Portal chorobyrzadkie.gov.pl – wsparcie lekarzy w diagnostyce i koordynacji opieki

Choroby rzadkie to jedno z największych wyzwań medycyny – trudne do rozpoznania, wymagające interdyscyplinarnej wiedzy i dostępu do specjalistycznych ośrodków. Dlatego Ministerstwo Zdrowia uruchomiło portal chorobyrzadkie.gov.pl, który gromadzi rzetelną wiedzę, mapy ośrodków referencyjnych i materiały edukacyjne. System zarządzania treścią portalu (CMS) został sfinansowany z funduszy Unii Europejskiej.

Jako lekarz spotykasz pacjentów z objawami, które trudno jednoznacznie przypisać. Czy to może być choroba rzadka? Choć każda występuje sporadycznie, znamy już około 8 tysięcy chorób rzadkich, a ich liczba systematycznie rośnie – średnio co tydzień opisywana jest nowa jednostka.

Choroby rzadkie – co o nich wiemy

  • Mogą dotyczyć niemal każdego układu: od wad rozwojowych, przez choroby neurologiczne, kardiologiczne, endokrynologiczne, aż po onkologiczne czy zakaźne.

  • Lekarz każdej specjalności może spotkać pacjenta z chorobą rzadką. Szczególnie powinni być na nie wyczuleni pediatrzy, ponieważ ponad połowa przypadków dotyczy dzieci. Jednak choroby rzadkie występują także u dorosłych.

  • Diagnoza trwa latami – pacjenci przechodzą przez tzw. odyseję diagnostyczną, zanim otrzymają właściwe rozpoznanie.

Drogowskaz dla lekarza – postępowanie z pacjentem z chorobą rzadką

(Przygotowany na podstawie informacji z portalu chorobyrzadkie.gov.pl).

Pacjent z podejrzeniem choroby rzadkiej (bez rozpoznania)

  1. Zidentyfikuj grupę chorób lub główne objawy.

  2. Wykonaj podstawowe badania już w POZ.

  3. Skieruj do specjalisty w AOS lub na leczenie szpitalne.

  4. Rozważ wykorzystanie poradni genetycznej (80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne).

Wskazówka: Każdy szczegół ma znaczenie – dokładny wywiad, badanie przedmiotowe i rodzinne mogą naprowadzić na właściwą diagnozę.

Pacjent z rozpoznaną chorobą rzadką

  1. Umieść nazwę choroby w dokumentacji (kod ORPHA).

  2. Sprawdź informacje w zakładce „Lista chorób rzadkich” lub na orpha.net.

  3. Sprawdź, czy istnieje Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich (OECR) dla tej choroby.

  4. W razie wskazań skieruj pacjenta do OECR.

  5. Po stabilizacji stanu zdrowia pacjent wraca pod opiekę POZ lub AOS zgodnie z planem OECR.

Co oferuje portal chorobyrzadkie.gov.pl

  • Katalog chorób rzadkich z opisami i aktualnym stanem wiedzy.

  • Mapę ośrodków eksperckich i innych placówek (poradnie, hospicja, laboratoria).

  • Materiały edukacyjne dla lekarzy i pacjentów.

  • Informacje o:

    • prawach pacjenta

    • programach lekowych

    • konferencjach i seminariach.

  • Wyszukiwarkę chorób i placówek.

Jak portal wspiera lekarzy

  • Dostarcza zweryfikowane informacje o chorobach rzadkich.

  • Ułatwia kierowanie pacjentów do właściwych ośrodków.

  • Pomaga w koordynacji opieki i planowaniu leczenia.

  • Zawiera akty prawne i wytyczne, które wspierają decyzje kliniczne.

Technologia i rozwój portalu dzięki środkom unijnym

Portal działa w oparciu o CMS (Content Management System) – system zarządzania treścią. CMS umożliwia m.in.:

  • publikowanie treści

  • szybkie aktualizacje

  • dodawanie map, materiałów edukacyjnych

  • integrację nowych funkcji.

CMS został sfinansowany ze środków Unii Europejskiej – z programu Fundusze Europejskie na Rozwój Cyfrowy 2021–2027 (FERC).

Dlaczego warto korzystać z portalu choroby.rzadkie.gov.pl

  • Skraca czas poszukiwania informacji.

  • Gromadzi wiedzę w jednym miejscu.

  • Zwiększa dostęp do specjalistycznej wiedzy.

  • Wspiera cyfryzację ochrony zdrowia i realizację Planu dla Chorób Rzadkich.

Przejdź do portalu chorobyrzadkie.gov.pl. To Twoje narzędzie w pracy z pacjentami z chorobami rzadkimi!

#FunduszeEuropejskie #FunduszeEU #FERC