Powrót do strony głownej << Powrót do listy zbiorów wartości

Zbiór wartości Choroba rzadka wg ORPHAnet 2024‑07‑01

2.16.840.1.113883.3.4424.13.11.324

Data obowiązywania

obowiązuje od 2024‑07‑01

Status

Draft

Etykieta wersji

1.3.2

Nazwa

ChorobaRzadkaORPHAnet

Nazwa wyświetlana

Choroba rzadka wg ORPHAnet

Opis

Zbiór wartości służy do opisu problemów i przyczyn leczenia

Żródłowy system kodowania

1.3.6.1.4.1.12559.11.10.1.3.1.44.5 - ORPHAnet

Poziom/ Typ	Kod	Nazwa wyświetlana	System kodowania
0‑L	10	Zespół 48,XXYY	ORPHAnet
0‑L	100	Ataksja-teleangiektazja	ORPHAnet
0‑L	1000	Albinizm oczny z głuchotą odbiorczą o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	100000	Perineurioma siatkówki	ORPHAnet
0‑L	100001	Perineurioma stwardniająca	ORPHAnet
0‑L	100002	Perineurioma zewnętrzna	ORPHAnet
0‑L	100003	Perineurioma śródnerwowa	ORPHAnet
0‑L	100006	ABeta amyloidoza, typ holenderski	ORPHAnet
0‑L	100008	Amyloidoza ACys	ORPHAnet
0‑L	100011	Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu A	ORPHAnet
0‑L	100012	Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu B	ORPHAnet
0‑L	100013	Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu C	ORPHAnet
0‑L	100014	Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu D	ORPHAnet
0‑L	100015	Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu E	ORPHAnet
0‑L	100016	Lissencefalia z hipoplazją móżdżku typu F	ORPHAnet
0‑L	100019	Oporna na leczenie niedokrwistość z nadmiarem blastów typu 1	ORPHAnet
0‑L	100020	Oporna na leczenie niedokrwistość z nadmiarem blastów typu 2	ORPHAnet
0‑L	100021	Pierwotny plazmocytoma kości	ORPHAnet
0‑L	100022	Pozaszpikowy plazmocytoma tkanek miękkich	ORPHAnet
0‑L	100024	Choroba łańcucha ciężkiego Mu	ORPHAnet
0‑L	100025	Choroba łańcucha ciężkiego alfa	ORPHAnet
0‑L	100026	Choroba łańcucha ciężkiego gamma	ORPHAnet
0‑L	100031	Hipoplastyczna amelogenesis imperfecta	ORPHAnet
0‑L	100032	Hipokalcyfikowana amelogenesis imperfecta	ORPHAnet
0‑L	100033	Amelogenesis imperfecta z niepełnym dojrzewaniem	ORPHAnet
0‑L	100034	Hipomaturacja-hipoplastyczna amelogenesis imperfecta z taurodontyzmem	ORPHAnet
0‑L	100035	Samotny martwiczy guzek wątroby	ORPHAnet
0‑L	100043	Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu A	ORPHAnet
0‑L	100044	Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu B	ORPHAnet
0‑L	100045	Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu C	ORPHAnet
0‑L	100046	Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu D	ORPHAnet
0‑L	100047	Torbiel duplikacji przełyku	ORPHAnet
0‑L	100048	Duplikacja rurkowa przełyku	ORPHAnet
0‑L	100050	Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1	ORPHAnet
0‑L	100051	Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 2	ORPHAnet
0‑L	100054	Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z F12 z prawidłowym C1Inh	ORPHAnet
0‑L	100055	Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 2	ORPHAnet
0‑L	100056	Nabyty obrzęk naczynioruchowy typu 1	ORPHAnet
0‑L	100057	Obrzęk naczynioruchowy wywołany lekami blokującymi układ renina-angiotensyna-aldosteron	ORPHAnet
0‑L	100067	Zespół Waterhouse'a-Friderichsena	ORPHAnet
0‑L	100069	Demencja semantyczna	ORPHAnet
0‑L	100070	Postępująca niepłynna afazja	ORPHAnet
0‑L	100071	Mozaikowa trisomia 3	ORPHAnet
0‑L	100073	Neurogenny zespół ujścia klatki piersiowej	ORPHAnet
0‑L	100075	Guz neuroendokrynny żołądka	ORPHAnet
0‑L	100078	Guz neuroendokrynny jelita krętego	ORPHAnet
0‑L	100079	Nowotwór neuroendokrynny wyrostka robaczkowego	ORPHAnet
0‑L	100080	Guz neuroendokrynny okrężnicy	ORPHAnet
0‑L	100081	Guz neuroendokrynny odbytnicy	ORPHAnet
0‑L	100082	Guz neuroendokrynny kanału odbytu	ORPHAnet
0‑L	100083	Guz neuroendokrynny krtani	ORPHAnet
0‑L	100084	Guz neuroendokrynny ucha środkowego	ORPHAnet
0‑L	100085	Pierwotny rak neuroendokrynny wątroby	ORPHAnet
0‑L	100086	Guz neuroendokrynny pęcherzyka żółciowego	ORPHAnet
0‑L	100093	Zespół rakowiaka	ORPHAnet
0‑L	1001	Xespół mikrodelecji 2q37	ORPHAnet
0‑L	1003	Wady skóry głowy - zespół polidaktylii zaosiowej	ORPHAnet
0‑L	1005	Łysienie - złamania - karłowatość - zespół niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	1006	Niedobór przeciwciał łysienia	ORPHAnet
0‑L	1008	Zespół łysienia plackowatego, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	100924	Porfiria spowodowana niedoborem dehydratazy ALA	ORPHAnet
0‑L	100973	Niepełnosprawność intelektualna FRAXE	ORPHAnet
0‑L	100974	Zespół FRAXF	ORPHAnet
0‑L	100976	Ichtioza typu stroju kąpielowego	ORPHAnet
0‑L	100978	Zespół dysplazji klatki piersiowej z zanikiem czaszki w kształcie koniczyny	ORPHAnet
0‑L	100984	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3	ORPHAnet
0‑L	100985	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4	ORPHAnet
0‑L	100986	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5A	ORPHAnet
0‑L	100988	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 6	ORPHAnet
0‑L	100989	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 8	ORPHAnet
0‑L	100991	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 10	ORPHAnet
0‑L	100993	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 12	ORPHAnet
0‑L	100994	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 13	ORPHAnet
0‑L	100995	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 14	ORPHAnet
0‑L	100996	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 15	ORPHAnet
0‑L	100997	Spastyczna paraplegia sprzężona z chromosomem X typu 16	ORPHAnet
0‑L	100998	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 17	ORPHAnet
0‑L	100999	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 19	ORPHAnet
0‑L	101	Dentatorubral pallidoluysian atrophy	ORPHAnet
0‑L	1010	Autosomalne dominujące rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i łysienie wrodzone	ORPHAnet
0‑L	101000	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 20	ORPHAnet
0‑L	101001	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 21	ORPHAnet
0‑L	101003	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 23	ORPHAnet
0‑L	101004	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 24	ORPHAnet
0‑L	101005	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 25	ORPHAnet
0‑L	101006	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 26	ORPHAnet
0‑L	101007	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27	ORPHAnet
0‑L	101008	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 28	ORPHAnet
0‑L	101009	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 29	ORPHAnet
0‑L	101010	Autosomalna spastyczna paraplegia typu 30	ORPHAnet
0‑L	101011	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 31	ORPHAnet
0‑L	101016	Zespół Romano-Warda	ORPHAnet
0‑L	101023	Rozszczep podniebienia twardego	ORPHAnet
0‑L	101028	Niedobór transaldolazy	ORPHAnet
0‑L	101029	Podkorowa heterotopia guzkowa	ORPHAnet
0‑L	101030	Subependymalna heterotopia guzkowa	ORPHAnet
0‑L	101039	Padaczka ograniczona do kobiet z niepełnosprawnością intelektualną	ORPHAnet
0‑L	101041	Rodzinna hipofibrynogenemia	ORPHAnet
0‑L	101043	Wrodzona dysplazja zastawki aortalnej	ORPHAnet
0‑L	101046	Autosomalna dominująca padaczka z cechami słuchowymi	ORPHAnet
0‑L	101049	Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia typu 2	ORPHAnet
0‑L	101050	Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia typu 3	ORPHAnet
0‑L	101063	Situs inversus totalis	ORPHAnet
0‑L	101068	Wrodzona stromalna dystrofia rogówki	ORPHAnet
0‑L	101070	Obustronna polimikrogyria czołowo-ciemieniowa	ORPHAnet
0‑L	101071	Jednostronna polimikrogyria półkulowa	ORPHAnet
0‑L	101075	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	101076	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	101077	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 3 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	101078	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 4 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	101081	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A	ORPHAnet
0‑L	101082	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1B	ORPHAnet
0‑L	101083	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1C	ORPHAnet
0‑L	101084	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1D	ORPHAnet
0‑L	101085	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1F	ORPHAnet
0‑L	101088	Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	101089	Zespół hiper-IgM typu 2	ORPHAnet
0‑L	101090	Zespół hiper-IgM typu 3	ORPHAnet
0‑L	101091	Zespół hiper-IgM typu 4	ORPHAnet
0‑L	101092	Zespół hiper-IgM typu 5	ORPHAnet
0‑L	101096	Niedokrwistość generatywna	ORPHAnet
0‑L	101097	Autosomalna recesywna choroba Charcota-Marie-Tootha z chrypką	ORPHAnet
0‑L	101101	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2B2	ORPHAnet
0‑L	101102	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2H	ORPHAnet
0‑L	101104	Zespół Marin-Amat	ORPHAnet
0‑L	101108	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 23	ORPHAnet
0‑L	101109	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 28	ORPHAnet
0‑L	101110	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 20	ORPHAnet
0‑L	101111	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 25	ORPHAnet
0‑L	101112	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 26	ORPHAnet
0‑L	101150	autosomalna recesywna dystonia reagująca na dopa	ORPHAnet
0‑L	101206	Zespół agenezji zastawki płucnej - tetralogii Fallota - braku przewodu tętniczego	ORPHAnet
0‑L	101330	Porfiria skórna późna	ORPHAnet
0‑L	101334	Afrykański tyfus kleszczowy	ORPHAnet
0‑L	101351	Rodzinna izolowana wrodzona asplenia	ORPHAnet
0‑L	1014	Zespół łysienia plackowatego z niepełnosprawnością intelektualną i hipogonadyzmem hipergonadotropowym	ORPHAnet
0‑L	101685	Rzadka niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	1018	Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X - rozlana leiomyomatoza	ORPHAnet
0‑L	101932	Anomalia aparatu podzastawkowego zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	102	Zanik wieloukładowy	ORPHAnet
0‑L	1020	Choroba Alzheimera o wczesnym początku dziedziczona autosomalnie dominująco	ORPHAnet
0‑L	1021	Zespół amaurozy i hipertrychozy	ORPHAnet
0‑L	1023	Wrodzona uogólniona hipertrychoza, typ Ambras	ORPHAnet
0‑L	102379	Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane ze stosowaniem leków alkilujących	ORPHAnet
0‑L	102381	Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z inhibitorem topoizomerazy typu 2	ORPHAnet
0‑L	1027	Autosomalna recesywna amelia	ORPHAnet
0‑L	102724	Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;21)(q22;q22)	ORPHAnet
0‑L	1028	Zespół amelo-onycho-hypohidrotyczny	ORPHAnet
0‑L	1031	Zespół szkliwno-nerkowy	ORPHAnet
0‑L	1035	Dysulfiduria beta-merkaptolaktonianu cysteiny	ORPHAnet
0‑L	103907	Przewlekła biegunka spowodowana niedoborem glukoamylazy	ORPHAnet
0‑L	103908	Wrodzona biegunka sodowa	ORPHAnet
0‑L	103909	Niedobór trehalazy	ORPHAnet
0‑L	103910	Wrodzony niedobór siarczanu heparanu w enterocytach	ORPHAnet
0‑L	103918	Tropikalne zapalenie trzustki	ORPHAnet
0‑L	103920	Nieokreślone zapalenie jelita grubego	ORPHAnet
0‑L	104	Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera	ORPHAnet
0‑L	1040	Anadysplazja kości śródręcza	ORPHAnet
0‑L	104075	Gruczolakorak jelita cienkiego	ORPHAnet
0‑L	104076	Mięsak gładkokomórkowy jelita cienkiego	ORPHAnet
0‑L	104077	Miopatyczna rzekomobłoniasta niedrożność jelit	ORPHAnet
0‑L	104078	Niesklasyfikowana rzekoma niedrożność jelit	ORPHAnet
0‑L	1041	Obrzęk płodu	ORPHAnet
0‑L	1046	Śmiertelna niedokrwistość hemolityczna - zespół wad wrodzonych	ORPHAnet
0‑L	1048	Izolowane bezmózgowie/eksencefalia	ORPHAnet
0‑L	105	Atrezja cewki moczowej	ORPHAnet
0‑L	1051	Zespół Ramos-Arroyo	ORPHAnet
0‑L	1052	Zespół mozaikowej różnorodnej aneuploidii	ORPHAnet
0‑L	1053	Malformacja tętniakowata żyły Galena	ORPHAnet
0‑L	1054	Tętniak zatoki Valsalvy	ORPHAnet
0‑L	1055	Wrodzony tętniak lewej komory serca	ORPHAnet
0‑L	1059	Zespół gumiastych pęcherzyków znamionowych	ORPHAnet
0‑L	1062	Dziedziczna malformacja nerwowo-skórna	ORPHAnet
0‑L	1063	Naczyniak kępkowy	ORPHAnet
0‑L	1064	Zespół aniridii, agenezji nadnerczy i opóźnienia psychoruchowego	ORPHAnet
0‑L	1065	Zespół aniridii, ataksji móżdżkowej i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	1067	Zespół aniridii-ptozy-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości rodzinnej	ORPHAnet
0‑L	1068	Zespół aniridii i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	1069	Zespół aniridii i braku rzepki	ORPHAnet
0‑L	107	Zespół BOR	ORPHAnet
0‑L	1070	Anisakioza	ORPHAnet
0‑L	1071	zespół ankyloblepharon - wady ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia	ORPHAnet
0‑L	1072	Zespół ankyloblepharon filiforme adnatum - rozszczep podniebienia	ORPHAnet
0‑L	1074	Zespół ankyloblepharon filiforme adnatum - niedrożny odbyt	ORPHAnet
0‑L	1077	Ankyloza zębów	ORPHAnet
0‑L	1078	Zespół sztywności kciuka, brachyydaktylii i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	108	Babeszjoza	ORPHAnet
0‑L	1083	Mikrolissencefalia	ORPHAnet
0‑L	1084	Izolowana lissencefalia typu 1 bez znanych wad genetycznych	ORPHAnet
0‑L	109	Zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba	ORPHAnet
0‑L	1094	Zespół anonychia-mikrocefalia	ORPHAnet
0‑L	11	Pentasomia X	ORPHAnet
0‑L	110	Zespół Bardeta i Biedla	ORPHAnet
0‑L	1101	Zespół anoftalmia-megalokornea-kardiopatia-anomalie szkieletowe	ORPHAnet
0‑L	1104	Zespół anoftalmii plus	ORPHAnet
0‑L	1106	Mikroftalmia z anomaliami kończyn	ORPHAnet
0‑L	111	Zespół Bartha	ORPHAnet
0‑L	1110	Zespół anomalii łuku aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	1112	Zespół afalangii-półkręgów-dysgenezji układu moczowo-płciowego-jelitowego	ORPHAnet
0‑L	1113	Zespół małogłowie-syndaktylia-mikrocefalia	ORPHAnet
0‑L	1114	Wrodzony ubytek skóry	ORPHAnet
0‑L	1116	Zespół wrodzony ubytek skóry - limfangiektazja jelitowa	ORPHAnet
0‑L	1117	Zespół aplazji skórnej i krótkowzroczności	ORPHAnet
0‑L	1118	Zespół aplazja-ekrodaktylia kości strzałkowej	ORPHAnet
0‑L	112	Zespół Barttera	ORPHAnet
0‑L	1120	Zespół agenezji płuc, wady serca i anomalii kciuka	ORPHAnet
0‑L	1121	Zespół niedorozwoju kości promieniowej i piszczelowej	ORPHAnet
0‑L	1122	Zespół hipoplazji stawu łokciowego - rozszczepionej stopy	ORPHAnet
0‑L	1123	Zespół wyrostka ogoniastego - głuchoty	ORPHAnet
0‑L	1125	Apraksja ruchowa oka, typ Cogana	ORPHAnet
0‑L	1126	Aprosencefalia, dysgenezja móżdżku	ORPHAnet
0‑L	1129	Zespół arachnodaktylia - nieprawidłowe kostnienie - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	113	Zespół Bazex-Dupré-Christol	ORPHAnet
0‑L	1130	Zespół arachnodaktylia-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfizm	ORPHAnet
0‑L	1131	Dysostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	1133	Zespół AREDYLD	ORPHAnet
0‑L	1134	Izolowana arynia	ORPHAnet
0‑L	1135	Zespół atrezji nosa i małżowin usznych z mikroftalmią	ORPHAnet
0‑L	114	Aurikuloosteodysplazja	ORPHAnet
0‑L	1143	Neurogenna wrodzona artrogrypoza wielopostaciowa	ORPHAnet
0‑L	1144	zespół anomalia ręki przypominająca artrogrypozę - głuchota czuciowo-nerwowa	ORPHAnet
0‑L	1145	Rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X z początkiem w okresie niemowlęcym	ORPHAnet
0‑L	1146	Dystalna artrogrypoza typu 1	ORPHAnet
0‑L	1147	Zespół Sheldona-Halla	ORPHAnet
0‑L	1149	Zespół Kuskokwim	ORPHAnet
0‑L	115	Wrodzona arachnodaktylia przykurczowa	ORPHAnet
0‑L	1150	Zespół artrogrypoza wielopostaciowa wrodzona - gwiżdżąca twarz	ORPHAnet
0‑L	1154	Zespół artrogrypoza-ograniczenie ruchowe-anomalie elektrosiatkówkowe	ORPHAnet
0‑L	1159	Postępująca artropatia rzekomo-reumatoidalna wieku dziecięcego	ORPHAnet
0‑L	116	Zespół Beckwitha-Wiedemanna	ORPHAnet
0‑L	1160	Wodobrzusze chłonkowe	ORPHAnet
0‑L	1163	Aspergiloza	ORPHAnet
0‑L	1164	Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna	ORPHAnet
0‑L	1166	Wrodzona jednostronna hipoplazja obniżacza kąta ust	ORPHAnet
0‑L	1168	Ataksja-apraksja okoruchowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	117	Choroba Behçeta	ORPHAnet
0‑L	1170	Autosomalne recesywne zaburzenie móżdżkowo-mózgowe typu 3	ORPHAnet
0‑L	1171	Ataksja móżdżkowa-arefleksja-pes cavus-zanik nerwu wzrokowego-zespół niedosłuchu zmysłowo-nerwowego	ORPHAnet
0‑L	1173	Zespół ataksji móżdżkowej i hipogonadyzmu	ORPHAnet
0‑L	1174	Zespół ataksji móżdżkowej i dysplazji ektodermalnej	ORPHAnet
0‑L	1175	Postępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	1177	Ataksja o wczesnym początku z zachowanymi odruchami okostnowo-ścięgnistymi	ORPHAnet
0‑L	1178	Zespół ataksja-zwyrodnienie naczyniówki i siatkówki	ORPHAnet
0‑L	1179	Łagodne, napadowe, toniczne uniesienie wzroku w dzieciństwie z ataksją	ORPHAnet
0‑L	118	Beta-mannozydoza	ORPHAnet
0‑L	1180	Zespół ataksja-hipogonadyzm-dystrofia naczyniówkowa	ORPHAnet
0‑L	1182	Ataksja spastyczna z wrodzoną miozą	ORPHAnet
0‑L	1183	Zespół opsoklonie-mioklonie	ORPHAnet
0‑L	1184	Zespół ataksja - fotowrażliwość - niski wzrost	ORPHAnet
0‑L	1185	Zespół ataksji rdzeniowo-móżdżkowej z dysmorfią	ORPHAnet
0‑L	1186	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w wieku niemowlęcym	ORPHAnet
0‑L	1187	Śmiertelna ataksja z głuchotą i zanikiem nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	1188	Zespół ataksja-głuchota-niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	119	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z beta-sarkoglikanem R4	ORPHAnet
0‑L	1190	Atelosteogeneza typu I	ORPHAnet
0‑L	1192	Zespół miażdżycy-głuchoty-cukrzycy-epilepsji-nefropatii	ORPHAnet
0‑L	1193	Zespół Atkina-Flaitza	ORPHAnet
0‑L	1194	Mitochondrialna encefalo-kardiomiopatia związana z TMEM70	ORPHAnet
0‑L	1195	Wrodzona atransferrynemia	ORPHAnet
0‑L	1198	Atrezja okrężnicy	ORPHAnet
0‑L	1199	Atrezja przełyku	ORPHAnet
0‑L	1200	Zespół Burn-McKeown	ORPHAnet
0‑L	1201	Atrezja jelita cienkiego	ORPHAnet
0‑L	1202	Atrezja krtani	ORPHAnet
0‑L	1203	Atrezja dwunastnicy	ORPHAnet
0‑L	1205	Atrezja zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	1207	Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej	ORPHAnet
0‑L	1208	Zespół atrezji płucnej z prawidłową przegrodą międzykomorową	ORPHAnet
0‑L	1209	Atrezja zastawki trójdzielnej	ORPHAnet
0‑L	1214	Zespół Parry'ego-Romberga	ORPHAnet
0‑L	1215	Autosomalny dominujący zespół zaniku nerwu wzrokowego plus	ORPHAnet
0‑L	1216	Autosomalnie dominujący wrodzony łagodny rdzeniowy zanik mięśni	ORPHAnet
0‑L	1217	Rdzeniowy zanik mięśni, oftalmoplegia i zespół piramidowy	ORPHAnet
0‑L	122	Zespół Birt-Hogg-Dubé	ORPHAnet
0‑L	1221	Zapalenie gruczołów wargowych	ORPHAnet
0‑L	1223	Balantidioza	ORPHAnet
0‑L	1225	Zespół Ballera-Gerolda	ORPHAnet
0‑L	1226	Zespół Bamfortha-Lazarusa	ORPHAnet
0‑L	1227	Zespół Bangstada	ORPHAnet
0‑L	1228	Zespół Banki	ORPHAnet
0‑L	1229	Wrodzony zespół przypominający zakażenie wewnątrzmaciczne	ORPHAnet
0‑L	123	Zespół Björnstada	ORPHAnet
0‑L	1231	Zespół Barbera-Saya	ORPHAnet
0‑L	1234	Zespół Bartsocas-Papas	ORPHAnet
0‑L	1236	Zespół ciężkie małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - atetotyczne porażenia mózgowe	ORPHAnet
0‑L	1237	Zespół Beemera-Ertbruggena	ORPHAnet
0‑L	124	Niedokrwistość Diamonda-Blackfana	ORPHAnet
0‑L	1240	Akroscyfodysplazja przynasadowa	ORPHAnet
0‑L	1241	Zespół Bencze	ORPHAnet
0‑L	1243	Dystrofia żółtkowata plamki Besta	ORPHAnet
0‑L	1246	Zespół brachydaktylii, oczopląsu i ataksji móżdżkowej	ORPHAnet
0‑L	1247	Schistosomatoza	ORPHAnet
0‑L	1248	Dysplazja szczękowo-twarzowa	ORPHAnet
0‑L	125	Zespół Blooma	ORPHAnet
0‑L	1252	Zespół malformacji powiekowo-twarzowej	ORPHAnet
0‑L	1253	Zespół Aschera	ORPHAnet
0‑L	1259	Zespół opadanie powiek, krótkowzroczność i ektopia soczewki	ORPHAnet
0‑L	126	Zespół blefaromifimoza-ptoza-odwrócona zmarszczka nakątna (BPES)	ORPHAnet
0‑L	1261	Zespół Bonnemanna-Meinecke-Reicha	ORPHAnet
0‑L	1262	Zespół Bööka	ORPHAnet
0‑L	1263	Dysplazja Boomeranga	ORPHAnet
0‑L	1264	Zespół włosy - siatkówka - zęby - palce	ORPHAnet
0‑L	1267	Botulizm	ORPHAnet
0‑L	127	Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna	ORPHAnet
0‑L	1270	Zespół Bowena-Conradiego	ORPHAnet
0‑L	1272	Zespół Aymé-Grippa	ORPHAnet
0‑L	1275	Zespół brachydaktylii z dysplazją łokciową nadgarstka	ORPHAnet
0‑L	1276	Zespół brachydaktylii i nadciśnienia tętniczego	ORPHAnet
0‑L	1277	Zespół brachydaktylia-mezomelia-niepełnosprawność intelektualna- wady serca	ORPHAnet
0‑L	1278	Zespół brachydaktylia - przedosiowy paluch koślawy	ORPHAnet
0‑L	128	Difylobotrioza	ORPHAnet
0‑L	129	Pseudopelada Brocqa	ORPHAnet
0‑L	1292	Zespół brachymorfizmu-onychodysplazji-dyspalangizmu	ORPHAnet
0‑L	1295	Zespół dysmorfizm brachycefaliczny - Kallmanna	ORPHAnet
0‑L	1296	Zespół Lamberta	ORPHAnet
0‑L	1297	Zespół ramienno-oczno-twarzowy	ORPHAnet
0‑L	1299	Zespół skrzelowo-szkieletowo-płciowy	ORPHAnet
0‑L	13	Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny	ORPHAnet
0‑L	130	Zespół Brugadów	ORPHAnet
0‑L	1300	Autosomalny dominujący zespół skrzydlika podkolanowego	ORPHAnet
0‑L	1302	Kryptogenne organizujące się zapalenie płuc	ORPHAnet
0‑L	1303	Obturacyjne zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc	ORPHAnet
0‑L	1304	Bruceloza	ORPHAnet
0‑L	1305	Zespół Feingolda	ORPHAnet
0‑L	1307	Zespół dystalne braki kończyn - mikrognatia	ORPHAnet
0‑L	1308	Zespół C	ORPHAnet
0‑L	1309	Gąbczastość rdzenia nerek	ORPHAnet
0‑L	131	Zespół Budda-Chiarego	ORPHAnet
0‑L	1310	Choroba Caffeya	ORPHAnet
0‑L	1313	Dziecięcy zespół zwapnienia naczyniówkowo-mózgowego	ORPHAnet
0‑L	1314	Symetryczne zwapnienia wzgórzowe	ORPHAnet
0‑L	1318	Kampomelia, typ Cumming	ORPHAnet
0‑L	1319	Kamptobrachydaktylia	ORPHAnet
0‑L	132	Niedobór butyrylocholinoesterazy	ORPHAnet
0‑L	1320	Kamptokormia idiopatyczna	ORPHAnet
0‑L	1321	Zespół kamptodaktylii, hiperplazji tkanki włóknistej i anomalii szkieletowych	ORPHAnet
0‑L	1323	Zespół Kamptodaktylia - przykurcze stawów - wady szkieletu twarzy	ORPHAnet
0‑L	1325	Zespół kamptodaktylia-taurynuria	ORPHAnet
0‑L	1326	Zespół kamptodaktylii, Guadalajara typ 2	ORPHAnet
0‑L	1327	Zespół kamptodaktylii, Guadalajara typ 1	ORPHAnet
0‑L	1328	Choroba Camuratiego-Engelmanna	ORPHAnet
0‑L	1329	Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej	ORPHAnet
0‑L	133	Przewlekła choroba berylowa	ORPHAnet
0‑L	1330	Częściowy ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej	ORPHAnet
0‑L	1331	Rodzinny rak gruczołu krokowego	ORPHAnet
0‑L	1332	Rak rdzeniasty tarczycy	ORPHAnet
0‑L	1333	Rodzinny rak trzustki	ORPHAnet
0‑L	1334	Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna	ORPHAnet
0‑L	1335	Pentalogia Cantrella	ORPHAnet
0‑L	1336	Zespół hiperkeratozy i hiperpigmentacji	ORPHAnet
0‑L	1338	Zespół wady serca, hamartoma języka i polisyndaktylia	ORPHAnet
0‑L	134	Niedobór beta-ketotiolazy	ORPHAnet
0‑L	1340	Zespół sercowo-naczyniowo-skórny	ORPHAnet
0‑L	1342	Zespół serce-ręka typu 3	ORPHAnet
0‑L	1344	Zatrzymanie akcji przedsionków	ORPHAnet
0‑L	1345	Zespół kardiomiopatia-zaćma-choroby bioder i kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	1349	Kardiomiopatia związana z mitochondrialnym DNA i utrata słuchu	ORPHAnet
0‑L	135	Zespół CACH	ORPHAnet
0‑L	1350	Zespół serce-ręka typu 2	ORPHAnet
0‑L	1352	Zespół ubytku przedsionkowo-komorowego - blefarofimozy - wady kości promieniowej i odbytu	ORPHAnet
0‑L	1354	Zespół wady serca - skrócenie kończyny dolnej	ORPHAnet
0‑L	1355	Zespół wrodzona wada serca - okrągła twarz - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	1358	Zespół Carey-Fineman-Ziter	ORPHAnet
0‑L	1359	Kompleks Carneya	ORPHAnet
0‑L	136	Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia - zawały podkorowe - leukoencefalopatia	ORPHAnet
0‑L	1361	Niedobór karnozynazy	ORPHAnet
0‑L	1366	Autosomalne recesywne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i łysienie wrodzone	ORPHAnet
0‑L	1368	Zespół zaćma-ataksja-głuchota	ORPHAnet
0‑L	1369	Zespół zaćmy wrodzonej, kardiomiopatii przerostowej i miopatii mitochondrialnej	ORPHAnet
0‑L	1373	Zespół zaćmy z nieprawidłowym wędzidełkiem ustnym i opóźnieniem wzrostu	ORPHAnet
0‑L	1375	Zespół zaćmy, hipertrichozy i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	137577	Niedotlenienie i niedokrwienne uszkodzenie mózgu u noworodków	ORPHAnet
0‑L	137583	Wewnątrznabłonkowa neoplazja sromu i pochwy	ORPHAnet
0‑L	137593	Zakaźne nabłonkowe zapalenie rogówki	ORPHAnet
0‑L	137596	Keratopatia neurotroficzna	ORPHAnet
0‑L	137599	Podścieliskowe zapalenie rogówki wywołane przez wirus opryszczki pospolitej	ORPHAnet
0‑L	137602	Zapalenie śródbłonka rogówki	ORPHAnet
0‑L	137605	Zespół Legiusa	ORPHAnet
0‑L	137608	Zespół przerost segmentalny-lipomatoza-malformacja tętniczo-żylna- znamię nabłonkowe	ORPHAnet
0‑L	137617	Nefrogenne zwłóknienie układowe	ORPHAnet
0‑L	137622	Zespół uporczywej biegunki, atrezji kanału słuchowego i anomalii oczu	ORPHAnet
0‑L	137625	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem syntazy glikogenu w mięśniach i sercu	ORPHAnet
0‑L	137628	Zespół anomalie serca - heterotaksja	ORPHAnet
0‑L	137631	Zespół zwłóknienia płuc - niedoboru odporności - dysgenezji gonad 46,XX	ORPHAnet
0‑L	137634	Zespół przerostu, makrocefalii i dysmorfii twarzy	ORPHAnet
0‑L	137639	Zespół hipomielinizacyjnej leukodystrofii-ataksji-hipodoncji-hipomielinizacji	ORPHAnet
0‑L	137667	Wada rozwojowa naczyń włosowatych - wada rozwojowa tętniczo-żylna	ORPHAnet
0‑L	137672	Zwyrodnienie brzeżne błon śluzowych	ORPHAnet
0‑L	137675	Kardiomiopatia histiocytoidalna	ORPHAnet
0‑L	137678	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa ze skróceniem śródstopia	ORPHAnet
0‑L	137681	Hepatoencefalopatia spowodowana połączonym defektem fosforylacji oksydacyjnej typu 1	ORPHAnet
0‑L	137686	Zespół Ashermana	ORPHAnet
0‑L	137698	Choroba cytomegalowirusowa u pacjentów z upośledzoną odpornością komórkową uznanych za zagrożonych	ORPHAnet
0‑L	1377	Zespół zaćmy i rogówki oka	ORPHAnet
0‑L	137754	Stany neurologiczne związane z niedoborem aminoacylazy 1	ORPHAnet
0‑L	137776	Zespół śmiertelnego wrodzonego przykurczu typu 2	ORPHAnet
0‑L	137783	Zespół śmiertelnego wrodzonego przykurczu typu 3	ORPHAnet
0‑L	137810	Guzkowa amyloidoza skórna	ORPHAnet
0‑L	137814	Amyloidoza plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	137817	Zapalenie pajęczynówki	ORPHAnet
0‑L	137820	Endometrioza pozamiedniczna	ORPHAnet
0‑L	137831	Zespół hipoplazji móżdżku z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	137834	Zespół Franka-Ter Haara	ORPHAnet
0‑L	137839	Zespół Lemierre'a	ORPHAnet
0‑L	137867	Choroba neuronu ruchowego w Madras	ORPHAnet
0‑L	137888	Zespół uszno-kłykciowy	ORPHAnet
0‑L	137893	Niepłodność męska spowodowana wielowiciowymi plemnikami poliploidalnymi o dużych głowach	ORPHAnet
0‑L	137898	zespół leukoencefalopatia z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - wysokie stężenie mleczanów	ORPHAnet
0‑L	137908	Hipotonia z kwasicą mleczanową i hiperamonemią	ORPHAnet
0‑L	137914	Atrezja nozdrzy tylnych	ORPHAnet
0‑L	137917	Atrezja nozdrzy tylnych, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	137920	Atrezja nozdrzy tylnych, obustronna	ORPHAnet
0‑L	137926	Pierwotny naczyniak limfatyczny krtani	ORPHAnet
0‑L	137929	Dysfunkcja pnia mózgu u noworodków	ORPHAnet
0‑L	137932	Wrodzone porażenie krtani	ORPHAnet
0‑L	137935	Naczyniak krtani i tchawicy	ORPHAnet
0‑L	138	Zespół CHARGE	ORPHAnet
0‑L	1380	Zespół zaćma-nefropatia-encefalopatia	ORPHAnet
0‑L	1381	Zespół zaćma - niepełnosprawność intelektualna - atrezja odbytu - wady układu moczowego	ORPHAnet
0‑L	1383	Zespół zaćmy, głuchoty i hipogonadyzmu	ORPHAnet
0‑L	1387	Zespół zaćma-niepełnosprawność intelektualna-hipogonadyzm	ORPHAnet
0‑L	1388	Zespół Catela-Manzkego	ORPHAnet
0‑L	1389	Zespół ślepota korowa - niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia	ORPHAnet
0‑L	139	Zespół CHILD	ORPHAnet
0‑L	1390	Zespół ślepoty nocnej, anomalii szkieletowych i dysmorfii	ORPHAnet
0‑L	1393	Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy	ORPHAnet
0‑L	139396	Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	139399	Adrenomieloneuropatia	ORPHAnet
0‑L	1394	Dysplazja mózgowo-piersiowa	ORPHAnet
0‑L	139402	Reakcja na lek z eozynofilią i objawami ogólnoustrojowymi	ORPHAnet
0‑L	139406	Encefalopatia spowodowana niedoborem prozapozyny	ORPHAnet
0‑L	139411	Triada Carney'a	ORPHAnet
0‑L	139414	Wrodzone znamię pęcherzykowe	ORPHAnet
0‑L	139417	Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	139423	Idiopatyczne ostre poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	139426	Mioklonia okołoustna z brakami	ORPHAnet
0‑L	139431	Zespół Jeavonsa	ORPHAnet
0‑L	139436	Wieloośrodkowa retikulohistiocytoza	ORPHAnet
0‑L	139441	Hipomielinizacja z zanikiem zwojów podstawy i móżdżku	ORPHAnet
0‑L	139444	Leukoencefalopatia z obustronnymi torbielami przedniego płata skroniowego	ORPHAnet
0‑L	139447	Postępująca leukoencefalopatia kawitacyjna	ORPHAnet
0‑L	139450	Zespół mikrocja-coloboma oka-perforacja przewodu nosowo-łzowego	ORPHAnet
0‑L	139455	Autosomalna recesywna bestrofinopatia	ORPHAnet
0‑L	139466	Zespół SERKAL	ORPHAnet
0‑L	139471	Mikroftalmia z anomaliami mózgu i palców	ORPHAnet
0‑L	139474	Zespół mikroduplikacji 17q11.2	ORPHAnet
0‑L	139480	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39	ORPHAnet
0‑L	139485	Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem ubichinonu	ORPHAnet
0‑L	139507	Choroba przeciążenia żelazem w diecie	ORPHAnet
0‑L	139512	Neuropatia z upośledzeniem słuchu	ORPHAnet
0‑L	139515	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4J	ORPHAnet
0‑L	139518	Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	139525	Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 2	ORPHAnet
0‑L	139536	Dystalna dziedziczna neuronopatia ruchowa typu 5	ORPHAnet
0‑L	139547	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3	ORPHAnet
0‑L	139552	Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu Jerash	ORPHAnet
0‑L	139557	Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3 sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	139564	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1B	ORPHAnet
0‑L	139573	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z głuchotą i globalnym opóźnieniem	ORPHAnet
0‑L	139578	Okaleczająca dziedziczna neuropatia czuciowa z paraplegią spastyczną	ORPHAnet
0‑L	139583	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna sprzężona z chromosomem X z głuchotą	ORPHAnet
0‑L	139589	Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 7	ORPHAnet
0‑L	1397	Zespół agenezji wodogłowia i móżdżku	ORPHAnet
0‑L	1398	Izolowana agenezja móżdżku	ORPHAnet
0‑L	1399	Zespół Richardsa-Rundle'a	ORPHAnet
0‑L	14	Abetalipoproteinemia	ORPHAnet
0‑L	140	Dysplazja kampomeliczna	ORPHAnet
0‑L	1401	Zespół CHAND	ORPHAnet
0‑L	140286	Wtórna niedoczynność przytarczyc spowodowana upośledzonym wydzielaniem parathormonu	ORPHAnet
0‑L	140436	Pierwotna wewnątrzkostna wada rozwojowa żył	ORPHAnet
0‑L	140481	Autosomalna dominująca spowolniona prędkość przewodzenia nerwowego	ORPHAnet
0‑L	1406	Zespół Charliego M	ORPHAnet
0‑L	140896	Ciężki zespół ostrej niewydolności oddechowej	ORPHAnet
0‑L	140905	Hiperlipidemia spowodowana niedoborem wątrobowej lipazy triacyloglicerolowej	ORPHAnet
0‑L	140908	Brachydaktylia typu B2	ORPHAnet
0‑L	140917	Zesztywniające zapalenie stawów strzemiączka z szerokimi kciukami i palcami stóp	ORPHAnet
0‑L	140922	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z titiną R10	ORPHAnet
0‑L	140927	Łagodne rodzinne napady noworodkowo-niemowlęce	ORPHAnet
0‑L	140933	Liniowa atrofodermia Moulina	ORPHAnet
0‑L	140936	Zespół Lelisa	ORPHAnet
0‑L	140941	Niski wzrost spowodowany niedoborem pierwotnej podjednostki labilnej kwasowo	ORPHAnet
0‑L	140944	Zespół CLOVES	ORPHAnet
0‑L	140949	Priapizm niskoprzepływowy	ORPHAnet
0‑L	140952	Zespół syndaktylii-telekantus-anogenitalnych i nerkowych wad rozwojowych	ORPHAnet
0‑L	140957	Autosomalna dominująca makrotrombocytopenia	ORPHAnet
0‑L	140963	Obustronny zespół mikrocja-głuchota-rozszczep podniebienia	ORPHAnet
0‑L	140966	Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe, typ Nagashima	ORPHAnet
0‑L	140969	Zespół Saldino-Mainzera	ORPHAnet
0‑L	140976	Zespół RHYNS	ORPHAnet
0‑L	140989	Pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	141	Choroba Canavan	ORPHAnet
0‑L	1410	Zespół włosów niedających się uczesać	ORPHAnet
0‑L	141000	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 11	ORPHAnet
0‑L	141007	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 9	ORPHAnet
0‑L	141013	Anomalia pierwszej szczeliny skrzelowej	ORPHAnet
0‑L	141022	Anomalia drugiej szczeliny skrzelowej	ORPHAnet
0‑L	141030	Anomalia trzeciej szczeliny skrzelowej	ORPHAnet
0‑L	141037	Anomalia czwartej szczeliny skrzelowej	ORPHAnet
0‑L	141046	Torbiel skórzasta szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	141051	Torbiel skórzasta twarzy	ORPHAnet
0‑L	141061	Przetoka wargi spoidła	ORPHAnet
0‑L	141064	Przetoka wargi dolnej	ORPHAnet
0‑L	141067	Chrzęstniak włóknisty szyjno-twarzowy	ORPHAnet
0‑L	141071	Torbiel duplikacyjna trawienna języka	ORPHAnet
0‑L	141074	Aplazja/hipoplazja przewodu słuchowego zewnętrznego	ORPHAnet
0‑L	141077	Epignathus	ORPHAnet
0‑L	141083	Torbiel przewodu nosowo-łzowego	ORPHAnet
0‑L	141091	Polirynia	ORPHAnet
0‑L	141096	Nadliczbowe nozdrze	ORPHAnet
0‑L	141099	Proboscis lateralis	ORPHAnet
0‑L	141103	Torbiel skórzasta nosa	ORPHAnet
0‑L	141107	Potworniak jamy nosowo-gardłowej	ORPHAnet
0‑L	141112	Heterotopia glejowa nosa	ORPHAnet
0‑L	141115	Ganglioglioma nosa	ORPHAnet
0‑L	141118	Przepuklina mózgowa nosowa	ORPHAnet
0‑L	141121	Wrodzone zwężenie podgłośniowe	ORPHAnet
0‑L	141124	Wrodzona torbiel krtani	ORPHAnet
0‑L	141127	Wrodzone zwężenie tchawicy	ORPHAnet
0‑L	141132	Spektrum oczno-uszno-kręgowe	ORPHAnet
0‑L	141145	Hiperplazja połowicza twarzy	ORPHAnet
0‑L	141148	Miohiperplazja połowicza twarzy	ORPHAnet
0‑L	141152	Izolowana wrodzona hipoglosja/aglosja	ORPHAnet
0‑L	141163	Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	141168	Malformacja tętniczo-żylna okolicy czołowo-skroniowej	ORPHAnet
0‑L	141171	Malformacja tętniczo-żylna szczęki	ORPHAnet
0‑L	141174	Malformacja tętniczo-żylna żuchwy	ORPHAnet
0‑L	141179	Niezanikający wrodzony naczyniak krwionośny	ORPHAnet
0‑L	141184	Szybko zanikający wrodzony naczyniak krwionośny	ORPHAnet
0‑L	141194	Mózgowo-twarzowy tętniczo-żylny zespół metameryczny typu 1	ORPHAnet
0‑L	141199	Mózgowo-twarzowy tętniczo-żylny zespół metameryczny typu 3	ORPHAnet
0‑L	1412	Zespół koalicji stępowo-nadgarstkowej	ORPHAnet
0‑L	141209	Rozproszone wady rozwojowe układu limfatycznego	ORPHAnet
0‑L	141214	Izolowana wrodzona syngnatia	ORPHAnet
0‑L	141219	Przetoka grzbietu nosa	ORPHAnet
0‑L	141239	Rozszczep przyśrodkowy górnej wargi i szczęki	ORPHAnet
0‑L	141242	Okołośrodkowy rozszczep nosa	ORPHAnet
0‑L	141258	Rozszczep twarzy Tessier numer 4	ORPHAnet
0‑L	141261	Rozszczep twarzy Tessier numer 5	ORPHAnet
0‑L	141265	Rozszczep twarzy Tessier numer 6	ORPHAnet
0‑L	141276	Rozszczep twarzy Tessier numer 7	ORPHAnet
0‑L	141288	Rozszczep szyjki macicy w linii środkowej	ORPHAnet
0‑L	141291	Rozszczep wargi i wyrostka zębodołowego	ORPHAnet
0‑L	141327	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 12	ORPHAnet
0‑L	141330	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 13	ORPHAnet
0‑L	141333	Zespół Biemonda typu 2	ORPHAnet
0‑L	1414	Zespół cholestaza - obrzęk limfatyczny	ORPHAnet
0‑L	1415	Zespół cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia	ORPHAnet
0‑L	1416	Rodzinne odkładanie pirofosforanu wapnia	ORPHAnet
0‑L	142	Anaplastyczny rak tarczycy	ORPHAnet
0‑L	1422	Zespół chondrodysplazja - różnice w rozwoju płciowym	ORPHAnet
0‑L	1423	Śmiertelna recesywna chondrodysplazja	ORPHAnet
0‑L	1425	Zespół Desbuquois	ORPHAnet
0‑L	1426	Dysplazja Greenberga	ORPHAnet
0‑L	1427	Dysplazja uszno-kręgosłupowo-nasadowa	ORPHAnet
0‑L	1429	Łagodna pląsawica dziedziczna	ORPHAnet
0‑L	143	Rak przytarczyc	ORPHAnet
0‑L	1433	Zespół zaniku naczyniówki i łysienia plackowatego	ORPHAnet
0‑L	1435	Zespół mikrodelecji Xq21	ORPHAnet
0‑L	1436	Zespół dysplazji szkieletowej sprzężonej z chromosomem X i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	1437	Zespół chromosomu pierścieniowego 1	ORPHAnet
0‑L	1438	Zespół chromosomu pierścieniowego 10	ORPHAnet
0‑L	1439	Zespół chromosomu pierścieniowego 12	ORPHAnet
0‑L	144	Zespół Lyncha	ORPHAnet
0‑L	1440	Zespół chromosomu pierścieniowego 14	ORPHAnet
0‑L	1441	Zespół chromosomu pierścieniowego 17	ORPHAnet
0‑L	1442	Zespół chromosomu pierścieniowego 18	ORPHAnet
0‑L	1443	Zespół chromosomu pierścieniowego 19	ORPHAnet
0‑L	1444	Zespół chromosomu pierścieniowego 20	ORPHAnet
0‑L	1445	Zespół chromosomu pierścieniowego 21	ORPHAnet
0‑L	1446	Zespół chromosomu pierścieniowego 22	ORPHAnet
0‑L	1447	Zespół chromosomu pierścieniowego 4	ORPHAnet
0‑L	1448	Zespół chromosomu pierścieniowego 6	ORPHAnet
0‑L	1449	Zespół chromosomu pierścieniowego 7	ORPHAnet
0‑L	145	Zespół dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika	ORPHAnet
0‑L	1450	Zespół chromosomu pierścieniowego 8	ORPHAnet
0‑L	1451	Zespół CINCA	ORPHAnet
0‑L	1452	Dysplazja czaszkowo-mózgowa	ORPHAnet
0‑L	1453	Zespół Cleidorhizomelic	ORPHAnet
0‑L	1454	Zespół Jouberta z wadą wątroby	ORPHAnet
0‑L	1455	Autosomalna dominująca koarktacja aorty	ORPHAnet
0‑L	1456	Atypowa koarktacja aorty	ORPHAnet
0‑L	1457	Koarktacja aorty	ORPHAnet
0‑L	1458	Zespół CODAS	ORPHAnet
0‑L	1459	Zespół celiakia-epilepsja-zwapnienia mózgu	ORPHAnet
0‑L	146	Zróżnicowany rak tarczycy	ORPHAnet
0‑L	1460	Izolowany niedobór kompleksu III	ORPHAnet
0‑L	1461	Krzyżujące się serce	ORPHAnet
0‑L	1464	Serce jednokomorowe	ORPHAnet
0‑L	1465	Zespół Coffina-Sirisa	ORPHAnet
0‑L	1466	Zespół COFS	ORPHAnet
0‑L	1467	Zespół Cogana	ORPHAnet
0‑L	147	Niedobór syntetazy karbamoilofosforanu 1	ORPHAnet
0‑L	1471	Zespół coloboma plamki-brachydaktylii typu B	ORPHAnet
0‑L	1473	Coloboma błony naczyniowej oka - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	1475	Zespół kolobomy nerkowej	ORPHAnet
0‑L	1478	Połączenie międzyprzedsionkowe	ORPHAnet
0‑L	1479	Zespół ubytku przegrody międzyprzedsionkowej i zaburzeń przewodzenia przedsionkowo-komorowego	ORPHAnet
0‑L	1482	Gonokokowe zapalenie spojówek	ORPHAnet
0‑L	1484	Zespół przykurcze - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi/podniebienia	ORPHAnet
0‑L	1485	Zespół hiperkeratozy z artrogrypozą, postać śmiertelna	ORPHAnet
0‑L	1486	Zespół śmiertelnego wrodzonego przykurczu typu 1	ORPHAnet
0‑L	1487	Zespół Cooksa	ORPHAnet
0‑L	1488	Zespół Coopera-Jabsa	ORPHAnet
0‑L	1489	Krztusiec	ORPHAnet
0‑L	1490	Zespół dystrofii rogówki z głuchotą percepcyjną	ORPHAnet
0‑L	1493	Zespół Vici	ORPHAnet
0‑L	1495	Zespół niepełnosprawność intelektualna - hipoplastyczne ciało modzelowate - wyrostek przeduszny	ORPHAnet
0‑L	1496	Zespół agenezji ciała modzelowatego z neuronopatią	ORPHAnet
0‑L	1497	Powikłana dysgenezja ciała modzelowatego sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	15	Achondroplazja	ORPHAnet
0‑L	150	Rak jamy nosowo-gardłowej	ORPHAnet
0‑L	1501	Rak kory nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	1506	Zespół cienkich żeber i dysmorfii kości rurkowych	ORPHAnet
0‑L	1507	Autosomalny recesywny zespół Robinowa	ORPHAnet
0‑L	1508	Zespół biodrowo-uszny	ORPHAnet
0‑L	1509	Zespół kulszowo-stopno-rzepkowy	ORPHAnet
0‑L	1512	Zespół Crane'a-Heise'a	ORPHAnet
0‑L	1513	Dysplazja czaszkowo-kostna	ORPHAnet
0‑L	1514	Zespół czaszkowo-palcowy i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	1515	Dysplazja czaszkowo-ektodermalna	ORPHAnet
0‑L	1516	Niesyndromiczna kraniosynostoza dwuwęgłowa i strzałkowa	ORPHAnet
0‑L	1517	Zespół Cantú	ORPHAnet
0‑L	1519	Zespół hiperteloryzmu związany ze SPECC1L	ORPHAnet
0‑L	1520	Dysplazja czaszkowo-twarzowa	ORPHAnet
0‑L	1521	Zespół dysplazja czaszkowo-twarzowa - anomalia Polanda	ORPHAnet
0‑L	1522	Dysplazja czaszkowo-przynasadowa	ORPHAnet
0‑L	1524	Zespół czaszkowo-mikromeliczny	ORPHAnet
0‑L	1525	Choroba zwyrodnieniowa czaszki i stawów	ORPHAnet
0‑L	1527	Kraniosynostoza typu Philadelphia	ORPHAnet
0‑L	1528	Dysplazja czaszkowo-telecefaliczna	ORPHAnet
0‑L	1529	Zespół czaszkowo-twarzowy - głuchota - ręka	ORPHAnet
0‑L	1532	Zespół Gómez-López-Hernández	ORPHAnet
0‑L	1538	Zespół kraniosynostoza - wada rozwojowa Dandy'ego-Walkera - wodogłowie	ORPHAnet
0‑L	154	Rodzinna izolowana kardiomiopatia rozstrzeniowa	ORPHAnet
0‑L	1540	Zespół Jacksona-Weissa	ORPHAnet
0‑L	1541	Kraniosynostoza typu Boston	ORPHAnet
0‑L	1544	Łagodne napady ogniskowe w okresie dojrzewania	ORPHAnet
0‑L	1545	Zespół Crisponiego	ORPHAnet
0‑L	1546	Kryptokokoza	ORPHAnet
0‑L	1547	Zespół kryptomikrocja-brachydaktylia-nadmiarowy łuk palca	ORPHAnet
0‑L	1548	Zespół wnętrostwo-arachnodaktylia-niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	1551	Rodzinny łagodny niedobór miedzi	ORPHAnet
0‑L	1552	Zespół Currarino	ORPHAnet
0‑L	1553	Zespół Curry'ego-Jonesa	ORPHAnet
0‑L	1555	Zespół skóry krętej-rogowacenia ciemnego-kraniosynostozy	ORPHAnet
0‑L	1556	Wrodzona skóra marmurkowata z teleangiektazjami	ORPHAnet
0‑L	155838	Przetoka lub torbiel małżowiny usznej	ORPHAnet
0‑L	155878	Podśluzówkowy rozszczep podniebienia	ORPHAnet
0‑L	155884	Coloboma powieki górnej	ORPHAnet
0‑L	155889	Coloboma powieki dolnej	ORPHAnet
0‑L	156	Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 1A	ORPHAnet
0‑L	1560	Wągrzyca	ORPHAnet
0‑L	1561	Śmiertelny niedobór oksydazy cytochromu C u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	1562	Zespół zapalenie woreczka łzowego i osteopoikiloza	ORPHAnet
0‑L	1563	Zespół Dahlberga-Borera-Newcomera	ORPHAnet
0‑L	1566	Zespół wad rozwojowych Dandy'ego-Walkera z polidaktylią zaosiową	ORPHAnet
0‑L	156728	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ matrilin-3	ORPHAnet
0‑L	156731	Dysplazja dyssegmentalna, typ Rolland-Desbuquois	ORPHAnet
0‑L	1568	Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - wada rozwojowa Dandy'ego-Walkera - choroba zwojów podstawy mózgu - drgawki	ORPHAnet
0‑L	157	Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II	ORPHAnet
0‑L	1570	Symbrachydaktylia dłoni i stóp	ORPHAnet
0‑L	1571	Zespół Knoblocha	ORPHAnet
0‑L	1572	Pospolity zmienny niedobór odporności	ORPHAnet
0‑L	157215	Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią	ORPHAnet
0‑L	1573	Hipotrychoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	1574	Zespół zwyrodnienia siatkówki-małoocza-jaskry	ORPHAnet
0‑L	157713	Wrodzony lub wczesnodziecięcy zespół CACH	ORPHAnet
0‑L	157716	Późnodziecięcy zespół CACH	ORPHAnet
0‑L	157719	Młodzieńczy lub dorosły zespół CACH	ORPHAnet
0‑L	157769	Heterotaksja	ORPHAnet
0‑L	157791	Naczyniak krwionośny z komórek śródbłonkowych	ORPHAnet
0‑L	157794	Dziedziczny zespół polipowatości mieszanej	ORPHAnet
0‑L	157798	Zespół polipowatości ząbkowanej	ORPHAnet
0‑L	1578	Niedobór dehydratazy pteryno-4 alfa-karbinolaminy	ORPHAnet
0‑L	157801	Mezoaksjalna synostotyczna syndaktylia z redukcją paliczków	ORPHAnet
0‑L	157808	Wrodzona pseudoartroza kończyn	ORPHAnet
0‑L	157820	Zespół pocenia wywołanego zimnem	ORPHAnet
0‑L	157823	Zespół Klüvera-Bucy'ego	ORPHAnet
0‑L	157826	Wrodzony nadziąślak mięsakowaty	ORPHAnet
0‑L	157832	Kraniorynia	ORPHAnet
0‑L	157835	Napadowa hemikrania	ORPHAnet
0‑L	157846	Neuroferrytynopatia	ORPHAnet
0‑L	157850	Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową	ORPHAnet
0‑L	157941	Choroba Huntingtona 1	ORPHAnet
0‑L	157946	Choroba Huntingtona 3	ORPHAnet
0‑L	157949	Skojarzony niedobór odporności z ziarniniakowatością	ORPHAnet
0‑L	157954	Zespół ANE	ORPHAnet
0‑L	157962	Zespół oczno-uszny typu Schordereta	ORPHAnet
0‑L	157965	Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa związany z SLC39A13	ORPHAnet
0‑L	157973	Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana mutacją LMNA	ORPHAnet
0‑L	157991	Uogólniona histiocytoza erupcyjna	ORPHAnet
0‑L	157997	Łagodna histiocytoza głowy	ORPHAnet
0‑L	158	Ogólnoustrojowy pierwotny niedobór karnityny	ORPHAnet
0‑L	1580	Dystalna delecja 10p	ORPHAnet
0‑L	158000	Żółtakoziarniniak młodzieńczy (juvenile xanthogranuloma)	ORPHAnet
0‑L	158003	Rozsiane kępki żółte	ORPHAnet
0‑L	158008	Kępki żółte grudkowe	ORPHAnet
0‑L	158011	Żółtakoziarniniak młodzieńczy	ORPHAnet
0‑L	158014	Choroba Rosaï-Dorfmana	ORPHAnet
0‑L	158019	Histiocytoza z komórek nieokreślonych	ORPHAnet
0‑L	158022	Postępująca histiocytoza guzkowa	ORPHAnet
0‑L	158025	Dziedziczna postępująca histiocytoza śluzowa	ORPHAnet
0‑L	158029	Histiocytoza błękitna	ORPHAnet
0‑L	158048	Zespół hemofagocytarny związany z zakażeniem	ORPHAnet
0‑L	158057	Nabyta limfohistiocytoza hemofagocytarna związana z chorobą nowotworową	ORPHAnet
0‑L	158061	Zespół aktywacji makrofagów	ORPHAnet
0‑L	1581	Niedystalna delecja 10q	ORPHAnet
0‑L	158668	Zespół dysplazja ektodermalna - kruchość skóry	ORPHAnet
0‑L	158673	Zlokalizowana dystroficzna epidermolysis bullosa, postać akralna	ORPHAnet
0‑L	158676	Zlokalizowana dystroficzna epidermolysis bullosa, tylko paznokcie	ORPHAnet
0‑L	158681	Epidermolysis bullosa simplex z obwodowym rumieniem wędrującym	ORPHAnet
0‑L	158684	Epidermolysis bullosa simplex z atrezją odźwiernika	ORPHAnet
0‑L	158687	Śmiertelna akantolityczna choroba nadżerkowa	ORPHAnet
0‑L	1587	Monosomia 13q14	ORPHAnet
0‑L	158766	Typowa pokrzywka barwnikowa	ORPHAnet
0‑L	158769	Pokrzywka barwnikowa w postaci płytkowatej	ORPHAnet
0‑L	158772	Guzkowa pokrzywka barwnikowa	ORPHAnet
0‑L	158775	Tląca się mastocytoza układowa	ORPHAnet
0‑L	158778	Izolowana mastocytoza szpiku kostnego	ORPHAnet
0‑L	159	Niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna	ORPHAnet
0‑L	1590	Dystalna delecja 13q	ORPHAnet
0‑L	1596	Dystalna delecja 15q	ORPHAnet
0‑L	1597	Dystalna delecja 17q	ORPHAnet
0‑L	1598	Monosomia 18p	ORPHAnet
0‑L	16	Niebieski monochromatyzm stożkowy	ORPHAnet
0‑L	160	Choroba Castlemana	ORPHAnet
0‑L	1600	Monosomia 18q	ORPHAnet
0‑L	160148	Polipowatość czapeczkowata	ORPHAnet
0‑L	1606	Zespół delecji 1p36	ORPHAnet
0‑L	1617	Zespół mikrodelecji 2q24	ORPHAnet
0‑L	162	Zespół zaćma-jaskra	ORPHAnet
0‑L	1620	Dystalna delecja 3p	ORPHAnet
0‑L	1621	Zespół mikrodelecji 3q13	ORPHAnet
0‑L	162516	Izolowane wrodzone zwężenie otworu nosowo-łzowego	ORPHAnet
0‑L	162526	Izolowana wrodzona wada kosteczek słuchowych	ORPHAnet
0‑L	1627	Delecja 5q35	ORPHAnet
0‑L	163	Zespół dziedzicznej hiperferrytynemii-zaćmy	ORPHAnet
0‑L	163525	Podostry toczeń rumieniowaty skórny	ORPHAnet
0‑L	163596	Wodogłowie płodowe Hb Barta	ORPHAnet
0‑L	1636	Dystalna monosomia 7q36	ORPHAnet
0‑L	163634	Zespół Maffucciego	ORPHAnet
0‑L	163649	Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowa - kraniosynostoza - rozszczep podniebienia - zaćma - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	163654	Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowa - brachydaktylia - zaburzenia mowy	ORPHAnet
0‑L	163662	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa typu Reardona	ORPHAnet
0‑L	163665	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, typ Kohna	ORPHAnet
0‑L	163668	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, typ MacDermot	ORPHAnet
0‑L	163681	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa związana z CNTNAP2	ORPHAnet
0‑L	163684	Zespół leukoencefalopatia-dystonia-neuropatia ruchowa	ORPHAnet
0‑L	163690	Zespół hipotonii i cystynurii	ORPHAnet
0‑L	163693	Zespół mikrodelecji 2p21	ORPHAnet
0‑L	163696	Zespół niewydolności nerek z miokloniami czynnościowymi	ORPHAnet
0‑L	163699	Mięsak tkanek miękkich wyrostka zębodołowego	ORPHAnet
0‑L	163703	Zespół padaczkowy związany z infekcją gorączkową	ORPHAnet
0‑L	163708	Kryptogenne skurcze padaczkowe o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	163717	Łagodna rodzinna mezjalna padaczka płata skroniowego	ORPHAnet
0‑L	163721	Zespół padaczki Rolanda z dyspraksją mowy	ORPHAnet
0‑L	163727	Zespół padaczka Rolanda - napadowa dystonia wysiłkowa - skurczu pisarskiego	ORPHAnet
0‑L	163746	Obwodowa neuropatia demielinizacyjna - centralna leukodystrofia demielinizacyjna - zespół Waardenburga - choroba Hirschsprunga	ORPHAnet
0‑L	163921	Ostre limbiczne zapalenie mózgu po przeszczepie	ORPHAnet
0‑L	163927	Łuszczyca krostkowa dłoni i podeszew	ORPHAnet
0‑L	163931	Zapalenie ciągłe krostkowe kończyn, choroba Hallopeau	ORPHAnet
0‑L	163934	Atopowe zapalenie rogówki i spojówki	ORPHAnet
0‑L	163937	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najm	ORPHAnet
0‑L	163956	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Nascimento	ORPHAnet
0‑L	163961	Zespół mózgowo-móżdżkowy=coloboma sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	163966	Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X, typ Chassaing-Lacombe	ORPHAnet
0‑L	163971	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cilliersa	ORPHAnet
0‑L	163976	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Van Escha	ORPHAnet
0‑L	163979	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-mięśniowo-szkieletowy	ORPHAnet
0‑L	163985	Zespół hiperekpleksji i padaczki	ORPHAnet
0‑L	1642	Dystalna delecja 9p	ORPHAnet
0‑L	1643	Zespół mikrodelecji Xp22.3	ORPHAnet
0‑L	1646	Częściowa delecja chromosomu Y	ORPHAnet
0‑L	1647	Zespół oczno-mózgowo-skórny	ORPHAnet
0‑L	164726	Ostra białaczka szpikowa i zespoły mielodysplastyczne związane z promieniowaniem	ORPHAnet
0‑L	164736	Rodzinny zespół zaawansowanej fazy snu	ORPHAnet
0‑L	1652	Choroba Denta	ORPHAnet
0‑L	1653	Dysplazja zębiny	ORPHAnet
0‑L	1655	Pochodne Müllera - zespół limfangiektazja-polidaktylia	ORPHAnet
0‑L	1656	Zapalenie skóry opryszczkowate	ORPHAnet
0‑L	1657	Dermatoosteoliza typu kirgiskiego	ORPHAnet
0‑L	1658	Zespół Brak odcisków palców - milia wrodzona	ORPHAnet
0‑L	165805	Rodzinna padaczka płata skroniowego z napadami gorączkowymi	ORPHAnet
0‑L	1659	Dermatoleukodystrofia	ORPHAnet
0‑L	165955	Muszyca rany	ORPHAnet
0‑L	165958	Muszyca jamista	ORPHAnet
0‑L	165991	Hiperinsulinizm wywołany wysiłkiem fizycznym	ORPHAnet
0‑L	1660	Dermoodontodysplazja	ORPHAnet
0‑L	166002	Wielokrotna dysplazja nasadowa spowodowana anomalią kolagenu 9	ORPHAnet
0‑L	166011	Wielokrotna dysplazja nasadowa, typ Beighton	ORPHAnet
0‑L	166016	Wielokrotna dysplazja nasadowa, typ Lowry	ORPHAnet
0‑L	166024	Wielokrotna dysplazja nasadowa, typ Al-Gazali	ORPHAnet
0‑L	166029	Wielokrotna dysplazja nasadowa z ciężką dysplazją proksymalną kości udowej	ORPHAnet
0‑L	166032	Wielokrotna dysplazja nasadowa z mininasadami	ORPHAnet
0‑L	166035	Zespół Brachydaktylia - niski wzrost - barwnikowe zapalenie siatkówki	ORPHAnet
0‑L	166038	Chondrodysplazja przynasadowa, typ Kaitila	ORPHAnet
0‑L	166063	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 4	ORPHAnet
0‑L	166073	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 6	ORPHAnet
0‑L	166078	Choroba von Willebranda typu 1	ORPHAnet
0‑L	166081	Choroba von Willebranda typu 2	ORPHAnet
0‑L	166084	Choroba von Willebranda typu 2A	ORPHAnet
0‑L	166087	Choroba von Willebranda typu 2B	ORPHAnet
0‑L	166090	Choroba von Willebranda typu 2M	ORPHAnet
0‑L	166093	Choroba von Willebranda typu 2N	ORPHAnet
0‑L	166096	Choroba von Willebranda typu 3	ORPHAnet
0‑L	1661	Skórzak rogówki sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	166100	Autosomalna dominująca dysplazja uszno-kręgosłupowo-przynasodowo-nasadowa	ORPHAnet
0‑L	166105	Dziecięca encefalomiopatia mitochondrialna związana z FASTKD2	ORPHAnet
0‑L	166108	Niepełnosprawność intelektualna, typ Birk-Barel	ORPHAnet
0‑L	166113	Zespół Bazex	ORPHAnet
0‑L	166119	Izolowana osteopoikiloza	ORPHAnet
0‑L	1662	Dermopatia restrykcyjna	ORPHAnet
0‑L	166260	Zwyrodnienie dziedziczne zębiny typu 2	ORPHAnet
0‑L	166265	Zwyrodnienie dziedziczne zębiny typu 3	ORPHAnet
0‑L	166272	Odontochondrodysplazja	ORPHAnet
0‑L	166277	Kostka Worma - liczne złamania - zwyrodnienie dziedziczne zębiny - dysplazja szkieletowa	ORPHAnet
0‑L	166282	Rodzinny zespół chorej zatoki	ORPHAnet
0‑L	166286	Porokeratotyczne znamię ujścia zewnątrzwydzielniczego i przewodu skórnego	ORPHAnet
0‑L	166291	Dirofilarioza	ORPHAnet
0‑L	166299	Łagodna padaczka częściowa wieku niemowlęcego ze złożonymi napadami częściowymi	ORPHAnet
0‑L	166302	Łagodna padaczka częściowa z wtórnie uogólnionymi napadami w okresie niemowlęcym	ORPHAnet
0‑L	166305	Łagodne napady niemowlęce związane z łagodnym zapaleniem żołądka i jelit	ORPHAnet
0‑L	166308	Łagodna dziecięca padaczka ogniskowa ze skokami i falami w linii środkowej podczas snu	ORPHAnet
0‑L	166409	Padaczka światłoczuła	ORPHAnet
0‑L	166412	Padaczka odruchowa związana z gorącą wodą	ORPHAnet
0‑L	166415	Napady słuchowe	ORPHAnet
0‑L	166418	Padaczka odruchowa związana z jedzeniem	ORPHAnet
0‑L	166421	Napady wywołane orgazmem	ORPHAnet
0‑L	166424	Napady związane z wyższymi funkcjami poznawczymi	ORPHAnet
0‑L	166427	Padaczka impulsowa	ORPHAnet
0‑L	166430	Napady wywołane mikcją	ORPHAnet
0‑L	166433	Napady związane z czytaniem	ORPHAnet
0‑L	1665	Sporadyczna sekwencja zaburzeń mózgu płodu	ORPHAnet
0‑L	1666	Dekstrokardia	ORPHAnet
0‑L	1667	Zespół Wolcotta-Rallisona	ORPHAnet
0‑L	167	Zespół Chédiaka-Higashi’ego	ORPHAnet
0‑L	1670	Przewlekła biegunka z zanikiem kosmków jelitowych	ORPHAnet
0‑L	1671	Wada rozwojowa pępowiny typu I	ORPHAnet
0‑L	1672	Zespół międzymózgowia	ORPHAnet
0‑L	1675	Niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej	ORPHAnet
0‑L	1676	Idiopatyczne poszerzenie tętnicy płucnej	ORPHAnet
0‑L	167635	Liszaj śluzowaty twardzinowy	ORPHAnet
0‑L	1677	Rodzinne idiopatyczne poszerzenie prawego przedsionka	ORPHAnet
0‑L	1679	Błonica	ORPHAnet
0‑L	168	Zespół luźnego anagenu	ORPHAnet
0‑L	1681	Diprosopus	ORPHAnet
0‑L	1682	Zespół rozwarstwienia tętnic i piegowatości	ORPHAnet
0‑L	168443	Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa i hipotrychoza	ORPHAnet
0‑L	168451	Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa i nieprawidłowe uzębienie	ORPHAnet
0‑L	168454	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Geneviève	ORPHAnet
0‑L	168486	Wrodzona ceroidalna lipofuscynoza neuronów	ORPHAnet
0‑L	168491	Późnodziecięca neuronalna ceroidalna lipofuscynoza	ORPHAnet
0‑L	1685	Dystomatoza	ORPHAnet
0‑L	168544	Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ Golden	ORPHAnet
0‑L	168549	Osiowa dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa	ORPHAnet
0‑L	168552	Zespół dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa - wygięte przedramiona - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	168555	Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ A4	ORPHAnet
0‑L	168558	46,XY różnica w rozwoju płci - niewydolność nadnerczy spowodowana niedoborem CYP11A1	ORPHAnet
0‑L	168563	Zespół dysgenezji gonad 46,XY - neuropatia ruchowa i czuciowa	ORPHAnet
0‑L	168566	Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana połączonym defektem fosforylacji oksydacyjnej typu 3	ORPHAnet
0‑L	168569	Zespół H	ORPHAnet
0‑L	168572	Miopatia rdzennych Amerykanów	ORPHAnet
0‑L	168577	Dziedziczna kriohydrocytoza ze zmniejszoną ilością stomatyny	ORPHAnet
0‑L	168583	Dziedziczna marskość wątroby u dzieci Indian z Ameryki Północnej	ORPHAnet
0‑L	168588	Hiperandrogenizm spowodowany niedoborem reduktazy kortyzonu	ORPHAnet
0‑L	168593	Zespół nagłej śmierci niemowląt z dysgenezją jąder	ORPHAnet
0‑L	168598	Niedobór adenozylotransferazy metioninowej I/III	ORPHAnet
0‑L	1686	Uchyłek serca	ORPHAnet
0‑L	168601	Wrodzona enteropatia spowodowana niedoborem enteropeptydazy	ORPHAnet
0‑L	168606	Łojotokowe zapalenie skóry z elementami łuszczycy	ORPHAnet
0‑L	168612	Wrodzony niedobór alfa-fetoproteiny	ORPHAnet
0‑L	168615	Dziedziczne utrzymywanie się alfa-fetoproteiny	ORPHAnet
0‑L	168621	Dysplazja głowy kości udowej typu Meyera	ORPHAnet
0‑L	168624	Rodzinny zespół łódkogłowia typu McGillivray	ORPHAnet
0‑L	168629	Autosomalna małopłytkowość z prawidłowymi płytkami krwi	ORPHAnet
0‑L	168632	Uogólniony zespół hamartoma pęcherzyków podstawnych	ORPHAnet
0‑L	168782	Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne	ORPHAnet
0‑L	168796	Zespół ręka-serce, typ słoweński	ORPHAnet
0‑L	168811	Złośliwy międzybłoniak otrzewnej	ORPHAnet
0‑L	168816	Międzybłoniak torbielowaty otrzewnej	ORPHAnet
0‑L	168829	Pierwotny rak otrzewnej	ORPHAnet
0‑L	168940	Przewlekła białaczka eozynofilowa	ORPHAnet
0‑L	168947	Nowotwór mieloidalny/limfoidalny z rearanżacją PDGFRA	ORPHAnet
0‑L	168950	Nowotwór mieloidalny/limfoidalny z rearanżacją PDGFRB	ORPHAnet
0‑L	168953	Nowotwór mieloidalny/limfoidalny z rearanżacją PDGFRA	ORPHAnet
0‑L	168960	Niedokrwistość oporna na leczenie z nadmiarem komórek blastycznych	ORPHAnet
0‑L	168966	Chłoniak złożony	ORPHAnet
0‑L	168984	Zespół CLAPO	ORPHAnet
0‑L	168999	Czerniak złośliwy błony śluzowej	ORPHAnet
0‑L	169	Choroba pierścieniowatych włosów	ORPHAnet
0‑L	169079	Niedobór Cernunnos-XLF	ORPHAnet
0‑L	169082	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem CD3gamma	ORPHAnet
0‑L	169085	Podatność na infekcje układu oddechowego związana z mutacją łańcucha CD8alfa	ORPHAnet
0‑L	169090	Połączony niedobór odporności spowodowany dysfunkcją kanału CRAC	ORPHAnet
0‑L	169095	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FOXN1	ORPHAnet
0‑L	169100	Niedobór odporności spowodowany niedoborem CD25	ORPHAnet
0‑L	169105	Zespół Gooda	ORPHAnet
0‑L	169110	Niedobór łańcucha ciężkiego immunoglobulin	ORPHAnet
0‑L	169139	Przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt	ORPHAnet
0‑L	169142	Nawracające infekcje spowodowane niedoborem specyficznych ziarnistości	ORPHAnet
0‑L	169147	Niedobór odporności spowodowany niedoborem klasycznego składnika szlaku dopełniacza	ORPHAnet
0‑L	169150	Niedobór odporności spowodowany późnym składnikiem niedoboru dopełniacza	ORPHAnet
0‑L	169154	Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem IL-7Ralfa	ORPHAnet
0‑L	169157	Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem CD45	ORPHAnet
0‑L	169160	Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany przez CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta	ORPHAnet
0‑L	169186	Autosomalna recesywna miopatia centrojądrowa	ORPHAnet
0‑L	169189	Autosomalnie dominująca miopatia centronuklearna	ORPHAnet
0‑L	1692	Mozaikowa trisomia 1	ORPHAnet
0‑L	169464	Pierwotny niedobór CD59	ORPHAnet
0‑L	169467	Nawracające zakażenia Neisseria spowodowane niedoborem czynnika D	ORPHAnet
0‑L	1695	Duplikacja niedystalna 10q	ORPHAnet
0‑L	169793	Ciężka hemofilia B	ORPHAnet
0‑L	169796	Umiarkowana hemofilia B	ORPHAnet
0‑L	169799	Łagodna hemofilia B	ORPHAnet
0‑L	1698	Mozaikowa trisomia 12	ORPHAnet
0‑L	169802	Ciężka hemofilia A	ORPHAnet
0‑L	169805	Umiarkowana hemofilia A	ORPHAnet
0‑L	169808	Łagodna hemofilia A	ORPHAnet
0‑L	1699	Trisomia 12p	ORPHAnet
0‑L	17	Śmiertelna dziecięca kwasica mleczanowa z kwasicą metylomalonową	ORPHAnet
0‑L	170	Wełniste włosy	ORPHAnet
0‑L	1702	Niedystalna duplikacja 13q	ORPHAnet
0‑L	1703	Mozaikowa trisomia 14	ORPHAnet
0‑L	1705	Dystalna duplikacja 14q	ORPHAnet
0‑L	1706	Mozaikowa trisomia 15	ORPHAnet
0‑L	1707	Dystalna duplikacja 15q	ORPHAnet
0‑L	1708	Mozaikowa trisomia 16	ORPHAnet
0‑L	171	Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	1711	Mozaikowa trisomia 17	ORPHAnet
0‑L	171220	Duplikacja odbytnicy	ORPHAnet
0‑L	1713	Zespół mikroduplikacji 17p11.2	ORPHAnet
0‑L	171430	Ciężka wrodzona miopatia nemalinowa	ORPHAnet
0‑L	171433	Pośrednia miopatia nemalinowa	ORPHAnet
0‑L	171436	Typowa miopatia nemalinowa	ORPHAnet
0‑L	171439	Miopatia nemalinowa o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	171442	Miopatia nemalinowa występująca o początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	171445	Filaminopatia mięśniowa	ORPHAnet
0‑L	1715	Trisomia 18p	ORPHAnet
0‑L	1716	Dystalna duplikacja 18q	ORPHAnet
0‑L	171607	Spastyczna paraplegia sprzężona z chromosomem X typu 34	ORPHAnet
0‑L	171612	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 37	ORPHAnet
0‑L	171617	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 38	ORPHAnet
0‑L	171622	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 32	ORPHAnet
0‑L	171629	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 35	ORPHAnet
0‑L	171673	Niedobór komórek macierzystych rąbka rogówki	ORPHAnet
0‑L	171680	Lissencefalia spowodowana mutacją TUBA1A	ORPHAnet
0‑L	171684	Idiopatyczne obustronne zaburzenie przedsionkowe	ORPHAnet
0‑L	171690	Miopatia metaboliczna spowodowana defektem transportera mleczanu	ORPHAnet
0‑L	171695	Zespół parkinsonowsko-piramidowy	ORPHAnet
0‑L	1717	Dystalna duplikacja 19q	ORPHAnet
0‑L	171700	Rozlane zapalenie oskrzelików	ORPHAnet
0‑L	171703	Zespół agenezji ciała modzelowatego z małogłowiem i polimikrogyrią	ORPHAnet
0‑L	171706	Niski wzrost - opóźniony wiek kostny z powodu niedoboru metabolizmu hormonów tarczycy	ORPHAnet
0‑L	171709	Niepłodność męska spowodowana globozoospermią	ORPHAnet
0‑L	171719	Zespół skóra wiotka - marfanoidalny	ORPHAnet
0‑L	171723	Znamię gąbczaste białe	ORPHAnet
0‑L	171829	Zespół mikrodelecji 6q16	ORPHAnet
0‑L	171839	Zespół kraniosynostoza-wodogłowie-malformacja Arnolda-Chiariego typu I-synostoza promieniowo-łokciowa	ORPHAnet
0‑L	171844	Zespół ślepota-skolioza-arachnodaktylia	ORPHAnet
0‑L	171848	Zespół polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - barwnikowe zapalenie siatkówki - zaćma	ORPHAnet
0‑L	171851	Zespół MEDNIK	ORPHAnet
0‑L	171863	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 42	ORPHAnet
0‑L	171866	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ agrekanowy	ORPHAnet
0‑L	171871	Pseudohipoaldosteronizm nerkowy typu 1	ORPHAnet
0‑L	171876	Uogólniony pseudohipoaldosteronizm typu 1	ORPHAnet
0‑L	171881	Miopatia nasadowa	ORPHAnet
0‑L	171886	Miopatia spiral cylindrycznych	ORPHAnet
0‑L	171889	Miopatia z heksagonalnie usieciowanymi układami kanalików	ORPHAnet
0‑L	171929	Trisomia 10p	ORPHAnet
0‑L	172	Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa	ORPHAnet
0‑L	1723	Mozaikowa trisomia 2	ORPHAnet
0‑L	1724	Mozaikowa trisomia 20	ORPHAnet
0‑L	1727	Zespół duplikacji 22q11.2	ORPHAnet
0‑L	173	Cholera	ORPHAnet
0‑L	1738	Trisomia 4p	ORPHAnet
0‑L	174	Chondrodysplazja przynasadowa, typ Schmid	ORPHAnet
0‑L	1742	Trisomia 5p	ORPHAnet
0‑L	1745	Dystalna duplikacja 6p	ORPHAnet
0‑L	1747	Mozaikowa trisomia 7	ORPHAnet
0‑L	175	Hipoplazja włosów chrzęstnych	ORPHAnet
0‑L	1752	Trisomia 8q	ORPHAnet
0‑L	1756	Duplikacja ogonowa	ORPHAnet
0‑L	1757	Zespół wgłobienia kości strzałkowej i diplopodii	ORPHAnet
0‑L	1759	Duplikacja jelita piersiowo-brzusznego	ORPHAnet
0‑L	1762	Zespół duplikacji proksymalnej Xq28	ORPHAnet
0‑L	1764	Rodzinna dysautonomia	ORPHAnet
0‑L	1765	Zespół dyschondrosteozy i zapalenia nerek	ORPHAnet
0‑L	1766	Zespół dyskinezy	ORPHAnet
0‑L	1768	Rodzinna dysgenezja ogona końskiego	ORPHAnet
0‑L	177	Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa	ORPHAnet
0‑L	1770	Zespół anomalii związanych z dysgenezją gonad typu XY	ORPHAnet
0‑L	1772	Mieszana dysgenezja gonad 45,X/46,XY	ORPHAnet
0‑L	1775	Dyskeratoza wrodzona	ORPHAnet
0‑L	1777	Zespół Temtamy	ORPHAnet
0‑L	1778	Zespół dysmorfizm twarzy - moszna szalowata - zwiotczenie stawów	ORPHAnet
0‑L	1779	Zespół dysmorfizm - rozszczep podniebienia - luźna skóry	ORPHAnet
0‑L	177901	Zespół Pradera-Williego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 1	ORPHAnet
0‑L	177904	Zespół Pradera-Williego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13 typu 2	ORPHAnet
0‑L	177907	Zespół Pradera-Williego spowodowany translokacją	ORPHAnet
0‑L	177910	Zespół Pradera-Williego spowodowany mutacją imprintingu	ORPHAnet
0‑L	177926	Zaburzenia krwawienia u nosicieli hemofilii A	ORPHAnet
0‑L	177929	Zaburzenia krwawienia u nosicieli hemofilii B	ORPHAnet
0‑L	178	Struniak	ORPHAnet
0‑L	1780	Zespół Thakker-Donnai	ORPHAnet
0‑L	178029	Ośrodkowa moczówka prosta	ORPHAnet
0‑L	178145	Umiarkowana choroba wielonarządowa z zajęciem dłoni	ORPHAnet
0‑L	178148	Przedporodowa choroba wielordzeniowa z wrodzoną artrogrypozą wieloraką	ORPHAnet
0‑L	1782	Dysosteoskleroza	ORPHAnet
0‑L	178303	Zespół mikrodelecji 8q22.1	ORPHAnet
0‑L	178307	Siatkowata akropigmentacja Kitamury	ORPHAnet
0‑L	178311	Izolowana hiperostoza mostkowo-obojczykowo-sutkowa	ORPHAnet
0‑L	178315	Niezróżnicowany mięsak zarodkowy wątroby	ORPHAnet
0‑L	178320	Ostry uraz płuc	ORPHAnet
0‑L	178333	Choroba oczu Wysp Alandzkich	ORPHAnet
0‑L	178338	Zespół wrażliwości na promieniowanie UV	ORPHAnet
0‑L	178342	Zapalny guz miofibroblastyczny	ORPHAnet
0‑L	178345	Zespół nadmiaru aromatazy	ORPHAnet
0‑L	178355	Dysplazja Smitha-McCorta	ORPHAnet
0‑L	178364	Syndromiczna mikroftalmia typu 5	ORPHAnet
0‑L	178377	Zespół osteoskleroza - opóźnienie rozwoju - kraniosynostoza	ORPHAnet
0‑L	178382	Wrodzona pionowa kość skokowa	ORPHAnet
0‑L	178389	Zespół osteopetroza-hipogammaglobulinemia	ORPHAnet
0‑L	178396	Choroba krwotoczna spowodowana mutacją alfa-1-antytrypsyny Pittsburgha	ORPHAnet
0‑L	1784	Dysostoza akrofrontofacjalna	ORPHAnet
0‑L	178400	Dystalna miopatia z początkiem w przedniej części kości piszczelowej	ORPHAnet
0‑L	178461	Miopatia sprzężona z chromosomem X z zanikiem mięśni posturalnych	ORPHAnet
0‑L	178464	Dziedziczna miopatia z wczesną niewydolnością oddechową	ORPHAnet
0‑L	178469	Autosomalna dominująca niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	178475	Zatrucie jadem kiełbasianym ran	ORPHAnet
0‑L	178478	Zatrucie jadem kiełbasianym u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	178481	Zatrucie jadem kiełbasianym jelit	ORPHAnet
0‑L	178487	Zatrucie jadem kiełbasianym u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	178493	Krótkowzroczne zwyrodnienie plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	178506	Zwapnienie mózgu, typ Rajab	ORPHAnet
0‑L	178509	Zespół Perry'ego	ORPHAnet
0‑L	178512	Folikulotropowy ziarniniak grzybiasty	ORPHAnet
0‑L	178517	Zlokalizowana retikuloza pagetoidalna	ORPHAnet
0‑L	178522	Pierwotny skórny chłoniak pleomorficzny z małych/średnich komórek T CD4+	ORPHAnet
0‑L	178528	Pierwotnie skórny agresywny chłoniak epidermotropowy z komórek T CD8+	ORPHAnet
0‑L	178533	Pierwotny skórny chłoniak gamma/delta-dodatni z komórek T	ORPHAnet
0‑L	178536	Pierwotnie skórny chłoniak strefy brzeżnej z komórek B	ORPHAnet
0‑L	178540	Pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania	ORPHAnet
0‑L	178544	Pierwotnie skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B, typu kończynowego	ORPHAnet
0‑L	1786	Dysostoza akrofacjalna, typ Catania	ORPHAnet
0‑L	1787	Dysostoza akrofacjalna, typ Palagonia	ORPHAnet
0‑L	1788	Dysostoza akrofacjalna, typ Rodríguez	ORPHAnet
0‑L	179	Chorioretinopatia typu birdshot	ORPHAnet
0‑L	1790	Dysostoza podżuchwowa twarzoczaszki	ORPHAnet
0‑L	1791	Dysplazja czołowo-twarzowo-nosowa	ORPHAnet
0‑L	1794	Dysostoza oczno-szczękowo-twarzowa	ORPHAnet
0‑L	179490	Otyłość spowodowana wrodzoną opornością na leptynę	ORPHAnet
0‑L	179494	Otyłość spowodowana niedoborem genu receptora leptyny	ORPHAnet
0‑L	1795	Dysostoza obwodowa	ORPHAnet
0‑L	1797	Autosomalna dominująca spondylokostoza	ORPHAnet
0‑L	1798	Dysostoza, typ Stanescu	ORPHAnet
0‑L	1799	Rodzinna dysfazja rozwojowa	ORPHAnet
0‑L	18	Kwasica dystalnych kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	180	Choroideremia	ORPHAnet
0‑L	180074	Prawdziwa macica jednorożna	ORPHAnet
0‑L	180079	Macica pseudojednorożna	ORPHAnet
0‑L	180086	Podwójna macica	ORPHAnet
0‑L	1801	Dysplazja kifomeliczna	ORPHAnet
0‑L	180106	Dwurożna macica dwuszyjkowa i ślepa hemipochwa	ORPHAnet
0‑L	180111	Macica dwurożna z drożną szyjką i pochwą	ORPHAnet
0‑L	180114	Macica dwurożna jednoszyjkowa	ORPHAnet
0‑L	180126	Całkowicie przegrodzona macica	ORPHAnet
0‑L	180129	Częściowo przegrodzona macica	ORPHAnet
0‑L	180139	Hipoplazja macicy	ORPHAnet
0‑L	180142	Brak trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	180145	Aplazja i agenezja szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	180154	Przegrodzona pochwa	ORPHAnet
0‑L	180157	Podłużna przegroda pochwy	ORPHAnet
0‑L	180160	Poprzeczna przegroda pochwy	ORPHAnet
0‑L	180176	Rodzinny młodzieńczy przerost piersi	ORPHAnet
0‑L	180182	Nadliczbowe piersi	ORPHAnet
0‑L	180188	Izolowana wrodzona hipoplazja/aplazja piersi	ORPHAnet
0‑L	1802	Dysplazja Ghosala hematodiafizjalna	ORPHAnet
0‑L	180226	Rak zarodkowy	ORPHAnet
0‑L	180229	Wielozarodkowiak	ORPHAnet
0‑L	180234	Mieszany guz zarodkowy	ORPHAnet
0‑L	180237	Łagodny nowotwór jajowodów	ORPHAnet
0‑L	180242	Nowotwór złośliwy jajowodów	ORPHAnet
0‑L	180247	Rak pochwy	ORPHAnet
0‑L	180261	Guz liściasty piersi	ORPHAnet
0‑L	180267	Olbrzymi gruczolakowłókniak piersi	ORPHAnet
0‑L	180275	Choroba Pageta sutka	ORPHAnet
0‑L	1803	Dysplazja piersiowo-meliczna	ORPHAnet
0‑L	1806	Zespół ślepoty z dysplazją ektodermalną	ORPHAnet
0‑L	1807	Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu III	ORPHAnet
0‑L	1808	Hydrotyczna dysplazja ektodermalna, typ Christianson-Fourie	ORPHAnet
0‑L	1809	Hydrotyczna dysplazja ektodermalna, typ Halal	ORPHAnet
0‑L	181	Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	1810	Autosomalna dominująca hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna	ORPHAnet
0‑L	1811	Dysplazja odontomikronychialna	ORPHAnet
0‑L	1812	Zespół dysplazja ektodermalna - niepełnosprawność intelektualna - wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	1816	Zespół leukomelanodermia - infantylizm - niepełnosprawność intelektualna - hipodoncja i hipotrychoza	ORPHAnet
0‑L	1818	Dysplazja ektodermalna, typ trichoodontonychialny	ORPHAnet
0‑L	182	Chromomykoza	ORPHAnet
0‑L	182050	Choroba związana z MYH9	ORPHAnet
0‑L	182127	Zarodczak pozagonadalny	ORPHAnet
0‑L	1822	Hemimeliczna dysplazja nasadowa	ORPHAnet
0‑L	1824	Zespół Lowry'ego-Wooda	ORPHAnet
0‑L	1825	Zespół dysplazja nasadowa - utraty słuchu - dysmorfizm	ORPHAnet
0‑L	1826	Dysplazja czołowo-przynasadowa	ORPHAnet
0‑L	1827	Akromeliczna dysplazja czołowo-nosowa	ORPHAnet
0‑L	183	Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń	ORPHAnet
0‑L	1830	Dysplazja immunologiczno-kostna Schimkego	ORPHAnet
0‑L	1832	Śmiertelna osteosklerotyczna dysplazja kości	ORPHAnet
0‑L	1834	Spektrum osiowej dysplazji mezodermalnej	ORPHAnet
0‑L	1836	Dysplazja mezomeliczna typu Kantaputra	ORPHAnet
0‑L	183663	Zespół hiper-IgM z podatnością na zakażenia oportunistyczne	ORPHAnet
0‑L	183666	Zespół hiper-IgM bez podatności na zakażenia oportunistyczne	ORPHAnet
0‑L	183675	Nawracające infekcje związane z niedoborem rzadkich izotypów immunoglobulin	ORPHAnet
0‑L	183678	Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem AP-3	ORPHAnet
0‑L	1837	Zespół dysplazji przynasadowej kości łokciowej	ORPHAnet
0‑L	183707	Zespół niedoboru odporności związany z neutrofilami	ORPHAnet
0‑L	183713	Podatność na bakterie spowodowana niedoborem szlaku sygnałowego TLR	ORPHAnet
0‑L	1839	Dziedziczna dysplazja śluzówkowo-nabłonkowa	ORPHAnet
0‑L	184	Cherubizm	ORPHAnet
0‑L	1842	Dysplazja kostna, letalna typu Holmgrena	ORPHAnet
0‑L	1848	Obustronna agenezja nerek	ORPHAnet
0‑L	185	Zespół szabli tureckiej	ORPHAnet
0‑L	1851	Wielotorbielowatość dysplastyczna nerek	ORPHAnet
0‑L	1852	Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	1855	Spondyloenchondrodysplazja	ORPHAnet
0‑L	1856	Dysplazja stawów kręgosłupa i zespół krótkiej kości łokciowej	ORPHAnet
0‑L	1858	Zespół dysplazji szkieletowej z padaczką i niskim wzrostem	ORPHAnet
0‑L	186	Pierwotne zapalenie dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	1860	Dysplazja tanatoforyczna typu 1	ORPHAnet
0‑L	1861	Zespół dysplazji klatki piersiowej i wodogłowia	ORPHAnet
0‑L	1865	Dysplazja dyssegmentalna typu Silvermana-Handmakera	ORPHAnet
0‑L	1867	Dziedziczna dystrofia pęcherzowa typu plamkowego	ORPHAnet
0‑L	1871	Postępująca dystrofia czopkowa	ORPHAnet
0‑L	1872	Dystrofia stożka czopkowego	ORPHAnet
0‑L	1873	Zespół Jalili	ORPHAnet
0‑L	1875	Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej - zaćmy wrodzonej i hipogonadyzmu	ORPHAnet
0‑L	1876	Dystrofia mięśniowa oczno-żołądkowo-jelitowa	ORPHAnet
0‑L	1878	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z TRIM32 R8	ORPHAnet
0‑L	1879	Melorheostoza z osteopoikilozą	ORPHAnet
0‑L	188	Zespół ogólnoustrojowej nieszczelności naczyń włosowatych	ORPHAnet
0‑L	1880	Wada rozwojowa Ebsteina zastawki trójdzielnej	ORPHAnet
0‑L	1882	Zespół hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna - niedoczynność tarczycy i dyskineza rzęsek	ORPHAnet
0‑L	1883	Zespół dysplazji ektodermalnej z głuchotą czuciowo-nerwową	ORPHAnet
0‑L	1884	Zespół zwichnięcie soczewki - dystrofia naczyniówkowo-siatkówkowa - krótkowzroczność	ORPHAnet
0‑L	1885	Izolowana ektopia soczewki	ORPHAnet
0‑L	189	Hidrotyczna dysplazja ektodermalna	ORPHAnet
0‑L	1891	Zespół niepełnosprawność intelektualna - spastyczność - ektrodaktylia	ORPHAnet
0‑L	1892	Zespół ektrodaktylia-polidaktylia	ORPHAnet
0‑L	189427	Zespół Cushinga spowodowany obustronną makrogruczolakowatą chorobą kory nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	189466	Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc spowodowana upośledzonym wydzielaniem PTH	ORPHAnet
0‑L	1895	Zespół wad rozwojowych Edynburga	ORPHAnet
0‑L	1896	Zespół EEC	ORPHAnet
0‑L	1897	Zespół EEM	ORPHAnet
0‑L	1899	Zespół Ehlersa-Danlosa z artrochalazją	ORPHAnet
0‑L	190	Choroba Coatsa	ORPHAnet
0‑L	1900	Kifoskoliotyczny zespół Ehlersa-Danlosa spowodowany niedoborem hydroksylazy lizylowej 1	ORPHAnet
0‑L	1901	Zespół Ehlersa-Danlosa ze zmniejszoną elastycznością skóry	ORPHAnet
0‑L	1902	Erlichioza	ORPHAnet
0‑L	1906	Spektrum zaburzeń walproinianowych u płodu	ORPHAnet
0‑L	1908	Embriofetopatia wywołana aminopteryną/metotreksatem	ORPHAnet
0‑L	1909	Embriofetopatia wywołana indometacyną	ORPHAnet
0‑L	191	Zespół Cockayne'a	ORPHAnet
0‑L	1910	Zespół jodowy płodu	ORPHAnet
0‑L	1911	Embriofetopatia kokainowa	ORPHAnet
0‑L	1912	Zespół hydantoinowy płodu	ORPHAnet
0‑L	1913	Zespół trimetadionowy płodu	ORPHAnet
0‑L	1914	Embriofetopatia wywołana przez antagonistów witaminy K	ORPHAnet
0‑L	1915	Alkoholowy zespół płodowy	ORPHAnet
0‑L	1916	Zespół dietylostilbestrolu	ORPHAnet
0‑L	1917	Zespół metylortęciowy płodu	ORPHAnet
0‑L	1918	Zespół minoksydylowy płodu	ORPHAnet
0‑L	1919	Embriopatia wywołana fenobarbitalem	ORPHAnet
0‑L	192	Zespół Coffina-Lowry'ego	ORPHAnet
0‑L	1920	Embriopatia toluenowa	ORPHAnet
0‑L	1923	Embriofetopatia metimazolowa	ORPHAnet
0‑L	1926	Embriopatia cukrzycowa	ORPHAnet
0‑L	1927	Zespół Emery'ego-Nelsona	ORPHAnet
0‑L	1928	Wrodzona rozedma płatowa płuc	ORPHAnet
0‑L	1929	Podostre zapalenie mózgu Rasmussena	ORPHAnet
0‑L	193	Zespół Cohena	ORPHAnet
0‑L	1930	Zapalenie mózgu wywołane wirusem opryszczki pospolitej	ORPHAnet
0‑L	1931	Encefalopatia czołowa	ORPHAnet
0‑L	1933	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z kwasicą metylomalonową	ORPHAnet
0‑L	1934	Wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa	ORPHAnet
0‑L	1935	Wczesna encefalopatia miokloniczna	ORPHAnet
0‑L	1937	Zespół Eng-Stroma	ORPHAnet
0‑L	1941	Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości	ORPHAnet
0‑L	1942	Padaczka miokloniczno-astatyczna	ORPHAnet
0‑L	1943	Wczesna postępująca encefalopatia z migrującymi ciągłymi miokloniami	ORPHAnet
0‑L	1945	Padaczka rolandyczna	ORPHAnet
0‑L	1946	Zespół amelocerebrohypohidrotyczny	ORPHAnet
0‑L	1947	Zespół postępującej padaczki i niepełnosprawności intelektualnej typu fińskiego	ORPHAnet
0‑L	1948	Zespół padaczka - małogłowie - dysplazja szkieletowa	ORPHAnet
0‑L	1949	Łagodna rodzinna padaczka noworodków	ORPHAnet
0‑L	195	Zespół kociego oka	ORPHAnet
0‑L	1951	Zespół padaczki i teleangiektazji	ORPHAnet
0‑L	1952	Zespół rozrostu nakrapiania osteoklastycznego nasadowego	ORPHAnet
0‑L	1954	Wrodzona erytrodermia letalna	ORPHAnet
0‑L	1955	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 34	ORPHAnet
0‑L	1957	Estezjoneuroblastoma	ORPHAnet
0‑L	1959	Zespół Evansa	ORPHAnet
0‑L	1962	Zespół egzostozy-anetodermii-brachydaktylii typu E	ORPHAnet
0‑L	1964	Zespół skurcze dodatkowe - niski wzrost - hiperpigmentacja - małogłowie	ORPHAnet
0‑L	1968	Zespół płaskiej twarzy, mikrostomii i anomalii ucha	ORPHAnet
0‑L	1969	Zespół dysmorfii twarzy - anoreksji - kacheksji - anomalii oczu i skóry	ORPHAnet
0‑L	1970	Zespół dysmorfizmu twarzy - makrocefalii - krótkowzroczności - wad rozwojowych Dandy'ego-Walkera	ORPHAnet
0‑L	1972	Śmiertelna dysplazja facjokardiomeliczna	ORPHAnet
0‑L	1973	Zespół facjokardiomeliczny	ORPHAnet
0‑L	1974	Autosomalny recesywny zespół twarzowo-palcowo-płciowy	ORPHAnet
0‑L	1979	Lipodystrofia spowodowana niedoborem peptydowych czynników wzrostu	ORPHAnet
0‑L	198	Zespół rogu potylicznego	ORPHAnet
0‑L	1980	Obustronne zwapnienie prążkowia-gałki bladej i jądra zębatego	ORPHAnet
0‑L	1986	Kompleks Gollop-Wolfgang	ORPHAnet
0‑L	1987	Agenezja/hipoplazja kości udowej	ORPHAnet
0‑L	1988	Zespół udowo-twarzowy	ORPHAnet
0‑L	199	Zespół Cornelii de Lange	ORPHAnet
0‑L	199241	Naczyniakowatość włośniczkowa płuc	ORPHAnet
0‑L	199244	Zespół Nelsona	ORPHAnet
0‑L	199247	Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy	ORPHAnet
0‑L	199251	Choroba Ledderhose'a	ORPHAnet
0‑L	199260	Zwapniający włókniak aponeurotyczny	ORPHAnet
0‑L	199267	Niemowlęca włókniakowatość palców	ORPHAnet
0‑L	199276	Rodzinna lipomatoza mnoga	ORPHAnet
0‑L	199279	Rodzinna angiolipomatoza	ORPHAnet
0‑L	199282	Zespół Harlequina	ORPHAnet
0‑L	199285	Dziedziczna hiperkarotenemia i niedobór witaminy A	ORPHAnet
0‑L	199293	Wrodzona mikrogastria	ORPHAnet
0‑L	199296	Wrodzony izolowany niedobór ACTH	ORPHAnet
0‑L	199299	Izolowany niedobór ACTH o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	1993	Zespół Pai	ORPHAnet
0‑L	199302	Izolowany rozszczep wargi	ORPHAnet
0‑L	199306	Rozszczep wargi/podniebienia	ORPHAnet
0‑L	199310	Chimeryzm tetragametyczny	ORPHAnet
0‑L	199315	Rodzinna stopa końsko-szpotawa z towarzyszącymi anomaliami kończyn dolnych lub bez nich	ORPHAnet
0‑L	199318	Zespół mikrodelecji 15q13.3	ORPHAnet
0‑L	199323	Zapalenie wnętrza gałki ocznej	ORPHAnet
0‑L	199326	Izolowana autosomalna dominująca hipomagnezemia typu Glaudemansa	ORPHAnet
0‑L	199329	Wrodzona miopatia typu Paradas	ORPHAnet
0‑L	199332	Zespół endokrynno-mózgowo-osteodysplastyczny	ORPHAnet
0‑L	199337	Zespół niewydolności trzustki z niedokrwistością i hiperostozą	ORPHAnet
0‑L	199340	Dystrofia mięśniowa, typu Selcen	ORPHAnet
0‑L	199343	Zespół EAST	ORPHAnet
0‑L	199348	Encefalopatia reagująca na tiaminę	ORPHAnet
0‑L	199351	Dystonia-parkinsonizm o początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	199354	Mózgowa autosomalna recesywna arteriopatia - zawały podkorowe - leukoencefalopatia	ORPHAnet
0‑L	1995	Zespół rozszczepu wargi i retinopatii	ORPHAnet
0‑L	199627	Atypowy autyzm	ORPHAnet
0‑L	199630	Izolowana hipoplazja robaka móżdżku	ORPHAnet
0‑L	199642	Izolowana mikrocefalia wrodzona	ORPHAnet
0‑L	199647	Izolowane encefalocele	ORPHAnet
0‑L	1997	Zespół blefaro-cheilo-odontyczny	ORPHAnet
0‑L	20	Kwasomocz 3-hydroksy-3-metyloglutarowy	ORPHAnet
0‑L	200	Izolowana agenezja ciała modzelowatego	ORPHAnet
0‑L	2001	Zespół rozszczepu wargi/podniebienia, malrotacji jelit i kardiopatii	ORPHAnet
0‑L	2003	Zespół rozszczepu wargi/podniebienia-głuchoty-tłuszczaka okolicy krzyżowej	ORPHAnet
0‑L	2004	Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy	ORPHAnet
0‑L	200418	Niedobór odporności z anomalią czynnika I	ORPHAnet
0‑L	200421	Niedobór odporności z anomalią czynnika H	ORPHAnet
0‑L	2006	Pośrodkowy rozszczep wargi/żuchwy	ORPHAnet
0‑L	2007	Zespół hipoplazja chrząstki skrzydłowej nosa - coloboma - telekantus	ORPHAnet
0‑L	2008	Zespół akrokardiofacjalny	ORPHAnet
0‑L	201	Zespół Cowdena	ORPHAnet
0‑L	2010	Zespół rozszczepu podniebienia - fiksacja strzemiączka - oligodoncja	ORPHAnet
0‑L	2013	Zespół rozszczepu podniebienia, dużych uszu i małej głowy	ORPHAnet
0‑L	2015	Zespół rozszczepu podniebienia, niskiego wzrostu i anomalii kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	2016	Zespół rozszczepu podniebienia i synechii bocznej	ORPHAnet
0‑L	2017	Rozszczep mostka	ORPHAnet
0‑L	2019	Kompleks udowo-strzałkowo-łokciowy	ORPHAnet
0‑L	202	Zespół Crandalla	ORPHAnet
0‑L	2020	Wrodzona miopatia dysproporcji typu włóknistego	ORPHAnet
0‑L	2021	Fibrochondrogeneza	ORPHAnet
0‑L	2022	Fibroelastoza wsierdzia	ORPHAnet
0‑L	2023	Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny	ORPHAnet
0‑L	2024	Dziedziczna włókniakowatość dziąseł	ORPHAnet
0‑L	2025	Zespół włókniakowatości dziąseł i dysmorfii twarzy	ORPHAnet
0‑L	2026	Zespół włókniakowatości dziąseł i hipertrychozy	ORPHAnet
0‑L	2027	Zespół włókniakowatości dziąseł i postępującej głuchoty	ORPHAnet
0‑L	2028	Młodzieńcza włókniakowatość szklista	ORPHAnet
0‑L	2030	Włókniakomięsak	ORPHAnet
0‑L	2031	Zespół zwłóknienie wątroby, torbiele nerek i niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	2032	Idiopatyczne włóknienie płuc	ORPHAnet
0‑L	2035	Filarioza limfatyczna	ORPHAnet
0‑L	2036	Zespół skóry głowy, uszu i sutków	ORPHAnet
0‑L	2037	Wrodzone okienko aortalno-płucne	ORPHAnet
0‑L	2038	Tętniczo-żylna malformacja płucna	ORPHAnet
0‑L	2039	Wrodzona układowa przetoka tętniczo-żylna	ORPHAnet
0‑L	204	Sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba	ORPHAnet
0‑L	2040	Wrodzona przetoka oddechowo-żółciowa	ORPHAnet
0‑L	2041	Przetoka tętnicy wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	2044	Zespół Floating-Harbor	ORPHAnet
0‑L	2045	Zespół FLOTCH	ORPHAnet
0‑L	2047	Zespół Flynna-Airda	ORPHAnet
0‑L	2048	Zespół Foix-Chavany-Marie	ORPHAnet
0‑L	205	Zespół Criglera-Najjara	ORPHAnet
0‑L	2050	Zespół Cole'a-Carpentera	ORPHAnet
0‑L	2052	Zespół Frasera	ORPHAnet
0‑L	2053	Zespół Freemana-Sheldona	ORPHAnet
0‑L	2056	Samoistna fruktozuria	ORPHAnet
0‑L	2057	Zespół blefarofimoza - ptoza - esotropia - syndaktylia - niski wzrost	ORPHAnet
0‑L	2058	Zespół Frynsa-Smeetsa-Thiry'ego	ORPHAnet
0‑L	2059	Zespół Frynsa	ORPHAnet
0‑L	2062	Postępujące niezakaźne zrośnięcie przednie kręgów	ORPHAnet
0‑L	2063	Zespół zrośnięcie splenogonadalne - wady kończyn - mikrognacja	ORPHAnet
0‑L	2064	Zespół zrośnięcie tylne kręgów lędźwiowo-krzyżowych - blefaroptoza	ORPHAnet
0‑L	206436	Dziecięca choroba Krabbego	ORPHAnet
0‑L	206443	Choroba Krabbego późno niemowlęca/młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	206448	Choroba Krabbego dorosłych	ORPHAnet
0‑L	206470	Cystadenoma okresu dzieciństwa	ORPHAnet
0‑L	206484	Gonadoblastoma	ORPHAnet
0‑L	206489	Złośliwy guz zarodkowy pochwy	ORPHAnet
0‑L	206492	Mięsak prążkowanokomórkowy sromu i pochwy	ORPHAnet
0‑L	2065	Zespół Gallowaya-Mowata	ORPHAnet
0‑L	206538	Złośliwy nierozrodczakowy guz zarodkowy jajnika	ORPHAnet
0‑L	206546	Objawowa postać dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera u nosicielek	ORPHAnet
0‑L	206549	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z anoktaminą-5 R12	ORPHAnet
0‑L	206554	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z fukutyną R13	ORPHAnet
0‑L	206559	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POMT2 R14	ORPHAnet
0‑L	206564	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POMGNT1 R15	ORPHAnet
0‑L	206569	Martwicza miopatia o podłożu immunologicznym	ORPHAnet
0‑L	206572	Nakładające się zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	206575	Rozdzierająca choroba mięśni z miastenią	ORPHAnet
0‑L	206580	Autosomalna recesywna choroba dolnego neuronu ruchowego o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	206583	Choroba ciał poliglukozanowych u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	206586	Neurolimfomatoza	ORPHAnet
0‑L	206594	Podostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna	ORPHAnet
0‑L	206599	Izolowane bezobjawowe podwyższenie stężenia fosfokinazy kreatynowej	ORPHAnet
0‑L	2066	Niedobór transaminazy kwasu gamma-aminomasłowego	ORPHAnet
0‑L	2067	Zespół GAPO	ORPHAnet
0‑L	2069	Zespół żołądkowo-skórny	ORPHAnet
0‑L	206991	Wirusowe zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	206994	Bakteryjne zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	207	Zespół Crouzona	ORPHAnet
0‑L	2070	Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit	ORPHAnet
0‑L	207000	Grzybicze zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	2072	Zespół choroba Gauchera - oftalmoplegia - zwapnienie sercowo-naczyniowe	ORPHAnet
0‑L	2073	Narkolepsja typu 1	ORPHAnet
0‑L	2074	Zespół Gemignaniego	ORPHAnet
0‑L	2075	Zespół płciowo-podniebienno-sercowy	ORPHAnet
0‑L	2077	Zespół Germana	ORPHAnet
0‑L	2078	Geroderma osteodysplastyczna	ORPHAnet
0‑L	2083	zespół Wydatna gładzizna - mikrocefalia - hipogonadyzm	ORPHAnet
0‑L	2084	Zespół jaskra - zwichnięcie soczewki - mikrosferofakia - sztywne stawy - niski wzrost	ORPHAnet
0‑L	208441	Obustronna polimikrogyria okołostrzałkowa ciemieniowo-potyliczna	ORPHAnet
0‑L	208444	Obustronna polimikrogyria czołowa	ORPHAnet
0‑L	208447	Obustronna uogólniona polimikrogyria	ORPHAnet
0‑L	2085	Zespół jaskry i bezdechu sennego	ORPHAnet
0‑L	208513	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 29	ORPHAnet
0‑L	208524	Pęcherzyca opryszczkowata	ORPHAnet
0‑L	2086	Glejak drogi wzrokowej	ORPHAnet
0‑L	2088	Zespół Fanconiego-Bickela	ORPHAnet
0‑L	2089	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem syntazy glikogenu w wątrobie	ORPHAnet
0‑L	208989	Nieparanowotworowa ganglionopatia czuciowa	ORPHAnet
0‑L	208999	Paranowotworowa ganglionopatia czuciowa	ORPHAnet
0‑L	2090	Zespół GMS	ORPHAnet
0‑L	209004	Polineuropatia aksonalna związana z gammapatią monoklonalną IgG/IgM/IgA	ORPHAnet
0‑L	2091	Zespół wola wieloguzkowego z torbielowatością nerek i polidaktylią	ORPHAnet
0‑L	2092	Ogniskowa hipoplazja skóry właściwej	ORPHAnet
0‑L	209335	Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mięśni o początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	209341	Związany z DYNC1H1 autosomalny dominujący rdzeniowy zanik mięśni o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	209370	Ciężka encefalopatia z małogłowiem o początku u noworodków	ORPHAnet
0‑L	2095	Zespół Gorlina-Chaudhry'ego-Mossa	ORPHAnet
0‑L	2097	Zespół Granta	ORPHAnet
0‑L	2098	Dysplazja akromesomeliczna, typ Grebe	ORPHAnet
0‑L	209867	Autosomalne dominujące przedarciowe odwarstwienie siatkówki	ORPHAnet
0‑L	209902	Hipercholesterolemia spowodowana niedoborem 7-alfa-hydroksylazy cholesterolu	ORPHAnet
0‑L	209905	Zespół mózgowo-płucno-tarczycowy	ORPHAnet
0‑L	209908	Izolowana dziecięca apraksja mowy	ORPHAnet
0‑L	209916	Chrzęstniakomięsak śluzowaty pozaszkieletowy	ORPHAnet
0‑L	209919	Idiopatyczna marskość wątroby związana z miedzią	ORPHAnet
0‑L	209932	Dystrofia stożka z nadmierną reakcją pręcików	ORPHAnet
0‑L	209943	Zespół IRVAN	ORPHAnet
0‑L	209951	Autosomalna spastyczna paraplegia typu 18	ORPHAnet
0‑L	209956	Idiopatyczny zespół wysięku błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	209959	Fakoanafilaktyczne zapalenie błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	209964	Zespół samotnego wrzodu odbytnicy	ORPHAnet
0‑L	209967	Epizodyczna ataksja typu 6	ORPHAnet
0‑L	209970	Epizodyczna ataksja typu 7	ORPHAnet
0‑L	209973	Łagodne nocne naprzemienne porażenie połowicze w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	209981	Zespół IRIDA	ORPHAnet
0‑L	209989	Niebrodawkowaty rak przejściowokomórkowy pęcherza moczowego	ORPHAnet
0‑L	210	Cyklosporioza	ORPHAnet
0‑L	2101	Zespół Grubbena-de Cocka-Borghgraefa	ORPHAnet
0‑L	210110	Osteopetroza pośrednia	ORPHAnet
0‑L	210115	Jałowe wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku z zapaleniem okostnej i krostkowatością	ORPHAnet
0‑L	210122	Wrodzona dysplazja kapilarna pęcherzyków płucnych	ORPHAnet
0‑L	210128	Kwasica urokanowa	ORPHAnet
0‑L	210133	Zespół leukonychia totalis - zmiany przypominające rogowacenie ciemne - nieprawidłowe owłosienie	ORPHAnet
0‑L	210136	Zespół zwłóknienia płuc, hiperplazji wątroby i hipoplazji szpiku kostnego	ORPHAnet
0‑L	210141	Wrodzony spastyczny niedowład czterokończynowy	ORPHAnet
0‑L	210144	Śmiertelny zespół polimorficzny typu Boissela	ORPHAnet
0‑L	210159	Rak wątrobowokomórkowy u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	210163	Wrodzona śmiertelna miopatia typu Comptona-Northa	ORPHAnet
0‑L	2102	Niedobór cyklohydrolazy GTP I	ORPHAnet
0‑L	210272	Zespół zejścia na ląt	ORPHAnet
0‑L	2104	Zespół dysmorfizm - klatka piersiowa kurza - wiotkość stawów	ORPHAnet
0‑L	210548	Zespół makrocefalii, niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu	ORPHAnet
0‑L	210571	Dystonia 16	ORPHAnet
0‑L	210576	Wrodzona ankyloza stawu skroniowo-żuchwowego	ORPHAnet
0‑L	210584	Naczyniak krwionośny wrzecionowatokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	2107	Zespół Halla-Riggsa	ORPHAnet
0‑L	2108	Zespół Hallermanna-Streiffa	ORPHAnet
0‑L	2109	Zespół podobny do zespołu Hallermanna-Streiffa	ORPHAnet
0‑L	211	Cylindromatoza rodzinna	ORPHAnet
0‑L	2110	Zespół palucha koślawego z polisyndaktylią przedosiową	ORPHAnet
0‑L	211017	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 30	ORPHAnet
0‑L	211067	Epizodyczna ataksja typu 5	ORPHAnet
0‑L	2111	Torbielowata hamartoma płuca i nerki	ORPHAnet
0‑L	2114	Dysplazja stawu biodrowego typu Beukesa	ORPHAnet
0‑L	2115	Zespół Harroda	ORPHAnet
0‑L	2116	Choroba Hartnupa	ORPHAnet
0‑L	2117	Zespół Hartsfielda	ORPHAnet
0‑L	2118	Hawkinsinuria	ORPHAnet
0‑L	2119	Zespół HEC	ORPHAnet
0‑L	212	Cystationinuria	ORPHAnet
0‑L	2122	Hemangioendotelioma typu Kaposiego	ORPHAnet
0‑L	2123	Rozsiana naczyniakowatość noworodków	ORPHAnet
0‑L	2126	Samotny guz włóknisty	ORPHAnet
0‑L	2128	Izolowana hemihiperplazja	ORPHAnet
0‑L	213	Cystynoza	ORPHAnet
0‑L	2131	Naprzemienne porażenie połowicze w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	2132	Choroba hemoglobiny C	ORPHAnet
0‑L	2133	Choroba hemoglobiny E	ORPHAnet
0‑L	2134	Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy	ORPHAnet
0‑L	2135	Zespół Hennekama-Beemera	ORPHAnet
0‑L	213504	Gruczolakorak jajnika	ORPHAnet
0‑L	213512	Złośliwy mieszany guz müllerowski jajnika	ORPHAnet
0‑L	213528	Rzadki gruczolakorak piersi	ORPHAnet
0‑L	213531	Rak metaplastyczny piersi	ORPHAnet
0‑L	213557	Rak piersi typu gruczołu ślinowego	ORPHAnet
0‑L	2136	Zespół Hennekama	ORPHAnet
0‑L	213600	Mięsak gruczolakowaty trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213605	Wkłókniakorak trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213610	Mięsakorak trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213615	Mięsak prążkowanokomórkowy trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213625	Mięsak gładkokomórkowy trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213630	Pierwotny guz neuroektodermalny trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	2137	Autoimmunologiczne zapalenie wątroby	ORPHAnet
0‑L	213711	Mięsak zrębu endometrium	ORPHAnet
0‑L	213716	Rak płaskonabłonkowy trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213721	Niezróżnicowany rak trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213726	Rak surowiczy trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213731	Rak neuroendokrynny trzonu macicy o wysokim stopniu złośliwości	ORPHAnet
0‑L	213736	Guz neuroendokrynny trzonu macicy o niskim stopniu złośliwości	ORPHAnet
0‑L	213746	Rak przejściowokomórkowy trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213751	Złośliwy guz zarodkowy trzonu macicy	ORPHAnet
0‑L	213767	Rak płaskonabłonkowy szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213772	Gruczolakorak szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213777	Rak neuroendokrynny szyjki macicy o wysokim stopniu złośliwości	ORPHAnet
0‑L	213787	Rakowiakomięsak szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213792	Gruczolakomięsak szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	2138	jajnikowo-jądrowa różnica w rozwoju płciowym 46,XX	ORPHAnet
0‑L	213802	Mięsak prążkowanokomórkowy szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213807	Mięsak gładkokomórkowy szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213812	Pierwotny guz neuroektodermalny szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213823	Rak gruczołowo-torbielowaty szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213828	Rak gruczołowo-podstawny szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213833	Rak szklistokomórkowy szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	213837	Złośliwy guz zarodkowy szyjki macicy	ORPHAnet
0‑L	2139	Zespół Hernández-Aguirre Negrete	ORPHAnet
0‑L	214	Cystynuria	ORPHAnet
0‑L	2140	Wrodzona przepuklina przeponowa	ORPHAnet
0‑L	2141	Zespół wady przepony, wady kończyn i wady czaszki	ORPHAnet
0‑L	2143	Zespół Donny’ego-Barrowa	ORPHAnet
0‑L	2145	Kraniosynostoza, typu Herrmann-Opitz	ORPHAnet
0‑L	2148	Lissencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu podwójnej kortyny	ORPHAnet
0‑L	2149	Guzkowa heterotopia neuronalna	ORPHAnet
0‑L	215	Wrodzona stacjonarna ślepota nocna	ORPHAnet
0‑L	2150	Zespół brachydaktylii Hirschsprunga typu D	ORPHAnet
0‑L	2151	Zespół Hirschsprunga z glejakiem zwojowym	ORPHAnet
0‑L	2152	Zespół Mowata-Wilsona	ORPHAnet
0‑L	2153	Zespół choroby Hirschsprunga - hipoplazji paznokci - dysmorfii	ORPHAnet
0‑L	2155	Zespół choroby Hirschsprunga - głuchoty - polidaktylii	ORPHAnet
0‑L	2157	Histydynemia	ORPHAnet
0‑L	2158	Zespół histydynuria - uszkodzenie kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	2162	Holoprosencefalia	ORPHAnet
0‑L	2163	Zespół holoprosencefalii i kraniosynostozy	ORPHAnet
0‑L	2165	Zespół holoprosencefalii i dysgenezji ogonowej	ORPHAnet
0‑L	2166	Zespół holoprosencefalii - polidaktylii zaosiowej	ORPHAnet
0‑L	216694	Wrodzona korekcja przełożenia wielkich pni tętniczych	ORPHAnet
0‑L	2167	Zespół Holzgreve'a	ORPHAnet
0‑L	216718	Izolowane wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych	ORPHAnet
0‑L	216729	Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych z wadą serca	ORPHAnet
0‑L	216796	Wrodzona łamliwość kości typu 1	ORPHAnet
0‑L	216804	Wrodzona łamliwość kości typu 2	ORPHAnet
0‑L	216812	Wrodzona łamliwość kości typu 3	ORPHAnet
0‑L	216820	Wrodzona łamliwość kości typu 4	ORPHAnet
0‑L	216828	Wrodzona łamliwość kości typu 5	ORPHAnet
0‑L	216866	Klasyczna neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową	ORPHAnet
0‑L	216873	Atypowa neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową	ORPHAnet
0‑L	2169	Niedobór metylokobalaminy typu cblE	ORPHAnet
0‑L	216972	Choroba Niemanna-Picka typu C, ciężka postać okołoporodowa	ORPHAnet
0‑L	216975	Choroba Niemanna-Picka typu C, ciężki wczesny niemowlęcy początek neurologiczny	ORPHAnet
0‑L	216978	Choroba Niemanna-Picka typu C, późny niemowlęcy początek neurologiczny	ORPHAnet
0‑L	216981	Choroba Niemanna-Picka typu C, młodzieńczy początek neurologiczny	ORPHAnet
0‑L	216986	Choroba Niemanna-Picka typu C, początek neurologiczny u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	217	Izolowana wada rozwojowa Dandy-Walkera	ORPHAnet
0‑L	2170	Niedobór metylokobalaminy typu cblG	ORPHAnet
0‑L	217008	Zespół Bockenheimera	ORPHAnet
0‑L	217012	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 31	ORPHAnet
0‑L	217017	Zespół Zechi-Ceide'a	ORPHAnet
0‑L	217026	Zespół mikrocefaliczno-kardiologiczno-szkieletowy typu Hadziselimovica	ORPHAnet
0‑L	217055	Autosomalnie recesywna pośrednia postać choroby Charcot-Marie-Tooth typ A	ORPHAnet
0‑L	217059	Izolowane wrodzone palce pałeczkowate	ORPHAnet
0‑L	217064	Zatrucie 5-fluorouracylem	ORPHAnet
0‑L	217067	Zapalenie zbiornika jelitowego	ORPHAnet
0‑L	217080	Zakażenia grzybicze płuc u pacjentów z grupy ryzyka	ORPHAnet
0‑L	217085	Mukopolisacharydoza typu 2, postać ciężka	ORPHAnet
0‑L	217093	Mukopolisacharydoza typu 2, postać atenuowana	ORPHAnet
0‑L	2172	Zespół mikrocefalii, kłębuszkowego zapalenia nerek i budowy marfanoidalnej	ORPHAnet
0‑L	217253	Zapalenie mózgu związane z receptorem NMDA	ORPHAnet
0‑L	217260	Postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa	ORPHAnet
0‑L	217266	Zespół BNAR	ORPHAnet
0‑L	217330	Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z REN	ORPHAnet
0‑L	217335	Zespół RIN2	ORPHAnet
0‑L	217340	Zespół mikroduplikacji 17q21.31	ORPHAnet
0‑L	217346	Zespół mikrodelecji 19q13.11	ORPHAnet
0‑L	217371	Ostra dziecięca niewydolność wątroby spowodowana defektem syntezy białek kodowanych przez mtDNA	ORPHAnet
0‑L	217377	Zespół mikroduplikacji Xp11.22p11.23	ORPHAnet
0‑L	217382	Zespół neurodegeneracyjny spowodowany niedoborem transportu folianów w mózgu	ORPHAnet
0‑L	217385	Zespół mikroduplikacji 17p13.3	ORPHAnet
0‑L	217390	Połączony niedobór odporności spowodowany niedoborem DOCK8	ORPHAnet
0‑L	217396	Postępująca polineuropatia z obustronną martwicą prążkowia	ORPHAnet
0‑L	217399	Wrodzona niewrażliwość na ból - nadpotliwość - brak skórnego unerwienia czuciowego	ORPHAnet
0‑L	217407	Dziedziczna hipotrychoza z nawracającymi pęcherzykami skórnymi	ORPHAnet
0‑L	217467	Dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem glikoproteiny bogatej w histydynę (poly-L)	ORPHAnet
0‑L	217557	Śródmiąższowa glikogenoza płucna	ORPHAnet
0‑L	217560	Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego	ORPHAnet
0‑L	217563	Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B	ORPHAnet
0‑L	217566	Przewlekła niewydolność oddechowa z niedoborem metabolizmu surfaktantu	ORPHAnet
0‑L	2176	Dziecięca hialinoza układowa	ORPHAnet
0‑L	217622	Głuchota odbiorcza z kardiomiopatią rozstrzeniową	ORPHAnet
0‑L	217656	Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja prawej komory serca	ORPHAnet
0‑L	2177	Hydranencefalia	ORPHAnet
0‑L	218	Choroba Dariera	ORPHAnet
0‑L	2180	Zespół wodogłowie - dysplazja kostno-kostna - anomalia Sprengela	ORPHAnet
0‑L	2181	Zespół wodogłowia, wysokiego wzrostu i wiotkości stawów	ORPHAnet
0‑L	2182	Wodogłowie ze zwężeniem przewodu Sylwiusza	ORPHAnet
0‑L	2183	Zespół wodogłowie-otyłość-hipogonadyzm	ORPHAnet
0‑L	2184	Zespół wodogłowia i niskie umiejscowienie pępka	ORPHAnet
0‑L	2185	Wrodzone wodogłowie	ORPHAnet
0‑L	2186	Zespół wodogłowie-niebieskie twardówki-nefropatia	ORPHAnet
0‑L	2189	Hydrolethalus	ORPHAnet
0‑L	219	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z delta-sarkoglikanem R6	ORPHAnet
0‑L	2194	Hiperimmunizacja anty-HLA	ORPHAnet
0‑L	2195	Aminokwasomocz dikarboksylowy	ORPHAnet
0‑L	2196	Pierwotna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem oczu	ORPHAnet
0‑L	2197	Idiopatyczna hiperkalciuria	ORPHAnet
0‑L	2198	Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego i raka przełyku	ORPHAnet
0‑L	2199	Epidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe	ORPHAnet
0‑L	22	Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego	ORPHAnet
0‑L	220	Zespół Denysa-Drasha	ORPHAnet
0‑L	2200	Ogniskowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i dziąsłowe	ORPHAnet
0‑L	2201	Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego z porażeniem spastycznym	ORPHAnet
0‑L	2202	Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego z głuchotą	ORPHAnet
0‑L	220295	Kompleks skóra pergaminowata - zespół Cockayne'a	ORPHAnet
0‑L	2203	Hiperlizynemia	ORPHAnet
0‑L	220386	Holoprosencefalia półpłatowa	ORPHAnet
0‑L	220393	Rozlane skórne stwardnienie układowe	ORPHAnet
0‑L	2204	Dysplastyczna hiperostoza korowa, typ Kozłowski-Tsuruta	ORPHAnet
0‑L	220402	Ograniczone skórne stwardnienie układowe	ORPHAnet
0‑L	220407	Ograniczona twardzina układowa	ORPHAnet
0‑L	220436	Zaburzenia płytek krwi Quebec	ORPHAnet
0‑L	220443	Skaza krwotoczna spowodowana niedoborem syntezy tromboksanu	ORPHAnet
0‑L	220448	Makrotrombocytopenia z niewydolnością zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	220460	Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata	ORPHAnet
0‑L	220465	Zespół Larona z niedoborem odporności	ORPHAnet
0‑L	220493	Zespół Jouberta z wadą wzroku	ORPHAnet
0‑L	220497	Zespół Jouberta z wadą nerek	ORPHAnet
0‑L	2206	Zesztywniająca hiperostoza kręgów z tylozą	ORPHAnet
0‑L	2209	Fenyloketonuria matczyna	ORPHAnet
0‑L	221	Zapalenie skórno-mięśniowe	ORPHAnet
0‑L	221008	Zespół Rothmunda-Thomsona typu 1	ORPHAnet
0‑L	221016	Zespół Rothmunda-Thomsona typu 2	ORPHAnet
0‑L	221039	Dziedziczna poikilodermia stwardniająca, typ Weary	ORPHAnet
0‑L	221043	Zespół dziedziczna poikilodermia włókniejąca - przykurcze ścięgien - miopatia - zwłóknienie płuc	ORPHAnet
0‑L	221046	Poikilodermia z neutropenią	ORPHAnet
0‑L	221054	Akrocefalopolidaktylia	ORPHAnet
0‑L	221061	Rodzinna malformacja jamista mózgu	ORPHAnet
0‑L	221074	Choroba Marchiafavy-Bignamiego	ORPHAnet
0‑L	221078	Złożony zespół hiperaktywnej dysfunkcji nerwów czaszkowych	ORPHAnet
0‑L	221083	Połowiczy kurcz twarzy	ORPHAnet
0‑L	221091	Neuralgia nerwu trójdzielnego	ORPHAnet
0‑L	221098	Neuralgia nerwu językowo-gardłowego	ORPHAnet
0‑L	2211	Zespół hiperteloryzm-spodziectwo-polisyndaktylia	ORPHAnet
0‑L	221117	Zespół Gerstmanna	ORPHAnet
0‑L	221120	Zespół pseudoaminopteryny	ORPHAnet
0‑L	221126	Naczyniakowatość Fowlera	ORPHAnet
0‑L	221139	Skojarzony niedobór odporności z anomaliami twarzowo-oczno-szkieletowymi	ORPHAnet
0‑L	221142	Zanik plamki przypominający konfetti	ORPHAnet
0‑L	221145	Skóra wiotka z ciężkimi anomaliami płucnymi, żołądkowo-jelitowymi i moczowymi	ORPHAnet
0‑L	2213	Zespół hiperteloryzmu, mikrotezji i rozszczepu twarzy	ORPHAnet
0‑L	2215	Zespół mnogiego skrzydlika i hipertermii złośliwej	ORPHAnet
0‑L	2216	Wady wrodzone wywołane hipertermią u matki	ORPHAnet
0‑L	2218	Zespół nadmiernego owłosienia szyjnego z neuropatią obwodową	ORPHAnet
0‑L	222	Nadżerkowa krostkowa dermatoza skóry głowy	ORPHAnet
0‑L	2220	Nadmierne owłosienie łokci	ORPHAnet
0‑L	2221	Nadmierne owłosienie nabyte	ORPHAnet
0‑L	2222	Nadmierne owłosienie wrodzone	ORPHAnet
0‑L	2224	Hipertryptofanemia	ORPHAnet
0‑L	2228	Zespół hipodoncji i dysplazji paznokci	ORPHAnet
0‑L	2229	Zespół kardiomiopatii rozstrzeniowej z hipogonadyzmem hipergonadotropowym	ORPHAnet
0‑L	223	Moczówka prosta nefrogenna	ORPHAnet
0‑L	2230	Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy - łysienie czołowo-ciemieniowe	ORPHAnet
0‑L	2232	Zespół pierwotny hipergonadyzm hipergonadotropowy - częściowe łysienie	ORPHAnet
0‑L	2233	Zespół hipogonadyzm - wypadanie płatka zastawki mitralnej - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	2234	Zespół męski hipogonadyzm hipergonadotropowy - niepełnosprawność intelektualna - anomalie szkieletowe	ORPHAnet
0‑L	2235	Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy - barwnikowe zapalenie siatkówki	ORPHAnet
0‑L	2237	Zespół niedoczynność przytarczyc - głuchota zmysłowo-nerwowa - choroba nerek	ORPHAnet
0‑L	2238	Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc	ORPHAnet
0‑L	2239	Rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc spowodowana agenezją przytarczyc	ORPHAnet
0‑L	2241	Zespół pęcherza moczowego olbrzymiego - hipoplazji jelita grubego - hipoperystaltyki jelit	ORPHAnet
0‑L	2246	Zespół hipoplazji móżdżku i zwyrodnienia naczyniówki i siatkówki	ORPHAnet
0‑L	2248	Zespół hipoplazji lewego serca	ORPHAnet
0‑L	2249	Zespół hipoplazji kości łokciowej i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	225	Cukrzyca i głuchota odziedziczone po matce	ORPHAnet
0‑L	2250	Zespół hiposmii - hipoplazji nosa i oczu - hipogonadyzmu hipogonadotropowego	ORPHAnet
0‑L	2251	Zespół deformacji kciuka, łysienia i anomalii pigmentacji	ORPHAnet
0‑L	225123	Hemochromatoza związana z TFR2	ORPHAnet
0‑L	225147	Sporadyczna obustronna martwica prążkowia u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	225154	Rodzinna obustronna martwica prążkowia u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	2252	Zespół hipoplazji kości promieniowej, kciuków trójpaliczkowych, spodziectwa i diastemy szczękowej	ORPHAnet
0‑L	2253	Zespół hipoplazji dołka i zaćmy przedstarczej	ORPHAnet
0‑L	2254	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	2255	Zespół hipoplazji trzustki, cukrzycy i wrodzonej wady serca	ORPHAnet
0‑L	2256	Zespół hipoplazji włóknisto-łokciowej z anomaliami nerek	ORPHAnet
0‑L	2257	Pierwotna hipoplazja płuc	ORPHAnet
0‑L	226	Niedobór reduktazy dihydropterydyny	ORPHAnet
0‑L	2260	Oligomeganefronia	ORPHAnet
0‑L	2261	Zespół spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna, typu Goldblatta	ORPHAnet
0‑L	226307	Niedoczynność tarczycy spowodowana niedoborem czynników transkrypcyjnych zaangażowanych w rozwój lub funkcję przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	226313	Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana przyjmowaniem przez matkę leków przeciwtarczycowych	ORPHAnet
0‑L	226316	Genetyczna przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy	ORPHAnet
0‑L	2266	Niepełnosprawność intelektualna z hipotrychozą, typ Lopesa	ORPHAnet
0‑L	2268	Zespół ICF	ORPHAnet
0‑L	2269	Zespół ichtioza - łysienie - eklabion-ektropion-niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	227	Difalia	ORPHAnet
0‑L	2271	Zespół wrodzonej rybiej łuski, małogłowia i niedowładu czterokończynowego	ORPHAnet
0‑L	2272	Zespół rybiej łuski - anomalii ustnych i palców	ORPHAnet
0‑L	2273	Zespół rybiej łuski - łysienia i światłowstrętu	ORPHAnet
0‑L	2274	Zespół ichtioza - hepatosplenomegalia - zwyrodnienie móżdżku	ORPHAnet
0‑L	227510	Zanik wieloukładowy typu móżdżkowego	ORPHAnet
0‑L	227535	Dziedziczny rak piersi	ORPHAnet
0‑L	227796	Dno białoplamiste	ORPHAnet
0‑L	2278	Zespół ichtioza - niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek	ORPHAnet
0‑L	227972	Zespół toksycznego oleju	ORPHAnet
0‑L	227976	Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu OPA7	ORPHAnet
0‑L	227982	Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 3	ORPHAnet
0‑L	227990	Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 4	ORPHAnet
0‑L	228000	Idiopatyczna limfocytopenia CD4	ORPHAnet
0‑L	228003	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem CORO1A	ORPHAnet
0‑L	228012	Zespół postępującego niedosłuchu odbiorczego - kardiomiopatii przerostowej	ORPHAnet
0‑L	228113	Przetoka odbytu	ORPHAnet
0‑L	228116	Zespół Hughesa-Stovina	ORPHAnet
0‑L	228119	Fuzarioza	ORPHAnet
0‑L	228123	Kokcydioidomykoza	ORPHAnet
0‑L	228140	Idiopatyczne migotanie komór, inne niż typu Brugadów	ORPHAnet
0‑L	228157	Ostre stwardnienie rozsiane typu marburskiego	ORPHAnet
0‑L	228165	Koncentryczne stwardnienie Baló	ORPHAnet
0‑L	228169	Autosomalna dominująca neurodegeneracja prążkowia	ORPHAnet
0‑L	228174	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2N	ORPHAnet
0‑L	228179	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2M	ORPHAnet
0‑L	228190	Zespół przetrwały przewód tętniczy - zastawka aortalna dwudzielna - anomalie ręki	ORPHAnet
0‑L	2282	Zespół dysmorfizm - niski wzrost - głuchota - różnice w rozwoju płciowym	ORPHAnet
0‑L	228227	Ogniskowa elastoza skóry o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	228236	Liniowa ogniskowa elastoza	ORPHAnet
0‑L	228240	Elastoderma	ORPHAnet
0‑L	228243	Elastofibroma grzbietowa	ORPHAnet
0‑L	228247	Nabyte Kępki żółte rzekome	ORPHAnet
0‑L	228254	Elastoma	ORPHAnet
0‑L	228264	Elastorrhexis grudkowy	ORPHAnet
0‑L	228272	Pierwotna anetodermia	ORPHAnet
0‑L	228277	Rodzinna anetodermia	ORPHAnet
0‑L	228285	Nabyta wiotkość skóry	ORPHAnet
0‑L	228290	Biała włóknista grudkowatość szyi	ORPHAnet
0‑L	228293	Elastoliza brodawkowata skóry właściwej przypominająca kępki żółte rzekome	ORPHAnet
0‑L	228299	Elastoliza śródskórna	ORPHAnet
0‑L	228302	Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II, postać miopatyczna	ORPHAnet
0‑L	228305	Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II, ciężka postać niemowlęca	ORPHAnet
0‑L	228308	Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej II, postać noworodkowa	ORPHAnet
0‑L	228329	Choroba CLN1	ORPHAnet
0‑L	228337	Choroba CLN10	ORPHAnet
0‑L	228340	Choroba CLN4A	ORPHAnet
0‑L	228343	Choroba CLN4B	ORPHAnet
0‑L	228346	Choroba CLN3	ORPHAnet
0‑L	228349	Choroba CLN2	ORPHAnet
0‑L	228354	Choroba CLN8	ORPHAnet
0‑L	228357	Choroba CLN9	ORPHAnet
0‑L	228360	Choroba CLN5	ORPHAnet
0‑L	228363	Choroba CLN6	ORPHAnet
0‑L	228366	Choroba CLN7	ORPHAnet
0‑L	228371	Zatrucie jadem kiełbasianym przenoszone przez żywność	ORPHAnet
0‑L	228374	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2B5	ORPHAnet
0‑L	228379	Trichodysplasia spinulosa związana z wirusem	ORPHAnet
0‑L	228384	Zespół mikrodelecji 5q14.3	ORPHAnet
0‑L	228387	Dysplazja stawów kręgosłupa i kości strzałkowej	ORPHAnet
0‑L	228390	Zespół dysplazji czołowo-nosowej, łysienia i anomalii płciowych	ORPHAnet
0‑L	228396	Zespołu ptoza - ograniczenie ruchów gałki ocznej górnych - brak punktu łzowego	ORPHAnet
0‑L	228399	Zespół mikroduplikacji 8q12	ORPHAnet
0‑L	228402	Zespół mikrodelecji 2q23.1	ORPHAnet
0‑L	228410	Zespół wielozastawkowej choroby serca	ORPHAnet
0‑L	228415	Zespół mikroduplikacji 5q35	ORPHAnet
0‑L	228423	Monocytopenia z podatnością na infekcje	ORPHAnet
0‑L	228426	Autoimmunizacyjna choroba wieloukładowa spowodowana niedoborem ITCH	ORPHAnet
0‑L	2285	Pierwotna inwazja podstawna	ORPHAnet
0‑L	2287	Zrośnięte siekacze żuchwy	ORPHAnet
0‑L	2289	Neuronalna choroba wtrętów wewnątrzjądrowych	ORPHAnet
0‑L	229	Rodzinne rozwarstwienie aorty	ORPHAnet
0‑L	2290	Choroba wtrąceniowa mikrokosmków	ORPHAnet
0‑L	2291	Wrodzona niewydolność podniebienno-gardłowa	ORPHAnet
0‑L	2295	Rodzinny zespół nadmiernej ruchomości stawów	ORPHAnet
0‑L	2297	Zespół insulinooporności typu A	ORPHAnet
0‑L	229717	Izolowana agammaglobulinemia	ORPHAnet
0‑L	2298	Zespół insulinooporności typu B	ORPHAnet
0‑L	2299	Przerwanie łuku aorty	ORPHAnet
0‑L	23	Kwasomocz argininobursztynianowy	ORPHAnet
0‑L	230	Niedobór beta-hydroksylazy dopaminowej	ORPHAnet
0‑L	2300	Wielokrotna atrezja jelit	ORPHAnet
0‑L	2301	Wrodzony zespół krótkiego jelita	ORPHAnet
0‑L	2302	Zatrucie azbestem	ORPHAnet
0‑L	2305	Zespół izotretynoinowy	ORPHAnet
0‑L	2306	Zespół izotretynoinopodobny	ORPHAnet
0‑L	2307	Zespół IVIC	ORPHAnet
0‑L	2308	Zespół Jacobsena	ORPHAnet
0‑L	230800	Botulizm zakaźny wywołany przez toksyny	ORPHAnet
0‑L	230839	Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa typu 1	ORPHAnet
0‑L	230851	Sercowo-zastawkowy zespół Ehlersa-Danlosa	ORPHAnet
0‑L	230857	Zespół Ehlersa-Danlosa/wrodzona łamliwość kości	ORPHAnet
0‑L	2309	Wrodzone zgrubienie paznokci	ORPHAnet
0‑L	231	Drakunkuloza	ORPHAnet
0‑L	2310	Nieobecność deformacji zespołu noga-zaćma	ORPHAnet
0‑L	231013	Wrodzone znieczulenie nerwu trójdzielnego	ORPHAnet
0‑L	231031	Dziedziczny rumień dłoniowy	ORPHAnet
0‑L	231040	Rodzinna uogólniona lentiginoza	ORPHAnet
0‑L	231080	Dysplazja wysokiego stopnia u pacjentów z przełykiem Barretta	ORPHAnet
0‑L	2311	Autosomalna recesywna dysostoza spondylokostalna	ORPHAnet
0‑L	231108	Zespół predyspozycji do guzów rabdoidalnych	ORPHAnet
0‑L	231111	Toczeń rumieniowaty spowodowany przez leki	ORPHAnet
0‑L	231117	Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany defektem imprintingu 11p15	ORPHAnet
0‑L	231120	Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mutacją CDKN1C	ORPHAnet
0‑L	231127	Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mikrodelecją 11p15	ORPHAnet
0‑L	231130	Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany translokacją/inwersją 11p15	ORPHAnet
0‑L	231137	Zespół Silvera-Russella spowodowany mikroduplikacją 7p11.2p13	ORPHAnet
0‑L	231140	Zespół Silvera-Russella spowodowany defektem imprintingu 11p15	ORPHAnet
0‑L	231144	Zespół Silvera-Russella spowodowany mikroduplikacją 11p15	ORPHAnet
0‑L	231147	Zespół Silvera-Russella spowodowany matczyną disomią uniparentalną chromosomu 11	ORPHAnet
0‑L	231154	Połączony niedobór odporności spowodowany częściowym niedoborem RAG1	ORPHAnet
0‑L	231160	Rodzinny tętniak workowaty mózgu	ORPHAnet
0‑L	231169	Zespół Ushera typu 1	ORPHAnet
0‑L	231178	Zespół Ushera typu 2	ORPHAnet
0‑L	231183	Zespół Ushera typu 3	ORPHAnet
0‑L	2312	Przemijająca rodzinna hiperbilirubinemia noworodków	ORPHAnet
0‑L	231214	Beta-talasemia major	ORPHAnet
0‑L	231222	Beta-talasemia talasemia pośrednia	ORPHAnet
0‑L	231226	Beta-talasemia dominująca	ORPHAnet
0‑L	231237	Delta-beta-talasemia	ORPHAnet
0‑L	231242	Zespół hemoglobiny C-beta-talasemii	ORPHAnet
0‑L	231249	Zespół hemoglobiny E-beta-talasemii	ORPHAnet
0‑L	231393	Zespół beta-talasemią - małopłytkowość związana z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	2314	Autosomalny dominujący zespół hiper-IgE	ORPHAnet
0‑L	231401	Zespół mielodysplastyczny w alfa-talasemii	ORPHAnet
0‑L	231426	Wariant gardłowo-szyjno-ramienny zespołu Guillaina-Barrégo	ORPHAnet
0‑L	231445	Paraparetyczny wariant zespołu Guillaina-Barrégo	ORPHAnet
0‑L	231450	Ostra czysta neuropatia czuciowa	ORPHAnet
0‑L	231457	Ostra pandysautonomia	ORPHAnet
0‑L	231466	Ostra czuciowa neuropatia ataktyczna	ORPHAnet
0‑L	2315	Zespół Johansona-Blizzarda	ORPHAnet
0‑L	231500	Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-3	ORPHAnet
0‑L	231512	Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-2	ORPHAnet
0‑L	231531	Zespół Hermansky'ego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-1	ORPHAnet
0‑L	231556	Zespół miejscowego pęcherzowego oddzielania się naskórka o późnym początku i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	231568	Autosomalne dominujące uogólnione dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	231573	Wrodzona erozyjna i pęcherzykowa dermatoza	ORPHAnet
0‑L	231580	Pierwotny jednostronny przerost nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	2316	Zespół neuroektodermalny Johnsona	ORPHAnet
0‑L	231625	Rak kory nadnerczy z czystą hipersekrecją aldosteronu	ORPHAnet
0‑L	231632	Ektopowy guz wytwarzający aldosteron	ORPHAnet
0‑L	231662	Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu IA	ORPHAnet
0‑L	231671	Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu IB	ORPHAnet
0‑L	231679	Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu II	ORPHAnet
0‑L	231692	Izolowany niedobór hormonu wzrostu typu III	ORPHAnet
0‑L	231720	Zespół nienabytego połączonego niedoboru hormonów przysadki mózgowej z niedosłuchem zmysłowo-nerwowym i nieprawidłowościami kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	231736	Zespół mikrorogówki - tylnego stożek soczewki olbrzymiej - przetrwały układ naczyniowy płodu - coloboma	ORPHAnet
0‑L	231742	Zespół lipodermatozy nagałkowej - wyrostka przedusznego - politelii	ORPHAnet
0‑L	2318	Zespół Jouberta z wadą oczno-nerkową	ORPHAnet
0‑L	2319	Zespół Juberga-Haywarda	ORPHAnet
0‑L	232	Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa	ORPHAnet
0‑L	2321	Zespół Junga	ORPHAnet
0‑L	2322	Zespół Kabuki	ORPHAnet
0‑L	2323	Zespół Sanjad-Sakati	ORPHAnet
0‑L	2324	Zespół osteopenia - niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy	ORPHAnet
0‑L	2325	Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka z anodoncją/hipodoncją	ORPHAnet
0‑L	2326	Zespół Kallmanna - zespół choroby serca	ORPHAnet
0‑L	2328	Zespół Kapur-Toriello	ORPHAnet
0‑L	2329	Zespół Karscha-Neugebauera	ORPHAnet
0‑L	233	Zespół retrakcji Duane'a	ORPHAnet
0‑L	2330	Zespół Kasabacha-Merritta	ORPHAnet
0‑L	2331	Choroba Kawasakiego	ORPHAnet
0‑L	2332	Zespół KBG	ORPHAnet
0‑L	2333	Zespół Kenny'ego-Caffeya	ORPHAnet
0‑L	2334	Autosomalne dominujące zapalenie rogówki	ORPHAnet
0‑L	2337	Nieepidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe	ORPHAnet
0‑L	2339	Zespół rogowacenia mieszkowego z karłowatością i zanikiem mózgu	ORPHAnet
0‑L	234	Zespół Dubina i Johnsona	ORPHAnet
0‑L	2340	Łysienie bliznowaciejące	ORPHAnet
0‑L	2342	Zespół Haima-Munka	ORPHAnet
0‑L	2345	Izolowany zespół Klippela-Feila	ORPHAnet
0‑L	2347	Śmiertelna dysplazja podobna do dysplazji Kniesta	ORPHAnet
0‑L	2348	Rodzinna częściowa lipodystrofia typu Dunnigana	ORPHAnet
0‑L	2349	Zespół pseudohipertrofii mięśniowej i niedoczynności tarczycy	ORPHAnet
0‑L	235	Zespół Dubowitza	ORPHAnet
0‑L	2351	Zespół Kousseffa	ORPHAnet
0‑L	2353	Zespół Schilbacha-Rotta	ORPHAnet
0‑L	2356	Torbiel pajęczynówki	ORPHAnet
0‑L	2357	Torbiel oskrzelowa	ORPHAnet
0‑L	236	Trisomia 9p	ORPHAnet
0‑L	2363	Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy	ORPHAnet
0‑L	2364	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem dehydrogenazy mleczanowej	ORPHAnet
0‑L	2368	Wytrzewienie jelit	ORPHAnet
0‑L	2369	Kompleks ściany ciała kończyny	ORPHAnet
0‑L	237	Duplikacja cewki moczowej	ORPHAnet
0‑L	2370	Zespół dysplazji kostnej typu Larsena i niskiego wzrostu	ORPHAnet
0‑L	2371	Śmiertelny zespół Larsena	ORPHAnet
0‑L	2372	Laryngocele	ORPHAnet
0‑L	2373	Wrodzona laryngomalacja	ORPHAnet
0‑L	2374	Wrodzona sieć krtaniowa	ORPHAnet
0‑L	2375	Zespół porażenie odwodziciela krtani - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	2377	Zespół Laurence'a-Moona	ORPHAnet
0‑L	2378	Zespół Laurina-Sandrowa	ORPHAnet
0‑L	2379	Zespół wczesnego parkinsonizmu i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	238	Duplikacja układu trawiennego	ORPHAnet
0‑L	2380	Choroba Legg-Calvé-Perthesa	ORPHAnet
0‑L	2382	Zespół Lennoxa-Gastaut	ORPHAnet
0‑L	238269	Amyloidoza AApoAII	ORPHAnet
0‑L	238305	Zapalenie lejkowo-nerwowo-przysadkowe	ORPHAnet
0‑L	238329	Ciężka encefalomiopatia mitochondrialna sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	238446	Zespół mikroduplikacji 15q11q13	ORPHAnet
0‑L	238455	Dziecięca dystonia-parkinsonizm	ORPHAnet
0‑L	238459	SLC35A1-CDG	ORPHAnet
0‑L	238468	Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna	ORPHAnet
0‑L	238475	Hipercholanemia rodzinna	ORPHAnet
0‑L	238505	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem CD27	ORPHAnet
0‑L	238523	Atypowy zespół hipotonia-cystynuria	ORPHAnet
0‑L	238557	Erytrocytoza czuwaska	ORPHAnet
0‑L	238569	Zespół dysregulacja układu odpornościowego - zapalna choroba jelit - zapalenie stawów - nawracające infekcje	ORPHAnet
0‑L	238578	Rodzinna stopa końsko-szpotawa spowodowana mikroduplikacją 17q23.1q23.2	ORPHAnet
0‑L	238583	Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem tetrahydrobiopteryny	ORPHAnet
0‑L	238593	Zapalenie krezki związane z IgG4	ORPHAnet
0‑L	2386	Zespół leukoencefalopatia - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe	ORPHAnet
0‑L	238606	Pierwotne drżenie ortostatyczne	ORPHAnet
0‑L	238613	Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mutacją NSD1	ORPHAnet
0‑L	238621	Nietrzymanie stolca związane z zespoleniem odbytu ze zbiornikiem krętniczym	ORPHAnet
0‑L	238624	Idiopatyczne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe	ORPHAnet
0‑L	238637	Zespół pęcherz moczowy olbrzymi - moczowód olbrzymi	ORPHAnet
0‑L	238642	Pierwotny moczowód olbrzymi, postać występująca u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	238646	Wrodzony pierwotny moczowód olbrzymi, postać niedrożna	ORPHAnet
0‑L	238650	Wrodzony pierwotny moczowód olbrzymi, postać refluksowa	ORPHAnet
0‑L	238654	Wrodzony pierwotny moczowód olbrzymi, postać bez refluksu i drożna	ORPHAnet
0‑L	238666	Izolowany wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy	ORPHAnet
0‑L	238670	Izolowany niedobór hormonu uwalniającego tyreotropinę	ORPHAnet
0‑L	238688	Ekspozycja noworodków na jod	ORPHAnet
0‑L	2387	Leukonychia totalis	ORPHAnet
0‑L	238722	Rodzinne wrodzone ruchy lustrzane	ORPHAnet
0‑L	238744	Zespół sutkowo-palcowo-paznokciowy	ORPHAnet
0‑L	238750	Zespół mikrodelecji 4q21	ORPHAnet
0‑L	238763	Jaskra wtórna do sferofakii/zwichnięcia soczewki i rogówki olbrzymiej	ORPHAnet
0‑L	238769	Zespół mikrodelecji 1q44	ORPHAnet
0‑L	2388	Choreoakantocytoza	ORPHAnet
0‑L	239	Choroba Dyggve-Melchior-Clausen	ORPHAnet
0‑L	2390	Zespół Lichtensteina	ORPHAnet
0‑L	2391	Wrodzone krótkie więzadło obojczykowo-piersiowe	ORPHAnet
0‑L	2394	Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E3	ORPHAnet
0‑L	2396	Lipomatoza mózgowo-czaszkowo-skórna	ORPHAnet
0‑L	2398	Symetryczna lipomatoza mnoga	ORPHAnet
0‑L	2399	Zespół tłuszczaka nosowo-powiekowego - coloboma	ORPHAnet
0‑L	24	Kwasica fumarowa	ORPHAnet
0‑L	240	Dyschondroza Léri-Weilla	ORPHAnet
0‑L	2400	Zespół obwodowej neuropatii ruchowej z dysautonomią	ORPHAnet
0‑L	240071	Klasyczny zespół postępującego porażenia nadjądrowego	ORPHAnet
0‑L	240085	Zespół postępującego porażenia nadjądrowego z parkinsonizmem	ORPHAnet
0‑L	240094	Zespół postępujące porażenie nadjądrowe - czysta akinezja z zamrożeniem chodu	ORPHAnet
0‑L	240103	Zespół postępujące porażenie nadjądrowe - korowo-podstawne	ORPHAnet
0‑L	240112	Zespół postępujące porażenie nadjądrowe - postępująca niepłynna afazja	ORPHAnet
0‑L	2404	Loajoza	ORPHAnet
0‑L	2405	Zespół pogrubione płatki uszu - głuchota przewodzeniowa	ORPHAnet
0‑L	2406	Zespół zamknięcia	ORPHAnet
0‑L	2407	Zespół krtaniowo-paznokciowo-skórny	ORPHAnet
0‑L	240760	Zaburzenie podobne do zespołu Nijmegen	ORPHAnet
0‑L	2408	Zespół Lowe'a-Kohna-Cohena	ORPHAnet
0‑L	2409	Zespół Lowry'ego-MacLeana	ORPHAnet
0‑L	241	Uogólniona dziedziczna dyschromatoza	ORPHAnet
0‑L	2410	Zespół hipogonadyzmu hipergonadotropowego z zaćmą	ORPHAnet
0‑L	2412	Zespół zwichnięcie stawu biodrowego - dysmorfia	ORPHAnet
0‑L	2414	Wrodzona limfangiektazja płucna	ORPHAnet
0‑L	242	Całkowita dysgenezja gonad 46,XY	ORPHAnet
0‑L	2420	Pierwotny chłoniak płuc	ORPHAnet
0‑L	2427	Zespół makrocefalii, niskiego wzrostu i paraplegii	ORPHAnet
0‑L	2429	Zespół makrocefalii - spastycznej paraplegii - dysmorfii	ORPHAnet
0‑L	243	Dysgenezja gonad 46,XX	ORPHAnet
0‑L	2430	Wrodzona makroglosja	ORPHAnet
0‑L	2432	Zespół makrosomii, mikroftalmii i rozszczepu podniebienia	ORPHAnet
0‑L	243343	Niedobór dehydrogenazy dimetyloglicynowej	ORPHAnet
0‑L	243367	Ostre stłuszczenie wątroby w ciąży	ORPHAnet
0‑L	2435	Zespół hipo- i hipermelanotyczne plamki skórne - opóźniony wzrost i niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	2437	Zespół Czeizel-Losonci	ORPHAnet
0‑L	2438	Zespół ręka-stopa-narządy płciowe	ORPHAnet
0‑L	2439	Zespół Pattersona-Stevensona-Fontaine'a	ORPHAnet
0‑L	244	Pierwotna dyskineza rzęsek	ORPHAnet
0‑L	2440	Izolowana wada rozwojowa rozszczepu dłoni i stopy	ORPHAnet
0‑L	244242	Zespół HELLP	ORPHAnet
0‑L	244275	Mikroangiopatia zakrzepowa de novo po przeszczepie nerki	ORPHAnet
0‑L	244283	Atrezja dróg żółciowych z zespołem wad rozwojowych śledziony	ORPHAnet
0‑L	244305	Dominująca hipofosfatemia z kamicą nerkową lub osteoporozą	ORPHAnet
0‑L	244310	RFT1-CDG	ORPHAnet
0‑L	2444	Wrodzone wady rozwojowe płucnych dróg oddechowych	ORPHAnet
0‑L	245	Zespół Nagera	ORPHAnet
0‑L	2451	Śluzówkowo-skórne wady rozwojowe żył	ORPHAnet
0‑L	2456	Rodzinne nadliczbowe sutki	ORPHAnet
0‑L	2457	Dysplazja żuchwowo-dystalnokończynowa	ORPHAnet
0‑L	2459	Mansonelloza	ORPHAnet
0‑L	246	Zaosiowa dysostoza akrofacjalna	ORPHAnet
0‑L	2460	Zespół Van den Ende-Gupta	ORPHAnet
0‑L	2461	Zespół Mardera-Walkera	ORPHAnet
0‑L	2462	Zespół Shprintzena-Goldberga	ORPHAnet
0‑L	2463	Zespół marfanoidalna budowa ciała - autosomalna recesywna niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	2464	Zespół marfanoidalny, typ De Silva	ORPHAnet
0‑L	2466	Zespół MASA	ORPHAnet
0‑L	2470	Zespół Matthew-Wooda	ORPHAnet
0‑L	2471	Zespół McDonougha	ORPHAnet
0‑L	247165	Zatrucie rtęcią u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	247198	Postępujący zanik mózgu i móżdżku	ORPHAnet
0‑L	247203	Rak kanalika zbiorczego	ORPHAnet
0‑L	247234	Sporadyczna ataksja o nieznanej etiologii o początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	247245	Powierzchowna syderoza	ORPHAnet
0‑L	247257	Wąglik wziewny	ORPHAnet
0‑L	247262	Zespół hiperfosfatazji i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	2473	Zespół McKusicka-Kaufmana	ORPHAnet
0‑L	247353	Uogólniona łuszczyca krostkowa	ORPHAnet
0‑L	247378	Autosomalna recesywna wtórna czerwienica niezwiązana z genem VHL	ORPHAnet
0‑L	2475	Biała grzywa z wadami rozwojowymi	ORPHAnet
0‑L	247511	Autosomalna dominująca wtórna czerwienica	ORPHAnet
0‑L	247522	Zespół pierwotnej dyskinezy rzęsek i barwnikowego zapalenia siatkówki	ORPHAnet
0‑L	247525	Cytrulinemia typu I	ORPHAnet
0‑L	247546	Ostra cytrulinemia noworodków typu I	ORPHAnet
0‑L	247573	Cytrulinemia typu I o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	247585	Cytrulinemia typu II	ORPHAnet
0‑L	247598	Wewnątrzwątrobowa cholestaza noworodków spowodowana niedoborem cytryny	ORPHAnet
0‑L	2476	Zespół dysrafizm - rozszczep wargi/podniebienia - wady kończyn dolnych	ORPHAnet
0‑L	247604	Młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne	ORPHAnet
0‑L	247623	Okołoporodowa śmiertelna hipofosfatazja	ORPHAnet
0‑L	247638	Prenatalna łagodna hipofosfatazja	ORPHAnet
0‑L	247651	Hipofosfatazja niemowlęca	ORPHAnet
0‑L	247667	Hipofosfatazja o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	247676	Hipofosfatazja dorosłych	ORPHAnet
0‑L	247685	Odontofosfatazja	ORPHAnet
0‑L	247691	Choroba naczyń siatkówki z leukoencefalopatią mózgową i objawami ogólnoustrojowymi	ORPHAnet
0‑L	247698	Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 2A	ORPHAnet
0‑L	2477	Megalencefalia	ORPHAnet
0‑L	247709	Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 2B	ORPHAnet
0‑L	247718	Miopatia zapalna z dużą liczbą makrofagów	ORPHAnet
0‑L	247724	Idiopatyczne eozynofilowe zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	247762	Tłuszczak z lipoblastów	ORPHAnet
0‑L	247768	Aplazja müllerowska i hiperandrogenizm	ORPHAnet
0‑L	247775	Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera typu 1	ORPHAnet
0‑L	247790	Przeciążenie żelazem związane z FTH1	ORPHAnet
0‑L	247794	Zespół młodzieńczej zaćmy, mikrorogówki i glukozurii nerkowej	ORPHAnet
0‑L	247798	Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z MUTYH	ORPHAnet
0‑L	2478	Leukoencefalopatia megalencefaliczna z torbielami podkorowymi	ORPHAnet
0‑L	247806	Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z APC	ORPHAnet
0‑L	247815	Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem PEX10	ORPHAnet
0‑L	247820	Zespół dysplazja ektodermalna - pili torti - syndaktylia skórna	ORPHAnet
0‑L	247827	Zespół dysplazji ektodermalnej, nadpotliwości i syndaktylii skórnej	ORPHAnet
0‑L	247834	Utajona dystrofia plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	247868	Dziedziczny zespół gorączki okresowej związany z NLRP12	ORPHAnet
0‑L	2479	Zespół rogówki olbrzymiej i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	248	Autosomalna recesywna hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna	ORPHAnet
0‑L	2481	Melanocytoza nerwowo-skórna	ORPHAnet
0‑L	248111	Młodzieńcza choroba Huntingtona	ORPHAnet
0‑L	2482	Zespół Melhema-Fahla	ORPHAnet
0‑L	2483	Zespół Melkerssona-Rosenthala	ORPHAnet
0‑L	248340	Izolowana choroba puli magazynowania delta	ORPHAnet
0‑L	2484	Zespół Melnick-Needles	ORPHAnet
0‑L	248408	Rodzinna hipodysfibrynogenemia	ORPHAnet
0‑L	2485	Meloreostoza	ORPHAnet
0‑L	2487	Zespół wady rozwojowe kończyn dolnych - spodziectwo	ORPHAnet
0‑L	2489	Zespół wady kończyny górnej - nieprawidłowości oczu i uszu	ORPHAnet
0‑L	249	Dysplazja włóknista kości	ORPHAnet
0‑L	2491	Zespół anomalii przewodu Müllera i anomalii kończyn dolnych	ORPHAnet
0‑L	2492	Zespół FATCO	ORPHAnet
0‑L	2494	Choroba Ménétrier	ORPHAnet
0‑L	2495	Oponiak	ORPHAnet
0‑L	2496	Zespół mezomelii-synostozy	ORPHAnet
0‑L	2497	Dysplazja mezomeliczna kończyny górnej	ORPHAnet
0‑L	2498	Syndaktylia typu 8	ORPHAnet
0‑L	2499	Metachondromatoza	ORPHAnet
0‑L	25	Niedobór dehydrogenazy glutarylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	2500	Akrogeria	ORPHAnet
0‑L	2501	Chondrodysplazja przynasadowa, typ Spahr	ORPHAnet
0‑L	2502	Zespół dysostoza przynasadowa - niepełnosprawność intelektualna - głuchota przewodzeniowa	ORPHAnet
0‑L	2504	Zespół dysplazja przynasadowa - hipoplazja szczękowo-twarzowa - z bradydaktylia	ORPHAnet
0‑L	2505	Wielopostaciowe łagodne obwodowe zagniecenia skóry na kończynach	ORPHAnet
0‑L	2508	Zespół agenezji ciała modzelowatego i nieprawidłowych narządów płciowych	ORPHAnet
0‑L	250831	Postępująca afazja logopeniczna	ORPHAnet
0‑L	250923	Izolowana aniridia	ORPHAnet
0‑L	250932	Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego i neuropatia obwodowa	ORPHAnet
0‑L	250972	Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	250977	AICA-rybozyduria	ORPHAnet
0‑L	250984	Autosomalny recesywny zespół Sticklera	ORPHAnet
0‑L	250989	Zespół mikrodelecji 1q21.1	ORPHAnet
0‑L	250994	Zespół mikroduplikacji 1q21.1	ORPHAnet
0‑L	250999	Zespół mikrodelecji 1q41q42	ORPHAnet
0‑L	2510	Zespół mikro	ORPHAnet
0‑L	251004	Jednorodzicielska disomia chromosomu 1 u ojca	ORPHAnet
0‑L	251009	Jednorodzicielska disomia chromosomu 1 u matki	ORPHAnet
0‑L	251014	Zespół mikrodelecji 2q31.1	ORPHAnet
0‑L	251019	Zespół mikrodelecji 2q32q33	ORPHAnet
0‑L	251028	Zespół związany z SATB2 spowodowany rearanżacją chromosomalną	ORPHAnet
0‑L	251038	Zespół mikroduplikacji 3q29	ORPHAnet
0‑L	251043	Zespół chromosomu pierścieniowego 5	ORPHAnet
0‑L	251046	Zespół mikrodelecji 6p22	ORPHAnet
0‑L	251056	Xespół mikrodelecji 6q25	ORPHAnet
0‑L	251061	Zespół mikrodelecji 7q31	ORPHAnet
0‑L	251066	Zespół delecji 8p11.2	ORPHAnet
0‑L	251071	Zespół mikrodelecji 8p23.1	ORPHAnet
0‑L	251076	Zespół duplikacji 8p23.1	ORPHAnet
0‑L	2511	Zespół mikrobrachycefalia-ptoza-rozszczep wargi	ORPHAnet
0‑L	2512	Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna	ORPHAnet
0‑L	251262	Rodzinna oddzielająca martwica kostno-chrzęstna	ORPHAnet
0‑L	251274	Rodzinny hiperaldosteronizm typu III	ORPHAnet
0‑L	251279	Zespół mikroftalmii, barwnikowego zapalenia siatkówki, rozszczep dołka i druzy tarczy nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	251282	Autosomalna dominująca ataksja spastyczna typu 1	ORPHAnet
0‑L	251287	Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	251290	Otwory ciemieniowe z hipoplazją obojczyka	ORPHAnet
0‑L	251295	Barwnikowy zanik siatkówki i naczyniówki oka	ORPHAnet
0‑L	2513	Zespół małogłowie-albinizm-anomalie palców	ORPHAnet
0‑L	251304	Dziecięce zapalenie tkanki podskórnej z zapaleniem błony naczyniowej oka i ziarniniakowatością układową	ORPHAnet
0‑L	251307	Idiopatyczne nawracające zapalenie osierdzia	ORPHAnet
0‑L	251325	Zapalenie naczyń wywołane przez leki	ORPHAnet
0‑L	251328	Niesklasyfikowane zapalenie naczyń	ORPHAnet
0‑L	251332	Zespół niewyjaśnionej długotrwałej gorączki/zapalenia	ORPHAnet
0‑L	251347	Zaburzenie podobne do ataksji i teleangiektazji	ORPHAnet
0‑L	251359	Zespół niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i beta-talasemii	ORPHAnet
0‑L	251365	Zespół niedokrwistości sierpowatokrwinkowej z hemoglobiną C	ORPHAnet
0‑L	251370	Zespół niedokrwistości sierpowatokrwinkowej z hemoglobiną D	ORPHAnet
0‑L	251375	Zespół niedokrwistości sierpowatokrwinkowej z hemoglobiną E	ORPHAnet
0‑L	251380	Zespół dziedzicznej przetrwałej hemoglobiny płodowej w przebiegu choroby sierpowatokrwinkowej	ORPHAnet
0‑L	251383	Zespół CK	ORPHAnet
0‑L	251393	Zlokalizowane pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	2514	Autosomalna dominująca mikrocefalia pierwotna	ORPHAnet
0‑L	2515	Zespół mikrocefalii i kardiomiopatii	ORPHAnet
0‑L	251510	Częściowa dysgenezja gonad 46,XY	ORPHAnet
0‑L	251515	Dystalna artrogrypoza typu 10	ORPHAnet
0‑L	251523	Hipercynkemia i hiperkalprotektynemia	ORPHAnet
0‑L	251576	Glejakomięsak	ORPHAnet
0‑L	251579	Glejak olbrzymiokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	251582	Glejakowatość mózgu	ORPHAnet
0‑L	251589	Gwiaździak anaplastyczny	ORPHAnet
0‑L	251595	Rozlany gwiaździak	ORPHAnet
0‑L	251598	Gwiaździak protoplazmatyczny	ORPHAnet
0‑L	2516	Zespół mikrocefalii, wady serca i nieprawidłowej segmentacji płuc	ORPHAnet
0‑L	251601	Gwiaździak włóknisty	ORPHAnet
0‑L	251604	Gwiaździak gemistocytowy	ORPHAnet
0‑L	251607	Żółtakogwiaździak pleomorficzny	ORPHAnet
0‑L	251612	Gwiaździak włosowatokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	251615	Gwiaździak pilomiksoidalny	ORPHAnet
0‑L	251618	Podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	251623	Pituicytoma	ORPHAnet
0‑L	251627	Oligodendroglejak	ORPHAnet
0‑L	251630	Oligodendroglejak anaplastyczny	ORPHAnet
0‑L	251636	Wyściółczak	ORPHAnet
0‑L	251639	Podwyściółczak	ORPHAnet
0‑L	251643	Wyściółczak śluzakowatobrodawkowaty	ORPHAnet
0‑L	251646	Wyściółczak anaplastyczny	ORPHAnet
0‑L	251656	Oligoastrocytoma	ORPHAnet
0‑L	251663	Oligoastrocytoma anaplastyczny	ORPHAnet
0‑L	251671	Glejak angiocentryczny	ORPHAnet
0‑L	251674	Glejak naczyniówkowy	ORPHAnet
0‑L	251679	Astroblastoma	ORPHAnet
0‑L	2518	Autosomalny recesywny zespół chorioretinopatia-mikrocefalia	ORPHAnet
0‑L	251855	Rdzeniak zarodkowy anaplastyczny/wielkokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	251858	Rdzeniak zarodkowy z rozległą guzkowatością	ORPHAnet
0‑L	251863	Desmoplastyczny/guzkowy rdzeniak zarodkowy	ORPHAnet
0‑L	251867	Klasyczny rdzeniak zarodkowy	ORPHAnet
0‑L	251877	Ganglioneuroblastoma	ORPHAnet
0‑L	251880	Ependymoblastoma	ORPHAnet
0‑L	251883	Medulloepitelioma ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	251899	Rak splotu naczyniówkowego	ORPHAnet
0‑L	2519	Zespół mikrocefalia - drgawki - niepełnosprawność intelektualna - choroby serca	ORPHAnet
0‑L	251902	Atypowy brodawczak splotu naczyniówkowego	ORPHAnet
0‑L	251909	Pineoblastoma	ORPHAnet
0‑L	251912	Pineocytoma	ORPHAnet
0‑L	251915	Guz brodawkowaty okolicy szyszynki	ORPHAnet
0‑L	251919	Guz miąższu szyszynki o pośrednim zróżnicowaniu	ORPHAnet
0‑L	251927	Nerwiak pozakomorowy	ORPHAnet
0‑L	251931	Liponeurocytoma móżdżku	ORPHAnet
0‑L	251937	Gangliocytoma	ORPHAnet
0‑L	251940	Desmoplastyczny gwiaździak niemowlęcy/ganglioglioma	ORPHAnet
0‑L	251946	Dysembrioplastyczny guz neuroepitelialny	ORPHAnet
0‑L	251949	Zwojakoglejak	ORPHAnet
0‑L	251957	Glejak anaplastyczny	ORPHAnet
0‑L	251962	Brodawkowaty guz glejoneuronalny	ORPHAnet
0‑L	251975	Guz glejoneuronalny tworzący rozetę	ORPHAnet
0‑L	251992	Ganglioneuroma	ORPHAnet
0‑L	252006	Guz woreczka żółtkowego ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	252015	Rak kosmówki ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	252018	Potworniak ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	252021	Mieszany guz zarodkowy ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	252031	Rozlana melanocytoza opon mózgowo-rdzeniowych	ORPHAnet
0‑L	252046	Czerniak opon mózgowo-rdzeniowych	ORPHAnet
0‑L	252050	Pierwotny czerniak ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	252054	Naczyniak krwionośny zarodkowy	ORPHAnet
0‑L	2521	Zespół mikrocefalii, rozszczepu podniebienia i nieprawidłowej pigmentacji siatkówki	ORPHAnet
0‑L	252128	Złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych z różnicowaniem okołoneuronalnym	ORPHAnet
0‑L	252164	Łagodny schwannoma	ORPHAnet
0‑L	252175	Schwannoma nerwu przedsionkowego	ORPHAnet
0‑L	252183	Nerwiakowłókniak	ORPHAnet
0‑L	2522	Zespół mikrocefalii i zrostu kręgosłupa szyjnego	ORPHAnet
0‑L	252202	Zespół endogennego niedoboru naprawy niedopasowania	ORPHAnet
0‑L	252206	Zespół czerniaka i guza układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	252212	Złośliwy guz trytona	ORPHAnet
0‑L	2523	Zespół mikrocefalii, wady mózgu, spastyczności i hipernatremii	ORPHAnet
0‑L	2524	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2	ORPHAnet
0‑L	2526	Zespół mikrocefalii - obrzęku limfatycznego - chorioretinopatii	ORPHAnet
0‑L	2528	Zespół mikrocefalii - mikrorogówki, typ Seemanova	ORPHAnet
0‑L	2533	Zespół mikrocefalii, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	2536	Zespół mikrorogówki - jaskry - braku zatok czołowych	ORPHAnet
0‑L	2538	Zespół mikrogastrii z wadą redukcyjną kończyn	ORPHAnet
0‑L	254334	Autosomalnie recesywna pośrednia postać choroby Charcot-Marie-Tooth typ B	ORPHAnet
0‑L	254343	Autosomalny recesywny zespół ataksji spastycznej, atrofii wzrokowej i dyzartrii	ORPHAnet
0‑L	254346	Zespół mikrodelecji 19p13.12	ORPHAnet
0‑L	254351	Zespół dystalnej mikrodelecji 7q11.23	ORPHAnet
0‑L	254361	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z plektyną R17	ORPHAnet
0‑L	254379	Liszaj płaski linijny	ORPHAnet
0‑L	254395	Liszaj płaski aktyniczny	ORPHAnet
0‑L	254411	Liszaj płaski pierścieniowy zanikowy	ORPHAnet
0‑L	254424	Liszaj płaski pierścieniowy	ORPHAnet
0‑L	254449	Liszaj płaski zanikowy	ORPHAnet
0‑L	254463	Liszaj płaski barwnikowy	ORPHAnet
0‑L	254478	Liszaj płaski pemfigoidalny	ORPHAnet
0‑L	254492	Łysienie czołowe włókniejące	ORPHAnet
0‑L	254504	Zatrucie jadem kiełbasianym na skutekt inhalacji	ORPHAnet
0‑L	254509	Jatrogenny zatrucie jadem kiełbasianym	ORPHAnet
0‑L	254516	Zespół Temple	ORPHAnet
0‑L	254519	Zespół Kagami-Ogata	ORPHAnet
0‑L	254525	Zespół Temple spowodowany ojcowską mikrodelecją 14q32.2	ORPHAnet
0‑L	254528	Zespół Kagami-Ogata spowodowany matczyną mikrodelecją 14q32.2	ORPHAnet
0‑L	254531	Zespół Temple spowodowany ojcowską hipometylacją 14q32.2	ORPHAnet
0‑L	254534	Zespół Kagami-Ogata spowodowany matczyną hipermetylacją 14q32.2	ORPHAnet
0‑L	254688	Całkowity zaśniad groniasty	ORPHAnet
0‑L	254693	Częściowy zaśniad groniasty	ORPHAnet
0‑L	254698	Nabłonkowy guz trofoblastyczny	ORPHAnet
0‑L	2547	Zespół mikroftalmia-mikrocja-akinezja płodu	ORPHAnet
0‑L	254704	Genetyczna hiperferrytynemia bez przeciążenia żelazem	ORPHAnet
0‑L	254851	Dystonia związana z mitochondrialnym DNA	ORPHAnet
0‑L	254854	Czysta miopatia mitochondrialna	ORPHAnet
0‑L	254857	Śmiertelna dziecięca miopatia mitochondrialna	ORPHAnet
0‑L	254864	Miopatia mitochondrialna z odwracalnym niedoborem oksydazy cytochromu C	ORPHAnet
0‑L	254875	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna	ORPHAnet
0‑L	254881	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z padaczką	ORPHAnet
0‑L	254886	Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna	ORPHAnet
0‑L	254892	Autosomalna dominująca postępująca oftalmoplegia zewnętrzna	ORPHAnet
0‑L	254898	Zespół głuchota-encefaloneuropatia-otyłość-wulwulopatia	ORPHAnet
0‑L	2549	Spektrum oczno-uszno-kręgowe z wadami promieniowymi	ORPHAnet
0‑L	254902	Zespół tubulopatii nerkowej, encefalopatii i niewydolności wątroby	ORPHAnet
0‑L	254905	Izolowany niedobór oksydazy cytochromu C	ORPHAnet
0‑L	254913	Izolowany niedobór syntazy ATP	ORPHAnet
0‑L	254920	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 2	ORPHAnet
0‑L	254925	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 4	ORPHAnet
0‑L	254930	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 7	ORPHAnet
0‑L	2551	Zespół mikrosferofakii i dysplazji przynasadowej	ORPHAnet
0‑L	255132	Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna o początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	255138	Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-beta	ORPHAnet
0‑L	255182	Niedobór białka wiążącego E3 dehydrogenazy pirogronianowej	ORPHAnet
0‑L	2552	Mikrosporydioza	ORPHAnet
0‑L	255210	Zespół Leigha związany z mitochondrialnym DNA	ORPHAnet
0‑L	255229	Neurohepatopatia Navajo	ORPHAnet
0‑L	255235	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią nerkową	ORPHAnet
0‑L	2554	Zespół uszu, rzepki i niskiego wzrostu	ORPHAnet
0‑L	2556	Mikroftalmia z zespołem liniowych defektów skóry	ORPHAnet
0‑L	2557	Zespół Mietensa	ORPHAnet
0‑L	2558	Zespół Mikati-Najjar-Sahli	ORPHAnet
0‑L	256	Uogólniona dystonia kończyn o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	2560	Zespół Moebiusa - neuropatia osiowa - zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego	ORPHAnet
0‑L	2561	Zespół piramidowych zębów trzonowych z nieprawidłową górną wargą	ORPHAnet
0‑L	2563	Zespół MOMO	ORPHAnet
0‑L	2564	Monodaktylia tetrameliczna	ORPHAnet
0‑L	2565	Zespół Mononen-Karnes-Senac	ORPHAnet
0‑L	2566	Zespół przewlekłego zakażenia wirusem Epsteina-Barr	ORPHAnet
0‑L	257	Pęcherzowe oddzielanie się naskórka z dystrofią mięśniową	ORPHAnet
0‑L	2570	Zespół śmiertelnego wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu - wad rozwojowych kory mózgowej - przykurczów wrodzonych	ORPHAnet
0‑L	2571	Zaburzenie immunoneurologiczne sprzężone z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	2572	Zespół ataksji spastycznej z dystrofią rogówkową	ORPHAnet
0‑L	2573	Choroba moyamoya	ORPHAnet
0‑L	2574	Zespół Moynahana	ORPHAnet
0‑L	2575	Zespół mukowiscydozy, zapalenia żołądka i niedokrwistości megaloblastycznej	ORPHAnet
0‑L	2576	Nanizm Mulibreya	ORPHAnet
0‑L	2578	Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera typu 2	ORPHAnet
0‑L	2579	Zespół zaniku mięśni - ataksji - zapalenia barwnikowego siatkówki i cukrzycy	ORPHAnet
0‑L	258	Wrodzona dystrofia mięśniowa związana z podjednostką alfa 2 lamininy	ORPHAnet
0‑L	2582	Zespół mialgia-eozynofilia związany z tryptofanem	ORPHAnet
0‑L	2583	Mycetoma	ORPHAnet
0‑L	2584	Klasyczny ziarniniak grzybiasty	ORPHAnet
0‑L	2585	Zespół ataksja-pancytopenia	ORPHAnet
0‑L	2587	Niedobór mieloperoksydazy	ORPHAnet
0‑L	2588	Zespół Myhre'a	ORPHAnet
0‑L	2589	Zespół mioklonii - ataksji móżdżkowej i głuchoty	ORPHAnet
0‑L	2590	Zespół rdzeniowego zaniku mięśni - postępującej padaczki mioklonicznej	ORPHAnet
0‑L	2591	Mięśniakowłókniakowatość niemowląt	ORPHAnet
0‑L	2593	Miopatia agregatów rurkowych	ORPHAnet
0‑L	2596	Miopatia i cukrzyca	ORPHAnet
0‑L	25968	Łagodna padaczka potyliczna	ORPHAnet
0‑L	2597	Zespół głuchoty z miopatią mitochondrialną i kwasicą mleczanową	ORPHAnet
0‑L	2598	Miopatia mitochondrialna i niedokrwistość syderoblastyczna	ORPHAnet
0‑L	25980	Miopatia sprzężona z chromosomem X z nadmierną autofagią	ORPHAnet
0‑L	26	Kwasica metylomalonowa z homocystynurią	ORPHAnet
0‑L	260305	Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna	ORPHAnet
0‑L	2604	Rodzinna miopatia trzewna	ORPHAnet
0‑L	2608	Zespół N	ORPHAnet
0‑L	2609	Izolowany niedobór kompleksu I	ORPHAnet
0‑L	261	Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa	ORPHAnet
0‑L	26106	Dziedziczny rozsiany rak żołądka	ORPHAnet
0‑L	2611	Zespół linijnego znamienia brodawkowatego	ORPHAnet
0‑L	261102	Zespół dystalnej mikroduplikacji 7q11.23	ORPHAnet
0‑L	261112	Monosomia 9p	ORPHAnet
0‑L	261120	Zespół mikrodelecji 14q11.2	ORPHAnet
0‑L	261144	Zespół FOXG1 spowodowany mikrodelecją 14q12	ORPHAnet
0‑L	261183	Zespół mikrodelecji 15q11.2	ORPHAnet
0‑L	261190	Zespół mikrodelecji 15q14	ORPHAnet
0‑L	261197	Zespół proksymalnej mikrodelecji 16p11.2	ORPHAnet
0‑L	2612	Zespół linijnego znamienia łojotokowego	ORPHAnet
0‑L	261204	Zespół mikroduplikacji 16p11.2p12.2	ORPHAnet
0‑L	261211	Zespół mikrodelecji 16p11.2p12.2	ORPHAnet
0‑L	261222	Zespół dystalnej mikrodelecji 16p11.2	ORPHAnet
0‑L	261229	Zespół mikroduplikacji 14q11.2	ORPHAnet
0‑L	261236	Zespół mikrodelecji 16p13.11	ORPHAnet
0‑L	261243	Zespół mikroduplikacji 16p13.11	ORPHAnet
0‑L	261250	Zespół mikrodelecji 16q24.3	ORPHAnet
0‑L	261257	Zespół dystalnej mikrodelecji 17p13.3	ORPHAnet
0‑L	261265	Zespół mikrodelecji 17q12	ORPHAnet
0‑L	261272	Zespół mikroduplikacji 17q12	ORPHAnet
0‑L	261279	Zespół mikrodelecji 17q23.1q23.2	ORPHAnet
0‑L	261290	Trisomia 17p	ORPHAnet
0‑L	261295	Zespół mikrodelecji 20p12.3	ORPHAnet
0‑L	2613	Choroba nerek przypominająca zespół paznokciowo-rzepkowy	ORPHAnet
0‑L	261304	Zespół mikrodelecji 20q13.2q13.3 u ojca	ORPHAnet
0‑L	261311	Zespół mikrodelecji 20q13.33	ORPHAnet
0‑L	261318	Trisomia 20p	ORPHAnet
0‑L	261323	Zespół mikrodelecji 21q22.11q22.12	ORPHAnet
0‑L	261330	Zespół dystalnej mikrodelecji 22q11.2	ORPHAnet
0‑L	261337	Zespół dystalnej mikroduplikacji 22q11.2	ORPHAnet
0‑L	261344	Trisomia 1q	ORPHAnet
0‑L	261349	Zespół mikrodelecji 2p15p16.1	ORPHAnet
0‑L	26137	Młodzieńcze zapalenie tętnicy skroniowej	ORPHAnet
0‑L	2614	Zespół paznokciowo-rzepkowy	ORPHAnet
0‑L	261476	Zespół delecji Xp21	ORPHAnet
0‑L	261483	Zespół duplikacji Xq27.3q28	ORPHAnet
0‑L	261494	Zespół Kleefstra	ORPHAnet
0‑L	261501	Atypowa choroba Norriego spowodowana mikrodelecją Xp11.3	ORPHAnet
0‑L	261519	Jednorodzicielska disomia chromosomu X u matki	ORPHAnet
0‑L	261524	Jednorodzicielska disomia chromosomu X u ojca	ORPHAnet
0‑L	261529	Zespół chromosomu pierścieniowego Y	ORPHAnet
0‑L	261534	Zespół 49,XXXYY	ORPHAnet
0‑L	261537	Zespół Mowata-Wilsona spowodowany monosomią 2q22	ORPHAnet
0‑L	261552	Zespół Mowata-Wilsona spowodowany mutacją punktową ZEB2	ORPHAnet
0‑L	261584	Rodzinna polipowatość gruczolakowata spowodowana mikrodelecją 5q22.2	ORPHAnet
0‑L	2616	Zespół 3M	ORPHAnet
0‑L	261600	Zespół Alagille'a spowodowany mikrodelecją 20p12	ORPHAnet
0‑L	261619	Zespół Alagille'a spowodowany mutacją punktową JAG1	ORPHAnet
0‑L	261629	Zespół Alagille'a spowodowany mutacją punktową NOTCH2	ORPHAnet
0‑L	261638	Zespół Okihiro spowodowany mikrodelecją 20q13	ORPHAnet
0‑L	261647	Zespół Okihiro spowodowany mutacją punktową	ORPHAnet
0‑L	261652	Zespół Kleefstry spowodowany mutacją punktową	ORPHAnet
0‑L	2617	Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ montrealski	ORPHAnet
0‑L	2619	Karłowatość brachydaktyliczna, typ Mseleni	ORPHAnet
0‑L	2623	Dysplazja geleofizyczna	ORPHAnet
0‑L	2631	Zespół karłowatości mezomelicznej z rozszczepem podniebienia i kamptodaktylią	ORPHAnet
0‑L	2632	Dysplazja mezomeliczna Langera	ORPHAnet
0‑L	263297	Choroba spichrzeniowa glikogenu z ciężką kardiomiopatią spowodowaną niedoborem glikogeniny	ORPHAnet
0‑L	2633	Dysplazja mezomeliczna, typ Nievergelt	ORPHAnet
0‑L	263310	Grasiczak typu A	ORPHAnet
0‑L	263317	Grasiczak typu B	ORPHAnet
0‑L	263324	Grasiczak typu AB	ORPHAnet
0‑L	263331	Dobrze zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy	ORPHAnet
0‑L	263335	Umiarkowanie zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy	ORPHAnet
0‑L	263339	Słabo zróżnicowany rak neuroendokrynny grasicy	ORPHAnet
0‑L	263347	Zespół MRCS	ORPHAnet
0‑L	263352	Niewydolność prawej komory po kardiotomii	ORPHAnet
0‑L	2634	Mezomeliczna karłowatość typu Reinhardta-Pfeiffera	ORPHAnet
0‑L	263410	Zespół dziecięce skurcze - opóźnienie psychoruchowe - postępujący zanik mózgu - choroby zwojów podstawy mózgu	ORPHAnet
0‑L	263413	Naczyniakomięsaki	ORPHAnet
0‑L	263425	Znamię Ota	ORPHAnet
0‑L	263432	Znamię Ito	ORPHAnet
0‑L	263435	Wrodzony hamartoma mięśni gładkich	ORPHAnet
0‑L	263455	Wrodzony hiperinsulinizm spowodowany niedoborem HNF4A	ORPHAnet
0‑L	263458	Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem INSR	ORPHAnet
0‑L	263463	Dysplazja szkieletowa związana z CHST3	ORPHAnet
0‑L	263479	Heterochromiczne zapalenie tęczówki Fuchsa	ORPHAnet
0‑L	26348	Nabyty niedobór protrombiny	ORPHAnet
0‑L	263482	Dysplazja kręgosłupa, typ Maroteaux	ORPHAnet
0‑L	263487	COG5-CDG	ORPHAnet
0‑L	26349	Nabyty niedobór białka S	ORPHAnet
0‑L	263494	DPM3-CDG	ORPHAnet
0‑L	2635	Dysplazja metatropowa	ORPHAnet
0‑L	263501	COG4-CDG	ORPHAnet
0‑L	263508	COG1-CDG	ORPHAnet
0‑L	263516	Postępująca padaczka miokloniczna typu 3	ORPHAnet
0‑L	263524	Ostra martwicza encefalopatia dziecięca	ORPHAnet
0‑L	263534	Zespół łuszczącej się skóry wokół oczu	ORPHAnet
0‑L	263543	Uogólniony zespół łuszczącej się skóry	ORPHAnet
0‑L	263548	Zespół łuszczącej się skóry typu A	ORPHAnet
0‑L	263553	Zespół łuszczącej się skóry typu B	ORPHAnet
0‑L	2636	Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna typu I i III	ORPHAnet
0‑L	263662	Rodzinny oponiak mnogi	ORPHAnet
0‑L	263665	Enteropatia komórek NK	ORPHAnet
0‑L	2637	Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna typu II	ORPHAnet
0‑L	2639	Zespół aplazji kości strzałkowej i złożonej brachydaktylii	ORPHAnet
0‑L	264200	Zespół mikrodelecji 14q22q23	ORPHAnet
0‑L	2643	Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Toriello	ORPHAnet
0‑L	264450	Trisomia 8p	ORPHAnet
0‑L	2645	Dysplazja osteoglosfoniczna	ORPHAnet
0‑L	264580	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy wątrobowej	ORPHAnet
0‑L	2646	Karłowatość parastremmatyczna	ORPHAnet
0‑L	264675	Dziedziczna proteinoza pęcherzyków płucnych	ORPHAnet
0‑L	264688	Wrodzony chłonkotok opłucnej	ORPHAnet
0‑L	264691	Izolowane zapalenie naczyń włosowatych płuc	ORPHAnet
0‑L	264978	Śródmiąższowa choroba płuc związana z narażeniem na leki lub promieniowanie	ORPHAnet
0‑L	2653	Zespół nanizm osteochondrodysplatyczny - głuchota i barwnikowe zapalenie siatkówki	ORPHAnet
0‑L	2655	Dysplazja tanatoforyczna	ORPHAnet
0‑L	2658	Karłowatość hiperostotyczna Lenza-Majewskiego	ORPHAnet
0‑L	266	Autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa kończyn typu 1A	ORPHAnet
0‑L	2662	Zespół Keiperta	ORPHAnet
0‑L	2663	Zespół Nathalie	ORPHAnet
0‑L	2665	Wrodzony nerczak mezoblastyczny	ORPHAnet
0‑L	2666	Rodzinny zespół nefronoftyzy - spastycznego niedowładu czterokończynowego u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	2668	Zespół nefropatia - głuchota - nadczynność przytarczyc	ORPHAnet
0‑L	2669	Zespół nerczyca - głuchota - wady układu moczowo-płciowego i palców	ORPHAnet
0‑L	267	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny R1 związana z kalpainą-3	ORPHAnet
0‑L	2670	Zespół Piersona	ORPHAnet
0‑L	2671	Zespół Neu-Laxova	ORPHAnet
0‑L	2672	Zespół Neuhausera-Eichnera-Opitza	ORPHAnet
0‑L	2673	Zespół neurofaciodigitorenalny	ORPHAnet
0‑L	2674	Cypryjski zespół nerwowo-mięśniowo-szkieletowy	ORPHAnet
0‑L	2678	Rodzinne izolowane plamki koloru kawy z mlekiem	ORPHAnet
0‑L	26790	Śluzak rzekomy otrzewnej	ORPHAnet
0‑L	26791	Mnogi niedobór dehydrogenazy acylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	26792	Niedobór dehydrogenazy krótkołańcuchowych acylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	26793	Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach	ORPHAnet
0‑L	268	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z dysferliną R2	ORPHAnet
0‑L	2680	Zespół neuropatii hipomielinizacyjnej z artrogrypozą	ORPHAnet
0‑L	268114	Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z RAS	ORPHAnet
0‑L	268129	Miopatia ciała sferoidalnego	ORPHAnet
0‑L	268139	Medulloepitelioma wewnątrzgałkowy	ORPHAnet
0‑L	268145	Klasyczna choroba syropu klonowego	ORPHAnet
0‑L	268162	Pośrednia choroba syropu klonowego	ORPHAnet
0‑L	268173	Przerywana choroba syropu klonowego	ORPHAnet
0‑L	268184	Choroba syropu klonowego reagująca na tiaminę	ORPHAnet
0‑L	268249	Embriopatia wywołana mykofenolanem mofetylu	ORPHAnet
0‑L	268261	Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z DYRK1A spowodowany mikrodelecją 21q22.13q22.2	ORPHAnet
0‑L	268316	Powikłania podczas hemodializy	ORPHAnet
0‑L	268322	Dziedziczna małopłytkowość z prawidłową liczbą płytek krwi	ORPHAnet
0‑L	268363	Iniencefalia otwarta	ORPHAnet
0‑L	268366	Iniencefalia zamknięta	ORPHAnet
0‑L	2686	Cykliczna neutropenia	ORPHAnet
0‑L	2688	Neutropenia idiopatyczna u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	268810	Izolowane tylne przepukliny oponowo-rdzeniowe	ORPHAnet
0‑L	268820	Oponiak czaszki	ORPHAnet
0‑L	268823	Encefalopatia potyliczna	ORPHAnet
0‑L	268826	Encefalopatia ciemieniowa	ORPHAnet
0‑L	268829	Encefalopatia podstawna	ORPHAnet
0‑L	268861	Zespół pierwotnego uwięzienia rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	268865	Torbiel neurenteryczna	ORPHAnet
0‑L	268868	Izolowany brak rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	268882	Malformacja Arnolda-Chiariego typu I	ORPHAnet
0‑L	268920	Izolowana megalencefalia	ORPHAnet
0‑L	268936	Izolowana arinencefalia	ORPHAnet
0‑L	268940	Obustronna polimikrogyria	ORPHAnet
0‑L	268943	Jednostronna polimikrogyria	ORPHAnet
0‑L	268947	Jednostronna ogniskowa polimikrogyria	ORPHAnet
0‑L	268961	Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu I	ORPHAnet
0‑L	268973	Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu Ia	ORPHAnet
0‑L	268980	Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu Ib	ORPHAnet
0‑L	268987	Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu Ic	ORPHAnet
0‑L	268994	Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu II	ORPHAnet
0‑L	269	Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa	ORPHAnet
0‑L	2690	Zespół neutropenia-monocytopenia-głuchota	ORPHAnet
0‑L	269001	Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu IIa	ORPHAnet
0‑L	269008	Izolowana ogniskowa dysplazja korowa typu IIb	ORPHAnet
0‑L	269197	Torbiel glejoependymalna/ependymalna	ORPHAnet
0‑L	269203	Izolowana agenezja robaka móżdżku	ORPHAnet
0‑L	269206	Izolowana całkowita agenezja robaka móżdżku	ORPHAnet
0‑L	269209	Izolowana częściowa agenezja robaka móżdżku	ORPHAnet
0‑L	269212	Izolowana wada rozwojowa Dandy-Walkera z wodogłowiem	ORPHAnet
0‑L	269215	Izolowana wada rozwojowa Dandy-Walkera bez wodogłowia	ORPHAnet
0‑L	269218	Izolowana jednostronna hipoplazja półkulowa móżdżku	ORPHAnet
0‑L	269221	Izolowana obustronna hipoplazja półkulowa móżdżku	ORPHAnet
0‑L	269229	Dysplazja nasadkowa nakrywki mostu	ORPHAnet
0‑L	2695	Rozszczepiony nos	ORPHAnet
0‑L	269505	Wrodzone wodogłowie z połączeniem	ORPHAnet
0‑L	269510	Wrodzone wodogłowie bez połączenia	ORPHAnet
0‑L	2697	Zespół artrogrypoza - zaburzenia czynności nerek - cholestaza	ORPHAnet
0‑L	2698	Zespół poduszki na kłykciach - leukonychia - niedosłuch odbiorczy - hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowa	ORPHAnet
0‑L	2699	Guzek przyśrodkowy górnej wargi	ORPHAnet
0‑L	27	Kwasica metylomalonowa niereagująca na witaminę B12	ORPHAnet
0‑L	270	Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa	ORPHAnet
0‑L	2700	Noma	ORPHAnet
0‑L	2701	Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi	ORPHAnet
0‑L	2703	Zespół znamiona typu wino porto - powiększony zbiornik płynu mózgowo-rdzeniowego - wodogłowie	ORPHAnet
0‑L	2704	Zespół Ochoa	ORPHAnet
0‑L	2707	Zespół oczno-mózgowo-twarzowy typu Kaufmana	ORPHAnet
0‑L	2709	Zespół oczno-zębowy typu Rutherfurda	ORPHAnet
0‑L	2710	Dysplazja oczno-zębowo-palcowa	ORPHAnet
0‑L	2712	Zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowa	ORPHAnet
0‑L	2713	Zespół oczno-kostno-skórny	ORPHAnet
0‑L	2714	Zespół oczno-podniebienno-mózgowy	ORPHAnet
0‑L	2715	Ciężki zespół oczno-nerkowo-móżdżkowy	ORPHAnet
0‑L	2717	Zespół oczno-włosowo-odbytniczy	ORPHAnet
0‑L	2718	Okulotrichodysplazja	ORPHAnet
0‑L	2719	Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Crossa	ORPHAnet
0‑L	272	Wrodzona dystrofia mięśniowa typu Fukuyama	ORPHAnet
0‑L	2720	Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Preus	ORPHAnet
0‑L	2721	Dysplazja zębowo-paznokciowo-skórna	ORPHAnet
0‑L	2722	Zespół łysienia z dysplazją zębowo-paznokciową	ORPHAnet
0‑L	2723	Zespół odontotrichomeliczny	ORPHAnet
0‑L	2724	Zespół zwężenia przełyku i aorty z odontomatozą	ORPHAnet
0‑L	2728	Zespół blefarofimoza-niepełnosprawność intelektualna, typ Ohdo	ORPHAnet
0‑L	2729	Zespół Okamoto	ORPHAnet
0‑L	273	Dystrofia miotoniczna Steinerta	ORPHAnet
0‑L	2730	Oligodaktylia tetrameliczna zaosiowa	ORPHAnet
0‑L	2732	Zespół zaniku oliwkowo-mostowo-móżdżkowego i głuchoty	ORPHAnet
0‑L	2733	Omodysplazja	ORPHAnet
0‑L	2736	Śmiertelny zespół omfalocele-rozszczep podniebienia	ORPHAnet
0‑L	2737	Ślepota rzeczna	ORPHAnet
0‑L	274	Zespół Bernarda-Souliera	ORPHAnet
0‑L	2741	Dysplazja oftalmomandibulomeliczna	ORPHAnet
0‑L	2743	Zespół oftalmoplegia - niepełnosprawność intelektualna - język bruzdowaty	ORPHAnet
0‑L	2744	Poziome porażenie wzroku z postępującą skoliozą	ORPHAnet
0‑L	2745	Zespół Opitza GBBB	ORPHAnet
0‑L	2746	Opsismodysplazja	ORPHAnet
0‑L	275	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem DCLRE1C	ORPHAnet
0‑L	2750	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1	ORPHAnet
0‑L	2751	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 2	ORPHAnet
0‑L	2752	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3	ORPHAnet
0‑L	2753	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 4	ORPHAnet
0‑L	2754	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 6	ORPHAnet
0‑L	2755	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 8	ORPHAnet
0‑L	275517	Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami wirusowymi	ORPHAnet
0‑L	275523	Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzani	ORPHAnet
0‑L	275543	Zespół L1	ORPHAnet
0‑L	275555	Stan przedrzucawkowy	ORPHAnet
0‑L	2756	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10	ORPHAnet
0‑L	275761	Niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy	ORPHAnet
0‑L	275766	Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne	ORPHAnet
0‑L	275777	Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne	ORPHAnet
0‑L	275864	Behawioralny wariant otępienia czołowo-skroniowego	ORPHAnet
0‑L	275872	Otępienie czołowo-skroniowe z chorobą neuronu ruchowego	ORPHAnet
0‑L	2759	Zespół anomalii kostno-kostnych z niedrożnością jamy ustno-gardłowej	ORPHAnet
0‑L	275944	Choroba hemolityczna noworodka z alloimmunizacją Kell	ORPHAnet
0‑L	276	Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem łańcuchów gamma	ORPHAnet
0‑L	2760	Zespół OSLAM	ORPHAnet
0‑L	276066	Niedobór ligazy CoA kwasów żółciowych i wadliwa amidacja	ORPHAnet
0‑L	276145	Złośliwy nowotwór nabłonkowy gruczołów ślinowych	ORPHAnet
0‑L	276148	Łagodny nowotwór nabłonkowy gruczołów ślinowych	ORPHAnet
0‑L	276152	Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 4	ORPHAnet
0‑L	276174	Idiopatyczne nawracające otępienie	ORPHAnet
0‑L	276183	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 32	ORPHAnet
0‑L	276193	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 35	ORPHAnet
0‑L	276198	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 36	ORPHAnet
0‑L	2762	Postępująca heteroplazja kostna	ORPHAnet
0‑L	276212	Mukopolisacharydoza typu 6, szybko postępująca	ORPHAnet
0‑L	276223	Mukopolisacharydoza typu 6, powoli postępująca	ORPHAnet
0‑L	276234	Niesyndromiczna niepłodność męska spowodowana zaburzeniami ruchliwości plemników	ORPHAnet
0‑L	276238	Choroba Machado-Josepha typu 1	ORPHAnet
0‑L	276241	Choroba Machado-Josepha typu 2	ORPHAnet
0‑L	276244	Choroba Machado-Josepha typu 3	ORPHAnet
0‑L	276280	Zespół hemihiperplazji i tłuszczakowatości mnogiej	ORPHAnet
0‑L	2763	Osteokraniostenoza	ORPHAnet
0‑L	276399	Rodzinne wole wieloguzkowe	ORPHAnet
0‑L	2764	Oddzielająca martwica kostno-chrzęstna	ORPHAnet
0‑L	276405	Hiperbiliwerydemia	ORPHAnet
0‑L	276413	Zespół mikrodelecji 10q22.3q23.3	ORPHAnet
0‑L	276422	Zespół mikroduplikacji 10q22.3q23.3	ORPHAnet
0‑L	276429	Hypniczny ból głowy	ORPHAnet
0‑L	276432	Zespół Ogdena	ORPHAnet
0‑L	276435	Zespół dolnego neuronu ruchowego o późnym początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	276556	Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem UCP2	ORPHAnet
0‑L	276575	Autosomalny dominujący hiperinsulinizm spowodowany niedoborem SUR1	ORPHAnet
0‑L	276580	Autosomalny dominujący hiperinsulinizm spowodowany niedoborem Kir6.2	ORPHAnet
0‑L	276598	Ogniskowy hiperinsulinizm oporny na diazoksyd spowodowany niedoborem SUR1	ORPHAnet
0‑L	276603	Ogniskowy hiperinsulinizm oporny na diazoksyd spowodowany niedoborem Kir6.2	ORPHAnet
0‑L	276608	Zespół hipoglikemii trzustkowej niezwiązanej z insulinomą	ORPHAnet
0‑L	276621	Sporadyczny guz chromochłonny/wydzielający przyzwojak	ORPHAnet
0‑L	276630	Bezobjawowa postać zespołu Coffina-Lowry'ego u nosicielek	ORPHAnet
0‑L	2767	Osteochondromatoza nadgarstka i stępu	ORPHAnet
0‑L	2768	Choroba Blounta	ORPHAnet
0‑L	2769	Rodzinna osteodysplazja typu Andersona	ORPHAnet
0‑L	277	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem deaminazy adenozynowej	ORPHAnet
0‑L	2770	Choroba Nasu-Hakola	ORPHAnet
0‑L	2771	Zespół Brucka	ORPHAnet
0‑L	2772	Zespół wrodzonej łamliwości kości z małogłowiem i zaćmą	ORPHAnet
0‑L	2773	Zespół wrodzonej łamliwości kości - retinopatii - drgawek - niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	2774	Wieloogniskowa osteoliza nadgarstkowo-stępowa z nefropatią lub bez niej	ORPHAnet
0‑L	2776	Autosomalny recesywny zespół osteolizy dystalnej	ORPHAnet
0‑L	2777	Osteomezopyknoza	ORPHAnet
0‑L	2779	Zespół osteopatia prążkowana - dermopatia barwnikowa - biała grzywka	ORPHAnet
0‑L	2780	Zespół osteopatia prążkowana - stwardnienie czaszki	ORPHAnet
0‑L	2783	Autosomalna dominująca osteopetroza typu 1	ORPHAnet
0‑L	2785	Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	2786	Zespół osteoporoza - hipopigmentacja oczno-skórna	ORPHAnet
0‑L	2787	Zespół osteoporoza - makrocefalia - ślepota - przeciążenie stawów	ORPHAnet
0‑L	2788	Zespół osteoporozy i pseudoglejaka	ORPHAnet
0‑L	2789	Zespół przepukliny oponowo-mózgowej bocznej	ORPHAnet
0‑L	2790	Hiperostoza śródkostna, typ Wortha	ORPHAnet
0‑L	2791	Zespół uszno-zębowy	ORPHAnet
0‑L	2792	Zespół uszno-twarzowo-szyjny	ORPHAnet
0‑L	2793	Zespół uszno-paznokciowo-strzałkowy	ORPHAnet
0‑L	2795	Zespół dysfunkcji zwieracza cewki moczowej Fowlera	ORPHAnet
0‑L	2796	Pachydermoperiostoza	ORPHAnet
0‑L	2798	Zespół pachygyria - niepełnosprawność intelektualna - padaczka	ORPHAnet
0‑L	279882	Stereotypie ruchowe	ORPHAnet
0‑L	279888	Ostre zapalenie wnętrza gałki ocznej	ORPHAnet
0‑L	279891	Przewlekłe zapalenie wnętrza gałki ocznej	ORPHAnet
0‑L	279894	Toksyczna makulopatia spowodowana lekami przeciwmalarycznymi	ORPHAnet
0‑L	279897	Pierwotny chłoniak oczno-mózgowy	ORPHAnet
0‑L	279904	Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy	ORPHAnet
0‑L	279914	Pośrednie zapalenie błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	279919	Zakaźne zapalenie błony naczyniowej tylnej	ORPHAnet
0‑L	279922	Zakaźne zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	279925	Zakaźne zapalenie błony naczyniowej	ORPHAnet
0‑L	279928	Paranowotworowe zapalenie błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	279934	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowa spowodowana niedoborem DGUOK	ORPHAnet
0‑L	279943	Dziedziczna neutrofilia	ORPHAnet
0‑L	279947	Zespół choroby poorgazmicznej	ORPHAnet
0‑L	28	Kwasica metylomalonowa reagująca na witaminę B12	ORPHAnet
0‑L	280	Zespół Wolfa-Hirschhorna	ORPHAnet
0‑L	2800	Pozapłucna choroba Pageta	ORPHAnet
0‑L	280062	Kalcyfilaksja	ORPHAnet
0‑L	280065	Kalcyfilaksja skórna	ORPHAnet
0‑L	280068	Kalcyfilaksja trzewna	ORPHAnet
0‑L	280071	ALG11-CDG	ORPHAnet
0‑L	2801	Młodzieńcza choroba Pageta	ORPHAnet
0‑L	280133	Niedobór składnika dopełniacza 3	ORPHAnet
0‑L	280142	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem LCK	ORPHAnet
0‑L	280183	Kwasica metylomalonowa spowodowana defektem receptora transkobalaminy	ORPHAnet
0‑L	280195	Holoprosencefalia septopreoptyczna	ORPHAnet
0‑L	2802	Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa	ORPHAnet
0‑L	280200	Holoprosencefalia mikroform	ORPHAnet
0‑L	280205	Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 0	ORPHAnet
0‑L	280210	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, postać wrodzona	ORPHAnet
0‑L	280219	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, postać klasyczna	ORPHAnet
0‑L	280224	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, postać przejściowa	ORPHAnet
0‑L	280229	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera u nosicielek	ORPHAnet
0‑L	280234	Zespół Null	ORPHAnet
0‑L	280270	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera	ORPHAnet
0‑L	280282	Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera spowodowana mutacją GJC2	ORPHAnet
0‑L	280288	Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera spowodowana mutacją HSPD1	ORPHAnet
0‑L	280293	Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera spowodowana mutacją AIMP1	ORPHAnet
0‑L	280302	Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 1	ORPHAnet
0‑L	280315	Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 2	ORPHAnet
0‑L	280325	Dystalna delecja 12p	ORPHAnet
0‑L	280333	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z alfa-dystroglikanem R16	ORPHAnet
0‑L	280356	Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z PLIN1	ORPHAnet
0‑L	280365	Autosomalna półdominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna	ORPHAnet
0‑L	280379	Uroporfiria erytropoetyczna związana ze złośliwym nowotworem szpiku	ORPHAnet
0‑L	280384	Zespół recesywnej niepełnosprawności intelektualnej z dysfunkcją ruchową i wieloma przykurczami stawów	ORPHAnet
0‑L	280397	Rodzinna choroba prionowa podobna do choroby Alzheimera	ORPHAnet
0‑L	2804	Zespół W	ORPHAnet
0‑L	280403	Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy	ORPHAnet
0‑L	280406	Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z głuchotą odbiorczą	ORPHAnet
0‑L	2805	Częściowa agenezja trzustki	ORPHAnet
0‑L	280553	Śmiertelna niemowlęca miopatia miofibrylarna	ORPHAnet
0‑L	280558	Zespół złamań Warsaw	ORPHAnet
0‑L	280576	Zespół progerii Nestora-Guillermo	ORPHAnet
0‑L	280586	Chondrodysplazja ze zwichnięciami stawów, typ gPAPP	ORPHAnet
0‑L	280598	Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z hiperelastyczną skórą	ORPHAnet
0‑L	2806	Podostre stwardniające zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	280615	Hemoglobinopatia Toms River	ORPHAnet
0‑L	280620	Postępująca padaczka miokloniczna typu 6	ORPHAnet
0‑L	280628	Rodzinna postępująca hiper- i hipopigmentacja	ORPHAnet
0‑L	280633	Zespół mnogich wad wrodzonych z hipotonią i drgawkami	ORPHAnet
0‑L	280640	Pachygyria potyliczna i polimikrogyria	ORPHAnet
0‑L	280654	Autosomalna recesywna dysplazja paznokci	ORPHAnet
0‑L	280671	Megakonialna wrodzona dystrofia mięśniowa	ORPHAnet
0‑L	280679	Zespół angiopatia Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy	ORPHAnet
0‑L	2807	Brodawczak splotu naczyniówkowego	ORPHAnet
0‑L	280763	Ciężka niepełnosprawność intelektualna i postępująca paraplegia spastyczna	ORPHAnet
0‑L	280774	Teleangiektazja samoistna uogólniona	ORPHAnet
0‑L	280779	Skórna kolagenowa waskulopatia	ORPHAnet
0‑L	280785	Pęcherzowa rozlana mastocytoza skórna	ORPHAnet
0‑L	280794	Pseudoksantomatyczna rozlana mastocytoza skórna	ORPHAnet
0‑L	2808	Porażenie odwodziciela krtani	ORPHAnet
0‑L	280802	Wewnątrzpłatowa wrodzona sekwestracja płucna	ORPHAnet
0‑L	280811	Zewnątrzpłatowa wrodzona sekwestracja płucna	ORPHAnet
0‑L	280821	Wrodzona malformacja oskrzeli, płuc i głowowej części jelita pierwotnego z komunikacją	ORPHAnet
0‑L	280827	Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 0	ORPHAnet
0‑L	280832	Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 1	ORPHAnet
0‑L	280840	Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 2	ORPHAnet
0‑L	280847	Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 3	ORPHAnet
0‑L	280854	Wrodzona wada rozwojowa płucnych dróg oddechowych typu 4	ORPHAnet
0‑L	2809	Rodzinne nawracające obwodowe porażenie twarzy	ORPHAnet
0‑L	280917	Idiopatyczne zapalenie tylnej błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	280921	Idiopatyczne zapalenie całej błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	281	Monosomia 5p	ORPHAnet
0‑L	281090	Postać zespołowa recesywnej rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	281122	Dziecko z wrodzoną rybią łuską z samoistotną poprawą	ORPHAnet
0‑L	281127	Postać akralna dziecko z wrodzoną rybią łuską z samoistną regeneracją	ORPHAnet
0‑L	281139	Pierścieniowa rybia łuska epidermolityczna	ORPHAnet
0‑L	281190	Wrodzona siateczkowata erytroderma rybiej łuski	ORPHAnet
0‑L	2812	Zespół twardej skóry Parana	ORPHAnet
0‑L	281201	Zespół rogowacenia liniowego, wrodzonej rybiej łuski i stwardniającego rogowca	ORPHAnet
0‑L	2815	Zespół spastycznego niedowładu połowiczego z głuchotą	ORPHAnet
0‑L	2818	Zespół spastycznego niedowładu połowiczego, jaskry i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	2819	Zespół spastycznego niedowładu połowiczego - zmian skórno-twarzowych	ORPHAnet
0‑L	2820	Zespół spastycznego niedowładu połowiczego - zapalenia nerek - głuchoty	ORPHAnet
0‑L	2821	Zespół spastycznego niedowładu połowiczego - neuropatii -poikilodermy	ORPHAnet
0‑L	282166	Odziedziczona choroba Creutzfeldta-Jakoba	ORPHAnet
0‑L	2822	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 11	ORPHAnet
0‑L	2824	Zespół spastycznego niedowładu połowiczego - niepełnosprawność intelektualna - hiperkeratoza	ORPHAnet
0‑L	2825	Zespół PARC	ORPHAnet
0‑L	2826	Zespół spastycznego niedowładu połowiczego i przedwczesnego dojrzewania płciowego	ORPHAnet
0‑L	2828	Choroba Parkinsona o początku w młodym wieku	ORPHAnet
0‑L	283	Demodicydoza	ORPHAnet
0‑L	2831	Dysplazja ryzomeliczna, typ Patterson-Lowry	ORPHAnet
0‑L	2832	Zespół krótkiego stępu i braku dolnych rzęs	ORPHAnet
0‑L	2833	Zespół sztywnej skóry	ORPHAnet
0‑L	2834	Zespół pomarszczonej skóry	ORPHAnet
0‑L	2835	Zespół klatki piersiowej lejkowatej - makrocefalii - dysplastycznych paznokci	ORPHAnet
0‑L	2836	Zespół PEHO	ORPHAnet
0‑L	28378	Tyrozynemia typu 2	ORPHAnet
0‑L	2838	Zespół uchyłka kielicha nerkowego - głuchoty	ORPHAnet
0‑L	2839	Dysplazja miedniczno-barkowa	ORPHAnet
0‑L	284	Bąblowica pęcherzyków płucnych	ORPHAnet
0‑L	2840	Zespół dysplazji miednicy z artrogrypozą kończyn dolnych	ORPHAnet
0‑L	2841	Rodzinna łagodna przewlekła pęcherzyca	ORPHAnet
0‑L	284139	Zespół Larsena, typ B3GAT3	ORPHAnet
0‑L	284149	Kraniosynostoza - anomalie zębowe	ORPHAnet
0‑L	284160	Zespół mikrodelecji 8q21.11	ORPHAnet
0‑L	284169	Zespół dysmorfii twarzy, opóźnienia rozwoju i zaburzeń zachowania spowodowany mikrodelecją 10p11.21p12.31	ORPHAnet
0‑L	284180	Zespół duplikacji Xp22.13p22.2	ORPHAnet
0‑L	2842	Transpozycja prącia i moszny	ORPHAnet
0‑L	284227	Zespół TEMPI	ORPHAnet
0‑L	284232	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2O	ORPHAnet
0‑L	284247	Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki	ORPHAnet
0‑L	284271	Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej i opóźnienia psychoruchowego	ORPHAnet
0‑L	284282	Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej spowodowany niedoborem WWOX	ORPHAnet
0‑L	284289	Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa o początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	2843	Pentozuria	ORPHAnet
0‑L	284324	Autosomalna recesywna, powoli postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	284332	Autosomalna recesywna nieprogresywna ataksja móżdżkowa o początku w okresie niemowlęcym	ORPHAnet
0‑L	284339	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 7	ORPHAnet
0‑L	284343	Zespół predyspozycji do nowotworów DICER1	ORPHAnet
0‑L	284362	Guz śródmiąższowy płuc płodu	ORPHAnet
0‑L	284388	Zespół odwracalnego skurczu naczyń mózgowych	ORPHAnet
0‑L	284395	Dobrze zróżnicowany płodowy gruczolakorak płuca	ORPHAnet
0‑L	284400	Rak drobnokomórkowy pęcherza moczowego	ORPHAnet
0‑L	284411	Niedobór kinazy glicerolowej, postać młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	284414	Niedobór kinazy glicerolowej, postać dorosła	ORPHAnet
0‑L	284417	Niedobór aminotransferazy fosfoserynowej, postać niemowlęca/młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	284426	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej	ORPHAnet
0‑L	284435	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem podjednostki H dehydrogenazy mleczanowej	ORPHAnet
0‑L	284448	Przewlekłe zapalenie limfocytowe z okołonaczyniowym wzmocnieniem mostu reagującym na sterydy (CLIPPERS)	ORPHAnet
0‑L	284454	Ostra strefowa utajona retinopatia zewnętrzna	ORPHAnet
0‑L	284460	Ostra zewnętrzna retinopatia pierścieniowa	ORPHAnet
0‑L	2847	Wada osierdzia i przepony	ORPHAnet
0‑L	2848	Zespół kamptodaktylia - artropatia - biodra szpotawe - zapalenie osierdzia	ORPHAnet
0‑L	2849	Zespół Perlmana	ORPHAnet
0‑L	284963	Zespół Marfana typu 1	ORPHAnet
0‑L	284973	Zespół Marfana typu 2	ORPHAnet
0‑L	284979	Noworodkowy zespół Marfana	ORPHAnet
0‑L	284984	Zespół tętniaka i choroby zwyrodnieniowej stawów	ORPHAnet
0‑L	285	Zespół Ehlersa-Danlosa z hipermobilnością	ORPHAnet
0‑L	2850	Zespół łysienia i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	2854	Zespół Fuhrmanna	ORPHAnet
0‑L	2855	Zespół Perraulta	ORPHAnet
0‑L	2856	Zespół przetrwałego przewodu Müllera	ORPHAnet
0‑L	286	Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa	ORPHAnet
0‑L	2863	Zespół niskorosłość - kostki Worma - dekstrokardia	ORPHAnet
0‑L	2865	Zespół niskorosłość - płetwistość szyi - choroba serca	ORPHAnet
0‑L	2866	Zespół niskorosłość - głuchota - dysfunkcji neutrofilów - dysmorfizm	ORPHAnet
0‑L	2867	Niskorosłość typu brukselskiego	ORPHAnet
0‑L	2868	Zespół niskorosłość - choroba zastawek serca - charakterystyczne cechy twarzy	ORPHAnet
0‑L	2869	Zespół Peutza-Jeghersa	ORPHAnet
0‑L	287	Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa	ORPHAnet
0‑L	2871	Zespół Pfeiffera-Palm-Tellera	ORPHAnet
0‑L	2872	Zespół sercowo-czaszkowy typu Pfeiffera	ORPHAnet
0‑L	2874	Fakomatoza pigmentokeratotyczna	ORPHAnet
0‑L	2875	Fakomatoza barwnikowo-naczyniowa	ORPHAnet
0‑L	2876	Zespół PHAVER	ORPHAnet
0‑L	2878	Zespół fokomelia - ektrodaktylia - głuchota - arytmia zatokowa	ORPHAnet
0‑L	2879	Fokomelia, typ Schinzela	ORPHAnet
0‑L	288	Dziedziczna eliptocytoza	ORPHAnet
0‑L	2880	Niedobór karboksykazy fosfoenolopirogronianowej	ORPHAnet
0‑L	2881	Zespół skórnej nadwrażliwości na światło - śmiertelnego zapalenie jelita grubego	ORPHAnet
0‑L	2882	Sitosterolemia	ORPHAnet
0‑L	2884	Piebaldyzm	ORPHAnet
0‑L	2885	Zespół wad neurologicznych z cechą Piebalda	ORPHAnet
0‑L	2886	Zespół TARP	ORPHAnet
0‑L	2888	Zespół Pierre'a Robina - zespół anomalii twarzoczaszki	ORPHAnet
0‑L	2889	Zespół Bjornstada	ORPHAnet
0‑L	289	Zespół Ellisa Van Crevelda	ORPHAnet
0‑L	2890	Zespół Bjornstada - onychodysplazja	ORPHAnet
0‑L	2891	Zespół Bjornstada - opóźnienie rozwoju - nieprawidłowości neurologiczne	ORPHAnet
0‑L	289157	Krzywica hipokalcemiczna zależna od witaminy D	ORPHAnet
0‑L	289176	Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna	ORPHAnet
0‑L	2892	Zespół dysplazji pilodentalnej i wad refrakcji	ORPHAnet
0‑L	289266	Wczesna encefalopatia padaczkowa i niepełnosprawność intelektualna spowodowana mutacją GRIN2A	ORPHAnet
0‑L	289290	Encefalopatia hipermetioninemiczna spowodowana niedoborem kinazy adenozynowej	ORPHAnet
0‑L	289307	Opóźnienie rozwoju spowodowane niedoborem dehydrogenazy semialdehydu metylomalonianowego	ORPHAnet
0‑L	289326	Tropikalne spastyczne porażenie kończyn dolnych	ORPHAnet
0‑L	289347	Infekcyjne zapalenie skóry związane z HTLV-1	ORPHAnet
0‑L	289356	Pierwotny choriocarcinoma jajnika niezwiązany z ciążą	ORPHAnet
0‑L	289362	Rak zarodkowy niezlokalizowany w ośrodkowym układzie nerwowym	ORPHAnet
0‑L	289365	Rodzinny refluks pęcherzowo-moczowodowy	ORPHAnet
0‑L	289377	Miopatia o wczesnym początku ze śmiertelną kardiomiopatią	ORPHAnet
0‑L	289380	Przewlekłe włókniste zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	289385	Choroba rozrostowa zdiagnozowana podczas ciąży	ORPHAnet
0‑L	289390	Pierwotny zespół Sjögrena	ORPHAnet
0‑L	289465	Izolowana wrodzona adermatoglifia	ORPHAnet
0‑L	289478	Zespół PASH	ORPHAnet
0‑L	289483	Zespół niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia produkcji łez - achalazja	ORPHAnet
0‑L	289494	Leukodystrofia 4H	ORPHAnet
0‑L	289499	Mikrorogówka z zaćmą wrodzoną ze zmętnieniem rogówki	ORPHAnet
0‑L	289504	Połączona kwasica malonowa i metylomalonowa	ORPHAnet
0‑L	289513	Zespół mikrodelecji 12q15q21.1	ORPHAnet
0‑L	289522	Mikrotriplikacja 11q24.1	ORPHAnet
0‑L	289539	Zespół predyspozycji do nowotworów związany z BAP1	ORPHAnet
0‑L	289548	Wrodzona izolowana niewydolność nadnerczy spowodowana częściowym niedoborem CYP11A1	ORPHAnet
0‑L	289553	Zespół dysmorfizm - przewodzeniowy ubytek słuchu - wady serca	ORPHAnet
0‑L	289560	Neurodegeneracja związana z mitochondrialnymi białkami błonowymi	ORPHAnet
0‑L	289586	Złuszczająca rybia łuska	ORPHAnet
0‑L	289596	Młodzieńczy naczyniakowłókniak nosogardzieli	ORPHAnet
0‑L	2896	Zespół Pitta-Hopkinsa	ORPHAnet
0‑L	289601	Dziedziczny zespół licznych zwapnień tętnic i stawów	ORPHAnet
0‑L	289661	Chłoniak rozlany z dużych komórek B u osób w podeszłym wieku zakażonych wirusem Epsteina-Barra	ORPHAnet
0‑L	289666	Chłoniak plazmablastyczny	ORPHAnet
0‑L	289682	Rak limfoepitelialny	ORPHAnet
0‑L	289685	Miopericytoma	ORPHAnet
0‑L	2897	Łupież czerwony mieszkowy	ORPHAnet
0‑L	2898	Zespół plagiocefalii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	289846	Niedobór syntetazy glutationu z 5-oksoprolinurią	ORPHAnet
0‑L	289849	Niedobór syntetazy glutationu bez 5-oksoprolinurii	ORPHAnet
0‑L	289857	Encefalopatia glicynowa noworodków	ORPHAnet
0‑L	289860	Dziecięca encefalopatia glicynowa	ORPHAnet
0‑L	289863	Atypowa encefalopatia glicynowa	ORPHAnet
0‑L	289877	Przejściowa hiperamonemia u noworodka	ORPHAnet
0‑L	289891	Hipermetioninemia spowodowana niedoborem N-metylotransferazy glicynowej	ORPHAnet
0‑L	2899	Zespół brachyolmia - wrodzona hipoplazja szkliwa	ORPHAnet
0‑L	289916	Niereagująca na witaminę B12 kwasica metylomalonowa typu mut0	ORPHAnet
0‑L	29	Kwasica mewalonowa	ORPHAnet
0‑L	290	Zespół różyczki wrodzonej	ORPHAnet
0‑L	2900	Pleonosteoza Lériego	ORPHAnet
0‑L	2901	Amiotrofia neuronalna	ORPHAnet
0‑L	2902	Idiopatyczne przewlekłe eozynofilowe zapalenie płuc	ORPHAnet
0‑L	2903	Rodzinna samoistna odma opłucnowa	ORPHAnet
0‑L	2905	Zespół POEMS	ORPHAnet
0‑L	2907	Dziedziczna poikilodermia akrokeratotyczna	ORPHAnet
0‑L	29072	Dziedziczny guz chromochłonny-paraganglioma	ORPHAnet
0‑L	29073	Szpiczak mnogi	ORPHAnet
0‑L	2908	Pęcherzowe oddzielanie się naskórka Kindlera	ORPHAnet
0‑L	2909	Zespół Rothmunda-Thomsona	ORPHAnet
0‑L	291	Zespół ospy wrodzonej	ORPHAnet
0‑L	2911	Zespół Polanda	ORPHAnet
0‑L	2912	Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	2916	Zespół zaosiowej polidaktylii z anomaliami zębów i kręgów	ORPHAnet
0‑L	2917	Zespół polidaktylii i krótkowzroczności	ORPHAnet
0‑L	2919	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 5	ORPHAnet
0‑L	292	Wrodzone zakażenie enterowirusem	ORPHAnet
0‑L	2920	Zespół Olivera	ORPHAnet
0‑L	29207	Reaktywne zapalenie stawów	ORPHAnet
0‑L	2921	Zespół przedosiowa polidaktylia - colobomata - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	2924	Izolowana wielotorbielowata choroba wątroby	ORPHAnet
0‑L	2926	Aplazja mięśni prostowników palców - polineuropatia	ORPHAnet
0‑L	2928	Zespół polineuropatia - niepełnosprawność intelektualna - akromikria - przedwczesna menopauza	ORPHAnet
0‑L	2929	Zespół polipowatości młodzieńczej	ORPHAnet
0‑L	293	Wrodzone zakażenie wirusem opryszczki pospolitej	ORPHAnet
0‑L	2930	Zespół Cronkhite-Canada	ORPHAnet
0‑L	293144	Rodzinna stopa końsko-szpotawa spowodowana mikrodelecją 5q31	ORPHAnet
0‑L	293150	Rodzinna stopa końsko-szpotawa spowodowana mutacją punktową PITX1	ORPHAnet
0‑L	293165	Zespół kruchości skóry - owłosienie wełniste - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe	ORPHAnet
0‑L	293168	Dziedziczny wstępujący paraliż spastyczny o początku w okresie niemowlęcym	ORPHAnet
0‑L	293173	Ostra uogólniona krostkowica wysiękowa	ORPHAnet
0‑L	293181	Złośliwe migrujące napady ogniskowe u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	293199	Pleomorficzny mięsak prążkowanokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	2932	Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna	ORPHAnet
0‑L	293202	Mięsak nabłonkowaty	ORPHAnet
0‑L	293208	Zespół ucisku tętnicy trzewnej	ORPHAnet
0‑L	293284	Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria reagująca na tetrahydrobiopterynę	ORPHAnet
0‑L	293375	Dystrofia rogówki Graysona-Wilbrandta	ORPHAnet
0‑L	293381	Nabłonkowa dystrofia z nawracającymi nadżerkami	ORPHAnet
0‑L	2934	Zespół polisyndaktylii - wad rozwojowych serca	ORPHAnet
0‑L	293462	Dystrofia rogówki predescemetalna	ORPHAnet
0‑L	2935	Polisyndaktylia skrzyżowana	ORPHAnet
0‑L	293603	Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II	ORPHAnet
0‑L	293621	Związana z chromosomem X śródbłonkowa dystrofia rogówki	ORPHAnet
0‑L	293633	Zespół De Barsy związany z PYCR1	ORPHAnet
0‑L	293707	Zespół blefarofimoza-niepełnosprawność intelektualna, typ MKB	ORPHAnet
0‑L	293725	Zespół blefarofimoza-niepełnosprawność intelektualna, typ Verloes	ORPHAnet
0‑L	293807	Poszerzenie dróg żółciowych wywołane ketaminą	ORPHAnet
0‑L	293812	Utrwalona wysypka polekowa	ORPHAnet
0‑L	293822	Zespół predyspozycji do czerniaka i raka nerkowokomórkowego związany z MITF	ORPHAnet
0‑L	293825	Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu IV	ORPHAnet
0‑L	293843	Zespół 3MC	ORPHAnet
0‑L	293864	Hipoplastyczny zespół trzustkowo-jelitowy z atrezją i hipoplastycznym pęcherzykiem żółciowym	ORPHAnet
0‑L	293888	Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komór, postać dominująca lewostronna	ORPHAnet
0‑L	293899	Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komór, postać dwukomorowa	ORPHAnet
0‑L	293910	Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komór, postać dominująca prawostronna	ORPHAnet
0‑L	293925	Zespół śmiertelnej przepukliny mózgowej potylicznej - dysplazji szkieletowej	ORPHAnet
0‑L	293936	Zespół EDICT	ORPHAnet
0‑L	293939	Zespół dystalnej mikroduplikacji Xq28	ORPHAnet
0‑L	293948	Zespół mikrodelecji 1p21.3	ORPHAnet
0‑L	293955	Dziecięca encefalopatia spowodowana niedoborem pirofosfokinazy tiaminy	ORPHAnet
0‑L	293958	Zespół hiperteloryzm - zatoka przeduszna - doły czaszkowe - niedosłuch	ORPHAnet
0‑L	293964	Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i hemihipertrofia ciała	ORPHAnet
0‑L	293967	Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy - ciężka mikrocefalia - niedosłuch zmysłowo-nerwowy - dysmorfia	ORPHAnet
0‑L	293978	Zespół niedobór funkcji przedniego płata przysadki - zmienny niedobór odporności	ORPHAnet
0‑L	293987	Zespół otyłość dziecięca o szybkim początku - dysfunkcja podwzgórza - hipowentylacja i dysregulacja autonomiczna	ORPHAnet
0‑L	294	Zespół cytomegalowirusa u płodu	ORPHAnet
0‑L	2940	Porencefalia	ORPHAnet
0‑L	294016	Zespół mikrocefalii i malformacji kapilarnej	ORPHAnet
0‑L	294023	Choroba zapalna skóry i jelit u noworodków	ORPHAnet
0‑L	294026	Zespół syndaktylii i oczopląsu spowodowany mikroduplikacją 2q31.1	ORPHAnet
0‑L	2941	Zespół hipoplazji rdzeniowo-móżdżkowej z wadami wewnętrznymi	ORPHAnet
0‑L	2942	Zespół po wirusowym zapaleniu rogów przednich rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	294415	Dysplazja nerkowo-wątrobowo-trzustkowa	ORPHAnet
0‑L	294422	Przewlekła niewydolność jelit	ORPHAnet
0‑L	2946	Zespół brachydaktylii z długim kciukiem	ORPHAnet
0‑L	2947	Zespół trójpaliczkowych kciuków z brachycektrodaktylią	ORPHAnet
0‑L	294967	Amelia kończyny górnej	ORPHAnet
0‑L	294969	Amelia kończyny dolnej	ORPHAnet
0‑L	294971	Tetra-amelia	ORPHAnet
0‑L	294973	Agenezja/hipoplazja kości ramiennej	ORPHAnet
0‑L	294975	Wrodzony brak ramienia i przedramienia z obecnością dłoni	ORPHAnet
0‑L	294977	Wrodzony brak uda i podudzia z obecną stopą	ORPHAnet
0‑L	294979	Wrodzony brak przedramienia i dłoni	ORPHAnet
0‑L	294981	Wrodzony brak podudzia i stopy	ORPHAnet
0‑L	294983	Wrodzony brak dłoni	ORPHAnet
0‑L	294986	Wrodzony brak stopy	ORPHAnet
0‑L	294988	Wrodzona hipoplazja kciuka	ORPHAnet
0‑L	295	Zespół parwowirusa u płodu	ORPHAnet
0‑L	295000	Zespół zwężonych pierścieni	ORPHAnet
0‑L	295002	Hiperfalangia	ORPHAnet
0‑L	295004	Centralna polidaktylia	ORPHAnet
0‑L	295012	Syndaktylia typu 6	ORPHAnet
0‑L	295014	Rodzinna izolowana klinodaktylia palców	ORPHAnet
0‑L	295016	Kamptodaktylia palców	ORPHAnet
0‑L	295018	Wrodzona pseudoartroza kości piszczelowej	ORPHAnet
0‑L	295020	Wrodzona pseudoartroza kości udowej	ORPHAnet
0‑L	295022	Wrodzona pseudoartroza kości strzałkowej	ORPHAnet
0‑L	295024	Wrodzona pseudoartroza kości promieniowej	ORPHAnet
0‑L	295026	Wrodzona pseudoartroza kości łokciowej	ORPHAnet
0‑L	295028	Synostoza piszczelowo-strzałkowa	ORPHAnet
0‑L	295030	Prawdziwe wrodzone zwichnięcie barku	ORPHAnet
0‑L	295032	Izolowane wrodzone zwichnięcie głowy kości promieniowej	ORPHAnet
0‑L	295034	Wrodzone zwichnięcie stawu kolanowego	ORPHAnet
0‑L	295036	Wrodzone zwichnięcie rzepki	ORPHAnet
0‑L	295044	Makrodaktylia palców rąk	ORPHAnet
0‑L	295047	Makrodaktylia palców stóp	ORPHAnet
0‑L	295049	Przerost kończyny górnej	ORPHAnet
0‑L	295051	Przerost kończyny dolnej	ORPHAnet
0‑L	2951	Zespół brak kciuka - niskorosłość - niedobór odporności	ORPHAnet
0‑L	295187	Zygodaktylia typu 1	ORPHAnet
0‑L	295189	Zygodaktylia typu 2	ORPHAnet
0‑L	295191	Zygodaktylia typu 3	ORPHAnet
0‑L	295193	Zygodaktylia typu 4	ORPHAnet
0‑L	295195	Synpolidaktylia typu 1	ORPHAnet
0‑L	295197	Synpolidaktylia typu 2	ORPHAnet
0‑L	295199	Synpolidaktylia typu 3	ORPHAnet
0‑L	2952	Zespół kciuka przywiedzionego z artrogrypozą, typ Christian	ORPHAnet
0‑L	295201	Wrodzona pionowa kość skokowa, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	295203	Wrodzona pionowa kość skokowa, obustronna	ORPHAnet
0‑L	295213	Synostoza stawu ramienno-łokciowego, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	295215	Synostoza stawu ramienno-łokciowego, obustronna	ORPHAnet
0‑L	295217	Synostoza promieniowo-łokciowa, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	295219	Synostoza promieniowo-łokciowa, obustronna	ORPHAnet
0‑L	295225	Wrodzone jednostronne zwichnięcie stawu łokciowego	ORPHAnet
0‑L	295227	Wrodzone obustronne zwichnięcie stawu łokciowego	ORPHAnet
0‑L	295229	Wrodzone wygięcie tylne kolana	ORPHAnet
0‑L	295232	Wrodzone zgięcie kolana	ORPHAnet
0‑L	295239	Makrodaktylia palców rąk, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	295241	Makrodaktylia palców rąk, obustronna	ORPHAnet
0‑L	295243	Makrodaktylia palców stóp, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	295245	Makrodaktylia palców stóp, obustronna	ORPHAnet
0‑L	2953	Mięśniowo-przekurczowy zespół Ehlersa-Danlosa	ORPHAnet
0‑L	2956	Skolioza z akrodysplazją	ORPHAnet
0‑L	2957	Zespół Guttmachera	ORPHAnet
0‑L	2958	Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej z dysmorfią i zanikiem mózgu	ORPHAnet
0‑L	2959	Zespół progerii, niskiego wzrostu i znamion barwnikowych	ORPHAnet
0‑L	296	Choroba Olliera	ORPHAnet
0‑L	2962	Zespół De Barsy'ego	ORPHAnet
0‑L	2963	Zespół progeroidalny typu Petty'ego	ORPHAnet
0‑L	2964	Prognatyzm autosomalny dominujący	ORPHAnet
0‑L	2965	Prolaktinoma	ORPHAnet
0‑L	2966	Niedobór properdyny	ORPHAnet
0‑L	2967	Niedobór transkobalaminy I	ORPHAnet
0‑L	2968	Niedobór adhezji leukocytów	ORPHAnet
0‑L	2969	Zespół podobny do zespołu Proteusa	ORPHAnet
0‑L	297	Kleszczowe zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	2970	Zespół śliwkowego brzucha	ORPHAnet
0‑L	2971	Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	2972	Zespół niewyrżnięcie zębów - hipoplazja szczęki - koślawość kolan	ORPHAnet
0‑L	2973	Zespół różnic w rozwoju płci 46,XX - anomalie anorektalne	ORPHAnet
0‑L	2975	Zespół różnic w rozwoju płci 46,XX - anomalie szkieletowe	ORPHAnet
0‑L	2976	Zespół pseudoleprechaunizmu typu Pattersona	ORPHAnet
0‑L	2978	Przewlekła rzekoma niedrożność jelit	ORPHAnet
0‑L	298	Mitochondrialna encefalomiopatia nerwowo-żołądkowo-jelitowa	ORPHAnet
0‑L	2980	Zespół kończynowo-uszno-oczny	ORPHAnet
0‑L	29822	Spontaniczna okresowa hipotermia	ORPHAnet
0‑L	2983	Zespół różnice w rozwoju płci - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	2985	Zespół pseudoprogerii	ORPHAnet
0‑L	2987	Zespół skrzydlika przedłokciowego	ORPHAnet
0‑L	2988	Zespół skrzydlik szyi - niepełnosprawność intelektualna - anomalie palców	ORPHAnet
0‑L	2989	Rodzinny skrzydlik spojówki	ORPHAnet
0‑L	2990	Autosomalny recesywny zespół mnogiego skrzydlika	ORPHAnet
0‑L	2994	Zespół niskorosłość - anomalie czaszkowo-twarzowe - hipoplazja narządów płciowych	ORPHAnet
0‑L	2995	Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy Baraitsera-Wintersa	ORPHAnet
0‑L	2997	Zespół ptozy i porażenia strun głosowych	ORPHAnet
0‑L	2999	Zespół ptozy, zeza i źrenic ektopowych	ORPHAnet
0‑L	30	Dziedziczna kwasica orotowa (orotoacyduria)	ORPHAnet
0‑L	300	Niedobór enzymu dwufunkcyjnego	ORPHAnet
0‑L	3000	Rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe ograniczone do mężczyzn	ORPHAnet
0‑L	300179	Kifoskoliotyczny zespół Ehlersa-Danlosa spowodowany niedoborem FKBP22	ORPHAnet
0‑L	3002	Małopłytkowość immunologiczna	ORPHAnet
0‑L	300284	Zaburzenie tkanki łącznej spowodowane niedoborem hydroksylazy lizylowej-3	ORPHAnet
0‑L	300293	Przejściowa hipertriglicerydemia i hepatosteatoza u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	300298	Ciężka wrodzona niedokrwistość hipochromiczna z pierścieniowymi syderoblastami	ORPHAnet
0‑L	3003	Pyknoachondrogeneza	ORPHAnet
0‑L	300305	Zespół mikroduplikacji 11p15.4	ORPHAnet
0‑L	300313	Zespół wrodzonej zaćmy - utraty słuchu - ciężkiego opóźnienia rozwoju	ORPHAnet
0‑L	300319	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2P	ORPHAnet
0‑L	300324	Przetrwała poliklonalna limfocytoza z komórek B	ORPHAnet
0‑L	300333	Zespół nerczycowy - pęcherzowe oddzielanie się naskórka - zespół niedosłuchu czuciowo-nerwowego	ORPHAnet
0‑L	300345	Autosomalny toczeń rumieniowaty układowy	ORPHAnet
0‑L	300359	Niedobór przeciwciał związany z PLCG2 i dysregulacja immunologiczna	ORPHAnet
0‑L	300373	Akrogigantyzm sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	300382	Zespół lipodystrofii o aspekcie progeroidalnym i marfanoidalnym	ORPHAnet
0‑L	300385	Rak przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	3004	Zespół polidaktylii lustrzanej z segmentacją kręgów i wadami kończyn	ORPHAnet
0‑L	300493	Zespół Saglikera	ORPHAnet
0‑L	300496	Zespół mnogich wad wrodzonych z hipotonią i drgawkami typu 2	ORPHAnet
0‑L	3005	Choroba Pyle'a	ORPHAnet
0‑L	300501	Zespół bolesne nerwiakowłókniaki oczodołowe i układowe - marfanoidalna budowa ciała	ORPHAnet
0‑L	300504	Onychocytoma matricoma	ORPHAnet
0‑L	300512	Onychomatricoma	ORPHAnet
0‑L	300525	Pseudohipoaldosteronizm typu 2D	ORPHAnet
0‑L	300530	Pseudohipoaldosteronizm typu 2E	ORPHAnet
0‑L	300536	DDOST-CDG	ORPHAnet
0‑L	300547	Autosomalna recesywna hiperkalcemia niemowląt	ORPHAnet
0‑L	300552	Pęcherzykowe zapalenie dróg żółciowych i trzustki	ORPHAnet
0‑L	300557	Rak bańki Vatera	ORPHAnet
0‑L	300564	Zespół połączonego zwłóknienia płuc i rozedmy płuc	ORPHAnet
0‑L	300570	Dysgenezja korowa z hipoplazją móżdżku spowodowana mutacją TUBB3	ORPHAnet
0‑L	300573	Polimikrogyria spowodowana mutacją TUBB2B	ORPHAnet
0‑L	300576	Zespół oligodoncji i predyspozycji do raka	ORPHAnet
0‑L	3006	Padaczka zależna od pirydoksyny	ORPHAnet
0‑L	300605	Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne	ORPHAnet
0‑L	300751	Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa z defektem przewodzenia spowodowanym mutacją LMNA	ORPHAnet
0‑L	3008	Niedobór karboksylazy pirogronianowej	ORPHAnet
0‑L	300849	Chłoniak rozlany z dużych komórek B ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	300857	Chłoniak rozlany z dużych komórek B z licznymi komórkami T i/lub histiocytami	ORPHAnet
0‑L	300865	Pierwotnie skórny anaplastyczny chłoniak wielkokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	300869	Chłoniak rozlany z małych komórek B miazgi czerwonej śledziony	ORPHAnet
0‑L	300878	Wariant białaczki włochatokomórkowej	ORPHAnet
0‑L	300888	Chłoniak rozlany z dużych komórek B z przewlekłym stanem zapalnym	ORPHAnet
0‑L	300895	ALK-dodatni chłoniak anaplastyczny z komórek olbrzymich	ORPHAnet
0‑L	300903	ALK-ujemny chłoniak anaplastyczny z komórek olbrzymich	ORPHAnet
0‑L	3010	Zespół Qazi-Markouizos	ORPHAnet
0‑L	3011	Zespół spastyczna tetraplegia - barwnikowe zapalenie siatkówki - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	3015	Zespół promieniowo-nerkowy	ORPHAnet
0‑L	3016	Zespół nieobecnej kości promieniowej i anomalii anogenitalnych	ORPHAnet
0‑L	3018	Zespół niedokrwienia siatkówki - hialinoza małych naczyń przewodu pokarmowego - zespół rozlanych zwapnień mózgu	ORPHAnet
0‑L	3019	Zespół Ramona	ORPHAnet
0‑L	302	Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza	ORPHAnet
0‑L	3020	Zespół Ramsaya-Hunta	ORPHAnet
0‑L	3021	Zespół RAPADILINO	ORPHAnet
0‑L	3023	Zespół atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego - kości skokowej pionowej - hiperteloryzmu	ORPHAnet
0‑L	3026	Zespół hipoplazji kości promieniowej i atrezji nozdrzy tylnych	ORPHAnet
0‑L	3027	Zespół regresji ogonowej	ORPHAnet
0‑L	3032	Zespół Meckela związany z NPHP3	ORPHAnet
0‑L	3033	Dysgenezja kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	3034	Opóźnione błoniaste kostnienie czaszki	ORPHAnet
0‑L	3035	Zespół opóźnienia wzrostu, wodogłowia i hipoplazji płuc	ORPHAnet
0‑L	3038	Zespół opóźniona mowa - asymetria twarzy - zez - fałdy płatków usznych	ORPHAnet
0‑L	30391	Izolowana atrezja dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	3041	Zespół niepełnosprawność intelektualna - łysienie - zwichnięcie rzepki - akromikria	ORPHAnet
0‑L	3042	Zespół niepełnosprawność intelektualna - zaćmy - zwapniałe małżowiny uszne - miopatia	ORPHAnet
0‑L	3044	Zespół niepełnosprawność intelektualna - dysmorfizm - hipogonadyzm - cukrzyca	ORPHAnet
0‑L	3047	Zespół blefarofimoza-niepełnosprawność intelektualna, typ SBBYS	ORPHAnet
0‑L	3051	Zespół Nicolaidesa-Baraitsera	ORPHAnet
0‑L	3052	Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, drgawek i łuszczycy	ORPHAnet
0‑L	3055	Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, hipogonadyzmu, rybiej łuski, otyłości i niskiego wzrostu	ORPHAnet
0‑L	3057	Niedobór monoaminooksydazy A	ORPHAnet
0‑L	306	Łagodna rodzinna padaczka dziecięca	ORPHAnet
0‑L	3063	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Snydera	ORPHAnet
0‑L	306431	Niedobór odporności u dorosłych z autoprzeciwciałami przeciwko interferonowi-gamma	ORPHAnet
0‑L	306504	Śródmiąższowa choroba płuc - zespół nerczycowy - zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka	ORPHAnet
0‑L	306511	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 48	ORPHAnet
0‑L	306516	Pierwotna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą	ORPHAnet
0‑L	306527	Izolowany dziedziczny wrodzony paraliż twarzy	ORPHAnet
0‑L	306530	Wrodzony dziedziczny zespół paraliżu twarzy ze zmiennym ubytkiem słuchu	ORPHAnet
0‑L	306542	Zespół dysplazji czołowo-nosowej - ciężkiej mikroftalmii - ciężkiego rozszczepu twarzy	ORPHAnet
0‑L	306547	Zespół porencefalia - mikrocefalia - zaćma wrodzonej obustronna	ORPHAnet
0‑L	306550	Niedobór odporności związany z FADD	ORPHAnet
0‑L	306553	Miosferuloza	ORPHAnet
0‑L	306558	Pierwotny zespół mikrocefalii - padaczki - trwałej cukrzycy noworodkowej	ORPHAnet
0‑L	306577	Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową	ORPHAnet
0‑L	306617	Powikłana paraplegia spastyczna typu 1 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	306644	Powikłania po przeszczepieniu narządu	ORPHAnet
0‑L	306658	Rodzinna normofosfatemiczna kalcynoza nowotworowa	ORPHAnet
0‑L	306661	Rodzinna hiperfosfatemiczna kalcynoza guza/zespół hiperostozy hiperfosfatemicznej	ORPHAnet
0‑L	306669	Zespół hemiparkinsonizm-hemiatrofia	ORPHAnet
0‑L	306674	Zespół Kufor-Rakeb	ORPHAnet
0‑L	306682	Zatrucie manganem	ORPHAnet
0‑L	306686	Opóźniona encefalopatia spowodowana zatruciem tlenkiem węgla	ORPHAnet
0‑L	306692	Parkinsonizm-dystonia wywołana cyjankami	ORPHAnet
0‑L	306731	Pląsawica Sydenhama	ORPHAnet
0‑L	306734	Dystonia pierwotna, typ DYT21	ORPHAnet
0‑L	306741	Zespół hemidystonia-hematrofia	ORPHAnet
0‑L	306776	Sporadyczna hiperekpleksja	ORPHAnet
0‑L	3068	Zespół niepełnosprawność intelektualna - miopatia - niski wzrost - wady endokrynne	ORPHAnet
0‑L	307	Młodzieńcza padaczka miokloniczna	ORPHAnet
0‑L	3071	Zespół Costello	ORPHAnet
0‑L	3074	Zespół niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm	ORPHAnet
0‑L	3077	Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej - psychozy - makroorchidyzmu	ORPHAnet
0‑L	307766	Zespół kręcone włosy - keratodermia akralna - próchnica	ORPHAnet
0‑L	3078	Ciężka niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Gustavson	ORPHAnet
0‑L	3079	Niepełnosprawność intelektualna, typ Buenos-Aires	ORPHAnet
0‑L	307936	Zespół hipotrychoza - osteoliza - zapalenie przyzębia - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe	ORPHAnet
0‑L	308	Postępująca padaczka miokloniczna typu 1	ORPHAnet
0‑L	3080	Niepełnosprawność intelektualna typu Wolffa	ORPHAnet
0‑L	308013	Ogniskowa hiperkeratoza akralna	ORPHAnet
0‑L	3082	Zespół niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia - trudne do rozczesania włosy	ORPHAnet
0‑L	308380	Niedobór metylokobalaminy typu cblDv1	ORPHAnet
0‑L	308386	Niedobór oksydazy siarczynowej spowodowany niedoborem kofaktora molibdenu typu A	ORPHAnet
0‑L	308393	Niedobór oksydazy siarczynowej spowodowany niedoborem kofaktora molibdenu typu B	ORPHAnet
0‑L	308400	Niedobór oksydazy siarczynowej spowodowany niedoborem kofaktora molibdenu typu C	ORPHAnet
0‑L	308410	Zespół autyzmu i padaczki spowodowany niedoborem kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych kwasów ketonowych	ORPHAnet
0‑L	308425	Kwasica metylomalonowa spowodowana niedoborem epimerazy metylomalonylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	308442	Kwasica metylomalonowa typu cblDv2 reagująca na witaminę B12	ORPHAnet
0‑L	308473	Niedobór epimerazy galaktozy w erytrocytach	ORPHAnet
0‑L	308487	Uogólniony niedobór epimerazy galaktozy	ORPHAnet
0‑L	3085	Zespół barwnikowego zapalenia siatkówki - niepełnosprawności intelektualnej - niedosłuchu - hipogonadyzmu	ORPHAnet
0‑L	308552	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem maltazy kwaśnej, z początkiem w okresie niemowlęcym	ORPHAnet
0‑L	3086	Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia	ORPHAnet
0‑L	308621	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postępująca postać wątrobowa	ORPHAnet
0‑L	308638	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa nie postępująca	ORPHAnet
0‑L	308655	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna okołoporodowa postać nerwowo-mięśniowa	ORPHAnet
0‑L	308670	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, wrodzona postać nerwowo-mięśniowa	ORPHAnet
0‑L	308684	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postać łączona wątrobowa i miopatyczna w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	308698	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	308712	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	3088	Zespół Revesza	ORPHAnet
0‑L	309015	Rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej	ORPHAnet
0‑L	309020	Rodzinny niedobór apolipoproteiny C-II	ORPHAnet
0‑L	309025	Niedobór kinazy mewalonianowej	ORPHAnet
0‑L	309031	Niedobór lipazy triacyloglicerolowej trzustki	ORPHAnet
0‑L	309108	Niedobór kolipazy trzustkowej	ORPHAnet
0‑L	309111	Połączony niedobór lipazy-kolipazy trzustkowej	ORPHAnet
0‑L	309147	Hiper-beta-alaninemia	ORPHAnet
0‑L	309155	Choroba Sandhoffa, postać niemowlęca	ORPHAnet
0‑L	309162	Choroba Sandhoffa, postać młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	309169	Choroba Sandhoffa, postać dorosła	ORPHAnet
0‑L	309178	Choroba Tay-Sachsa, wariant B, postać niemowlęca	ORPHAnet
0‑L	309185	Choroba Tay-Sachsa, wariant B, postać młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	309192	Choroba Tay-Sachsa, wariant B, postać dorosła	ORPHAnet
0‑L	3092	Utrwalone zwężenie subaortalne	ORPHAnet
0‑L	309239	Choroba Tay-Sachsa, wariant B1	ORPHAnet
0‑L	30924	Pierwotna hipomagnezemia z wtórną hipokalcemią	ORPHAnet
0‑L	309246	Gangliozydoza GM2, wariant AB	ORPHAnet
0‑L	30925	Dziedziczna moczówka prosta centralna	ORPHAnet
0‑L	309252	Atypowa choroba Gauchera spowodowana niedoborem sapozyny C	ORPHAnet
0‑L	309256	Leukodystrofia metachromatyczna, postać późna niemowlęca	ORPHAnet
0‑L	309263	Leukodystrofia metachromatyczna, postać młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	309271	Leukodystrofia metachromatyczna, postać dorosła	ORPHAnet
0‑L	309282	Alfa-mannozydoza, postać niemowlęca	ORPHAnet
0‑L	309288	Alfa-mannozydoza, postać dorosła	ORPHAnet
0‑L	309297	Mukopolisacharydoza typu 4A	ORPHAnet
0‑L	3093	Wrodzone zwężenie zastawki aortalnej	ORPHAnet
0‑L	309310	Mukopolisacharydoza typu 4B	ORPHAnet
0‑L	309324	Choroba spichrzeniowa wolnego kwasu sialowego, postać niemowlęca	ORPHAnet
0‑L	309331	Choroba Salla o pośredniej ciężkości	ORPHAnet
0‑L	309334	Choroba Salla	ORPHAnet
0‑L	3095	Atypowy zespół Retta	ORPHAnet
0‑L	3096	Zespół Reye'a	ORPHAnet
0‑L	3097	Zespół Meachama	ORPHAnet
0‑L	309789	Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna typ 1	ORPHAnet
0‑L	309796	Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna typ 2	ORPHAnet
0‑L	3098	Zespół ryzomeliczny typu Urbacha	ORPHAnet
0‑L	309803	Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna typ 3	ORPHAnet
0‑L	309854	Zespół marskość-dystonia-policytemia-hipermanganezemia	ORPHAnet
0‑L	3099	Gorączka reumatyczna	ORPHAnet
0‑L	31	Kwasica oksoglutarowa	ORPHAnet
0‑L	3101	Zespół Richieri Costa-da Silva	ORPHAnet
0‑L	3102	Zespół Richieri Costa-Pereira	ORPHAnet
0‑L	3103	Zespół Robertsa	ORPHAnet
0‑L	3104	Zespół oligodaktylii z sekwencją Robina	ORPHAnet
0‑L	31043	Pierwotna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą bez ciężkiego zajęcia oczu	ORPHAnet
0‑L	3107	Autosomalny dominujący zespół Robinowa	ORPHAnet
0‑L	3109	Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera	ORPHAnet
0‑L	3110	Zespół Rombo	ORPHAnet
0‑L	3111	Zespół Rotora	ORPHAnet
0‑L	31112	Włókniakomięsak guzowaty skórny	ORPHAnet
0‑L	3115	Zespół Roussy'ego-Lévy'ego	ORPHAnet
0‑L	31150	Choroba tangierska	ORPHAnet
0‑L	312	Autosomalna dominująca rybia łuska epidermolityczna	ORPHAnet
0‑L	31202	Melioidoza	ORPHAnet
0‑L	31204	Nokardioza	ORPHAnet
0‑L	31205	Gorączka spowodowana ugryzieniem szczura	ORPHAnet
0‑L	3121	Zespół Ruvalcaba	ORPHAnet
0‑L	3124	Sacharopinuria	ORPHAnet
0‑L	3129	Sarkozynemia	ORPHAnet
0‑L	313	Rybia łuska, blaszkowata	ORPHAnet
0‑L	3130	Zespół Satoyoshiego	ORPHAnet
0‑L	3132	Zespół Say-Barbera-Millera	ORPHAnet
0‑L	3134	Zespół SCARF	ORPHAnet
0‑L	3137	Niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy	ORPHAnet
0‑L	313772	Zespół wczesnej ataksji spastycznej, padaczki mioklonicznej i neuropatii	ORPHAnet
0‑L	313781	Zespół mikrodelecji 20p13	ORPHAnet
0‑L	313795	Zespół Jawada	ORPHAnet
0‑L	3138	Zespół łokciowo-mięśniowy	ORPHAnet
0‑L	313800	Zespół dystrofii siatkówki - obrzęku nerwu wzrokowego - splenomegalii - anhydrozy - migrenowego bólu głowy	ORPHAnet
0‑L	313808	Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami aksonalnymi i glejami barwnikowymi	ORPHAnet
0‑L	313838	Zespół Coats plus	ORPHAnet
0‑L	313846	Zespół rodzinnej teleangiektazji skórnej i predyspozycji do raka jamy ustnej i gardła	ORPHAnet
0‑L	313850	Dziecięce zwyrodnienie móżdżkowo-siatkówkowe	ORPHAnet
0‑L	313855	Dysplazja zgięciowa kości związana z FGFR2	ORPHAnet
0‑L	313884	Zespół mikrodelecji 12p12.1	ORPHAnet
0‑L	313892	Opóźnienie rozwoju i mowy spowodowane niedoborem SOX5	ORPHAnet
0‑L	313906	Wrodzona torbiel trzustki	ORPHAnet
0‑L	313920	Rak żołądka związany z wirusem Epsteina-Barr	ORPHAnet
0‑L	313936	Zespół PENS	ORPHAnet
0‑L	313947	Zespół mikroduplikacji 2q23.1	ORPHAnet
0‑L	314	Erytrodermia złuszczająca	ORPHAnet
0‑L	314002	Zespół przykurczów - płetwiastej szyi - mikrognacji - hipoplastycznych brodawek sutkowych	ORPHAnet
0‑L	314017	Idiopatyczne linijne śródmiąższowe zapalenie rogówki	ORPHAnet
0‑L	314022	Gruczolakorak żołądka i proksymalna polipowatość żołądka	ORPHAnet
0‑L	314029	Wrodzona łamliwość kości z wysoką masą kostną	ORPHAnet
0‑L	314034	Zespół mikroduplikacji 7p22.1	ORPHAnet
0‑L	314041	Zespół marfanoidalna budowa ciała - przepuklina pachwinowa - zaawansowany wiek kostny	ORPHAnet
0‑L	314051	Zespół leukoencefalopatia - anomalie wzgórza i pnia mózgu - wysoki poziom mleczanów	ORPHAnet
0‑L	3143	Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 2	ORPHAnet
0‑L	314373	Przewlekła biegunka u niemowląt spowodowana nadaktywnością cyklazy guanylanowej 2C	ORPHAnet
0‑L	314376	Niedrożność jelit u noworodka spowodowana niedoborem cyklazy guanylanowej 2C	ORPHAnet
0‑L	314381	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 6	ORPHAnet
0‑L	314389	Zespół duplikacji Xq12-q13.3	ORPHAnet
0‑L	314394	Zespół niskiego wzrostu - onychodysplazji - dysmorfizmu twarzy - hipotrychozy	ORPHAnet
0‑L	314399	Autosomalna dominująca aplazja i mielodysplazja	ORPHAnet
0‑L	3144	Dysplazja Schneckenbeckena	ORPHAnet
0‑L	314404	Autosomalny dominujący zespół ataksji móżdżkowej, niedosłuchu i narkolepsji	ORPHAnet
0‑L	314419	Ameloblastoma	ORPHAnet
0‑L	314422	Rak ameloblastyczny	ORPHAnet
0‑L	314432	Zespół przepukliny Spiegela i wnętrostwa	ORPHAnet
0‑L	314451	Zespół Meigsa	ORPHAnet
0‑L	314459	Zespół pseudo-Meigsa	ORPHAnet
0‑L	314466	Atypowy zespół Meigsa	ORPHAnet
0‑L	314473	Włókniak jajnika	ORPHAnet
0‑L	314478	Włókniaotoczkowiak jajnika	ORPHAnet
0‑L	314485	Dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych	ORPHAnet
0‑L	3145	Zespół nefrogenna moczówka prosta - zwapnienie śródczaszkowe - niski wzrost - dysmorfizm twarzy	ORPHAnet
0‑L	314555	Zespół dysmorfizm twarzy - anomalie oczne - osteopenia - niepełnosprawność intelektualna - anomalie zębowe	ORPHAnet
0‑L	314566	Pierwotna postępująca apraksja mowy	ORPHAnet
0‑L	314572	Autosomalny recesywny zespół leukoencefalopatii, udaru niedokrwiennego i barwnikowego zapalenia siatkówki	ORPHAnet
0‑L	314575	Zespół niepełnosprawność intelektualna - hipotonia - brachycefalia - zwężenie odźwiernika - wnętrostwo	ORPHAnet
0‑L	314585	Zespół przerostu 15q	ORPHAnet
0‑L	314588	Dystalna triplikacja 15q	ORPHAnet
0‑L	314597	Zespół Chudley-McCullough	ORPHAnet
0‑L	314603	Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatią	ORPHAnet
0‑L	314613	Zespół rosnącego potworniaka	ORPHAnet
0‑L	314621	Duplikacja przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	314629	Choroba CLN11	ORPHAnet
0‑L	314632	Młodzieńcza neuronalna ceroidalna lipofuscynoza związana z ATP13A2	ORPHAnet
0‑L	314637	Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem MTO1	ORPHAnet
0‑L	314647	Niepostępująca ataksja móżdżkowa z niepełnosprawnością intelektualną	ORPHAnet
0‑L	314652	Wariant amyloidozy ABeta2M	ORPHAnet
0‑L	314655	Ciężki noworodkowy zespół hipotonii, drgawek i encefalopatii spowodowany mikrodelecją 5q31.3	ORPHAnet
0‑L	314662	Zespół segmentalnego postępującego przerostu z rozrostem włóknisto-tłuszczowym	ORPHAnet
0‑L	314667	TMEM165-CDG	ORPHAnet
0‑L	314679	Zespół móżdżkowo-twarzowo-stawowy	ORPHAnet
0‑L	314684	Pierwotny chłoniak kości	ORPHAnet
0‑L	314689	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem STK4	ORPHAnet
0‑L	314697	Nabyta porencefalia	ORPHAnet
0‑L	314701	Pierwotna amyloidoza układowa	ORPHAnet
0‑L	314709	Pierwotna zlokalizowana amyloidoza	ORPHAnet
0‑L	314718	Zespół śmiertelnej arteriopatii spowodowany niedoborem fibuliny-4	ORPHAnet
0‑L	314721	Atypowa dysplazja zębiny spowodowana niedoborem SMOC2	ORPHAnet
0‑L	314769	Somatomammotropinoma	ORPHAnet
0‑L	314777	Rodzinny izolowany gruczolak przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	314786	Cichy gruczolak przysadki	ORPHAnet
0‑L	314790	Nieczynny gruczolak przysadki	ORPHAnet
0‑L	314795	Niski wzrost związany z SHOX	ORPHAnet
0‑L	3148	Złośliwy guz osłonki nerwu obwodowego	ORPHAnet
0‑L	314802	Niski wzrost spowodowany częściowym niedoborem GHR	ORPHAnet
0‑L	314811	Niski wzrost spowodowany niedoborem GHSR	ORPHAnet
0‑L	314889	Autosomalna dominująca proksymalna kwasica kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	314911	Ciężka choroba Canavan	ORPHAnet
0‑L	314918	Łagodna choroba Canavan	ORPHAnet
0‑L	314950	Pierwotny zespół hipereozynofilowy	ORPHAnet
0‑L	314962	Wtórny zespół hipereozynofilowy	ORPHAnet
0‑L	314970	Limfocytarny zespół hipereozynofilowy	ORPHAnet
0‑L	314978	Niepostępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	314993	Zespół zaćma - wrodzona choroba serca - wady cewy nerwowej	ORPHAnet
0‑L	315	Erytrokeratodermia „en cocardes”	ORPHAnet
0‑L	3151	Zespół stwardnienia rozsianego, rybiej łuski i niedoboru czynnika VIII	ORPHAnet
0‑L	3152	Sklerosteoza	ORPHAnet
0‑L	315306	Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać z utratą soli	ORPHAnet
0‑L	315311	Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać prosta wirylizująca	ORPHAnet
0‑L	3156	Zespół Senior-Lokena	ORPHAnet
0‑L	3157	Spektrum dysplazji septooptycznej	ORPHAnet
0‑L	316	Postępująca symetryczna erytrokeratodermia	ORPHAnet
0‑L	3161	Wrodzona sekwestracja płucna	ORPHAnet
0‑L	3162	Zespół Sézary'ego	ORPHAnet
0‑L	3163	Zespół SHORT	ORPHAnet
0‑L	3164	Zespół przepukliny pępowinowej, typ Shprintzen-Goldberg	ORPHAnet
0‑L	3165	Eozynofilowe zapalenie powięzi	ORPHAnet
0‑L	3166	Sialuria	ORPHAnet
0‑L	3167	Zespół Sieglera-Brewera-Careya	ORPHAnet
0‑L	3168	Zespół Sillence'a	ORPHAnet
0‑L	3169	Sirenomelia	ORPHAnet
0‑L	317	Erytrokeratodermia zmienna	ORPHAnet
0‑L	31709	Drgawki niemowlęce i choreoatetoza	ORPHAnet
0‑L	3172	Zespół duplikacji brwi z syndaktylią	ORPHAnet
0‑L	3173	Zespół dziecięce skurcze - szerokie kciuki	ORPHAnet
0‑L	317425	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem DNA-PKcs	ORPHAnet
0‑L	317428	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem ORAI1	ORPHAnet
0‑L	317430	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem STIM1	ORPHAnet
0‑L	317473	Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1	ORPHAnet
0‑L	317476	Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z defektem magnezu, zakażenie wirusem Epsteina-Barr i nowotworem	ORPHAnet
0‑L	3175	Zespół spastyczności sprzężonej z chromosomem X, niepełnosprawności intelektualnej i padaczki	ORPHAnet
0‑L	3176	Zespół rozszczepu kręgosłupa i spodziectwa	ORPHAnet
0‑L	3177	Zespół zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowego z dystrofią rogówki	ORPHAnet
0‑L	318	Ostra białaczka erytroidalna	ORPHAnet
0‑L	3180	Zespół spondylo-kamptodaktylii	ORPHAnet
0‑L	3181	Deformacja Sprengela	ORPHAnet
0‑L	31824	Zatrucie kolchicyną	ORPHAnet
0‑L	31825	Zatrucie metanolem	ORPHAnet
0‑L	31826	Zatrucie glikolem etylenowym	ORPHAnet
0‑L	31827	Zatrucie parakwatem	ORPHAnet
0‑L	31828	Zatrucie naparstnicą	ORPHAnet
0‑L	31837	Choroba zarostowa żył płucnych	ORPHAnet
0‑L	3184	Zespół mnogie torbiele łojowe - zęby noworodkowe	ORPHAnet
0‑L	3186	Zespół holoprosencefalii z anomaliami promieniowymi serca i nerek	ORPHAnet
0‑L	3189	Wrodzone zwężenie zastawki tętnicy płucnej	ORPHAnet
0‑L	319	Mięsak Ewinga układu kostnego	ORPHAnet
0‑L	3190	Zwężenie podgłośniowe	ORPHAnet
0‑L	3191	Zespół zwężenia subaortalnego i niskiego wzrostu	ORPHAnet
0‑L	319160	Wrodzona miopatia z wewnętrznymi jądrami i atypowymi rdzeniami	ORPHAnet
0‑L	319171	Zespół dystalnej mikrodelecji 17p13.1	ORPHAnet
0‑L	319182	Zespół Wiedemanna-Steinera	ORPHAnet
0‑L	319189	Rodzinne mioklonie korowe	ORPHAnet
0‑L	319192	Dysplazja połączenia międzymózgowiowo-śródmózgowiowego	ORPHAnet
0‑L	319195	Dysplazja chondroektodermalna ze ślepotą nocną	ORPHAnet
0‑L	319199	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 53	ORPHAnet
0‑L	3192	Nadzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej	ORPHAnet
0‑L	319205	Obustronny masywny krwotok do nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	319213	Gorączka krwotoczna Lujo	ORPHAnet
0‑L	319218	Gorączka krwotoczna Ebola	ORPHAnet
0‑L	319223	Argentyńska gorączka krwotoczna	ORPHAnet
0‑L	319229	Boliwijska gorączka krwotoczna	ORPHAnet
0‑L	319234	Wenezuelska gorączka krwotoczna	ORPHAnet
0‑L	319239	Brazylijska gorączka krwotoczna	ORPHAnet
0‑L	319244	Gorączka krwotoczna Chapare	ORPHAnet
0‑L	319247	Hantawirusowy zespół płucny	ORPHAnet
0‑L	319251	Gorączka Doliny Rift	ORPHAnet
0‑L	319254	Choroba lasu Kyasanur	ORPHAnet
0‑L	319266	Omska gorączka krwotoczna	ORPHAnet
0‑L	319276	Jasnokomórkowy rak nerki	ORPHAnet
0‑L	319287	Nowotwór torbielowaty nerki wieloogniskowy o niskim potencjale złośliwym	ORPHAnet
0‑L	319298	Rak brodawkowaty nerki	ORPHAnet
0‑L	3193	Nadzastawkowe zwężenie aorty	ORPHAnet
0‑L	319303	Chromofobowy rak nerkowokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	319308	Rak nerkowokomórkowy z translokacją rodziny MiT	ORPHAnet
0‑L	319319	Rak rdzeniasty nerki	ORPHAnet
0‑L	319322	Śluzowy kanalikowy i wrzecionowatokomórkowy rak nerki	ORPHAnet
0‑L	319325	Tubulocystyczny rak nerkowokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	319332	Autosomalna recesywna miogenna artrogrypoza wielopostaciowa	ORPHAnet
0‑L	319340	Zespół Carneya - trismus - pseudokamptodaktylia	ORPHAnet
0‑L	3194	Zespół rogowo-naskórkowy	ORPHAnet
0‑L	319462	Dziedziczny zespół predysponujący do raka spowodowany biallelicznymi mutacjami BRCA2	ORPHAnet
0‑L	319465	Dziedziczna ostra białaczka szpikowa	ORPHAnet
0‑L	319480	Ostra białaczka szpikowa z mutacjami somatycznymi CEBPA	ORPHAnet
0‑L	319487	Rodzinny rak brodawkowaty lub pęcherzykowy tarczycy	ORPHAnet
0‑L	319504	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 8	ORPHAnet
0‑L	319509	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 9	ORPHAnet
0‑L	319514	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 13	ORPHAnet
0‑L	319519	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 14	ORPHAnet
0‑L	319524	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 15	ORPHAnet
0‑L	319547	Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem IFNgammaR2	ORPHAnet
0‑L	319552	Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem IL12RB1	ORPHAnet
0‑L	319558	Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem IL12B	ORPHAnet
0‑L	319563	Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem ISG15	ORPHAnet
0‑L	319569	Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IFNgammaR1	ORPHAnet
0‑L	319574	Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IFNgammaR2	ORPHAnet
0‑L	319581	Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IFNgammaR1	ORPHAnet
0‑L	319589	Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IFNgammaR2	ORPHAnet
0‑L	319595	Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem STAT1	ORPHAnet
0‑L	3196	Zespół niedoboru dehydrogenazy steroidowej - anomalie zębowe	ORPHAnet
0‑L	319600	Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem IRF8	ORPHAnet
0‑L	319605	Mendlowska podatność na choroby prątkowe związana z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	319612	Mendlowska podatność na choroby prątkowe związana z chromosomem X spowodowana niedoborem IKBKG	ORPHAnet
0‑L	319623	Mendlowska podatność na choroby prątkowe związana z chromosomem X spowodowana niedoborem CYBB	ORPHAnet
0‑L	319635	Amyloidoza skórna z dyschromią	ORPHAnet
0‑L	319640	Dystrofia plamki żółtej siatkówki typu 2	ORPHAnet
0‑L	319646	PGM1-CDG	ORPHAnet
0‑L	319651	Niedokrwistość megaloblastyczna z ciężką chorobą neurologiczną	ORPHAnet
0‑L	319667	Pierwotny chłoniak spojówki	ORPHAnet
0‑L	319671	Zespół Alazami	ORPHAnet
0‑L	319675	Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Daubera	ORPHAnet
0‑L	319678	Zespół encefalopatii, kardiomiopatii przerostowej i choroby kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	3197	Dziedziczna hiperekpleksja	ORPHAnet
0‑L	3198	Zaburzenie ze spektrum sztywnego człowieka	ORPHAnet
0‑L	3199	Zespół Stimmlera	ORPHAnet
0‑L	32	Niedobór syntetazy glutationu	ORPHAnet
0‑L	320	Pozorny nadmiar mineralokortykosteroidów	ORPHAnet
0‑L	3200	Zespół dysplazji artrogrypowo-ektodermalnej	ORPHAnet
0‑L	3201	Zespół dodatkowe skurcze komorowe z epizodami omdleń - perodaktylia - sekwencja Robina	ORPHAnet
0‑L	3202	Dziedziczna stomatocytoza z dehydratacją	ORPHAnet
0‑L	3203	Dziedziczna stomatocytoza z nadmierną hydratacją	ORPHAnet
0‑L	320355	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 41	ORPHAnet
0‑L	320360	Mitochondrialna spastyczna paraplegia związana z MT-ATP6	ORPHAnet
0‑L	320365	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 36	ORPHAnet
0‑L	320370	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 43	ORPHAnet
0‑L	320375	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 55	ORPHAnet
0‑L	320380	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 54	ORPHAnet
0‑L	320385	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna spowodowana mutacją TECPR2	ORPHAnet
0‑L	320391	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 46	ORPHAnet
0‑L	320396	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45	ORPHAnet
0‑L	3204	Zespół Stormorkena-Sjaastada-Langsleta	ORPHAnet
0‑L	320401	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 44	ORPHAnet
0‑L	320406	Zespół paraplegii spastycznej z zanikiem nerwu wzrokowego i neuropatią	ORPHAnet
0‑L	320411	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 56	ORPHAnet
0‑L	3205	Zespół Sturge'a-Webera	ORPHAnet
0‑L	3206	Zespół Stüve-Wiedemanna	ORPHAnet
0‑L	3207	Zespół hipoplazja istoty białej - agenezja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	3208	Izolowany niedobór reduktazy bursztynianowej-CoQ	ORPHAnet
0‑L	321	Liczne kostniakochrzęstniaki	ORPHAnet
0‑L	3210	Zespół Summitta	ORPHAnet
0‑L	3214	Zespół hipopigmentacji z głuchotą i ślepotą, typ jemeński	ORPHAnet
0‑L	3216	Zespół głuchota przewodzeniowa - zniekształconego ucho zewnętrzne	ORPHAnet
0‑L	3217	Zespół głuchota - uchyłkowatość jelita cienkiego - neuropatia	ORPHAnet
0‑L	3218	Zespół głuchota - dysplazja nasadowa - niski wzrost	ORPHAnet
0‑L	3219	Zespół Fountaina	ORPHAnet
0‑L	322	Zespół egzstrofia - wierzchniactwo	ORPHAnet
0‑L	3220	Zespół głuchoty, hipoplazji szkliwa i wad paznokci	ORPHAnet
0‑L	3222	Nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej	ORPHAnet
0‑L	3224	Zespół głuchota - wady wrodzone - synostoza śródręcza i śródstopia	ORPHAnet
0‑L	3225	Zespół utrata słuchu - rodzinna niewrażliwość gruczołów ślinowych na aldosteron	ORPHAnet
0‑L	3226	Zespół głuchota - obrzęk limfatyczny - białaczka	ORPHAnet
0‑L	3230	Zespół głuchota - oligodoncja	ORPHAnet
0‑L	3232	Zespół głuchota - wady rozwojowe uszu - porażenie nerwu twarzowego	ORPHAnet
0‑L	3233	Zespół zwyrodnienie ślimaka i woreczka - zaćma	ORPHAnet
0‑L	3235	Postępująca głuchota z fiksacją strzemiączka	ORPHAnet
0‑L	3236	Zespół głuchoty przewodzeniowej, ptozy i anomalii szkieletowych	ORPHAnet
0‑L	3237	Zespół mnogich synostoz	ORPHAnet
0‑L	3238	Zespół sercowo-kręgosłupowo-nadgarstkowo-twarzowy	ORPHAnet
0‑L	3239	Zespół głuchota - bielactwo - achalazja	ORPHAnet
0‑L	324	Choroba Fabry'ego	ORPHAnet
0‑L	3240	Zespół zwapnienia ośrodkowego układu nerwowego - głuchota - kwasica cewkowa - niedokrwistość	ORPHAnet
0‑L	3241	Zespół niedosłuchu i zmian czaszkowo-twarzowy	ORPHAnet
0‑L	3242	Zespół Renpenninga	ORPHAnet
0‑L	324262	Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem MGLUR1	ORPHAnet
0‑L	324290	Choroba ciała Lafory o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	324294	Niedobór odporności komórek T z epidermodysplazją brodawkowatą	ORPHAnet
0‑L	324299	Mnogie przyzwojaki związane z policytemią	ORPHAnet
0‑L	3243	Zespół Sweeta	ORPHAnet
0‑L	324307	Zespół ciężkie boczne skrzywienie kości piszczelowej - niski wzrost - łagodna łopatka skrzydlata - łagodna dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	324313	Zespół mikrodelecji 9p13	ORPHAnet
0‑L	324321	Dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego i głuchota	ORPHAnet
0‑L	324353	Wrodzona achiasma	ORPHAnet
0‑L	324364	Mieszana stwardniająca dystrofia kostna z objawami pozaszkieletowymi	ORPHAnet
0‑L	324381	Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych typu 4	ORPHAnet
0‑L	324410	Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - kardiomegalia - niewydolność serca	ORPHAnet
0‑L	324416	Zespół przerostu mięśni, hepatomegalii i wielowodzia	ORPHAnet
0‑L	324422	ALG13-CDG	ORPHAnet
0‑L	324442	Autosomalna recesywna neuropatia aksonalna z neuromiotonią	ORPHAnet
0‑L	324525	Kardiomiopatia przerostowa z anomaliami nerek spowodowanymi mutacją mitochondrialnego DNA	ORPHAnet
0‑L	324530	Autozapalenie - niedobór przeciwciał związany z PLCG2 - dysregulacja immunologiczna	ORPHAnet
0‑L	324535	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 11	ORPHAnet
0‑L	324540	Zespół afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - paluchy rozszczepione - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	324561	Zespół hipopigmentacji - punktowego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego	ORPHAnet
0‑L	324569	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 8	ORPHAnet
0‑L	324575	Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem HNF1A	ORPHAnet
0‑L	324581	Łagodna wrodzona miopatia samarytańska	ORPHAnet
0‑L	324585	Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota-Marie-Tootha z bólem neuropatycznym	ORPHAnet
0‑L	324588	Rodzinna dyskineza i miokymia twarzy	ORPHAnet
0‑L	3246	Symfalangizm z licznymi anomaliami dłoni i stóp	ORPHAnet
0‑L	324601	Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	324604	Klasyczna miopatia wielominirdzeniowa	ORPHAnet
0‑L	324611	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2 spowodowana mutacją KIF5A	ORPHAnet
0‑L	324625	Chikungunya	ORPHAnet
0‑L	324632	Zakażenie wirusem Hendra	ORPHAnet
0‑L	324636	Zespół senstytyzacji na własne erytrocyty	ORPHAnet
0‑L	324648	Inwazyjna salmonelloza nietyfoidalna	ORPHAnet
0‑L	324703	Amyloidoza ABetaL34V	ORPHAnet
0‑L	324708	Amyloidoza ABeta, typ Iowa	ORPHAnet
0‑L	324713	Amyloidoza ABeta, typ włoski	ORPHAnet
0‑L	324718	Amyloidoza ABetaA21G	ORPHAnet
0‑L	324723	Amyloidoza ABeta, typ arktyczny	ORPHAnet
0‑L	324737	SRD5A3-CDG	ORPHAnet
0‑L	3248	Dystalny symfalangizm	ORPHAnet
0‑L	324964	Przewlekłe niebakteryjne zapalenie kości i szpiku/Przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku	ORPHAnet
0‑L	324972	Zespół MAGIC	ORPHAnet
0‑L	324977	Zespół autozapalny związany z proteasomem	ORPHAnet
0‑L	325	Wrodzony niedobór czynnika II	ORPHAnet
0‑L	3250	Symfalangizm proksymalny	ORPHAnet
0‑L	325124	Agenezja jąder	ORPHAnet
0‑L	3253	Zespół rozszczepu wargi/podniebienia i dysplazji ektodermalnej	ORPHAnet
0‑L	325345	Jajnikowo-jądrowa różnica w rozwoju płciowym 46,XY	ORPHAnet
0‑L	325448	Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana niedoborem LHB	ORPHAnet
0‑L	3255	Zespół Filippiego	ORPHAnet
0‑L	325524	Klasyczny wrodzony lipidowy przerost nadnerczy spowodowany niedoborem STAR	ORPHAnet
0‑L	325529	Nieklasyczny wrodzony lipidowy przerost nadnerczy spowodowany niedoborem STAR	ORPHAnet
0‑L	3258	Zespół Cenani-Lenza	ORPHAnet
0‑L	3259	Zespół syndaktylia-polidaktylia-płatek uszny	ORPHAnet
0‑L	326	Wrodzony niedobór czynnika V	ORPHAnet
0‑L	3260	Idiopatyczny zespół hipereozynofilowy	ORPHAnet
0‑L	3261	Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny	ORPHAnet
0‑L	3262	Zespół Dobrowa	ORPHAnet
0‑L	3263	Zespół syngnatia - rozszczep podniebienia	ORPHAnet
0‑L	3265	Synostoza ramienno-promieniowa	ORPHAnet
0‑L	3266	Synostoza ramienno-promieniowo-łokciowa	ORPHAnet
0‑L	3268	Zespół synostozy promieniowo-łokciowej z małogłowiem i skoliozą	ORPHAnet
0‑L	3269	Wrodzona synostoza promieniowo-łokciowa	ORPHAnet
0‑L	327	Wrodzony niedobór czynnika VII	ORPHAnet
0‑L	3270	Zespół synostoza promieniowo-łokciowa - opóźnienie rozwoju - hipotonia	ORPHAnet
0‑L	3273	Mięsak maziówkowy	ORPHAnet
0‑L	3275	Synostoza kręgosłupa i śródstopia	ORPHAnet
0‑L	328	Wrodzony niedobór czynnika X	ORPHAnet
0‑L	3282	Wieloogniskowy częstoskurcz przedsionkowy	ORPHAnet
0‑L	3283	Tachykardia pęczka Hisa	ORPHAnet
0‑L	3286	Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy	ORPHAnet
0‑L	3287	Zapalenie tętnic Takayasu	ORPHAnet
0‑L	329	Wrodzony niedobór czynnika XI	ORPHAnet
0‑L	3291	Zespół Teebi-Shaltouta	ORPHAnet
0‑L	329173	Zespół autozapalny z ropnym zakażeniem bakteryjnym i amylopektynozą	ORPHAnet
0‑L	329178	Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i ciężką padaczką	ORPHAnet
0‑L	329191	Zespół wysoki wzrost - długie paluchy - liczne dodatkowe nasady	ORPHAnet
0‑L	329195	Opóźnienie rozwojowe z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i niestabilnością chodu	ORPHAnet
0‑L	3292	Zespół kamptodaktylii Tel Hashomer	ORPHAnet
0‑L	329211	Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna	ORPHAnet
0‑L	329217	Zakrzepica zatokowo-żylna mózgu	ORPHAnet
0‑L	329224	Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii czaszkowo-twarzowej i wnętrostwa	ORPHAnet
0‑L	329228	Mikrocefaliczna karłowatość pierwotna spowodowana niedoborem ZNF335	ORPHAnet
0‑L	329235	Centralna wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z powiększeniem jąder o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	329242	Wrodzona przewlekła biegunka z enteropatią z utratą białka	ORPHAnet
0‑L	329249	Ciężki zespół otyłości i insulinooporności spowodowany niedoborem SH2B1 o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	329258	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2Q	ORPHAnet
0‑L	329284	Neurodegeneracja związana z białkiem beta-śmigłowym	ORPHAnet
0‑L	3293	Zespół telekantus - hiperteloryzm - zez - stopa wydrążona	ORPHAnet
0‑L	329308	Neurodegeneracja związana z hydroksylazą kwasów tłuszczowych	ORPHAnet
0‑L	329314	Zespół wielokrotnej delecji mitochondrialnego DNA u dorosłych spowodowany niedoborem DGUOK	ORPHAnet
0‑L	329319	Trombocytemia z dystalnymi wadami kończyn	ORPHAnet
0‑L	329324	Odwrotny zespół Klippela-Trénaunaya	ORPHAnet
0‑L	329329	Autosomalna recesywna pachygyria czołowo-skroniowa	ORPHAnet
0‑L	329332	Zespół mikrocefalii - hipoplazji móżdżku - wad przewodzenia serca	ORPHAnet
0‑L	329336	Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna u dorosłych z miopatią mitochondrialną	ORPHAnet
0‑L	3294	Anomalie ścięgien prostowników palców	ORPHAnet
0‑L	329457	Dystalna artrogrypoza typu 5D	ORPHAnet
0‑L	329466	Autosomalna dominująca dystonia ogniskowa typu DYT25	ORPHAnet
0‑L	329469	Ostra białaczka megakarioblastyczna bez zespołu Downa	ORPHAnet
0‑L	329475	Zespół paraplegii spastycznej i choroby kości Pageta	ORPHAnet
0‑L	329478	Dystalna miopatia u dorosłych spowodowana mutacją VCP	ORPHAnet
0‑L	329481	Glomerulopatia lipoproteinowa	ORPHAnet
0‑L	32960	Okresowy zespół związany z receptorem 1 dla czynnika martwicy nowotworów	ORPHAnet
0‑L	329802	Zespół mikroduplikacji 5p13	ORPHAnet
0‑L	329813	Ojcowska disomia jednorodzicielska mozaiki całego genomu	ORPHAnet
0‑L	329874	Idiopatyczne olbrzymiokomórkowe zapalenie mięśnia sercowego	ORPHAnet
0‑L	329883	Niehipoproteinemiczna gastropatia przerostowa	ORPHAnet
0‑L	329894	Młodzieńcze nakładające się zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	3299	Tężec	ORPHAnet
0‑L	329903	Membranoproliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek z udziałem immunoglobulin	ORPHAnet
0‑L	329918	Glomerulopatia C3	ORPHAnet
0‑L	329931	Kłębuszkowe zapalenie nerek C3	ORPHAnet
0‑L	329942	Przejściowy noworodkowy niedobór wielu dehydrogenaz acylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	329967	Przerywana choroba zwyrodnieniowa stawów	ORPHAnet
0‑L	329971	Uogólniona polipowatość młodzieńcza/polipowatość młodzieńcza okrężnicy	ORPHAnet
0‑L	329977	Klasyczny guz neuroendokrynny wyrostka robaczkowego	ORPHAnet
0‑L	329984	Rak z komórek kubkowych	ORPHAnet
0‑L	33	Kwasica izowalerianowa	ORPHAnet
0‑L	330	Wrodzony niedobór czynnika XII	ORPHAnet
0‑L	330001	Amyloidoza ATTR typu dzikiego	ORPHAnet
0‑L	33001	Zespół obrzęku limfatycznego i dwurzędności rzęs	ORPHAnet
0‑L	330012	Obrzęk płuc dużych wysokości	ORPHAnet
0‑L	330015	Zatrucie ołowiem	ORPHAnet
0‑L	330021	Zatrucie rtęcią	ORPHAnet
0‑L	330029	Zespół hipotrychoza - głuchota	ORPHAnet
0‑L	330032	Zespół hemoglobina Lepore'a-beta-talasemia	ORPHAnet
0‑L	330041	Choroba hemoglobiny M	ORPHAnet
0‑L	330050	Encefalopatia związana z DNM1L spowodowana defektem rozszczepienia mitochondriów i peroksysomów	ORPHAnet
0‑L	330054	Zespół zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśniowa - utrata słuchu - zespół opóźnienia rozwojowego	ORPHAnet
0‑L	330058	Opryszczki ospówkowate	ORPHAnet
0‑L	330061	Świerzbiączka letnia	ORPHAnet
0‑L	330064	Przewlekłe posłoneczne zapalenie skóry; Chronic actinic dermatitis	ORPHAnet
0‑L	3301	Zespół tetraamelia - liczne wady rozwojowe	ORPHAnet
0‑L	3303	Tetralogia Fallota	ORPHAnet
0‑L	3304	Zespół tetralogia Fallota - niepełnosprawność intelektualna - opóźnienie wzrostu	ORPHAnet
0‑L	3305	Tetraploidalność	ORPHAnet
0‑L	3306	Zespół odwróconego zduplikowanego chromosomu 15	ORPHAnet
0‑L	33067	Chondrodysplazja przynasadowa, typ Jansena	ORPHAnet
0‑L	33069	Zespół Dravet	ORPHAnet
0‑L	3307	Tetrasomia 18p	ORPHAnet
0‑L	3309	Tetrasomia 5p	ORPHAnet
0‑L	331	Wrodzony niedobór czynnika XIII	ORPHAnet
0‑L	3310	Tetrasomia 9p	ORPHAnet
0‑L	33108	Śmiertelny zespół mnogiego skrzydlika	ORPHAnet
0‑L	33110	Autosomalna agammaglobulinemia	ORPHAnet
0‑L	33111	Ziarniniakowata wiotka skóra	ORPHAnet
0‑L	331176	Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem G6PC3	ORPHAnet
0‑L	331187	Niedobór odporności spowodowany niedoborem MASP-2	ORPHAnet
0‑L	331190	Niedobór odporności spowodowany niedoborem fikoliny3	ORPHAnet
0‑L	3312	Embriopatia talidomidowa	ORPHAnet
0‑L	331206	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany całkowitym niedoborem RAG1/2	ORPHAnet
0‑L	331226	Podatność na infekcje z powodu niedoboru TYK2	ORPHAnet
0‑L	331235	Selektywny niedobór IgM	ORPHAnet
0‑L	3314	Choroba Thiemanna, postać rodzinna	ORPHAnet
0‑L	3316	Zespół Thomasa	ORPHAnet
0‑L	3317	Dysplazja piersiowo-krtaniowo-miednicowa	ORPHAnet
0‑L	3318	Nadpłytkowość samoistna	ORPHAnet
0‑L	3319	Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa	ORPHAnet
0‑L	332	Wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego	ORPHAnet
0‑L	3320	Zespół małopłytkowości z brakiem kości promieniowej	ORPHAnet
0‑L	33208	Idiopatyczna hipersomnia	ORPHAnet
0‑L	3322	Zespół Hoyeraala-Hreidarssona	ORPHAnet
0‑L	33226	Makroglobulinemia Waldenströma	ORPHAnet
0‑L	3324	Rodzinne anomalie trombomoduliny	ORPHAnet
0‑L	3325	Trombocytopenia indukowana przez heparynę	ORPHAnet
0‑L	3326	Dysplazja grasiczo-nerkowo-odbytniczo-płucna	ORPHAnet
0‑L	3327	Zespół tarczycowo-mózgowo-nerkowy	ORPHAnet
0‑L	33276	Mięsak Kaposiego	ORPHAnet
0‑L	3328	Zespół nieobecnej kości piszczelowej - polidaktylia - torbiel pajęczynówki	ORPHAnet
0‑L	3329	Zespół aplazji kości piszczelowej z ektrodaktylią	ORPHAnet
0‑L	333	Choroba Farbera	ORPHAnet
0‑L	33314	Naciek limfocytarny skóry Jessnera	ORPHAnet
0‑L	33355	Dysgenezja siatkówki	ORPHAnet
0‑L	33364	Trichotiodystrofia	ORPHAnet
0‑L	3337	Pierwotny zespół kanalików nerkowych Fanconiego	ORPHAnet
0‑L	3338	Zespół Toriello-Careya	ORPHAnet
0‑L	3339	Zespół Toriello-Lacassie-Droste'a	ORPHAnet
0‑L	334	Rodzinne migotanie przedsionków	ORPHAnet
0‑L	33402	Rak wątrobowokomórkowy u dzieci	ORPHAnet
0‑L	33408	Liszaj płaski pęcherzowy	ORPHAnet
0‑L	3341	Zespół kręcz szyi - bliznowce - wnętrostwo - dysplazja nerek	ORPHAnet
0‑L	3342	Zespół krętości tętnic	ORPHAnet
0‑L	3343	Toksokaroza	ORPHAnet
0‑L	3344	Zespół Weismanna-Nettera	ORPHAnet
0‑L	33445	Neuroektodermalna choroba melanoligosomalna	ORPHAnet
0‑L	3346	Agenezja tchawicy	ORPHAnet
0‑L	3347	Zespół Mounier-Kühna	ORPHAnet
0‑L	33475	Meningokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych	ORPHAnet
0‑L	3348	Tracheobronchopatia osteochondroplastyczna	ORPHAnet
0‑L	335	Wrodzony niedobór fibrynogenu	ORPHAnet
0‑L	3350	Zespół drżenia, oczopląsu i wrzodu dwunastnicy	ORPHAnet
0‑L	3351	Zespół włosowo-zębowy	ORPHAnet
0‑L	3352	Zespół włosowo-zębowo-kostny	ORPHAnet
0‑L	3353	Zespół trichodermodysplazji i zmian w uzębieniu	ORPHAnet
0‑L	33543	Zespół Kleine-Levina	ORPHAnet
0‑L	3355	Dysplazja włośniczkowo-kostna	ORPHAnet
0‑L	33572	Niedobór 5-oksoprolinazy	ORPHAnet
0‑L	33573	Niedobór transpeptydazy gamma-glutamylowej	ORPHAnet
0‑L	33574	Niedobór ligazy glutaminianowo-cysteinowej	ORPHAnet
0‑L	33577	Guzkowe nieropne zapalenie tkanki podskórnej	ORPHAnet
0‑L	3361	Zespół trichodysplazja-kseroderma	ORPHAnet
0‑L	3363	Zespół karłowatości z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i trichomegalią	ORPHAnet
0‑L	3365	Zespół trigonocefalia - szerokie kciuki	ORPHAnet
0‑L	3366	Niesyndromiczna metopowa kraniosynostoza	ORPHAnet
0‑L	3368	Zespół trigonocefalii z rozszczepem nosa i anomaliami akralnymi	ORPHAnet
0‑L	3369	Zespół trigonocefalia - niski wzrost - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	337	Postępujące kostniejące zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	3374	Jednostronna duplikacja gałki ocznej	ORPHAnet
0‑L	3375	Trisomia X	ORPHAnet
0‑L	3376	Triploidalność	ORPHAnet
0‑L	3377	Zespół Szczękościsk-pseudokamptodaktylia	ORPHAnet
0‑L	3378	Trisomia 13	ORPHAnet
0‑L	3379	Dystalna duplikacja 17q	ORPHAnet
0‑L	3380	Trisomia 18	ORPHAnet
0‑L	3383	Aplazja bloczka kości ramiennej	ORPHAnet
0‑L	3384	Pień tętniczy	ORPHAnet
0‑L	3385	Afrykańska trypanosomoza	ORPHAnet
0‑L	3386	Amerykańska trypanosomoza	ORPHAnet
0‑L	3387	Izolowana hipertrychoza przednia szyjna	ORPHAnet
0‑L	3392	Tularemia	ORPHAnet
0‑L	340	Zespół gorączki krwotocznej i nerek	ORPHAnet
0‑L	3400	Tunel aortalno-komorowy	ORPHAnet
0‑L	3402	Przejściowa tyrozynemia noworodka	ORPHAnet
0‑L	3403	Anomalia Uhla	ORPHAnet
0‑L	3404	Zespół Ulbrighta-Hodesa	ORPHAnet
0‑L	3405	Zespół owrzodzenia pępowiny z atrezją jelitową	ORPHAnet
0‑L	3406	Rogowacenie mieszkowe zanikowe twarzy	ORPHAnet
0‑L	3408	Choroba Upingtona	ORPHAnet
0‑L	3409	Zespół Urban-Rogers-Meyer	ORPHAnet
0‑L	3411	Zespół podwójnej agenezji maciczno-pochwowo-nerkowej	ORPHAnet
0‑L	3412	VACTERL z wodogłowiem	ORPHAnet
0‑L	34149	Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek	ORPHAnet
0‑L	3416	Choroba van Buchema	ORPHAnet
0‑L	3417	Zespół Van den Boscha	ORPHAnet
0‑L	342	Rodzinna gorączka śródziemnomorska	ORPHAnet
0‑L	34217	Choroba Naxos	ORPHAnet
0‑L	3424	Zespół podniebienno-twarzowo-szkieletowy	ORPHAnet
0‑L	3426	Podwójne ujście prawej komory	ORPHAnet
0‑L	3427	Podwójne ujście lewej komory	ORPHAnet
0‑L	3429	Zespół Verloove'a Vanhoricka-Brubakka	ORPHAnet
0‑L	343	Hiperimmunoglobulinemia D z okresową gorączką	ORPHAnet
0‑L	3433	Zespół małogłowie-brachydaktylia-kifoskolioza	ORPHAnet
0‑L	3434	Zespół MMEP	ORPHAnet
0‑L	3437	Choroba Vogta-Koyanagiego-Harady	ORPHAnet
0‑L	3439	Zespół Von Voss-Cherstvoya	ORPHAnet
0‑L	3440	Zespół Waardenburga	ORPHAnet
0‑L	3447	Zespół Weavera	ORPHAnet
0‑L	3448	Zespół Weavera-Williamsa	ORPHAnet
0‑L	3449	Zespół Weilla-Marchesaniego	ORPHAnet
0‑L	345	Rozwarstwiające zapalenie tkanki łącznej skóry głowy	ORPHAnet
0‑L	3451	Zespół spazmów niemowlęcych	ORPHAnet
0‑L	34514	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z teletoniną R7	ORPHAnet
0‑L	34515	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z FKRP R9	ORPHAnet
0‑L	34516	Dystrofia mięśniowa kończyn dolnych i pasa biodrowego D1 związana z DNAJB6	ORPHAnet
0‑L	3452	Choroba Whipple'a	ORPHAnet
0‑L	34520	Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7	ORPHAnet
0‑L	34528	Autosomalna dominująca pierwotna hipomagnezemia z hipokalciurią	ORPHAnet
0‑L	3453	Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1	ORPHAnet
0‑L	3454	Zespół niepełnosprawność intelektualna - opóźnienie w rozwoju - przykurcze	ORPHAnet
0‑L	3455	Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha	ORPHAnet
0‑L	3456	Zespół Wildervancka	ORPHAnet
0‑L	34587	Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem LAMP-2	ORPHAnet
0‑L	3459	Zespół Wilsona-Turnera	ORPHAnet
0‑L	34592	Niedobór odporności spowodowany wadliwą ekspresją MHC klasy I	ORPHAnet
0‑L	346	Wyłysiające zapalenie mieszków włosowych Quinquauda	ORPHAnet
0‑L	3463	Zespół Wolframa	ORPHAnet
0‑L	3464	Zespół Woodhouse’a-Sakatiego	ORPHAnet
0‑L	3465	Zespół Worstera-Droughta	ORPHAnet
0‑L	3466	Zespół kończyna WT - krew	ORPHAnet
0‑L	3467	Dziedziczna ksantynuria	ORPHAnet
0‑L	3469	Zespół aprosencefalii XK	ORPHAnet
0‑L	347	Zespół Frasiera	ORPHAnet
0‑L	3471	Zespół Younga	ORPHAnet
0‑L	3472	Zespół Yunis-Varon	ORPHAnet
0‑L	3473	Zespół Zimmermanna-Labanda	ORPHAnet
0‑L	3474	Zespół CHIME	ORPHAnet
0‑L	348	Niedobór fruktozo-1,6-bisfosfatazy	ORPHAnet
0‑L	349	fukozydoza	ORPHAnet
0‑L	35	Kwasica propionowa	ORPHAnet
0‑L	35062	Ciężkie rozsiane zakażenie wirusem cytomegalii u pacjentów immunokompetentnych	ORPHAnet
0‑L	35063	Piorunujące wirusowe zapalenie wątroby	ORPHAnet
0‑L	35069	Dziecięca dystrofia neuroaksonalna	ORPHAnet
0‑L	35078	Ciężki złożony niedobór odporności T-B+ spowodowany niedoborem JAK3	ORPHAnet
0‑L	35093	Niesyndromiczna kraniosynostoza strzałkowa	ORPHAnet
0‑L	35099	Niesyndromiczna kraniosynostoza dwukomorowa	ORPHAnet
0‑L	351	Galaktosialidoza	ORPHAnet
0‑L	35107	Desmosteroloza	ORPHAnet
0‑L	35120	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem 5'-nukleotydazy pirymidynowej	ORPHAnet
0‑L	35121	Niedobór kwaśnej fosfatazy lizosomalnej	ORPHAnet
0‑L	35122	Wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy	ORPHAnet
0‑L	35125	Zespół znamion naskórkowych	ORPHAnet
0‑L	35173	Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	352328	Zespół MEGDEL	ORPHAnet
0‑L	352333	Zespół wrodzona rybia łuska - niepełnosprawność intelektualna - spastyczne porażenie czterokończynowe	ORPHAnet
0‑L	352403	Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną	ORPHAnet
0‑L	352447	Zespół postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - miopatia - wychudzenie	ORPHAnet
0‑L	352470	Zespół delecji mitochondrialnego DNA związany z DNA2	ORPHAnet
0‑L	352479	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z ISPD R20	ORPHAnet
0‑L	352490	Zaburzenie ze spektrum autyzmu spowodowane niedoborem AUTS2	ORPHAnet
0‑L	352530	Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - wady rozwojowe mózgu - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	352540	Osteomalacja onkogenna	ORPHAnet
0‑L	352563	Dziecięca kardiomiopatia przerostowa spowodowana niedoborem MRPL44	ORPHAnet
0‑L	352577	Zespół Bainbridge'a-Ropersa	ORPHAnet
0‑L	352582	Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna	ORPHAnet
0‑L	352587	Ogniskowa padaczka - niepełnosprawność intelektualna - wada rozwojowa móżdżku	ORPHAnet
0‑L	352596	Postępująca padaczka miokloniczna z dystonią	ORPHAnet
0‑L	352629	Zespół mikrodelecji 16q24.1	ORPHAnet
0‑L	352636	Zespół mikrogeod paliczków	ORPHAnet
0‑L	352641	Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	352649	Choroba transportu pęcherzykowego dopaminy i serotoniny w mózgu	ORPHAnet
0‑L	352654	Zespół postępującej neurodegeneracji, ślepoty, ataksji i spastyczności o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	352657	Dziedziczna łagodna dyskeratoza śródnabłonkowa	ORPHAnet
0‑L	352662	Zespół śródnabłonkowej dyskeratozy rogówki z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową i dyskeratozą krtani	ORPHAnet
0‑L	352665	Zespół zaburzeń neurorozwojowych, dysmorfii czaszkowo-twarzowej, wad serca i anomalii szkieletowych spowodowanych mikrodelecją 9q21.3	ORPHAnet
0‑L	352670	Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu F	ORPHAnet
0‑L	352675	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 6 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	352682	Lissencefalia kostkowa bez zajęcia mięśni lub oczu	ORPHAnet
0‑L	352709	Choroba CLN13	ORPHAnet
0‑L	352712	Zespół dysmorfii twarzy, niedoboru odporności i niskiego wzrostu	ORPHAnet
0‑L	352718	Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu	ORPHAnet
0‑L	352723	Atenuowany zespół Chédiaka-Higashiego	ORPHAnet
0‑L	352731	Albinizm oczno-skórny typu 1	ORPHAnet
0‑L	352734	Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalny pigmentem	ORPHAnet
0‑L	352737	Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę	ORPHAnet
0‑L	352745	Albinizm oczno-skórny typu 7	ORPHAnet
0‑L	352763	Skleroderma	ORPHAnet
0‑L	353	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z gamma-sarkoglikanem R5	ORPHAnet
0‑L	353217	Encefalopatia padaczkowa z globalną demielinizacją mózgu	ORPHAnet
0‑L	353220	Rodzinna pierwotna zlokalizowana amyloidoza skórna	ORPHAnet
0‑L	353253	Zespół piekących ust	ORPHAnet
0‑L	353277	Zespół Rubinsteina-Taybiego spowodowany mutacjami CREBBP	ORPHAnet
0‑L	353281	Zespół Rubinsteina-Taybiego spowodowany mikrodelecją 16p13.3	ORPHAnet
0‑L	353284	Zespół Rubinsteina-Taybiego spowodowany haploinsuficjencją EP300	ORPHAnet
0‑L	353298	Zespół Roifmana	ORPHAnet
0‑L	353308	Niedobór karboksylazy pirogronianowej, typ niemowlęcy	ORPHAnet
0‑L	353314	Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy	ORPHAnet
0‑L	353320	Niedobór karboksylazy pirogronianowej, typ łagodny	ORPHAnet
0‑L	353327	Wrodzone zespoły miasteniczne z defektem glikozylacji	ORPHAnet
0‑L	353334	Wrodzona komunikacja tętniczo-żylna siatkówki	ORPHAnet
0‑L	353344	Idiopatyczna teleangiektazja plamki żółtej typu 1	ORPHAnet
0‑L	353351	Idiopatyczna teleangiektazja plamki żółtej typu 3	ORPHAnet
0‑L	353356	Guz wazoproliferacyjny siatkówki	ORPHAnet
0‑L	354	Gangliozydoza GM1	ORPHAnet
0‑L	355	Choroba Gauchera	ORPHAnet
0‑L	356	Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera	ORPHAnet
0‑L	35612	Małoocze	ORPHAnet
0‑L	35664	Zespół De Barsy związany z ALDH18A1	ORPHAnet
0‑L	35686	Serpiginowe zapalenie naczyniówki	ORPHAnet
0‑L	35687	Choroba Erdheima-Chestera	ORPHAnet
0‑L	35689	Pierwotne stwardnienie boczne	ORPHAnet
0‑L	356947	Zespół mikrodelecji 3q26q27	ORPHAnet
0‑L	356961	SLC35A2-CDG	ORPHAnet
0‑L	356978	Kwasica D,L-2-hydroksyglutarowa	ORPHAnet
0‑L	356996	Zespół zaburzeń snu i niepełnosprawności intelektualnej związany z ANK3	ORPHAnet
0‑L	357001	Zespół mikrodelecji 19p13.13	ORPHAnet
0‑L	357008	Zespół hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE	ORPHAnet
0‑L	35701	Niedobór syntazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	357027	Dziedziczny siatkówczak	ORPHAnet
0‑L	357034	Siatkówczak niedziedziczny	ORPHAnet
0‑L	35704	Niedobór aminotransferazy L-arginina:glicyna	ORPHAnet
0‑L	357043	Stwardnienie zanikowe boczne typu 4	ORPHAnet
0‑L	357058	Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 2A	ORPHAnet
0‑L	35706	Kwasica glutarowa typu 3	ORPHAnet
0‑L	357064	Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 2B	ORPHAnet
0‑L	357074	Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 2, typ klasyczny	ORPHAnet
0‑L	35708	Niedobór dekarboksylazy aromatycznej L-aminokwasów	ORPHAnet
0‑L	35710	Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy	ORPHAnet
0‑L	357107	Zespół ujścia tętnicy piersiowej	ORPHAnet
0‑L	357131	Zespół ujścia żylnego klatki piersiowej	ORPHAnet
0‑L	357154	Zwłóknienie podśluzówkowe jamy ustnej	ORPHAnet
0‑L	357158	Zespół dysostozy żuchwowo-twarzowej, makrobelefonii i makrostomii	ORPHAnet
0‑L	357175	Zespół krótka kość łokciowa - dysmorfizm - hipotonia i niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	357220	Pierwotna samoistna skóra kręta ciemienia	ORPHAnet
0‑L	357225	Pierwotna niesamoistna skóra kręta ciemienia	ORPHAnet
0‑L	357237	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem CARD11	ORPHAnet
0‑L	357329	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem IL21R	ORPHAnet
0‑L	357332	Zespół syndaktylii-kamptodaktylii i klinodaktylii palców piątych z rozszczepem palców stóp	ORPHAnet
0‑L	35737	Anomalia tarczy w kształcie kwiatu powoju	ORPHAnet
0‑L	358	Zespół Gitelmana	ORPHAnet
0‑L	35858	Zespół Imerslunda-Gräsbecka	ORPHAnet
0‑L	35878	Zespół hiperinsulinizmu i hiperamonemii	ORPHAnet
0‑L	35889	Ostre zatrucie opioidami	ORPHAnet
0‑L	35909	Połączony niedobór czynnika V i czynnika VIII	ORPHAnet
0‑L	36	Zespół kończynowo-modzelowaty	ORPHAnet
0‑L	360	Glejak	ORPHAnet
0‑L	361	Rodzinny niedobór glukokortykoidów	ORPHAnet
0‑L	36234	Bakteryjny zespół wstrząsu toksycznego	ORPHAnet
0‑L	36235	Gronkowcowa szkarlatyna	ORPHAnet
0‑L	36236	Gronkowcowy zespół oparzonej skóry	ORPHAnet
0‑L	36237	Liszajec zakaźny pęcherzowy	ORPHAnet
0‑L	36238	Gronkowcowe martwicze zapalenie płuc	ORPHAnet
0‑L	36258	Choroba Buergera	ORPHAnet
0‑L	36273	Zapalenie błony śluzowej żołądka	ORPHAnet
0‑L	363396	Zespół wysokiej krótkowzroczności i głuchoty czuciowo-nerwowej	ORPHAnet
0‑L	363400	Ciężki zespół neurodegeneracyjny z lipodystrofią	ORPHAnet
0‑L	363409	Zespół akinezji płodu z krwotokiem mózgowym i siatkówkowym	ORPHAnet
0‑L	363412	Hipomielinizacja z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz spastycznością nóg	ORPHAnet
0‑L	363417	Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy'ego	ORPHAnet
0‑L	363424	Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 3	ORPHAnet
0‑L	363429	Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej, objawów piramidowych, oczopląsu i apraksji ruchowej	ORPHAnet
0‑L	363432	Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem GRID2	ORPHAnet
0‑L	363444	Zespół opóźnienia rozwoju, mikrocefalii i dysmorfii twarzy związany z THOC6	ORPHAnet
0‑L	363447	Autosomalny dominujący rdzeniowy zanik mięśni proksymalnych o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	363454	Autosomalny dominujący rdzeniowy zanik mięśni związany z BICD2 o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	363478	Gruczolakorak gruczołu krokowego	ORPHAnet
0‑L	363483	Potworniak jądra	ORPHAnet
0‑L	363489	Guz podścieliskowy jądra - sznura płciowego	ORPHAnet
0‑L	363494	Nienasieniakowaty guz zarodkowy jądra	ORPHAnet
0‑L	363523	Zespół hipohidroza - hipoplazja szkliwa - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	363528	Zespół niepełnosprawność intelektualna - zez	ORPHAnet
0‑L	363534	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-nerkowa	ORPHAnet
0‑L	363540	Leukoencefalopatia z łagodną ataksją móżdżkową i obrzękiem istoty białej	ORPHAnet
0‑L	363549	Ostra encefalopatia z napadami dwufazowymi i późnym zmniejszeniem dyfuzji	ORPHAnet
0‑L	36355	Zaburzenia krwawienia spowodowane defektem P2Y12	ORPHAnet
0‑L	363558	Nowy, oporny na leczenie stan padaczkowy	ORPHAnet
0‑L	363611	Zaburzenia neurorozwojowe związane z CTCF	ORPHAnet
0‑L	363618	Zespół progerii sercowo-skórnej związanej z LMNA	ORPHAnet
0‑L	363623	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z GMPPB R19	ORPHAnet
0‑L	363649	Zespół hipoplazja żuchwy - głuchota - cechy progeroidalne - lipodystrofia	ORPHAnet
0‑L	363654	Zespół parkinsonizmu-spastyczności sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	363659	Zespół mikroduplikacji 20q11.2	ORPHAnet
0‑L	363665	Zespół akroosteoliza - zmiany keloidopodobne - przedwczesne starzenie się	ORPHAnet
0‑L	36367	Dystalna delecja 1q	ORPHAnet
0‑L	363677	Autosomalna recesywna miopatia z oftalmoplegią zewnętrzną o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	363680	Zespół mikrodelecji 2p13.2	ORPHAnet
0‑L	363686	Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - słaby język - zez - wykrzywiona twarz i długie palce	ORPHAnet
0‑L	363694	Zespół hiperurykemia - nadciśnienie płucne - niewydolność nerek - alkaloza	ORPHAnet
0‑L	363700	Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową	ORPHAnet
0‑L	363705	Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy	ORPHAnet
0‑L	363710	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 37	ORPHAnet
0‑L	363717	Choroba Alexandra typu I	ORPHAnet
0‑L	363722	Choroba Alexandra typu II	ORPHAnet
0‑L	363727	Niedokrwistość dyserytropoetyczna sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi płytkami krwi i neutropenią	ORPHAnet
0‑L	363741	Zespół małoocze szczelinowate - otyłość -hipogonadyzm - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	363746	Zespół Balinta	ORPHAnet
0‑L	36382	Rodzinne rozwarstwienie tętnicy szyjnej	ORPHAnet
0‑L	36383	Rodzinna leukoencefalopatia naczyniowa związana z COL4A1	ORPHAnet
0‑L	36386	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1	ORPHAnet
0‑L	36387	Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi plus	ORPHAnet
0‑L	363958	Zespół mikrodelecji 17q21.31	ORPHAnet
0‑L	363965	Zespół Koolena-De Vriesa spowodowany mutacją punktową	ORPHAnet
0‑L	363969	Autosomalny recesywny zanik mózgu	ORPHAnet
0‑L	36397	Tłuszczakowatość bolesna	ORPHAnet
0‑L	363972	Choroba podobna do zespołu Noonan z młodzieńczą białaczką mielomonocytową	ORPHAnet
0‑L	363976	Guz olbrzymiokomórkowy kości	ORPHAnet
0‑L	363981	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4B3	ORPHAnet
0‑L	363989	Rodzinna łagodna plamistość siatkówki	ORPHAnet
0‑L	363992	Zespół ichtioza - niski wzrost - brachydaktylia - mikrosferofakia	ORPHAnet
0‑L	363999	Nieimmunologiczne wodogłowie płodowe	ORPHAnet
0‑L	364	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy	ORPHAnet
0‑L	364013	Wodogłowie płodowe o podłożu immunologicznym	ORPHAnet
0‑L	364028	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami GRIA3	ORPHAnet
0‑L	364033	Ogólnoustrojowa choroba limfoproliferacyjna T-komórkowa w dzieciństwie wywołana wirusem Epsteina-Barr	ORPHAnet
0‑L	364039	Chłoniak typu opryszczki ospówkowatej	ORPHAnet
0‑L	364043	ALK-dodatni chłoniak z dużych komórek B	ORPHAnet
0‑L	364055	Ciężka dystrofia siatkówki występująca we wczesnym dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	364063	Dziecięca encefalopatia padaczkowo-dyskinetyczna	ORPHAnet
0‑L	36412	Pokrzywkowe zapalenie naczyń z hipokomplementemią	ORPHAnet
0‑L	364198	Dwudzielna kość skokowa	ORPHAnet
0‑L	36426	Zespół Stevensa-Johnsona	ORPHAnet
0‑L	364577	Zespół niepełnosprawność intelektualna - brachyydaktylia - zespół Pierre'a Robina	ORPHAnet
0‑L	365	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy	ORPHAnet
0‑L	366	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozkładającego glikogen	ORPHAnet
0‑L	367	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen	ORPHAnet
0‑L	368	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem fosforylazy glikogenu w mięśniach	ORPHAnet
0‑L	36899	Zespół mioklonii i dystonii	ORPHAnet
0‑L	369	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem fosforylazy glikogenu w wątrobie	ORPHAnet
0‑L	36913	Autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc	ORPHAnet
0‑L	369837	Zespół niepełnosprawność intelektualna - drgawki - hipofosfatazja - anomalie oczno-szkieletowe	ORPHAnet
0‑L	369840	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z TRAPPC11 R18	ORPHAnet
0‑L	369847	Zespół niepełnosprawność intelektualna - hiperkinetyczne ruchy - ataksja tułowia	ORPHAnet
0‑L	369852	Zespół wrodzonej neutropenii, mielofibrozy i nefromegalii	ORPHAnet
0‑L	369861	Zespół wrodzona niedokrwistość sideroblastyczna - niedobór odporności z komórek B - gorączka okresowa - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	369867	Autosomalnie recesywna pośrednia postać choroby Charcot-Marie-Tooth typ C	ORPHAnet
0‑L	369873	Otyłość spowodowana niedoborem SIM1	ORPHAnet
0‑L	369881	Zespół mikrodelecji 2p21 bez cystynurii	ORPHAnet
0‑L	369891	Zespół opóźnienia rozwoju i dysmorfii twarzy spowodowany niedoborem MED13L	ORPHAnet
0‑L	369897	Zespół zubożenia mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna ze zmiennymi anomaliami twarzoczaszki	ORPHAnet
0‑L	369913	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 17	ORPHAnet
0‑L	369920	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 9	ORPHAnet
0‑L	369929	Zespół pierwotnego hiperaldosteronizmu, drgawek i zaburzeń neurologicznych	ORPHAnet
0‑L	369939	Zespół ciężka niepełnosprawność ruchowa i intelektualna - głuchota czuciowo-nerwowa - dystonia	ORPHAnet
0‑L	369942	CADDS	ORPHAnet
0‑L	369950	Zespół niepełnosprawność intelektualna - drgawki - małogłowie - otyłość	ORPHAnet
0‑L	369955	Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblJ	ORPHAnet
0‑L	369962	Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblX	ORPHAnet
0‑L	369970	Zespół mikrorogówki - krótkowzrocznego zaniku naczyniówki i siatkówki - telekantusa	ORPHAnet
0‑L	369979	Zespół hiperfalangia palców - anomalie palców u nóg - ciężka klatki piersiowa lejkowata	ORPHAnet
0‑L	369992	Zespół ciężkie zapalenie skóry - liczne alergie - wyniszczenie metaboliczne	ORPHAnet
0‑L	369999	Rozlane rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z bolesnymi pęknięciami	ORPHAnet
0‑L	37	Zespół Brandta	ORPHAnet
0‑L	370002	Ogniskowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z rogowaceniem stawów	ORPHAnet
0‑L	370010	Zespół niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy - anomalie ręki	ORPHAnet
0‑L	370015	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Isidor-Toutain	ORPHAnet
0‑L	370022	Zespół ataksja - niepełnosprawność intelektualna - apraksja okoruchowa - torbiele móżdżku	ORPHAnet
0‑L	370026	Ostra białaczka szpikowa z translokacją t(8;16)(p11;p13)	ORPHAnet
0‑L	370034	Rodzinna jamistość rdzenia	ORPHAnet
0‑L	370039	Znamię z włosami typu angora	ORPHAnet
0‑L	370046	Didymoza aplastycznołojowa	ORPHAnet
0‑L	370052	Zespół SCALP	ORPHAnet
0‑L	370059	Zespół NEVADA	ORPHAnet
0‑L	370076	Zespół karbamazepinowy u płodu	ORPHAnet
0‑L	370079	Zespół proksymalnej mikroduplikacji 16p11.2	ORPHAnet
0‑L	370088	Zespół ostra niewydolność wątroby niemowląt - zajęcie wieloukładowe	ORPHAnet
0‑L	370091	Albinizm oczno-skórny typu 5	ORPHAnet
0‑L	370097	Albinizm oczno-skórny typu 6	ORPHAnet
0‑L	370103	Dystonia pierwotna, typ DYT17	ORPHAnet
0‑L	370109	Wariant ataksji-teleangiektazji	ORPHAnet
0‑L	370127	Zespół olbrzymich płytek krwi Medicha	ORPHAnet
0‑L	370131	Zespół białych płytek krwi	ORPHAnet
0‑L	370334	Pozaszkieletowy mięsak Ewinga	ORPHAnet
0‑L	370348	Obwodowy pierwotny guz neuroektodermalny	ORPHAnet
0‑L	370396	Rak drobnokomórkowy jajnika	ORPHAnet
0‑L	37042	Zespół dysregulacja immunologiczna - poliendokrynopatia - enteropatia - powiązany z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	370921	STT3A-CDG	ORPHAnet
0‑L	370924	STT3B-CDG	ORPHAnet
0‑L	370927	SSR4-CDG	ORPHAnet
0‑L	370930	XYLT1-CDG	ORPHAnet
0‑L	370933	Niedobór syntazy GM3	ORPHAnet
0‑L	370943	Zespół zaburzeń ze spektrum autyzmu - epilepsja - artrogrypoza	ORPHAnet
0‑L	370959	Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku	ORPHAnet
0‑L	370968	Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną	ORPHAnet
0‑L	370980	Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	370997	Choroba mięśniowo-oczno-mózgowa z obustronną leukodystrofią wielotorbielowatą	ORPHAnet
0‑L	371	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej	ORPHAnet
0‑L	371007	Wrodzona dystrofia mięśniowa z hiperlaksją	ORPHAnet
0‑L	371364	Zespół hipotonia - upośledzenie mowy - ciężkie opóźnienie poznawcze	ORPHAnet
0‑L	371428	Spektrum wieloośrodkowej osteolizy - nodulozy - artropatii	ORPHAnet
0‑L	37202	Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego	ORPHAnet
0‑L	373	Zespół Simpsona-Golabiego-Behmela	ORPHAnet
0‑L	375	Przeciwkłębuszkowa choroba błony podstawnej	ORPHAnet
0‑L	37553	Zespół Andersena-Tawila	ORPHAnet
0‑L	37559	Nabyty zespół kręconych włosów	ORPHAnet
0‑L	376	Zespół Gordona	ORPHAnet
0‑L	37612	Epizodyczna ataksja typu 1	ORPHAnet
0‑L	377	Zespół Gorlina	ORPHAnet
0‑L	37748	Zespół Schnitzlera	ORPHAnet
0‑L	379	Przewlekła choroba ziarniniakowa	ORPHAnet
0‑L	38	Akrokeratoelastoidoza Costy	ORPHAnet
0‑L	380	Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga	ORPHAnet
0‑L	381	Zespół Griscellego	ORPHAnet
0‑L	382	Niedobór metylotransferazy guanidynooctanowej	ORPHAnet
0‑L	384	Zespół Hurieza	ORPHAnet
0‑L	386	Hamartoma torbielowata wątroby	ORPHAnet
0‑L	388	Choroba Hirschsprunga	ORPHAnet
0‑L	38874	Dihydropirymidynuria	ORPHAnet
0‑L	389	Histiocytoza komórek Langerhansa	ORPHAnet
0‑L	39	Akromelanoza	ORPHAnet
0‑L	390	Histoplazmoza	ORPHAnet
0‑L	39041	Zespół Omenna	ORPHAnet
0‑L	39044	Czerniak błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	391	Klasyczny chłoniak Hodgkina	ORPHAnet
0‑L	391307	Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - zaburzenia zachowania - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	391311	Podatność na infekcje wirusowe i prątkowe spowodowana niedoborem STAT1	ORPHAnet
0‑L	391316	Padaczka mezjalnego płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą	ORPHAnet
0‑L	391320	Zaburzenie krwawienia wschodniego Teksasu	ORPHAnet
0‑L	391327	Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	391330	Osteoporoza sprzężona z chromosomem X ze złamaniami	ORPHAnet
0‑L	391343	Śmiertelne powirusowe zaburzenie neurodegeneracyjne	ORPHAnet
0‑L	391348	Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju - hipotonia - zaburzenia widzenia - kwasica mleczanowa	ORPHAnet
0‑L	391351	Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 4 związana z SURF1	ORPHAnet
0‑L	391366	Zespół opóźnienie wzrostu - łagodne opóźnienie rozwoju - przewlekłe zapalenie wątroby	ORPHAnet
0‑L	391372	Zespół niepełnosprawność intelektualna - poważne opóźnienie mowy - łagodna dysmorfia	ORPHAnet
0‑L	391376	Zespół wrodzone małogłowie - ciężka encefalopatia - postępujący zanik mózgu	ORPHAnet
0‑L	391384	Rodzinny zespół bólu epizodycznego	ORPHAnet
0‑L	391389	Rodzinny zespół bólu epizodycznego z dominującym zajęciem górnej części ciała	ORPHAnet
0‑L	391392	Rodzinny zespół bólu epizodycznego z dominującym zajęciem kończyn dolnych	ORPHAnet
0‑L	391397	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 7	ORPHAnet
0‑L	391408	Zespół pierwotna mikrocefalia - łagodna niepełnosprawność intelektualna - cukrzyca typu młodzieńczego	ORPHAnet
0‑L	391411	Atypowy parkinsonizm młodzieńczy	ORPHAnet
0‑L	391417	Choroba HSD10	ORPHAnet
0‑L	391428	Choroba HSD10, typ niemowlęcy	ORPHAnet
0‑L	391457	Choroba HSD10, typ noworodkowy	ORPHAnet
0‑L	391474	Frontorinia	ORPHAnet
0‑L	391487	Zespół autoimmunologiczna enteropatia i endokrynopatia - podatność na przewlekłe zakażenia	ORPHAnet
0‑L	391490	Miastenia gravis u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	391497	Miastenia gravis młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	391504	Przejściowa miastenia gravis u noworodków	ORPHAnet
0‑L	391641	Zespół Feingolda typu 1	ORPHAnet
0‑L	391646	Zespół Feingolda typu 2	ORPHAnet
0‑L	391651	Guz splotowy	ORPHAnet
0‑L	391655	Okresy przerwy w chorobie Parkinsona niereagującej na leczenie doustne	ORPHAnet
0‑L	391665	Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna	ORPHAnet
0‑L	391673	Martwicze zapalenie jelit	ORPHAnet
0‑L	391677	Zespół niskorosłość - zanik nerwu wzrokowego - anomalia Pelgera-Huëta	ORPHAnet
0‑L	391723	Gruczolakorak śluzowy wyrostka robaczkowego	ORPHAnet
0‑L	392	Zespół Holta-Orama	ORPHAnet
0‑L	393	Różnica w rozwoju płciowym jąder 46,XX	ORPHAnet
0‑L	394	Klasyczna homocystynuria	ORPHAnet
0‑L	394529	Niedobór wielu dehydrogenaz acylo-CoA, ciężki typ noworodkowy	ORPHAnet
0‑L	394532	Niedobór wielu dehydrogenaz acylo-CoA, typ łagodny	ORPHAnet
0‑L	395	Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianowej	ORPHAnet
0‑L	396	Przewlekła czkawka	ORPHAnet
0‑L	397	Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic	ORPHAnet
0‑L	397587	Głęboka grzybica skóry	ORPHAnet
0‑L	397590	Zespół Silvera-Russella spowodowany mutacją punktową	ORPHAnet
0‑L	397593	Ciężka kwasica mleczanowa noworodków spowodowana niedoborem kompleksu NFS1-ISD11	ORPHAnet
0‑L	397596	Zespół aktywowanego PI3K-delta	ORPHAnet
0‑L	397606	Amyloidoza układowa PrP	ORPHAnet
0‑L	397612	Zespół opóźnienia rozwoju z makrocefalią	ORPHAnet
0‑L	397615	Otyłość spowodowana niedoborem CEP19	ORPHAnet
0‑L	397618	Zespół hipoplazja dołka wzrokowego - wada skrzyżowania nerwu wzrokowego - dysgenezja przedniego odcinka oka	ORPHAnet
0‑L	397623	Zespół niskorosłość - atrezja kanału słuchowego - hipoplazja żuchwy - anomalie szkieletowe	ORPHAnet
0‑L	397685	Rodzinna hiperprolaktynemia	ORPHAnet
0‑L	397692	Dziedziczna izolowana niedokrwistość aplastyczna	ORPHAnet
0‑L	397695	Zespół mikrodelecji 3q27.3	ORPHAnet
0‑L	397709	Zespół niepełnosprawność intelektualna - wydatne rysy twarzy - małogłowie - hipotrofia móżdżku	ORPHAnet
0‑L	397715	Zespół Jouberta z duszącą dystrofią piersiową Jeune'a	ORPHAnet
0‑L	397725	Neurodegeneracja związana z białkiem COASY	ORPHAnet
0‑L	397735	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2U	ORPHAnet
0‑L	397744	Zespół neuropatia obwodowa - miopatia - chrypka - utrata słuchu	ORPHAnet
0‑L	397750	Okresowy paraliż z dystalną neuropatią ruchową o późniejszym początku	ORPHAnet
0‑L	397755	Okresowy paraliż z przejściowym zespołem przedziałowym	ORPHAnet
0‑L	397758	Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych	ORPHAnet
0‑L	397787	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem IKK2	ORPHAnet
0‑L	397922	Zespół żelazo-mózgowo-skórny	ORPHAnet
0‑L	397927	Zespół agenezja kości krzyżowej - nieprawidłowe kostnienie trzonów kręgów - przetrwały kanał struny grzbietowej	ORPHAnet
0‑L	397933	Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - postępująca mikrocefalia poporodowa - stereotypowe ruchy rąk linii pośrodkowej	ORPHAnet
0‑L	397937	Miopatia poliglukozanowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	397941	MAN1B1-CDG	ORPHAnet
0‑L	397946	Autosomalna spastyczna paraplegia typu 58	ORPHAnet
0‑L	397951	Zespół mikrocefalii z cienkim ciałem modzelowatym i niepełnosprawnością intelektualną	ORPHAnet
0‑L	397959	Niedobór limfocytów T TCR-alfa-beta-dodatnich	ORPHAnet
0‑L	397964	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem MALT1	ORPHAnet
0‑L	397968	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2R	ORPHAnet
0‑L	397973	Zespół niepełnosprawności intelektualnej, otyłości, prognatyzmu, anomalii oczu i skóry	ORPHAnet
0‑L	398053	Gruczolakorak prącia	ORPHAnet
0‑L	398058	Rak płaskonabłonkowy prącia	ORPHAnet
0‑L	398063	Celiakia oporna na leczenie	ORPHAnet
0‑L	398069	Zespół podobny do zespołu Pradera-Williego związany z MAGEL2	ORPHAnet
0‑L	398079	Zespół podobny do zespołu Pradera-Williego związany z SIM1	ORPHAnet
0‑L	398088	Dziedziczna kriohydrocytoza z prawidłową stomatyną	ORPHAnet
0‑L	398097	Zespół antyfosfolipidowy noworodków	ORPHAnet
0‑L	398109	Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna noworodków	ORPHAnet
0‑L	398117	Zapalenie skórno-mięśniowe noworodków	ORPHAnet
0‑L	39812	Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi	ORPHAnet
0‑L	398124	Toczeń rumieniowaty noworodków	ORPHAnet
0‑L	398127	Twardzina noworodków	ORPHAnet
0‑L	398147	Utrzymujący się idiopatyczny ból twarzy	ORPHAnet
0‑L	398156	Zespół oczno-uszno-czołowo-nosowy	ORPHAnet
0‑L	398166	Ogniskowa dysplazja skóry twarzy	ORPHAnet
0‑L	398173	Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu II	ORPHAnet
0‑L	398189	Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu IV	ORPHAnet
0‑L	398961	Śluzowy gruczolakorak jajnika	ORPHAnet
0‑L	398971	Gruczolakorak jasnokomórkowy jajnika	ORPHAnet
0‑L	398987	Złośliwy potworniak jajnika	ORPHAnet
0‑L	399	Choroba Huntingtona	ORPHAnet
0‑L	399058	Miopatia związana z krystaliną alfa-B o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	399081	Dystalna miopatia związana z KLHL9 o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	399086	Fińska miopatia dystalna kończyn górnych	ORPHAnet
0‑L	399096	Dystalna anoktaminopatia	ORPHAnet
0‑L	399103	Dystalna miopatia nebulinowa	ORPHAnet
0‑L	399175	Urazowa martwica jamy ustnej	ORPHAnet
0‑L	399180	Wtórna nieurazowa martwica jamy ustnej	ORPHAnet
0‑L	399293	Martwica kości żuchwy	ORPHAnet
0‑L	399307	Idiopatyczna martwica beznaczyniowa	ORPHAnet
0‑L	399329	Epifizjoliza biodra	ORPHAnet
0‑L	399805	Niepłodność męska z azoospermią lub oligozoospermią spowodowana mutacją pojedynczego genu	ORPHAnet
0‑L	399808	Niepłodność męska z teratozoospermią spowodowaną mutacją pojedynczego genu	ORPHAnet
0‑L	40	Dysplazja akromesomeliczna typu Maroteaux	ORPHAnet
0‑L	400	Bąblowica jednojamowa	ORPHAnet
0‑L	401	Hymenolepioza	ORPHAnet
0‑L	401764	Zespół pancytopenie - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	401768	Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi	ORPHAnet
0‑L	401777	Zespół zaniku nerwu wzrokowego i niepełnosprawności intelektualnej	ORPHAnet
0‑L	401780	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 61	ORPHAnet
0‑L	401785	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 62	ORPHAnet
0‑L	401795	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 59	ORPHAnet
0‑L	401800	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60	ORPHAnet
0‑L	401805	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 63	ORPHAnet
0‑L	401810	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 64	ORPHAnet
0‑L	401815	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66	ORPHAnet
0‑L	401820	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67	ORPHAnet
0‑L	401830	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69	ORPHAnet
0‑L	401835	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70	ORPHAnet
0‑L	401840	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71	ORPHAnet
0‑L	401849	Autosomalna spastyczna paraplegia typu 72	ORPHAnet
0‑L	401859	Niedobór syntetazy kwasu liponowego	ORPHAnet
0‑L	401862	Niedobór transferazy lipoilowej 1	ORPHAnet
0‑L	401866	Spastyczność z hiperglikemią o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	401869	Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 1	ORPHAnet
0‑L	401874	Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 2	ORPHAnet
0‑L	401901	Zespół podobny do choroby Huntingtona spowodowany ekspansją C9ORF72	ORPHAnet
0‑L	401911	Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2	ORPHAnet
0‑L	401920	Postać włóknistoblaszkowa raka wątrobowokomórkowego	ORPHAnet
0‑L	401923	Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3	ORPHAnet
0‑L	401935	Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3	ORPHAnet
0‑L	401942	Rodzinny pośrodkowy rozszczep wargi górnej i dolnej	ORPHAnet
0‑L	401945	Choroba Moyamoya z achalazją o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	401948	Encefalopatia hiperamonemiczna spowodowana niedoborem anhydrazy węglanowej VA	ORPHAnet
0‑L	401953	Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową	ORPHAnet
0‑L	401959	Zespół częściowa agenezja ciała modzelowatego - hipoplazja robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki	ORPHAnet
0‑L	401964	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami	ORPHAnet
0‑L	401973	Zespół MEND	ORPHAnet
0‑L	401979	Autosomalna recesywna dysplazja kręgowo-przynasadowa typu Mégarbanégo	ORPHAnet
0‑L	401986	Zespół mikrodelecji 1p31p32	ORPHAnet
0‑L	401996	Kariomegaliczne śródmiąższowe zapalenie nerek	ORPHAnet
0‑L	402003	Autosomalne dominujące ogniskowe nieepidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z pęcherzami podeszwowymi	ORPHAnet
0‑L	402014	Ostra białaczka szpikowa z t(6;9)(p23;q34)	ORPHAnet
0‑L	402017	Ostra białaczka szpikowa z t(9;11)(p22;q23)	ORPHAnet
0‑L	402020	Ostra białaczka szpikowa z inv(3)(q21q26.2) lub t(3;3)(q21;q26.2)	ORPHAnet
0‑L	402023	Megakarioblastyczna ostra białaczka szpikowa z t(1;22)(p13;q13)	ORPHAnet
0‑L	402026	Ostra białaczka szpikowa z mutacjami somatycznymi NPM1	ORPHAnet
0‑L	402035	Eozynofilowe zapalenie jelita grubego	ORPHAnet
0‑L	402041	Autosomalna recesywna dystalna kwasica kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	402075	Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna	ORPHAnet
0‑L	402082	Postępująca padaczka miokloniczna typu 5	ORPHAnet
0‑L	402364	Dziecięcy zanik mózgu i móżdżku z postnatalną postępującą mikrocefalią	ORPHAnet
0‑L	402823	Wirusowe zapalenie wątroby typu delta	ORPHAnet
0‑L	403	Rodzinny hiperaldosteronizm typu I	ORPHAnet
0‑L	40366	Embriopatia wywołana przez acytretynę/etretynat	ORPHAnet
0‑L	404	Rodzinny hiperaldosteronizm typu II	ORPHAnet
0‑L	404437	Zespół rozlany zanik mózgu i móżdżku - oporne napady drgawkowe - postępujące małogłowie	ORPHAnet
0‑L	404440	Zespół niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy spowodowany haploniedoborem SETD5	ORPHAnet
0‑L	404443	Zespół Tatton-Brown-Rahman	ORPHAnet
0‑L	404448	Zespół ADNP	ORPHAnet
0‑L	404451	Zespół opóźnienia rozwoju związanego z FBLN1 - anomalia ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia	ORPHAnet
0‑L	404454	Zespół alakrymia - choreoatetoza - dysfunkcja wątroby	ORPHAnet
0‑L	404463	Wieloukładowy zespół dysfunkcji mięśni gładkich	ORPHAnet
0‑L	404466	Niepłodność żeńska spowodowana defektem zona pellucida	ORPHAnet
0‑L	404473	Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - postępująca diplegia spastyczna	ORPHAnet
0‑L	404476	Zespół globalne opóźnienie rozwoju - torbiele płuc - przerost - guza Wilmsa	ORPHAnet
0‑L	404493	Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej spowodowany niedoborem TUD	ORPHAnet
0‑L	404499	Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej, padaczki i niepełnosprawności intelektualnej spowodowany niedoborem RUBCN	ORPHAnet
0‑L	404507	Włókniak chrzęstno-śluzowaty	ORPHAnet
0‑L	404511	Rak jasnokomórkowy brodawkowaty nerki	ORPHAnet
0‑L	404514	Rak nerkowokomórkowy związany z nabytą chorobą torbielowatą	ORPHAnet
0‑L	404521	Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2	ORPHAnet
0‑L	404546	DITRA	ORPHAnet
0‑L	404553	Zapalenie naczyń spowodowane niedoborem ADA2	ORPHAnet
0‑L	404560	Rodzinny zespół atypowego czerniaka mnogiego pieprzyka	ORPHAnet
0‑L	405	Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna	ORPHAnet
0‑L	407	Encefalopatia glicynowa	ORPHAnet
0‑L	408	Izolowany niedobór kinazy glicerolowej	ORPHAnet
0‑L	409	Przetrwała hiperkeratoza soczewkowata	ORPHAnet
0‑L	40923	Choroba Ealesa	ORPHAnet
0‑L	41	Symetryczna dziedzina dyschromatoza	ORPHAnet
0‑L	411493	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 10	ORPHAnet
0‑L	411501	Zespół Williamsa-Campbella	ORPHAnet
0‑L	411511	Zespół Angelmana spowodowany mutacją punktową	ORPHAnet
0‑L	411515	Zespół Angelmana spowodowany defektem imprintingu w 15q11-q13	ORPHAnet
0‑L	411527	Niedrożność żyły środkowej siatkówki	ORPHAnet
0‑L	411536	Łagodna nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej	ORPHAnet
0‑L	411543	Ciężka nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanowej	ORPHAnet
0‑L	411590	Zespół podobny do zespołu Wolframa	ORPHAnet
0‑L	411593	Zespół autoimmunologiczny związany z insuliną	ORPHAnet
0‑L	411602	Dziedziczna choroba Parkinsona o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	411629	Cystynoza nefropatyczna u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	411634	Młodzieńcza cystynoza nefropatyczna	ORPHAnet
0‑L	411641	Cystynoza oczna	ORPHAnet
0‑L	411696	Eozynofilia przełyku reagująca na inhibitor pompy protonowej	ORPHAnet
0‑L	411703	Płucne zakażenie prątkami niegruźliczymi	ORPHAnet
0‑L	411709	Agenezja nerek	ORPHAnet
0‑L	411712	Niedobór ryboflawiny u matki	ORPHAnet
0‑L	411777	Uogólniony rozsiany rogowiak kolczystokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	411788	Rodzinna izolowana trichomegalia	ORPHAnet
0‑L	411986	Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku - ślepota korowa - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	412	Dysbetalipoproteinemia	ORPHAnet
0‑L	412022	Zespół dysmorfia twarzy - zwichnięcie soczewki - nieprawidłowości przedniego odcinka oka - spontaniczne pęcherzyki filtracyjne	ORPHAnet
0‑L	412035	Zespół mikrodelecji 13q12.3	ORPHAnet
0‑L	412057	Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem STUB1	ORPHAnet
0‑L	412066	Otępienie neurodegeneracyjne związane z PRKAR1B z filamentami pośrednimi	ORPHAnet
0‑L	412069	Zespół niepełnosprawność intelektualna związana z AHDC1 - obturacyjny bezdech senny - łagodna dysmorfia	ORPHAnet
0‑L	412181	Pęcherzowe oddzielanie naskórka spowodowane niedoborem BP230	ORPHAnet
0‑L	412189	Pęcherzowe oddzielanie naskórka spowodowane niedoborem egzofiliny 5	ORPHAnet
0‑L	412206	Pierwotne niepowodzenie wyrzynania się zębów	ORPHAnet
0‑L	412217	Zespół dystonia-afonia	ORPHAnet
0‑L	414	Zanik naczyniówki i siatkówki oka	ORPHAnet
0‑L	415	Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria	ORPHAnet
0‑L	416	Pierwotna hiperoksaluria	ORPHAnet
0‑L	417	Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc u noworodków	ORPHAnet
0‑L	41751	Dystrofia krystaliczna Biettiego	ORPHAnet
0‑L	418945	Rak przełyku, typ gruczołu ślinowego	ORPHAnet
0‑L	418951	Niezróżnicowany rak przełyku	ORPHAnet
0‑L	418959	Rak płaskonabłonkowy żołądka	ORPHAnet
0‑L	419	Hiperprolinemia typu 1	ORPHAnet
0‑L	42	Niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	420179	Zespół przerostu Malana	ORPHAnet
0‑L	420259	Wtórna proteinoza pęcherzyków płucnych	ORPHAnet
0‑L	420402	Zespół rozejścia przewodu półkolistego	ORPHAnet
0‑L	420429	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem maltazy kwaśnej o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	420485	Dystonia czaszkowo-szyjna z zajęciem krtani i kończyn górnych	ORPHAnet
0‑L	420492	Dystonia szyjna o początku u dorosłych, typ DYT23	ORPHAnet
0‑L	420556	Zespół śniegu optycznego	ORPHAnet
0‑L	420561	Zespół Temple-Baraitsera	ORPHAnet
0‑L	420566	Zaburzenia krwawienia spowodowane niedoborem CalDAG-GEFI	ORPHAnet
0‑L	420573	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem CTPS1	ORPHAnet
0‑L	420584	Zespół polidaktylia zaosiowa - anomalie przedniego płata przysadki mózgowej - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	420611	Przemijający zespół mieloproliferacyjny	ORPHAnet
0‑L	42062	Iminoglicynuria	ORPHAnet
0‑L	420686	Zespół wełnistych włosów i rogowacenia dłoniowo-podeszwowego	ORPHAnet
0‑L	420699	Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem CXCR2	ORPHAnet
0‑L	420702	Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem CSF3R	ORPHAnet
0‑L	420728	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 20	ORPHAnet
0‑L	420733	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 21	ORPHAnet
0‑L	420741	Zespół RIDDLE	ORPHAnet
0‑L	420789	Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym	ORPHAnet
0‑L	420794	Dysplazja stożkowo-kłykciowa	ORPHAnet
0‑L	422	Idiopatyczne/dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne	ORPHAnet
0‑L	422526	Dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki	ORPHAnet
0‑L	423	Hipertermia złośliwa w znieczuleniu	ORPHAnet
0‑L	423275	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 40	ORPHAnet
0‑L	423296	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 38	ORPHAnet
0‑L	423306	Zespół mikrocefalia - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	423384	Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia spowodowana niedoborem JAGN1	ORPHAnet
0‑L	423454	Zespół nieprawidłowości paznokci i zębów - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe - hiperpigmentacja jamy ustnej	ORPHAnet
0‑L	423461	Mukolipidoza typu III alfa/beta	ORPHAnet
0‑L	423470	Mukolipidoza typu III gamma	ORPHAnet
0‑L	423479	Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej, spastyczności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej	ORPHAnet
0‑L	423693	Podwójne ujście prawej komory z podaortalnym lub podwójnym ubytkiem przegrody międzykomorowej	ORPHAnet
0‑L	423712	Podwójne ujście prawej komory z ubytkiem przegrody przedsionkowo-komorowej, zwężeniem pnia płucnego, heterotaksją	ORPHAnet
0‑L	423717	Skórna larwa wędrująca	ORPHAnet
0‑L	423786	Niezróżnicowany rak żołądka	ORPHAnet
0‑L	423894	Zespół złożonej ruchowej i czuciowej neuropatii aksonalnej z małogłowiem	ORPHAnet
0‑L	423968	Rak płaskonabłonkowy jelita cienkiego	ORPHAnet
0‑L	423994	Rak płaskonabłonkowy jelita grubego	ORPHAnet
0‑L	424	Rodzinna nadczynność tarczycy spowodowana mutacjami receptora TSH	ORPHAnet
0‑L	424002	Rak płaskonabłonkowy odbytnicy	ORPHAnet
0‑L	424016	Gruczolakorak kanału odbytu	ORPHAnet
0‑L	424019	Rak płaskonabłonkowy kanału odbytu	ORPHAnet
0‑L	424027	Postępująca padaczka miokloniczna typu 8	ORPHAnet
0‑L	424039	Rak płaskonabłonkowy trzustki	ORPHAnet
0‑L	424046	Rak z komórek zrazikowych trzustki	ORPHAnet
0‑L	424053	Torbielakogruczolakorak śluzowy trzustki	ORPHAnet
0‑L	424058	Wewnątrzprzewodowy brodawkowaty rak śluzowy trzustki	ORPHAnet
0‑L	424065	Lity rak rzekomobrodawkowaty trzustki	ORPHAnet
0‑L	424073	Surowiczy torbielakogruczolakorak trzustki	ORPHAnet
0‑L	424080	Niezróżnicowany rak trzustki z komórkami olbrzymimi podobnymi do osteoklastów	ORPHAnet
0‑L	424099	Zespół mikroftalmii kolobomatycznej i dysplazji rizomelicznej	ORPHAnet
0‑L	424107	Wrodzona miopatia o początku podobnym do miastenii	ORPHAnet
0‑L	424261	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z TOR1AIP1	ORPHAnet
0‑L	424943	Gruczolakorak wątroby i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	424970	Niezróżnicowany rak wątroby i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	424975	Rak płaskonabłonkowy wątroby i wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	424982	Torbielakorak dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	424991	Gruczolakorak pęcherzyka żółciowego i pozawątrobowych dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	424996	Rak płaskonabłonkowy pęcherzyka żółciowego i pozawątrobowych dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	425	Niedobór apolipoproteiny A-I	ORPHAnet
0‑L	425120	Związana ze STING waskulopatia z początkiem w okresie niemowlęcym	ORPHAnet
0‑L	42642	Zespół PFAPA	ORPHAnet
0‑L	42665	Zespół Tietza	ORPHAnet
0‑L	427	Rodzinny hipoaldosteronizm	ORPHAnet
0‑L	42775	Zespół PHACE	ORPHAnet
0‑L	428	Autosomalna dominująca hipokalcemia	ORPHAnet
0‑L	429	Hipochondroplazja	ORPHAnet
0‑L	43	Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	431140	Zespół colobomatyczna mikroftalmia sprzężona z chromosomem X - małogłowie, niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost	ORPHAnet
0‑L	431149	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem OX40	ORPHAnet
0‑L	43115	Dziedziczna miopatia z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem ISCU	ORPHAnet
0‑L	43116	Zespół serotoninowy	ORPHAnet
0‑L	431166	Pierwotny niedobór odporności z infekcją wirusową po szczepionce przeciw odrze, śwince i różyczce	ORPHAnet
0‑L	43117	Ostre zatrucie trójpierścieniowymi lekami przeciwdepresyjnymi	ORPHAnet
0‑L	43119	Ostre zatrucie lekami o działaniu stabilizującym błonę komórkową	ORPHAnet
0‑L	431255	Rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo-strzałkowy	ORPHAnet
0‑L	431272	Dystrofia mięśniowa łopatkowo-strzałkowa sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	431329	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 57	ORPHAnet
0‑L	431341	Przetrwały moczownik	ORPHAnet
0‑L	431344	Zatoka moczownikowa	ORPHAnet
0‑L	431347	Uchyłek moczownika	ORPHAnet
0‑L	431361	Postępująca encefalopatia z leukodystrofią spowodowana niedoborem DECR	ORPHAnet
0‑L	432	Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy normotensyjny	ORPHAnet
0‑L	43393	Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona	ORPHAnet
0‑L	434179	Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 14	ORPHAnet
0‑L	435329	Rodzinny włókniak kostniejący	ORPHAnet
0‑L	435372	Przednia zastawka cewki moczowej	ORPHAnet
0‑L	435387	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2Y	ORPHAnet
0‑L	435438	Postępująca padaczka miokloniczna typu 7	ORPHAnet
0‑L	435628	Zespół Keppena-Lubińskiego	ORPHAnet
0‑L	435638	Zespół mikrodelecji 3p25.3	ORPHAnet
0‑L	435651	Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z CIDEC	ORPHAnet
0‑L	435660	Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z LIPE	ORPHAnet
0‑L	435804	Zespół niski wzrost - zaawansowany wiek kostny - zapalenie kości i stawów	ORPHAnet
0‑L	435819	Autosomalna dominująca choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2 spowodowana mutacją TFG	ORPHAnet
0‑L	435845	Śmiertelny noworodkowy zespół spastyczności i encefalopatii padaczkowej	ORPHAnet
0‑L	435930	Zespół kolobomatycznej tarczy nerwu wzrokowego z zanikiem plamki żółtej i chorioretinopatią	ORPHAnet
0‑L	435934	COG2-CDG	ORPHAnet
0‑L	435938	Zespół mikrocefalii sprzężonej z chromosomem X, opóźnienie wzrostu, prognatyzm i wnętrostwo	ORPHAnet
0‑L	435953	Zespół cechy progeroidalne - predyspozycja do raka wątrobowokomórkowego	ORPHAnet
0‑L	435988	Zespół przewlekłej dysrytmii przedsionkowej i jelitowej	ORPHAnet
0‑L	435998	Autosomalnie recesywna pośrednia postać choroby Charcot-Marie-Tooth typ D	ORPHAnet
0‑L	436	Hipofosfatazja	ORPHAnet
0‑L	436003	Zespół przykurcze - opóźnienie rozwoju - zespół Pierre'a Robina	ORPHAnet
0‑L	436141	Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - hipotonia - zez - wydatne rysy twarzy - stopa płasko-koślawa	ORPHAnet
0‑L	436144	Zespół wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu - niski wzrost - cukrzyca o początku we wczesnej dorosłości	ORPHAnet
0‑L	436151	Zespół niepełnosprawność intelektualna - afazja ekspresyjna - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	436159	Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4	ORPHAnet
0‑L	436166	Zespół gorączka okresowa - zapalenie jelit niemowląt - autozapalenie	ORPHAnet
0‑L	436169	Zaburzenia krwawienia związane z trombomoduliną	ORPHAnet
0‑L	436174	Zespół zaćma - niedobór hormonu wzrostu - neuropatia czuciowa - niedosłuch zmysłowo-nerwowy - dysplazja szkieletowa	ORPHAnet
0‑L	436182	Zespół mikrocefaliczna pierwotna niskorosłość - insulinooporność	ORPHAnet
0‑L	436242	Rodzinna tachyarytmia przedsionkowa - choroba przewodzenia serca poniżej pęczka Hisa	ORPHAnet
0‑L	436245	Zespół barwnikowe zapalenie siatkówki - zaćma młodzieńcza - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	436252	Spektrum połączonego niedoboru odporności i enteropatii	ORPHAnet
0‑L	436271	Nieprogresywna dominująco tylna leukoencefalopatia kawitacyjna z neuropatią obwodową	ORPHAnet
0‑L	436274	Objawy skórne podobne do kępek żółtych rzekomych z barwnikowym zapaleniem siatkówki	ORPHAnet
0‑L	437552	Autosomalny recesywny pierwotny niedobór odporności z wadliwą spontaniczną cytotoksycznością komórek NK	ORPHAnet
0‑L	438075	Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera monokarboksylanowego-1	ORPHAnet
0‑L	438114	Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z RARS	ORPHAnet
0‑L	438117	Zespół Steela	ORPHAnet
0‑L	438134	Postępujący neurodegeneracyjny zespół nadwrażliwości na światło związany z PCNA	ORPHAnet
0‑L	438159	Wczesna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna związana z STAT3	ORPHAnet
0‑L	438178	Niedobór reduktazy 1 acylo-CoA tłuszczów	ORPHAnet
0‑L	438207	Ciężka autosomalna recesywna makrotrombocytopenia	ORPHAnet
0‑L	438213	Zespół ciężkiej noworodkowej hipotonii, drgawek i encefalopatii związany z PURA	ORPHAnet
0‑L	438216	Ciężki noworodkowy zespół hipotonii, drgawek i encefalopatii związany z mutacją punktową PURA	ORPHAnet
0‑L	438266	Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością i miokloniami	ORPHAnet
0‑L	438274	Hiperglukagonemia związana z GCGR	ORPHAnet
0‑L	438279	Zakażenie człowieka ortopokswirusem	ORPHAnet
0‑L	439	Izolowana hipoplazja prawej komory serca	ORPHAnet
0‑L	439167	Niewydolność łożyska	ORPHAnet
0‑L	439175	Udar niedokrwienny mózgu u dzieci	ORPHAnet
0‑L	439196	Nekrolityczny rumień akralny reagujący na cynk	ORPHAnet
0‑L	439202	Niepowracające położnicze uszkodzenie splotu ramiennego	ORPHAnet
0‑L	439212	Zespół wczesnej miopatii-arefleksji-zaburzeń oddychania i dysfagii	ORPHAnet
0‑L	439218	Encefalopatia padaczkowa związana z KCNQ2	ORPHAnet
0‑L	439224	Amyloidoza ALECT2	ORPHAnet
0‑L	439232	Amyloidoza AApoAIV	ORPHAnet
0‑L	439254	Amyloidoza ITM2B	ORPHAnet
0‑L	439729	Guzkowe zapalenie tętnic	ORPHAnet
0‑L	439737	Pierwotne guzkowe zapalenie tętnic	ORPHAnet
0‑L	439746	Wtórne guzkowe zapalenie tętnic	ORPHAnet
0‑L	439755	Jednonarządowe guzkowe zapalenie tętnic	ORPHAnet
0‑L	439762	Systemowe guzkowe zapalenie tętnic	ORPHAnet
0‑L	439822	Zespół haploinsuficjencji PDE4D	ORPHAnet
0‑L	439854	Śmiertelna wrodzona kardiomiopatia przerostowa spowodowana chorobą spichrzeniową glikogenu	ORPHAnet
0‑L	439881	Plastikowe zapalenie oskrzeli	ORPHAnet
0‑L	439897	Zespół śmiertelnej mózgowo-nerkowej agenezji/hipoplazji płodu	ORPHAnet
0‑L	44	Adrenoleukodystrofia noworodkowa	ORPHAnet
0‑L	440221	Wrodzone porażenie nerwu okoruchowego	ORPHAnet
0‑L	440233	Wrodzone porażenie nerwu odwodzącego	ORPHAnet
0‑L	440354	Zespół autosomolna dominująca krótkowzroczność - retruzja środkowo-twarzowa - niedosłuch czuciowo-nerwowy - dysplazja rizomeliczna	ORPHAnet
0‑L	440368	Martwicze zakażenie tkanek miękkich	ORPHAnet
0‑L	440392	Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem SP-C	ORPHAnet
0‑L	440402	Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem ABCA3	ORPHAnet
0‑L	440427	Ciężka proteinoza pęcherzyków płucnych o wczesnym początku spowodowana niedoborem MARS	ORPHAnet
0‑L	440437	Rodzinny rak jelita grubego typu X	ORPHAnet
0‑L	440706	Niedobór izomerazy rybozo-5-P	ORPHAnet
0‑L	440713	Izolowany niedobór sedoheptulokinazy	ORPHAnet
0‑L	440724	Rozległe okołobrodawkowe mielinowane włókna nerwowe	ORPHAnet
0‑L	440727	Połączony hamartoma siatkówki i nabłonka barwnikowego siatkówki	ORPHAnet
0‑L	440731	Niedobór L-ferrytyny	ORPHAnet
0‑L	440987	Izolowana agenezja pęcherzyka żółciowego	ORPHAnet
0‑L	441	Czysta niewydolność autonomiczna	ORPHAnet
0‑L	441447	Zaćma podtorebkowa tylna o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	441452	Zaćma blaszkowata o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	442582	Amyloidoza AH	ORPHAnet
0‑L	442835	Niespecyficzna encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	443057	Sporadyczna porfiria skórna późna	ORPHAnet
0‑L	443062	Rodzinna porfiria skórna późna	ORPHAnet
0‑L	443070	Hemikrania ciągła	ORPHAnet
0‑L	443073	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2S	ORPHAnet
0‑L	443079	Chorioretinopatia surowicza centralna	ORPHAnet
0‑L	443084	Brak czynności baroreceptorów	ORPHAnet
0‑L	443087	Różnica w rozwoju płci 46,XY z powodu niedoboru 17,20-desmolazy jąder	ORPHAnet
0‑L	443098	Hiperostoza czaszki wewnętrzna	ORPHAnet
0‑L	443101	Zespół hipernatremii podwzgórzowej z brakiem pragnienia	ORPHAnet
0‑L	443159	Chłoniak limfoplazmocytowy bez wytwarzania IgM	ORPHAnet
0‑L	443162	Mikrohydranencefalia związana z NDE1	ORPHAnet
0‑L	443167	Rak linii środkowej NUT	ORPHAnet
0‑L	443173	Psychoza poporodowa	ORPHAnet
0‑L	443180	Samoistne niedociśnienie śródczaszkowe	ORPHAnet
0‑L	443192	Klasyczny zespół sztywnej osoby	ORPHAnet
0‑L	443197	Protoporfiria erytropoetyczna sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	443227	Gorączka paratyfusowa	ORPHAnet
0‑L	443236	Zespół posturalnego częstoskurczu ortostatycznego spowodowany niedoborem NET	ORPHAnet
0‑L	443291	Rak związany z HIV	ORPHAnet
0‑L	443804	Ogniskowy zespół sztywnych kończyn	ORPHAnet
0‑L	443811	PGM3-CDG	ORPHAnet
0‑L	443950	Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2 związana z DNAJB2	ORPHAnet
0‑L	443988	Poszerzenie układu komorowego - torbielowatość nerek	ORPHAnet
0‑L	443995	Dysostoza żuchwowo-twarzowa z łysieniem	ORPHAnet
0‑L	444	Dziedziczna hipotrychoza Marie Unna	ORPHAnet
0‑L	444002	Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3	ORPHAnet
0‑L	444013	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 23	ORPHAnet
0‑L	444048	Zespół dysgenezji jajników i niskiego wzrostu 46,XX	ORPHAnet
0‑L	444051	Zespół mikrodelecji 20q11.2	ORPHAnet
0‑L	444069	Zespół śmiertelna wada rozwojowa mózgu płodu - atrezja dwunastnicy - obustronna hipoplazja nerek	ORPHAnet
0‑L	444072	Zespół móżdżkowo-twarzowo-zębowy	ORPHAnet
0‑L	444077	Zespół upośledzenie funkcji poznawczych - wydatne rysy twarzy - wady serca - otyłość - zajęcie płuc - niski wzrost - dysplazja szkieletowa	ORPHAnet
0‑L	444092	Zespół autoimmunologicznej śródmiąższowej choroby płuc i zapalenia stawów	ORPHAnet
0‑L	444099	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 73	ORPHAnet
0‑L	444138	Zespół łuszcząca się skóra - leukonychia - akralne rogowacenie punktowe - zapalenie warg - guzki na knykciach palców ręki	ORPHAnet
0‑L	444316	Idiopatyczna akroosteoliza paliczków	ORPHAnet
0‑L	444458	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24	ORPHAnet
0‑L	444463	Zespół autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna - autoimmunologiczna małopłytkowość - pierwotny niedobór odporności	ORPHAnet
0‑L	444490	Rodzinny zespół chylomikronemii	ORPHAnet
0‑L	445018	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem LRBA	ORPHAnet
0‑L	445038	Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 7	ORPHAnet
0‑L	445062	Zespół cukrzyca młodzieńcza - neurodegeneracja ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	445110	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyny spowodowana niedoborem POMK	ORPHAnet
0‑L	446	Hemochromatoza noworodków	ORPHAnet
0‑L	447	Napadowa nocna hemoglobinuria	ORPHAnet
0‑L	447731	Niedobór NIK	ORPHAnet
0‑L	447737	Niedobór DOCK2	ORPHAnet
0‑L	447740	Podatność na miejscowe młodzieńcze zapalenie przyzębia	ORPHAnet
0‑L	447753	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 9A	ORPHAnet
0‑L	447757	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 9B	ORPHAnet
0‑L	447760	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 9B	ORPHAnet
0‑L	447764	Stwardniające zapalenie dróg żółciowych związane z IgG4	ORPHAnet
0‑L	447774	Wtórne stwardniające zapalenie dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	447777	Keratocystyczny guz zębopochodny	ORPHAnet
0‑L	447784	Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianu	ORPHAnet
0‑L	447788	Mózgowe zaburzenia widzenia	ORPHAnet
0‑L	447795	Niedobór transferazy lipoilowej 2	ORPHAnet
0‑L	447877	Polipowatość gruczolakowata związana z korektą polimerazy	ORPHAnet
0‑L	447881	Idiopatyczny zespół opadającej głowy	ORPHAnet
0‑L	447893	Zespół hipomielinizacji, atrofii móżdżku i hipoplazji ciała modzelowatego	ORPHAnet
0‑L	447896	Zespół drżenia-ataksji-centralnej hipomielinizacji	ORPHAnet
0‑L	447954	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 25	ORPHAnet
0‑L	447961	Zespół wady pigmentacji - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe i rak skóry	ORPHAnet
0‑L	447964	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2V	ORPHAnet
0‑L	447974	Zespół anomalii Klippela-Feila - miopatii - dysmorfii twarzy	ORPHAnet
0‑L	447977	Postępująca dystalna miopatia łopatkowo-ramienno-strzałkowa	ORPHAnet
0‑L	447980	Zespół mikroduplikacji 19p13.3	ORPHAnet
0‑L	447997	Zespół spastyczny niedowład czterokończynowy - cienkie ciało modzelowate - postępująca mikrocefalia poporodowej	ORPHAnet
0‑L	448010	CAD-CDG	ORPHAnet
0‑L	448237	Choroba wywołana wirusem Zika	ORPHAnet
0‑L	448242	Autosomalna recesywna brachyolmia	ORPHAnet
0‑L	448251	Postępujący autosomalny recesywny zespół ataksja-głuchota	ORPHAnet
0‑L	448264	Izolowane ogniskowe nieepidermolityczne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe	ORPHAnet
0‑L	448267	Regresywna dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa	ORPHAnet
0‑L	448270	Ektopia serca	ORPHAnet
0‑L	44890	Guz podścieliskowy przewodu pokarmowego	ORPHAnet
0‑L	449	Wątrobiak płodowy	ORPHAnet
0‑L	449266	Ropniak opłucnej	ORPHAnet
0‑L	449280	Scedosporioza	ORPHAnet
0‑L	449285	Zatrucie na skutek ukąszenia przez węża	ORPHAnet
0‑L	449291	Objawowa postać zespołu łamliwego chromosomu X u nosicielek	ORPHAnet
0‑L	449395	Choroba nerek związana z IgG4	ORPHAnet
0‑L	449400	Zapalenie aorty związane z IgG4	ORPHAnet
0‑L	449427	Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych związane z IgG4	ORPHAnet
0‑L	449432	Choroba gruczołów podżuchwowych związana z IgG4	ORPHAnet
0‑L	449563	Choroba oczu związana z IgG4	ORPHAnet
0‑L	449566	Eozynofilowe zwłóknienie naczynioruchowe	ORPHAnet
0‑L	45	Niedobór deaminazy monofosforanu adenozyny	ORPHAnet
0‑L	450322	Zespół nadlepkości poliklonalnej	ORPHAnet
0‑L	451602	Pierwotna plazmocytoza skórna	ORPHAnet
0‑L	451607	Chłoniak rzekomy skóry	ORPHAnet
0‑L	451612	Rodzinna wrodzona niedrożność przewodu nosowo-łzowego	ORPHAnet
0‑L	452	Lissencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi	ORPHAnet
0‑L	453499	Zespół zaburzenia neurorozwojowe - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wada serca - anomalie szkieletowe	ORPHAnet
0‑L	453504	Zespół zaburzenia neurorozwojowe - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wada serca - anomalie szkieletowe spodowany mutacją punktową	ORPHAnet
0‑L	453510	Wrodzona niewrażliwość na ból z ciężką niepełnosprawnością intelektualną	ORPHAnet
0‑L	453521	Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1	ORPHAnet
0‑L	453533	Zespół polineuropatii endokrynologicznej	ORPHAnet
0‑L	45358	Wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych	ORPHAnet
0‑L	454	Rybia łuska nabyta	ORPHAnet
0‑L	45448	Miopatia Miyoshiego	ORPHAnet
0‑L	45452	Idiopatyczne trzepotanie przedsionków u noworodków	ORPHAnet
0‑L	45453	Nieustający częstoskurcz komorowy u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	454706	Postępujący zanik mięśni	ORPHAnet
0‑L	454710	Pemfigoid anty-p200	ORPHAnet
0‑L	454714	Białaczka plazmatycznokomórkowa	ORPHAnet
0‑L	454718	Zespół Holmesa-Adiego	ORPHAnet
0‑L	454723	Rak endometrioidalny jajnika	ORPHAnet
0‑L	454742	Zmienna prionopatia wrażliwa na proteazy	ORPHAnet
0‑L	454745	Choroba Kuru	ORPHAnet
0‑L	454750	Izolowana przetoka tchawiczo-przełykowa	ORPHAnet
0‑L	454821	Pleomorficzny gruczolak ślinianki	ORPHAnet
0‑L	454831	Ostry zespół popromienny	ORPHAnet
0‑L	454836	Ptasia grypa	ORPHAnet
0‑L	454840	Tłumiona rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z NTHL1	ORPHAnet
0‑L	454887	Zespół korowo-podstawny	ORPHAnet
0‑L	455	Powierzchowna rybia łuska epidermolityczna	ORPHAnet
0‑L	456298	Zespół mikrodelecji 1p35.2	ORPHAnet
0‑L	456312	Dziecięca wieloukładowa choroba neurologiczno-endokrynno-trzustkowa	ORPHAnet
0‑L	456318	Dziedziczny zespół neuropatii czuciowej, głuchoty i demencji	ORPHAnet
0‑L	456328	Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi	ORPHAnet
0‑L	456333	Dziedziczny guz neuroendokrynny jelita cienkiego	ORPHAnet
0‑L	456369	Miopatia poliglukozanowa typu 2	ORPHAnet
0‑L	457	Rybia łuska arlekinowa	ORPHAnet
0‑L	457050	Autosomalna dominująca miopatia mitochondrialna z nietolerancją wysiłku fizycznego	ORPHAnet
0‑L	457077	Zespół TAFRO	ORPHAnet
0‑L	457083	Izolowana fuzja śledziony i gonad	ORPHAnet
0‑L	457088	Predyspozycja do inwazyjnej choroby grzybiczej spowodowana niedoborem CARD9	ORPHAnet
0‑L	457095	Promienica	ORPHAnet
0‑L	457185	Zespół noworodkowa encefalomiopatia - kardiomiopatia - niewydolność oddechowa	ORPHAnet
0‑L	457193	Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej, anomalii czaszkowo-twarzowych i wad serca	ORPHAnet
0‑L	457205	Zespół aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa o początku w okresie niemowlęcym - zanik nerwu wzrokowego - neurodegeneracja	ORPHAnet
0‑L	457212	Zespół postępujące drżenie samoistne - upośledzenie mowy - dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna - nieprawidłowe zachowanie	ORPHAnet
0‑L	457223	Syndrom głuchoty czuciowo-nerwowej spowodowanej połączonym defektem fosforylacji oksydacyjnej	ORPHAnet
0‑L	457240	Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej, niskiego wzrostu i nadwagi	ORPHAnet
0‑L	457246	Mięsak jasnokomórkowy nerki	ORPHAnet
0‑L	457260	Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X z hipotonią i zaburzeniami ruchowymi	ORPHAnet
0‑L	457265	Postępująca padaczka miokloniczna typu 9	ORPHAnet
0‑L	457279	Zespół niepełnosprawność intelektualna - makrocefalia - hipotonia - zaburzenia zachowania	ORPHAnet
0‑L	457284	Zespół mikrocefalia - hipoplazja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	457351	Zespół mikrocefalia - niepełnosprawność intelektualna - niedosłuch zmysłowo-nerwowy - padaczka - nieprawidłowe napięcie mięśniowe	ORPHAnet
0‑L	457359	Zespół megalencefalia - ciężka kifoskolioza - przerost	ORPHAnet
0‑L	457365	Zespół niepełnosprawność intelektualna - osłabienie mięśni - niski wzrost - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	457375	Śmiertelne dziecięce zaburzenie neurologiczne związane z ITPA z zaćmą i zajęciem serca	ORPHAnet
0‑L	457378	Złożona śmiertelna osteochondrodysplazja	ORPHAnet
0‑L	457395	Postępujący zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa - niski wzrost - krótkie czwarte kości śródstopia - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	457406	Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 4	ORPHAnet
0‑L	457485	Zespół makrocefalia - niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia neurorozwojowe - mała klatka piersiowa	ORPHAnet
0‑L	458718	Idiopatyczne samoistne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	458758	Naczyniak krwionośny złożony	ORPHAnet
0‑L	458763	Naczyniak krwionośny siatkówki	ORPHAnet
0‑L	458768	Pierwotny śródnaczyniak wewnątrzlimfatyczny	ORPHAnet
0‑L	458785	Częściowo zanikający wrodzony naczyniak krwionośny	ORPHAnet
0‑L	458792	Mieszane torbielowate wady rozwojowe układu limfatycznego	ORPHAnet
0‑L	458798	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 41	ORPHAnet
0‑L	458803	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 42	ORPHAnet
0‑L	459033	Ataksja-apraksja okoruchowa typu 4	ORPHAnet
0‑L	459051	Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Stanescu	ORPHAnet
0‑L	459056	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75	ORPHAnet
0‑L	459061	Zespół dysplazja czaszkowo-twarzowa - niski wzrost - anomalie ektodermalne - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	459070	Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej, hipoplazji móżdżku i dysplazji gąbczasto-kostnej	ORPHAnet
0‑L	459074	Zespół agenezja ciała modzelowatego - małogłowie - hiperteloryzm	ORPHAnet
0‑L	46	Deficyt liazy adenylobursztynianowej	ORPHAnet
0‑L	46059	Latosteroloza	ORPHAnet
0‑L	461	Ichtioza recesywna sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	46135	Pierwotny chłoniak ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	46348	Zespół napadowego bólu ekstremalnego	ORPHAnet
0‑L	464	Nietrzymanie barwnika	ORPHAnet
0‑L	464282	Zespół paraplegia spastyczna - poważne opóźnienie rozwoju - padaczka	ORPHAnet
0‑L	464288	Zespół niski wzrost, brachydaktylia, otyłość i globalne opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	464306	Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z DYRK1A	ORPHAnet
0‑L	464311	Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją punktową DYRK1A	ORPHAnet
0‑L	464318	Naczyniak krwionośny brodawkowaty	ORPHAnet
0‑L	464321	Wieloogniskowy zespół limfangioendoteliomatoza-trombocytopenia	ORPHAnet
0‑L	464329	Kaposipodobna limfangiomatoza	ORPHAnet
0‑L	464336	Choroba BENTA	ORPHAnet
0‑L	464343	Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy	ORPHAnet
0‑L	464359	Łagodny guz metanefryczny	ORPHAnet
0‑L	464366	Śmiertelna dysplazja szkieletowa związana z NEK9	ORPHAnet
0‑L	464370	Neutropenia alloimmunologiczna noworodków	ORPHAnet
0‑L	464440	Dystonia pierwotna, typ DYT27	ORPHAnet
0‑L	464443	COG6-CGD	ORPHAnet
0‑L	464453	Nabyta methemoglobinemia	ORPHAnet
0‑L	464458	Zatrucie paracetamolem	ORPHAnet
0‑L	464724	Zespół ostrej niewydolności wątroby u niemowląt związany z gorączką	ORPHAnet
0‑L	464738	Zespół Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef	ORPHAnet
0‑L	464756	Rodzinny guz neuroendokrynny żołądka typu 1	ORPHAnet
0‑L	464760	Rodzinna wnękowa anomalia tarczy nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	46486	Pemfigoid błon śluzowych	ORPHAnet
0‑L	46487	Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	46488	Liniowa dermatoza IgA	ORPHAnet
0‑L	465	Wrodzony niedobór inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1	ORPHAnet
0‑L	46532	Dziedziczne utrzymywanie się zespołu hemoglobina-beta-talasemia u płodu	ORPHAnet
0‑L	465508	Objawowa postać hemochromatozy związanej z HFE	ORPHAnet
0‑L	465824	Zespół otulenia płodu	ORPHAnet
0‑L	466	Śmiertelna bezsenność rodzinna	ORPHAnet
0‑L	466026	Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej klasy I	ORPHAnet
0‑L	46627	Zespół Char	ORPHAnet
0‑L	466650	Hipertermia złośliwa wywołana wysiłkiem fizycznym	ORPHAnet
0‑L	466670	Zatrucie cyjankiem	ORPHAnet
0‑L	466677	Zatrucie na skutekt ukąszenia przez skorpiona	ORPHAnet
0‑L	466682	Orbitopatia związana z chorobą Gravesa-Basedowa	ORPHAnet
0‑L	466688	Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna - agenezja ciała modzelowatego - dysmorfia twarzy - ataksji móżdżkowa	ORPHAnet
0‑L	466695	Dysplazja nadczubkowa	ORPHAnet
0‑L	466703	TMEM199-CDG	ORPHAnet
0‑L	466718	Martynikańska epiteliopatia barwnikowa siatkówki	ORPHAnet
0‑L	466722	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 77	ORPHAnet
0‑L	466729	Rodzinny przetrwały przewód tętniczy	ORPHAnet
0‑L	466768	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2Z	ORPHAnet
0‑L	466775	Autosomalna recesywna choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2X	ORPHAnet
0‑L	466784	Ciężka niewydolność krążeniowo-oddechowa noworodków spowodowana defektem metylacji mitochondriów	ORPHAnet
0‑L	466791	Zespół makrocefalia - niepełnosprawność intelektualna - brak zagęszczenia lewej komory serca	ORPHAnet
0‑L	466794	Zespół ostrej dziecięcej niewydolności wątroby z ataksją móżdżkową i obwodową neuropatią czuciowo-ruchową	ORPHAnet
0‑L	466806	Autosomalna dominująca małopłytkowość z defektem wydzielania płytek krwi	ORPHAnet
0‑L	466921	Zespół postępujących przykurczów, osłabienia kończyn i dystrofii mięśniowej o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	466926	Zespół drgawek-skoliozy-makrocefalii	ORPHAnet
0‑L	466934	Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z VPS11	ORPHAnet
0‑L	466943	Zespół dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju - zaburzenia zachowania związany z WAC	ORPHAnet
0‑L	466950	Zespół dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju - zaburzenia zachowania spowodowany mutacją punktową WAC	ORPHAnet
0‑L	466962	Mięsak klatki piersiowej z niedoborem SMARCA4	ORPHAnet
0‑L	467166	Dysgyria związana z tubulinopatią	ORPHAnet
0‑L	467176	Zespół ciężka hipotonia - opóźnienie rozwoju psychoruchowego - zez - ubytek przegrody międzykomorowej serca	ORPHAnet
0‑L	46724	Malformacja tętniczo-żylna mózgu	ORPHAnet
0‑L	468620	Zespół niepełnosprawność intelektualna - padaczka - pozapiramidowy	ORPHAnet
0‑L	468631	Mikrocefaliczne wady korowe - niski wzrost spowodowany niedoborem RTTN	ORPHAnet
0‑L	468635	Kryptogenne wieloogniskowe wrzodziejące zwężające zapalenie jelita cienkiego	ORPHAnet
0‑L	468641	Przewlekła enteropatia związana z genem SLCO2A1	ORPHAnet
0‑L	468661	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 74	ORPHAnet
0‑L	468666	Izolowana uogólniona anhydroza z prawidłowymi gruczołami potowymi	ORPHAnet
0‑L	468672	Zespół wielkoocze szczelinowate - mikrorogówka	ORPHAnet
0‑L	468678	Zespół White'a-Suttona	ORPHAnet
0‑L	468684	CCDC115-CDG	ORPHAnet
0‑L	468699	SLC39A8-CDG	ORPHAnet
0‑L	468717	Chondrodysplazja punktowa ryzomeliczna typ 5	ORPHAnet
0‑L	468726	Ciężka pierwotna trimetyloaminuria	ORPHAnet
0‑L	469	Wrodzona nietolerancja fruktozy	ORPHAnet
0‑L	47	Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	470	Nietolerancja białka lizynurowego	ORPHAnet
0‑L	47044	Dziedziczny brodawkowaty rak nerkowokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	47045	Rodzinna pokrzywka z zimna	ORPHAnet
0‑L	47159	Kwasica kanalików nerkowych bliższych	ORPHAnet
0‑L	472	Izosporioza	ORPHAnet
0‑L	474	Zespół Jeune'a	ORPHAnet
0‑L	475	Zespół Jouberta	ORPHAnet
0‑L	476084	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z BVES	ORPHAnet
0‑L	476093	Autosomalny dominujący zespół dystalnej aksonalnej neuropatii ruchowej i miopatii miofibrylarnej	ORPHAnet
0‑L	476096	Zespół erytrokeratodermia-kardiomiopatia	ORPHAnet
0‑L	476102	Dziedziczna dziecięca choroba podobna do choroby Behçeta	ORPHAnet
0‑L	476113	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem TFRC	ORPHAnet
0‑L	476119	Autosomalny dominujący zespół polidaktylii przedosiowej z hipertrychozą górnej części pleców	ORPHAnet
0‑L	47612	Zespół Felty'ego	ORPHAnet
0‑L	476126	Zespół mikrognacja - nawracające infekcje - zaburzenia zachowania - łagodna niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	476394	Choroba Charcota-Marie-Tootha typu 1 związana z PMP2	ORPHAnet
0‑L	476406	Wrodzony uogólniony zespół nadmiernej kurczliwości mięśni	ORPHAnet
0‑L	477	Zespół KID	ORPHAnet
0‑L	477650	Reumatyzm fibroblastyczny	ORPHAnet
0‑L	477661	Dziecięce zapalenie jelit związane z IL21	ORPHAnet
0‑L	477673	Zespół mikrocefalia pourodzeniowa - hipotonia dziecięca - diplegia spastyczna - dyzartria - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	477684	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 26	ORPHAnet
0‑L	477738	Stwardnienie rozsiane u dzieci	ORPHAnet
0‑L	477742	Guzkowe zapalenie powięzi	ORPHAnet
0‑L	477749	Autosomalna dominująca mikroangiopatia mostu z leukoencefalopatią	ORPHAnet
0‑L	477774	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 27	ORPHAnet
0‑L	477781	Pierwotny przerost kłykci	ORPHAnet
0‑L	477787	Zaburzenie krwawienia związane z niedoborem cytozolowej fosfolipazy A2 alfa	ORPHAnet
0‑L	477814	Zespół postępujące małogłowie - drgawki - ślepota korowa - opóźnienia rozwoju	ORPHAnet
0‑L	477817	Zespół ciągłej duplikacji genu PMP22-RAI1	ORPHAnet
0‑L	477831	Zespół przerostu Kosakiego	ORPHAnet
0‑L	477857	Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem receptora RORgamma	ORPHAnet
0‑L	477993	Zespół anomalie podniebienia - szeroko rozstawione zęby - dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	478	Zespół Kallmanna	ORPHAnet
0‑L	478029	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 29	ORPHAnet
0‑L	478042	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 30	ORPHAnet
0‑L	478049	Zespół śmiertelne niezagęszczenie lewej komory - drgawki - hipotonia - zaćma - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	478664	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 8	ORPHAnet
0‑L	48	Wrodzony obustronny brak nasieniowodów	ORPHAnet
0‑L	480	Zespół Kearnsa i Sayre'a	ORPHAnet
0‑L	480476	Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 5	ORPHAnet
0‑L	480483	Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 4	ORPHAnet
0‑L	480491	Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa związana z MYO5B	ORPHAnet
0‑L	480501	Torbiel choledochalna	ORPHAnet
0‑L	480506	Pierwotna kamica wewnątrzwątrobowa	ORPHAnet
0‑L	480512	Idiopatyczna duktopenia	ORPHAnet
0‑L	480520	Zespół Caroliego	ORPHAnet
0‑L	480524	Idiopatyczne prosowate wylewy krwawe wątroby	ORPHAnet
0‑L	480528	Śmiertelny hydranencefalii i przepukliny przeponowej	ORPHAnet
0‑L	480531	Wrodzone przecieki wrotno-systemowe	ORPHAnet
0‑L	480536	Tłumiona rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z MSH3	ORPHAnet
0‑L	480541	Chłoniak B-komórkowy o wysokim stopniu złośliwości z rearanżacją MYC i/lub BCL2 i/lub BCL6	ORPHAnet
0‑L	480553	Tętniakowata torbiel kości	ORPHAnet
0‑L	480556	Izolowane stwardniające zapalenie dróg żółciowych u noworodków	ORPHAnet
0‑L	480682	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POGLUT1 R21	ORPHAnet
0‑L	480701	Diplegia twarzy z parestezjami	ORPHAnet
0‑L	480851	Dziedziczna małopłytkowość z wczesnym początkiem mielofibrozy	ORPHAnet
0‑L	480864	Zespół nawracające encefalomiopatyczne kryzysy metaboliczne - rabdomioliza - arytmia serca - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	480880	Ograniczona dysmorfia twarzy u kobiet sprzężona z chromosomem X - niski wzrost - atrezja nozdrzy tylnych - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	480898	Zespół globalne opóźnienie rozwoju - anomalie wzrokowe - postępujący zanik móżdżku - hipotonia tułowia	ORPHAnet
0‑L	480907	Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - globalne opóźnienie rozwoju - dysmorfia twarzy - pozostałości krzyżowe kości ogonowej	ORPHAnet
0‑L	481	Choroba Kennedy'ego	ORPHAnet
0‑L	48104	Piodermia zgorzelinowa	ORPHAnet
0‑L	481152	Postępująca leukoencefalopatia związana z mikrocefalią PYCR2	ORPHAnet
0‑L	48162	Zespół Lewisa-Sumnera	ORPHAnet
0‑L	481662	Rodzinny toczeń odmrozinowy	ORPHAnet
0‑L	481665	Niedobór USP18	ORPHAnet
0‑L	481986	Rodzinna schizencefalia	ORPHAnet
0‑L	482	Choroba Kimury	ORPHAnet
0‑L	482077	Autosomalna dominująca choroba małych naczyń mózgowych związana z HTRA1	ORPHAnet
0‑L	482601	Dystalna miopatia związana z syntazą adenylobursztynianu typu 1	ORPHAnet
0‑L	482606	Zespół bliznowca sprzężonego z chromosomem X - zmniejszona ruchomość stawów - zwiększony stosunek stosunek średnicy zagłębienia do średnicy tarczy nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	483	Wrodzony niedobór kininogenu o wysokiej masie cząsteczkowej	ORPHAnet
0‑L	48372	Guzkowa regeneracyjna hiperplazja wątroby	ORPHAnet
0‑L	48377	Podrogówkowa dermatoza krostkowa	ORPHAnet
0‑L	48431	Zespół zaćmy wrodzonej, dysmorfii twarzy i neuropatii	ORPHAnet
0‑L	48435	Poinfekcyjne zapalenie naczyń	ORPHAnet
0‑L	485	Dysplazja Kniesta	ORPHAnet
0‑L	485275	Nabyta schizencefalia	ORPHAnet
0‑L	485350	Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X związany z CLCN4	ORPHAnet
0‑L	485358	Embriofetopatia propylotiouracylowa	ORPHAnet
0‑L	485405	Zespół triplikacji 16p12.1p12.3	ORPHAnet
0‑L	485418	Choroba tkanki łącznej związana z EMILIN-1	ORPHAnet
0‑L	485421	Encefalopatia związana z MFF spowodowana defektem rozszczepienia mitochondriów i peroksysomów	ORPHAnet
0‑L	485426	Izolowane wrodzone zwłóknienie wątroby	ORPHAnet
0‑L	486	Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia	ORPHAnet
0‑L	48652	Monosomia 22q13.3	ORPHAnet
0‑L	486811	Prenatalny rdzeniowy zanik mięśni z wrodzonymi złamaniami kości	ORPHAnet
0‑L	486815	Zespół wrodzona dystrofia mięśniowa - niewydolność oddechowa - nieprawidłowości skórne - nadmierna ruchomość stawów	ORPHAnet
0‑L	48686	Pierwotny chłoniak wysiękowy	ORPHAnet
0‑L	487	Choroba Krabbego	ORPHAnet
0‑L	48736	Rak zarodkowy ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	487796	Zespół makrotrombocytopenia - obrzęk limfatyczny - opóźnienie rozwoju - dysmorfizm twarzy - kamptodaktylia	ORPHAnet
0‑L	487809	Dziecięce kolagenowe zapalenie błony śluzowej żołądka	ORPHAnet
0‑L	487814	Autosomalna dominująca choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2 spowodowana mutacją DGAT2	ORPHAnet
0‑L	487825	Zespół Pierponta	ORPHAnet
0‑L	488	Torbiel moczownika	ORPHAnet
0‑L	488168	Zespół mikrocefalii, zaćmy wrodzonej i łuszczycowego zapalenia skóry	ORPHAnet
0‑L	48818	Aceruloplazminemia	ORPHAnet
0‑L	488191	Niepłodność żeńska spowodowana zatrzymaniem mejozy oocytów	ORPHAnet
0‑L	488197	Zespół rodzinna postępująca dystrofia siatkówki - zaćma wrodzona z kolobomią tęczówki	ORPHAnet
0‑L	488232	Zespół malformacja stopy rozszczepionej - polidaktylia mezoaksjalna	ORPHAnet
0‑L	488239	Ostra neuroretinopatia plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	488265	Dysplazja kostno-włóknista	ORPHAnet
0‑L	488280	Zespół duplikacji 14q32	ORPHAnet
0‑L	488333	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2W	ORPHAnet
0‑L	488434	Zespół kamptodaktylii, Guadalajara typ 3	ORPHAnet
0‑L	488437	Dysplazja czołowo-nosowa związana z SIX2	ORPHAnet
0‑L	488586	Wrodzona amyoplazja	ORPHAnet
0‑L	488594	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 76	ORPHAnet
0‑L	488613	Zespół globalne opóźnienie rozwoju - zaburzenia neurologiczno - okulistyczne - drgawki - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	488618	Niedobór transketolazy	ORPHAnet
0‑L	488627	Zespół ciężki niedobór wzrostu - zez - rozległa melanocytoza skórna - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	488632	Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z TBCK	ORPHAnet
0‑L	488635	Zespół padaczka o wczesnym początku - niepełnosprawność intelektualna - anomalie mózgu	ORPHAnet
0‑L	488642	Niepełnosprawność intelektualna związana z TELO2 - zaburzenia neurorozwojowe	ORPHAnet
0‑L	488647	Zespół predyspozycji do nowotworów hematologicznych związany z DDX41	ORPHAnet
0‑L	488650	Miopatia dystalna typu Tateyama	ORPHAnet
0‑L	48918	Ogniskowe zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	49	Agenezja prącia	ORPHAnet
0‑L	490	Torbiel pępkowo-jelitowa	ORPHAnet
0‑L	49041	Zwłóknienie zaotrzewnowe związane z IgG4	ORPHAnet
0‑L	49042	Dentinogenesis imperfecta	ORPHAnet
0‑L	492	Proliferująca torbiel włosowa	ORPHAnet
0‑L	493	Rodzinny keratoakantoma	ORPHAnet
0‑L	493342	Pokrzywka wibracyjna	ORPHAnet
0‑L	49382	Całkowita ślepota na barwy	ORPHAnet
0‑L	494	Dziedziczna keratodermia zniekształcajaca z rybią łuską	ORPHAnet
0‑L	494344	Zespół neurorozwojowy związany z RERE	ORPHAnet
0‑L	494418	Rak sromu	ORPHAnet
0‑L	494421	Potworniak kości krzyżowej	ORPHAnet
0‑L	494424	Tętniak tętnicy szyjnej zewnątrzczaszkowej	ORPHAnet
0‑L	494428	Idiopatyczna fibroelastoza miąższu płucnego	ORPHAnet
0‑L	494433	Zespół MIRAGE	ORPHAnet
0‑L	494439	Zespół zapalenie barwnikowe siatkówki - utrata słuchu - przedwczesne starzenie się - niski wzrost - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	494444	Zespół niedosłuchu odbiorczego i małopłytkowości związany z DIAPH1	ORPHAnet
0‑L	494448	Rak płaskonabłonkowy sromu i	ORPHAnet
0‑L	494451	Rak podstawnokomórkowy sromu	ORPHAnet
0‑L	494454	Gruczolakorak sromu	ORPHAnet
0‑L	494526	Uogólnione dyskinezy z zajęciem jamy ustnej i twarzy o początku u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	494541	Łagodna pląsawica z zajęciem prążkowia o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	494547	Rak płaskonabłonkowy części krtaniowej gardła	ORPHAnet
0‑L	494550	Rak płaskonabłonkowy krtani	ORPHAnet
0‑L	495	Postępujący rogowiec dłoni i stóp z transgrediencją	ORPHAnet
0‑L	495274	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2T	ORPHAnet
0‑L	49566	Nabyta plamica piorunująca	ORPHAnet
0‑L	495818	Zespół mikrodelecji 9q33.3q34.11	ORPHAnet
0‑L	495844	Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z C11ORF73	ORPHAnet
0‑L	495875	Zespół wrodzona agenezja wargowo-mosznowa - wada móżdżku - dystrofia rogówki - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	495879	Wrodzona agenezja moszny	ORPHAnet
0‑L	495930	Rodzinny zespół monosomii 7	ORPHAnet
0‑L	496641	Zespół wczesny postępujący rozlany zaniku mózgu - małogłowie - osłabienie mięśni - zanik nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	496686	Zespół kifoza - boczna atrofia języka - miopatia miofibrylarna	ORPHAnet
0‑L	496689	Zespół kifoskolioza - boczna atrofia języka - dziedziczna paraplegia spastyczna	ORPHAnet
0‑L	496693	Zespół przepuklina pępowinowa - przepuklina przeponowa - anomalie sercowo-naczyniowe - wada kości promieniowej	ORPHAnet
0‑L	496751	Zespół EVEN-plus	ORPHAnet
0‑L	496756	Zespół wczesna postępująca encefalopatia - spastyczna ataksja - dystalny rdzeniowy zanik mięśni	ORPHAnet
0‑L	496790	Zespół anomalie oczne - neuropatia osiowa - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	497188	Rozlany wewnętrzny glejak mostu	ORPHAnet
0‑L	497737	Znamię epidermolityczne	ORPHAnet
0‑L	497757	Związana z MME autosomalna dominująca choroba zębów Charcota-Marie typu 2	ORPHAnet
0‑L	497764	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 43	ORPHAnet
0‑L	497906	Zespół zwyrodnienia zwojów podstawy mózgu o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	49804	Liszaj amyloidowy	ORPHAnet
0‑L	498228	Guz liściasty gruczołu krokowego	ORPHAnet
0‑L	498251	Okresowa gorączka zależna od cyklu miesiączkowego	ORPHAnet
0‑L	49827	Zespół niedokrwistości megaloblastycznej reagującej na tiaminę	ORPHAnet
0‑L	498359	Akwagenowa keratodermia dłoniowo-podeszwowa	ORPHAnet
0‑L	498474	Zespół włókniakowatości szklistej	ORPHAnet
0‑L	498481	Pierwotna osteoporoza związana z LRP5	ORPHAnet
0‑L	498485	Zespół przerost - niedorozwój przynasady - dysplazja kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	498488	Zespół przerostu z translokacją 2q37	ORPHAnet
0‑L	498494	Polidaktylia w odbiciu lustrzanym	ORPHAnet
0‑L	498497	Zespół krótkich żeber i polidaktylii typu 5	ORPHAnet
0‑L	498602	Brachydaktylia Sugarmana	ORPHAnet
0‑L	498693	Związany z MYBPC1 autosomalny recesywny, nieletalny zespół wrodzonej artrogrypozy wielopostaciowej	ORPHAnet
0‑L	499	Kerion Celsi	ORPHAnet
0‑L	499009	Kiła wrodzona	ORPHAnet
0‑L	499085	Przewlekła nawracająca zapalna neuropatia nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	499096	Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	499103	Nawracające idiopatyczne zapalenie nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	499107	Idiopatyczne zapalenie nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	499182	Pilomatrix carcinoma	ORPHAnet
0‑L	5	Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowej 3-hydroksyacylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	50	Zespół Aicardiego	ORPHAnet
0‑L	500	Zespół Noonan z licznymi plamami soczewicowatymi	ORPHAnet
0‑L	500055	Zespół Hao-Fountaina spowodowany mikrodelecją 16p13.2	ORPHAnet
0‑L	500062	Zespół okresowa gorączka - zapalenie tkanki tłuszczowej - dermatoza o początku u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	500095	Zespół wysokiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i anomalii nerek	ORPHAnet
0‑L	500135	Zespół neurony wielojądrzaste - bezwodzie - dysplazja nerek - hipoplazja móżdżku - hydranencefalia	ORPHAnet
0‑L	500144	Zespół wczesna postępująca encefalopatia - utrata słuchu - hipoplazja mostu - atrofia mózgu	ORPHAnet
0‑L	500150	Zespół wady rozwojowe mózgu - nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe - dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	500159	Zespół mikrocefalia - niedorozwój ciała modzelowatego i robaka móżdżku - dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	500163	Zespół Witteveena-Kolka	ORPHAnet
0‑L	500166	Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z SIN3A spowodowany mutacją punktową	ORPHAnet
0‑L	500180	Występujący w dzieciństwie zespół regresji ruchowej i poznawczej z pozapiramidowymi zaburzeniami ruchowymi	ORPHAnet
0‑L	500188	Związany z chromosomem X zespół atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego z poszerzeniem przewodu słuchowego wewnętrznego i dysmorfią twarzy	ORPHAnet
0‑L	500464	Rak płaskonabłonkowy jamy nosowej i zatok przynosowych	ORPHAnet
0‑L	500478	Rak płaskonabłonkowy części ustnej gardła	ORPHAnet
0‑L	500481	Rak płaskonabłonkowy gruczołów ślinowych	ORPHAnet
0‑L	500533	Zespół wielowodzie - megalencefalia - padaczka objawowa	ORPHAnet
0‑L	500545	Ciężkie zaburzenie neurorozwojowe z trudnościami w karmieniu - stereotypowe ruchy ręki - zaćma obustronna	ORPHAnet
0‑L	500548	Osteosklerotyczna dysplazja przynasadowa	ORPHAnet
0‑L	501	Choroba Lafora	ORPHAnet
0‑L	502	Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 2	ORPHAnet
0‑L	502305	Wada rozwojowa ślimaka i przedsionka	ORPHAnet
0‑L	502318	Niewydolność nerwu ślimakowego	ORPHAnet
0‑L	502363	Rak płaskonabłonkowy jamy ustnej	ORPHAnet
0‑L	502366	Rak płaskonabłonkowy wargi	ORPHAnet
0‑L	502423	Zespół miopatii mitochondrialnej, ataksji móżdżkowej i retinopatii barwnikowej	ORPHAnet
0‑L	502430	Zespół zgrubienia środkowej części czoła - ptozy - dysmorfii twarzy	ORPHAnet
0‑L	502434	Zespół niepełnosprawność intelektualna związana z STAG1 - dysmorfia twarzy - refluks żołądkowo-przełykowy	ORPHAnet
0‑L	502437	Zespół proksymalnej delecji 4q25	ORPHAnet
0‑L	502444	Niedobór ceramidazy alkalicznej 3	ORPHAnet
0‑L	502499	Rumień wielopostaciowy	ORPHAnet
0‑L	50251	Międzybłoniak opłucnej	ORPHAnet
0‑L	503	Zespół Larsena	ORPHAnet
0‑L	504	Muszyca pełzająca	ORPHAnet
0‑L	504476	Zespół ataksja móżdżkowa z neuropatią i obustronną arefleksją przedsionkową	ORPHAnet
0‑L	504523	Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem LAT	ORPHAnet
0‑L	504530	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem moezyny	ORPHAnet
0‑L	505	Zespół Grahama Little'a-Piccardiego-Lassueura	ORPHAnet
0‑L	505208	Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 8	ORPHAnet
0‑L	505216	Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 9	ORPHAnet
0‑L	505227	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem GINS1	ORPHAnet
0‑L	505237	Zespół napady drgawkowe o wczesnym początku - anomalie kończyn dystalnych - dysmorfia twarzy - globalne opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	505242	Zespół regresja psychoruchowa - apraksja ocznoruchowa - zaburzenia ruchowe - nefropatia	ORPHAnet
0‑L	505248	Zespół podobny do mukopolisacharydozy z wrodzonymi wadami serca i zaburzeniami układu krwiotwórczego	ORPHAnet
0‑L	505395	Dysfunkcja przepony wywołana terapią respiratorem	ORPHAnet
0‑L	505652	Zaburzenie związane z niedoborem CDKL5	ORPHAnet
0‑L	506	Zespół Leigha	ORPHAnet
0‑L	506075	Nieczynny guz neuroendokrynny trzustki	ORPHAnet
0‑L	506090	Guz neuroendokrynny trzustki wytwarzający serotoninę	ORPHAnet
0‑L	506098	Rak neuroendokrynny trzustki	ORPHAnet
0‑L	506112	Mieszany neuroendokrynny i nieneuroendokrynny nowotwór trzustki	ORPHAnet
0‑L	506136	Nowotwór neuroendokrynny przełyku	ORPHAnet
0‑L	506307	Zespół Stromme'a	ORPHAnet
0‑L	506334	Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z niewydolnością nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	506353	Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna spowodowana dysfunkcją szlaku Kennedy'ego	ORPHAnet
0‑L	506358	Zespół Gabriele-de Vries	ORPHAnet
0‑L	506784	Zespół nakładania się zespołu Stevensa-Johnsona/toksycznej nekrolizy naskórka	ORPHAnet
0‑L	507	Leiszmanioza	ORPHAnet
0‑L	508	Leprechaunizm	ORPHAnet
0‑L	50809	Osteoliza skokowo-rzepkowo-łódeczkowata	ORPHAnet
0‑L	508093	Zespół MEPAN	ORPHAnet
0‑L	50810	Zespół mikrolissencefalii i mikromelii	ORPHAnet
0‑L	50811	Zespół lipodystrofia - niepełnosprawność intelektualna - niedosłuch	ORPHAnet
0‑L	50812	Zespół podobny do zespołu Zellwegera bez zaburzeń peroksysomalnych	ORPHAnet
0‑L	50814	Dysplazja czaszkowo-soczewkowo-szwowa	ORPHAnet
0‑L	50815	Zespół niedosłuchu brachiogennego	ORPHAnet
0‑L	50817	Zespół anomalii Duane'a - miopatii - skoliozy	ORPHAnet
0‑L	50839	Choroba kociego pazura	ORPHAnet
0‑L	508410	Rodzinna malrotacja jelit	ORPHAnet
0‑L	508476	Zespół rozszczep wargi i podniebienia - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wrodzona wada serca - utrata słuchu	ORPHAnet
0‑L	508488	Zespół mikrodelecji 8q24.3	ORPHAnet
0‑L	508498	Zespół niepełnosprawność intelektualna - anomalie serca - niski wzrost - wiotkość stawów	ORPHAnet
0‑L	508501	Zespół ustno-twarzowo-palcowy z niskorosłością i brachymezofalangią	ORPHAnet
0‑L	508512	Zespół wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu - wrodzone mnogie plamki café-au-lait - zwiększona wymiana chromatyd siostrzanych	ORPHAnet
0‑L	508523	Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem DNAJC12	ORPHAnet
0‑L	508529	Pośrednie pęcherzowe oddzielanie naskórka z kardiomiopatią	ORPHAnet
0‑L	508533	Zespół dysplazja szkieletowa - niedobór odporności z komórek T - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	508542	Zespół wrodzona postępująca niewydolność szpiku kostnego - niedobór odporności z komórek B - dysplazja szkieletowa	ORPHAnet
0‑L	509	Leptospiroza	ORPHAnet
0‑L	50918	Choroba Kikuchi-Fujimoto	ORPHAnet
0‑L	50942	Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe prążkowane	ORPHAnet
0‑L	50943	Keratolityczny rumień zimowy	ORPHAnet
0‑L	50944	Zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a	ORPHAnet
0‑L	50945	Śmiertelna chondrodysplazja Blomstranda	ORPHAnet
0‑L	51	Zespół Aicardiego-Goutièresa	ORPHAnet
0‑L	510	Zespół Lescha-Nyhana	ORPHAnet
0‑L	51083	Rodzinny zespół krótkiego QT	ORPHAnet
0‑L	51084	Zespół torsade-de-pointes z krótkim odstępem sprzężenia	ORPHAnet
0‑L	511	Choroba syropu klonowego	ORPHAnet
0‑L	51188	Encefalopatia etylomalonowa	ORPHAnet
0‑L	512	Leukodystrofia metachromatyczna	ORPHAnet
0‑L	512017	Przewlekłe zaburzenie limfoproliferacyjne komórek NK	ORPHAnet
0‑L	51208	Kwasica formiminoglutaminowa	ORPHAnet
0‑L	512103	Autosomalna recesywna rybia łuska epidermolityczna	ORPHAnet
0‑L	512260	Wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana mutacją RNU12	ORPHAnet
0‑L	513436	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 78	ORPHAnet
0‑L	513456	Zespół niepełnosprawność intelektualna - drgawki - nieprawidłowy chód - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	514	Ostra białaczka monoblastyczna/monocytowa	ORPHAnet
0‑L	514352	Zespół wrodzonego krótkiego przełyku - wewnątrzpiersiowego żołądka - anomalii kręgowych	ORPHAnet
0‑L	51608	Uogólnione zwapnienie tętnic u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	51636	Zespół WHIM	ORPHAnet
0‑L	517	Ostra białaczka mielomonocytowa	ORPHAnet
0‑L	518	Ostra białaczka megakarioblastyczna	ORPHAnet
0‑L	51890	Zespół uwięzienia nerwu skórnego przedniego	ORPHAnet
0‑L	519384	Wrodzona torbielowatość oka	ORPHAnet
0‑L	519386	Izolowane wrodzone podwinięcie powieki	ORPHAnet
0‑L	519388	Autosomalna recesywna dysgenezja przedniego odcinka oka	ORPHAnet
0‑L	519390	Izolowana blefarochalaza	ORPHAnet
0‑L	519392	Izolowane rozwarstwienie tęczówki	ORPHAnet
0‑L	519396	Izolowana mikrosferofakia	ORPHAnet
0‑L	519398	Izolowana hipoplazja dołka nerwowego	ORPHAnet
0‑L	519400	Garbiak tarczy nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	519402	Izolowana megalopapilla	ORPHAnet
0‑L	519404	Zagłębienie tarczy nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	519406	Powierzchowne punktowe zapalenie rogówki Thygeson	ORPHAnet
0‑L	519408	Wrzód Moorena	ORPHAnet
0‑L	519410	Zwyrodnienie brzeżne Terriena	ORPHAnet
0‑L	519930	Grzybicze zapalenie rogówki	ORPHAnet
0‑L	52	Zespół Alagille'a	ORPHAnet
0‑L	520	Ostra białaczka promielocytowa	ORPHAnet
0‑L	52022	Zespół Potockiego-Shaffera	ORPHAnet
0‑L	52047	Zespół Braddocka	ORPHAnet
0‑L	52054	Zespół kraniosynostozy i zwapnień wewnątrzczaszkowych	ORPHAnet
0‑L	52055	Zespół agenezja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna - coloboma - mikrognacja	ORPHAnet
0‑L	52056	Zespół wada promienia kości łokciowej/strzałkowej - brachydaktylia	ORPHAnet
0‑L	521	Przewlekła białaczka szpikowa	ORPHAnet
0‑L	521123	Pleksopatia spowodowana promieniowaniem	ORPHAnet
0‑L	521127	Osteoradionekroza żuchwy	ORPHAnet
0‑L	521219	Zespół Mirizziego	ORPHAnet
0‑L	521258	Zespół mikroduplikacji Xq25	ORPHAnet
0‑L	521305	Miopatia proksymalna z ogniskowym zubożeniem mitochondriów	ORPHAnet
0‑L	521308	Zespół dysplazji czołowo-nosowej z rozszczepem nosa i anomaliami kończyn górnych	ORPHAnet
0‑L	521390	Zespół paraplegia spastyczna - niepełnosprawność intelektualna - oczopląs - otyłość	ORPHAnet
0‑L	521406	Zespół dystonia - parkinsonizm - hipermanganezemia	ORPHAnet
0‑L	521411	Autosomalna recesywna aksonalna choroba Charcota-Marie-Tootha spowodowana defektem metabolizmu miedzi	ORPHAnet
0‑L	521414	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2DD	ORPHAnet
0‑L	521426	Zaburzenia neurorozwojowe związane z PLAA	ORPHAnet
0‑L	521432	Zespół zaćma wrodzona - ciężka hepatopatia noworodkowa - globalne opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	521438	Wrodzony zespół anomalii kręgowo-sercowo-nerkowych	ORPHAnet
0‑L	521445	Zespół mikrocefalia - dysmorfia twarzy - anomalie oczne - liczne wady wrodzone	ORPHAnet
0‑L	521450	Zespół wieloukładowy związany z LAMA5	ORPHAnet
0‑L	522037	Pierwotna enteropatia autoimmunologiczna	ORPHAnet
0‑L	522077	Zespół niemowlęca hipotonia - anomalie okoruchowe - ruchy hiperkinetyczne - opóźnienia rozwoju	ORPHAnet
0‑L	523	Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem nerki	ORPHAnet
0‑L	52368	Zespół Mohra-Tranebjærga	ORPHAnet
0‑L	524	Zespół Li-Fraumeni	ORPHAnet
0‑L	52416	Chłoniak z komórek płaszcza	ORPHAnet
0‑L	52417	Chłoniak MALT	ORPHAnet
0‑L	52427	Białawe punktowe zapalenie siatkówki	ORPHAnet
0‑L	52429	Zespół skrzelowo-uszny	ORPHAnet
0‑L	52430	Miopatia wtrętowa z chorobą Pageta kości i otępieniem czołowo-skroniowym	ORPHAnet
0‑L	525	Liszaj płaski mieszkowy	ORPHAnet
0‑L	52503	Niedobór transportera kreatyny sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	52530	Choroba rzekoma von Willebranda	ORPHAnet
0‑L	525731	Choroba Gravesa-Basedowa o początku u dzieci	ORPHAnet
0‑L	525738	Jadłowstręt psychiczny przed okresem dojrzewania	ORPHAnet
0‑L	526	Zespół Liddle'a	ORPHAnet
0‑L	527276	Encefalopatia spowodowana defektem rozszczepienia mitochondriów i peroksysomów	ORPHAnet
0‑L	527450	Zespół ciężka krótkowzroczność - uogólniona wiotkość stawów - niski wzrost	ORPHAnet
0‑L	527468	Zespół przepukliny przeponowej, krótkiego jelita i asplenii	ORPHAnet
0‑L	527497	Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna związana z NKX6-2	ORPHAnet
0‑L	528	Wrodzona uogólniona lipodystrofia	ORPHAnet
0‑L	528084	Niespecyficzna zespołowa niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	528091	Zespół obrzęk - kwasica mleczanowa - niedokrwistość syderoblastyczna - niewydolność wielonarządowa	ORPHAnet
0‑L	528105	Zespół hipohydroza - zaburzenia równowagi elektrolitowej - dysfunkcja gruczołów łzowych - rybia łuska - kserostomia	ORPHAnet
0‑L	528623	Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh	ORPHAnet
0‑L	528647	Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym C1Inh	ORPHAnet
0‑L	528663	Nabyty obrzęk naczynioruchowy z niedoborem C1Inh	ORPHAnet
0‑L	529	Lipomatoza mezosomatyczna Roch-Leri	ORPHAnet
0‑L	52901	Izolowany niedobór hormonu folikulotropowego	ORPHAnet
0‑L	529468	Zespół monoklonalnej aktywacji komórek tucznych	ORPHAnet
0‑L	529574	Zespół retrakcji Duane'a z wrodzoną głuchotą	ORPHAnet
0‑L	529665	Zespół opóźnienie neurorozwojowe - drgawki - anomalie oczne - osteopenia - zanik móżdżku	ORPHAnet
0‑L	529799	Ostra encefalopatia bilirubinowa	ORPHAnet
0‑L	529808	Przewlekła encefalopatia bilirubinowa	ORPHAnet
0‑L	529831	Toksyczność letrozolu	ORPHAnet
0‑L	529852	Połączony rak wątrobowokomórkowy i rak dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	529864	Wtórny bolesny rumień kończyny	ORPHAnet
0‑L	52994	Mięśniak gładkokomórkowy oczodołu	ORPHAnet
0‑L	529962	Zespół mikrodelecji 17q24.2	ORPHAnet
0‑L	529965	Zespół niepełnosprawność intelektualna - autyzm - apraksja mowy - dysmorfia czaszkowo-twarzowa	ORPHAnet
0‑L	529970	Niepłodność męska spowodowana acefalicznymi plemnikami	ORPHAnet
0‑L	529977	Zespół dysregulacja układu odpornościowego - nieswoiste zapalenie jelit - zapalenie stawów - nawracające infekcje - limfopenia	ORPHAnet
0‑L	529980	Zespół nieswoistego zapalenia jelit i nawracających zakażeń zatokowo-płucnych	ORPHAnet
0‑L	53	Osteopetroza Albersa-Schönberga	ORPHAnet
0‑L	530	Proteinoza lipidowa	ORPHAnet
0‑L	530033	Torbiel skórzasta lub naskórkowa ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	530298	Postępująca padaczka miokloniczna z ciałkami wtrętowymi neuroserpiny	ORPHAnet
0‑L	530303	Postępująca demencja z ciałkami wtrętowymi neuroserpiny	ORPHAnet
0‑L	53035	Choroba Caroliego	ORPHAnet
0‑L	530792	Wyściółczak z dodatnim wynikiem fuzji RELA	ORPHAnet
0‑L	530838	Rozproszona keratodermia nieepidermolityczna związana z KRT1	ORPHAnet
0‑L	530849	Rodzinny niedobór apolipoproteiny A5	ORPHAnet
0‑L	530983	Zespół Lamba-Shaffera	ORPHAnet
0‑L	530995	Ostra białaczka o mieszanym fenotypie	ORPHAnet
0‑L	531	Zespół Millera-Diekera	ORPHAnet
0‑L	531151	Zespół mikrodelecji 9q21.13	ORPHAnet
0‑L	53271	Zespół Muenkego	ORPHAnet
0‑L	53296	Rodzinna kolagenoma skóry	ORPHAnet
0‑L	533	Listerioza	ORPHAnet
0‑L	53347	Miopatia Brody'ego	ORPHAnet
0‑L	53351	Dystonia-parkinsonizm sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	53372	Dziedziczny geniospazm	ORPHAnet
0‑L	534	Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a	ORPHAnet
0‑L	53540	Zespół Goldmanna-Favre'a	ORPHAnet
0‑L	535453	Rodzinny niedobór czynnika dojrzewania lipazy 1	ORPHAnet
0‑L	535458	Rodzinny niedobór GPIHBP1	ORPHAnet
0‑L	53583	Napadowa dystoniczna pląsawica z epizodyczną ataksją i spastycznością	ORPHAnet
0‑L	536	Toczeń rumieniowaty układowy	ORPHAnet
0‑L	536467	Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa związany z B3GALT6	ORPHAnet
0‑L	536471	Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa	ORPHAnet
0‑L	536516	Miopatyczny zespół Ehlersa-Danlosa	ORPHAnet
0‑L	536532	Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa typu 2	ORPHAnet
0‑L	536545	Kifoskoliotyczny zespół Ehlersa-Danlosa	ORPHAnet
0‑L	53689	Wrodzona biegunka chlorkowa	ORPHAnet
0‑L	53690	Wrodzony niedobór laktazy	ORPHAnet
0‑L	53691	Wrodzona rogówka płaska	ORPHAnet
0‑L	53693	Zespół GRACILE	ORPHAnet
0‑L	53696	Zespół artrogrypozy i choroby komórek rogu przedniego	ORPHAnet
0‑L	53697	Dysplazja szczękowo-trzonowa	ORPHAnet
0‑L	53698	Miopatia spichrzeniowa miozyny	ORPHAnet
0‑L	537	Toksyczna martwica naskórka	ORPHAnet
0‑L	537072	Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy związany z PLG z prawidłowym C1Inh	ORPHAnet
0‑L	53715	Rodzinna kalcynoza nowotworowa	ORPHAnet
0‑L	53719	Zespół Wyburna-Masona	ORPHAnet
0‑L	53721	Zespół metamerii tętniczo-żylnej kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	538	Limfangioleiomiomatoza	ORPHAnet
0‑L	538096	Autosomalna recesywna letalna noworodkowa aksonalna polineuropatia czuciowo-ruchowa	ORPHAnet
0‑L	538101	Wrodzona neuropatia aksonalna z encefalopatią	ORPHAnet
0‑L	538574	Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego - dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa	ORPHAnet
0‑L	538756	Rodzinne mnogie włókniaki tarczowate	ORPHAnet
0‑L	538863	Klasyczna piodermia zgorzelinowa	ORPHAnet
0‑L	538866	Krostkowa piodermia zgorzelinowa	ORPHAnet
0‑L	538869	Pęcherzowa piodermia zgorzelinowa	ORPHAnet
0‑L	538872	Wegetatywna piodermia zgorzelinowa	ORPHAnet
0‑L	538931	Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem SH2D1A	ORPHAnet
0‑L	538934	Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X spowodowana niedoborem XIAP	ORPHAnet
0‑L	538958	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem CD70	ORPHAnet
0‑L	538963	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem ITK	ORPHAnet
0‑L	54	Recesywny albinizm oczny sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	540	Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna	ORPHAnet
0‑L	54028	Zespół Plummera-Vinsona	ORPHAnet
0‑L	54057	Zakrzepowa plamica małopłytkowa	ORPHAnet
0‑L	541423	Zespół opóźnienia wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i hepatopatii	ORPHAnet
0‑L	541443	Nieprawidłowe odejście aorty od lewej tętnicy wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	541454	Nieprawidłowe odejście aorty od prawej tętnicy wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	541507	Nieprawidłowe odejście tętnicy wieńcowej od tętnicy płucnej	ORPHAnet
0‑L	542301	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem CARMIL2	ORPHAnet
0‑L	542306	Zespół niepełnosprawność intelektualna związana z GNB5 - arytmia serca	ORPHAnet
0‑L	542310	Leukoencefalopatia ze zwapnieniami i torbielami	ORPHAnet
0‑L	542323	Zespół uwalniania cytokin związany z terapią komórkami T CAR	ORPHAnet
0‑L	54247	Zanik korowy tylny	ORPHAnet
0‑L	54251	Zespół aseptycznego ropnia wrażliwego na kortykosteroidy	ORPHAnet
0‑L	542568	Czteropłatkowa zastawka aortalna	ORPHAnet
0‑L	542585	Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	542592	Nekrobioza tłuszczowa	ORPHAnet
0‑L	54260	Brak skurczu lewej komory	ORPHAnet
0‑L	542643	Sinicze zapalenie naczyń	ORPHAnet
0‑L	542657	Izolowana hiperchlorhydroza	ORPHAnet
0‑L	54272	Gruczolak wątrobowokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	543	Chłoniak Burkitta	ORPHAnet
0‑L	543470	Zespół zanik nerwu wzrokowego - ataksja - neuropatia obwodowa - globalne opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	54368	Sarkocystoza	ORPHAnet
0‑L	54370	Pierwotne błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek	ORPHAnet
0‑L	544254	Encefalopatia rozwojowa i padaczkowa związana z SYNGAP1	ORPHAnet
0‑L	544469	Zespół neurologiczny związany z PRUNE1	ORPHAnet
0‑L	544472	Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z nieprawidłowością genu dopełniacza	ORPHAnet
0‑L	544482	Zespół hemolityczno-mocznicowy związany z zakażeniem	ORPHAnet
0‑L	544488	Zespół globalne opóźnienie rozwoju - łysienie - makrocefalia - dysmorfia twarzy - strukturalne anomalie mózgu	ORPHAnet
0‑L	544493	Zespół hemolityczno-mocznicowy związany ze Streptococcus pneumoniae	ORPHAnet
0‑L	544503	Ciężka wczesna encefalopatia padaczkowa związana z RNF13	ORPHAnet
0‑L	544578	Wrodzony pierwotny moczowód olbrzymi, postać refluksowa i niedrożna	ORPHAnet
0‑L	544602	Wrodzona miopatia ze zmniejszoną liczbą włókien mięśniowych typu 2	ORPHAnet
0‑L	544628	Atypowy zespół Fanconiego - noworodkowy zespół hiperinsulinizmu	ORPHAnet
0‑L	545	Chłoniak grudkowy	ORPHAnet
0‑L	54595	Czaszkogardlak	ORPHAnet
0‑L	548	Trąd	ORPHAnet
0‑L	549	Choroba legionistów	ORPHAnet
0‑L	550	MELAS	ORPHAnet
0‑L	551	MERRF	ORPHAnet
0‑L	552	MODY	ORPHAnet
0‑L	555402	Niedobór dehydratazy NAD(P)HX	ORPHAnet
0‑L	555407	Niedobór epimerazy NAD(P)HX	ORPHAnet
0‑L	555434	Fibrohistiocytarny zapalny guz rzekomy wątroby	ORPHAnet
0‑L	555437	Limfoplazmocytarny zapalny guz rzekomy wątroby	ORPHAnet
0‑L	555874	Wrodzona dysplazja zastawki trójdzielnej	ORPHAnet
0‑L	555877	Związana z FLNA, sprzężona z chromosomem X, śluzakowata dysplazja zastawkowa	ORPHAnet
0‑L	555905	Pęcherzyca IgA	ORPHAnet
0‑L	55595	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z TNP03 D2	ORPHAnet
0‑L	55596	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z HNRNPDL D3	ORPHAnet
0‑L	556	Malakoplakia	ORPHAnet
0‑L	556030	Rodzinny hipoaldosteronizm o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	556037	Rodzinny hipoaldosteronizm o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	55654	Hipotrychoza prosta	ORPHAnet
0‑L	55655	Pneumokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych	ORPHAnet
0‑L	556955	Zespół agenezji trzustki i holoprosencefalii	ORPHAnet
0‑L	556985	Wczesna zwapniająca leukoencefalopatia - dysplazja szkieletowa	ORPHAnet
0‑L	557003	Zespół oczno-szkieletowo-zębowy	ORPHAnet
0‑L	557056	Spastyczna ataksja-dysartria spowodowana niedoborem glutaminazy	ORPHAnet
0‑L	557064	Encefalopatia padaczkowa noworodków spowodowana niedoborem glutaminazy	ORPHAnet
0‑L	558	Zespół Marfana	ORPHAnet
0‑L	558411	Idiopatyczna gastropareza	ORPHAnet
0‑L	55880	Chrzęstniakomięsak	ORPHAnet
0‑L	55881	Szkliwiak	ORPHAnet
0‑L	559	Zespół Marinesco-Sjögrena	ORPHAnet
0‑L	56	Alkaptonuria	ORPHAnet
0‑L	560	Zespół Marshalla	ORPHAnet
0‑L	561	Zespół Marshalla-Smitha	ORPHAnet
0‑L	561854	Zespół FOXG1	ORPHAnet
0‑L	562	Zespół McCune'a-Albrighta	ORPHAnet
0‑L	562509	Niedobór oksygenazy hemowej-1	ORPHAnet
0‑L	562528	Zespół wrodzone przykurcze kończyn i twarzy - hipotonia - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	562538	Autosomalna recesywna halitoza zewnątrzustna	ORPHAnet
0‑L	562559	Zespół przednia protruzja szczęki - zez - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	562569	Zespół wrodzona wada serca związana z TMEM94 - dysmorfizm twarzy - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	562639	Pierwotne żółciowe zapalenie dróg żółciowych/pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych i zespół nakładania się autoimmunologicznego zapalenia wątroby	ORPHAnet
0‑L	563	Kardiomiopatia okołoporodowa	ORPHAnet
0‑L	56304	Atelosteogeneza typu II	ORPHAnet
0‑L	56305	Atelosteogeneza typu III	ORPHAnet
0‑L	563576	Autoimmunologiczne zapalenie wątroby typu 1	ORPHAnet
0‑L	563581	Autoimmunologiczne zapalenie wątroby typu 2	ORPHAnet
0‑L	563589	Seronegatywne autoimmunologiczne zapalenie wątroby	ORPHAnet
0‑L	563609	Izolowana anencefalia	ORPHAnet
0‑L	563612	Izolowana egzencefalia	ORPHAnet
0‑L	563666	Torbielakogruczolak surowiczy w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	563671	Torbielakogruczolak śluzowy w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	563676	Torbielakogruczolak surowiczośluzowy w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	563684	Muszyca wywołana przez Dermatobia hominis	ORPHAnet
0‑L	563687	Muszyca wywołana przez Cordylobia anthropophaga	ORPHAnet
0‑L	563690	Muszyca wywołana przez Cordylobia rodhaini	ORPHAnet
0‑L	563708	Syndromiczna wrodzona biegunka sodowa	ORPHAnet
0‑L	563951	Izolowana wrodzona aglosja	ORPHAnet
0‑L	563954	Izolowana wrodzona hipoglosja	ORPHAnet
0‑L	563991	Osteochondroza kości stępu	ORPHAnet
0‑L	564	Zespół Meckela	ORPHAnet
0‑L	564003	Osteochondroza kości śródstopia	ORPHAnet
0‑L	564178	Zespół pierwotna hipomagnezemia - drgawki oporne na leczenie - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	56425	Choroba zimnej aglutyniny	ORPHAnet
0‑L	565	Choroba Menkesa	ORPHAnet
0‑L	565612	Pierwotna kardiomiowaskulopatia ze złogami trójglicerydów	ORPHAnet
0‑L	565624	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 39	ORPHAnet
0‑L	565641	Pierwotna desmosis coli	ORPHAnet
0‑L	565782	Toksyczność metotreksatu	ORPHAnet
0‑L	565788	Dziecięca choroba zapalna jelit z zajęciem układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	565837	Podjednostka alfa 2 lamininy związana z dystrofią mięśniową obręczy kończyn R23	ORPHAnet
0‑L	565858	Zespół kraniosynostoza - mikroretrognacja - ciężka niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	565899	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POMGNT2 R24	ORPHAnet
0‑L	565909	Dystrofia mięśniowa kończyn i obręczy D4 związana z kalpainą-3	ORPHAnet
0‑L	566	Wrodzona mikrokoria	ORPHAnet
0‑L	566067	Zespół autozapalenia, niedoboru odporności i dysfunkcji neutrofili związany z CEBPE	ORPHAnet
0‑L	566175	Zespół hiperaktywacji dopełniacza - zakrzepica angiopatyczna - enteropatia z utratą białka	ORPHAnet
0‑L	566192	Wrodzona autosomalna recesywna małopłytkowość immunologiczna	ORPHAnet
0‑L	566231	Oporność na hormon tarczycy spowodowana mutacją receptora hormonu tarczycy alfa	ORPHAnet
0‑L	566243	Oporność na hormon tarczycy spowodowana mutacją w receptorze beta hormonu tarczycy	ORPHAnet
0‑L	566393	Ostra białaczka z komórek tucznych	ORPHAnet
0‑L	566396	Przewlekła białaczka z komórek tucznych	ORPHAnet
0‑L	566841	Gruczolakowatość wątroby	ORPHAnet
0‑L	566847	Spektrum aprosencefalii/atelencefalii	ORPHAnet
0‑L	566852	Atelencefalia	ORPHAnet
0‑L	566857	Aprosencefalia	ORPHAnet
0‑L	566862	Lewostronny izomeryzm przedsionkowy	ORPHAnet
0‑L	566943	Zespół Muellera-Weissa	ORPHAnet
0‑L	567	Zespół delecji 22q11.2	ORPHAnet
0‑L	567502	Zespół niedoboru odporności B-komórkowej, anomalii kończyn i wad rozwojowych układu moczowo-płciowego	ORPHAnet
0‑L	567544	Idiopatyczna toczniowa nefropatia pełnoobjawowa	ORPHAnet
0‑L	567546	Idiopatyczny steroidowrażliwy zespół nerczycowy z wtórną steroidoopornością	ORPHAnet
0‑L	567548	Idiopatyczny zespół nerczycowy oporny na steroidy	ORPHAnet
0‑L	567550	Idiopatyczny wielolekooporny zespół nerczycowy	ORPHAnet
0‑L	567552	Idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy z wrażliwością na leczenie immunosupresyjne drugiego rzutu	ORPHAnet
0‑L	567983	Cholestaza związana z żywieniem pozajelitowym	ORPHAnet
0‑L	568	Mikroftalmia typu Lenza	ORPHAnet
0‑L	568051	Pierwotny obrzęk limfatyczny o późnym początku związany z GJC2	ORPHAnet
0‑L	568056	Zespół brodawki - niedobór odporności - obrzęk limfatyczny - dysplazja odbytowo-płciowa	ORPHAnet
0‑L	568062	Uogólniona dysplazja limfatyczna związana z PIEZO1 z nieimmunologicznym obrzękiem płodu	ORPHAnet
0‑L	568065	Obrzęk płodu związany z układem limfatycznym EPHB4	ORPHAnet
0‑L	569	Rodzinna lub sporadyczna migrena hemiplegiczna	ORPHAnet
0‑L	569164	Angiomatoidalny włóknisty histiocytoma	ORPHAnet
0‑L	569248	Mikrocystyczny guz zrębu	ORPHAnet
0‑L	569274	Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 5	ORPHAnet
0‑L	569290	Zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 6	ORPHAnet
0‑L	569816	Pierwotny obrzęk limfatyczny o późnym początku związany z CELSR1	ORPHAnet
0‑L	569821	Wrodzony pierwotny obrzęk limfatyczny Gordona	ORPHAnet
0‑L	57	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem aldolazy A	ORPHAnet
0‑L	570	Zespół Moebiusa	ORPHAnet
0‑L	570371	Zespół Barttera typu 5	ORPHAnet
0‑L	570422	Niedobór mutarotazy galaktozowej	ORPHAnet
0‑L	570431	Idiopatyczna wieloośrodkowa choroba Castlemana	ORPHAnet
0‑L	570438	Wieloośrodkowa choroba Castlemana związana z wirusem HHV-8	ORPHAnet
0‑L	570470	Zatrucie rycyną	ORPHAnet
0‑L	570491	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej związany z QRSL1	ORPHAnet
0‑L	570762	Infekcyjne zapalenie wsierdzia	ORPHAnet
0‑L	57145	Zespół SUNCT	ORPHAnet
0‑L	57196	Przyśrodkowe kondensacyjne zapalenie kości obojczyka	ORPHAnet
0‑L	572	Niedobór odporności spowodowany wadliwą ekspresją MHC klasy II	ORPHAnet
0‑L	572013	Zespół lizencefalia z dominacją tylną - szeroki płaski most i rdzeń - wady przekraczające linię środkową	ORPHAnet
0‑L	572333	Zespół blefaromifimoza-ptoza-odwrócona zmarszczka nakątna plus	ORPHAnet
0‑L	572354	Zespół blefaromifimoza-ptoza-odwrócona zmarszczka nakątna typu 1	ORPHAnet
0‑L	572361	Zespół blefaromifimoza-ptoza-odwrócona zmarszczka nakątna typu 2	ORPHAnet
0‑L	572385	Brachydaktylia typu B1	ORPHAnet
0‑L	572428	Proteinoza pęcherzyków płucnych z hipogammaglobulinemią o początku u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	572543	Niedobór transportera ryboflawiny związany z RFVT2	ORPHAnet
0‑L	572550	Niedobór transportera ryboflawiny związany z RFVT3	ORPHAnet
0‑L	572761	Spektrum mikrocefalii, niskiego wzrostu i nieprawidłowości kończyn związane z chorobą DONSONA	ORPHAnet
0‑L	572768	Zespół mikrocefalii i mikromelii	ORPHAnet
0‑L	572773	Zespół małogłowia, niskiego wzrostu i nieprawidłowości kończyn	ORPHAnet
0‑L	572798	Połączony defekt fosforylacji oksydacyjnej związany z WARS2	ORPHAnet
0‑L	573	Włosy paciorkowate	ORPHAnet
0‑L	573253	Wada rozszczepienia rdzenia kręgowego typu II	ORPHAnet
0‑L	574	Zespół delecji 21q	ORPHAnet
0‑L	574918	Predyspozycja do ciężkiej infekcji wirusowej z powodu niedoboru IRF7	ORPHAnet
0‑L	574957	Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana częściowym niedoborem JAK1	ORPHAnet
0‑L	575	Zespół Muckle'a-Wellsa	ORPHAnet
0‑L	575553	Związana z katepsyną A arteriopatia - udary - leukoencefalopatia	ORPHAnet
0‑L	576	Mukolipidoza typu II	ORPHAnet
0‑L	576074	Bliskowschodni zespół niewydolności oddechowej	ORPHAnet
0‑L	576227	Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej bez hipoplazji komór	ORPHAnet
0‑L	576232	Częściowy ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej z hipoplazją komór	ORPHAnet
0‑L	576235	Częściowy ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej bez hipoplazji komór	ORPHAnet
0‑L	576242	Pośredni ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej	ORPHAnet
0‑L	576278	Zespół związany z SATB2	ORPHAnet
0‑L	576283	Zespół związany z SATB2 spowodowany wariantem patogennym	ORPHAnet
0‑L	576349	Rodzinny zespół autozapalny związany z NLRC4	ORPHAnet
0‑L	576370	Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba	ORPHAnet
0‑L	576379	Jatrogenna choroba Creutzfeldta-Jakoba	ORPHAnet
0‑L	577	Mukolipidoza typu III	ORPHAnet
0‑L	57777	Kardiomiopatia marskości wątroby	ORPHAnet
0‑L	57782	Zespół Mazabrauda	ORPHAnet
0‑L	578	Mukolipidoza typu IV	ORPHAnet
0‑L	579	Mukopolisacharydoza typu 1	ORPHAnet
0‑L	58	Choroba Alexandra	ORPHAnet
0‑L	580	Mukopolisacharydoza typu 2	ORPHAnet
0‑L	58017	Klasyczna białaczka włochatokomórkowa	ORPHAnet
0‑L	58040	Osteoblastoma	ORPHAnet
0‑L	580572	Wewnątrzprzewodowy nowotwór cewkowo-brodawkowaty trzustki	ORPHAnet
0‑L	580933	Śmiertelne wady rozwojowe mózgu i serca	ORPHAnet
0‑L	580940	Zespół chondrodysplazji związany z niepełnosprawnością intelektualną QRICH1	ORPHAnet
0‑L	580951	Wewnętrzna choroidopatia punktowa	ORPHAnet
0‑L	581	Mukopolisacharydoza typu 3	ORPHAnet
0‑L	581271	Zespół skurczowo-powięziowy	ORPHAnet
0‑L	582	Mukopolisacharydoza typu 4	ORPHAnet
0‑L	583	Mukopolisacharydoza typu 6	ORPHAnet
0‑L	583097	Wrodzona naciekająca tłuszczakowatość twarzy	ORPHAnet
0‑L	583595	Niedobór szlaku biosyntezy seryny, postać dziecięca/młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	583602	Zespół Neua-Laxovy spowodowany niedoborem aminotransferazy fosfoserynowej	ORPHAnet
0‑L	583607	Zespół Neua-Laxovy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianowej	ORPHAnet
0‑L	583612	Zespół Neua-Laxovy spowodowany niedoborem fosfatazy 3-fosfoserynowej	ORPHAnet
0‑L	583856	Izolowana zakrzepica żyły śledzionowej	ORPHAnet
0‑L	583861	Izolowana zakrzepica żył krezkowych	ORPHAnet
0‑L	584	Mukopolisacharydoza typu 7	ORPHAnet
0‑L	585	Niedobór wielu sulfataz	ORPHAnet
0‑L	585867	Ostra białaczka szpikowa z t(9;22)(q34.1;q11.2)	ORPHAnet
0‑L	585877	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z nawracającymi zaburzeniami genetycznymi	ORPHAnet
0‑L	585909	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(9;22)(q34.1;q11.2)	ORPHAnet
0‑L	585918	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(v;11q23.3)	ORPHAnet
0‑L	585929	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(12;21)(p13.2;q22.1)	ORPHAnet
0‑L	585936	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z hiperdiploidią	ORPHAnet
0‑L	585942	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z hipodiploidią	ORPHAnet
0‑L	585948	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(5;14)(q31.1;q32.3)	ORPHAnet
0‑L	585956	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(1;19)(q23;p13.3)	ORPHAnet
0‑L	586	Zwłóknienie torbielowate (mukowiscydoza)	ORPHAnet
0‑L	586130	Sporadyczna śmiertelna bezsenność	ORPHAnet
0‑L	587	Zespół Muir-Torre'a	ORPHAnet
0‑L	588	Choroba mięśni, oczu i mózgu	ORPHAnet
0‑L	589	Miastenia	ORPHAnet
0‑L	589435	Zespół dysplazji kręgowo-przynasadowej z dystrofią rogówki	ORPHAnet
0‑L	589442	Zespół niskorosłość - dysplazja szkieletowa - zwyrodnienie siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - niedosłuch zmysłowo-nerwowy	ORPHAnet
0‑L	589515	Związany z PUM1 zespół niepełnosprawności rozwojowej, ataksji i drgawek	ORPHAnet
0‑L	589522	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 46	ORPHAnet
0‑L	589527	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 45	ORPHAnet
0‑L	589534	Ostra białaczka o mieszanym fenotypie z t(9;22)(q34.1;q11.2)	ORPHAnet
0‑L	589542	Nowotwór mieloidalny/limfoidalny z rearanżacją JAK2	ORPHAnet
0‑L	589547	Opóźnienie rozwoju związane z GRIN2B, niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ze spektrum autyzmu	ORPHAnet
0‑L	589595	Ostra białaczka o mieszanym fenotypie z t(v;11q23.3)	ORPHAnet
0‑L	589608	Liniowa hipopigmentacja i asymetria czaszkowo-twarzowa z anomaliami kończynowymi, ocznymi i mózgowymi	ORPHAnet
0‑L	589618	Dystonia 28	ORPHAnet
0‑L	589821	Wrodzona dystrofia miotoniczna Steinerta	ORPHAnet
0‑L	589824	Dystrofia miotoniczna Steinerta o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	589827	Młodzieńcza dystrofia miotoniczna Steinerta	ORPHAnet
0‑L	589830	Dystrofia miotoniczna Steinerta o początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	589833	Dystrofia miotoniczna Steinerta o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	589856	Zespół atrezja dróg żółciowych - niedoczynność tarczycy - opóźnione dojrzewanie płciowe - niski wzrost	ORPHAnet
0‑L	589905	Zespół problemy behawioralne związane z PHIP - niepełnosprawność intelektualna - otyłość - cechy dysmorficzne	ORPHAnet
0‑L	59	Zespół Allana-Herndona-Dudleya	ORPHAnet
0‑L	590	Wrodzony zespół miasteniczny	ORPHAnet
0‑L	590539	Izolowany melanotyczny schwannoma	ORPHAnet
0‑L	591	Muszyca	ORPHAnet
0‑L	59135	Dystalna miopatia Lainga o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	59181	Pseudozapalna dystrofia dna oka Sorsby'ego	ORPHAnet
0‑L	592	Makrofagowe zapalenie mięśni i powięzi	ORPHAnet
0‑L	592564	Spektrum opóźnienie rozwoju związane z GNAO1 - drgawki - zaburzenia ruchowe	ORPHAnet
0‑L	592570	Zespół wada serca związana z TRAF7 - anomalie palców - dysmorfia twarzy - opóźnienie ruchowe i mowy	ORPHAnet
0‑L	592574	Zespół Menke-Hennekama	ORPHAnet
0‑L	592850	Spektrum zapalenia rdzenia i nerwu wzrokowego z przeciwciałami anty-AQP4	ORPHAnet
0‑L	592856	Spektrum zapalenia rdzenia i nerwu wzrokowego z przeciwciałami anty-MOG	ORPHAnet
0‑L	592869	Spektrum zapalenia rdzenia i nerwu wzrokowego bez przeciwciał anty-MOG i bez przeciwciał anty-AQP4	ORPHAnet
0‑L	592873	Ostre poprzeczne zapalenie rdzenia z przeciwciałami anty-MOG	ORPHAnet
0‑L	592885	Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego bez przeciwciał anty-MOG	ORPHAnet
0‑L	592888	Izolowane zapalenie nerwu wzrokowego z przeciwciałami anty-MOG	ORPHAnet
0‑L	592894	Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia z przeciwciałami anty-MOG	ORPHAnet
0‑L	592900	Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia bez przeciwciał anty-MOG	ORPHAnet
0‑L	59298	Choroba Schildera	ORPHAnet
0‑L	59303	Zespół rybiej łuski i stwardniającego zapalenia dróg żółciowych u noworodków	ORPHAnet
0‑L	59306	Zespół neuroakantocytozy McLeoda	ORPHAnet
0‑L	59315	Aplazja robaka z połączeniem półkul móżdżku	ORPHAnet
0‑L	595098	Zespół Timothy'ego typu 1	ORPHAnet
0‑L	595105	Zespół Timothy'ego typu 2	ORPHAnet
0‑L	595109	Atypowy zespół Timothy'ego	ORPHAnet
0‑L	595133	Nowotwór komórek nabłonkowatych okołonaczyniowych	ORPHAnet
0‑L	595356	Zlokalizowane dystroficzne pęcherzowe oddzielanie naskórka	ORPHAnet
0‑L	596	Sprężona z chromosomem X centronuklearna miopatia	ORPHAnet
0‑L	596008	Zespół Antleya-Bixlera bez anomalii narządów płciowych lub zaburzeń steroidogenezy	ORPHAnet
0‑L	596448	Choroba ogólnoustrojowa związana z IgG4	ORPHAnet
0‑L	596753	Zespół VEXAS	ORPHAnet
0‑L	596759	Połączony niedobór odporności spowodowany haploniedoborem RELA	ORPHAnet
0‑L	596937	Choroba naczyń wrotno-zatokowych	ORPHAnet
0‑L	596941	Niekompletna marskość przegrody międzykomorowej	ORPHAnet
0‑L	597	Choroba central core	ORPHAnet
0‑L	597201	Choroba zapalna jelit związana z TRIM22	ORPHAnet
0‑L	597623	Zespół regresywnych zaburzeń neurorozwojowych związanych z IRF2BPL - dystonia - drgawki	ORPHAnet
0‑L	597733	Albinizm oczno-skórny typu 8	ORPHAnet
0‑L	597738	Zespół Luscana-Lumisha	ORPHAnet
0‑L	597743	Zespół mikrocefalia związana z SETD2 - ciężka niepełnosprawność intelektualna - liczne wady wrodzone	ORPHAnet
0‑L	597746	Zespół blefarofimoza - niepełnosprawność intelektualna/nakładanie płciowo-rzepkowe	ORPHAnet
0‑L	597874	Zespół opóźnienie rozwoju związane z MTHFS - małogłowie - niski wzrost - padaczka	ORPHAnet
0‑L	597887	Choroba zapalna jelit związana z ALPI	ORPHAnet
0‑L	597939	Eutyreozowa dysprealbuminemiczna hipertyroksynemia	ORPHAnet
0‑L	598	Miopatia wielominirdzeniowa	ORPHAnet
0‑L	598164	Zespół FOXG1 spowodowany mutacją wewnątrzgenową	ORPHAnet
0‑L	598216	Rak urotelialny górnych dróg moczowych	ORPHAnet
0‑L	598363	Wieloukładowy zespół zapalny u dzieci i dorosłych	ORPHAnet
0‑L	598603	Zespół dysmorfizm twarzy - hipertrychoza - epilepsja - niepełnosprawność intelektualna / opóźnienie rozwoju - przerost dziąseł	ORPHAnet
0‑L	599082	Zespół opóźnienie rozwoju związane z CHD3 - opóźnienie mowy - niepełnosprawność intelektualna - zaburzenia widzenia - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	599373	Encefalopatia związana z STXBP1	ORPHAnet
0‑L	599376	Hipomielinizacja wczesnych struktur mielinizacyjnych	ORPHAnet
0‑L	599418	Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym C1Inh niezwiązany z wariantem F12 lub PLG	ORPHAnet
0‑L	599480	Nabyta hemofilia A	ORPHAnet
0‑L	599485	Nabyta hemofilia B	ORPHAnet
0‑L	599490	Nabyty niedobór czynnika V	ORPHAnet
0‑L	599495	Nabyty niedobór czynnika VII	ORPHAnet
0‑L	599501	Nabyty niedobór czynnika X	ORPHAnet
0‑L	599507	Nabyty niedobór czynnika XI	ORPHAnet
0‑L	599513	Nabyty niedobór czynnika XIII	ORPHAnet
0‑L	599519	Zaburzenia krwawienia związane z krótkimi izoformami czynnika V	ORPHAnet
0‑L	599579	Zaburzenie krwawienia związane z czynnikiem V Amsterdam	ORPHAnet
0‑L	6	Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	60	Niedobór alfa-1-antytrypsyny	ORPHAnet
0‑L	600	Miopatia dystalna strun głosowych i gardła	ORPHAnet
0‑L	60014	Argyria	ORPHAnet
0‑L	60015	Powiększone otwory ciemieniowe	ORPHAnet
0‑L	600194	Zaburzenie krwawienia związane z czynnikiem V Atlanta	ORPHAnet
0‑L	60025	Kamica pęcherzyków płucnych	ORPHAnet
0‑L	60026	Guzkowy przerost limfoidalny płuc	ORPHAnet
0‑L	60030	Zespół Loeysa-Dietza	ORPHAnet
0‑L	60032	Nawracająca brodawczakowatość dróg oddechowych	ORPHAnet
0‑L	60033	Idiopatyczna rozstrzenie oskrzeli	ORPHAnet
0‑L	60039	Neuralgia Pudendala	ORPHAnet
0‑L	60040	Zespół megalencefalii, malformacji kapilarnej i polimikrogyrii	ORPHAnet
0‑L	60041	Wrodzony blok serca	ORPHAnet
0‑L	600663	Ciężkie zaburzenia neurorozwojowe związane z NRXN1 - stereotypie ruchowe - przewlekłe zaparcia - zaburzenia cyklu snu i czuwania	ORPHAnet
0‑L	600668	Zespół zaburzenia neurorozwojowe związane z CCNK - ciężka niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	600691	Połączony niedobór czynnika VII i czynnika X	ORPHAnet
0‑L	600731	Zespół Clarka-Baraitsera	ORPHAnet
0‑L	600952	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką krocza	ORPHAnet
0‑L	600961	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-cewkową	ORPHAnet
0‑L	600966	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-cewkową, typ opuszkowy	ORPHAnet
0‑L	600975	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-cewkową, typ gruczołu krokowego	ORPHAnet
0‑L	600984	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-pęcherzową	ORPHAnet
0‑L	600993	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką przedsionkową	ORPHAnet
0‑L	600998	Niesyndromiczna wada rozwojowa kloaki	ORPHAnet
0‑L	601002	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu bez przetoki	ORPHAnet
0‑L	601008	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu ze zwężeniem odbytu	ORPHAnet
0‑L	601013	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z woreczkiem okrężnicy	ORPHAnet
0‑L	601018	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z atrezją odbytnicy	ORPHAnet
0‑L	601023	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu ze zwężeniem odbytnicy	ORPHAnet
0‑L	601028	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką odbytniczo-pochwową	ORPHAnet
0‑L	601033	Niesyndromiczna wada rozwojowa odbytnicy i odbytu z przetoką typu H	ORPHAnet
0‑L	602	Miopatia GNE	ORPHAnet
0‑L	603	Miopatia dystalna typu Welandera	ORPHAnet
0‑L	603448	Zespół hipoplazja móżdżku - niepełnosprawność intelektualna - mikrocefalia wrodzona - dystonia - anemia - opóźnienie awzrostu	ORPHAnet
0‑L	603494	Zespół coloboma - osteopetroza - mikrotalmia - makrocefalia - albinizm - głuchota	ORPHAnet
0‑L	603515	Izolowane spodziectwo żeńskie	ORPHAnet
0‑L	603684	Zespół nakładania się objawów podobnych do zespołu Bohringa-Opitza i zespołu Crisponiego/pocenia wywołanego zimnem związany z genem KLHL7	ORPHAnet
0‑L	603689	Zespół Bohringa-Opitza związany z KLHL7	ORPHAnet
0‑L	603694	Związany z KLHL7 zespół Crisponiego/potliwości wywołanej zimnem	ORPHAnet
0‑L	604680	Objawowa postać miopatii centrojądrowej sprzężonej z chromosomem X u nosicielek	ORPHAnet
0‑L	606	Proksymalna miopatia miotoniczna	ORPHAnet
0‑L	609	Piszczelowa dystrofia mięśniowa	ORPHAnet
0‑L	61	Alfa-mannozydoza	ORPHAnet
0‑L	610	Miopatia Bethlema	ORPHAnet
0‑L	610569	Związany z KIAA1109 zespół wczesnych śmiertelnych wrodzonych wad rozwojowych mózgu - artrogrypoza	ORPHAnet
0‑L	610573	Zespół postępującej neurodegeneracji i neuropatii obwodowej związany z CLCN6 w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	611	Zapalenie mięśni z wtrętami	ORPHAnet
0‑L	611201	Zespół oczno-żołądkowo-jelitowo-neurorozwojowy	ORPHAnet
0‑L	611207	Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowa - niedosłuch zmysłowo-nerwowy - niepełnosprawność intelektualna - wrodzona amauroza Lebera	ORPHAnet
0‑L	611216	Zespół niedokrwistości aplastycznej, niepełnosprawności intelektualnej i karłowatości	ORPHAnet
0‑L	611223	Zespół grzbietowo-brzuszny związany z EN1	ORPHAnet
0‑L	611237	Parkinsonizm z polineuropatią	ORPHAnet
0‑L	611247	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 11	ORPHAnet
0‑L	611256	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 12	ORPHAnet
0‑L	613267	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 13	ORPHAnet
0‑L	613274	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 14	ORPHAnet
0‑L	614	Choroba Thomsena i Beckera	ORPHAnet
0‑L	615	Rodzinny śluzak przedsionka	ORPHAnet
0‑L	615938	Zespół spastyczny niedowład połowiczy - zaćmy - opóźnienie mowy	ORPHAnet
0‑L	615943	Ziarniniak twarzy	ORPHAnet
0‑L	615954	Śmiertelny zespół hipoplazji móżdżku, hipotonii i niewydolności oddechowej	ORPHAnet
0‑L	615964	Ostra odwracalna leukoencefalopatia ze zwiększonym stężeniem alfa-ketoglutaranu w moczu	ORPHAnet
0‑L	615970	Przewlekłe zapalenie w przestrzeni międzykosmkowej o nieznanej etiologii	ORPHAnet
0‑L	615983	Śmiertelny zespół hipoplazji mostowo-móżdżkowej, hipotonii i niewydolności oddechowej spowodowany mutacją punktową	ORPHAnet
0‑L	615986	Śmiertelny zespół hipoplazji mostowo-móżdżkowej, hipotonii i niewydolności oddechowej spowodowany biallelicznymi delecjami w klastrze genów ATAD3	ORPHAnet
0‑L	616	Rdzeniak zarodkowy	ORPHAnet
0‑L	616874	Rzadkie zaburzenie bez ustalonej diagnozy po pełnym badaniu	ORPHAnet
0‑L	617	Wrodzony pierwotny moczowodu olbrzymiego	ORPHAnet
0‑L	617294	Sekwencja podwójnej niedokrwistości i bliźniaczej	ORPHAnet
0‑L	617297	Sekwencja podwójnie odwróconej perfuzji tętniczej	ORPHAnet
0‑L	617301	Selektywne ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego	ORPHAnet
0‑L	617304	Zator płynem owodniowym	ORPHAnet
0‑L	617408	Klasyczne eozynofilowe krostkowe zapalenie mieszków włosowych	ORPHAnet
0‑L	617440	Zespół bolesnych nóg i ruchów palców	ORPHAnet
0‑L	617449	Wrodzony zespół aftakia-hipoplazja tęczówki-mikrotalmia-mikrorogówka	ORPHAnet
0‑L	617910	Czerniak złośliwy spojówki	ORPHAnet
0‑L	617916	Rozlany idiopatyczny przerost komórek neuroendokrynnych płuc	ORPHAnet
0‑L	617919	Zespół autozapalny związany z zimnem F12	ORPHAnet
0‑L	617930	Hemofilia B Leyden	ORPHAnet
0‑L	618	Czerniak rodzinny	ORPHAnet
0‑L	618891	Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy nerwowo-trzewnej	ORPHAnet
0‑L	619233	Zespół dziedzicznej przetrwałej hemoglobiny płodowej z niepełnosprawnością intelektualną	ORPHAnet
0‑L	619363	Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna o początku u noworodków z podwyższonym poziomem IL18	ORPHAnet
0‑L	619367	Zespół autozapalny związany z SAMD9L	ORPHAnet
0‑L	619941	Niedobór odporności spowodowany upośledzoną fagocytozą i migracją neutrofili	ORPHAnet
0‑L	619948	Zespół wczesnej autoimmunizacji, autozapalenia i niedoboru odporności	ORPHAnet
0‑L	619953	Rodzinny hiperzapalny limfoproliferacyjny niedobór odporności	ORPHAnet
0‑L	619972	Choroba CADINS	ORPHAnet
0‑L	619979	Zespół opóźnienia rozwoju, niedoboru odporności, leukoencefalopatii i hipohomocysteinemii	ORPHAnet
0‑L	62	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z alfa-sarkoglikanem R3	ORPHAnet
0‑L	620102	Niesyndromiczna kraniosynostoza jednowieńcowa	ORPHAnet
0‑L	620113	Niesyndromiczna kraniosynostoza unilambdoidalna	ORPHAnet
0‑L	620139	Niesyndromiczna kraniosynostoza unifrontosfenoidalna	ORPHAnet
0‑L	620146	Niesyndromiczna kraniosynostoza obejmująca szew łuskowy	ORPHAnet
0‑L	620158	Niesyndromiczna niespecyficzna wieloszwowa kraniosynostoza	ORPHAnet
0‑L	620178	Niesyndromiczna kraniosynostoza bilambdoidalna	ORPHAnet
0‑L	620186	Niesyndromiczna kraniosynostoza jednowieńcowa i strzałkowa	ORPHAnet
0‑L	620192	Niesyndromiczna kraniosynostoza metopowa i strzałkowa	ORPHAnet
0‑L	620198	Niesyndromiczna kraniosynostoza dwuwieńcowa i metopowa	ORPHAnet
0‑L	620205	Niesyndromiczna kraniosynostoza dwuwieńcowa i strzałkowa	ORPHAnet
0‑L	620212	Niesyndromiczna pansynostoza	ORPHAnet
0‑L	620217	Zespół Barttera typu 1	ORPHAnet
0‑L	620220	Zespół Barttera typu 2	ORPHAnet
0‑L	620363	Zespół pierwotna hipomagnezemia - drgawki uogólnione - niepełnosprawność intelektualna - otyłość	ORPHAnet
0‑L	620368	Pierwotna hipomagnezemia związana z EGF z niepełnosprawnością intelektualną	ORPHAnet
0‑L	620371	Tubulopatia nerek typu Gitelmana spowodowana mutacją mitochondrialnego DNA	ORPHAnet
0‑L	621	Dziedziczna methemoglobinemia	ORPHAnet
0‑L	621758	Zespół zwłóknienia, neurodegeneracji i naczyniakowatości mózgu	ORPHAnet
0‑L	622	Homocystynuria bez kwasicy metylomalonowej	ORPHAnet
0‑L	622099	Zespół tętnicy krezkowej górnej	ORPHAnet
0‑L	622925	Tętniak i rozwarstwienie aorty piersiowej z ciężkim zespołem sprzężonym z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	622934	Ciężka dysplazja kręgosłupa u noworodków związana z SBDS	ORPHAnet
0‑L	623615	Autoimmunologiczne limbiczne zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	623626	Paranowotworowe zwyrodnienie móżdżku	ORPHAnet
0‑L	623695	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa związana z MIR140	ORPHAnet
0‑L	623789	Dysforia integralności ciała	ORPHAnet
0‑L	623801	Ostre wiotkie zapalenie rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	624	Rodzinne mnogie znamiona płomieniste	ORPHAnet
0‑L	624166	Nieswoiste autoimmunologiczne nadnamiotowe zapalenie mózgu z charakterystycznymi przeciwciałami	ORPHAnet
0‑L	624178	Nieswoiste autoimmunologiczne nadnamiotowe zapalenie mózgu bez charakterystycznych przeciwciał	ORPHAnet
0‑L	624190	Paranowotworowe izolowane zapalenie pnia mózgu	ORPHAnet
0‑L	624199	Nieswoiste autoimmunologiczne zapalenie pnia mózgu z charakterystycznymi przeciwciałami	ORPHAnet
0‑L	624216	Nieswoiste autoimmunologiczne zapalenie pnia mózgu bez charakterystycznych przeciwciał	ORPHAnet
0‑L	624244	Poinfekcyjne zapalenie móżdżku	ORPHAnet
0‑L	624259	Nieswoista autoimmunologiczna ataksja móżdżkowa z charakterystycznymi przeciwciałami	ORPHAnet
0‑L	624268	Nieswoista autoimmunologiczna ataksja móżdżkowa bez charakterystycznych przeciwciał	ORPHAnet
0‑L	626	Duże wrodzone znamię melanocytowe	ORPHAnet
0‑L	627	Zespół Nance'a-Horana	ORPHAnet
0‑L	628	Dysplazja diastroficzna	ORPHAnet
0‑L	629	Niski wzrost spowodowany anomalią jakościową hormonu wzrostu	ORPHAnet
0‑L	63	Zespół Alporta	ORPHAnet
0‑L	631	Nienabyty izolowany niedobór hormonu wzrostu	ORPHAnet
0‑L	631068	Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 80	ORPHAnet
0‑L	631073	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 82	ORPHAnet
0‑L	631076	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 83	ORPHAnet
0‑L	631079	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 84	ORPHAnet
0‑L	631082	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 85	ORPHAnet
0‑L	631085	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 86	ORPHAnet
0‑L	631088	Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 87	ORPHAnet
0‑L	631095	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 44	ORPHAnet
0‑L	631103	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 48	ORPHAnet
0‑L	631106	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 49	ORPHAnet
0‑L	631248	Zespół Mitchella	ORPHAnet
0‑L	631251	Rak o nieznanej lokalizacji pierwotnej	ORPHAnet
0‑L	632	Niskorosłość spowodowana izolowanym niedoborem hormonu wzrostu z hipogammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	63259	Iniencefalia	ORPHAnet
0‑L	63260	Rozszczep czaszki i kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	632603	Zespół dysplazja mezomeliczna - anomalie palców - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	63269	Zespół Antleya-Bixlera z anomalią narządów płciowych i zaburzeniem steroidogenezy	ORPHAnet
0‑L	63273	Dystalna miopatia z zajęciem tylnej części nogi i przedniej części ręki	ORPHAnet
0‑L	63275	Pemfigoid ciążowy	ORPHAnet
0‑L	633	Zespół Larona	ORPHAnet
0‑L	633004	Zespół niepełnosprawność intelektualna związana z KDM3B - dysmorfia twarzy - niski wzrost	ORPHAnet
0‑L	633014	Zespół opóźnienie rozwoju związane z SLC12A2 - niepełnosprawność intelektualna - głuchota czuciowo-nerwowa	ORPHAnet
0‑L	633021	Związany z SLC12A2 autosomalny recesywny noworodkowy zespół opóźnienia rozwoju - niepełnosprawność intelektualna - trudności w karmieniu - głuchota czuciowo-nerwowa	ORPHAnet
0‑L	633024	Związany z SLC12A2 autosomalny dominujący zespół opóźnienie rozwoju niemowląt - niepełnosprawność intelektualna - głuchota czuciowo-nerwowa	ORPHAnet
0‑L	633028	Zespół podobny do zespołu Pradera-Williego związany z CPE	ORPHAnet
0‑L	633035	Zespół niepełnosprawność intelektualna - wczesna zaćma - małogłowie	ORPHAnet
0‑L	633076	Wada rozszczepienia rdzenia kręgowego, typ złożony	ORPHAnet
0‑L	633099	Niedobór PAICS	ORPHAnet
0‑L	633124	Inwazyjna infekcja Scopulariopsis	ORPHAnet
0‑L	633211	Brachydaktylia palców przedosiowa ze zrośniętymi palcami	ORPHAnet
0‑L	633228	Niedobór ogniskowy bliższego końca kości udowej	ORPHAnet
0‑L	634	Zespół Nethertona	ORPHAnet
0‑L	63442	Dysplazja paliczkowo-nasadowa w kształcie anioła	ORPHAnet
0‑L	63446	Dysplazja akrokapitofemoralna	ORPHAnet
0‑L	634461	Nerwiakowłókniakowatość mozaikowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	634475	Mozaikowa schwannomatoza związana z NF2	ORPHAnet
0‑L	634492	Schwannomatoza mozaikowa	ORPHAnet
0‑L	634511	Zespół mozaiki Legiusa	ORPHAnet
0‑L	63455	Pęcherzyca paranowotworowa	ORPHAnet
0‑L	635	Nerwiak zarodkowy,	ORPHAnet
0‑L	636	Neurofibromatoza typu 1	ORPHAnet
0‑L	636941	Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa z polimikrogyrią	ORPHAnet
0‑L	636945	Kandydoza inwazyjna	ORPHAnet
0‑L	636950	Zespół Posnera-Schlossmana	ORPHAnet
0‑L	636955	Endemiczna pęcherzyca liściasta	ORPHAnet
0‑L	636965	Autosomalna dominująca miopatia spichrzeniowa miozyny	ORPHAnet
0‑L	636970	Autosomalna recesywna miopatia spichrzeniowa miozyny	ORPHAnet
0‑L	637	Pełna schwannomatoza związana z NF2	ORPHAnet
0‑L	637013	Zespół blefarofimozy i niepełnosprawności intelektualnej związany z SMARCA2	ORPHAnet
0‑L	637051	Zapalenie mózgu wywołane wirusem Borna	ORPHAnet
0‑L	637061	Izolowana hipoplazja nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	637064	Izolowana aplazja nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	638	Zespół nerwiakowłókniakowatości-Noonana	ORPHAnet
0‑L	63862	Asocjacja rozszczepu	ORPHAnet
0‑L	639	Polineuropatia związana z gammapatią monoklonalną IgM z anty-MAG	ORPHAnet
0‑L	63999	Zapalenie śródpiersia związane z IgG4	ORPHAnet
0‑L	64	Zespół Alströma	ORPHAnet
0‑L	640	Neuropatia dziedziczna z podatnością na porażenia uciskowe	ORPHAnet
0‑L	641	Wieloogniskowa neuropatia ruchowa	ORPHAnet
0‑L	641350	Zapalenie przysadki indukowane immunoterapią	ORPHAnet
0‑L	641353	Zespół dziecięca neurodegeneracja - postępująca spastyczność - niepełnosprawność intelektualna - zmiany istoty białej	ORPHAnet
0‑L	641361	Zespół opóźnienie neurorozwojowe - hipotonia - ataksja móżdżkowa - wady przewodzeniowe serca	ORPHAnet
0‑L	641368	Autosomalny recesywny zespół hiper-IgE	ORPHAnet
0‑L	641372	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(7;9)(q11.2;p13.2)	ORPHAnet
0‑L	641375	Białaczka limfoblastyczna/chłoniak B z t(17;19)	ORPHAnet
0‑L	641380	Zespół PAPASH	ORPHAnet
0‑L	641385	Zespół PASS	ORPHAnet
0‑L	641390	Zespół PsAPASH	ORPHAnet
0‑L	641396	Gruźlica ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	641496	Schizofrenia o początku w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	641829	Zespół ciasnoty przedziałów u noworodków	ORPHAnet
0‑L	642	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4	ORPHAnet
0‑L	642071	Pierwotne zwężenie żył płucnych	ORPHAnet
0‑L	642085	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów, typ EXOC6B	ORPHAnet
0‑L	642099	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów, typ Beighton	ORPHAnet
0‑L	642671	Rodzinny hiperaldosteronizm typu IV	ORPHAnet
0‑L	642675	Zespół przerostu CHD8	ORPHAnet
0‑L	642691	Pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X	ORPHAnet
0‑L	642747	Ataksja móżdżkowa związana z PUM1	ORPHAnet
0‑L	642763	Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii czaszkowo-twarzowej, małogłowia i hipotonii spowodowany mutacją H1-4	ORPHAnet
0‑L	642788	Zespół Cushinga spowodowany gruczolakiem kory nadnerczy wytwarzającym kortyzol	ORPHAnet
0‑L	64280	Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości	ORPHAnet
0‑L	642945	Zespół Perraulta typu 1	ORPHAnet
0‑L	642954	Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem PEX16	ORPHAnet
0‑L	642965	Autosomalna recesywna ataksja spowodowana niedoborem PEX2	ORPHAnet
0‑L	642976	Zespół Perraulta typu 2	ORPHAnet
0‑L	643	Neuropatia olbrzymioaksonalna	ORPHAnet
0‑L	643503	Zespół marfanoidalna budowa ciała - dysmorfia twarzy - nieprawidłowości szkieletowe - wady serca	ORPHAnet
0‑L	643538	Zespół Hao-Fountaina spowodowany mutacją USP7	ORPHAnet
0‑L	643549	Zespół Hao-Fountaina	ORPHAnet
0‑L	644	Zespół NARP	ORPHAnet
0‑L	645188	Zatoka skórna kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	645285	Chaotyczny tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	645288	Pozardzeniowy tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	645291	Przejściowy pozardzeniowy tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	645294	Tylny pozardzeniowy tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	645297	Pozardzeniowy tłuszczak stożkowy rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	645300	Lipomatyczny ograniczony rozszczep rdzenia grzbietowy niepęcherzykowy	ORPHAnet
0‑L	645310	Włóknistonerwowy ograniczony rozszczep rdzenia grzbietowy niepęcherzykowy	ORPHAnet
0‑L	645322	Izolowany przejściowy tłuszczak nici	ORPHAnet
0‑L	645325	Izolowany tłuszczak nici	ORPHAnet
0‑L	645334	Zatrzymany rdzeń kręgowy	ORPHAnet
0‑L	645337	Końcowa przepuklina oponowo-rdzeniowa	ORPHAnet
0‑L	645340	Przepukliny oponowo-rdzeniowe niekońcowe	ORPHAnet
0‑L	645343	Ograniczony rozszczep rdzenia grzbietowy niepęcherzykowy	ORPHAnet
0‑L	645350	Medioliza tętnic segmentowych	ORPHAnet
0‑L	645354	Ograniczony rozszczep rdzenia grzbietowy pęcherzykowy	ORPHAnet
0‑L	645359	Śródrdzeniowy niedysraficzny tłuszczak rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	645362	Tłuszczak grzbietowej części rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	645378	Ograniczona grzbietowa wada rozwojowa rdzenia	ORPHAnet
0‑L	645383	Prawdziwa przepuklina oponowo-rdzeniowa	ORPHAnet
0‑L	645388	Połowicza przepuklina oponowo-rdzeniowa	ORPHAnet
0‑L	645393	Połowiczy rozszczep rdzenia	ORPHAnet
0‑L	645398	Rozszczep rdzenia	ORPHAnet
0‑L	645401	Prawdziwy rozszczep rdzenia	ORPHAnet
0‑L	64542	Dysostoza akrofacjalna, typ Kennedy-Teebi	ORPHAnet
0‑L	64545	Łagodne idiopatyczne napady noworodkowe	ORPHAnet
0‑L	645613	Klasyczne zapalenie skórno-mięśniowe	ORPHAnet
0‑L	645617	Amiopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe	ORPHAnet
0‑L	645626	Adermatopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe	ORPHAnet
0‑L	645749	Wrodzone zwężenie przełyku	ORPHAnet
0‑L	645793	Samoistna perforacja jelit	ORPHAnet
0‑L	645807	Pierwotne gruźlicze zapalenie węzłów chłonnych	ORPHAnet
0‑L	645814	Pierwotna gruźlica płuc	ORPHAnet
0‑L	645822	Pierwotna gruźlica kości i stawów	ORPHAnet
0‑L	645849	Pierwotna gruźlica skóry	ORPHAnet
0‑L	645854	Wieloogniskowa gruźlica	ORPHAnet
0‑L	645859	Pierwotna gruźlica układu pokarmowego	ORPHAnet
0‑L	645874	Pierwotna gruźlica układu moczowo-płciowego	ORPHAnet
0‑L	646	Choroba Niemanna-Picka typu C	ORPHAnet
0‑L	646113	Pośrednia dystrofia mięśniowa związana z kolagenem VI	ORPHAnet
0‑L	646136	Dysplastyczna hiperostoza korowa, typ Al-Gazali	ORPHAnet
0‑L	646139	Dysplastyczna hiperostoza korowa	ORPHAnet
0‑L	646278	Zespół wrodzone wady serca związane z CDK13 - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy	ORPHAnet
0‑L	64686	Zespół Tolosa-Hunta	ORPHAnet
0‑L	64692	Gorączka Oroya	ORPHAnet
0‑L	64694	Gorączka okopowa	ORPHAnet
0‑L	647	Zespół złamania Nijmegen	ORPHAnet
0‑L	64720	Mięśniakomięsak gładkokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	64722	Ziarniniakowe zapalenie sutka	ORPHAnet
0‑L	64734	Zespół śródbłonka tęczówki i rogówki	ORPHAnet
0‑L	64739	Zespół hiperstymulacji jajników	ORPHAnet
0‑L	64741	Blastoma płucna	ORPHAnet
0‑L	64742	Blastoma opłucnej	ORPHAnet
0‑L	64743	Stwardnienie wątrobowo-wrotne	ORPHAnet
0‑L	64744	Choroba tarczycy związana z IgG4	ORPHAnet
0‑L	64745	Świądowe pokrzywkowe grudki i blaszki w ciąży	ORPHAnet
0‑L	64748	Zespół Dejerine-Sottas	ORPHAnet
0‑L	64751	Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 5	ORPHAnet
0‑L	64752	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 5	ORPHAnet
0‑L	64753	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2	ORPHAnet
0‑L	64754	Zespół znamię zaskórnikowe	ORPHAnet
0‑L	64755	Zespół znamion Beckera	ORPHAnet
0‑L	647667	Dysplazja żuchwowo-krzyżowa związana z MTX2	ORPHAnet
0‑L	647676	Dysplazja wielokrotna nasadowa typu 7	ORPHAnet
0‑L	647681	Zespół kraniosynostoza - dysmorfia twarzy - wada rozwojowa Chiari-1 - opóźnienie rozwoju i języka	ORPHAnet
0‑L	647772	Izolowana pierwotna barwnikowa guzkowa choroba kory nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	647782	Izolowana mikronaczyniowa choroba kory nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	647788	Zespół opóźnienie neurorozwojowe - niepełnosprawność intelektualna - ataksja - trudności w karmieniu	ORPHAnet
0‑L	647794	Izolowana przetrwała zatoka moczowo-płciowa	ORPHAnet
0‑L	647799	Zespół opóźnienie rozwoju związane z MYT1L - niepełnosprawność intelektualna - otyłość	ORPHAnet
0‑L	647804	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem FCHO1	ORPHAnet
0‑L	647811	Zespół sercowo-moczowo-płciowo	ORPHAnet
0‑L	647815	Keratoendotheliitis fugax hereditaria	ORPHAnet
0‑L	647823	Idiopatyczna osteoporoza związana z ciążą	ORPHAnet
0‑L	647834	Hemochromatoza związana z SLC40A1	ORPHAnet
0‑L	647916	Bliźnięta zrośnięte	ORPHAnet
0‑L	648	Zespół Noonan	ORPHAnet
0‑L	648562	Choroba ferroportyny	ORPHAnet
0‑L	648581	Hemochromatoza dysgeniczna	ORPHAnet
0‑L	648665	Zakaźne zapalenie twardówki	ORPHAnet
0‑L	648675	Idiopatyczne zapalenie twardówki	ORPHAnet
0‑L	648681	Zapalenie twardówki o podłożu immunologicznym	ORPHAnet
0‑L	648684	Zamknięcie tętnicy środkowej siatkówki	ORPHAnet
0‑L	648919	Katatonia idiopatyczna	ORPHAnet
0‑L	648992	Niesyndromiczny oskrzelik pomostowy	ORPHAnet
0‑L	649	Choroba Norrie	ORPHAnet
0‑L	649010	Niesyndromiczna wrodzona atrezja oskrzeli	ORPHAnet
0‑L	649029	Izolowany izomeryzm lewego oskrzela	ORPHAnet
0‑L	65	Wrodzona amauroza Lebera	ORPHAnet
0‑L	650	Niedobór LCAT	ORPHAnet
0‑L	650077	Genetyczne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet	ORPHAnet
0‑L	650082	Wtórne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet	ORPHAnet
0‑L	650087	Pierwotne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn	ORPHAnet
0‑L	650092	Wtórne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn	ORPHAnet
0‑L	650097	Genetyczne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn	ORPHAnet
0‑L	650102	Niegenetyczne centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn	ORPHAnet
0‑L	652	Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 1	ORPHAnet
0‑L	65250	Torbiel okołonerwowa	ORPHAnet
0‑L	65282	Zespół Carvajala	ORPHAnet
0‑L	65283	Zespół Timothy'ego	ORPHAnet
0‑L	65284	Choroba zwojów podstawy mózgu reagująca na biotynę i tiaminę	ORPHAnet
0‑L	65285	Choroba Lhermitte-Duclos	ORPHAnet
0‑L	65286	Zespół mikrodelecji 3q29	ORPHAnet
0‑L	65287	Niedobór beta-ureidopropionazy	ORPHAnet
0‑L	65288	Zespół trwałej cukrzycy noworodkowej z agenezją trzustki i móżdżku	ORPHAnet
0‑L	653	Zespół mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 2	ORPHAnet
0‑L	654	Nerczak zarodkowy	ORPHAnet
0‑L	655	Nefronoftyza	ORPHAnet
0‑L	656	Genetyczny zespół nerczycowy oporny na steroidy	ORPHAnet
0‑L	65681	Atrezja pochwy	ORPHAnet
0‑L	65682	Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa	ORPHAnet
0‑L	65683	Izolowana ogniskowa dysplazja korowa	ORPHAnet
0‑L	65684	Amiotrofia monomeryczna	ORPHAnet
0‑L	65720	Zespół artrogrypoza - ciężka skolioza	ORPHAnet
0‑L	65743	Autosomalny dominujący zespół mnogiego skrzydlika	ORPHAnet
0‑L	65748	Wielokrotny samoleczący się nabłoniak płaskonabłonkowy	ORPHAnet
0‑L	65759	Zespół Carpentera	ORPHAnet
0‑L	65798	Zespół Goodmana	ORPHAnet
0‑L	659	Okaleczające rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z okołoustnymi blaszkami rogowymi	ORPHAnet
0‑L	660	Przepuklina pępowinowa	ORPHAnet
0‑L	661	Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji	ORPHAnet
0‑L	662	Zespół żółtych paznokci	ORPHAnet
0‑L	663	Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna związana z mitochondrialnym DNA	ORPHAnet
0‑L	664	Niedobór transkarbamylazy ornitynowej	ORPHAnet
0‑L	66518	Zespół krótkie piąte kości śródręcza - insulinooporność	ORPHAnet
0‑L	66529	Kardiomiopatia Tako-Tsubo	ORPHAnet
0‑L	666	Wrodzona łamliwość kości	ORPHAnet
0‑L	66624	PANDAS	ORPHAnet
0‑L	66625	Zespół mózgowo-oczno-nosowy	ORPHAnet
0‑L	66627	Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej	ORPHAnet
0‑L	66628	Otyłość spowodowana wrodzonym niedoborem leptyny	ORPHAnet
0‑L	66629	Zespół okrężnicy olbrzymiej Goldberga-Shprintzena	ORPHAnet
0‑L	66630	Wrodzona pseudoartroza obojczyka	ORPHAnet
0‑L	66631	Zespół CEDNIK	ORPHAnet
0‑L	66633	Zespół niedosłuch odbiorczy - wczesne siwienie i drżenie samoistne	ORPHAnet
0‑L	66634	Kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksją	ORPHAnet
0‑L	66637	Diafanospondylodysostoza	ORPHAnet
0‑L	66661	Mięsak mastocytowy	ORPHAnet
0‑L	66662	Mastocytoma pozaskórna	ORPHAnet
0‑L	667	Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa	ORPHAnet
0‑L	668	Mięsak kościopochodny	ORPHAnet
0‑L	67	Amebiaza wywołana przez Entamoeba histolytica	ORPHAnet
0‑L	67036	Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego połączony z zaćmą	ORPHAnet
0‑L	67038	Przewlekła białaczka limfocytowa z komórek B	ORPHAnet
0‑L	67039	Segmentalna dysplazja zębowo-szczękowa	ORPHAnet
0‑L	67041	Niedobór hialuronidazy	ORPHAnet
0‑L	67042	Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	67043	Amebowe zapalenie rogówki	ORPHAnet
0‑L	67044	Małopłytkowość z wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną	ORPHAnet
0‑L	67045	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu	ORPHAnet
0‑L	67046	Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	67047	Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 3	ORPHAnet
0‑L	67048	Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 4	ORPHAnet
0‑L	672	Zespół Pallistera-Halla	ORPHAnet
0‑L	673	Malaria	ORPHAnet
0‑L	674	Dodatkowa trzustka	ORPHAnet
0‑L	675	Trzustka pierścieniowa	ORPHAnet
0‑L	676	Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki	ORPHAnet
0‑L	677	Pancreatoblastoma	ORPHAnet
0‑L	678	Zespół Papillona- Lefèvre'a	ORPHAnet
0‑L	679	Złośliwa zanikowa papuloza	ORPHAnet
0‑L	68	Amebiaza wywołana przez wolno żyjące ameby	ORPHAnet
0‑L	681	Hipokaliemiczne porażenie okresowe	ORPHAnet
0‑L	682	Hiperkaliemiczne porażenie okresowe	ORPHAnet
0‑L	683	Postępujące porażenie nadjądrowe	ORPHAnet
0‑L	684	Paramiotonia wrodzona von Eulenburga	ORPHAnet
0‑L	69061	Idiopatyczny zespół nerczycowy wrażliwy na steroidy	ORPHAnet
0‑L	69063	Wrodzona nefropatia błoniasta spowodowana płodowo-matczyną alloimmunizacją anty-neutralną endopeptydazą	ORPHAnet
0‑L	69076	Rodzinna glukozuria nerkowa	ORPHAnet
0‑L	69077	Guz rabdoidalny	ORPHAnet
0‑L	69078	Tłuszczakomięsak	ORPHAnet
0‑L	69082	Zespół zębowo-włosowo-paznokciowo-palcowo-dłoniowy	ORPHAnet
0‑L	69083	Dysplazja ektodermalna z zębami wrodzonymi, typ Turnpenny	ORPHAnet
0‑L	69084	Czysta dysplazja ektodermalna włosów i paznokci	ORPHAnet
0‑L	69085	Zespół kończynowo-piersiowy	ORPHAnet
0‑L	69087	Zespół Naegelego-Franceschettiego-Jadassohna	ORPHAnet
0‑L	69088	Zespół anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej, niedoboru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego	ORPHAnet
0‑L	69125	Anonychia z pigmentacją zgięciową	ORPHAnet
0‑L	69126	Zespół PAPA	ORPHAnet
0‑L	69663	Kamica żółciowa związana z niską zawartością fosfolipidów	ORPHAnet
0‑L	69665	Wewnątrzwątrobowa cholestaza ciężarnych	ORPHAnet
0‑L	69723	Tyrozynemia typu 3	ORPHAnet
0‑L	69735	Zespół hipotrychozy, obrzęku limfatycznego, teleangiektazji i wady nerek	ORPHAnet
0‑L	69736	Obustronna ostra depigmentacja tęczówki	ORPHAnet
0‑L	69737	Zespół Bosleya-Saliha-Alorainy'ego	ORPHAnet
0‑L	69739	Zespół dysgenezji pnia mózgu Athabaskan	ORPHAnet
0‑L	69744	Obwodowa hipokeratoza dłoniowo-podeszwowa	ORPHAnet
0‑L	69745	Choroba Dariera	ORPHAnet
0‑L	699	Zespół Pearsona	ORPHAnet
0‑L	7	Zespół 3C	ORPHAnet
0‑L	70	Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni	ORPHAnet
0‑L	700	Łysienie plackowate całkowite	ORPHAnet
0‑L	701	Łysienie uogólnione	ORPHAnet
0‑L	702	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera	ORPHAnet
0‑L	703	Pemfigoid pęcherzowy	ORPHAnet
0‑L	704	Pęcherzyca zwykła	ORPHAnet
0‑L	70472	Wrodzona kwasica mleczanowa typu Saguenay-Lac-Saint-Jean	ORPHAnet
0‑L	70475	Popromienne zapalenie odbytnicy	ORPHAnet
0‑L	70476	Wiosenne zapalenie rogówki i spojówek	ORPHAnet
0‑L	705	Zespół Pendreda	ORPHAnet
0‑L	70567	Rak dróg żółciowych	ORPHAnet
0‑L	70568	Poprzeszczepowa choroba limfoproliferacyjna	ORPHAnet
0‑L	70573	Drobnokomórkowy rak płuc	ORPHAnet
0‑L	70578	Zespół ostrej niewydolności oddechowej u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	70587	Zespół ostrej niewydolności oddechowej u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	70588	Zespół aspiracji smółki	ORPHAnet
0‑L	70589	Dysplazja oskrzelowo-płucna	ORPHAnet
0‑L	70590	Bezdech u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	70591	Przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne	ORPHAnet
0‑L	70592	Niedobór odporności spowodowany niedoborem kinazy-4 związanej z receptorem interleukiny-1	ORPHAnet
0‑L	70593	Niedobór odporności spowodowany selektywnym niedoborem przeciwciał antypolisacharydowych	ORPHAnet
0‑L	70594	Dystonia reagująca na dopaminę spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny	ORPHAnet
0‑L	70595	Zespół ataktycznej neuropatii czuciowej, dyzartrii i porażenia gałki ocznej	ORPHAnet
0‑L	70596	Wrodzone zakażenie wirusem Epsteina-Barr	ORPHAnet
0‑L	707	Dżuma	ORPHAnet
0‑L	708	Jaskra wtórna dziecięca jaskra wtórna wieku dziecięcego	ORPHAnet
0‑L	709	Zespół Peters plus	ORPHAnet
0‑L	71	Choroba retencji chylomikronów	ORPHAnet
0‑L	710	Zespół Pfeiffera	ORPHAnet
0‑L	712	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem izomerazy glukofosforanowej	ORPHAnet
0‑L	71211	Zaburzenie ze spektrum zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych	ORPHAnet
0‑L	71212	Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy krótkołańcuchowej 3-hydroksyloacylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	71213	Wady rozwojowe naczyń włosowatych siatkówki	ORPHAnet
0‑L	71267	Zespół wrodzony niedorozwój zębiny - niski wzrost - utrata słuchu - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	71271	Zespół rozszczep dłoni - rozszczep stopy - głuchota	ORPHAnet
0‑L	71272	Zespół Sandifera	ORPHAnet
0‑L	71273	Zespół dziadka do orzechów	ORPHAnet
0‑L	71274	Rozsiana leiomiomatoza otrzewnowa	ORPHAnet
0‑L	71275	Zespół niedoboru Rh	ORPHAnet
0‑L	71276	Zespół cichej zatoki	ORPHAnet
0‑L	71277	Klasyczny zespół niedoboru transportera glukozy typu 1	ORPHAnet
0‑L	71278	Wrodzona dysgenezja mózgu spowodowana niedoborem syntetazy glutaminy	ORPHAnet
0‑L	71279	Zespół CANOMAD	ORPHAnet
0‑L	71289	Zespół synostozy promieniowo-łokciowej z małopłytkowością amegakariocytarną	ORPHAnet
0‑L	71290	Rodzinne zaburzenia płytek krwi z towarzyszącym nowotworem złośliwym szpiku	ORPHAnet
0‑L	713	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej 1	ORPHAnet
0‑L	714	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem mutazy difosfoglicerynianowej	ORPHAnet
0‑L	71493	Rodzinna trombocytoza	ORPHAnet
0‑L	715	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej	ORPHAnet
0‑L	71505	Retinopatia związana z rakiem	ORPHAnet
0‑L	71517	Dystonia-parkinsonizm o szybkim początku	ORPHAnet
0‑L	71518	Łagodny napadowy kręcz szyi u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	71519	Psychogenne zaburzenia ruchowe	ORPHAnet
0‑L	71526	Otyłość spowodowana niedoborem proopiomelanokortyny	ORPHAnet
0‑L	71528	Otyłość spowodowana niedoborem konwertazy prohormonu I	ORPHAnet
0‑L	71529	Otyłość spowodowana niedoborem receptora melanokortyny 4	ORPHAnet
0‑L	716	Fenyloketonuria	ORPHAnet
0‑L	718	Izolowany zespół Pierre'a Robina	ORPHAnet
0‑L	72	Zespół Angelmana	ORPHAnet
0‑L	720	Rozszczep włosów	ORPHAnet
0‑L	721	Zespół szarych płytek krwi	ORPHAnet
0‑L	722	Hipoplazminogenemia	ORPHAnet
0‑L	723	Pneumocystoza	ORPHAnet
0‑L	724	Idiopatyczne ostre eozynofilowe zapalenie płuc	ORPHAnet
0‑L	725	Ciągłe skoki i fale podczas snu	ORPHAnet
0‑L	726	Zespół Alpersa-Huttenlochera	ORPHAnet
0‑L	727	Mikroskopowe zapalenie naczyń	ORPHAnet
0‑L	728	Nawracające zapalenie wielochrzęstne	ORPHAnet
0‑L	729	Czerwienica prawdziwa	ORPHAnet
0‑L	73	Choroba Gorhama-Stouta	ORPHAnet
0‑L	730	Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek	ORPHAnet
0‑L	731	Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek	ORPHAnet
0‑L	732	Zapalenie wielomięśniowe	ORPHAnet
0‑L	73223	Zespół globalnego opóźnienia rozwoju, osteopenii i defektu ektodermalnego	ORPHAnet
0‑L	73224	Zespół kardiomiopatii rozstrzeniowej z tubulopatią nerek	ORPHAnet
0‑L	73229	Zespół HANAC	ORPHAnet
0‑L	73230	Zespół anomalie kostnienia - opóźnienia rozwoju psychoruchowego	ORPHAnet
0‑L	73245	Zespół rdzeniowy zanik mięśni - wady rozwojowe Dandy'ego-Walkera - zaćma	ORPHAnet
0‑L	73246	Zespół neuropatia trzewna - anomalie mózgu - dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	73256	Nerwiak centralny	ORPHAnet
0‑L	73260	Parakokcydioidomykoza	ORPHAnet
0‑L	73263	Zygomykoza	ORPHAnet
0‑L	73267	Zespół nie-24-godzinnego snu i czuwania	ORPHAnet
0‑L	73271	Skaza krwotoczna spowodowana defektem receptora kolagenu	ORPHAnet
0‑L	73272	Opóźnienie wzrostu spowodowane niedoborem insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1	ORPHAnet
0‑L	73273	Opóźnienie wzrostu spowodowane opornością na insulinopodobny czynnik wzrostu I	ORPHAnet
0‑L	733	Rodzinna polipowatość gruczolakowata	ORPHAnet
0‑L	734	Niedobór ziarnistości alfa delta	ORPHAnet
0‑L	73423	Ostre zatrucie owocami ackee	ORPHAnet
0‑L	735	Porokeratoza Mibellego	ORPHAnet
0‑L	737	Porokeratoza stóp, dłoni i rozsiana	ORPHAnet
0‑L	739	Zespół Pradera-Williego	ORPHAnet
0‑L	74	Angiostrongyloza	ORPHAnet
0‑L	740	Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda	ORPHAnet
0‑L	741	Rodzinne wypadanie płatka zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	742	Niedobór prolidazy	ORPHAnet
0‑L	743	Ciężka dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem białka S	ORPHAnet
0‑L	744	Zespół Proteusa	ORPHAnet
0‑L	745	Ciężka dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem białka C	ORPHAnet
0‑L	746	Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego	ORPHAnet
0‑L	747	Autoimmunologiczna proteinoza pęcherzyków płucnych	ORPHAnet
0‑L	749	Wrodzony niedobór prekalikreiny	ORPHAnet
0‑L	750	Pseudoachondroplazja	ORPHAnet
0‑L	752	Różnica w rozwoju płci 46,XY spowodowana niedoborem dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej 3	ORPHAnet
0‑L	75233	Choroba Wolmana	ORPHAnet
0‑L	75234	Choroba spichrzania estrów cholesterolu	ORPHAnet
0‑L	75249	Rodzinna izolowana kardiomiopatia restrykcyjna	ORPHAnet
0‑L	753	Różnica w rozwoju płci 46,XY spowodowana niedoborem 5-alfa-reduktazy 2	ORPHAnet
0‑L	75325	Zespół osteoskleroza-rybia łuska-przedwczesna niewydolność jajników	ORPHAnet
0‑L	75326	Krętość tętnic siatkówki	ORPHAnet
0‑L	75327	Dystrofia plamki żółtej Karoliny Północnej	ORPHAnet
0‑L	75373	Postępujący dwuogniskowy zanik naczyniówki i siatkówki	ORPHAnet
0‑L	75374	Bradyopsja	ORPHAnet
0‑L	75376	Druzy rodzinne	ORPHAnet
0‑L	75377	Dystrofia naczyniówkowa z centralną otoczką	ORPHAnet
0‑L	75378	Trichromatyzm z małą liczbą czopków	ORPHAnet
0‑L	75381	Cystoidalna dystrofia plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	75382	Choroba Oguchi	ORPHAnet
0‑L	75389	Zespół wada rozwojowa mózgu - wrodzona wada serca - polidaktylia zaosiowa	ORPHAnet
0‑L	75391	Pierwotny niedobór odporności z niedoborem komórek NK i niewydolnością nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	75392	Zespół Ehlersa-Danlosa w przyzębiu	ORPHAnet
0‑L	75496	Spondylodysplastyczny zespół Ehlersa-Danlosa związany z B4GALT7	ORPHAnet
0‑L	75497	Zespół Ehlersa-Danlosa sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	755	Hipoplazja komórek Leydiga	ORPHAnet
0‑L	75508	Zespół angiosteohipotroficzny	ORPHAnet
0‑L	75563	Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	75564	Nabyta idiopatyczna niedokrwistość syderoblastyczna	ORPHAnet
0‑L	75565	Tropikalne zwłóknienie mięśnia sercowego	ORPHAnet
0‑L	75566	Zapalenie wsierdzia Loefflera	ORPHAnet
0‑L	75567	Pierwotny postępujący zamrożony chód	ORPHAnet
0‑L	756	Pseudohipoaldosteronizm typu 1	ORPHAnet
0‑L	757	Pseudohipoaldosteronizm typu 2	ORPHAnet
0‑L	758	Kępki żółte rzekome	ORPHAnet
0‑L	75840	Wrodzona dystrofia mięśniowa typu Ullricha	ORPHAnet
0‑L	75857	Zespół delecji terminalnej 6q	ORPHAnet
0‑L	75858	Zespół MORM	ORPHAnet
0‑L	76	Strongyloidioza	ORPHAnet
0‑L	760	Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych	ORPHAnet
0‑L	761	Zapalenie naczyń wywołane immunoglobuliną A	ORPHAnet
0‑L	763	Pyknodyzostoza	ORPHAnet
0‑L	764	Ropne zapalenie mięśni	ORPHAnet
0‑L	765	Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej	ORPHAnet
0‑L	766	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem kinazy pirogronianowej w krwinkach czerwonych	ORPHAnet
0‑L	767	Guzkowe zapalenie tętnic	ORPHAnet
0‑L	769	Zespół Rabsona-Mendenhalla	ORPHAnet
0‑L	770	Wścieklizna	ORPHAnet
0‑L	772	Choroba Refsuma, postać niemowlęca	ORPHAnet
0‑L	77258	Zespół włosowo-nosowo-palcowy typu 1	ORPHAnet
0‑L	77259	Choroba Gauchera typu 1	ORPHAnet
0‑L	77260	Choroba Gauchera typu 2	ORPHAnet
0‑L	77261	Choroba Gauchera typu 3	ORPHAnet
0‑L	77292	Niedobór kwaśnej sfingomielinazy nerwowo-trzewnej u niemowląt	ORPHAnet
0‑L	77293	Przewlekły niedobór kwaśnej sfingomielinazy trzewnej	ORPHAnet
0‑L	77295	Odontoleukodystrofia	ORPHAnet
0‑L	77296	Zespół Morgagniego-Stewarta-Morela	ORPHAnet
0‑L	77297	Zespół Majeeda	ORPHAnet
0‑L	77298	Zespół anoftalmii/mikroftalmii z atrezją przełyku	ORPHAnet
0‑L	77299	Zespół atrofii mózgu z mikroftalmią	ORPHAnet
0‑L	773	Choroba Refsuma	ORPHAnet
0‑L	77300	Zespół nieprawidłowości uszne - rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia lub bez rozszczepu podniebienia - nieprawidłowości oczne	ORPHAnet
0‑L	77301	Monosomia 9q22.3	ORPHAnet
0‑L	774	Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna	ORPHAnet
0‑L	776	Zespół Lujana-Frynsa	ORPHAnet
0‑L	777	Niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	778	Zespół Retta	ORPHAnet
0‑L	779	Zespół Reynoldsa	ORPHAnet
0‑L	78	Ankylostomatoza	ORPHAnet
0‑L	780	Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	781	Gorączka Q	ORPHAnet
0‑L	782	Zespół Axenfelda-Riegera	ORPHAnet
0‑L	783	Zespół Rubinsteina-Taybiego	ORPHAnet
0‑L	785	Zespół oporności na estrogeny	ORPHAnet
0‑L	786	Uogólniony zespół oporności na glukokortykoidy	ORPHAnet
0‑L	79	Wrodzony niedobór alfa2-antyplazminy	ORPHAnet
0‑L	790	Siatkówczak	ORPHAnet
0‑L	79076	Polipowatość młodzieńcza wieku niemowlęcego	ORPHAnet
0‑L	79078	Zapalenie gruczołu łzowego i zapalenie ślinianek związane z IgG4	ORPHAnet
0‑L	79083	Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z PPARG	ORPHAnet
0‑L	79084	Rodzinna częściowa lipodystrofia typu Köbberlinga	ORPHAnet
0‑L	79085	Rodzinna częściowa lipodystrofia związana z AKT2	ORPHAnet
0‑L	79086	Nabyta uogólniona lipodystrofia	ORPHAnet
0‑L	79087	Częściowa lipodystrofia nabyta	ORPHAnet
0‑L	79091	Zespół dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych - przykurcze stawów - oftalmoplegia	ORPHAnet
0‑L	79093	Zespół Foix-Alajouanine'a	ORPHAnet
0‑L	79094	Zespół Grange'a	ORPHAnet
0‑L	79095	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 4	ORPHAnet
0‑L	79096	Napady reagujące na fosforan pirydoksalu	ORPHAnet
0‑L	79097	Napady reagujące na kwas folinowy	ORPHAnet
0‑L	79098	Oftalmia współczulna	ORPHAnet
0‑L	79099	Śródmiąższowe ziarniniakowe zapalenie skóry z zapaleniem stawów	ORPHAnet
0‑L	791	Barwnikowe zapalenie siatkówki	ORPHAnet
0‑L	79100	Atrophoderma vermiculata	ORPHAnet
0‑L	79101	Hiperprolinemia typu 2	ORPHAnet
0‑L	79102	Tyreotoksyczne porażenie okresowe	ORPHAnet
0‑L	79105	Śluzakowłókniakomięsak	ORPHAnet
0‑L	79106	Zespół Eiken	ORPHAnet
0‑L	79107	Zespół wady rozwojowe - głuchota - dystonia	ORPHAnet
0‑L	79113	Zespół dysostozy żuchwowo-twarzowej z mikrocefalią	ORPHAnet
0‑L	79118	Zespół cukrzyca noworodków - wrodzona niedoczynność tarczycy - wrodzona jaskra - zwłóknienie wątroby - zespół policystycznych nerek	ORPHAnet
0‑L	79124	Zespół niedoboru odporności - choroba zarostowa żył wątrobowych	ORPHAnet
0‑L	79126	Ostre śródmiąższowe zapalenie płuc	ORPHAnet
0‑L	79127	Zespół oddechowego zapalenia oskrzelików i śródmiąższowej choroby płuc	ORPHAnet
0‑L	79128	Limfocytowe śródmiąższowe zapalenie płuc	ORPHAnet
0‑L	79129	Zespół dysplazja włosów - amelogenesis imperfecta	ORPHAnet
0‑L	79133	Ogniskowa dysplazja skórna twarzy typu I	ORPHAnet
0‑L	79134	Zespół DEND	ORPHAnet
0‑L	79135	Epizodyczna ataksja typu 3	ORPHAnet
0‑L	79136	Epizodyczna ataksja typu 4	ORPHAnet
0‑L	79137	Zespół uogólniona padaczka - napadowe dyskinezy	ORPHAnet
0‑L	79138	Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa	ORPHAnet
0‑L	79139	Japońskie zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	79140	Rak neuroendokrynny skóry	ORPHAnet
0‑L	79141	Dziedziczne bolesne modzele	ORPHAnet
0‑L	79143	Izolowane wrodzone zanokcica	ORPHAnet
0‑L	79144	Izolowana wrodzona onychodysplazja	ORPHAnet
0‑L	79145	Choroba Dowlinga-Degosa	ORPHAnet
0‑L	79146	Rodzinna postępująca hiperpigmentacja	ORPHAnet
0‑L	79147	Rodzinna reaktywna kolagenoza perforująca	ORPHAnet
0‑L	79148	Elastosis perforans serpingiosa	ORPHAnet
0‑L	79149	Dystrofia skórno-chrzęstno-rogówkowa	ORPHAnet
0‑L	79150	Liniowa i skręcona hipermelanoza znamionowa	ORPHAnet
0‑L	79151	Acrokeratosis verruciformis Hopfa	ORPHAnet
0‑L	79152	Rozsiana powierzchowna porokeratoza posłoneczna	ORPHAnet
0‑L	79153	Idiopatyczna trachyonychia	ORPHAnet
0‑L	79154	Kwasica 2-aminoadipinowa i 2-oksoadypinowa	ORPHAnet
0‑L	79155	Hydroksykynureninuria	ORPHAnet
0‑L	79156	Zespół napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna spowodowana hydroksylizynurią	ORPHAnet
0‑L	79157	Niedobór dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	79159	Niedobór dehydrogenazy izomasłowej-CoA	ORPHAnet
0‑L	792	Rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	79230	Hemochromatoza związana z HJV lub HAMP	ORPHAnet
0‑L	79233	Częściowy niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej	ORPHAnet
0‑L	79234	Zespół Criglera-Najjara typu 1	ORPHAnet
0‑L	79235	Zespół Criglera-Najjara typu 2	ORPHAnet
0‑L	79237	Niedobór galaktokinazy	ORPHAnet
0‑L	79238	Niedobór epimerazy galaktozy	ORPHAnet
0‑L	79239	Klasyczna galaktozemia	ORPHAnet
0‑L	79240	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy wątrobowej i mięśniowej	ORPHAnet
0‑L	79241	Niedobór biotynidazy	ORPHAnet
0‑L	79242	Niedobór syntetazy holokarboksylazy	ORPHAnet
0‑L	79243	Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-alfa	ORPHAnet
0‑L	79244	Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2	ORPHAnet
0‑L	79246	Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej	ORPHAnet
0‑L	79253	Łagodna fenyloketonuria	ORPHAnet
0‑L	79254	Fenyloketonuria klasyczna	ORPHAnet
0‑L	79255	Gangliozydoza GM1 typu 1	ORPHAnet
0‑L	79256	Gangliozydoza GM1 typu 2	ORPHAnet
0‑L	79257	Gangliozydoza GM1 typu 3	ORPHAnet
0‑L	79258	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu Ia	ORPHAnet
0‑L	79259	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy typu Ib	ORPHAnet
0‑L	79262	Dorosła neuronalna ceroidalna lipofuscynoza	ORPHAnet
0‑L	79263	Dziecięca neuronalna ceroidalna lipofuscynoza	ORPHAnet
0‑L	79264	Młodzieńcza neuronalna ceroidalna lipofuscynoza	ORPHAnet
0‑L	79269	Zespół Sanfilippo typu A	ORPHAnet
0‑L	79270	Zespół Sanfilippo typu B	ORPHAnet
0‑L	79271	Zespół Sanfilippo typu C	ORPHAnet
0‑L	79272	Zespół Sanfilippo typu D	ORPHAnet
0‑L	79273	Dziedziczna koproporfiria	ORPHAnet
0‑L	79276	Ostra porfira przerywana	ORPHAnet
0‑L	79277	Wrodzona porfiria erytropoetyczna	ORPHAnet
0‑L	79278	Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna	ORPHAnet
0‑L	79279	Niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy typu 1	ORPHAnet
0‑L	79280	Niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy typu 2	ORPHAnet
0‑L	79281	Niedobór alfa-N-acetylogalaktozoaminidazy typu 3	ORPHAnet
0‑L	79282	Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblC	ORPHAnet
0‑L	79283	Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblD	ORPHAnet
0‑L	79284	Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typ cblF	ORPHAnet
0‑L	79292	Choroba rybiego oka	ORPHAnet
0‑L	79293	Rodzinny niedobór LCAT	ORPHAnet
0‑L	79299	Wrodzony hiperinsulinizm związany z glukokinazą	ORPHAnet
0‑L	793	Zespół SAPHO	ORPHAnet
0‑L	79301	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 1	ORPHAnet
0‑L	79302	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 3	ORPHAnet
0‑L	79303	Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 2	ORPHAnet
0‑L	79304	Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 2	ORPHAnet
0‑L	79305	Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3	ORPHAnet
0‑L	79306	Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	79310	Reagująca na witaminę B12 kwasica metylomalonowa typu cblA	ORPHAnet
0‑L	79311	Reagująca na witaminę B12 kwasica metylomalonowa typu cblB	ORPHAnet
0‑L	79312	Niereagująca na witaminę B12 kwasica metylomalonowa typu mut-	ORPHAnet
0‑L	79314	Kwasica L-2-hydroksyglutarowa	ORPHAnet
0‑L	79315	Kwasica D-2-hydroksyglutarowa	ORPHAnet
0‑L	79318	PMM2-CDG	ORPHAnet
0‑L	79319	MPI-CDG	ORPHAnet
0‑L	79320	ALG6-CDG	ORPHAnet
0‑L	79321	ALG3-CDG	ORPHAnet
0‑L	79322	DPM1-CDG	ORPHAnet
0‑L	79323	MPDU1-CDG	ORPHAnet
0‑L	79324	ALG12-CDG	ORPHAnet
0‑L	79325	ALG8-CDG	ORPHAnet
0‑L	79326	ALG2-CDG	ORPHAnet
0‑L	79327	ALG1-CDG	ORPHAnet
0‑L	79328	ALG9-CDG	ORPHAnet
0‑L	79329	MGAT2-CDG	ORPHAnet
0‑L	79330	MOGS-CDG	ORPHAnet
0‑L	79332	B4GALT1-CDG	ORPHAnet
0‑L	79333	COG7-CDG	ORPHAnet
0‑L	79345	Chondrodysplazja punktowa ze skróceniem paliczków dystalnych	ORPHAnet
0‑L	79346	Chondrodysplazja punktowa, typ piszczelowo-śródręczny	ORPHAnet
0‑L	79347	Chondrodysplazja punktowa, typ Toriello	ORPHAnet
0‑L	79350	Niedobór fosfatazy 3-fosfoserynowej, postać dziecięca/młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	79351	Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianowej, postać dziecięca/młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	79394	Wrodzona erytrodermia postaci rybiej łuski	ORPHAnet
0‑L	79395	Dziedziczna keratodermia zniekształcajaca z rybią łuską	ORPHAnet
0‑L	79396	Autosomalne dominujące uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać ciężka	ORPHAnet
0‑L	79397	Pęcherzowe oddzielanie się naskórka z cętkowaną pigmentacją	ORPHAnet
0‑L	79399	Autosomalne dominujące uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać pośrednia	ORPHAnet
0‑L	794	Zespół Saethre'a-Chotzena	ORPHAnet
0‑L	79400	Zlokalizowane pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	79401	Pośrednie pęcherzowe oddzielanie się naskórka związane z PLEC bez zajęcia pozaskórnego	ORPHAnet
0‑L	79402	Pośrednie uogólnione pograniczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	79403	Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pograniczne z atrezją odźwiernika	ORPHAnet
0‑L	79404	Ciężkie uogólnione pograniczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	79405	Odwrócone pograniczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	79406	Pęcherzowe oddzielanie się naskórka o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	79408	Autosomalne recesywne uogólnione dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać ciężka	ORPHAnet
0‑L	79409	Recesywne dystroficzne odwrócone pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	79410	Zlokalizowane dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać przedpiszczelowa	ORPHAnet
0‑L	79411	Samoistnie ustępujące dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	79414	Znamię wełniste	ORPHAnet
0‑L	79430	Zespół Hermansky'ego-Pudlaka	ORPHAnet
0‑L	79431	Albinizm oczno-skórny typu 1A	ORPHAnet
0‑L	79432	Albinizm oczno-skórny typu 2	ORPHAnet
0‑L	79433	Albinizm oczno-skórny typu 3	ORPHAnet
0‑L	79434	Albinizm oczno-skórny typu 1B	ORPHAnet
0‑L	79435	Albinizm oczno-skórny typu 4	ORPHAnet
0‑L	79443	Pseudohipoparatyroidyzm typu 1A	ORPHAnet
0‑L	79444	Pseudohipoparatyroidyzm typu 1C	ORPHAnet
0‑L	79445	Pseudohipoparatyroidyzm	ORPHAnet
0‑L	79447	Śmiertelny zespół mnogiego skrzydlika sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	79452	Choroba Milroya	ORPHAnet
0‑L	79455	Mastocytoma skóry	ORPHAnet
0‑L	79456	Rozlana mastocytoza skórna	ORPHAnet
0‑L	79457	Plamisto-grudkowa mastocytoza skórna	ORPHAnet
0‑L	79466	Zapalne linijne brodawkowate znamię naskórkowe	ORPHAnet
0‑L	79467	Znamię brodawkowate	ORPHAnet
0‑L	79468	Akantokeratolityczne znamię brodawkowate	ORPHAnet
0‑L	79473	Porphyria variegata	ORPHAnet
0‑L	79474	Atypowy zespół Wernera	ORPHAnet
0‑L	79476	Zespół Griscelliego typu 1	ORPHAnet
0‑L	79477	Zespół Griscelliego typu 2	ORPHAnet
0‑L	79478	Zespół Griscelliego typu 3	ORPHAnet
0‑L	79479	Pęcherzyca bujająca	ORPHAnet
0‑L	79480	Pęcherzyca rumieniowata	ORPHAnet
0‑L	79481	Pęcherzyca liściasta	ORPHAnet
0‑L	79483	Phakomatosis cesioflammea	ORPHAnet
0‑L	79484	Phakomatosis cesiomarmorata	ORPHAnet
0‑L	79485	Phakomatosis spilorosea	ORPHAnet
0‑L	79489	Makrocystyczna wada rozwojowa układu limfatycznego	ORPHAnet
0‑L	79490	Mikrocystyczna wada rozwojowa układu limfatycznego	ORPHAnet
0‑L	79492	Włosy bliźniacze	ORPHAnet
0‑L	79493	Zespół Brooke’a-Spieglera	ORPHAnet
0‑L	79495	Wrodzona uogólniona hipertrychoza sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	79499	Autosomalny dominujący zespół głuchota-onychodystrofia	ORPHAnet
0‑L	79500	Zespół DOORS	ORPHAnet
0‑L	79501	Punktowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu 1	ORPHAnet
0‑L	79502	Punktowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu 2	ORPHAnet
0‑L	79503	Rybia łuska jeżasta Curtha-Macklina	ORPHAnet
0‑L	79506	Niedobór białka przenoszącego estry cholesterolu	ORPHAnet
0‑L	79507	Zespół hipotonii - braku rozwoju - małogłowia	ORPHAnet
0‑L	796	Choroba Sandhoffa	ORPHAnet
0‑L	79643	Autosomalny recesywny hiperinsulinizm spowodowany niedoborem SUR1	ORPHAnet
0‑L	79644	Autosomalny recesywny hiperinsulinizm spowodowany niedoborem Kir6.2	ORPHAnet
0‑L	79651	Łagodna hiperfenyloalaninemia	ORPHAnet
0‑L	79665	Zespół Gardnera	ORPHAnet
0‑L	797	Sarkoidoza	ORPHAnet
0‑L	798	Zespół Schinzela-Giediona	ORPHAnet
0‑L	799	Schizencefalia	ORPHAnet
0‑L	8	Zespół 47,XYY	ORPHAnet
0‑L	80	Zespół antyfosfolipidowy	ORPHAnet
0‑L	800	Zespół Schwartza-Jampela	ORPHAnet
0‑L	803	Stwardnienie zanikowe boczne	ORPHAnet
0‑L	805	Zespół stwardnienia guzowatego	ORPHAnet
0‑L	806	Zespół Scotta	ORPHAnet
0‑L	808	Zespół Seckela	ORPHAnet
0‑L	809	Mieszana choroba tkanki łącznej	ORPHAnet
0‑L	81	Zespół antysyntetazy	ORPHAnet
0‑L	810	Shigelloza	ORPHAnet
0‑L	811	Zespół Shwachmana-Diamonda	ORPHAnet
0‑L	812	Sialidoza typu 1	ORPHAnet
0‑L	813	Zespół Silvera-Russella	ORPHAnet
0‑L	816	Zespół Sjögrena-Larssona	ORPHAnet
0‑L	818	Zespół Smitha, Lemliego i Opitza	ORPHAnet
0‑L	819	Zespół Smitha-Magenisa	ORPHAnet
0‑L	82	Dziedziczna trombofilia spowodowana wrodzonym niedoborem antytrombiny	ORPHAnet
0‑L	820	Zespół Sneddona	ORPHAnet
0‑L	821	Zespół Sotosa	ORPHAnet
0‑L	822	Sferocytoza dziedziczna	ORPHAnet
0‑L	824	Pierwotna mielofibroza	ORPHAnet
0‑L	826	Sporotrychoza	ORPHAnet
0‑L	827	Choroba Stargardta	ORPHAnet
0‑L	828	Zespół Sticklera	ORPHAnet
0‑L	829	Choroba Stilla u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	83	Zespół Antleya-Bixlera	ORPHAnet
0‑L	831	Wrodzone zwężenie odcinka szyjnego kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	832	Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-oksoacydo CoA	ORPHAnet
0‑L	833	Encefalopatia spowodowana niedoborem oksydazy siarczynowej	ORPHAnet
0‑L	83311	Gorączka plamista Gór Skalistych	ORPHAnet
0‑L	83312	Ospa riketsjowa	ORPHAnet
0‑L	83313	Gorączka Boutonneuse	ORPHAnet
0‑L	83314	Dur epidemiczny	ORPHAnet
0‑L	83315	Dur mysi	ORPHAnet
0‑L	83316	Pseudodur kalifornijski	ORPHAnet
0‑L	83317	Dur zaroślowy	ORPHAnet
0‑L	83330	Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 1	ORPHAnet
0‑L	834	Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego	ORPHAnet
0‑L	83418	Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 2	ORPHAnet
0‑L	83419	Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 3	ORPHAnet
0‑L	83420	Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni typu 4	ORPHAnet
0‑L	83450	Regionalna odontodysplazja	ORPHAnet
0‑L	83451	Kwitnąca dysplazja cementowo-kostna	ORPHAnet
0‑L	83452	Zespół złożonego bólu regionalnego	ORPHAnet
0‑L	83453	Zespół sromowo-pochwowo- dziąsłowy	ORPHAnet
0‑L	83454	Wady rozwojowe układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	83461	Wrodzona afakia pierwotna	ORPHAnet
0‑L	83463	Mikrocja	ORPHAnet
0‑L	83465	Narkolepsja typu 2	ORPHAnet
0‑L	83467	Zespół Morvana	ORPHAnet
0‑L	83468	Samotna torbiel kości	ORPHAnet
0‑L	83469	Desmoplastyczny mały guz okrągłokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	83471	Niedobór odporności komórek T z aplazją grasicy	ORPHAnet
0‑L	83472	Zespół CAMOS	ORPHAnet
0‑L	83473	Zespół megalencefalii - polimikrogyrii - polidaktylii zaosiowej - hydrocefalii	ORPHAnet
0‑L	83476	Zapalenie mózgu Zachodniego Nilu	ORPHAnet
0‑L	83482	Mykoplazmowe zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	83483	Zapalenie mózgu La Crosse	ORPHAnet
0‑L	83484	Zapalenie mózgu St. Louis	ORPHAnet
0‑L	83593	Zachodnie końskie zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	83594	Wschodnie końskie zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	83595	Gorączka kleszczowa Kolorado	ORPHAnet
0‑L	83597	Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia	ORPHAnet
0‑L	83600	Letargiczne zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	83601	Encefalopatia reagująca na sterydy związana z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy	ORPHAnet
0‑L	83616	Różyczkowe zapalenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	83617	Zespół agammaglobulinemia - mikrocefalia - kraniosynostoza - ciężkie zapalenie skóry	ORPHAnet
0‑L	83619	Zespół makrostomia - deformacje przeduszne - oftalmoplegia zewnętrzna	ORPHAnet
0‑L	83620	Anendokrynoza jelitowa	ORPHAnet
0‑L	83628	Zespół LUMBAR	ORPHAnet
0‑L	83629	Zespół leukoencefalopatii i dysplazji kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowej	ORPHAnet
0‑L	83639	Zespół nadkrzepliwości spowodowany niedoborem glikozylofosfatydyloinozytolu	ORPHAnet
0‑L	83642	Niedokrwistość mikrocytarna z przeładowaniem wątroby żelazem	ORPHAnet
0‑L	838	Zespół Susaca	ORPHAnet
0‑L	839	Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego	ORPHAnet
0‑L	84	Niedokrwistość Fanconiego	ORPHAnet
0‑L	840	Syringocystadenoma papilliferum	ORPHAnet
0‑L	84064	Syndromiczna biegunka	ORPHAnet
0‑L	84065	Idiopatyczne zaburzenia wchłaniania spowodowane defektami syntezy kwasów żółciowych	ORPHAnet
0‑L	84081	Zespół Senior-Boichis	ORPHAnet
0‑L	84085	Zespół Hinmana	ORPHAnet
0‑L	84087	Glomerulopatia kolagenu typu III	ORPHAnet
0‑L	84090	Glomerulopatia fibronektynowa	ORPHAnet
0‑L	84093	Dziedziczna neuropatia termowrażliwa	ORPHAnet
0‑L	841	Sebocystomatoza	ORPHAnet
0‑L	84132	Miopatia związana z desminą z wtrętami podobnymi do ciał Mallory'ego	ORPHAnet
0‑L	84142	Zespół Isaacsa	ORPHAnet
0‑L	842	Guz zarodkowy nasieniakowaty jądra	ORPHAnet
0‑L	844	Zespół Lowna-Ganonga-Levine'a	ORPHAnet
0‑L	845	Choroba Taya-Sachsa	ORPHAnet
0‑L	846	Talasemia alfa	ORPHAnet
0‑L	847	Zespół talasemia alfa- niepełnosprawność intelektualna związany z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	848	Talasemia beta	ORPHAnet
0‑L	849	Trombastenia Glanzmanna	ORPHAnet
0‑L	851	Małopłytkowość Paris-Trousseau	ORPHAnet
0‑L	85110	Rodzinna encefalopatia z ciałkami wtrętowymi neuroserpiny	ORPHAnet
0‑L	85112	Zespół rogowacenia dłoniowo-podeszwowego z odwróceniem płci i predyspozycją do raka płaskonabłonkowy skóry	ORPHAnet
0‑L	85128	Dystrofia siatkówki typu Bothnia	ORPHAnet
0‑L	85136	Leukoencefalopatia torbielowata bez wielkomózgowia	ORPHAnet
0‑L	85138	Choroba Addisona	ORPHAnet
0‑L	85146	Neurogenny zespół łopatkowo-strzałkowy typu Kaesera	ORPHAnet
0‑L	85162	Neuronopatia czuciowa i ruchowa twarzy	ORPHAnet
0‑L	85163	Zespół zaćmy wrodzonej z hipomielinizacją	ORPHAnet
0‑L	85164	Zespół kamptodaktylia - wysoki wzrost - skolioza - utrata słuchu	ORPHAnet
0‑L	85165	Zespół ciężka achondroplazja - opóźnienie rozwoju - rogowacenie ciemne	ORPHAnet
0‑L	85166	Dysplazja platyspondyliczna typu Torrance'a	ORPHAnet
0‑L	85167	Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowa - dystrofia czopków i pręcików	ORPHAnet
0‑L	85168	Konodysplazja czaszkowo-twarzowa	ORPHAnet
0‑L	85169	Rodzinna artropatia palców - brachydaktylia	ORPHAnet
0‑L	85170	Dysplazja mezomeliczna, typ Savarirayan	ORPHAnet
0‑L	85172	Mikrocefaliczna dysplazja osteodysplastyczna, typ Saul-Wilson	ORPHAnet
0‑L	85173	Zespół IMAGe	ORPHAnet
0‑L	85174	Dysplazja pseudodiastroficzna	ORPHAnet
0‑L	85175	Dysplazja Astleya-Kendalla	ORPHAnet
0‑L	85179	Dziecięca osteopetroza z dysplazją neuroaksonalną	ORPHAnet
0‑L	85182	Zespół zwężenie trzonowe szpiku kostnego - nowotwór złośliwy kości	ORPHAnet
0‑L	85184	Dysplazja czaszkowo-przynasodowo-trzonowa, typ kostek Worma	ORPHAnet
0‑L	85186	Zespół stwardnienia śródkostnego i hipoplazji móżdżku	ORPHAnet
0‑L	85188	Dysplazja przynasadowa, typ Brauna-Tinscherta	ORPHAnet
0‑L	85191	Dysplazja Singletona-Mertena	ORPHAnet
0‑L	85192	Zespół zmiany pączkowe sklepienia czaszki - łamliwość kości	ORPHAnet
0‑L	85193	Idiopatyczna osteoporoza młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	85194	Zespół kręgosłupowo-oczny	ORPHAnet
0‑L	85195	Rodzinna osteoliza ekspansywna	ORPHAnet
0‑L	85197	Genochondromatoza typu 1	ORPHAnet
0‑L	85198	Dysspondyloenchondromatoza	ORPHAnet
0‑L	85199	Zespół kraniosynostoza - anomalie odbytu - porokeratoza	ORPHAnet
0‑L	852	Małopłytkowość sprzężona z chromosomem X z prawidłowymi płytkami krwi	ORPHAnet
0‑L	85200	Zespół kulszowo-kręgowy	ORPHAnet
0‑L	85201	Zespół genitopatellarny	ORPHAnet
0‑L	85202	Zespół Keutela	ORPHAnet
0‑L	85203	Zespół akropektoralny	ORPHAnet
0‑L	85212	Choroba Gauchera u płodu	ORPHAnet
0‑L	85273	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Abidi	ORPHAnet
0‑L	85274	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X 7	ORPHAnet
0‑L	85275	Zespół mikroftalmia-ankyloblefaron-niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	85276	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Armfielda	ORPHAnet
0‑L	85277	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cantagrel	ORPHAnet
0‑L	85278	Zespół Christansona	ORPHAnet
0‑L	85279	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X związana z KDM5C	ORPHAnet
0‑L	85280	Zespół koślawości i dysmorfii sprzężonej z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	85282	Zespół MEHMO	ORPHAnet
0‑L	85283	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Miles-Carpenter	ORPHAnet
0‑L	85284	Zespół BRESEK	ORPHAnet
0‑L	85285	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Schimke	ORPHAnet
0‑L	85286	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Shashi	ORPHAnet
0‑L	85287	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Siderius	ORPHAnet
0‑L	85288	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Stocco Dos Santos	ORPHAnet
0‑L	85290	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Wilsona	ORPHAnet
0‑L	85292	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 4 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	85293	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cabezas	ORPHAnet
0‑L	85294	Zespół padaczki sprzężonej z chromosomem X - trudności w uczeniu się - zaburzenia zachowania	ORPHAnet
0‑L	85295	Choroba HSD10, typ atypowy	ORPHAnet
0‑L	85297	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	853	Alloimmunologiczna małopłytkowość płodu i noworodka	ORPHAnet
0‑L	85317	Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipogammaglobulinemia - postępujące pogorszenie stanu neurologicznego	ORPHAnet
0‑L	85319	Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - padaczka - postępujące przykurcze stawów - dysmorfia	ORPHAnet
0‑L	85320	Zespół sprzężona z chromosomem X niepełnosprawność intelektualna - makrocefalia - makroorchidyzm	ORPHAnet
0‑L	85321	Zespół głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej typu Martina-Probsta	ORPHAnet
0‑L	85322	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Pai	ORPHAnet
0‑L	85323	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Seemanova	ORPHAnet
0‑L	85324	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Shrimpton	ORPHAnet
0‑L	85325	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Stevenson	ORPHAnet
0‑L	85326	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Stoll	ORPHAnet
0‑L	85327	Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - akromegalia - nadpobudliwość	ORPHAnet
0‑L	85329	Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipotonia - dysmorfia twarzy - zachowanie agresywne	ORPHAnet
0‑L	85332	Zespół sprzężonej z chromosomem X niepełnosprawności intelektualnej i barwnikowego zapalenia siatkówki	ORPHAnet
0‑L	85334	Zespół neurodegeneracyjny sprzężony z chromosomem X, typ Bertini	ORPHAnet
0‑L	85335	Zespół Frieda	ORPHAnet
0‑L	85336	Zespół neurodegeneracyjny sprzężony z chromosomem X, typ Hamela	ORPHAnet
0‑L	85338	Zespół niepełnosprawności intelektualnej-ataksji-apraksji sprzężonej z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	854	Pierwotna zakrzepica żyły wrotnej	ORPHAnet
0‑L	85408	Wielostawowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym	ORPHAnet
0‑L	85410	Oligostawowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów	ORPHAnet
0‑L	85414	Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów o początku ogólnoustrojowym	ORPHAnet
0‑L	85435	Wielostawowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z dodatnim czynnikiem reumatoidalnym	ORPHAnet
0‑L	85436	Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów związane z łuszczycą	ORPHAnet
0‑L	85438	Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów związane z entezopatią	ORPHAnet
0‑L	85442	Zespół niskorosłość - wady przysadki i móżdżku - zespół małe siodło tureckie	ORPHAnet
0‑L	85443	Amyloidoza AL	ORPHAnet
0‑L	85445	Amyloidoza AA	ORPHAnet
0‑L	85446	Amyloidoza ABeta2M typu dzikiego	ORPHAnet
0‑L	85447	Amyloidoza ATTRV30M	ORPHAnet
0‑L	85448	Amyloidoza AGel	ORPHAnet
0‑L	85450	Dziedziczna amyloidoza z pierwotnym zajęciem nerek	ORPHAnet
0‑L	85451	Amyloidoza ATTRV122I	ORPHAnet
0‑L	85453	Siatkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	85458	Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą	ORPHAnet
0‑L	857	Zespół Townesa-Brocksa	ORPHAnet
0‑L	858	Toksoplazmoza wrodzona	ORPHAnet
0‑L	859	Niedobór transkobalaminy	ORPHAnet
0‑L	86	Rodzinny tętniak aorty brzusznej	ORPHAnet
0‑L	860	Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich tętnic	ORPHAnet
0‑L	861	Zespół Treacher-Collins	ORPHAnet
0‑L	863	Włośnica	ORPHAnet
0‑L	86309	DPAGT1-CDG	ORPHAnet
0‑L	864	Znamię mieszkowe	ORPHAnet
0‑L	867	Rodzinne mnogie trichoepitelioma	ORPHAnet
0‑L	86788	Ciężka wrodzona neutropenia sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	86789	Aplazja/hipoplazja rzepki	ORPHAnet
0‑L	86797	Atypowy liszaj śluzowaty	ORPHAnet
0‑L	868	Niedobór izomerazy fosforanu triozy	ORPHAnet
0‑L	86812	Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn związana z POMT1 R11	ORPHAnet
0‑L	86813	Helikoidalne okołobrodawkowe zwyrodnienie naczyniówkowo-siatkówkowe	ORPHAnet
0‑L	86814	Łagodna rodzinna padaczka miokloniczna dorosłych	ORPHAnet
0‑L	86815	Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych	ORPHAnet
0‑L	86816	Wrodzona analbuminemia	ORPHAnet
0‑L	86817	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem kinazy adenylanowej	ORPHAnet
0‑L	86818	Zespół Alporta - niepełnosprawność intelektualna - hipoplazja środkowej części twarzy - elliptocytoza	ORPHAnet
0‑L	86819	Atrichia ze zmianami grudkowymi	ORPHAnet
0‑L	86820	Rodzinna beznaczyniowa martwica głowy kości udowej	ORPHAnet
0‑L	86821	Zespół lissencefalia typu 3 - rodzinna sekwencja akinezji płodu	ORPHAnet
0‑L	86822	Zespół lissencefalia typu 3 - dysplazja kości śródręcza	ORPHAnet
0‑L	86829	Przewlekła białaczka neutrofilowa	ORPHAnet
0‑L	86830	Przewlekła choroba mieloproliferacyjna, niesklasyfikowana	ORPHAnet
0‑L	86834	Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa	ORPHAnet
0‑L	86839	Niedokrwistość oporna z nadmiarem blastów	ORPHAnet
0‑L	86841	Zespół mielodysplastyczny związany z izolowaną nieprawidłowością chromosomu del(5q)	ORPHAnet
0‑L	86843	Ostra panmieloza z mielofibrozą	ORPHAnet
0‑L	86845	Ostra białaczka szpikowa z cechami zależnymi od mielodysplazji	ORPHAnet
0‑L	86849	Ostra białaczka bazofilowa	ORPHAnet
0‑L	86850	Mięsak mieloidalny	ORPHAnet
0‑L	86852	Białaczka prolimfocytowa z komórek B	ORPHAnet
0‑L	86854	Chłoniak strefy brzeżnej śledziony	ORPHAnet
0‑L	86855	Plazmocytoma	ORPHAnet
0‑L	86861	Nieamyloidowa monoklonalna choroba odkładania immunoglobulin	ORPHAnet
0‑L	86864	Choroba łańcucha ciężkiego	ORPHAnet
0‑L	86867	Węzłowy chłoniak strefy brzeżnej z komórek B	ORPHAnet
0‑L	86869	Ziarniniakowatość limfoidalna	ORPHAnet
0‑L	86870	Blastyczny plazmocytoidalny nowotwór komórek dendrytycznych	ORPHAnet
0‑L	86871	Prolimfocytowa białaczka T-komórkowa	ORPHAnet
0‑L	86872	Białaczka T-komórkową z dużych ziarnistych limfocytów	ORPHAnet
0‑L	86873	Agresywna białaczka z komórek NK	ORPHAnet
0‑L	86875	Białaczka/chłoniak z limfocytów T u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	86879	Pozawęzłowy chłoniak z komórek NK/T nosa	ORPHAnet
0‑L	86880	Chłoniak z komórek T związany z enteropatią	ORPHAnet
0‑L	86882	Chłoniak z komórek T wątrobowo-śledzionowy	ORPHAnet
0‑L	86884	Podskórne chłoniaki T-komórkowe przypominające zapalenia tkanki tłuszczowej	ORPHAnet
0‑L	86885	Pierwotny skórny chłoniak z obwodowych komórek T nieokreślony inaczej	ORPHAnet
0‑L	86886	Chłoniak angioimmunoblastyczny T-komórkowy	ORPHAnet
0‑L	86893	Chłoniak guzkowy z przewagą limfocytów	ORPHAnet
0‑L	86896	Mięsak histiocytarny	ORPHAnet
0‑L	86897	Mięsak komórek Langerhansa	ORPHAnet
0‑L	869	Zespół Allgrove’a [zespół AAA: choroba Addisona (pierwotna niedoczynność kory nadnerczy), brak wydzielania łez (alakrimia), achalazja [przełyku]	ORPHAnet
0‑L	86900	Mięsak ze splatających się komórek dendrytycznych	ORPHAnet
0‑L	86902	Mięsak z komórek dendrytycznych grudki	ORPHAnet
0‑L	86903	Mięsak z komórek dendrytycznych nieokreślony inaczej	ORPHAnet
0‑L	86904	Zaburzenia limfoproliferacyjne związane z metotreksatem	ORPHAnet
0‑L	86906	Hamartoma podwzgórza z napadami gelastycznymi	ORPHAnet
0‑L	86908	Zespół idiopatycznych drgawek połowiczych - porażenia połowiczego	ORPHAnet
0‑L	86909	Padaczka miokloniczna wieku niemowlęcego	ORPHAnet
0‑L	86911	Padaczka z nieobecnościami mioklonicznymi	ORPHAnet
0‑L	86913	Padaczka miokloniczna w encefalopatiach nieprogresywnych	ORPHAnet
0‑L	86914	Zespół obrzęku limfatycznego-mózgowej anomalii tętniczo-żylnej-pierwotnego nadciśnienia płucnego	ORPHAnet
0‑L	86915	Zespół obrzęku limfatycznego, ubytków przegrody międzyprzedsionkowej i zmian w obrębie twarzy	ORPHAnet
0‑L	86918	Zespół rozlanego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego z akrocyjanozą	ORPHAnet
0‑L	86919	Zespół rogowacenia dłoniowego i podeszwowego - klinodaktylii	ORPHAnet
0‑L	86920	Dermatopatia barwnikowa siatkówki	ORPHAnet
0‑L	86923	Dziedziczna keratodermia dłoniowo-podeszwowa, typ Gamborg-Nielsen	ORPHAnet
0‑L	87	Zespół Aperta	ORPHAnet
0‑L	870	Zespół Downa	ORPHAnet
0‑L	871	Rodzinna postępująca wada przewodzenia serca	ORPHAnet
0‑L	873	Guz desmoidalny	ORPHAnet
0‑L	874	Pierwotny guz serca u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	875	Pierwotny nowotwór serca u dzieci	ORPHAnet
0‑L	87503	Mal de Meleda	ORPHAnet
0‑L	876	Guz woreczka żółtkowego	ORPHAnet
0‑L	87876	Sialidoza typu 2	ORPHAnet
0‑L	87884	Niesyndromiczna głuchota genetyczna	ORPHAnet
0‑L	879	Tungoza	ORPHAnet
0‑L	88	Idiopatyczna niedokrwistość aplastyczna	ORPHAnet
0‑L	881	Zespół Turnera	ORPHAnet
0‑L	882	Tyrozynemia typu 1	ORPHAnet
0‑L	883	Potworniak pozagonadalny	ORPHAnet
0‑L	884	Tetrasomia 12p	ORPHAnet
0‑L	886	Zespół Ushera	ORPHAnet
0‑L	88616	Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	88618	Niedobór hydrolazy S-adenozylohomocysteiny	ORPHAnet
0‑L	88619	Rodzinna ostra encefalopatia martwicza	ORPHAnet
0‑L	88620	Izolowana wrodzona anosmia	ORPHAnet
0‑L	88621	Zespół wcześniactwa z rybią łuską	ORPHAnet
0‑L	88628	Zespół ataksji tylnej kolumny i barwnikowego zapalenia siatkówki	ORPHAnet
0‑L	88629	Tritanopia	ORPHAnet
0‑L	88630	Zespół końcowej dysplazji kostnej z wadami barwnikowymi	ORPHAnet
0‑L	88633	Górne limbiczne zapalenie rogówki i spojówki	ORPHAnet
0‑L	88635	Miopatia wakuolarna z agregatami białek retikulum sarkoplazmatycznego	ORPHAnet
0‑L	88637	Zespół hipomielinizacji-hipogonadyzmu hipogonadotropowego-hipodoncji	ORPHAnet
0‑L	88639	Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA	ORPHAnet
0‑L	88642	Wrodzona niewrażliwość na ból - anosmia - artropatia neuropatyczna	ORPHAnet
0‑L	88643	Zespół otyłość - zapalenie stawów - niedoczynność tarczycy - przerost mięśnia sercowego - opóźnienie rozwoju	ORPHAnet
0‑L	88644	Autosomalna recesywna ataksja typu Beauce'a	ORPHAnet
0‑L	88659	Autosomalna dominująca postępująca nefropatia z nadciśnieniem tętniczym	ORPHAnet
0‑L	88660	Nadciśnienie tętnicze spowodowane mutacjami typu zyskania funkcji w receptorze mineralokortykoidów	ORPHAnet
0‑L	88661	Wrodzona hipoplazja szkliwa	ORPHAnet
0‑L	887	Asocjacja VACTERL/VATER	ORPHAnet
0‑L	888	Zespół Van der Woude'a	ORPHAnet
0‑L	889	Skórne zapalenie małych naczyń krwionośnych	ORPHAnet
0‑L	88917	Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	88918	Autosomalny dominujący zespół Alporta	ORPHAnet
0‑L	88919	Autosomalny recesywny zespół Alporta	ORPHAnet
0‑L	88924	Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu 1 ze stwardnieniem guzowatym	ORPHAnet
0‑L	88938	Pseudohipoaldosteronizm typu 2A	ORPHAnet
0‑L	88939	Pseudohipoaldosteronizm typu 2B	ORPHAnet
0‑L	88940	Pseudohipoaldosteronizm typu 2C	ORPHAnet
0‑L	88949	Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z MUC1	ORPHAnet
0‑L	88950	Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z UMOD	ORPHAnet
0‑L	890	Choroba zarostowa żył wątrobowych	ORPHAnet
0‑L	891	Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa	ORPHAnet
0‑L	892	Choroba von Hippel'a i Lindau'a	ORPHAnet
0‑L	893	Zespół WAGR	ORPHAnet
0‑L	894	Zespół Waardenburga typu 1	ORPHAnet
0‑L	895	Zespół Waardenburga typu 2	ORPHAnet
0‑L	896	Zespół Waardenburga typu 3	ORPHAnet
0‑L	897	Zespół Waardenburga-Shaha	ORPHAnet
0‑L	898	Choroba Wagnera	ORPHAnet
0‑L	89838	Autosomalne recesywne uogólnione pęcherzowe oddzielanie się naskórka	ORPHAnet
0‑L	89842	Autosomalne recesywne uogólnione dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać pośrednia	ORPHAnet
0‑L	89843	Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, postać ze świądem	ORPHAnet
0‑L	89844	Zespół rozszczepienia kręgosłupa typu Normana-Robertsa	ORPHAnet
0‑L	899	Zespół Walkera i Warburga	ORPHAnet
0‑L	89936	Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	89937	Autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna	ORPHAnet
0‑L	89938	Zespół Barttera typu 4	ORPHAnet
0‑L	9	Tetrasomia X	ORPHAnet
0‑L	90	Argininemia	ORPHAnet
0‑L	900	Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń	ORPHAnet
0‑L	90000	Rumień wyniosły i długotrwały	ORPHAnet
0‑L	90001	Zespół dysfunkcji stożka sprzężony z chromosomem X z krótkowzrocznością	ORPHAnet
0‑L	90002	Niezróżnicowany zespół tkanki łącznej	ORPHAnet
0‑L	90003	Zapalny guz rzekomy wątroby	ORPHAnet
0‑L	90020	Zespół otępienny związany z chorobą Parkinsona Guam	ORPHAnet
0‑L	90021	Popromienne zapalenie rdzenia	ORPHAnet
0‑L	90023	Zespół pierwotnego niedoboru odporności spowodowany niedoborem LAMTOR2	ORPHAnet
0‑L	90024	Głuchota z aplazją błędnika, mikrocją i mikrodoncją	ORPHAnet
0‑L	90026	Pierwotny bolesny rumień kończyny	ORPHAnet
0‑L	90030	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem reduktazy glutationowej	ORPHAnet
0‑L	90031	Niesferocytowa niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem heksokinazy	ORPHAnet
0‑L	90033	Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna typu ciepłego	ORPHAnet
0‑L	90035	Napadowa zimna hemoglobinuria	ORPHAnet
0‑L	90036	Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna typu mieszanego	ORPHAnet
0‑L	90037	Wywołana lekami autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna	ORPHAnet
0‑L	90038	Zespół hemolityczno-mocznicowy związany z toksyną Shiga	ORPHAnet
0‑L	90039	Choroba hemoglobiny D	ORPHAnet
0‑L	90041	Zespół Gaisböcka	ORPHAnet
0‑L	90042	Pierwotna rodzinna czerwienica prawdziwa	ORPHAnet
0‑L	90044	Rodzinna pseudohiperkaliemia	ORPHAnet
0‑L	90045	Dziedziczne zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego	ORPHAnet
0‑L	90050	Retinopatia wcześniaków	ORPHAnet
0‑L	90051	Sepsa u wcześniaków	ORPHAnet
0‑L	90052	Nawracająca choroba wątroby wywołana wirusem zapalenia wątroby typu C u biorców przeszczepu wątroby	ORPHAnet
0‑L	90053	Powikłania po przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych	ORPHAnet
0‑L	90056	Umiarkowane i ciężkie urazowe uszkodzenie mózgu	ORPHAnet
0‑L	90058	Uraz rdzenia kręgowego	ORPHAnet
0‑L	90059	Nagła utrata słuchu czuciowo-nerwowa	ORPHAnet
0‑L	90060	Rozlany krwotok pęcherzykowy	ORPHAnet
0‑L	90062	Ostra niewydolność wątroby	ORPHAnet
0‑L	90064	Ostra niedrożność tętnic obwodowych	ORPHAnet
0‑L	90065	Nabyty tętniakowy krwotok podpajęczynówkowy	ORPHAnet
0‑L	90066	Zapalenie płuc wywołane zakażeniem Pseudomonas aeruginosa	ORPHAnet
0‑L	90068	Odurzenie kokainą	ORPHAnet
0‑L	90069	Ogólnoustrojowe zatrucie monochlorooctanem	ORPHAnet
0‑L	90073	Ponowne zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B po przeszczepie wątroby	ORPHAnet
0‑L	90076	Częściowe głębokie oparzenia skóry i oparzenia pełnej grubości	ORPHAnet
0‑L	90078	Zakażenia inwazyjne wywołane przez enterokoki oporne na wankomycynę	ORPHAnet
0‑L	90080	Blizny w chirurgicznych zabiegach filtracji jaskry	ORPHAnet
0‑L	90081	Zespół wyniszczenia AIDS	ORPHAnet
0‑L	901	Zespół Wellsa	ORPHAnet
0‑L	90103	Zespół choroba Charcota-Marie-Tootha - głuchota - niepełnosprawność intelektualna	ORPHAnet
0‑L	90117	Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu Okinawa	ORPHAnet
0‑L	90118	Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku spowodowana niedoborem MFN2	ORPHAnet
0‑L	90119	Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa z akrodystrofią	ORPHAnet
0‑L	90120	Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 6	ORPHAnet
0‑L	90153	Dysplazja żuchwowo-kończynowa z lipodystrofią typu A	ORPHAnet
0‑L	90154	Dysplazja żuchwowo-kończynowa z lipodystrofią typu B	ORPHAnet
0‑L	90156	Lipodystrofia odśrodkowa	ORPHAnet
0‑L	90157	Miejscowa lipodystrofia wywołana lekami	ORPHAnet
0‑L	90158	Idiopatyczna zlokalizowana lipodystrofia	ORPHAnet
0‑L	90159	Zlokalizowana lipodystrofia wywołana zapaleniem tkanki podskórnej	ORPHAnet
0‑L	90160	Miejscowa lipoatrofia wywołana ciśnieniem	ORPHAnet
0‑L	90186	Choroba Meige'a	ORPHAnet
0‑L	902	Zespół Wernera	ORPHAnet
0‑L	90280	Toczeń rumieniowaty	ORPHAnet
0‑L	90281	Toczeń rumieniowaty krążkowy	ORPHAnet
0‑L	90282	Toczeń rumieniowaty przerostowy lub brodawkowaty	ORPHAnet
0‑L	90283	Toczeń rumieniowaty guzowaty	ORPHAnet
0‑L	90285	Toczeń rumieniowaty układowy z zapaleniem tkanki podskórnej	ORPHAnet
0‑L	90289	Twardzina zlokalizowana	ORPHAnet
0‑L	90291	Twardzina układowa	ORPHAnet
0‑L	903	Choroba von Willebranda	ORPHAnet
0‑L	90301	Zespół rogowacenie ciemne - insulinooporność - skurcze mięśni - powiększenie kończyn	ORPHAnet
0‑L	90307	Zespół Parkesa i Webera	ORPHAnet
0‑L	90308	Zespół Klippela-Trénaunaya	ORPHAnet
0‑L	90321	Zespół Cockayne'a typu 1	ORPHAnet
0‑L	90322	Zespół Cockayne'a typu 2	ORPHAnet
0‑L	90324	Zespół Cockayne'a typu 3	ORPHAnet
0‑L	90340	Zespół Blaua	ORPHAnet
0‑L	90342	Wariant skóry pergaminowej	ORPHAnet
0‑L	90348	Autosomalna dominująca skóra wiotka	ORPHAnet
0‑L	90349	Autosomalna recesywna skóra wiotka typu 1	ORPHAnet
0‑L	90354	Zespół kruchej rogówki	ORPHAnet
0‑L	90362	Pierwotna limfangiektazja jelitowa	ORPHAnet
0‑L	90363	Wtórna limfangiektazja jelitowa	ORPHAnet
0‑L	90368	Hipotrychoza prosta skóry głowy	ORPHAnet
0‑L	90389	Telangiectasia macularis eruptiva perstans	ORPHAnet
0‑L	90390	Zespół anonychia-onychodystrofia	ORPHAnet
0‑L	90393	Liszaj śluzowaty guzowaty	ORPHAnet
0‑L	90394	Dyskretny liszaj śluzowaty grudkowy	ORPHAnet
0‑L	90395	Dziecięca mucynoza grudkowa	ORPHAnet
0‑L	90396	Przewlekła grudkowa mucynoza akralna	ORPHAnet
0‑L	90397	Mucynoza grudkowa ulegająca samoczynnemu wygojeniu	ORPHAnet
0‑L	90398	Zlokalizowany liszaj śluzowaty z mieszanymi cechami różnych podtypów	ORPHAnet
0‑L	90399	Zlokalizowany liszaj śluzowaty z gammapatią monoklonalną lub objawami ogólnoustrojowymi	ORPHAnet
0‑L	904	Zespół Williamsa	ORPHAnet
0‑L	90400	Liszaj śluzowaty twardzinowy bez gammapatii monoklonalnej	ORPHAnet
0‑L	905	Choroba Wilsona	ORPHAnet
0‑L	906	Zespół Wiskotta-Aldricha	ORPHAnet
0‑L	90625	Rzadka niesyndromiczna głuchota odbiorcza sprzężona z chromosomem X typu DFN	ORPHAnet
0‑L	90635	Rzadka autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota odbiorcza typu DFNA	ORPHAnet
0‑L	90636	Rzadka autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota odbiorcza typu DFNB	ORPHAnet
0‑L	90641	Rzadka mitochondrialna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa	ORPHAnet
0‑L	90646	Zespół głuchoty i hipogonadyzmu	ORPHAnet
0‑L	90647	Zespół Jervella i Lange-Nielsena	ORPHAnet
0‑L	90650	Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 1	ORPHAnet
0‑L	90652	Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 2	ORPHAnet
0‑L	90653	Zespół Sticklera typu 1	ORPHAnet
0‑L	90654	Zespół Sticklera typu 2	ORPHAnet
0‑L	90658	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1E	ORPHAnet
0‑L	90673	Niedoczynność tarczycy spowodowana mutacjami receptora TSH	ORPHAnet
0‑L	90674	Izolowany niedobór hormonu tyreotropowego	ORPHAnet
0‑L	90695	Nienabyta niedoczynność przysadki	ORPHAnet
0‑L	90790	Wrodzony lipidowy przerost nadnerczy spowodowany niedoborem STAR	ORPHAnet
0‑L	90791	Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej	ORPHAnet
0‑L	90793	Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 17-alfa-hydroksylazy	ORPHAnet
0‑L	90794	Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy	ORPHAnet
0‑L	90795	Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy	ORPHAnet
0‑L	90796	Różnica w rozwoju płci 46,XY spowodowana izolowanym niedoborem 17,20-liazy	ORPHAnet
0‑L	90797	Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny	ORPHAnet
0‑L	908	Zespół łamliwego chromosomu X	ORPHAnet
0‑L	909	Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista	ORPHAnet
0‑L	91	Niedobór aromatazy	ORPHAnet
0‑L	910	Skóra pergaminowa	ORPHAnet
0‑L	911	Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem ZAP70	ORPHAnet
0‑L	91127	Zakażenie adenowirusem u pacjentów z obniżoną odpornością	ORPHAnet
0‑L	91130	Zespół kardiomiopatia-hipotonia-kwasica mleczanowa	ORPHAnet
0‑L	91131	DK1-CDG	ORPHAnet
0‑L	91132	Zespół ichtioza-hipotrychoza	ORPHAnet
0‑L	91135	Nadwrażliwość skóry ciała spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia zależnego od witaminy K	ORPHAnet
0‑L	91136	Nabyty zespół Fanconiego związany z monoklonalnym łańcuchem lekkim Ig	ORPHAnet
0‑L	91138	Krioglobulinemiczne zapalenie naczyń	ORPHAnet
0‑L	91139	Krioglobulinemia prosta	ORPHAnet
0‑L	91140	Nieokreślone młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów	ORPHAnet
0‑L	912	Zespół Zellwegera	ORPHAnet
0‑L	913	Zespół Zollingera-Ellisona	ORPHAnet
0‑L	91347	Gruczolak przysadki wydzielający TSH	ORPHAnet
0‑L	91348	Czynny gruczolak gonadotropowy	ORPHAnet
0‑L	91349	Nieczynny gruczolak przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	91350	Niedoczynność przysadki spowodowana torbielami rozszczepowymi Rathkego	ORPHAnet
0‑L	91351	Torbiele skórzaste i naskórkowe przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	91352	Zarodczak ośrodkowego układu nerwowego	ORPHAnet
0‑L	91354	Niedoczynność przysadki spowodowana zespołem pustego siodła tureckiego	ORPHAnet
0‑L	91355	Zespół Sheehana	ORPHAnet
0‑L	91358	Wrodzony uchyłek przełyku	ORPHAnet
0‑L	91359	Przewlekłe zapalenie płuc wieku niemowlęcego	ORPHAnet
0‑L	91364	Nieswoiste śródmiąższowe zapalenie płuc	ORPHAnet
0‑L	91387	Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty	ORPHAnet
0‑L	91396	Izolowana kryptoftalmia	ORPHAnet
0‑L	91397	Izolowany ankyloblepharon filiforme adnatum	ORPHAnet
0‑L	91411	Wrodzone opadanie powiek	ORPHAnet
0‑L	91412	Zespół Marcusa-Gunna	ORPHAnet
0‑L	91413	Wrodzony zespół Hornera	ORPHAnet
0‑L	91414	Nabłoniak wapniejący Malherbe'a	ORPHAnet
0‑L	91416	Izolowana wrodzona alacrima	ORPHAnet
0‑L	91481	Pierścieniowy dermoid rogówki	ORPHAnet
0‑L	91483	Anomalia Riegera	ORPHAnet
0‑L	91489	Izolowana wrodzona megalorogówka	ORPHAnet
0‑L	91490	Izolowana wrodzona sklerokornea	ORPHAnet
0‑L	91491	Wrodzona ektopia błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	91492	Wczesna niesyndromiczna zaćma	ORPHAnet
0‑L	91494	Zespół coloboma plamki żółtej - rozszczep podniebienia - paluch koślawy	ORPHAnet
0‑L	91495	Przetrwała hiperplastyczna pierwotna szklistość	ORPHAnet
0‑L	91496	Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płatka śniegu	ORPHAnet
0‑L	91498	Rodzinne wrodzone porażenie nerwu bloczkowego	ORPHAnet
0‑L	915	Zespół Aarskoga-Scotta	ORPHAnet
0‑L	91500	Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek i zespół zapalenia błony naczyniowej oka	ORPHAnet
0‑L	91546	Borelioza	ORPHAnet
0‑L	91547	Nawracająca gorączka	ORPHAnet
0‑L	916	Zespół Aase-Smitha	ORPHAnet
0‑L	920	Zespół makrostomii ablefaron	ORPHAnet
0‑L	92050	Wrodzona enteropatia kępkowa	ORPHAnet
0‑L	921	Zespół Abruzzo-Ericksona	ORPHAnet
0‑L	922	Rodzinny brak rzęsek w nosie	ORPHAnet
0‑L	926	Akatalazemia	ORPHAnet
0‑L	927	Hiperamonemia spowodowana niedoborem syntazy N-acetyloglutaminianu	ORPHAnet
0‑L	929	Zespół achalazja-mikrocefalia	ORPHAnet
0‑L	93	Aspartyloglikozaminuria	ORPHAnet
0‑L	930	Idiopatyczna achalazja	ORPHAnet
0‑L	931	Acheiropodia	ORPHAnet
0‑L	93100	Agenezja nerki, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	93101	Hipoplazja nerek	ORPHAnet
0‑L	93108	Dysplazja nerek	ORPHAnet
0‑L	93109	Wrodzona megakalcynoza	ORPHAnet
0‑L	93110	Tylna zastawka cewki moczowej	ORPHAnet
0‑L	93111	Autosomalna dominująca cewkowo-śródmiąższowa choroba nerek związana z HNF1B	ORPHAnet
0‑L	93114	Autosomalnie dominująca pośrednia choroba Charcot-Marie-Tooth typu E	ORPHAnet
0‑L	93126	Immunologiczne kłębuszkowe zapalenie nerek Pauciego	ORPHAnet
0‑L	93160	Krzywica hipokalcemiczna oporna na witaminę D	ORPHAnet
0‑L	93164	Przejściowy pseudohipoaldosteronizm	ORPHAnet
0‑L	93172	Dysplazja nerek, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	93173	Dysplazja nerek, obustronna	ORPHAnet
0‑L	93176	Jednostronna wrodzona megakalcynoza	ORPHAnet
0‑L	93177	Wrodzona obustronna megakalcynoza	ORPHAnet
0‑L	932	Achondrogeneza	ORPHAnet
0‑L	93256	Zespół drżenia/ataksji związany z zespołem łamliwego chromosomu X	ORPHAnet
0‑L	93258	Zespół Pfeiffera typu 1	ORPHAnet
0‑L	93259	Zespół Pfeiffera typu 2	ORPHAnet
0‑L	93260	Zespół Pfeiffera typu 3	ORPHAnet
0‑L	93262	Zespół Crouzona - zespół rogowacenia ciemnego	ORPHAnet
0‑L	93267	Zespół wielu wad wrodzonych czaszki w kształcie koniczyny	ORPHAnet
0‑L	93268	Zespół krótkich żeber z polidaktylią, typ Beemer-Langer	ORPHAnet
0‑L	93269	Zespół krótkich żeber z polidaktylią, typ Majewski	ORPHAnet
0‑L	93270	Zespół krótkich żeber z polidaktylią, typ Saldino-Noonan	ORPHAnet
0‑L	93271	Zespół krótkich żeber z polidaktylią, typ Verma-Naumoff	ORPHAnet
0‑L	93274	Dysplazja tanatoforyczna typu 2	ORPHAnet
0‑L	93276	Poliostotyczna dysplazja włóknista	ORPHAnet
0‑L	93277	Monostotyczna dysplazja włóknista	ORPHAnet
0‑L	93279	Łagodna dysplazja kręgosłupowo-nasadowa spowodowana mutacją COL2A1 z wczesnym początkiem choroby zwyrodnieniowej stawów	ORPHAnet
0‑L	93282	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ PAPSS2	ORPHAnet
0‑L	93283	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, typ Kimberley	ORPHAnet
0‑L	93284	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa opóźniona	ORPHAnet
0‑L	93292	Gruczolak trzustki	ORPHAnet
0‑L	93293	Zespół Okihiro	ORPHAnet
0‑L	93296	Achondrogeneza typu 2	ORPHAnet
0‑L	93297	Hipochondrogeneza	ORPHAnet
0‑L	93298	Achondrogeneza typu 1B	ORPHAnet
0‑L	93299	Achondrogeneza typu 1A	ORPHAnet
0‑L	93302	Brachyolmia, typ Maroteaux	ORPHAnet
0‑L	93304	Autosomalna dominująca brachyolmia	ORPHAnet
0‑L	93307	Dysplazja wielokrotna nasadowa typu 4	ORPHAnet
0‑L	93308	Dysplazja wielokrotna nasadowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	93311	Dysplazja wielokrotna nasadowa typu 5	ORPHAnet
0‑L	93314	Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ Kozłowski	ORPHAnet
0‑L	93315	Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ „złamania narożnego”	ORPHAnet
0‑L	93316	Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa typu Schmidta	ORPHAnet
0‑L	93317	Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa, typ Sedaghatian	ORPHAnet
0‑L	93320	Hemimelia łokciowa	ORPHAnet
0‑L	93321	Hemimelia promieniowa	ORPHAnet
0‑L	93322	Hemimelia piszczelowa	ORPHAnet
0‑L	93323	Hemimelia strzałkowa	ORPHAnet
0‑L	93324	Autosomalny recesywny zespół Kenny'ego-Caffeya	ORPHAnet
0‑L	93325	Autosomalny dominujący zespół Kenny'ego-Caffeya	ORPHAnet
0‑L	93328	Autosomalna dominująca omodysplazja	ORPHAnet
0‑L	93329	Autosomalna recesywna omodysplazja	ORPHAnet
0‑L	93333	Dysplazja miedniczno-łopatkowa	ORPHAnet
0‑L	93334	Polidaktylia zaosiowa typu A	ORPHAnet
0‑L	93335	Polidaktylia zaosiowa typu B	ORPHAnet
0‑L	93336	Polidaktylia kciuka trójpaliczkowego	ORPHAnet
0‑L	93337	Polidaktylia palca wskazującego	ORPHAnet
0‑L	93338	Polisyndaktylia	ORPHAnet
0‑L	93339	Polidaktylia dwupaliczkowego kciuka i/lub palucha	ORPHAnet
0‑L	93346	Wrodzona dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Strudwick	ORPHAnet
0‑L	93347	Dysplazja anauksetyczna	ORPHAnet
0‑L	93349	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	93351	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Irapa	ORPHAnet
0‑L	93352	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Shohat	ORPHAnet
0‑L	93356	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Missouri	ORPHAnet
0‑L	93357	Dysplazja SPONASTRIME	ORPHAnet
0‑L	93358	Zespół dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa - krótkie kończyny - nieprawidłowe wapnienie	ORPHAnet
0‑L	93360	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów, typ leptodaktyliczny	ORPHAnet
0‑L	93372	Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia typu 1	ORPHAnet
0‑L	93382	Brachydaktylia typu A6	ORPHAnet
0‑L	93383	Brachydaktylia typu B	ORPHAnet
0‑L	93384	Brachydaktylia typu C	ORPHAnet
0‑L	93387	Brachydaktylia typu E	ORPHAnet
0‑L	93388	Brachydaktylia typu A1	ORPHAnet
0‑L	93394	Brachydaktylia typu A4	ORPHAnet
0‑L	93396	Brachydaktylia typu A2	ORPHAnet
0‑L	93397	Brachydaktylia typu A7	ORPHAnet
0‑L	93398	Genochondromatoza typu 2	ORPHAnet
0‑L	93399	Młodzieńcza sialidoza typu 2	ORPHAnet
0‑L	93400	Wrodzona sialidoza typu 2	ORPHAnet
0‑L	93402	Syndaktylia typu 1	ORPHAnet
0‑L	93403	Syndaktylia typu 2	ORPHAnet
0‑L	93404	Syndaktylia typu 3	ORPHAnet
0‑L	93405	Syndaktylia typu 4	ORPHAnet
0‑L	93406	Syndaktylia typu 5	ORPHAnet
0‑L	93409	Brachydaktylia-syndaktylia, typ Zhao	ORPHAnet
0‑L	93473	Zespół Hurlera	ORPHAnet
0‑L	93474	Zespół Scheie	ORPHAnet
0‑L	93476	Zespół Hurlera-Scheie	ORPHAnet
0‑L	935	Dysplazja szkieletowa kończyn dolnych z ciężkim złożonym niedoborem odporności	ORPHAnet
0‑L	93552	Toczeń rumieniowaty układowy u dzieci	ORPHAnet
0‑L	93554	Mieszana krioglobulinemia typu II	ORPHAnet
0‑L	93555	Mieszana krioglobulinemia typu III	ORPHAnet
0‑L	93556	Choroba depozytowa łańcuchów ciężkich	ORPHAnet
0‑L	93557	Choroba depozytowa łańcuchów lekkich i ciężkich	ORPHAnet
0‑L	93558	Choroba depozytowa łańcuchów lekkich	ORPHAnet
0‑L	93560	Amyloidoza AApoAI	ORPHAnet
0‑L	93561	Amyloidoza ALys	ORPHAnet
0‑L	93562	Amyloidoza AFib	ORPHAnet
0‑L	93568	Młodzieńcze zapalenie wielomięśniowe	ORPHAnet
0‑L	93569	Polimialgia reumatyczna	ORPHAnet
0‑L	93571	Choroba gęstych złogów	ORPHAnet
0‑L	93581	Nietypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z przeciwciałami przeciwko czynnikowi H	ORPHAnet
0‑L	93583	Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa	ORPHAnet
0‑L	93585	Zakrzepowa plamica małopłytkowa o podłożu immunologicznym	ORPHAnet
0‑L	93589	Nefronoftyza o późnym początku	ORPHAnet
0‑L	93591	Dziecięca nefronoftyza	ORPHAnet
0‑L	93592	Młodzieńcze zapalenie nerek	ORPHAnet
0‑L	93598	Pierwotna hiperoksaluria typu 1	ORPHAnet
0‑L	93599	Pierwotna hiperoksaluria typu 2	ORPHAnet
0‑L	93600	Pierwotna hiperoksaluria typu 3	ORPHAnet
0‑L	93601	Ksantynuria typu I	ORPHAnet
0‑L	93602	Ksantynuria typu II	ORPHAnet
0‑L	93605	Zespół Barttera typu 3	ORPHAnet
0‑L	93606	Zespół nerczycowy z nieprawidłową antydiurezą	ORPHAnet
0‑L	93607	Autosomalna recesywna proksymalna kwasica kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	93608	Autosomalna dominująca dystalna kwasica kanalików nerkowych	ORPHAnet
0‑L	93610	Dystalna kwasica kanalików nerkowych z niedokrwistością	ORPHAnet
0‑L	93612	Cystynuria typu A	ORPHAnet
0‑L	93613	Cystynuria typu B	ORPHAnet
0‑L	93616	Choroba hemoglobiny H	ORPHAnet
0‑L	93622	Choroba Denta typu 1	ORPHAnet
0‑L	93623	Choroba Denta typu 2	ORPHAnet
0‑L	93672	Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe	ORPHAnet
0‑L	93685	Jednocentryczna choroba Castlemana	ORPHAnet
0‑L	939	Kwasica 3-hydroksyizomasłowa	ORPHAnet
0‑L	93921	Pełna schwannomatoza	ORPHAnet
0‑L	93924	Holoprosencefalia płatowa	ORPHAnet
0‑L	93925	Holoprosencefalia bezpłatowa	ORPHAnet
0‑L	93926	Środkowy wariant międzypółkulowy holoprosencefalii	ORPHAnet
0‑L	93928	Izolowane wierzchniactwo	ORPHAnet
0‑L	93929	Egzstrofia kloaki	ORPHAnet
0‑L	93930	Egzstrofia pęcherza moczowego	ORPHAnet
0‑L	93932	Zespół FG typu 1	ORPHAnet
0‑L	93938	Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 1	ORPHAnet
0‑L	93939	Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 2	ORPHAnet
0‑L	93940	Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 3	ORPHAnet
0‑L	93941	Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy typu 4	ORPHAnet
0‑L	93945	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Porteous	ORPHAnet
0‑L	93946	Zespół mózgowo-podniebienno-sercowy Hamela	ORPHAnet
0‑L	93947	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Golabi-Ito-Hall	ORPHAnet
0‑L	93950	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Sutherland-Haan	ORPHAnet
0‑L	93952	Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Hedera	ORPHAnet
0‑L	93953	Rodzinna torbiel przewodu tarczowo-językowego	ORPHAnet
0‑L	93958	Dystonia ustno-żuchwowa	ORPHAnet
0‑L	93964	Zespół blefarospazmu i dystonii żuchwowo-ustnej	ORPHAnet
0‑L	93969	Otwarty rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową	ORPHAnet
0‑L	93976	Anocja	ORPHAnet
0‑L	94056	Synostoza ramienno-łokciowa	ORPHAnet
0‑L	94058	Jaskra neowaskularna	ORPHAnet
0‑L	94059	Świąd mocznicowy	ORPHAnet
0‑L	94063	Zespół mikrodelecji 12q14	ORPHAnet
0‑L	94064	Zespół głuchota-niepłodność	ORPHAnet
0‑L	94065	Zespół mikrodelecji 15q24	ORPHAnet
0‑L	94066	Ciężka niepełnosprawność intelektualna - epilepsja - anomalie odbytu - hipoplazja paliczka dystalnego	ORPHAnet
0‑L	94068	Wrodzona dysplazja kręgosłupowo-nasadowa	ORPHAnet
0‑L	94080	Nieczynny przyzwojak	ORPHAnet
0‑L	94083	Zespół Partingtona	ORPHAnet
0‑L	94086	Zespół niebieskich pieluszek	ORPHAnet
0‑L	94087	Cytofagiczne histiocytarne zapalenie tkanki podskórnej	ORPHAnet
0‑L	94088	Dziedziczna niedoczynność nerek	ORPHAnet
0‑L	94089	Pseudohipoparatyroidyzm typu 1B	ORPHAnet
0‑L	94090	Pseudohipoparatyroidyzm typu 2	ORPHAnet
0‑L	94091	Zespół Millsa	ORPHAnet
0‑L	94093	Złośliwy zespół neuroleptyczny	ORPHAnet
0‑L	941	Kwasica D-glicerynowa	ORPHAnet
0‑L	94122	Ataksja móżdżkowa typu Caymana	ORPHAnet
0‑L	94124	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 1	ORPHAnet
0‑L	94125	Zespół recesywnej ataksji mitochondrialnej	ORPHAnet
0‑L	94147	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 7	ORPHAnet
0‑L	94150	Całkowity wrodzony brak paznokci	ORPHAnet
0‑L	943	Kwasica malonowa	ORPHAnet
0‑L	945	Acalvaria	ORPHAnet
0‑L	949	Dysostoza kończynowo-czaszkowo-twarzowa	ORPHAnet
0‑L	95	Ataksja Friedreicha	ORPHAnet
0‑L	950	Akrodyzostoza	ORPHAnet
0‑L	95159	Porfiria wątrobowo-erytropoetyczna	ORPHAnet
0‑L	952	Dysostoza akrofacjalna, typ Weyersa	ORPHAnet
0‑L	95232	Lissencefalia spowodowana mutacją LIS1	ORPHAnet
0‑L	95409	Ostra niewydolność nadnerczy	ORPHAnet
0‑L	95427	Wtórny zespół krótkiego jelita	ORPHAnet
0‑L	95428	COG8-CDG	ORPHAnet
0‑L	95429	Naczyniak pełzakowaty	ORPHAnet
0‑L	95430	Wrodzona tracheomalacja	ORPHAnet
0‑L	95431	Zespół przetoczenia między bliźniętami	ORPHAnet
0‑L	95433	Autosomalny recesywny zespół ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-ślepota-głuchota	ORPHAnet
0‑L	95434	Autosomalny recesywny zespół ataksji móżdżkowej i zaburzeń ruchowych	ORPHAnet
0‑L	95443	Mezokardia	ORPHAnet
0‑L	95448	Wrodzona atrezja zastawki aortalnej	ORPHAnet
0‑L	95455	Spektrum zespół Stevensa-Johnsona/toksyczna nekroliza naskórka	ORPHAnet
0‑L	95457	Agenezja zastawki trójdzielnej	ORPHAnet
0‑L	95459	Wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej	ORPHAnet
0‑L	95461	Wada zastawki trójdzielnej typu straddling lub overriding	ORPHAnet
0‑L	95462	Dodatkowa tkanka zastawki trójdzielnej	ORPHAnet
0‑L	95465	Rozszczepiona zastawka mitralna	ORPHAnet
0‑L	95474	Zastawka mitralna z podwójnym otworem	ORPHAnet
0‑L	95486	Przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego	ORPHAnet
0‑L	95491	Wrodzony tętniak tętnicy wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	95494	Połączone niedobory hormonów przysadki, formy genetyczne	ORPHAnet
0‑L	95496	Zespół przerwania szypuły przysadki	ORPHAnet
0‑L	955	Zespół Hajdu-Cheneya	ORPHAnet
0‑L	95507	Wrodzona anomalia żyły wątrobowej	ORPHAnet
0‑L	95512	Zapalenie gruczołowej części przysadki	ORPHAnet
0‑L	95513	Zapalenie całej przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	95613	Apopleksja przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	95619	Pourazowa niedoczynność przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	95626	Nabyta moczówka prosta centralna	ORPHAnet
0‑L	95699	Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem oksydoreduktazy cytochromu P450	ORPHAnet
0‑L	957	Dysplazja kończynowo-piersiowo-kręgowa	ORPHAnet
0‑L	95700	Rodzinna hipoplazja nadnerczy z brakiem przysadkowego hormonu luteinizującego	ORPHAnet
0‑L	95702	Wrodzona hipoplazja nadnerczy sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	95706	Niesyndromiczne spodziectwo tylne	ORPHAnet
0‑L	95707	Idiopatyczne izolowane mikroprącie	ORPHAnet
0‑L	95712	Ektopia tarczycy	ORPHAnet
0‑L	95713	Brak tarczycy	ORPHAnet
0‑L	95715	Wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana przezłożyskowym przenikaniem przeciwciał hamujących wiązanie TSH	ORPHAnet
0‑L	95716	Rodzinna dyshormonogeneza tarczycy	ORPHAnet
0‑L	95717	Idiopatyczna wrodzona niedoczynność tarczycy	ORPHAnet
0‑L	95719	Hemiageneza tarczycy	ORPHAnet
0‑L	95720	Hipoplazja tarczycy	ORPHAnet
0‑L	958	Zespół kończynowo-nerkowo-żuchwowy	ORPHAnet
0‑L	95854	Lewokardia	ORPHAnet
0‑L	959	Zespół kończynowo-nerkowo-oczny	ORPHAnet
0‑L	96	Ataksja z niedoborem witaminy E	ORPHAnet
0‑L	96055	Tetrasomia 21	ORPHAnet
0‑L	96059	Mozaikowa trisomia 4	ORPHAnet
0‑L	96060	Mozaikowa trisomia 5	ORPHAnet
0‑L	96061	Mozaikowa trisomia 8	ORPHAnet
0‑L	96063	Mozaikowa trisomia 10	ORPHAnet
0‑L	96068	Mozaikowa trisomia 22	ORPHAnet
0‑L	96069	Dystalna duplikacja 1p36	ORPHAnet
0‑L	96070	Dystalna duplikacja 2p	ORPHAnet
0‑L	96071	Dystalna duplikacja 3p	ORPHAnet
0‑L	96072	Zespół mikroduplikacji 4p16.3	ORPHAnet
0‑L	96074	Dystalna duplikacja 7p	ORPHAnet
0‑L	96076	Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany mikroduplikacją 11p15	ORPHAnet
0‑L	96078	Zespół mikroduplikacji 16p13.3	ORPHAnet
0‑L	96092	Zespół odwróconej duplikacji/delecji 8p	ORPHAnet
0‑L	96094	Dystalna duplikacja 2q	ORPHAnet
0‑L	96095	Zespół mikroduplikacji 3q26	ORPHAnet
0‑L	96096	Dystalna duplikacja 4q	ORPHAnet
0‑L	96097	Dystalna duplikacja 5q	ORPHAnet
0‑L	96098	Dystalna duplikacja 6q	ORPHAnet
0‑L	96100	Dystalna duplikacja 8q	ORPHAnet
0‑L	96101	Dystalna duplikacja 9q	ORPHAnet
0‑L	96102	Dystalna duplikacja 10q	ORPHAnet
0‑L	96103	Dystalna duplikacja 11q	ORPHAnet
0‑L	96105	Dystalna duplikacja 13q	ORPHAnet
0‑L	96106	Dystalna duplikacja 16q	ORPHAnet
0‑L	96107	Dystalna duplikacja 20q	ORPHAnet
0‑L	96109	Dystalna duplikacja 22q	ORPHAnet
0‑L	96112	Niedystalna duplikacja 9q	ORPHAnet
0‑L	96121	Zespół mikroduplikacji 7q11.23	ORPHAnet
0‑L	96123	Monosomia 22	ORPHAnet
0‑L	96125	Dystalna delecja 6p	ORPHAnet
0‑L	96126	Dystalna delecja 7p	ORPHAnet
0‑L	96129	Dystalna delecja 19p	ORPHAnet
0‑L	96145	Dystalna delecja 4q	ORPHAnet
0‑L	96147	Zespół Kleefstry spowodowany mikrodelecją 9q34	ORPHAnet
0‑L	96148	Dystalna delecja 10q	ORPHAnet
0‑L	96149	Dystalna delecja 12q	ORPHAnet
0‑L	96150	Dystalna delecja 14q	ORPHAnet
0‑L	96160	Niedystalna delecja 12q	ORPHAnet
0‑L	96167	Zespół rekombinacji 8	ORPHAnet
0‑L	96168	Monosomia 13q34	ORPHAnet
0‑L	96169	Zespół Koolena-De Vriesa	ORPHAnet
0‑L	96170	Zespół Emanuela	ORPHAnet
0‑L	96171	Zespół chromosomu pierścieniowego 2	ORPHAnet
0‑L	96172	Zespół chromosomu pierścieniowego 3	ORPHAnet
0‑L	96173	Zespół chromosomu pierścieniowego 9	ORPHAnet
0‑L	96175	Zespół chromosomu pierścieniowego 11	ORPHAnet
0‑L	96176	Zespół chromosomu pierścieniowego 13	ORPHAnet
0‑L	96177	Zespół chromosomu pierścieniowego 15	ORPHAnet
0‑L	96178	Zespół chromosomu pierścieniowego 16	ORPHAnet
0‑L	96179	Jednorodzicielska disomia chromosomu 2 u matki	ORPHAnet
0‑L	96180	Jednorodzicielska disomia chromosomu 4 u matki	ORPHAnet
0‑L	96181	Jednorodzicielska disomia chromosomu 6 u matki	ORPHAnet
0‑L	96182	Zespół Silvera-Russella spowodowany matczyną disomią uniparentalną chromosomu 7	ORPHAnet
0‑L	96183	Jednorodzicielska disomia chromosomu 9 u matki	ORPHAnet
0‑L	96184	Zespół Temple spowodowany matczyną disomią chromosomu 14	ORPHAnet
0‑L	96185	Jednorodzicielska disomia chromosomu 16 u matki	ORPHAnet
0‑L	96186	Jednorodzicielska disomia chromosomu 20 u matki	ORPHAnet
0‑L	96187	Jednorodzicielska disomia chromosomu 21 u matki	ORPHAnet
0‑L	96188	Jednorodzicielska disomia chromosomu 22 u matki	ORPHAnet
0‑L	96190	Jednorodzicielska disomia chromosomu 5 u ojca	ORPHAnet
0‑L	96191	Jednorodzicielska disomia chromosomu 6 u ojca	ORPHAnet
0‑L	96192	Jednorodzicielska disomia chromosomu 7 u ojca	ORPHAnet
0‑L	96193	Zespół Beckwitha-Wiedemanna spowodowany ojcowską disomią chromosomu 11	ORPHAnet
0‑L	96194	Jednorodzicielska disomia chromosomu 20 u ojca	ORPHAnet
0‑L	96195	Jednorodzicielska disomia chromosomu 21 u ojca	ORPHAnet
0‑L	96201	Małe pierścienie X	ORPHAnet
0‑L	96253	Choroba Cushinga	ORPHAnet
0‑L	96263	Zespół 48,XXXY	ORPHAnet
0‑L	96264	Zespół 49,XXXXY	ORPHAnet
0‑L	96265	Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana całkowitą opornością na LH	ORPHAnet
0‑L	96266	Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH	ORPHAnet
0‑L	96269	Izolowana częściowa agenezja pochwy	ORPHAnet
0‑L	963	Akromegalia	ORPHAnet
0‑L	96334	Zespół Kagami-Ogata spowodowany ojcowską disomią chromosomu 14	ORPHAnet
0‑L	968	Dysplazja akromesomeliczna typu Hunter-Thompson	ORPHAnet
0‑L	969	Dysplazja akrometryczna	ORPHAnet
0‑L	97	Wrodzona napadowa ataksja	ORPHAnet
0‑L	970	Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 2	ORPHAnet
0‑L	971	Zespół kończynowo-nerkowy	ORPHAnet
0‑L	972	Dziedziczna ciągła aktywność włókien mięśniowych	ORPHAnet
0‑L	97214	Zespół Eisenmengera	ORPHAnet
0‑L	97229	Niedobór transportera ryboflawiny	ORPHAnet
0‑L	97230	Pokrzywka słoneczna	ORPHAnet
0‑L	97232	Miopatia odcisków palców	ORPHAnet
0‑L	97234	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem mutazy fosfoglicerynianowej	ORPHAnet
0‑L	97238	Choroba mięśni poprzecznie prążkowanych	ORPHAnet
0‑L	97239	Zmniejszenie miopatii ciała	ORPHAnet
0‑L	97240	Miopatia ciała zebry	ORPHAnet
0‑L	97244	Zespół sztywnego kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	97249	Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 3	ORPHAnet
0‑L	97252	Olbrzymi zbiornik wielki	ORPHAnet
0‑L	97261	GRFoma (Guz wydzielający somatoliberynę)	ORPHAnet
0‑L	97278	PPoma (Wyspiak wydzielający polipeptyd trzustkowy)	ORPHAnet
0‑L	97279	Insulinoma	ORPHAnet
0‑L	97280	Glukagonoma	ORPHAnet
0‑L	97282	VIPoma (Guz wydzielający wazoaktywny peptyd jelitowy)	ORPHAnet
0‑L	97283	Somatostatynoma	ORPHAnet
0‑L	97285	Chłoniak tarczycy	ORPHAnet
0‑L	97286	Zespół Carneya-Stratakisa	ORPHAnet
0‑L	97287	Guz neuroendokrynny oskrzeli	ORPHAnet
0‑L	97289	Guz neuroendokrynny grasicy	ORPHAnet
0‑L	97290	Rodzinny rak brodawkowaty tarczycy z neoplazją brodawkowatą nerki	ORPHAnet
0‑L	97292	Wstrząs kardiogenny	ORPHAnet
0‑L	97297	Zespół Bohringa-Opitza	ORPHAnet
0‑L	973	Wrodzony brak/hipoplazja palców z wyłączeniem kciuka, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	97330	Zespół uciskowy górnego otworu klatki piersiowej	ORPHAnet
0‑L	97332	Choroba Kienbocka	ORPHAnet
0‑L	97335	Choroba Osgooda-Schlattera	ORPHAnet
0‑L	97336	Choroba Pannera	ORPHAnet
0‑L	97337	Choroba Sindinga-Larsena-Johanssona	ORPHAnet
0‑L	97338	Czerniak tkanek miękkich	ORPHAnet
0‑L	97339	Wada rozwojowa zatoki opony twardej	ORPHAnet
0‑L	97340	Zespół Huntera-McAlpina	ORPHAnet
0‑L	97341	Utrzymująca się makulopatia plackowata	ORPHAnet
0‑L	97345	Amyloidoza ABri	ORPHAnet
0‑L	97346	Amyloidoza ADan	ORPHAnet
0‑L	97349	Parkinsonizm po zapaleniu mózgu	ORPHAnet
0‑L	97352	Pelagra	ORPHAnet
0‑L	97353	Otępienie pourazowe bokserskie	ORPHAnet
0‑L	97355	Parkinsonizm karaibski	ORPHAnet
0‑L	97360	Zespół Robinowa	ORPHAnet
0‑L	97361	Hipoplazja nerek, jednostronna	ORPHAnet
0‑L	97362	Hipoplazja nerek, obustronna	ORPHAnet
0‑L	97363	Jednostronna wielotorbielowata dysplastyczna nerka	ORPHAnet
0‑L	97364	Obustronna wielotorbielowata dysplastyczna nerka	ORPHAnet
0‑L	97366	Wielomiejscowa torbiel nerki	ORPHAnet
0‑L	97367	Dysgenezja kanalików nerkowych spowodowana transfuzją między bliźniętami	ORPHAnet
0‑L	97368	Dysgenezja kanalików nerkowych związana z lekami	ORPHAnet
0‑L	97369	Dysgenezja kanalików nerkowych pochodzenia genetycznego	ORPHAnet
0‑L	974	Zespół Adamsa-Olivera	ORPHAnet
0‑L	97548	Prawostronny izomeryzm przedsionkowy	ORPHAnet
0‑L	97560	Pierwotne błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek	ORPHAnet
0‑L	97563	Pauci-immunologiczne kłębuszkowe zapalenie nerek z ANCA	ORPHAnet
0‑L	97564	Pauci-immunologiczne kłębuszkowe zapalenie nerek bez ANCA	ORPHAnet
0‑L	97566	Glomerulopatia włóknista nieamyloidowa	ORPHAnet
0‑L	97567	Glomerulopatia immunotaktoidalna	ORPHAnet
0‑L	97598	Wrodzone zwężenie tętnicy nerkowej	ORPHAnet
0‑L	976	Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej	ORPHAnet
0‑L	97678	Jednorodzicielska disomia chromosomu 13 u matki	ORPHAnet
0‑L	97685	Zespół mikrodelecji 17q11	ORPHAnet
0‑L	977	Adrenomiodystrofia	ORPHAnet
0‑L	978	Zespół ADULT	ORPHAnet
0‑L	98	Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-Saguenay	ORPHAnet
0‑L	980	Brak tętnicy płucnej	ORPHAnet
0‑L	981	Brak tętnicy szyjnej wewnętrznej	ORPHAnet
0‑L	98267	Genetyczna otyłość niesyndromiczna	ORPHAnet
0‑L	983	Zespół regresji jąder	ORPHAnet
0‑L	984	Agenezja płucna	ORPHAnet
0‑L	98434	Dziedziny połączony niedobór czynników krzepnięcia zależnych od witaminy K	ORPHAnet
0‑L	98606	Zespołowa hipoplazja brzegów oczodołów	ORPHAnet
0‑L	98619	Rzadka izolowana krótkowzroczność	ORPHAnet
0‑L	98673	Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, postać klasyczna	ORPHAnet
0‑L	98676	Autosomalny recesywny izolowany zanik nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	98686	Wrodzone porażenie nerwu kręgosłupa	ORPHAnet
0‑L	98754	Zespół Pradera-Williego spowodowany matczyną disomią chromosomu 15	ORPHAnet
0‑L	98755	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 1	ORPHAnet
0‑L	98756	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 2	ORPHAnet
0‑L	98757	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 3	ORPHAnet
0‑L	98758	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 6	ORPHAnet
0‑L	98759	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 17	ORPHAnet
0‑L	98760	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 8	ORPHAnet
0‑L	98761	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 10	ORPHAnet
0‑L	98762	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 12	ORPHAnet
0‑L	98763	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 14	ORPHAnet
0‑L	98764	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 27	ORPHAnet
0‑L	98765	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 4	ORPHAnet
0‑L	98766	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 5	ORPHAnet
0‑L	98767	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 11	ORPHAnet
0‑L	98768	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 13	ORPHAnet
0‑L	98769	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typ 15/16	ORPHAnet
0‑L	98771	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 18	ORPHAnet
0‑L	98772	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typ 19/22	ORPHAnet
0‑L	98773	Rdzeniowo-móżdżkowa ataksja typu 21	ORPHAnet
0‑L	98784	Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego	ORPHAnet
0‑L	98791	Zespół talasemii alfa i niepełnosprawności intelektualnej związany z chromosomem 16	ORPHAnet
0‑L	98793	Zespół Pradera-Williego spowodowany ojcowską delecją 15q11q13	ORPHAnet
0‑L	98794	Zespół Angelmana spowodowany matczyną delecją 15q11q13	ORPHAnet
0‑L	98795	Zespół Angelmana spowodowany ojcowską disomią chromosomu 15	ORPHAnet
0‑L	98797	Izochromosomia Yp	ORPHAnet
0‑L	98798	Izochromosomia Yq	ORPHAnet
0‑L	988	Zespół hemimelia piszczelowa-polisyndaktylia-trójpaliczkowy kciuk	ORPHAnet
0‑L	98805	Dystonia pierwotna, typ DYT4	ORPHAnet
0‑L	98806	Dystonia pierwotna, typ DYT6	ORPHAnet
0‑L	98807	Dystonia pierwotna, typ DYT13	ORPHAnet
0‑L	98808	Autosomalna recesywna dystonia reagująca na dopa	ORPHAnet
0‑L	98809	Napadowa dystonia aktywowana ruchem	ORPHAnet
0‑L	98810	Napadowe dyskinezy niekinezygenne	ORPHAnet
0‑L	98811	Napadowa dyskineza wywołana wysiłkiem fizycznym	ORPHAnet
0‑L	98813	Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna z niedoborem odporności	ORPHAnet
0‑L	98815	Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Panayiotopoulos	ORPHAnet
0‑L	98816	Łagodna dziecięca padaczka potyliczna typu Gastauta	ORPHAnet
0‑L	98818	Zespół Landaua-Kleffnera	ORPHAnet
0‑L	98819	Rodzinna padaczka płata skroniowego	ORPHAnet
0‑L	98820	Rodzinna padaczka ogniskowa ze zmiennymi ogniskami	ORPHAnet
0‑L	98823	Przewlekła białaczka mielomonocytowa	ORPHAnet
0‑L	98824	Atypowa przewlekła białaczka szpikowa	ORPHAnet
0‑L	98825	Niesklasyfikowana choroba mielodysplastyczna/mieloproliferacyjna	ORPHAnet
0‑L	98826	Niedokrwistość oporna na leczenie	ORPHAnet
0‑L	98827	Niesklasyfikowany zespół mielodysplastyczny	ORPHAnet
0‑L	98829	Ostra białaczka szpikowa z nieprawidłowymi eozynofilami w szpiku kostnym inv(16)(p13q22) lub t(16;16)(p13;q22)	ORPHAnet
0‑L	98831	Ostra białaczka szpikowa z nieprawidłowościami 11q23	ORPHAnet
0‑L	98832	Ostra białaczka szpikowa z minimalnym zróżnicowaniem	ORPHAnet
0‑L	98833	Ostra białaczka szpikowa bez dojrzewania	ORPHAnet
0‑L	98834	Ostra białaczka szpikowa z dojrzewaniem	ORPHAnet
0‑L	98835	Ostra niezróżnicowana białaczka	ORPHAnet
0‑L	98838	Pierwotny chłoniak z dużych komórek B śródpiersia	ORPHAnet
0‑L	98839	Wewnątrznaczyniowy chłoniak z dużych komórek B	ORPHAnet
0‑L	98841	Chłoniak anaplastyczny z dużych komórek	ORPHAnet
0‑L	98842	Lymphomatoid papulosis	ORPHAnet
0‑L	98843	Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ stwardnienia guzowatego	ORPHAnet
0‑L	98844	Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ o mieszanych komórkach	ORPHAnet
0‑L	98845	Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ bogaty w limfocyty	ORPHAnet
0‑L	98846	Klasyczny chłoniak Hodgkina, typ z niedoborem limfocytów	ORPHAnet
0‑L	98848	Łagodna mastocytoza układowa	ORPHAnet
0‑L	98849	Mastocytoza układowa z towarzyszącym nowotworem hematologicznym	ORPHAnet
0‑L	98850	Agresywna mastocytoza układowa	ORPHAnet
0‑L	98851	Białaczka mastocytowa	ORPHAnet
0‑L	98852	Złuszczające śródmiąższowe zapalenie płuc	ORPHAnet
0‑L	98853	Autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa	ORPHAnet
0‑L	98855	Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa	ORPHAnet
0‑L	98856	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2B1	ORPHAnet
0‑L	98863	Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	98868	Owalocytoza południowo-wschodnioazjatycka	ORPHAnet
0‑L	98869	Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu I	ORPHAnet
0‑L	98870	Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu III	ORPHAnet
0‑L	98871	Przejściowa erytroblastopenia w dzieciństwie	ORPHAnet
0‑L	98872	Pierwotna nabyta aplazja czerwonokrwinkowa	ORPHAnet
0‑L	98873	Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II	ORPHAnet
0‑L	98878	Hemofilia A	ORPHAnet
0‑L	98879	Hemofilia B	ORPHAnet
0‑L	98880	Rodzinna afibrynogenemia	ORPHAnet
0‑L	98881	Rodzinna dysfibrynogenemia	ORPHAnet
0‑L	98885	Skaza krwotoczna spowodowana niedoborem glikoproteiny VI	ORPHAnet
0‑L	98886	Skaza krwotoczna spowodowana niedoborem integryny alfa2-beta1	ORPHAnet
0‑L	98889	Obustronna polimikrogyria wokół bruzdy Sylwiusza	ORPHAnet
0‑L	98890	Wczesny zanik nerwu wzrokowego sprzężony z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	98892	Okołokomorowa guzkowa heterotopia	ORPHAnet
0‑L	98893	Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1B	ORPHAnet
0‑L	98895	Dystrofia mięśniowa Beckera	ORPHAnet
0‑L	98896	Dystrofia mięśniowa Duchenne'a	ORPHAnet
0‑L	98897	Miopatia oczno-gardłowo-dystalna	ORPHAnet
0‑L	989	Zespół hipoglosja-hipodaktylia	ORPHAnet
0‑L	98902	Miopatia nemalinowa Amiszów	ORPHAnet
0‑L	98904	Wrodzona miopatia z nadmiarem cienkich włókien	ORPHAnet
0‑L	98905	Wrodzona miopatia wielordzeniowa z oftalmoplegią zewnętrzną	ORPHAnet
0‑L	98907	Neutralna choroba spichrzeniowa lipidów z rybią łuską	ORPHAnet
0‑L	98908	Miopatia spichrzeniowa lipidów obojętnych	ORPHAnet
0‑L	98909	Desminopatia	ORPHAnet
0‑L	98911	Dystalna miotilinopatia	ORPHAnet
0‑L	98912	Dystalna miopatia o późnym początku, typu Markesbery'ego-Griggsa	ORPHAnet
0‑L	98913	Postsynaptyczne wrodzone zespoły miasteniczne	ORPHAnet
0‑L	98914	Presynaptyczne wrodzone zespoły miasteniczne	ORPHAnet
0‑L	98915	Synaptyczne wrodzone zespoły miasteniczne	ORPHAnet
0‑L	98916	Ostra zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna	ORPHAnet
0‑L	98917	Ostra aksonalna neuropatia ruchowa i czuciowa	ORPHAnet
0‑L	98918	Ostra aksonalna neuropatia ruchowa	ORPHAnet
0‑L	98919	Zespół Millera-Fishera	ORPHAnet
0‑L	98920	Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1	ORPHAnet
0‑L	98922	Torbiel worka Blake'a	ORPHAnet
0‑L	98933	Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego	ORPHAnet
0‑L	98934	Choroba Huntingtona 2	ORPHAnet
0‑L	98938	Mikroftalmia kolobomatyczna	ORPHAnet
0‑L	98942	Coloboma naczyniówki i siatkówki	ORPHAnet
0‑L	98943	Coloboma soczewki oka	ORPHAnet
0‑L	98944	Coloboma tęczówki	ORPHAnet
0‑L	98945	Coloboma plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	98946	Coloboma powieki	ORPHAnet
0‑L	98947	Coloboma tarczy nerwu wzrokowego	ORPHAnet
0‑L	98948	Wrodzony symblefaron	ORPHAnet
0‑L	98949	Całkowita kryptoftalmia	ORPHAnet
0‑L	98950	Częściowa kryptoftalmia	ORPHAnet
0‑L	98951	Odwrotne zjawisko Marcusa-Gunna	ORPHAnet
0‑L	98954	Dystrofia rogówki Meesmanna	ORPHAnet
0‑L	98955	Nabłonkowa dystrofia rogówki Lischa	ORPHAnet
0‑L	98956	Dystrofia nabłonkowej błony podstawnej	ORPHAnet
0‑L	98957	Dystrofia rogówki przypominająca galaretowatą kroplę	ORPHAnet
0‑L	98958	Klimatyczna keratopatia kropelkowa	ORPHAnet
0‑L	98959	Podnabłonkowa śluzowa dystrofia rogówki	ORPHAnet
0‑L	98960	Dystrofia rogówki Thiel-Behnkego	ORPHAnet
0‑L	98961	Dystrofia rogówki Reis-Bücklera	ORPHAnet
0‑L	98962	Ziarnista dystrofia rogówki typu I	ORPHAnet
0‑L	98963	Ziarnista dystrofia rogówki typu II	ORPHAnet
0‑L	98964	Siatkowa dystrofia rogówki typu I	ORPHAnet
0‑L	98967	Dystrofia rogówki Schnydera	ORPHAnet
0‑L	98969	Dystrofia rogówkowa plamki żółtej	ORPHAnet
0‑L	98970	Dystrofia rogówki Fleck'a	ORPHAnet
0‑L	98971	Tylna amorficzna dystrofia rogówki	ORPHAnet
0‑L	98972	Centralna dystrofia mętna François	ORPHAnet
0‑L	98973	Tylna polimorficzna dystrofia rogówki	ORPHAnet
0‑L	98974	Śródbłonkowa dystrofia rogówki Fuchsa	ORPHAnet
0‑L	98975	Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I	ORPHAnet
0‑L	98976	Jaskra wrodzona	ORPHAnet
0‑L	98977	Jaskra młodzieńcza	ORPHAnet
0‑L	98978	Anomalia Axenfelda	ORPHAnet
0‑L	98979	Zespół Chandlera	ORPHAnet
0‑L	98980	Zespół Cogana-Reese'a	ORPHAnet
0‑L	98981	Samoistny zanik tęczówki	ORPHAnet
0‑L	98984	Zaćma miażdżycowa	ORPHAnet
0‑L	98985	Zaćma szpikowa o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	98988	Zaćma biegunowa przednia o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	98989	Zaćma typu niebieska kropka	ORPHAnet
0‑L	98990	Zaćma koralowa	ORPHAnet
0‑L	98991	Zaćma jądrowa o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	98992	Zaćma częściowa o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	98993	Zaćma biegunowa tylna o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	98994	Całkowita zaćma o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	98995	Zaćma strefowa o wczesnym początku	ORPHAnet
0‑L	990	Zespół agnacja-holoprosencefalia-odwrócenie trzewi	ORPHAnet
0‑L	99000	Dystrofia szklistkowo-plamkowa o początku u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	99001	Dystrofia barwnikowa w kształcie motyla	ORPHAnet
0‑L	99002	Dystrofia siatkówki nabłonka barwnikowego siatkówki	ORPHAnet
0‑L	99003	Wieloogniskowa dystrofia wzorcowa symulująca dno żółto-plamiste	ORPHAnet
0‑L	99004	Dno klinowotrzonowe	ORPHAnet
0‑L	99013	Paraplegia spastyczna typu 7	ORPHAnet
0‑L	99014	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 5 sprzężona z chromosomem X	ORPHAnet
0‑L	99015	Paraplegia spastyczna typu 2	ORPHAnet
0‑L	99027	Leukodystrofia autosomalna dominująca u dorosłych	ORPHAnet
0‑L	99042	Wrodzone nieskorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych z koarktacją	ORPHAnet
0‑L	99043	Podwójne ujście prawej komory z podaortalnym lub podwójnym ubytkiem przegrody międzykomorowej ze zwężeniem zastawki pnia płucnego	ORPHAnet
0‑L	99045	Podwójne ujście prawej komory z podpłucnym ubytkiem przegrody międzykomorowej	ORPHAnet
0‑L	99046	Podwójne ujście prawej komory z niezespolonym ubytkiem przegrody międzykomorowej typu podpłucnego	ORPHAnet
0‑L	99048	Zespół agenezja zastawki płucnej - nienaruszona przegroda międzykomorowa - przetrwały przewód tętniczy	ORPHAnet
0‑L	99049	Tętnica płucna pochodząca z przetrwałego przewodu tętniczego	ORPHAnet
0‑L	99050	Nieprawidłowe odejście prawej lub lewej tętnicy płucnej od aorty	ORPHAnet
0‑L	99051	Dyskretne utrwalone błoniaste zwężenie podaortalne	ORPHAnet
0‑L	99052	Dyskretne włóknisto-mięśniowe zwężenie podaortalne	ORPHAnet
0‑L	99053	Tunelowe zwężenie podaortalne	ORPHAnet
0‑L	99054	Zastawkowe zwężenie tętnicy płucnej	ORPHAnet
0‑L	99055	Wrodzona anomalia strun zastawki trójdzielnej	ORPHAnet
0‑L	99056	Spadochronowa zastawka trójdzielna	ORPHAnet
0‑L	99057	Wrodzone zwężenie zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	99058	Hipoplazja pierścienia zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	99059	Wrodzony nadzastawkowy pierścień mitralny	ORPHAnet
0‑L	99060	Wrodzony niezabezpieczony otwór mitralny	ORPHAnet
0‑L	99061	Dodatkowa tkanka zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	99062	Agenezja zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	99063	Kompleks Shone	ORPHAnet
0‑L	99064	Straddling i/lub overriding zastawki mitralnej	ORPHAnet
0‑L	99067	Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej z hipoplazją komór	ORPHAnet
0‑L	99068	Całkowity ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej - tetralogia Fallota	ORPHAnet
0‑L	99070	Tunel aortalno-prawokomorowy	ORPHAnet
0‑L	99071	Tunel aortalno-lewokomorowy	ORPHAnet
0‑L	99072	Wrodzony tętniak przetrwałego przewodu tętniczego	ORPHAnet
0‑L	99075	Otaczający podwójny łuk aorty	ORPHAnet
0‑L	99076	Przetrwały piąty łuk aorty	ORPHAnet
0‑L	99077	Uchyłek Kommerella	ORPHAnet
0‑L	99078	Anomalia Neuhausera	ORPHAnet
0‑L	99079	Łuk aorty szyjnej	ORPHAnet
0‑L	99081	Prawy łuk aorty	ORPHAnet
0‑L	99082	Dysphagia lusoria	ORPHAnet
0‑L	99083	Hipoplazja tętnicy płucnej	ORPHAnet
0‑L	99084	Obwodowe zwężenie tętnicy płucnej	ORPHAnet
0‑L	99087	Zwężenie lub atrezja tętnicy wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	99089	Nieprawidłowa liczba ujść tętnic wieńcowych	ORPHAnet
0‑L	99090	Nieprawidłowe umiejscowienie ujścia wieńcowego	ORPHAnet
0‑L	99092	Tętniak przegrody międzykomorowej	ORPHAnet
0‑L	99094	Zespół Laubry'ego-Pezziego	ORPHAnet
0‑L	99095	Wrodzona wada Gerbode'a	ORPHAnet
0‑L	99098	Serce trójprzedsionkowe prawe	ORPHAnet
0‑L	99099	Serce trójprzedsionkowe lewe	ORPHAnet
0‑L	991	Zespół PAGOD	ORPHAnet
0‑L	99100	Przełożenie uszek przedsionkowych	ORPHAnet
0‑L	99101	Ektazja uszka prawego przedsionka	ORPHAnet
0‑L	99102	Ektazja uszka lewego przedsionka	ORPHAnet
0‑L	99103	Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu ostium secundum	ORPHAnet
0‑L	99104	Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	99105	Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoka żylna	ORPHAnet
0‑L	99106	Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu ostium primum	ORPHAnet
0‑L	99107	Tętniak przegrody międzyprzedsionkowej	ORPHAnet
0‑L	99109	Przetrwała lewa żyła główna górna łącząca się przez zatokę wieńcową z lewym przedsionkiem	ORPHAnet
0‑L	99110	Prawa żyła główna górna łącząca się z lewym przedsionkiem	ORPHAnet
0‑L	99111	Przetrwała lewa żyła główna górna łącząca się z dachem lewego przedsionka	ORPHAnet
0‑L	99112	Brak żyły ramienno-łokciowej	ORPHAnet
0‑L	99113	Podaortalny przebieg żyły ramienno-łokciowej	ORPHAnet
0‑L	99114	Agenezja żyły głównej górnej	ORPHAnet
0‑L	99117	Zwężenie zatoki wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	99118	Atrezja zatoki wieńcowej	ORPHAnet
0‑L	99119	Prawa żyła główna dolna łącząca się z lewym przedsionkiem	ORPHAnet
0‑L	99120	Przetrwała zastawka trąbki słuchowej	ORPHAnet
0‑L	99121	Przedłużenie żyły głównej dolnej w żyle nieparzystej	ORPHAnet
0‑L	99122	Wrodzone zwężenie żyły głównej dolnej	ORPHAnet
0‑L	99123	Przerwanie żyły głównej dolnej bez kontynuacji w żyle nieparzystej	ORPHAnet
0‑L	99124	Wrodzona anomalia częściowego powrotu żył płucnych	ORPHAnet
0‑L	99125	Wrodzona anomalia całkowitego powrotu żył płucnych	ORPHAnet
0‑L	99126	Wrodzona atrezja żył płucnych	ORPHAnet
0‑L	99129	Wrodzona całkowita agenezja osierdzia	ORPHAnet
0‑L	99130	Wrodzona częściowa agenezja osierdzia	ORPHAnet
0‑L	99131	Torbiel opłucnowo-osierdziowa	ORPHAnet
0‑L	99135	Niedobór dehydrogenazy 6-fosfoglukonianowej	ORPHAnet
0‑L	99138	Niedokrwistość hemolityczna spowodowana nadprodukcją deaminazy adenozyny w erytrocytach	ORPHAnet
0‑L	99139	Niestabilna choroba hemoglobiny	ORPHAnet
0‑L	99141	Zespół obrzęku limfatycznego i atrezji nozdrzy tylnych	ORPHAnet
0‑L	99147	Nabyty zespół von Willebranda	ORPHAnet
0‑L	99169	Epiblepharon	ORPHAnet
0‑L	99170	Zespół załamania stępu	ORPHAnet
0‑L	99171	Izolowana wrodzona ektropionia	ORPHAnet
0‑L	99172	Euryblepharon	ORPHAnet
0‑L	99176	Wrodzone odwinięcie powieki	ORPHAnet
0‑L	99177	Izolowana dystychiaza	ORPHAnet
0‑L	99179	Siatkówka z plamkami typu Kandori	ORPHAnet
0‑L	99226	Monosomia X	ORPHAnet
0‑L	99228	Monosomia mozaikowa X	ORPHAnet
0‑L	99324	Jednorodzicielska disomia chromosomu 13 u ojca	ORPHAnet
0‑L	99329	Zespół 48,XYYY	ORPHAnet
0‑L	99330	Zespół 49,XYYYY	ORPHAnet
0‑L	99361	Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy	ORPHAnet
0‑L	994	Sekwencja deformacji akinezji płodu	ORPHAnet
0‑L	99413	Zespół Turnera spowodowany strukturalnymi anomaliami chromosomu X	ORPHAnet
0‑L	99429	Zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny	ORPHAnet
0‑L	99642	Dysplazja kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowa, typ Handigodu	ORPHAnet
0‑L	99646	Chondromatoza przynasadowa z kwasicą D-2-hydroksyglutarową	ORPHAnet
0‑L	99647	Cheirospondyloenchondromatoza	ORPHAnet
0‑L	99657	Dystonia pierwotna, typ DYT2	ORPHAnet
0‑L	99672	Zespół zęba i paznokcia Frieda	ORPHAnet
0‑L	99688	Zespół dermotrychiczny	ORPHAnet
0‑L	99701	Padaczka przyśrodkowego płata skroniowego ze stwardnieniem hipokampa	ORPHAnet
0‑L	99704	Zespół wczesnej otyłości, hiperfagii i ciężkiego opóźnienia rozwoju	ORPHAnet
0‑L	99710	Punktowa akrokeratodermia z przebarwieniami przypominającymi piegi	ORPHAnet
0‑L	99718	Choroba Lebera plus	ORPHAnet
0‑L	99725	Gigantyzm przysadki mózgowej	ORPHAnet
0‑L	99731	Izolowany niedobór oksydazy siarczynowej	ORPHAnet
0‑L	99732	Niedobór oksydazy siarczynowej spowodowany niedoborem kofaktora molibdenu	ORPHAnet
0‑L	99734	Myotonia fluctuans	ORPHAnet
0‑L	99735	Myotonia permanens	ORPHAnet
0‑L	99736	Miotonia reagująca na acetazolamid	ORPHAnet
0‑L	99741	Zespół King-Denborough	ORPHAnet
0‑L	99742	Śmiertelna mikrocefalia Amiszów	ORPHAnet
0‑L	99745	Dur brzuszny	ORPHAnet
0‑L	99748	Gorączka Pontiac	ORPHAnet
0‑L	99749	Zespół Kostmanna	ORPHAnet
0‑L	99750	Atypowy zespół postępującego porażenia nadjądrowego	ORPHAnet
0‑L	99756	Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy pęcherzyków płucnych	ORPHAnet
0‑L	99757	Zarodkowy mięsak prążkowanokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	99771	Rozszczep języczka	ORPHAnet
0‑L	99772	Rozszczep podniebienia miękkiego	ORPHAnet
0‑L	99776	Mozaikowa trisomia 9	ORPHAnet
0‑L	99789	Dysplazja zębiny typu I	ORPHAnet
0‑L	99791	Dysplazja zębiny typu II	ORPHAnet
0‑L	99792	Zespół dysplazji zębiny i stwardnienia kości	ORPHAnet
0‑L	99796	Heterotopia pasma podkorowego	ORPHAnet
0‑L	99797	Anodoncja	ORPHAnet
0‑L	99798	Oligodoncja	ORPHAnet
0‑L	998	Zespół albinizmu i głuchoty	ORPHAnet
0‑L	99802	Hemimegalencefalia	ORPHAnet
0‑L	99803	Zespół Haddada	ORPHAnet
0‑L	99806	Zespół oczno-zębowy	ORPHAnet
0‑L	99807	Zespół podobny do PEHO	ORPHAnet
0‑L	99810	Rodzinna porencefalia	ORPHAnet
0‑L	99811	Neuronalna rzekoma niedrożność jelit	ORPHAnet
0‑L	99812	Zespół LIG4	ORPHAnet
0‑L	99818	Zespół Turcota z polipowatością	ORPHAnet
0‑L	99819	Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy	ORPHAnet
0‑L	99824	Gorączka Lassa	ORPHAnet
0‑L	99825	Choroba wywołana wirusem Nipah	ORPHAnet
0‑L	99826	Gorączka krwotoczna Marburg	ORPHAnet
0‑L	99827	Gorączka krwotoczna krymsko-kongijska	ORPHAnet
0‑L	99828	Gorączka Denga	ORPHAnet
0‑L	99829	Żółta gorączka	ORPHAnet
0‑L	99832	Zespół oporności na hormon uwalniający tyreotropinę	ORPHAnet
0‑L	99842	Niedobór adhezji leukocytów typu I	ORPHAnet
0‑L	99843	Niedobór adhezji leukocytów typu II	ORPHAnet
0‑L	99844	Niedobór adhezji leukocytów typu III	ORPHAnet
0‑L	99845	Genetyczna nawracająca mioglobinuria	ORPHAnet
0‑L	99846	Autosomalna dominująca mioglobinuria	ORPHAnet
0‑L	99849	Choroba spichrzeniowa glikogenu spowodowana niedoborem beta-enolazy mięśniowej	ORPHAnet
0‑L	99852	Zespół Ravine	ORPHAnet
0‑L	99853	Owarioleukodystrofia	ORPHAnet
0‑L	99854	Leukoencefalopatia Cree	ORPHAnet
0‑L	99856	Pierwotna jamistość rdzenia	ORPHAnet
0‑L	99857	Wtórna jamistość rdzenia	ORPHAnet
0‑L	99858	Jamistość rdzenia kręgowego idiopatyczna	ORPHAnet
0‑L	99860	Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorów komórek B	ORPHAnet
0‑L	99861	Ostra białaczka limfoblastyczna z prekursorów komórek T	ORPHAnet
0‑L	99865	Nasieniak spermatocytowy	ORPHAnet
0‑L	99867	Grasiczak	ORPHAnet
0‑L	99868	Rak grasicy	ORPHAnet
0‑L	99869	Rak neuroendokrynny grasicy	ORPHAnet
0‑L	99879	Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc	ORPHAnet
0‑L	99880	Zespół nadczynności przytarczyc i guza żuchwy	ORPHAnet
0‑L	99885	Izolowana trwała cukrzyca noworodkowa	ORPHAnet
0‑L	99886	Przejściowa cukrzyca noworodkowa	ORPHAnet
0‑L	99887	Ostra białaczka megakarioblastyczna w zespole Downa	ORPHAnet
0‑L	99889	Zespół Cushinga spowodowany ektopowym wydzielaniem ACTH	ORPHAnet
0‑L	99898	Mendlowska podatność na choroby prątkowe spowodowana całkowitym niedoborem IFNgammaR1	ORPHAnet
0‑L	999	Fenotyp gronostaja	ORPHAnet
0‑L	99901	Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA 9	ORPHAnet
0‑L	99903	Gorączka wywołana ugryzieniem przez szczura	ORPHAnet
0‑L	99905	Gorączka paciorkowcowa wywołana ugryzieniem przez szczura	ORPHAnet
0‑L	99906	Choroba płuc rolników	ORPHAnet
0‑L	99907	Alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych	ORPHAnet
0‑L	99908	Choroba płuc hodowców gołębi	ORPHAnet
0‑L	99912	Złośliwy dysgerminomatyczny guz zarodkowy jajnika	ORPHAnet
0‑L	99914	Gynandroblastoma	ORPHAnet
0‑L	99915	Złośliwy guz komórek ziarnistych jajnika	ORPHAnet
0‑L	99916	Złośliwy guz jajnika z komórek Sertoliego-Leydiga	ORPHAnet
0‑L	99917	Nowotwór złośliwy jajnika wytwarzający komórki steroidowe, bliżej nieokreślony	ORPHAnet
0‑L	99918	Paciorkowcowy zespół wstrząsu toksycznego	ORPHAnet
0‑L	99919	Gronkowcowy zespół wstrząsu toksycznego	ORPHAnet
0‑L	99920	Ostra choroba przeszczep przeciw gospodarzowi	ORPHAnet
0‑L	99921	Przewlekła choroba przeszczep przeciw gospodarzowi	ORPHAnet
0‑L	99922	Pemfigoid bliznowaciejący oka	ORPHAnet
0‑L	99925	Zaśniad inwazyjny	ORPHAnet
0‑L	99926	Rak kosmówki ciążowej	ORPHAnet
0‑L	99927	Zaśniad groniasty	ORPHAnet
0‑L	99928	Guz trofoblastyczny w miejscu łożyska	ORPHAnet
0‑L	99930	Wtórna hemosyderoza płucna	ORPHAnet
0‑L	99931	Idiopatyczna hemosyderoza płucna	ORPHAnet
0‑L	99932	Zespół Heinera	ORPHAnet
0‑L	99933	Blastoma opłucnowo-płucna typu 1	ORPHAnet
0‑L	99934	Blastoma opłucnowo-płucna typu 2	ORPHAnet
0‑L	99935	Blastoma opłucnowo-płucna typu 3	ORPHAnet
0‑L	99936	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2B	ORPHAnet
0‑L	99937	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2C	ORPHAnet
0‑L	99938	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2D	ORPHAnet
0‑L	99939	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2E	ORPHAnet
0‑L	99940	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2F	ORPHAnet
0‑L	99941	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2G	ORPHAnet
0‑L	99942	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2I	ORPHAnet
0‑L	99943	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2J	ORPHAnet
0‑L	99944	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2K	ORPHAnet
0‑L	99945	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2L	ORPHAnet
0‑L	99946	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2A1	ORPHAnet
0‑L	99947	Autosomalna dominująca choroba Charcota-Marie-Tootha typu 2A2	ORPHAnet
0‑L	99948	Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 4A	ORPHAnet
0‑L	99949	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4C	ORPHAnet
0‑L	99950	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4D	ORPHAnet
0‑L	99951	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4E	ORPHAnet
0‑L	99952	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4F	ORPHAnet
0‑L	99953	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4G	ORPHAnet
0‑L	99954	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4H	ORPHAnet
0‑L	99955	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4B1	ORPHAnet
0‑L	99956	Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 4B2	ORPHAnet
0‑L	99960	Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1	ORPHAnet
0‑L	99961	Łagodna nawracająca cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 2	ORPHAnet
0‑L	99965	Zespół O'Sullivana-McLeoda	ORPHAnet
0‑L	99966	Atypowy teratoidalny guz rabdoidalny	ORPHAnet
0‑L	99967	Tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórkowy	ORPHAnet
0‑L	99969	Tłuszczakomięsak pleomorficzny	ORPHAnet
0‑L	99970	Odróżnicowany tłuszczakomięsak	ORPHAnet
0‑L	99971	Dobrze zróżnicowany tłuszczakomięsak	ORPHAnet
0‑L	99976	Gruczolakorak przełyku	ORPHAnet
0‑L	99977	Rak płaskonabłonkowy przełyku	ORPHAnet
0‑L	99978	Guz Klatskina	ORPHAnet
0‑L	99981	Bezdech wcześniaczy	ORPHAnet
0‑L	99989	Pośredni zespół DEND	ORPHAnet
0‑L	99990	Choroba Brilla-Zinssera	ORPHAnet
0‑L	99991	Nawracający tyfus epidemiczny	ORPHAnet
0‑L	99994	Zespół złożonego bólu regionalnego typu 2	ORPHAnet
0‑L	99995	Zespół złożonego bólu regionalnego typu 1	ORPHAnet

Legenda: Typ L=liść, S=specjalizowalny, A=abstrakcyjny, D=odrzucony. NullFlavour powinien występować w atrybucie @nullFlavour, a nie w @code.