | 69663 | Kamica żółciowa związana z niską zawartością fosfolipidów | ORPHAnet
0‑L | 69665 | Wewnątrzwątrobowa cholestaza ciężarnych | ORPHAnet
0‑L | 69723 | Tyrozynemia typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 69735 | Zespół hipotrychozy, obrzęku limfatycznego, teleangiektazji i wady nerek | ORPHAnet
0‑L | 69736 | Obustronna ostra depigmentacja tęczówki | ORPHAnet
0‑L | 69737 | Zespół Bosleya-Saliha-Alorainy'ego | ORPHAnet
0‑L | 69739 | Zespół dysgenezji pnia mózgu Athabaskan | ORPHAnet
0‑L | 69744 | Obwodowa hipokeratoza dłoniowo-podeszwowa | ORPHAnet
0‑L | 69745 | Choroba Dariera | ORPHAnet
0‑L | 699 | Zespół Pearsona | ORPHAnet
0‑L | 7 | Zespół 3C | ORPHAnet
0‑L | 70 | Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni | ORPHAnet
0‑L | 700 | Łysienie plackowate całkowite | ORPHAnet
0‑L | 701 | Łysienie uogólnione | ORPHAnet
0‑L | 702 | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera | ORPHAnet
0‑L | 703 | Pemfigoid pęcherzowy | ORPHAnet
0‑L | 704 | Pęcherzyca zwykła | ORPHAnet
0‑L | 70472 | Wrodzona kwasica mleczanowa typu Saguenay-Lac-Saint-Jean | ORPHAnet
0‑L | 70475 | Popromienne zapalenie odbytnicy | ORPHAnet
0‑L | 70476 | Wiosenne zapalenie rogówki i spojówek | ORPHAnet
0‑L | 705 | Zespół Pendreda | ORPHAnet
0‑L | 70567 | Rak dróg żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 70568 | Poprzeszczepowa choroba limfoproliferacyjna | ORPHAnet
0‑L | 70573 | Drobnokomórkowy rak płuc | ORPHAnet
0‑L | 70578 | Zespół ostrej niewydolności oddechowej u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 70587 | Zespół ostrej niewydolności oddechowej u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 70588 | Zespół aspiracji smółki | ORPHAnet
0‑L | 70589 | Dysplazja oskrzelowo-płucna | ORPHAnet
0‑L | 70590 | Bezdech u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 70591 | Przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne | ORPHAnet
0‑L | 70592 | Niedobór odporności spowodowany niedoborem kinazy-4 związanej z receptorem interleukiny-1 | ORPHAnet
0‑L | 70593 | Niedobór odporności spowodowany selektywnym niedoborem przeciwciał antypolisacharydowych | ORPHAnet
0‑L | 70594 | Dystonia reagująca na dopaminę spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny | ORPHAnet
0‑L | 70595 | Zespół ataktycznej neuropatii czuciowej, dyzartrii i porażenia gałki ocznej | ORPHAnet
0‑L | 70596 | Wrodzone zakażenie wirusem Epsteina-Barr | ORPHAnet
0‑L | 707 | Dżuma | ORPHAnet
0‑L | 708 | Jaskra wtórna dziecięca jaskra wtórna wieku dziecięcego | ORPHAnet
0‑L | 709 | Zespół Peters plus | ORPHAnet
0‑L | 71 | Choroba retencji chylomikronów | ORPHAnet
0‑L | 710 | Zespół Pfeiffera | ORPHAnet
0‑L | 712 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem izomerazy glukofosforanowej | ORPHAnet
0‑L | 71211 | Zaburzenie ze spektrum zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych | ORPHAnet
0‑L | 71212 | Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy krótkołańcuchowej 3-hydroksyloacylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 71213 | Wady rozwojowe naczyń włosowatych siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 71267 | Zespół wrodzony niedorozwój zębiny - niski wzrost - utrata słuchu - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 71271 | Zespół rozszczep dłoni - rozszczep stopy - głuchota | ORPHAnet
0‑L | 71272 | Zespół Sandifera | ORPHAnet
0‑L | 71273 | Zespół dziadka do orzechów | ORPHAnet
0‑L | 71274 | Rozsiana leiomiomatoza otrzewnowa | ORPHAnet
0‑L | 71275 | Zespół niedoboru Rh | ORPHAnet
0‑L | 71276 | Zespół cichej zatoki | ORPHAnet
0‑L | 71277 | Klasyczny zespół niedoboru transportera glukozy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 71278 | Wrodzona dysgenezja mózgu spowodowana niedoborem syntetazy glutaminy | ORPHAnet
0‑L | 71279 | Zespół CANOMAD | ORPHAnet
0‑L | 71289 | Zespół synostozy promieniowo-łokciowej z małopłytkowością amegakariocytarną | ORPHAnet
0‑L | 71290 | Rodzinne zaburzenia płytek krwi z towarzyszącym nowotworem złośliwym szpiku | ORPHAnet
0‑L | 713 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej 1 | ORPHAnet
0‑L | 714 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem mutazy difosfoglicerynianowej | ORPHAnet
0‑L | 71493 | Rodzinna trombocytoza | ORPHAnet
0‑L | 715 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej | ORPHAnet
0‑L | 71505 | Retinopatia związana z rakiem | ORPHAnet
0‑L | 71517 | Dystonia-parkinsonizm o szybkim początku | ORPHAnet
0‑L | 71518 | Łagodny napadowy kręcz szyi u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 71519 | Psychogenne zaburzenia ruchowe | ORPHAnet
0‑L | 71526 | Otyłość spowodowana niedoborem proopiomelanokortyny | ORPHAnet
0‑L | 71528 | Otyłość spowodowana niedoborem konwertazy prohormonu I | ORPHAnet
0‑L | 71529 | Otyłość spowodowana niedoborem receptora melanokortyny 4 | ORPHAnet
0‑L | 716 | Fenyloketonuria | ORPHAnet
0‑L | 718 | Izolowany zespół Pierre'a Robina | ORPHAnet
0‑L | 72 | Zespół Angelmana | ORPHAnet
0‑L | 720 | Rozszczep włosów | ORPHAnet
0‑L | 721 | Zespół szarych płytek krwi | ORPHAnet
0‑L | 722 | Hipoplazminogenemia | ORPHAnet
0‑L | 723 | Pneumocystoza | ORPHAnet
0‑L | 724 | Idiopatyczne ostre eozynofilowe zapalenie płuc | ORPHAnet
0‑L | 725 | Ciągłe skoki i fale podczas snu | ORPHAnet
0‑L | 726 | Zespół Alpersa-Huttenlochera | ORPHAnet
0‑L | 727 | Mikroskopowe zapalenie naczyń | ORPHAnet
0‑L | 728 | Nawracające zapalenie wielochrzęstne | ORPHAnet
0‑L | 729 | Czerwienica prawdziwa | ORPHAnet
0‑L | 73 | Choroba Gorhama-Stouta | ORPHAnet
0‑L | 730 | Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek | ORPHAnet
0‑L | 731 | Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek | ORPHAnet
0‑L | 732 | Zapalenie wielomięśniowe | ORPHAnet
0‑L | 73223 | Zespół globalnego opóźnienia rozwoju, osteopenii i defektu ektodermalnego | ORPHAnet
0‑L | 73224 | Zespół kardiomiopatii rozstrzeniowej z tubulopatią nerek | ORPHAnet
0‑L | 73229 | Zespół HANAC | ORPHAnet
0‑L | 73230 | Zespół anomalie kostnienia - opóźnienia rozwoju psychoruchowego | ORPHAnet
0‑L | 73245 | Zespół rdzeniowy zanik mięśni - wady rozwojowe Dandy'ego-Walkera - zaćma | ORPHAnet
0‑L | 73246 | Zespół neuropatia trzewna - anomalie mózgu - dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 73256 | Nerwiak centralny | ORPHAnet
0‑L | 73260 | Parakokcydioidomykoza | ORPHAnet
0‑L | 73263 | Zygomykoza | ORPHAnet
0‑L | 73267 | Zespół nie-24-godzinnego snu i czuwania | ORPHAnet
0‑L | 73271 | Skaza krwotoczna spowodowana defektem receptora kolagenu | ORPHAnet
0‑L | 73272 | Opóźnienie wzrostu spowodowane niedoborem insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 73273 | Opóźnienie wzrostu spowodowane opornością na insulinopodobny czynnik wzrostu I | ORPHAnet
0‑L | 733 | Rodzinna polipowatość gruczolakowata | ORPHAnet
0‑L | 734 | Niedobór ziarnistości alfa delta | ORPHAnet
0‑L | 73423 | Ostre zatrucie owocami ackee | ORPHAnet
0‑L | 735 | Porokeratoza Mibellego | ORPHAnet
0‑L | 737 | Porokeratoza stóp, dłoni i rozsiana | ORPHAnet
0‑L | 739 | Zespół Pradera-Williego | ORPHAnet
0‑L | 74 | Angiostrongyloza | ORPHAnet
0‑L | 740 | Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda | ORPHAnet
0‑L | 741 | Rodzinne wypadanie płatka zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 742 | Niedobór prolidazy | ORPHAnet
0‑L | 743 | Ciężka dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem białka S | ORPHAnet
0‑L | 744 | Zespół Proteusa | ORPHAnet
0‑L | 745 | Ciężka dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem białka C | ORPHAnet
0‑L | 746 | Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego | ORPHAnet
0‑L | 747 | Autoimmunologiczna proteinoza pęcherzyków płucnych | ORPHAnet
0‑L | 749 | Wrodzony niedobór prekalikreiny | ORPHAnet
0‑L | 750 | Pseudoachondroplazja | ORPHAnet
0‑L | 752 | Różnica w rozwoju płci 46,XY spowodowana niedoborem dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej 3 | ORPHAnet
0‑L | 75233 | Choroba Wolmana | ORPHAnet
0‑L | 75234 | Choroba spichrzania estrów cholesterolu | ORPHAnet
0‑L | 75249 | Rodzinna izolowana kardiomiopatia restrykcyjna | ORPHAnet
0‑L | 753 | Różnica w rozwoju płci 46,XY spowodowana niedoborem 5-alfa-reduktazy 2 | ORPHAnet
0‑L | 75325 | Zespół osteoskleroza-rybia łuska-przedwczesna niewydolność jajników | ORPHAnet
0‑L | 75326 | Krętość tętnic siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 75327 | Dystrofia plamki żółtej Karoliny Północnej | ORPHAnet
0‑L | 75373 | Postępujący dwuogniskowy zanik naczyniówki i siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 75374 | Bradyopsja | ORPHAnet
0‑L | 75376 | Druzy rodzinne | ORPHAnet
0‑L | 75377 | Dystrofia naczyniówkowa z centralną otoczką | ORPHAnet
0‑L | 75378 | Trichromatyzm z małą liczbą czopków | ORPHAnet
0‑L | 75381 | Cystoidalna dystrofia plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 75382 | Choroba Oguchi | ORPHAnet
0‑L | 75389 | Zespół wada rozwojowa mózgu - wrodzona wada serca - polidaktylia zaosiowa | ORPHAnet
0‑L | 75391 | Pierwotny niedobór odporności z niedoborem komórek NK i niewydolnością nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 75392 | Zespół Ehlersa-Danlosa w przyzębiu | ORPHAnet
0‑L | 75496 | Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa związany z B4GALT7 | ORPHAnet
0‑L | 75497 | Zespół Ehlersa-Danlosa sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 755 | Hipoplazja komórek Leydiga | ORPHAnet
0‑L | 75508 | Zespół angiosteohipotroficzny | ORPHAnet
0‑L | 75563 | Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 75564 | Nabyta idiopatyczna niedokrwistość syderoblastyczna | ORPHAnet
0‑L | 75565 | Tropikalne zwłóknienie mięśnia sercowego | ORPHAnet
0‑L | 75566 | Zapalenie wsierdzia Loefflera | ORPHAnet
0‑L | 75567 | Pierwotny postępujący zamrożony chód | ORPHAnet
0‑L | 756 | Pseudohipoaldosteronizm typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 757 | Pseudohipoaldosteronizm typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 758 | Kępki żółte rzekome | ORPHAnet
0‑L | 75840 | Wrodzona dystrofia mięśniowa typu Ullricha | ORPHAnet
0‑L | 75857 | Zespół delecji terminalnej 6q | ORPHAnet
0‑L | 75858 | Zespół MORM | ORPHAnet
0‑L | 76 | Strongyloidioza | ORPHAnet
0‑L | 760 | Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych | ORPHAnet
0‑L | 761 | Zapalenie naczyń wywołane immunoglobuliną A | ORPHAnet
0‑L | 763 | Pyknodyzostoza | ORPHAnet
0‑L | 764 | Ropne zapalenie mięśni | ORPHAnet
0‑L | 765 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej | ORPHAnet
0‑L | 766 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem kinazy pirogronianowej w krwinkach czerwonych | ORPHAnet
0‑L | 767 | Guzkowe zapalenie tętnic | ORPHAnet
0‑L | 769 | Zespół Rabsona-Mendenhalla | ORPHAnet
0‑L | 770 | Wścieklizna | ORPHAnet
0‑L | 772 | Choroba Refsuma, postać niemowlęca | ORPHAnet
0‑L | 77258 | Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 77259 | Choroba Gauchera typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 77260 | Choroba Gauchera typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 77261 | Choroba Gauchera typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 77292 | Niedobór kwaśnej sfingomielinazy nerwowo-trzewnej u niemowląt | ORPHAnet
0‑L | 77293 | Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy trzewnej | ORPHAnet
0‑L | 77295 | Odontoleukodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 77296 | Zespół Morgagniego-Stewarta-Morela | ORPHAnet
0‑L | 77297 | Zespół Majeeda | ORPHAnet
0‑L | 77298 | Zespół anoftalmii/mikroftalmii z atrezją przełyku | ORPHAnet
0‑L | 77299 | Zespół atrofii mózgu z mikroftalmią | ORPHAnet
0‑L | 773 | Choroba Refsuma | ORPHAnet
0‑L | 77300 | Zespół nieprawidłowości uszne - rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia lub bez rozszczepu podniebienia - nieprawidłowości oczne | ORPHAnet
0‑L | 77301 | Monosomia 9q22.3 | ORPHAnet
0‑L | 774 | Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna | ORPHAnet
0‑L | 776 | Zespół Lujana-Frynsa | ORPHAnet
0‑L | 777 | Niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 778 | Zespół Retta | ORPHAnet
0‑L | 779 | Zespół Reynoldsa | ORPHAnet
0‑L | 78 | Ankylostomatoza | ORPHAnet
0‑L | 780 | Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 781 | Gorączka Q | ORPHAnet
0‑L | 782 | Zespół Axenfelda-Riegera | ORPHAnet
0‑L | 783 | Zespół Rubinsteina-Taybiego | ORPHAnet
0‑L | 785 | Zespół oporności na estrogeny | ORPHAnet
0‑L | 786 | Uogólniony zespół oporności na glukokortykoidy | ORPHAnet
0‑L | 79 | Wrodzony niedobór alfa2-antyplazminy | ORPHAnet
0‑L | 790 | Siatkówczak | ORPHAnet
0‑L | 79076 | Polipowatość młodzieńcza wieku niemowlęcego | ORPHAnet
0‑L | 79078 | Zapalenie gruczołu łzowego i zapalenie ślinianek związane z IgG4 | ORPHAnet
0‑L | 79083 | Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z PPARG | ORPHAnet
0‑L | 79084 | Rodzinna częściowa lipodystrofia typu Köbberlinga | ORPHAnet
0‑L | 79085 | Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z AKT2 | ORPHAnet
0‑L | 79086 | Nabyta uogólniona lipodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 79087 | Częściowa lipodystrofia nabyta | ORPHAnet
0‑L | 79091 | Zespół dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych - przykurcze stawów - oftalmoplegia | ORPHAnet
0‑L | 79093 | Zespół Foix-Alajouanine'a | ORPHAnet
0‑L | 79094 | Zespół Grange'a | ORPHAnet
0‑L | 79095 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 79096 | Napady reagujące na fosforan pirydoksalu | ORPHAnet
0‑L | 79097 | Napady reagujące na kwas folinowy | ORPHAnet
0‑L | 79098 | Oftalmia współczulna | ORPHAnet
0‑L | 79099 | Śródmiąższowe ziarniniakowe zapalenie skóry z zapaleniem stawów | ORPHAnet
0‑L | 791 | Barwnikowe zapalenie siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 79100 | Atrophoderma vermiculata | ORPHAnet
0‑L | 79101 | Hiperprolinemia typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79102 | Tyreotoksyczne porażenie okresowe | ORPHAnet
0‑L | 79105 | Śluzakowłókniakomięsak | ORPHAnet
0‑L | 79106 | Zespół Eiken | ORPHAnet
0‑L | 79107 | Zespół wady rozwojowe - głuchota - dystonia | ORPHAnet
0‑L | 79113 | Zespół dysostozy żuchwowo-twarzowej z mikrocefalią | ORPHAnet
0‑L | 79118 | Zespół cukrzyca noworodków - wrodzona niedoczynność tarczycy - wrodzona jaskra - zwłóknienie wątroby - zespół policystycznych nerek | ORPHAnet
0‑L | 79124 | Zespół niedoboru odporności - choroba zarostowa żył wątrobowych | ORPHAnet
0‑L | 79126 | Ostre śródmiąższowe zapalenie płuc | ORPHAnet
0‑L | 79127 | Zespół oddechowego zapalenia oskrzelików i śródmiąższowej choroby płuc | ORPHAnet
0‑L | 79128 | Limfocytowe śródmiąższowe zapalenie płuc | ORPHAnet
0‑L | 79129 | Zespół dysplazja włosów - amelogenesis imperfecta | ORPHAnet
0‑L | 79133 | Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu I | ORPHAnet
0‑L | 79134 | Zespół DEND | ORPHAnet
0‑L | 79135 | Epizodyczna ataksja typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 79136 | Epizodyczna ataksja typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 79137 | Zespół uogólniona padaczka - napadowe dyskinezy | ORPHAnet
0‑L | 79138 | Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa | ORPHAnet
0‑L | 79139 | Japońskie zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 79140 | Rak neuroendokrynny skóry | ORPHAnet
0‑L | 79141 | Dziedziczne bolesne modzele | ORPHAnet
0‑L | 79143 | Izolowane wrodzone zanokcica | ORPHAnet
0‑L | 79144 | Izolowana wrodzona onychodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 79145 | Choroba Dowlinga-Degosa | ORPHAnet
0‑L | 79146 | Rodzinna postępująca hiperpigmentacja | ORPHAnet
0‑L | 79147 | Rodzinna reaktywna kolagenoza perforująca | ORPHAnet
0‑L | 79148 | Elastosis perforans serpingiosa | ORPHAnet
0‑L | 79149 | Dystrofia skórno-chrzęstno-rogówkowa | ORPHAnet
0‑L | 79150 | Liniowa i skręcona hipermelanoza znamionowa | ORPHAnet
0‑L | 79151 | Acrokeratosis verruciformis Hopfa | ORPHAnet
0‑L | 79152 | Rozsiana powierzchowna porokeratoza posłoneczna | ORPHAnet
0‑L | 79153 | Idiopatyczna trachyonychia | ORPHAnet
0‑L | 79154 | Kwasica 2-aminoadipinowa i 2-oksoadypinowa | ORPHAnet
0‑L | 79155 | Hydroksykynureninuria | ORPHAnet
0‑L | 79156 | Zespół napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna spowodowana hydroksylizynurią | ORPHAnet
0‑L | 79157 | Niedobór dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 79159 | Niedobór dehydrogenazy izomasłowej-CoA | ORPHAnet
0‑L | 792 | Rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 79230 | Hemochromatoza związana z HJV lub HAMP | ORPHAnet
0‑L | 79233 | Częściowy niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej | ORPHAnet
0‑L | 79234 | Zespół Criglera-Najjara typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 79235 | Zespół Criglera-Najjara typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79237 | Niedobór galaktokinazy | ORPHAnet
0‑L | 79238 | Niedobór epimerazy galaktozy | ORPHAnet
0‑L | 79239 | Klasyczna galaktozemia | ORPHAnet
0‑L | 79240 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej | ORPHAnet
0‑L | 79241 | Niedobór biotynidazy | ORPHAnet
0‑L | 79242 | Niedobór syntetazy holokarboksylazy | ORPHAnet
0‑L | 79243 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-alfa | ORPHAnet
0‑L | 79244 | Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2 | ORPHAnet
0‑L | 79246 | Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej | ORPHAnet
0‑L | 79253 | Łagodna fenyloketonuria | ORPHAnet
0‑L | 79254 | Fenyloketonuria klasyczna | ORPHAnet
0‑L | 79255 | Gangliozydoza GM1 typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 79256 | Gangliozydoza GM1 typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79257 | Gangliozydoza GM1 typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 79258 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu Ia | ORPHAnet
0‑L | 79259 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu Ib | ORPHAnet
0‑L | 79262 | Dorosła neuronalna ceroidalna lipofuscynoza | ORPHAnet
0‑L | 79263 | Dziecięca neuronalna ceroidalna lipofuscynoza | ORPHAnet
0‑L | 79264 | Młodzieńcza neuronalna ceroidalna lipofuscynoza | ORPHAnet
0‑L | 79269 | Zespół Sanfilippo typu A | ORPHAnet
0‑L | 79270 | Zespół Sanfilippo typu B | ORPHAnet
0‑L | 79271 | Zespół Sanfilippo typu C | ORPHAnet
0‑L | 79272 | Zespół Sanfilippo typu D | ORPHAnet
0‑L | 79273 | Dziedziczna koproporfiria | ORPHAnet
0‑L | 79276 | Ostra porfira przerywana | ORPHAnet
0‑L | 79277 | Wrodzona porfiria erytropoetyczna | ORPHAnet
0‑L | 79278 | Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna | ORPHAnet
0‑L | 79279 | Niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 79280 | Niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79281 | Niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 79282 | Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC | ORPHAnet
0‑L | 79283 | Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD | ORPHAnet
0‑L | 79284 | Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblF | ORPHAnet
0‑L | 79292 | Choroba rybiego oka | ORPHAnet
0‑L | 79293 | Rodzinny niedobór LCAT | ORPHAnet
0‑L | 79299 | Wrodzony hiperinsulinizm związany z glukokinazą | ORPHAnet
0‑L | 793 | Zespół SAPHO | ORPHAnet
0‑L | 79301 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 79302 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 79303 | Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79304 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79305 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 79306 | Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 79310 | Reagująca na witaminę B12 kwasica metylomalonowa typu cblA | ORPHAnet
0‑L | 79311 | Reagująca na witaminę B12 kwasica metylomalonowa typu cblB | ORPHAnet
0‑L | 79312 | Niereagująca na witaminę B12 kwasica metylomalonowa typu mut- | ORPHAnet
0‑L | 79314 | Kwasica L-2-hydroksyglutarowa | ORPHAnet
0‑L | 79315 | Kwasica D-2-hydroksyglutarowa | ORPHAnet
0‑L | 79318 | PMM2-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79319 | MPI-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79320 | ALG6-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79321 | ALG3-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79322 | DPM1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79323 | MPDU1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79324 | ALG12-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79325 | ALG8-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79326 | ALG2-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79327 | ALG1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79328 | ALG9-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79329 | MGAT2-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79330 | MOGS-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79332 | B4GALT1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79333 | COG7-CDG | ORPHAnet
0‑L | 79345 | Chondrodysplazja punktowa ze skróceniem paliczków dystalnych | ORPHAnet
0‑L | 79346 | Chondrodysplazja punktowa, typ piszczelowo-śródręczny | ORPHAnet
0‑L | 79347 | Chondrodysplazja punktowa, typ Toriello | ORPHAnet
0‑L | 79350 | Niedobór fosfatazy 3-fosfoserynowej, postać dziecięca/młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 79351 | Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianowej, postać dziecięca/młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 79394 | Wrodzona erytrodermia postaci rybiej łuski | ORPHAnet
0‑L | 79395 | Dziedziczna keratodermia zniekształcajaca z rybią łuską | ORPHAnet
0‑L | 79396 | Autosomalne dominujące uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać ciężka | ORPHAnet
0‑L | 79397 | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka z cętkowaną pigmentacją | ORPHAnet
0‑L | 79399 | Autosomalne dominujące uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać pośrednia | ORPHAnet
0‑L | 794 | Zespół Saethre'a-Chotzena | ORPHAnet
0‑L | 79400 | Zlokalizowane pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 79401 | Pośrednie pęcherzowe oddzielanie się naskórka związane z PLEC bez zajęcia pozaskórnego | ORPHAnet
0‑L | 79402 | Pośrednie uogólnione pograniczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 79403 | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pograniczne z atrezją odźwiernika | ORPHAnet
0‑L | 79404 | Ciężkie uogólnione pograniczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 79405 | Odwrócone pograniczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 79406 | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 79408 | Autosomalne recesywne uogólnione dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać ciężka | ORPHAnet
0‑L | 79409 | Recesywne dystroficzne odwrócone pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 79410 | Zlokalizowane dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać przedpiszczelowa | ORPHAnet
0‑L | 79411 | Samoistnie ustępujące dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 79414 | Znamię wełniste | ORPHAnet
0‑L | 79430 | Zespół Hermansky'ego-Pudlaka | ORPHAnet
0‑L | 79431 | Albinizm oczno-skórny typu 1A | ORPHAnet
0‑L | 79432 | Albinizm oczno-skórny typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79433 | Albinizm oczno-skórny typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 79434 | Albinizm oczno-skórny typu 1B | ORPHAnet
0‑L | 79435 | Albinizm oczno-skórny typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 79443 | Pseudohipoparatyroidyzm typu 1A | ORPHAnet
0‑L | 79444 | Pseudohipoparatyroidyzm typu 1C | ORPHAnet
0‑L | 79445 | Pseudohipoparatyroidyzm | ORPHAnet
0‑L | 79447 | Śmiertelny zespół mnogiego skrzydlika sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 79452 | Choroba Milroya | ORPHAnet
0‑L | 79455 | Mastocytoma skóry | ORPHAnet
0‑L | 79456 | Rozlana mastocytoza skórna | ORPHAnet
0‑L | 79457 | Plamisto-grudkowa mastocytoza skórna | ORPHAnet
0‑L | 79466 | Zapalne linijne brodawkowate znamię naskórkowe | ORPHAnet
0‑L | 79467 | Znamię brodawkowate | ORPHAnet
0‑L | 79468 | Akantokeratolityczne znamię brodawkowate | ORPHAnet
0‑L | 79473 | Porphyria variegata | ORPHAnet
0‑L | 79474 | Atypowy zespół Wernera | ORPHAnet
0‑L | 79476 | Zespół Griscelliego typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 79477 | Zespół Griscelliego typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79478 | Zespół Griscelliego typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 79479 | Pęcherzyca bujająca | ORPHAnet
0‑L | 79480 | Pęcherzyca rumieniowata | ORPHAnet
0‑L | 79481 | Pęcherzyca liściasta | ORPHAnet
0‑L | 79483 | Phakomatosis cesioflammea | ORPHAnet
0‑L | 79484 | Phakomatosis cesiomarmorata | ORPHAnet
0‑L | 79485 | Phakomatosis spilorosea | ORPHAnet
0‑L | 79489 | Makrocystyczna wada rozwojowa układu limfatycznego | ORPHAnet
0‑L | 79490 | Mikrocystyczna wada rozwojowa układu limfatycznego | ORPHAnet
0‑L | 79492 | Włosy bliźniacze | ORPHAnet
0‑L | 79493 | Zespół Brooke’a-Spieglera | ORPHAnet
0‑L | 79495 | Wrodzona uogólniona hipertrychoza sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 79499 | Autosomalny dominujący zespół głuchota-onychodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 79500 | Zespół DOORS | ORPHAnet
0‑L | 79501 | Punktowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 79502 | Punktowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 79503 | Rybia łuska jeżasta Curtha-Macklina | ORPHAnet
0‑L | 79506 | Niedobór białka przenoszącego estry cholesterolu | ORPHAnet
0‑L | 79507 | Zespół hipotonii - braku rozwoju - małogłowia | ORPHAnet
0‑L | 796 | Choroba Sandhoffa | ORPHAnet
0‑L | 79643 | Autosomalny recesywny hiperinsulinizm spowodowany niedoborem SUR1 | ORPHAnet
0‑L | 79644 | Autosomalny recesywny hiperinsulinizm spowodowany niedoborem Kir6.2 | ORPHAnet
0‑L | 79651 | Łagodna hiperfenyloalaninemia | ORPHAnet
0‑L | 79665 | Zespół Gardnera | ORPHAnet
0‑L | 797 | Sarkoidoza | ORPHAnet
0‑L | 798 | Zespół Schinzela-Giediona | ORPHAnet
0‑L | 799 | Schizencefalia | ORPHAnet
0‑L | 8 | Zespół 47,XYY | ORPHAnet
0‑L | 80 | Zespół antyfosfolipidowy | ORPHAnet
0‑L | 800 | Zespół Schwartza-Jampela | ORPHAnet
0‑L | 803 | Stwardnienie zanikowe boczne | ORPHAnet
0‑L | 805 | Zespół stwardnienia guzowatego | ORPHAnet
0‑L | 806 | Zespół Scotta | ORPHAnet
0‑L | 808 | Zespół Seckela | ORPHAnet
0‑L | 809 | Mieszana choroba tkanki łącznej | ORPHAnet
0‑L | 81 | Zespół antysyntetazy | ORPHAnet
0‑L | 810 | Shigelloza | ORPHAnet
0‑L | 811 | Zespół Shwachmana-Diamonda | ORPHAnet
0‑L | 812 | Sialidoza typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 813 | Zespół Silvera-Russella | ORPHAnet
0‑L | 816 | Zespół Sjögrena-Larssona | ORPHAnet
0‑L | 818 | Zespół Smitha, Lemliego i Opitza | ORPHAnet
0‑L | 819 | Zespół Smitha-Magenisa | ORPHAnet
0‑L | 82 | Dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem antytrombiny | ORPHAnet
0‑L | 820 | Zespół Sneddona | ORPHAnet
0‑L | 821 | Zespół Sotosa | ORPHAnet
0‑L | 822 | Sferocytoza dziedziczna | ORPHAnet
0‑L | 824 | Pierwotna mielofibroza | ORPHAnet
0‑L | 826 | Sporotrychoza | ORPHAnet
0‑L | 827 | Choroba Stargardta | ORPHAnet
0‑L | 828 | Zespół Sticklera | ORPHAnet
0‑L | 829 | Choroba Stilla u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 83 | Zespół Antleya-Bixlera | ORPHAnet
0‑L | 831 | Wrodzone zwężenie odcinka szyjnego kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 832 | Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-oksoacydo CoA | ORPHAnet
0‑L | 833 | Encefalopatia spowodowana niedoborem oksydazy siarczynowej | ORPHAnet
0‑L | 83311 | Gorączka plamista Gór Skalistych | ORPHAnet
0‑L | 83312 | Ospa riketsjowa | ORPHAnet
0‑L | 83313 | Gorączka Boutonneuse | ORPHAnet
0‑L | 83314 | Dur epidemiczny | ORPHAnet
0‑L | 83315 | Dur mysi | ORPHAnet
0‑L | 83316 | Pseudodur kalifornijski | ORPHAnet
0‑L | 83317 | Dur zaroślowy | ORPHAnet
0‑L | 83330 | Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 834 | Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego | ORPHAnet
0‑L | 83418 | Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 83419 | Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 83420 | Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 83450 | Regionalna odontodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 83451 | Kwitnąca dysplazja cementowo-kostna | ORPHAnet
0‑L | 83452 | Zespół złożonego bólu regionalnego | ORPHAnet
0‑L | 83453 | Zespół sromowo-pochwowo- dziąsłowy | ORPHAnet
0‑L | 83454 | Wady rozwojowe układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 83461 | Wrodzona afakia pierwotna | ORPHAnet
0‑L | 83463 | Mikrocja | ORPHAnet
0‑L | 83465 | Narkolepsja typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 83467 | Zespół Morvana | ORPHAnet
0‑L | 83468 | Samotna torbiel kości | ORPHAnet
0‑L | 83469 | Desmoplastyczny mały guz okrągłokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 83471 | Niedobór odporności komórek T z aplazją grasicy | ORPHAnet
0‑L | 83472 | Zespół CAMOS | ORPHAnet
0‑L | 83473 | Zespół megalencefalii - polimikrogyrii - polidaktylii zaosiowej - hydrocefalii | ORPHAnet
0‑L | 83476 | Zapalenie mózgu Zachodniego Nilu | ORPHAnet
0‑L | 83482 | Mykoplazmowe zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 83483 | Zapalenie mózgu La Crosse | ORPHAnet
0‑L | 83484 | Zapalenie mózgu St. Louis | ORPHAnet
0‑L | 83593 | Zachodnie końskie zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 83594 | Wschodnie końskie zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 83595 | Gorączka kleszczowa Kolorado | ORPHAnet
0‑L | 83597 | Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 83600 | Letargiczne zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 83601 | Encefalopatia reagująca na sterydy związana z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 83616 | Różyczkowe zapalenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 83617 | Zespół agammaglobulinemia - mikrocefalia - kraniosynostoza - ciężkie zapalenie skóry | ORPHAnet
0‑L | 83619 | Zespół makrostomia - deformacje przeduszne - oftalmoplegia zewnętrzna | ORPHAnet
0‑L | 83620 | Anendokrynoza jelitowa | ORPHAnet
0‑L | 83628 | Zespół LUMBAR | ORPHAnet
0‑L | 83629 | Zespół leukoencefalopatii i dysplazji kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowej | ORPHAnet
0‑L | 83639 | Zespół nadkrzepliwości spowodowany niedoborem glikozylofosfatydyloinozytolu | ORPHAnet
0‑L | 83642 | Niedokrwistość mikrocytarna z przeładowaniem wątroby żelazem | ORPHAnet
0‑L | 838 | Zespół Susaca | ORPHAnet
0‑L | 839 | Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego | ORPHAnet
0‑L | 84 | Niedokrwistość Fanconiego | ORPHAnet
0‑L | 840 | Syringocystadenoma papilliferum | ORPHAnet
0‑L | 84064 | Syndromiczna biegunka | ORPHAnet
0‑L | 84065 | Idiopatyczne zaburzenia wchłaniania spowodowane defektami syntezy kwasów żółciowych | ORPHAnet
0‑L | 84081 | Zespół Senior-Boichis | ORPHAnet
0‑L | 84085 | Zespół Hinmana | ORPHAnet
0‑L | 84087 | Glomerulopatia kolagenu typu III | ORPHAnet
0‑L | 84090 | Glomerulopatia fibronektynowa | ORPHAnet
0‑L | 84093 | Dziedziczna neuropatia termowrażliwa | ORPHAnet
0‑L | 841 | Sebocystomatoza | ORPHAnet
0‑L | 84132 | Miopatia związana z desminą z wtrętami podobnymi do ciał Mallory'ego | ORPHAnet
0‑L | 84142 | Zespół Isaacsa | ORPHAnet
0‑L | 842 | Guz zarodkowy nasieniakowaty jądra | ORPHAnet
0‑L | 844 | Zespół Lowna-Ganonga-Levine'a | ORPHAnet
0‑L | 845 | Choroba Taya-Sachsa | ORPHAnet
0‑L | 846 | Talasemia alfa | ORPHAnet
0‑L | 847 | Zespół talasemia alfa- niepełnosprawność intelektualna związany z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 848 | Talasemia beta | ORPHAnet
0‑L | 849 | Trombastenia Glanzmanna | ORPHAnet
0‑L | 851 | Małopłytkowość Paris-Trousseau | ORPHAnet
0‑L | 85110 | Rodzinna encefalopatia z ciałkami wtrętowymi neuroserpiny | ORPHAnet
0‑L | 85112 | Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego z odwróceniem płci i predyspozycją do raka płaskonabłonkowy skóry | ORPHAnet
0‑L | 85128 | Dystrofia siatkówki typu Bothnia | ORPHAnet
0‑L | 85136 | Leukoencefalopatia torbielowata bez wielkomózgowia | ORPHAnet
0‑L | 85138 | Choroba Addisona | ORPHAnet
0‑L | 85146 | Neurogenny zespół łopatkowo-strzałkowy typu Kaesera | ORPHAnet
0‑L | 85162 | Neuronopatia czuciowa i ruchowa twarzy | ORPHAnet
0‑L | 85163 | Zespół zaćmy wrodzonej z hipomielinizacją | ORPHAnet
0‑L | 85164 | Zespół kamptodaktylia - wysoki wzrost - skolioza - utrata słuchu | ORPHAnet
0‑L | 85165 | Zespół ciężka achondroplazja - opóźnienie rozwoju - rogowacenie ciemne | ORPHAnet
0‑L | 85166 | Dysplazja platyspondyliczna typu Torrance'a | ORPHAnet
0‑L | 85167 | Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowa - dystrofia czopków i pręcików | ORPHAnet
0‑L | 85168 | Konodysplazja czaszkowo-twarzowa | ORPHAnet
0‑L | 85169 | Rodzinna artropatia palców - brachydaktylia | ORPHAnet
0‑L | 85170 | Dysplazja mezomeliczna, typ Savarirayan | ORPHAnet
0‑L | 85172 | Mikrocefaliczna dysplazja osteodysplastyczna, typ Saul-Wilson | ORPHAnet
0‑L | 85173 | Zespół IMAGe | ORPHAnet
0‑L | 85174 | Dysplazja pseudodiastroficzna | ORPHAnet
0‑L | 85175 | Dysplazja Astleya-Kendalla | ORPHAnet
0‑L | 85179 | Dziecięca osteopetroza z dysplazją neuroaksonalną | ORPHAnet
0‑L | 85182 | Zespół zwężenie trzonowe szpiku kostnego - nowotwór złośliwy kości | ORPHAnet
0‑L | 85184 | Dysplazja czaszkowo-przynasodowo-trzonowa, typ kostek Worma | ORPHAnet
0‑L | 85186 | Zespół stwardnienia śródkostnego i hipoplazji móżdżku | ORPHAnet
0‑L | 85188 | Dysplazja przynasadowa, typ Brauna-Tinscherta | ORPHAnet
0‑L | 85191 | Dysplazja Singletona-Mertena | ORPHAnet
0‑L | 85192 | Zespół zmiany pączkowe sklepienia czaszki - łamliwość kości | ORPHAnet
0‑L | 85193 | Idiopatyczna osteoporoza młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 85194 | Zespół kręgosłupowo-oczny | ORPHAnet
0‑L | 85195 | Rodzinna osteoliza ekspansywna | ORPHAnet
0‑L | 85197 | Genochondromatoza typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 85198 | Dysspondyloenchondromatoza | ORPHAnet
0‑L | 85199 | Zespół kraniosynostoza - anomalie odbytu - porokeratoza | ORPHAnet
0‑L | 852 | Małopłytkowość sprzężona z chromosomem X z prawidłowymi płytkami krwi | ORPHAnet
0‑L | 85200 | Zespół kulszowo-kręgowy | ORPHAnet
0‑L | 85201 | Zespół genitopatellarny | ORPHAnet
0‑L | 85202 | Zespół Keutela | ORPHAnet
0‑L | 85203 | Zespół akropektoralny | ORPHAnet
0‑L | 85212 | Choroba Gauchera u płodu | ORPHAnet
0‑L | 85273 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Abidi | ORPHAnet
0‑L | 85274 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X 7 | ORPHAnet
0‑L | 85275 | Zespół mikroftalmia-ankyloblefaron-niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 85276 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Armfielda | ORPHAnet
0‑L | 85277 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cantagrel | ORPHAnet
0‑L | 85278 | Zespół Christansona | ORPHAnet
0‑L | 85279 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X związana z KDM5C | ORPHAnet
0‑L | 85280 | Zespół koślawości i dysmorfii sprzężonej z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 85282 | Zespół MEHMO | ORPHAnet
0‑L | 85283 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Miles-Carpenter | ORPHAnet
0‑L | 85284 | Zespół BRESEK | ORPHAnet
0‑L | 85285 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Schimke | ORPHAnet
0‑L | 85286 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Shashi | ORPHAnet
0‑L | 85287 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Siderius | ORPHAnet
0‑L | 85288 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Stocco Dos Santos | ORPHAnet
0‑L | 85290 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Wilsona | ORPHAnet
0‑L | 85292 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 4 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 85293 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cabezas | ORPHAnet
0‑L | 85294 | Zespół padaczki sprzężonej z chromosomem X - trudności w uczeniu się - zaburzenia zachowania | ORPHAnet
0‑L | 85295 | Choroba HSD10, typ atypowy | ORPHAnet
0‑L | 85297 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 853 | Alloimmunologiczna małopłytkowość płodu i noworodka | ORPHAnet
0‑L | 85317 | Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipogammaglobulinemia - postępujące pogorszenie stanu neurologicznego | ORPHAnet
0‑L | 85319 | Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - padaczka - postępujące przykurcze stawów - dysmorfia | ORPHAnet
0‑L | 85320 | Zespół sprzężona z chromosomem X niepełnosprawność intelektualna - makrocefalia - makroorchidyzm | ORPHAnet
0‑L | 85321 | Zespół głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej typu Martina-Probsta | ORPHAnet
0‑L | 85322 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Pai | ORPHAnet
0‑L | 85323 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Seemanova | ORPHAnet
0‑L | 85324 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Shrimpton | ORPHAnet
0‑L | 85325 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Stevenson | ORPHAnet
0‑L | 85326 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Stoll | ORPHAnet
0‑L | 85327 | Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - akromegalia - nadpobudliwość | ORPHAnet
0‑L | 85329 | Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipotonia - dysmorfia twarzy - zachowanie agresywne | ORPHAnet
0‑L | 85332 | Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej i barwnikowego zapalenia siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 85334 | Zespół neurodegeneracyjny sprzężony z chromosomem X, typ Bertini | ORPHAnet
0‑L | 85335 | Zespół Frieda | ORPHAnet
0‑L | 85336 | Zespół neurodegeneracyjny sprzężony z chromosomem X, typ Hamela | ORPHAnet
0‑L | 85338 | Zespół niepełnosprawności intelektualnej-ataksji-apraksji sprzężonej z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 854 | Pierwotna zakrzepica żyły wrotnej | ORPHAnet
0‑L | 85408 | Wielostawowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym | ORPHAnet
0‑L | 85410 | Oligostawowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów | ORPHAnet
0‑L | 85414 | Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów o początku ogólnoustrojowym | ORPHAnet
0‑L | 85435 | Wielostawowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z dodatnim czynnikiem reumatoidalnym | ORPHAnet
0‑L | 85436 | Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów związane z łuszczycą | ORPHAnet
0‑L | 85438 | Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów związane z entezopatią | ORPHAnet
0‑L | 85442 | Zespół niskorosłość - wady przysadki i móżdżku - zespół małe siodło tureckie | ORPHAnet
0‑L | 85443 | Amyloidoza AL | ORPHAnet
0‑L | 85445 | Amyloidoza AA | ORPHAnet
0‑L | 85446 | Amyloidoza ABeta2M typu dzikiego | ORPHAnet
0‑L | 85447 | Amyloidoza ATTRV30M | ORPHAnet
0‑L | 85448 | Amyloidoza AGel | ORPHAnet
0‑L | 85450 | Dziedziczna amyloidoza z pierwotnym zajęciem nerek | ORPHAnet
0‑L | 85451 | Amyloidoza ATTRV122I | ORPHAnet
0‑L | 85453 | Siatkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 85458 | Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą | ORPHAnet
0‑L | 857 | Zespół Townesa-Brocksa | ORPHAnet
0‑L | 858 | Toksoplazmoza wrodzona | ORPHAnet
0‑L | 859 | Niedobór transkobalaminy | ORPHAnet
0‑L | 86 | Rodzinny tętniak aorty brzusznej | ORPHAnet
0‑L | 860 | Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich tętnic | ORPHAnet
0‑L | 861 | Zespół Treacher-Collins | ORPHAnet
0‑L | 863 | Włośnica | ORPHAnet
0‑L | 86309 | DPAGT1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 864 | Znamię mieszkowe | ORPHAnet
0‑L | 867 | Rodzinne mnogie trichoepitelioma | ORPHAnet
0‑L | 86788 | Ciężka wrodzona neutropenia sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 86789 | Aplazja/hipoplazja rzepki | ORPHAnet
0‑L | 86797 | Atypowy liszaj śluzowaty | ORPHAnet
0‑L | 868 | Niedobór izomerazy fosforanu triozy | ORPHAnet
0‑L | 86812 | Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POMT1 R11 | ORPHAnet
0‑L | 86813 | Helikoidalne okołobrodawkowe zwyrodnienie naczyniówkowo-siatkówkowe | ORPHAnet
0‑L | 86814 | Łagodna rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 86815 | Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych | ORPHAnet
0‑L | 86816 | Wrodzona analbuminemia | ORPHAnet
0‑L | 86817 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem kinazy adenylanowej | ORPHAnet
0‑L | 86818 | Zespół Alporta - niepełnosprawność intelektualna - hipoplazja środkowej części twarzy - elliptocytoza | ORPHAnet
0‑L | 86819 | Atrichia ze zmianami grudkowymi | ORPHAnet
0‑L | 86820 | Rodzinna beznaczyniowa martwica głowy kości udowej | ORPHAnet
0‑L | 86821 | Zespół lissencefalia typu 3 - rodzinna sekwencja akinezji płodu | ORPHAnet
0‑L | 86822 | Zespół lissencefalia typu 3 - dysplazja kości śródręcza | ORPHAnet
0‑L | 86829 | Przewlekła białaczka neutrofilowa | ORPHAnet
0‑L | 86830 | Przewlekła choroba mieloproliferacyjna, niesklasyfikowana | ORPHAnet
0‑L | 86834 | Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa | ORPHAnet
0‑L | 86839 | Niedokrwistość oporna z nadmiarem blastów | ORPHAnet
0‑L | 86841 | Zespół mielodysplastyczny związany z izolowaną nieprawidłowością chromosomu del(5q) | ORPHAnet
0‑L | 86843 | Ostra panmieloza z mielofibrozą | ORPHAnet
0‑L | 86845 | Ostra białaczka szpikowa z cechami zależnymi od mielodysplazji | ORPHAnet
0‑L | 86849 | Ostra białaczka bazofilowa | ORPHAnet
0‑L | 86850 | Mięsak mieloidalny | ORPHAnet
0‑L | 86852 | Białaczka prolimfocytowa z komórek B | ORPHAnet
0‑L | 86854 | Chłoniak strefy brzeżnej śledziony | ORPHAnet
0‑L | 86855 | Plazmocytoma | ORPHAnet
0‑L | 86861 | Nieamyloidowa monoklonalna choroba odkładania immunoglobulin | ORPHAnet
0‑L | 86864 | Choroba łańcucha ciężkiego | ORPHAnet
0‑L | 86867 | Węzłowy chłoniak strefy brzeżnej z komórek B | ORPHAnet
0‑L | 86869 | Ziarniniakowatość limfoidalna | ORPHAnet
0‑L | 86870 | Blastyczny plazmocytoidalny nowotwór komórek dendrytycznych | ORPHAnet
0‑L | 86871 | Prolimfocytowa białaczka T-komórkowa | ORPHAnet
0‑L | 86872 | Białaczka T-komórkową z dużych ziarnistych limfocytów | ORPHAnet
0‑L | 86873 | Agresywna białaczka z komórek NK | ORPHAnet
0‑L | 86875 | Białaczka/chłoniak z limfocytów T u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 86879 | Pozawęzłowy chłoniak z komórek NK/T nosa | ORPHAnet
0‑L | 86880 | Chłoniak z komórek T związany z enteropatią | ORPHAnet
0‑L | 86882 | Chłoniak z komórek T wątrobowo-śledzionowy | ORPHAnet
0‑L | 86884 | Podskórne chłoniaki T-komórkowe przypominające zapalenia tkanki tłuszczowej | ORPHAnet
0‑L | 86885 | Pierwotny skórny chłoniak z obwodowych komórek T nieokreślony inaczej | ORPHAnet
0‑L | 86886 | Chłoniak angioimmunoblastyczny T-komórkowy | ORPHAnet
0‑L | 86893 | Chłoniak guzkowy z przewagą limfocytów | ORPHAnet
0‑L | 86896 | Mięsak histiocytarny | ORPHAnet
0‑L | 86897 | Mięsak komórek Langerhansa | ORPHAnet
0‑L | 869 | Zespół Allgrove’a [zespół AAA: choroba Addisona (pierwotna niedoczynność kory nadnerczy), brak wydzielania łez (alakrimia), achalazja [przełyku] | ORPHAnet
0‑L | 86900 | Mięsak ze splatających się komórek dendrytycznych | ORPHAnet
0‑L | 86902 | Mięsak z komórek dendrytycznych grudki | ORPHAnet
0‑L | 86903 | Mięsak z komórek dendrytycznych nieokreślony inaczej | ORPHAnet
0‑L | 86904 | Zaburzenia limfoproliferacyjne związane z metotreksatem | ORPHAnet
0‑L | 86906 | Hamartoma podwzgórza z napadami gelastycznymi | ORPHAnet
0‑L | 86908 | Zespół idiopatycznych drgawek połowiczych - porażenia połowiczego | ORPHAnet
0‑L | 86909 | Padaczka miokloniczna wieku niemowlęcego | ORPHAnet
0‑L | 86911 | Padaczka z nieobecnościami mioklonicznymi | ORPHAnet
0‑L | 86913 | Padaczka miokloniczna w encefalopatiach nieprogresywnych | ORPHAnet
0‑L | 86914 | Zespół obrzęku limfatycznego-mózgowej anomalii tętniczo-żylnej-pierwotnego nadciśnienia płucnego | ORPHAnet
0‑L | 86915 | Zespół obrzęku limfatycznego, ubytków przegrody międzyprzedsionkowej i zmian w obrębie twarzy | ORPHAnet
0‑L | 86918 | Zespół rozlanego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego z akrocyjanozą | ORPHAnet
0‑L | 86919 | Zespół rogowacenia dłoniowego i podeszwowego - klinodaktylii | ORPHAnet
0‑L | 86920 | Dermatopatia barwnikowa siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 86923 | Dziedziczna keratodermia dłoniowo-podeszwowa, typ Gamborg-Nielsen | ORPHAnet
0‑L | 87 | Zespół Aperta | ORPHAnet
0‑L | 870 | Zespół Downa | ORPHAnet
0‑L | 871 | Rodzinna postępująca wada przewodzenia serca | ORPHAnet
0‑L | 873 | Guz desmoidalny | ORPHAnet
0‑L | 874 | Pierwotny guz serca u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 875 | Pierwotny nowotwór serca u dzieci | ORPHAnet
0‑L | 87503 | Mal de Meleda | ORPHAnet
0‑L | 876 | Guz woreczka żółtkowego | ORPHAnet
0‑L | 87876 | Sialidoza typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 87884 | Niesyndromiczna głuchota genetyczna | ORPHAnet
0‑L | 879 | Tungoza | ORPHAnet
0‑L | 88 | Idiopatyczna niedokrwistość aplastyczna | ORPHAnet
0‑L | 881 | Zespół Turnera | ORPHAnet
0‑L | 882 | Tyrozynemia typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 883 | Potworniak pozagonadalny | ORPHAnet
0‑L | 884 | Tetrasomia 12p | ORPHAnet
0‑L | 886 | Zespół Ushera | ORPHAnet
0‑L | 88616 | Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 88618 | Niedobór hydrolazy S-adenozylohomocysteiny | ORPHAnet
0‑L | 88619 | Rodzinna ostra encefalopatia martwicza | ORPHAnet
0‑L | 88620 | Izolowana wrodzona anosmia | ORPHAnet
0‑L | 88621 | Zespół wcześniactwa z rybią łuską | ORPHAnet
0‑L | 88628 | Zespół ataksji tylnej kolumny i barwnikowego zapalenia siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 88629 | Tritanopia | ORPHAnet
0‑L | 88630 | Zespół końcowej dysplazji kostnej z wadami barwnikowymi | ORPHAnet
0‑L | 88633 | Górne limbiczne zapalenie rogówki i spojówki | ORPHAnet
0‑L | 88635 | Miopatia wakuolarna z agregatami białek retikulum sarkoplazmatycznego | ORPHAnet
0‑L | 88637 | Zespół hipomielinizacji-hipogonadyzmu hipogonadotropowego-hipodoncji | ORPHAnet
0‑L | 88639 | Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA | ORPHAnet
0‑L | 88642 | Wrodzona niewrażliwość na ból - anosmia - artropatia neuropatyczna | ORPHAnet
0‑L | 88643 | Zespół otyłość - zapalenie stawów - niedoczynność tarczycy - przerost mięśnia sercowego - opóźnienie rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 88644 | Autosomalna recesywna ataksja typu Beauce'a | ORPHAnet
0‑L | 88659 | Autosomalna dominująca postępująca nefropatia z nadciśnieniem tętniczym | ORPHAnet
0‑L | 88660 | Nadciśnienie tętnicze spowodowane mutacjami typu zyskania funkcji w receptorze mineralokortykoidów | ORPHAnet
0‑L | 88661 | Wrodzona hipoplazja szkliwa | ORPHAnet
0‑L | 887 | Asocjacja VACTERL/VATER | ORPHAnet
0‑L | 888 | Zespół Van der Woude'a | ORPHAnet
0‑L | 889 | Skórne zapalenie małych naczyń krwionośnych | ORPHAnet
0‑L | 88917 | Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 88918 | Autosomalny dominujący zespół Alporta | ORPHAnet
0‑L | 88919 | Autosomalny recesywny zespół Alporta | ORPHAnet
0‑L | 88924 | Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu 1 ze stwardnieniem guzowatym | ORPHAnet
0‑L | 88938 | Pseudohipoaldosteronizm typu 2A | ORPHAnet
0‑L | 88939 | Pseudohipoaldosteronizm typu 2B | ORPHAnet
0‑L | 88940 | Pseudohipoaldosteronizm typu 2C | ORPHAnet
0‑L | 88949 | Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z MUC1 | ORPHAnet
0‑L | 88950 | Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z UMOD | ORPHAnet
0‑L | 890 | Choroba zarostowa żył wątrobowych | ORPHAnet
0‑L | 891 | Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa | ORPHAnet
0‑L | 892 | Choroba von Hippel'a i Lindau'a | ORPHAnet
0‑L | 893 | Zespół WAGR | ORPHAnet
0‑L | 894 | Zespół Waardenburga typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 895 | Zespół Waardenburga typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 896 | Zespół Waardenburga typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 897 | Zespół Waardenburga-Shaha | ORPHAnet
0‑L | 898 | Choroba Wagnera | ORPHAnet
0‑L | 89838 | Autosomalne recesywne uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka | ORPHAnet
0‑L | 89842 | Autosomalne recesywne uogólnione dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać pośrednia | ORPHAnet
0‑L | 89843 | Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać ze świądem | ORPHAnet
0‑L | 89844 | Zespół rozszczepienia kręgosłupa typu Normana-Robertsa | ORPHAnet
0‑L | 899 | Zespół Walkera i Warburga | ORPHAnet
0‑L | 89936 | Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 89937 | Autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna | ORPHAnet
0‑L | 89938 | Zespół Barttera typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 9 | Tetrasomia X | ORPHAnet
0‑L | 90 | Argininemia | ORPHAnet
0‑L | 900 | Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń | ORPHAnet
0‑L | 90000 | Rumień wyniosły i długotrwały | ORPHAnet
0‑L | 90001 | Zespół dysfunkcji stożka sprzężony z chromosomem X z krótkowzrocznością | ORPHAnet
0‑L | 90002 | Niezróżnicowany zespół tkanki łącznej | ORPHAnet
0‑L | 90003 | Zapalny guz rzekomy wątroby | ORPHAnet
0‑L | 90020 | Zespół otępienny związany z chorobą Parkinsona Guam | ORPHAnet
0‑L | 90021 | Popromienne zapalenie rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 90023 | Zespół pierwotnego niedoboru odporności spowodowany niedoborem LAMTOR2 | ORPHAnet
0‑L | 90024 | Głuchota z aplazją błędnika, mikrocją i mikrodoncją | ORPHAnet
0‑L | 90026 | Pierwotny bolesny rumień kończyny | ORPHAnet
0‑L | 90030 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem reduktazy glutationowej | ORPHAnet
0‑L | 90031 | Niesferocytowa niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem heksokinazy | ORPHAnet
0‑L | 90033 | Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna typu ciepłego | ORPHAnet
0‑L | 90035 | Napadowa zimna hemoglobinuria | ORPHAnet
0‑L | 90036 | Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna typu mieszanego | ORPHAnet
0‑L | 90037 | Wywołana lekami autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna | ORPHAnet
0‑L | 90038 | Zespół hemolityczno-mocznicowy związany z toksyną Shiga | ORPHAnet
0‑L | 90039 | Choroba hemoglobiny D | ORPHAnet
0‑L | 90041 | Zespół Gaisböcka | ORPHAnet
0‑L | 90042 | Pierwotna rodzinna czerwienica prawdziwa | ORPHAnet
0‑L | 90044 | Rodzinna pseudohiperkaliemia | ORPHAnet
0‑L | 90045 | Dziedziczne zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego | ORPHAnet
0‑L | 90050 | Retinopatia wcześniaków | ORPHAnet
0‑L | 90051 | Sepsa u wcześniaków | ORPHAnet
0‑L | 90052 | Nawracająca choroba wątroby wywołana wirusem zapalenia wątroby typu C u biorców przeszczepu wątroby | ORPHAnet
0‑L | 90053 | Powikłania po przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych | ORPHAnet
0‑L | 90056 | Umiarkowane i ciężkie urazowe uszkodzenie mózgu | ORPHAnet
0‑L | 90058 | Uraz rdzenia kręgowego | ORPHAnet
0‑L | 90059 | Nagła utrata słuchu czuciowo-nerwowa | ORPHAnet
0‑L | 90060 | Rozlany krwotok pęcherzykowy | ORPHAnet
0‑L | 90062 | Ostra niewydolność wątroby | ORPHAnet
0‑L | 90064 | Ostra niedrożność tętnic obwodowych | ORPHAnet
0‑L | 90065 | Nabyty tętniakowy krwotok podpajęczynówkowy | ORPHAnet
0‑L | 90066 | Zapalenie płuc wywołane zakażeniem Pseudomonas aeruginosa | ORPHAnet
0‑L | 90068 | Odurzenie kokainą | ORPHAnet
0‑L | 90069 | Ogólnoustrojowe zatrucie monochlorooctanem | ORPHAnet
0‑L | 90073 | Ponowne zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B po przeszczepie wątroby | ORPHAnet
0‑L | 90076 | Częściowe głębokie oparzenia skóry i oparzenia pełnej grubości | ORPHAnet
0‑L | 90078 | Zakażenia inwazyjne wywołane przez enterokoki oporne na wankomycynę | ORPHAnet
0‑L | 90080 | Blizny w chirurgicznych zabiegach filtracji jaskry | ORPHAnet
0‑L | 90081 | Zespół wyniszczenia AIDS | ORPHAnet
0‑L | 901 | Zespół Wellsa | ORPHAnet
0‑L | 90103 | Zespół choroba Charcota-Marie-Tootha - głuchota - niepełnosprawność intelektualna | ORPHAnet
0‑L | 90117 | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu Okinawa | ORPHAnet
0‑L | 90118 | Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku spowodowana niedoborem MFN2 | ORPHAnet
0‑L | 90119 | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa z akrodystrofią | ORPHAnet
0‑L | 90120 | Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 90153 | Dysplazja żuchwowo-kończynowa z lipodystrofią typu A | ORPHAnet
0‑L | 90154 | Dysplazja żuchwowo-kończynowa z lipodystrofią typu B | ORPHAnet
0‑L | 90156 | Lipodystrofia odśrodkowa | ORPHAnet
0‑L | 90157 | Miejscowa lipodystrofia wywołana lekami | ORPHAnet
0‑L | 90158 | Idiopatyczna zlokalizowana lipodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 90159 | Zlokalizowana lipodystrofia wywołana zapaleniem tkanki podskórnej | ORPHAnet
0‑L | 90160 | Miejscowa lipoatrofia wywołana ciśnieniem | ORPHAnet
0‑L | 90186 | Choroba Meige'a | ORPHAnet
0‑L | 902 | Zespół Wernera | ORPHAnet
0‑L | 90280 | Toczeń rumieniowaty | ORPHAnet
0‑L | 90281 | Toczeń rumieniowaty krążkowy | ORPHAnet
0‑L | 90282 | Toczeń rumieniowaty przerostowy lub brodawkowaty | ORPHAnet
0‑L | 90283 | Toczeń rumieniowaty guzowaty | ORPHAnet
0‑L | 90285 | Toczeń rumieniowaty układowy z zapaleniem tkanki podskórnej | ORPHAnet
0‑L | 90289 | Twardzina zlokalizowana | ORPHAnet
0‑L | 90291 | Twardzina układowa | ORPHAnet
0‑L | 903 | Choroba von Willebranda | ORPHAnet
0‑L | 90301 | Zespół rogowacenie ciemne - insulinooporność - skurcze mięśni - powiększenie kończyn | ORPHAnet
0‑L | 90307 | Zespół Parkesa i Webera | ORPHAnet
0‑L | 90308 | Zespół Klippela-Trénaunaya | ORPHAnet
0‑L | 90321 | Zespół Cockayne'a typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 90322 | Zespół Cockayne'a typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 90324 | Zespół Cockayne'a typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 90340 | Zespół Blaua | ORPHAnet
0‑L | 90342 | Wariant skóry pergaminowej | ORPHAnet
0‑L | 90348 | Autosomalna dominująca skóra wiotka | ORPHAnet
0‑L | 90349 | Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 90354 | Zespół kruchej rogówki | ORPHAnet
0‑L | 90362 | Pierwotna limfangiektazja jelitowa | ORPHAnet
0‑L | 90363 | Wtórna limfangiektazja jelitowa | ORPHAnet
0‑L | 90368 | Hipotrychoza prosta skóry głowy | ORPHAnet
0‑L | 90389 | Telangiectasia macularis eruptiva perstans | ORPHAnet
0‑L | 90390 | Zespół anonychia-onychodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 90393 | Liszaj śluzowaty guzowaty | ORPHAnet
0‑L | 90394 | Dyskretny liszaj śluzowaty grudkowy | ORPHAnet
0‑L | 90395 | Dziecięca mucynoza grudkowa | ORPHAnet
0‑L | 90396 | Przewlekła grudkowa mucynoza akralna | ORPHAnet
0‑L | 90397 | Mucynoza grudkowa ulegająca samoczynnemu wygojeniu | ORPHAnet
0‑L | 90398 | Zlokalizowany liszaj śluzowaty z mieszanymi cechami różnych podtypów | ORPHAnet
0‑L | 90399 | Zlokalizowany liszaj śluzowaty z gammapatią monoklonalną lub objawami ogólnoustrojowymi | ORPHAnet
0‑L | 904 | Zespół Williamsa | ORPHAnet
0‑L | 90400 | Liszaj śluzowaty twardzinowy bez gammapatii monoklonalnej | ORPHAnet
0‑L | 905 | Choroba Wilsona | ORPHAnet
0‑L | 906 | Zespół Wiskotta-Aldricha | ORPHAnet
0‑L | 90625 | Rzadka niesyndromiczna głuchota odbiorcza sprzężona z chromosomem X typu DFN | ORPHAnet
0‑L | 90635 | Rzadka autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota odbiorcza typu DFNA | ORPHAnet
0‑L | 90636 | Rzadka autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota odbiorcza typu DFNB | ORPHAnet
0‑L | 90641 | Rzadka mitochondrialna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa | ORPHAnet
0‑L | 90646 | Zespół głuchoty i hipogonadyzmu | ORPHAnet
0‑L | 90647 | Zespół Jervella i Lange-Nielsena | ORPHAnet
0‑L | 90650 | Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 90652 | Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 90653 | Zespół Sticklera typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 90654 | Zespół Sticklera typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 90658 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1E | ORPHAnet
0‑L | 90673 | Niedoczynność tarczycy spowodowana mutacjami receptora TSH | ORPHAnet
0‑L | 90674 | Izolowany niedobór hormonu tyreotropowego | ORPHAnet
0‑L | 90695 | Nienabyta niedoczynność przysadki | ORPHAnet
0‑L | 90790 | Wrodzony lipidowy przerost nadnerczy spowodowany niedoborem STAR | ORPHAnet
0‑L | 90791 | Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej | ORPHAnet
0‑L | 90793 | Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 17-alfa-hydroksylazy | ORPHAnet
0‑L | 90794 | Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy | ORPHAnet
0‑L | 90795 | Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy | ORPHAnet
0‑L | 90796 | Różnica w rozwoju płci 46,XY spowodowana izolowanym niedoborem 17,20-liazy | ORPHAnet
0‑L | 90797 | Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny | ORPHAnet
0‑L | 908 | Zespół łamliwego chromosomu X | ORPHAnet
0‑L | 909 | Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista | ORPHAnet
0‑L | 91 | Niedobór aromatazy | ORPHAnet
0‑L | 910 | Skóra pergaminowa | ORPHAnet
0‑L | 911 | Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem ZAP70 | ORPHAnet
0‑L | 91127 | Zakażenie adenowirusem u pacjentów z obniżoną odpornością | ORPHAnet
0‑L | 91130 | Zespół kardiomiopatia-hipotonia-kwasica mleczanowa | ORPHAnet
0‑L | 91131 | DK1-CDG | ORPHAnet
0‑L | 91132 | Zespół ichtioza-hipotrychoza | ORPHAnet
0‑L | 91135 | Nadwrażliwość skóry ciała spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia zależnego od witaminy K | ORPHAnet
0‑L | 91136 | Nabyty zespół Fanconiego związany z monoklonalnym łańcuchem lekkim Ig | ORPHAnet
0‑L | 91138 | Krioglobulinemiczne zapalenie naczyń | ORPHAnet
0‑L | 91139 | Krioglobulinemia prosta | ORPHAnet
0‑L | 91140 | Nieokreślone młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów | ORPHAnet
0‑L | 912 | Zespół Zellwegera | ORPHAnet
0‑L | 913 | Zespół Zollingera-Ellisona | ORPHAnet
0‑L | 91347 | Gruczolak przysadki wydzielający TSH | ORPHAnet
0‑L | 91348 | Czynny gruczolak gonadotropowy | ORPHAnet
0‑L | 91349 | Nieczynny gruczolak przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 91350 | Niedoczynność przysadki spowodowana torbielami rozszczepowymi Rathkego | ORPHAnet
0‑L | 91351 | Torbiele skórzaste i naskórkowe przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 91352 | Zarodczak ośrodkowego układu nerwowego | ORPHAnet
0‑L | 91354 | Niedoczynność przysadki spowodowana zespołem pustego siodła tureckiego | ORPHAnet
0‑L | 91355 | Zespół Sheehana | ORPHAnet
0‑L | 91358 | Wrodzony uchyłek przełyku | ORPHAnet
0‑L | 91359 | Przewlekłe zapalenie płuc wieku niemowlęcego | ORPHAnet
0‑L | 91364 | Nieswoiste śródmiąższowe zapalenie płuc | ORPHAnet
0‑L | 91387 | Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty | ORPHAnet
0‑L | 91396 | Izolowana kryptoftalmia | ORPHAnet
0‑L | 91397 | Izolowany ankyloblepharon filiforme adnatum | ORPHAnet
0‑L | 91411 | Wrodzone opadanie powiek | ORPHAnet
0‑L | 91412 | Zespół Marcusa-Gunna | ORPHAnet
0‑L | 91413 | Wrodzony zespół Hornera | ORPHAnet
0‑L | 91414 | Nabłoniak wapniejący Malherbe'a | ORPHAnet
0‑L | 91416 | Izolowana wrodzona alacrima | ORPHAnet
0‑L | 91481 | Pierścieniowy dermoid rogówki | ORPHAnet
0‑L | 91483 | Anomalia Riegera | ORPHAnet
0‑L | 91489 | Izolowana wrodzona megalorogówka | ORPHAnet
0‑L | 91490 | Izolowana wrodzona sklerokornea | ORPHAnet
0‑L | 91491 | Wrodzona ektopia błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 91492 | Wczesna niesyndromiczna zaćma | ORPHAnet
0‑L | 91494 | Zespół coloboma plamki żółtej - rozszczep podniebienia - paluch koślawy | ORPHAnet
0‑L | 91495 | Przetrwała hiperplastyczna pierwotna szklistość | ORPHAnet
0‑L | 91496 | Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płatka śniegu | ORPHAnet
0‑L | 91498 | Rodzinne wrodzone porażenie nerwu bloczkowego | ORPHAnet
0‑L | 915 | Zespół Aarskoga-Scotta | ORPHAnet
0‑L | 91500 | Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek i zespół zapalenia błony naczyniowej oka | ORPHAnet
0‑L | 91546 | Borelioza | ORPHAnet
0‑L | 91547 | Nawracająca gorączka | ORPHAnet
0‑L | 916 | Zespół Aase-Smitha | ORPHAnet
0‑L | 920 | Zespół makrostomii ablefaron | ORPHAnet
0‑L | 92050 | Wrodzona enteropatia kępkowa | ORPHAnet
0‑L | 921 | Zespół Abruzzo-Ericksona | ORPHAnet
0‑L | 922 | Rodzinny brak rzęsek w nosie | ORPHAnet
0‑L | 926 | Akatalazemia | ORPHAnet
0‑L | 927 | Hiperamonemia spowodowana niedoborem syntazy N-acetyloglutaminianu | ORPHAnet
0‑L | 929 | Zespół achalazja-mikrocefalia | ORPHAnet
0‑L | 93 | Aspartyloglikozaminuria | ORPHAnet
0‑L | 930 | Idiopatyczna achalazja | ORPHAnet
0‑L | 931 | Acheiropodia | ORPHAnet
0‑L | 93100 | Agenezja nerki, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 93101 | Hipoplazja nerek | ORPHAnet
0‑L | 93108 | Dysplazja nerek | ORPHAnet
0‑L | 93109 | Wrodzona megakalcynoza | ORPHAnet
0‑L | 93110 | Tylna zastawka cewki moczowej | ORPHAnet
0‑L | 93111 | Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z HNF1B | ORPHAnet
0‑L | 93114 | Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu E | ORPHAnet
0‑L | 93126 | Immunologiczne kłębuszkowe zapalenie nerek Pauciego | ORPHAnet
0‑L | 93160 | Krzywica hipokalcemiczna oporna na witaminę D | ORPHAnet
0‑L | 93164 | Przejściowy pseudohipoaldosteronizm | ORPHAnet
0‑L | 93172 | Dysplazja nerek, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 93173 | Dysplazja nerek, obustronna | ORPHAnet
0‑L | 93176 | Jednostronna wrodzona megakalcynoza | ORPHAnet
0‑L | 93177 | Wrodzona obustronna megakalcynoza | ORPHAnet
0‑L | 932 | Achondrogeneza | ORPHAnet
0‑L | 93256 | Zespół drżenia/ataksji związany z zespołem łamliwego chromosomu X | ORPHAnet
0‑L | 93258 | Zespół Pfeiffera typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 93259 | Zespół Pfeiffera typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93260 | Zespół Pfeiffera typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 93262 | Zespół Crouzona - zespół rogowacenia ciemnego | ORPHAnet
0‑L | 93267 | Zespół wielu wad wrodzonych czaszki w kształcie koniczyny | ORPHAnet
0‑L | 93268 | Zespół krótkich żeber z polidaktylią, typ Beemer-Langer | ORPHAnet
0‑L | 93269 | Zespół krótkich żeber z polidaktylią, typ Majewski | ORPHAnet
0‑L | 93270 | Zespół krótkich żeber z polidaktylią, typ Saldino-Noonan | ORPHAnet
0‑L | 93271 | Zespół krótkich żeber z polidaktylią, typ Verma-Naumoff | ORPHAnet
0‑L | 93274 | Dysplazja tanatoforyczna typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93276 | Poliostotyczna dysplazja włóknista | ORPHAnet
0‑L | 93277 | Monostotyczna dysplazja włóknista | ORPHAnet
0‑L | 93279 | Łagodna dysplazja kręgosłupowo-nasadowa spowodowana mutacją COL2A1 z wczesnym początkiem choroby zwyrodnieniowej stawów | ORPHAnet
0‑L | 93282 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ PAPSS2 | ORPHAnet
0‑L | 93283 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, typ Kimberley | ORPHAnet
0‑L | 93284 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa opóźniona | ORPHAnet
0‑L | 93292 | Gruczolak trzustki | ORPHAnet
0‑L | 93293 | Zespół Okihiro | ORPHAnet
0‑L | 93296 | Achondrogeneza typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93297 | Hipochondrogeneza | ORPHAnet
0‑L | 93298 | Achondrogeneza typu 1B | ORPHAnet
0‑L | 93299 | Achondrogeneza typu 1A | ORPHAnet
0‑L | 93302 | Brachyolmia, typ Maroteaux | ORPHAnet
0‑L | 93304 | Autosomalna dominująca brachyolmia | ORPHAnet
0‑L | 93307 | Dysplazja wielokrotna nasadowa typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 93308 | Dysplazja wielokrotna nasadowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 93311 | Dysplazja wielokrotna nasadowa typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 93314 | Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ Kozłowski | ORPHAnet
0‑L | 93315 | Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ „złamania narożnego” | ORPHAnet
0‑L | 93316 | Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu Schmidta | ORPHAnet
0‑L | 93317 | Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ Sedaghatian | ORPHAnet
0‑L | 93320 | Hemimelia łokciowa | ORPHAnet
0‑L | 93321 | Hemimelia promieniowa | ORPHAnet
0‑L | 93322 | Hemimelia piszczelowa | ORPHAnet
0‑L | 93323 | Hemimelia strzałkowa | ORPHAnet
0‑L | 93324 | Autosomalny recesywny zespół Kenny'ego-Caffeya | ORPHAnet
0‑L | 93325 | Autosomalny dominujący zespół Kenny'ego-Caffeya | ORPHAnet
0‑L | 93328 | Autosomalna dominująca omodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 93329 | Autosomalna recesywna omodysplazja | ORPHAnet
0‑L | 93333 | Dysplazja miedniczno-łopatkowa | ORPHAnet
0‑L | 93334 | Polidaktylia zaosiowa typu A | ORPHAnet
0‑L | 93335 | Polidaktylia zaosiowa typu B | ORPHAnet
0‑L | 93336 | Polidaktylia kciuka trójpaliczkowego | ORPHAnet
0‑L | 93337 | Polidaktylia palca wskazującego | ORPHAnet
0‑L | 93338 | Polisyndaktylia | ORPHAnet
0‑L | 93339 | Polidaktylia dwupaliczkowego kciuka i/lub palucha | ORPHAnet
0‑L | 93346 | Wrodzona dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Strudwick | ORPHAnet
0‑L | 93347 | Dysplazja anauksetyczna | ORPHAnet
0‑L | 93349 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 93351 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Irapa | ORPHAnet
0‑L | 93352 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Shohat | ORPHAnet
0‑L | 93356 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Missouri | ORPHAnet
0‑L | 93357 | Dysplazja SPONASTRIME | ORPHAnet
0‑L | 93358 | Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa - krótkie kończyny - nieprawidłowe wapnienie | ORPHAnet
0‑L | 93360 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów, typ leptodaktyliczny | ORPHAnet
0‑L | 93372 | Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 93382 | Brachydaktylia typu A6 | ORPHAnet
0‑L | 93383 | Brachydaktylia typu B | ORPHAnet
0‑L | 93384 | Brachydaktylia typu C | ORPHAnet
0‑L | 93387 | Brachydaktylia typu E | ORPHAnet
0‑L | 93388 | Brachydaktylia typu A1 | ORPHAnet
0‑L | 93394 | Brachydaktylia typu A4 | ORPHAnet
0‑L | 93396 | Brachydaktylia typu A2 | ORPHAnet
0‑L | 93397 | Brachydaktylia typu A7 | ORPHAnet
0‑L | 93398 | Genochondromatoza typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93399 | Młodzieńcza sialidoza typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93400 | Wrodzona sialidoza typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93402 | Syndaktylia typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 93403 | Syndaktylia typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93404 | Syndaktylia typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 93405 | Syndaktylia typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 93406 | Syndaktylia typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 93409 | Brachydaktylia-syndaktylia, typ Zhao | ORPHAnet
0‑L | 93473 | Zespół Hurlera | ORPHAnet
0‑L | 93474 | Zespół Scheie | ORPHAnet
0‑L | 93476 | Zespół Hurlera-Scheie | ORPHAnet
0‑L | 935 | Dysplazja szkieletowa kończyn dolnych z ciężkim złożonym niedoborem odporności | ORPHAnet
0‑L | 93552 | Toczeń rumieniowaty układowy u dzieci | ORPHAnet
0‑L | 93554 | Mieszana krioglobulinemia typu II | ORPHAnet
0‑L | 93555 | Mieszana krioglobulinemia typu III | ORPHAnet
0‑L | 93556 | Choroba depozytowa łańcuchów ciężkich | ORPHAnet
0‑L | 93557 | Choroba depozytowa łańcuchów lekkich i ciężkich | ORPHAnet
0‑L | 93558 | Choroba depozytowa łańcuchów lekkich | ORPHAnet
0‑L | 93560 | Amyloidoza AApoAI | ORPHAnet
0‑L | 93561 | Amyloidoza ALys | ORPHAnet
0‑L | 93562 | Amyloidoza AFib | ORPHAnet
0‑L | 93568 | Młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe | ORPHAnet
0‑L | 93569 | Polimialgia reumatyczna | ORPHAnet
0‑L | 93571 | Choroba gęstych złogów | ORPHAnet
0‑L | 93581 | Nietypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H | ORPHAnet
0‑L | 93583 | Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa | ORPHAnet
0‑L | 93585 | Zakrzepowa plamica małopłytkowa o podłożu immunologicznym | ORPHAnet
0‑L | 93589 | Nefronoftyza o późnym początku | ORPHAnet
0‑L | 93591 | Dziecięca nefronoftyza | ORPHAnet
0‑L | 93592 | Młodzieńcze zapalenie nerek | ORPHAnet
0‑L | 93598 | Pierwotna hiperoksaluria typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 93599 | Pierwotna hiperoksaluria typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93600 | Pierwotna hiperoksaluria typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 93601 | Ksantynuria typu I | ORPHAnet
0‑L | 93602 | Ksantynuria typu II | ORPHAnet
0‑L | 93605 | Zespół Barttera typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 93606 | Zespół nerczycowy z nieprawidłową antydiurezą | ORPHAnet
0‑L | 93607 | Autosomalna recesywna proksymalna kwasica kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 93608 | Autosomalna dominująca dystalna kwasica kanalików nerkowych | ORPHAnet
0‑L | 93610 | Dystalna kwasica kanalików nerkowych z niedokrwistością | ORPHAnet
0‑L | 93612 | Cystynuria typu A | ORPHAnet
0‑L | 93613 | Cystynuria typu B | ORPHAnet
0‑L | 93616 | Choroba hemoglobiny H | ORPHAnet
0‑L | 93622 | Choroba Denta typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 93623 | Choroba Denta typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93672 | Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe | ORPHAnet
0‑L | 93685 | Jednocentryczna choroba Castlemana | ORPHAnet
0‑L | 939 | Kwasica 3-hydroksyizomasłowa | ORPHAnet
0‑L | 93921 | Pełna schwannomatoza | ORPHAnet
0‑L | 93924 | Holoprosencefalia płatowa | ORPHAnet
0‑L | 93925 | Holoprosencefalia bezpłatowa | ORPHAnet
0‑L | 93926 | Środkowy wariant międzypółkulowy holoprosencefalii | ORPHAnet
0‑L | 93928 | Izolowane wierzchniactwo | ORPHAnet
0‑L | 93929 | Egzstrofia kloaki | ORPHAnet
0‑L | 93930 | Egzstrofia pęcherza moczowego | ORPHAnet
0‑L | 93932 | Zespół FG typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 93938 | Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 93939 | Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 93940 | Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 93941 | Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 93945 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Porteous | ORPHAnet
0‑L | 93946 | Zespół mózgowo-podniebienno-sercowy Hamela | ORPHAnet
0‑L | 93947 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Golabi-Ito-Hall | ORPHAnet
0‑L | 93950 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Sutherland-Haan | ORPHAnet
0‑L | 93952 | Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Hedera | ORPHAnet
0‑L | 93953 | Rodzinna torbiel przewodu tarczowo-językowego | ORPHAnet
0‑L | 93958 | Dystonia ustno-żuchwowa | ORPHAnet
0‑L | 93964 | Zespół blefarospazmu i dystonii żuchwowo-ustnej | ORPHAnet
0‑L | 93969 | Otwarty rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową | ORPHAnet
0‑L | 93976 | Anocja | ORPHAnet
0‑L | 94056 | Synostoza ramienno-łokciowa | ORPHAnet
0‑L | 94058 | Jaskra neowaskularna | ORPHAnet
0‑L | 94059 | Świąd mocznicowy | ORPHAnet
0‑L | 94063 | Zespół mikrodelecji 12q14 | ORPHAnet
0‑L | 94064 | Zespół głuchota-niepłodność | ORPHAnet
0‑L | 94065 | Zespół mikrodelecji 15q24 | ORPHAnet
0‑L | 94066 | Ciężka niepełnosprawność intelektualna - epilepsja - anomalie odbytu - hipoplazja paliczka dystalnego | ORPHAnet
0‑L | 94068 | Wrodzona dysplazja kręgosłupowo-nasadowa | ORPHAnet
0‑L | 94080 | Nieczynny przyzwojak | ORPHAnet
0‑L | 94083 | Zespół Partingtona | ORPHAnet
0‑L | 94086 | Zespół niebieskich pieluszek | ORPHAnet
0‑L | 94087 | Cytofagiczne histiocytarne zapalenie tkanki podskórnej | ORPHAnet
0‑L | 94088 | Dziedziczna niedoczynność nerek | ORPHAnet
0‑L | 94089 | Pseudohipoparatyroidyzm typu 1B | ORPHAnet
0‑L | 94090 | Pseudohipoparatyroidyzm typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 94091 | Zespół Millsa | ORPHAnet
0‑L | 94093 | Złośliwy zespół neuroleptyczny | ORPHAnet
0‑L | 941 | Kwasica D-glicerynowa | ORPHAnet
0‑L | 94122 | Ataksja móżdżkowa typu Caymana | ORPHAnet
0‑L | 94124 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 94125 | Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej | ORPHAnet
0‑L | 94147 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 94150 | Całkowity wrodzony brak paznokci | ORPHAnet
0‑L | 943 | Kwasica malonowa | ORPHAnet
0‑L | 945 | Acalvaria | ORPHAnet
0‑L | 949 | Dysostoza kończynowo-czaszkowo-twarzowa | ORPHAnet
0‑L | 95 | Ataksja Friedreicha | ORPHAnet
0‑L | 950 | Akrodyzostoza | ORPHAnet
0‑L | 95159 | Porfiria wątrobowo-erytropoetyczna | ORPHAnet
0‑L | 952 | Dysostoza akrofacjalna, typ Weyersa | ORPHAnet
0‑L | 95232 | Lissencefalia spowodowana mutacją LIS1 | ORPHAnet
0‑L | 95409 | Ostra niewydolność nadnerczy | ORPHAnet
0‑L | 95427 | Wtórny zespół krótkiego jelita | ORPHAnet
0‑L | 95428 | COG8-CDG | ORPHAnet
0‑L | 95429 | Naczyniak pełzakowaty | ORPHAnet
0‑L | 95430 | Wrodzona tracheomalacja | ORPHAnet
0‑L | 95431 | Zespół przetoczenia między bliźniętami | ORPHAnet
0‑L | 95433 | Autosomalny recesywny zespół ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-ślepota-głuchota | ORPHAnet
0‑L | 95434 | Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej i zaburzeń ruchowych | ORPHAnet
0‑L | 95443 | Mezokardia | ORPHAnet
0‑L | 95448 | Wrodzona atrezja zastawki aortalnej | ORPHAnet
0‑L | 95455 | Spektrum zespół Stevensa-Johnsona/toksyczna nekroliza naskórka | ORPHAnet
0‑L | 95457 | Agenezja zastawki trójdzielnej | ORPHAnet
0‑L | 95459 | Wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej | ORPHAnet
0‑L | 95461 | Wada zastawki trójdzielnej typu straddling lub overriding | ORPHAnet
0‑L | 95462 | Dodatkowa tkanka zastawki trójdzielnej | ORPHAnet
0‑L | 95465 | Rozszczepiona zastawka mitralna | ORPHAnet
0‑L | 95474 | Zastawka mitralna z podwójnym otworem | ORPHAnet
0‑L | 95486 | Przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego | ORPHAnet
0‑L | 95491 | Wrodzony tętniak tętnicy wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 95494 | Połączone niedobory hormonów przysadki, formy genetyczne | ORPHAnet
0‑L | 95496 | Zespół przerwania szypuły przysadki | ORPHAnet
0‑L | 955 | Zespół Hajdu-Cheneya | ORPHAnet
0‑L | 95507 | Wrodzona anomalia żyły wątrobowej | ORPHAnet
0‑L | 95512 | Zapalenie gruczołowej części przysadki | ORPHAnet
0‑L | 95513 | Zapalenie całej przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 95613 | Apopleksja przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 95619 | Pourazowa niedoczynność przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 95626 | Nabyta moczówka prosta centralna | ORPHAnet
0‑L | 95699 | Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem oksydoreduktazy cytochromu P450 | ORPHAnet
0‑L | 957 | Dysplazja kończynowo-piersiowo-kręgowa | ORPHAnet
0‑L | 95700 | Rodzinna hipoplazja nadnerczy z brakiem przysadkowego hormonu luteinizującego | ORPHAnet
0‑L | 95702 | Wrodzona hipoplazja nadnerczy sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 95706 | Niesyndromiczne spodziectwo tylne | ORPHAnet
0‑L | 95707 | Idiopatyczne izolowane mikroprącie | ORPHAnet
0‑L | 95712 | Ektopia tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 95713 | Brak tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 95715 | Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana przezłożyskowym przenikaniem przeciwciał hamujących wiązanie TSH | ORPHAnet
0‑L | 95716 | Rodzinna dyshormonogeneza tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 95717 | Idiopatyczna wrodzona niedoczynność tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 95719 | Hemiageneza tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 95720 | Hipoplazja tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 958 | Zespół kończynowo-nerkowo-żuchwowy | ORPHAnet
0‑L | 95854 | Lewokardia | ORPHAnet
0‑L | 959 | Zespół kończynowo-nerkowo-oczny | ORPHAnet
0‑L | 96 | Ataksja z niedoborem witaminy E | ORPHAnet
0‑L | 96055 | Tetrasomia 21 | ORPHAnet
0‑L | 96059 | Mozaikowa trisomia 4 | ORPHAnet
0‑L | 96060 | Mozaikowa trisomia 5 | ORPHAnet
0‑L | 96061 | Mozaikowa trisomia 8 | ORPHAnet
0‑L | 96063 | Mozaikowa trisomia 10 | ORPHAnet
0‑L | 96068 | Mozaikowa trisomia 22 | ORPHAnet
0‑L | 96069 | Dystalna duplikacja 1p36 | ORPHAnet
0‑L | 96070 | Dystalna duplikacja 2p | ORPHAnet
0‑L | 96071 | Dystalna duplikacja 3p | ORPHAnet
0‑L | 96072 | Zespół mikroduplikacji 4p16.3 | ORPHAnet
0‑L | 96074 | Dystalna duplikacja 7p | ORPHAnet
0‑L | 96076 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mikroduplikacją 11p15 | ORPHAnet
0‑L | 96078 | Zespół mikroduplikacji 16p13.3 | ORPHAnet
0‑L | 96092 | Zespół odwróconej duplikacji/delecji 8p | ORPHAnet
0‑L | 96094 | Dystalna duplikacja 2q | ORPHAnet
0‑L | 96095 | Zespół mikroduplikacji 3q26 | ORPHAnet
0‑L | 96096 | Dystalna duplikacja 4q | ORPHAnet
0‑L | 96097 | Dystalna duplikacja 5q | ORPHAnet
0‑L | 96098 | Dystalna duplikacja 6q | ORPHAnet
0‑L | 96100 | Dystalna duplikacja 8q | ORPHAnet
0‑L | 96101 | Dystalna duplikacja 9q | ORPHAnet
0‑L | 96102 | Dystalna duplikacja 10q | ORPHAnet
0‑L | 96103 | Dystalna duplikacja 11q | ORPHAnet
0‑L | 96105 | Dystalna duplikacja 13q | ORPHAnet
0‑L | 96106 | Dystalna duplikacja 16q | ORPHAnet
0‑L | 96107 | Dystalna duplikacja 20q | ORPHAnet
0‑L | 96109 | Dystalna duplikacja 22q | ORPHAnet
0‑L | 96112 | Niedystalna duplikacja 9q | ORPHAnet
0‑L | 96121 | Zespół mikroduplikacji 7q11.23 | ORPHAnet
0‑L | 96123 | Monosomia 22 | ORPHAnet
0‑L | 96125 | Dystalna delecja 6p | ORPHAnet
0‑L | 96126 | Dystalna delecja 7p | ORPHAnet
0‑L | 96129 | Dystalna delecja 19p | ORPHAnet
0‑L | 96145 | Dystalna delecja 4q | ORPHAnet
0‑L | 96147 | Zespół Kleefstry spowodowany mikrodelecją 9q34 | ORPHAnet
0‑L | 96148 | Dystalna delecja 10q | ORPHAnet
0‑L | 96149 | Dystalna delecja 12q | ORPHAnet
0‑L | 96150 | Dystalna delecja 14q | ORPHAnet
0‑L | 96160 | Niedystalna delecja 12q | ORPHAnet
0‑L | 96167 | Zespół rekombinacji 8 | ORPHAnet
0‑L | 96168 | Monosomia 13q34 | ORPHAnet
0‑L | 96169 | Zespół Koolena-De Vriesa | ORPHAnet
0‑L | 96170 | Zespół Emanuela | ORPHAnet
0‑L | 96171 | Zespół chromosomu pierścieniowego 2 | ORPHAnet
0‑L | 96172 | Zespół chromosomu pierścieniowego 3 | ORPHAnet
0‑L | 96173 | Zespół chromosomu pierścieniowego 9 | ORPHAnet
0‑L | 96175 | Zespół chromosomu pierścieniowego 11 | ORPHAnet
0‑L | 96176 | Zespół chromosomu pierścieniowego 13 | ORPHAnet
0‑L | 96177 | Zespół chromosomu pierścieniowego 15 | ORPHAnet
0‑L | 96178 | Zespół chromosomu pierścieniowego 16 | ORPHAnet
0‑L | 96179 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 2 u matki | ORPHAnet
0‑L | 96180 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 4 u matki | ORPHAnet
0‑L | 96181 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 6 u matki | ORPHAnet
0‑L | 96182 | Zespół Silvera-Russella spowodowany matczyną disomią uniparentalną chromosomu 7 | ORPHAnet
0‑L | 96183 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 9 u matki | ORPHAnet
0‑L | 96184 | Zespół Temple spowodowany matczyną disomią chromosomu 14 | ORPHAnet
0‑L | 96185 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 16 u matki | ORPHAnet
0‑L | 96186 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 20 u matki | ORPHAnet
0‑L | 96187 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 21 u matki | ORPHAnet
0‑L | 96188 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 22 u matki | ORPHAnet
0‑L | 96190 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 5 u ojca | ORPHAnet
0‑L | 96191 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 6 u ojca | ORPHAnet
0‑L | 96192 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 7 u ojca | ORPHAnet
0‑L | 96193 | Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany ojcowską disomią chromosomu 11 | ORPHAnet
0‑L | 96194 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 20 u ojca | ORPHAnet
0‑L | 96195 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 21 u ojca | ORPHAnet
0‑L | 96201 | Małe pierścienie X | ORPHAnet
0‑L | 96253 | Choroba Cushinga | ORPHAnet
0‑L | 96263 | Zespół 48,XXXY | ORPHAnet
0‑L | 96264 | Zespół 49,XXXXY | ORPHAnet
0‑L | 96265 | Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana całkowitą opornością na LH | ORPHAnet
0‑L | 96266 | Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH | ORPHAnet
0‑L | 96269 | Izolowana częściowa agenezja pochwy | ORPHAnet
0‑L | 963 | Akromegalia | ORPHAnet
0‑L | 96334 | Zespół Kagami-Ogata spowodowany ojcowską disomią chromosomu 14 | ORPHAnet
0‑L | 968 | Dysplazja akromesomeliczna typu Hunter-Thompson | ORPHAnet
0‑L | 969 | Dysplazja akrometryczna | ORPHAnet
0‑L | 97 | Wrodzona napadowa ataksja | ORPHAnet
0‑L | 970 | Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 971 | Zespół kończynowo-nerkowy | ORPHAnet
0‑L | 972 | Dziedziczna ciągła aktywność włókien mięśniowych | ORPHAnet
0‑L | 97214 | Zespół Eisenmengera | ORPHAnet
0‑L | 97229 | Niedobór transportera ryboflawiny | ORPHAnet
0‑L | 97230 | Pokrzywka słoneczna | ORPHAnet
0‑L | 97232 | Miopatia odcisków palców | ORPHAnet
0‑L | 97234 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem mutazy fosfoglicerynianowej | ORPHAnet
0‑L | 97238 | Choroba mięśni poprzecznie prążkowanych | ORPHAnet
0‑L | 97239 | Zmniejszenie miopatii ciała | ORPHAnet
0‑L | 97240 | Miopatia ciała zebry | ORPHAnet
0‑L | 97244 | Zespół sztywnego kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 97249 | Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 97252 | Olbrzymi zbiornik wielki | ORPHAnet
0‑L | 97261 | GRFoma (Guz wydzielający somatoliberynę) | ORPHAnet
0‑L | 97278 | PPoma (Wyspiak wydzielający polipeptyd trzustkowy) | ORPHAnet
0‑L | 97279 | Insulinoma | ORPHAnet
0‑L | 97280 | Glukagonoma | ORPHAnet
0‑L | 97282 | VIPoma (Guz wydzielający wazoaktywny peptyd jelitowy) | ORPHAnet
0‑L | 97283 | Somatostatynoma | ORPHAnet
0‑L | 97285 | Chłoniak tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 97286 | Zespół Carneya-Stratakisa | ORPHAnet
0‑L | 97287 | Guz neuroendokrynny oskrzeli | ORPHAnet
0‑L | 97289 | Guz neuroendokrynny grasicy | ORPHAnet
0‑L | 97290 | Rodzinny rak brodawkowaty tarczycy z neoplazją brodawkowatą nerki | ORPHAnet
0‑L | 97292 | Wstrząs kardiogenny | ORPHAnet
0‑L | 97297 | Zespół Bohringa-Opitza | ORPHAnet
0‑L | 973 | Wrodzony brak/hipoplazja palców z wyłączeniem kciuka, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 97330 | Zespół uciskowy górnego otworu klatki piersiowej | ORPHAnet
0‑L | 97332 | Choroba Kienbocka | ORPHAnet
0‑L | 97335 | Choroba Osgooda-Schlattera | ORPHAnet
0‑L | 97336 | Choroba Pannera | ORPHAnet
0‑L | 97337 | Choroba Sindinga-Larsena-Johanssona | ORPHAnet
0‑L | 97338 | Czerniak tkanek miękkich | ORPHAnet
0‑L | 97339 | Wada rozwojowa zatoki opony twardej | ORPHAnet
0‑L | 97340 | Zespół Huntera-McAlpina | ORPHAnet
0‑L | 97341 | Utrzymująca się makulopatia plackowata | ORPHAnet
0‑L | 97345 | Amyloidoza ABri | ORPHAnet
0‑L | 97346 | Amyloidoza ADan | ORPHAnet
0‑L | 97349 | Parkinsonizm po zapaleniu mózgu | ORPHAnet
0‑L | 97352 | Pelagra | ORPHAnet
0‑L | 97353 | Otępienie pourazowe bokserskie | ORPHAnet
0‑L | 97355 | Parkinsonizm karaibski | ORPHAnet
0‑L | 97360 | Zespół Robinowa | ORPHAnet
0‑L | 97361 | Hipoplazja nerek, jednostronna | ORPHAnet
0‑L | 97362 | Hipoplazja nerek, obustronna | ORPHAnet
0‑L | 97363 | Jednostronna wielotorbielowata dysplastyczna nerka | ORPHAnet
0‑L | 97364 | Obustronna wielotorbielowata dysplastyczna nerka | ORPHAnet
0‑L | 97366 | Wielomiejscowa torbiel nerki | ORPHAnet
0‑L | 97367 | Dysgenezja kanalików nerkowych spowodowana transfuzją między bliźniętami | ORPHAnet
0‑L | 97368 | Dysgenezja kanalików nerkowych związana z lekami | ORPHAnet
0‑L | 97369 | Dysgenezja kanalików nerkowych pochodzenia genetycznego | ORPHAnet
0‑L | 974 | Zespół Adamsa-Olivera | ORPHAnet
0‑L | 97548 | Prawostronny izomeryzm przedsionkowy | ORPHAnet
0‑L | 97560 | Pierwotne błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek | ORPHAnet
0‑L | 97563 | Pauci-immunologiczne kłębuszkowe zapalenie nerek z ANCA | ORPHAnet
0‑L | 97564 | Pauci-immunologiczne kłębuszkowe zapalenie nerek bez ANCA | ORPHAnet
0‑L | 97566 | Glomerulopatia włóknista nieamyloidowa | ORPHAnet
0‑L | 97567 | Glomerulopatia immunotaktoidalna | ORPHAnet
0‑L | 97598 | Wrodzone zwężenie tętnicy nerkowej | ORPHAnet
0‑L | 976 | Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej | ORPHAnet
0‑L | 97678 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 13 u matki | ORPHAnet
0‑L | 97685 | Zespół mikrodelecji 17q11 | ORPHAnet
0‑L | 977 | Adrenomiodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 978 | Zespół ADULT | ORPHAnet
0‑L | 98 | Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-Saguenay | ORPHAnet
0‑L | 980 | Brak tętnicy płucnej | ORPHAnet
0‑L | 981 | Brak tętnicy szyjnej wewnętrznej | ORPHAnet
0‑L | 98267 | Genetyczna otyłość niesyndromiczna | ORPHAnet
0‑L | 983 | Zespół regresji jąder | ORPHAnet
0‑L | 984 | Agenezja płucna | ORPHAnet
0‑L | 98434 | Dziedziny połączony niedobór czynników krzepnięcia zależnych od witaminy K | ORPHAnet
0‑L | 98606 | Zespołowa hipoplazja brzegów oczodołów | ORPHAnet
0‑L | 98619 | Rzadka izolowana krótkowzroczność | ORPHAnet
0‑L | 98673 | Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, postać klasyczna | ORPHAnet
0‑L | 98676 | Autosomalny recesywny izolowany zanik nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 98686 | Wrodzone porażenie nerwu kręgosłupa | ORPHAnet
0‑L | 98754 | Zespół Pradera-Williego spowodowany matczyną disomią chromosomu 15 | ORPHAnet
0‑L | 98755 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 98756 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 98757 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 98758 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 6 | ORPHAnet
0‑L | 98759 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 17 | ORPHAnet
0‑L | 98760 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 8 | ORPHAnet
0‑L | 98761 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 10 | ORPHAnet
0‑L | 98762 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 12 | ORPHAnet
0‑L | 98763 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 14 | ORPHAnet
0‑L | 98764 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 27 | ORPHAnet
0‑L | 98765 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 4 | ORPHAnet
0‑L | 98766 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 5 | ORPHAnet
0‑L | 98767 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 11 | ORPHAnet
0‑L | 98768 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 13 | ORPHAnet
0‑L | 98769 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typ 15/16 | ORPHAnet
0‑L | 98771 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 18 | ORPHAnet
0‑L | 98772 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typ 19/22 | ORPHAnet
0‑L | 98773 | Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 21 | ORPHAnet
0‑L | 98784 | Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego | ORPHAnet
0‑L | 98791 | Zespół talasemii alfa i niepełnosprawności intelektualnej związany z chromosomem 16 | ORPHAnet
0‑L | 98793 | Zespół Pradera-Williego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 | ORPHAnet
0‑L | 98794 | Zespół Angelmana spowodowany matczyną delecją 15q11q13 | ORPHAnet
0‑L | 98795 | Zespół Angelmana spowodowany ojcowską disomią chromosomu 15 | ORPHAnet
0‑L | 98797 | Izochromosomia Yp | ORPHAnet
0‑L | 98798 | Izochromosomia Yq | ORPHAnet
0‑L | 988 | Zespół hemimelia piszczelowa-polisyndaktylia-trójpaliczkowy kciuk | ORPHAnet
0‑L | 98805 | Dystonia pierwotna, typ DYT4 | ORPHAnet
0‑L | 98806 | Dystonia pierwotna, typ DYT6 | ORPHAnet
0‑L | 98807 | Dystonia pierwotna, typ DYT13 | ORPHAnet
0‑L | 98808 | Autosomalna recesywna dystonia reagująca na dopa | ORPHAnet
0‑L | 98809 | Napadowa dystonia aktywowana ruchem | ORPHAnet
0‑L | 98810 | Napadowe dyskinezy niekinezygenne | ORPHAnet
0‑L | 98811 | Napadowa dyskineza wywołana wysiłkiem fizycznym | ORPHAnet
0‑L | 98813 | Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna z niedoborem odporności | ORPHAnet
0‑L | 98815 | Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulos | ORPHAnet
0‑L | 98816 | Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta | ORPHAnet
0‑L | 98818 | Zespół Landaua-Kleffnera | ORPHAnet
0‑L | 98819 | Rodzinna padaczka płata skroniowego | ORPHAnet
0‑L | 98820 | Rodzinna padaczka ogniskowa ze zmiennymi ogniskami | ORPHAnet
0‑L | 98823 | Przewlekła białaczka mielomonocytowa | ORPHAnet
0‑L | 98824 | Atypowa przewlekła białaczka szpikowa | ORPHAnet
0‑L | 98825 | Niesklasyfikowana choroba mielodysplastyczna/mieloproliferacyjna | ORPHAnet
0‑L | 98826 | Niedokrwistość oporna na leczenie | ORPHAnet
0‑L | 98827 | Niesklasyfikowany zespół mielodysplastyczny | ORPHAnet
0‑L | 98829 | Ostra białaczka szpikowa z nieprawidłowymi eozynofilami w szpiku kostnym inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22) | ORPHAnet
0‑L | 98831 | Ostra białaczka szpikowa z nieprawidłowościami 11q23 | ORPHAnet
0‑L | 98832 | Ostra białaczka szpikowa z minimalnym zróżnicowaniem | ORPHAnet
0‑L | 98833 | Ostra białaczka szpikowa bez dojrzewania | ORPHAnet
0‑L | 98834 | Ostra białaczka szpikowa z dojrzewaniem | ORPHAnet
0‑L | 98835 | Ostra niezróżnicowana białaczka | ORPHAnet
0‑L | 98838 | Pierwotny chłoniak z dużych komórek B śródpiersia | ORPHAnet
0‑L | 98839 | Wewnątrznaczyniowy chłoniak z dużych komórek B | ORPHAnet
0‑L | 98841 | Chłoniak anaplastyczny z dużych komórek | ORPHAnet
0‑L | 98842 | Lymphomatoid papulosis | ORPHAnet
0‑L | 98843 | Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ stwardnienia guzowatego | ORPHAnet
0‑L | 98844 | Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ o mieszanych komórkach | ORPHAnet
0‑L | 98845 | Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ bogaty w limfocyty | ORPHAnet
0‑L | 98846 | Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ z niedoborem limfocytów | ORPHAnet
0‑L | 98848 | Łagodna mastocytoza układowa | ORPHAnet
0‑L | 98849 | Mastocytoza układowa z towarzyszącym nowotworem hematologicznym | ORPHAnet
0‑L | 98850 | Agresywna mastocytoza układowa | ORPHAnet
0‑L | 98851 | Białaczka mastocytowa | ORPHAnet
0‑L | 98852 | Złuszczające śródmiąższowe zapalenie płuc | ORPHAnet
0‑L | 98853 | Autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | ORPHAnet
0‑L | 98855 | Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | ORPHAnet
0‑L | 98856 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2B1 | ORPHAnet
0‑L | 98863 | Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 98868 | Owalocytoza południowo-wschodnioazjatycka | ORPHAnet
0‑L | 98869 | Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu I | ORPHAnet
0‑L | 98870 | Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu III | ORPHAnet
0‑L | 98871 | Przejściowa erytroblastopenia w dzieciństwie | ORPHAnet
0‑L | 98872 | Pierwotna nabyta aplazja czerwonokrwinkowa | ORPHAnet
0‑L | 98873 | Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II | ORPHAnet
0‑L | 98878 | Hemofilia A | ORPHAnet
0‑L | 98879 | Hemofilia B | ORPHAnet
0‑L | 98880 | Rodzinna afibrynogenemia | ORPHAnet
0‑L | 98881 | Rodzinna dysfibrynogenemia | ORPHAnet
0‑L | 98885 | Skaza krwotoczna spowodowana niedoborem glikoproteiny VI | ORPHAnet
0‑L | 98886 | Skaza krwotoczna spowodowana niedoborem integryny alfa2-beta1 | ORPHAnet
0‑L | 98889 | Obustronna polimikrogyria wokół bruzdy Sylwiusza | ORPHAnet
0‑L | 98890 | Wczesny zanik nerwu wzrokowego sprzężony z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 98892 | Okołokomorowa guzkowa heterotopia | ORPHAnet
0‑L | 98893 | Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1B | ORPHAnet
0‑L | 98895 | Dystrofia mięśniowa Beckera | ORPHAnet
0‑L | 98896 | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | ORPHAnet
0‑L | 98897 | Miopatia oczno-gardłowo-dystalna | ORPHAnet
0‑L | 989 | Zespół hipoglosja-hipodaktylia | ORPHAnet
0‑L | 98902 | Miopatia nemalinowa Amiszów | ORPHAnet
0‑L | 98904 | Wrodzona miopatia z nadmiarem cienkich włókien | ORPHAnet
0‑L | 98905 | Wrodzona miopatia wielordzeniowa z oftalmoplegią zewnętrzną | ORPHAnet
0‑L | 98907 | Neutralna choroba spichrzeniowa lipidów z rybią łuską | ORPHAnet
0‑L | 98908 | Miopatia spichrzeniowa lipidów obojętnych | ORPHAnet
0‑L | 98909 | Desminopatia | ORPHAnet
0‑L | 98911 | Dystalna miotilinopatia | ORPHAnet
0‑L | 98912 | Dystalna miopatia o późnym początku, typu Markesbery'ego-Griggsa | ORPHAnet
0‑L | 98913 | Postsynaptyczne wrodzone zespoły miasteniczne | ORPHAnet
0‑L | 98914 | Presynaptyczne wrodzone zespoły miasteniczne | ORPHAnet
0‑L | 98915 | Synaptyczne wrodzone zespoły miasteniczne | ORPHAnet
0‑L | 98916 | Ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna | ORPHAnet
0‑L | 98917 | Ostra aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa | ORPHAnet
0‑L | 98918 | Ostra aksonalna neuropatia ruchowa | ORPHAnet
0‑L | 98919 | Zespół Millera-Fishera | ORPHAnet
0‑L | 98920 | Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 98922 | Torbiel worka Blake'a | ORPHAnet
0‑L | 98933 | Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego | ORPHAnet
0‑L | 98934 | Choroba Huntingtona 2 | ORPHAnet
0‑L | 98938 | Mikroftalmia kolobomatyczna | ORPHAnet
0‑L | 98942 | Coloboma naczyniówki i siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 98943 | Coloboma soczewki oka | ORPHAnet
0‑L | 98944 | Coloboma tęczówki | ORPHAnet
0‑L | 98945 | Coloboma plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 98946 | Coloboma powieki | ORPHAnet
0‑L | 98947 | Coloboma tarczy nerwu wzrokowego | ORPHAnet
0‑L | 98948 | Wrodzony symblefaron | ORPHAnet
0‑L | 98949 | Całkowita kryptoftalmia | ORPHAnet
0‑L | 98950 | Częściowa kryptoftalmia | ORPHAnet
0‑L | 98951 | Odwrotne zjawisko Marcusa-Gunna | ORPHAnet
0‑L | 98954 | Dystrofia rogówki Meesmanna | ORPHAnet
0‑L | 98955 | Nabłonkowa dystrofia rogówki Lischa | ORPHAnet
0‑L | 98956 | Dystrofia nabłonkowej błony podstawnej | ORPHAnet
0‑L | 98957 | Dystrofia rogówki przypominająca galaretowatą kroplę | ORPHAnet
0‑L | 98958 | Klimatyczna keratopatia kropelkowa | ORPHAnet
0‑L | 98959 | Podnabłonkowa śluzowa dystrofia rogówki | ORPHAnet
0‑L | 98960 | Dystrofia rogówki Thiel-Behnkego | ORPHAnet
0‑L | 98961 | Dystrofia rogówki Reis-Bücklera | ORPHAnet
0‑L | 98962 | Ziarnista dystrofia rogówki typu I | ORPHAnet
0‑L | 98963 | Ziarnista dystrofia rogówki typu II | ORPHAnet
0‑L | 98964 | Siatkowa dystrofia rogówki typu I | ORPHAnet
0‑L | 98967 | Dystrofia rogówki Schnydera | ORPHAnet
0‑L | 98969 | Dystrofia rogówkowa plamki żółtej | ORPHAnet
0‑L | 98970 | Dystrofia rogówki Fleck'a | ORPHAnet
0‑L | 98971 | Tylna amorficzna dystrofia rogówki | ORPHAnet
0‑L | 98972 | Centralna dystrofia mętna François | ORPHAnet
0‑L | 98973 | Tylna polimorficzna dystrofia rogówki | ORPHAnet
0‑L | 98974 | Śródbłonkowa dystrofia rogówki Fuchsa | ORPHAnet
0‑L | 98975 | Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I | ORPHAnet
0‑L | 98976 | Jaskra wrodzona | ORPHAnet
0‑L | 98977 | Jaskra młodzieńcza | ORPHAnet
0‑L | 98978 | Anomalia Axenfelda | ORPHAnet
0‑L | 98979 | Zespół Chandlera | ORPHAnet
0‑L | 98980 | Zespół Cogana-Reese'a | ORPHAnet
0‑L | 98981 | Samoistny zanik tęczówki | ORPHAnet
0‑L | 98984 | Zaćma miażdżycowa | ORPHAnet
0‑L | 98985 | Zaćma szpikowa o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 98988 | Zaćma biegunowa przednia o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 98989 | Zaćma typu niebieska kropka | ORPHAnet
0‑L | 98990 | Zaćma koralowa | ORPHAnet
0‑L | 98991 | Zaćma jądrowa o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 98992 | Zaćma częściowa o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 98993 | Zaćma biegunowa tylna o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 98994 | Całkowita zaćma o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 98995 | Zaćma strefowa o wczesnym początku | ORPHAnet
0‑L | 990 | Zespół agnacja-holoprosencefalia-odwrócenie trzewi | ORPHAnet
0‑L | 99000 | Dystrofia szklistkowo-plamkowa o początku u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 99001 | Dystrofia barwnikowa w kształcie motyla | ORPHAnet
0‑L | 99002 | Dystrofia siatkówki nabłonka barwnikowego siatkówki | ORPHAnet
0‑L | 99003 | Wieloogniskowa dystrofia wzorcowa symulująca dno żółto-plamiste | ORPHAnet
0‑L | 99004 | Dno klinowotrzonowe | ORPHAnet
0‑L | 99013 | Paraplegia spastyczna typu 7 | ORPHAnet
0‑L | 99014 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 5 sprzężona z chromosomem X | ORPHAnet
0‑L | 99015 | Paraplegia spastyczna typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 99027 | Leukodystrofia autosomalna dominująca u dorosłych | ORPHAnet
0‑L | 99042 | Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych z koarktacją | ORPHAnet
0‑L | 99043 | Podwójne ujście prawej komory z podaortalnym lub podwójnym ubytkiem przegrody międzykomorowej ze zwężeniem zastawki pnia płucnego | ORPHAnet
0‑L | 99045 | Podwójne ujście prawej komory z podpłucnym ubytkiem przegrody międzykomorowej | ORPHAnet
0‑L | 99046 | Podwójne ujście prawej komory z niezespolonym ubytkiem przegrody międzykomorowej typu podpłucnego | ORPHAnet
0‑L | 99048 | Zespół agenezja zastawki płucnej - nienaruszona przegroda międzykomorowa - przetrwały przewód tętniczy | ORPHAnet
0‑L | 99049 | Tętnica płucna pochodząca z przetrwałego przewodu tętniczego | ORPHAnet
0‑L | 99050 | Nieprawidłowe odejście prawej lub lewej tętnicy płucnej od aorty | ORPHAnet
0‑L | 99051 | Dyskretne utrwalone błoniaste zwężenie podaortalne | ORPHAnet
0‑L | 99052 | Dyskretne włóknisto-mięśniowe zwężenie podaortalne | ORPHAnet
0‑L | 99053 | Tunelowe zwężenie podaortalne | ORPHAnet
0‑L | 99054 | Zastawkowe zwężenie tętnicy płucnej | ORPHAnet
0‑L | 99055 | Wrodzona anomalia strun zastawki trójdzielnej | ORPHAnet
0‑L | 99056 | Spadochronowa zastawka trójdzielna | ORPHAnet
0‑L | 99057 | Wrodzone zwężenie zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 99058 | Hipoplazja pierścienia zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 99059 | Wrodzony nadzastawkowy pierścień mitralny | ORPHAnet
0‑L | 99060 | Wrodzony niezabezpieczony otwór mitralny | ORPHAnet
0‑L | 99061 | Dodatkowa tkanka zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 99062 | Agenezja zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 99063 | Kompleks Shone | ORPHAnet
0‑L | 99064 | Straddling i/lub overriding zastawki mitralnej | ORPHAnet
0‑L | 99067 | Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej z hipoplazją komór | ORPHAnet
0‑L | 99068 | Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej - tetralogia Fallota | ORPHAnet
0‑L | 99070 | Tunel aortalno-prawokomorowy | ORPHAnet
0‑L | 99071 | Tunel aortalno-lewokomorowy | ORPHAnet
0‑L | 99072 | Wrodzony tętniak przetrwałego przewodu tętniczego | ORPHAnet
0‑L | 99075 | Otaczający podwójny łuk aorty | ORPHAnet
0‑L | 99076 | Przetrwały piąty łuk aorty | ORPHAnet
0‑L | 99077 | Uchyłek Kommerella | ORPHAnet
0‑L | 99078 | Anomalia Neuhausera | ORPHAnet
0‑L | 99079 | Łuk aorty szyjnej | ORPHAnet
0‑L | 99081 | Prawy łuk aorty | ORPHAnet
0‑L | 99082 | Dysphagia lusoria | ORPHAnet
0‑L | 99083 | Hipoplazja tętnicy płucnej | ORPHAnet
0‑L | 99084 | Obwodowe zwężenie tętnicy płucnej | ORPHAnet
0‑L | 99087 | Zwężenie lub atrezja tętnicy wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 99089 | Nieprawidłowa liczba ujść tętnic wieńcowych | ORPHAnet
0‑L | 99090 | Nieprawidłowe umiejscowienie ujścia wieńcowego | ORPHAnet
0‑L | 99092 | Tętniak przegrody międzykomorowej | ORPHAnet
0‑L | 99094 | Zespół Laubry'ego-Pezziego | ORPHAnet
0‑L | 99095 | Wrodzona wada Gerbode'a | ORPHAnet
0‑L | 99098 | Serce trójprzedsionkowe prawe | ORPHAnet
0‑L | 99099 | Serce trójprzedsionkowe lewe | ORPHAnet
0‑L | 991 | Zespół PAGOD | ORPHAnet
0‑L | 99100 | Przełożenie uszek przedsionkowych | ORPHAnet
0‑L | 99101 | Ektazja uszka prawego przedsionka | ORPHAnet
0‑L | 99102 | Ektazja uszka lewego przedsionka | ORPHAnet
0‑L | 99103 | Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu ostium secundum | ORPHAnet
0‑L | 99104 | Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 99105 | Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoka żylna | ORPHAnet
0‑L | 99106 | Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu ostium primum | ORPHAnet
0‑L | 99107 | Tętniak przegrody międzyprzedsionkowej | ORPHAnet
0‑L | 99109 | Przetrwała lewa żyła główna górna łącząca się przez zatokę wieńcową z lewym przedsionkiem | ORPHAnet
0‑L | 99110 | Prawa żyła główna górna łącząca się z lewym przedsionkiem | ORPHAnet
0‑L | 99111 | Przetrwała lewa żyła główna górna łącząca się z dachem lewego przedsionka | ORPHAnet
0‑L | 99112 | Brak żyły ramienno-łokciowej | ORPHAnet
0‑L | 99113 | Podaortalny przebieg żyły ramienno-łokciowej | ORPHAnet
0‑L | 99114 | Agenezja żyły głównej górnej | ORPHAnet
0‑L | 99117 | Zwężenie zatoki wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 99118 | Atrezja zatoki wieńcowej | ORPHAnet
0‑L | 99119 | Prawa żyła główna dolna łącząca się z lewym przedsionkiem | ORPHAnet
0‑L | 99120 | Przetrwała zastawka trąbki słuchowej | ORPHAnet
0‑L | 99121 | Przedłużenie żyły głównej dolnej w żyle nieparzystej | ORPHAnet
0‑L | 99122 | Wrodzone zwężenie żyły głównej dolnej | ORPHAnet
0‑L | 99123 | Przerwanie żyły głównej dolnej bez kontynuacji w żyle nieparzystej | ORPHAnet
0‑L | 99124 | Wrodzona anomalia częściowego powrotu żył płucnych | ORPHAnet
0‑L | 99125 | Wrodzona anomalia całkowitego powrotu żył płucnych | ORPHAnet
0‑L | 99126 | Wrodzona atrezja żył płucnych | ORPHAnet
0‑L | 99129 | Wrodzona całkowita agenezja osierdzia | ORPHAnet
0‑L | 99130 | Wrodzona częściowa agenezja osierdzia | ORPHAnet
0‑L | 99131 | Torbiel opłucnowo-osierdziowa | ORPHAnet
0‑L | 99135 | Niedobór dehydrogenazy 6-fosfoglukonianowej | ORPHAnet
0‑L | 99138 | Niedokrwistość hemolityczna spowodowana nadprodukcją deaminazy adenozyny w erytrocytach | ORPHAnet
0‑L | 99139 | Niestabilna choroba hemoglobiny | ORPHAnet
0‑L | 99141 | Zespół obrzęku limfatycznego i atrezji nozdrzy tylnych | ORPHAnet
0‑L | 99147 | Nabyty zespół von Willebranda | ORPHAnet
0‑L | 99169 | Epiblepharon | ORPHAnet
0‑L | 99170 | Zespół załamania stępu | ORPHAnet
0‑L | 99171 | Izolowana wrodzona ektropionia | ORPHAnet
0‑L | 99172 | Euryblepharon | ORPHAnet
0‑L | 99176 | Wrodzone odwinięcie powieki | ORPHAnet
0‑L | 99177 | Izolowana dystychiaza | ORPHAnet
0‑L | 99179 | Siatkówka z plamkami typu Kandori | ORPHAnet
0‑L | 99226 | Monosomia X | ORPHAnet
0‑L | 99228 | Monosomia mozaikowa X | ORPHAnet
0‑L | 99324 | Jednorodzicielska disomia chromosomu 13 u ojca | ORPHAnet
0‑L | 99329 | Zespół 48,XYYY | ORPHAnet
0‑L | 99330 | Zespół 49,XYYYY | ORPHAnet
0‑L | 99361 | Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 994 | Sekwencja deformacji akinezji płodu | ORPHAnet
0‑L | 99413 | Zespół Turnera spowodowany strukturalnymi anomaliami chromosomu X | ORPHAnet
0‑L | 99429 | Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny | ORPHAnet
0‑L | 99642 | Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Handigodu | ORPHAnet
0‑L | 99646 | Chondromatoza przynasadowa z kwasicą D-2-hydroksyglutarową | ORPHAnet
0‑L | 99647 | Cheirospondyloenchondromatoza | ORPHAnet
0‑L | 99657 | Dystonia pierwotna, typ DYT2 | ORPHAnet
0‑L | 99672 | Zespół zęba i paznokcia Frieda | ORPHAnet
0‑L | 99688 | Zespół dermotrychiczny | ORPHAnet
0‑L | 99701 | Padaczka przyśrodkowego płata skroniowego ze stwardnieniem hipokampa | ORPHAnet
0‑L | 99704 | Zespół wczesnej otyłości, hiperfagii i ciężkiego opóźnienia rozwoju | ORPHAnet
0‑L | 99710 | Punktowa akrokeratodermia z przebarwieniami przypominającymi piegi | ORPHAnet
0‑L | 99718 | Choroba Lebera plus | ORPHAnet
0‑L | 99725 | Gigantyzm przysadki mózgowej | ORPHAnet
0‑L | 99731 | Izolowany niedobór oksydazy siarczynowej | ORPHAnet
0‑L | 99732 | Niedobór oksydazy siarczynowej spowodowany niedoborem kofaktora molibdenu | ORPHAnet
0‑L | 99734 | Myotonia fluctuans | ORPHAnet
0‑L | 99735 | Myotonia permanens | ORPHAnet
0‑L | 99736 | Miotonia reagująca na acetazolamid | ORPHAnet
0‑L | 99741 | Zespół King-Denborough | ORPHAnet
0‑L | 99742 | Śmiertelna mikrocefalia Amiszów | ORPHAnet
0‑L | 99745 | Dur brzuszny | ORPHAnet
0‑L | 99748 | Gorączka Pontiac | ORPHAnet
0‑L | 99749 | Zespół Kostmanna | ORPHAnet
0‑L | 99750 | Atypowy zespół postępującego porażenia nadjądrowego | ORPHAnet
0‑L | 99756 | Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy pęcherzyków płucnych | ORPHAnet
0‑L | 99757 | Zarodkowy mięsak prążkowanokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 99771 | Rozszczep języczka | ORPHAnet
0‑L | 99772 | Rozszczep podniebienia miękkiego | ORPHAnet
0‑L | 99776 | Mozaikowa trisomia 9 | ORPHAnet
0‑L | 99789 | Dysplazja zębiny typu I | ORPHAnet
0‑L | 99791 | Dysplazja zębiny typu II | ORPHAnet
0‑L | 99792 | Zespół dysplazji zębiny i stwardnienia kości | ORPHAnet
0‑L | 99796 | Heterotopia pasma podkorowego | ORPHAnet
0‑L | 99797 | Anodoncja | ORPHAnet
0‑L | 99798 | Oligodoncja | ORPHAnet
0‑L | 998 | Zespół albinizmu i głuchoty | ORPHAnet
0‑L | 99802 | Hemimegalencefalia | ORPHAnet
0‑L | 99803 | Zespół Haddada | ORPHAnet
0‑L | 99806 | Zespół oczno-zębowy | ORPHAnet
0‑L | 99807 | Zespół podobny do PEHO | ORPHAnet
0‑L | 99810 | Rodzinna porencefalia | ORPHAnet
0‑L | 99811 | Neuronalna rzekoma niedrożność jelit | ORPHAnet
0‑L | 99812 | Zespół LIG4 | ORPHAnet
0‑L | 99818 | Zespół Turcota z polipowatością | ORPHAnet
0‑L | 99819 | Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy | ORPHAnet
0‑L | 99824 | Gorączka Lassa | ORPHAnet
0‑L | 99825 | Choroba wywołana wirusem Nipah | ORPHAnet
0‑L | 99826 | Gorączka krwotoczna Marburg | ORPHAnet
0‑L | 99827 | Gorączka krwotoczna krymsko-kongijska | ORPHAnet
0‑L | 99828 | Gorączka Denga | ORPHAnet
0‑L | 99829 | Żółta gorączka | ORPHAnet
0‑L | 99832 | Zespół oporności na hormon uwalniający tyreotropinę | ORPHAnet
0‑L | 99842 | Niedobór adhezji leukocytów typu I | ORPHAnet
0‑L | 99843 | Niedobór adhezji leukocytów typu II | ORPHAnet
0‑L | 99844 | Niedobór adhezji leukocytów typu III | ORPHAnet
0‑L | 99845 | Genetyczna nawracająca mioglobinuria | ORPHAnet
0‑L | 99846 | Autosomalna dominująca mioglobinuria | ORPHAnet
0‑L | 99849 | Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem beta-enolazy mięśniowej | ORPHAnet
0‑L | 99852 | Zespół Ravine | ORPHAnet
0‑L | 99853 | Owarioleukodystrofia | ORPHAnet
0‑L | 99854 | Leukoencefalopatia Cree | ORPHAnet
0‑L | 99856 | Pierwotna jamistość rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 99857 | Wtórna jamistość rdzenia | ORPHAnet
0‑L | 99858 | Jamistość rdzenia kręgowego idiopatyczna | ORPHAnet
0‑L | 99860 | Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorów komórek B | ORPHAnet
0‑L | 99861 | Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorów komórek T | ORPHAnet
0‑L | 99865 | Nasieniak spermatocytowy | ORPHAnet
0‑L | 99867 | Grasiczak | ORPHAnet
0‑L | 99868 | Rak grasicy | ORPHAnet
0‑L | 99869 | Rak neuroendokrynny grasicy | ORPHAnet
0‑L | 99879 | Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc | ORPHAnet
0‑L | 99880 | Zespół nadczynności przytarczyc i guza żuchwy | ORPHAnet
0‑L | 99885 | Izolowana trwała cukrzyca noworodkowa | ORPHAnet
0‑L | 99886 | Przejściowa cukrzyca noworodkowa | ORPHAnet
0‑L | 99887 | Ostra białaczka megakarioblastyczna w zespole Downa | ORPHAnet
0‑L | 99889 | Zespół Cushinga spowodowany ektopowym wydzielaniem ACTH | ORPHAnet
0‑L | 99898 | Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem IFNgammaR1 | ORPHAnet
0‑L | 999 | Fenotyp gronostaja | ORPHAnet
0‑L | 99901 | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA 9 | ORPHAnet
0‑L | 99903 | Gorączka wywołana ugryzieniem przez szczura | ORPHAnet
0‑L | 99905 | Gorączka paciorkowcowa wywołana ugryzieniem przez szczura | ORPHAnet
0‑L | 99906 | Choroba płuc rolników | ORPHAnet
0‑L | 99907 | Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych | ORPHAnet
0‑L | 99908 | Choroba płuc hodowców gołębi | ORPHAnet
0‑L | 99912 | Złośliwy dysgerminomatyczny guz zarodkowy jajnika | ORPHAnet
0‑L | 99914 | Gynandroblastoma | ORPHAnet
0‑L | 99915 | Złośliwy guz komórek ziarnistych jajnika | ORPHAnet
0‑L | 99916 | Złośliwy guz jajnika z komórek Sertoliego-Leydiga | ORPHAnet
0‑L | 99917 | Nowotwór złośliwy jajnika wytwarzający komórki steroidowe, bliżej nieokreślony | ORPHAnet
0‑L | 99918 | Paciorkowcowy zespół wstrząsu toksycznego | ORPHAnet
0‑L | 99919 | Gronkowcowy zespół wstrząsu toksycznego | ORPHAnet
0‑L | 99920 | Ostra choroba przeszczep przeciw gospodarzowi | ORPHAnet
0‑L | 99921 | Przewlekła choroba przeszczep przeciw gospodarzowi | ORPHAnet
0‑L | 99922 | Pemfigoid bliznowaciejący oka | ORPHAnet
0‑L | 99925 | Zaśniad inwazyjny | ORPHAnet
0‑L | 99926 | Rak kosmówki ciążowej | ORPHAnet
0‑L | 99927 | Zaśniad groniasty | ORPHAnet
0‑L | 99928 | Guz trofoblastyczny w miejscu łożyska | ORPHAnet
0‑L | 99930 | Wtórna hemosyderoza płucna | ORPHAnet
0‑L | 99931 | Idiopatyczna hemosyderoza płucna | ORPHAnet
0‑L | 99932 | Zespół Heinera | ORPHAnet
0‑L | 99933 | Blastoma opłucnowo-płucna typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 99934 | Blastoma opłucnowo-płucna typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 99935 | Blastoma opłucnowo-płucna typu 3 | ORPHAnet
0‑L | 99936 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2B | ORPHAnet
0‑L | 99937 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2C | ORPHAnet
0‑L | 99938 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2D | ORPHAnet
0‑L | 99939 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2E | ORPHAnet
0‑L | 99940 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2F | ORPHAnet
0‑L | 99941 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2G | ORPHAnet
0‑L | 99942 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2I | ORPHAnet
0‑L | 99943 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2J | ORPHAnet
0‑L | 99944 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2K | ORPHAnet
0‑L | 99945 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2L | ORPHAnet
0‑L | 99946 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2A1 | ORPHAnet
0‑L | 99947 | Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2A2 | ORPHAnet
0‑L | 99948 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 4A | ORPHAnet
0‑L | 99949 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4C | ORPHAnet
0‑L | 99950 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4D | ORPHAnet
0‑L | 99951 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4E | ORPHAnet
0‑L | 99952 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4F | ORPHAnet
0‑L | 99953 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4G | ORPHAnet
0‑L | 99954 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4H | ORPHAnet
0‑L | 99955 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4B1 | ORPHAnet
0‑L | 99956 | Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4B2 | ORPHAnet
0‑L | 99960 | Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1 | ORPHAnet
0‑L | 99961 | Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 99965 | Zespół O'Sullivana-McLeoda | ORPHAnet
0‑L | 99966 | Atypowy teratoidalny guz rabdoidalny | ORPHAnet
0‑L | 99967 | Tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórkowy | ORPHAnet
0‑L | 99969 | Tłuszczakomięsak pleomorficzny | ORPHAnet
0‑L | 99970 | Odróżnicowany tłuszczakomięsak | ORPHAnet
0‑L | 99971 | Dobrze zróżnicowany tłuszczakomięsak | ORPHAnet
0‑L | 99976 | Gruczolakorak przełyku | ORPHAnet
0‑L | 99977 | Rak płaskonabłonkowy przełyku | ORPHAnet
0‑L | 99978 | Guz Klatskina | ORPHAnet
0‑L | 99981 | Bezdech wcześniaczy | ORPHAnet
0‑L | 99989 | Pośredni zespół DEND | ORPHAnet
0‑L | 99990 | Choroba Brilla-Zinssera | ORPHAnet
0‑L | 99991 | Nawracający tyfus epidemiczny | ORPHAnet
0‑L | 99994 | Zespół złożonego bólu regionalnego typu 2 | ORPHAnet
0‑L | 99995 | Zespół złożonego bólu regionalnego typu 1 | ORPHAnet
Legenda: Typ L=liść, S=specjalizowalny, A=abstrakcyjny, D=odrzucony. NullFlavour powinien występować w atrybucie @nullFlavour, a nie w @code.